Huvud

Diabetes

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (Minkowski-Chauffard-sjukdom)

De huvudsakliga stadierna av patogenesen av ärftlig mikrosferocytos

Förändringen av proteinet i erytrocytmembranet är den främsta orsaken till den röda blodkroppsdefekten; störning av katjontransport är sekundär. Denna uppfattning hålls för närvarande av det överväldigande antalet forskare. Man tror att proteinförändringar är sekundära, eftersom de detekteras inte bara i ärftlig sfärocytos utan också i autoimmun hemolytisk anemi. Sammanfattande litteraturdata, de huvudsakliga patogenetiska länkarna av ärftlig mikrosferocytos kan presenteras i följande form. Erytrocytmembrans arveliga defekt leder till ökad permeabilitet mot natriumjoner, vilket i sin tur bidrar till en ökning av glykolys, en ökning av lipidmetabolism, förlust av ytämnen, förändring av cellvolymen, bildandet av ett makrocytsteg. När man rör sig på mjältenivå börjar makrocyterna att uppleva en mekanisk svårighet, och därför sover de länge i den röda massan och genomgår alla slags biverkningar (hemokoncentration, pH-förändring, aktivt fagocytiskt system). Biverkande metaboliska tillstånd i mjälten bidrar till membranskada, vilket ytterligare ökar cellens sfäricitet och bidrar till bildandet av scenen av mikrosyter. Det reducerade intracellulära pH-värdet hos mikrosferocyter bidrar till inhiberingen av deras glykolytiska aktivitet under betingelser med otillräcklig tillförsel av glukos i mjälten hos mjälten, vilket åtföljs av en minskning av jontransportens aktivitet, en ökning av det osmotiska innehållet i cellen och osmotisk lysis. Mjälten i denna sjukdom, enligt vissa författare, orsakar aktivt röda blodkroppar, vilket bidrar till ännu större fragmentering av erytrocytmembranet och sfären. Detta faktum bekräftades genom elektronmikroskopiska studier, vilket avslöjade ultrastrukturella förändringar i erytrocyten, uttryckt genom förtjockning av cellmembranet, dess sprickor och bildandet av vakuoler. Efter 2-3 passager genom milten genomgår mikrosyferocyt lys och fagocytos. Fagens fagocytiska hyperaktivitet orsakar i sin tur progressiv organhyperplasi och en ytterligare ökning av dess fagocytiska aktivitet. Normalisering av livstid för röda blodkroppar efter operationen föreslår att endast den mjukocytiska aktiviteten hos mjälten är farlig för sfärocyt, medan levern förblir intakt i detta avseende. Detsamma bekräftas av studier med radioaktivt krom, vilket avslöjar en kraftig ökning av leverns och mjältes radioaktivitet i autoimmuna hemolytiska anemier och endast mjälten i sfärocytos. I sfärocytos beror därför hemolys huvudsakligen på erytrocytets form. Mjälten är platsen för deformitet och död hos röda blodkroppar. Den hemolytiska processen i ärftlig mikrosferocytos leder till anemi och hypoxi, hypercellulär reaktion av benmärgen med frisättning av erytroidceller i perifer blod, förbättrad bildning och utsöndring av gallpigment. Av stor intresse är arbeten där det visat sig att vid erytrocyter hos patienter med ärftlig mikrosferocytos inkuberad i ett medium utan glukos, sker en progressiv minskning av lipidhalten (främst kolesterol, sphingomyelin och lecitin), vilket föregick en minskning av osmotisk resistans. Tillförsel av glukos saktade men hindrade inte förlusten av cellulära lipider av sfärocyter. Fosfolipider, som etablerade, är involverade i transporten av katjoner genom cellmembranet, och deras utbyte accelereras genom att öka natrationshastigheten av natrium i cellen. Dessa komponenter är nödvändiga för att upprätthålla konstantiteten hos strukturen hos lipoproteinmembranskiktet och deras accelererade metabolism i sfärocyter, på grund av den ökade natriumtransporthastigheten, leder till förlusten av cellmembrankomponenter. Vid erytrocyter som förlorar både kolesterol och fosfolipider (som utlöses av nedsatt hemostas, främst i samband med glukos, och leder till utvecklingen av mikrosferocytos) är nedsatt membran irreversibel och sådana celler är inte livskraftiga in vivo. Ett visst värde vid förändring av formen av röda blodkroppar har minskat innehåll av ATP i cellen, eftersom de mekaniska egenskaperna hos röda blodkroppar (deformerbarhet och filtreringsförmåga) sjunker kraftigt när nivån av denna makroerg i cellen faller, vilket åtföljs av utseendet av mikrosferocytos. Erytrocyter hos patienter med ärftlig mikrosferocytos har därför följande egenskaper vid metabolism: ökad autohemolys, delvis korrigerad av glukos och ATP, ökad glykolyshastighet (den senare är onormalt känslig för glukosberoende), ökad natriumhastighet som passerar genom cellmembranet, ökad förlust av kolesterol under inkubation i mediet innehållande glukos och accelererad och enhetlig förlust av lipider (kolesterol och fosfolipidfraktioner) när dessa celler inkuberas i ett medium utan glukos s. Förstörelsen av röda blodkroppar börjar i perifert blod och slutar i makrofager, där bilirubin bildas från hemoglobin och släpps ut i perifert blod. Detta icke-konjugerade (fria) bilirubin utsöndras inte av njurarna, eftersom det innehåller en högmolekylär förening globin, som behålls av det inre skiktet av Shumlyansky-Bowman kapseln. Med blodflöde kommer bilirubin in i levern, där hepatocyter delas upp globin och bildar en ny förening som består av en porfyrinkedja. Denna förening utsöndras av gallan och kallas konjugerad bilirubin. Att vara en lågmolekylär förening passerar den senare fritt genom ett njurfilter. Okonjugerad bilirubin (ger en "indirekt" reaktion med ett diazoreaktivt medel), olösligt i vatten, i levercellen kombineras med glukuronsyra, vilket ger löslighet i vatten, förmågan att passera genom ett njurfilter och en snabb (direkt) reaktion med ett diazoreaktivt medel. Okonjugerat bilirubin (hemobilubin) är giftigt vid höga koncentrationer, löses upp i fetter och tränger lätt in i hjärncellernas nervceller och stör processerna för oxidativ fosforylering. För penetration av okonjugerat bilirubin i levercellen är närvaron av det aktiva enzymet glukuronyltransferas nödvändigt. Således beror nivån av hyperbilirubinemi både på antalet intracellulärt sönderdelande erytrocyter och på levercellens funktionella förmåga att "neutralisera" detta bilirubin, för att omvandla det till en vattenlöslig bilirubindiglukuronid. KLINISKA MANIFESTATIONER. De första tecknen på sjukdomen kan manifestera sig i barndomen, men oftare i ungdomlig och mogen. I fall av mikrosferocytos noteras gulsot, anemi, splenomegali och skelettförändringar. Under lång tid är det enda tecknet på sjukdomen isterfärgning av sclera och hud. Flöde vågigt. Orsaken till ökad hemolys och följaktligen försämring av tillståndet är oftast en infektion, hypotermi och graviditet. Svaghet utvecklas, andfåddhet och snabb hjärtslag under träning. Graden av gulsot intensitet kan vara olika: från lilla till svåra. Med varje exacerbation intensifierar yellownessen. Hos barn i de första månaderna av livet med funktionell svaghet hos hepatocyter är hyperbilirubinemi särskilt hög med uttalad gulsot och skador på hjärnans kärnor (kärnenergi). Hos äldre barn är manifestationen av sjukdomen (kriser) ofta komplicerad av kolelithiasis, och bilirubinstenar detekteras inte genom röntgenundersökning.

Vad är anemi Minkowski-Chauffard

Anemi (anemi) är en sjukdom där antalet helt fungerande röda blodkroppar (discoida transportceller) minskar i blodet. Dessa celler, på grund av halten av hemoglobin i dem, bär syre genom blodbanan. Sjukdomen har flera sorter, varav en är Minkowski-Chauffardanemi.

Om sjukdomen och dess orsaker

År 1900 fann Minkowski att sjukdomen är ärvd, och senare fortsatte Shoffar att studera och förstod grunden till förekomsten. Ärftlig sfärocytos är en sjukdom i blodet och blodbildande organ som är ärft autosomalt enligt den dominerande typen. Vid nyfödda bestäms sjukdomen vid det första blodprovet. Överförs huvudsakligen genom manlinjen. Endast i 25% av fallen uppstår sjukdomen på grund av nya mutationer.

Det finns flera namn: microspherocytic hemolytisk anemi eller ett fullständigt namn - ärftlig spherocytosis-Chauffard Minkowski, är en sjukdom i cirkulationssystemet, som bygger på förstörelsen av röda blodkroppar. På grund av sin död uppträder patologiska förändringar i människokroppen. Det är vanligare i Europa, det kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen uppstår i spädbarn, fortsätter i en mer allvarlig form.

patogenes

I cirkulationssystemet är de huvudsakliga leukocyterna (skyddande celler) och röda blodkroppar (mätta organen med syre). Vid ärftlig mikrosferocytos innehåller inte detytrocytmembranskalet ett proteinspektrin. Röda celler som drabbas av Minkowski-Chauffard-anemi mognar inte, röda blodkroppar dör i benmärgen eller tar form av en sfär, blir sfärocyter. Kroppen får inte det nödvändiga syret, eftersom nivån av röda blodkroppar minskar. I detta avseende har patienterna försvagade muskler och blek hud.

Med en mer allvarlig form av anemi förändras strukturen och strukturen hos röda blodkroppar, de blir mikrosfärer och dör.

Spherocyter absorberas av mjältenas makrofager, vilket säkert leder till ökningen. Mjälten är den huvudsakliga platsen där hemolys uppstår. Enligt undersökningar de röda blodkropparna hos friska människor lever 90-120 dagar, medan patienter med anemi Minkowski-Chauffard från 8 till 15. Den ökade förstörelsen av röda blodkroppar leder till en ökning av bilirubin, som faller i stora mängder i gallan och leder till uppkomsten av stenar. Alkoholkonsumtion, dålig kost, infektioner, parasiter, komplicerar sjukdomsförloppet och leder till hemolytisk kris.

Brist på spektrin i erytrocytmembranet, visas vid alla, utan undantag, patienter med ärftlig spherocytosis, leder detta till en överdriven permeabilitet för natriumjoner det, det ackumuleras vatten, det skapar en extra belastning och det blir en sfärisk form.

Röda blodkroppsbrister beror på gener, men på grund av provokationsfaktorer förvärras dessa defekter och hemolytisk kris uppstår, vilket uppenbarar sig:

  • hypoglykemiska och acidotiska förändringar;
  • hemodynamiska störningar;
  • hyperbilirubinemi;
  • svullnad i hjärnan;
  • hypoxi och anemi.

symptom

Huvud tecken på anemi av Minkowski-Chauffard är:

  • anemi;
  • förekomsten av stenar i gallblåsan;
  • Gulsotets intensitet varierar i varierande grad.
  • minskad hemoglobinnivå.

I mer allvarliga former av sfärocytos:

  • förstorad lever och mjälte;
  • cholecystit - åtföljd av en ökning av kroppens t, smärta i rätt hypokondrium, missfärgning av avföring och mörk urinfärg på grund av intrång av gallpigment;
  • generell svaghet
  • huvudvärk;
  • blek hud;
  • kropp t stiga;
  • citron eller grå hudton;
  • mörkbrun färg av avföring (på grund av pigment stercobelin);
  • det finns ett brett gap mellan tänderna;
  • kranietorns struktur;
  • förlängd näsa;
  • mycket lågt hemoglobinantal.

Diagnostiska metoder

Ärftlig sfärocytos skiljer sig från andra typer av anemi och differentialdiagnos används för att detektera det, vilket inkluderar:

  • konversation med patienten för att identifiera ärftliga tendenser;
  • laboratorieforskning;
  • studie av kliniska data.

Diagnosen Minkowski-Chauffard anemi bekräftas vid en minskning av den osmotiska stabiliteten hos röda blodkroppar och förekomst av hemolytisk anemi.

Antalet retikulocyter ökar signifikant med början av en hemolytisk kris, och normala röda blodkroppar kan detekteras i perifert blod medan vita blodkroppar och blodplättar är normala.

behandling

Behandling av ärftlig sfärocytos utförs beroende på den kliniska bilden, patientens ålder och krisfrekvensen. I mildare former av sjukdomen består behandlingen av lämplig näring. Följande livsmedel bör läggas till kosten:

Allvarligare former av Minkowski-Chauffard-anemi behandlas på sjukhuset. Behandlingen är utformad för att minska risken för hjärnödem, eliminering av hyperbilirubinemi, hypoxi och inkluderar:

  • rödcellstransfusion;
  • administrering av prednisolon, karboxylas, vitamin C, B12 och glukos;
  • Efter att ha tagit sig ur krisen, genomförs en behandling med koleretiska droger.

Om det inte finns någon retikulocytisk reaktion efter behandling bestäms frågan om operation, mjälteavlägsnande (splenektomi). Operationen är en sista utväg, men ibland är det nödvändigt att göra det om det finns ett hot om allvarliga förändringar i bukspottkörteln och leveren. Ett barn kan utföra en sådan operation inte tidigare än 4-6 år. Hos barn med Minkowski-Shoffar anemi från spädbarn kan det finnas förseningar i mental, fysisk och sexuell utveckling.

Gravida kvinnor (om nödvändigt) ges kirurgi eftersom progressionen av sfocytos hotar med komplikationer med allvarligare konsekvenser (cirros, hepatit, kolelithiasis). För behandling av gravida kvinnor användes immunoglobulin. I ålderdom är det möjligt hemolytisk kris och som följd patientens död.

Prognos och förebyggande

Efter operationen återvänder Minkowskis anemi med 100% på grund av avsaknaden av ett organ som förstör röda blodkroppar, deras antal ökar, men cellens form förändras inte (fortfarande sfärisk) och NaCl-resistansen är låg.

Sjukdomen kan inte förebyggas. Förebyggande är bara uppförandet av terapeutiska förfaranden i händelse av en kris.

Sosudinfo.com

Anemi har länge ansetts vara en sjukdom hos fattiga människor: bristen på hälsosam mat, enkla viktiga vitaminer bidrar negativa miljöförhållanden till att utveckla sjukdomar. Det verkar som om sådana problem lätt kan lösas och anemi bör sjunka till glömska, men statistiken visar nedslående fakta: varje femte barn ligger på gränsen till denna sjukdom. Gravida kvinnor kommer först. Praktiskt taget vid varje framtid fastställer mammaläkare det sänkta hemoglobinet, och detta är sjukdoms första skede. Du kan avvisa all rädsla om det inte var för konsekvenserna kvar av anemi: hos gravida kvinnor - risken för anomali hos den framtida barnen; hos barn - förändringar i blodets sammansättning, vilket påverkar vidareutvecklingen; vuxna ansikte handikapp. Korrekt behandling kan stoppa sjukdomen, förstöra den, men vissa former av anemi är inte så ofarliga och enkla. Ärftlig sfärocytos eller Minkowski-Chauffard anemi hör till denna kategori.

De första anemierna av anemi hör till medeltiden: bleka, emacierade ansikten anses vara skönhetsstandarden, muskelsvaghet välkomnades, särskilt bland vackra damer. Det sorgliga resultatet av att sträva efter skönhet var en snabb död. Under XIX-talet kunde forskare identifiera orsaken till sjukdomen. Vid den tiden hade anemi blivit en riktig epidemi, dess olika former hade dykt upp, dess dödlighet var ganska hög. 1900 upptäckte den tyska allmänläkaren Oscar Minkowski att anemi anlände, och efter 7 år fann den franska läkaren Anatole Schoffard, som fortsatte sin kollegas forskning, slutligen ut denna typ av sjukdom. Det här är en ganska sällsynt typ: av 10 000 människor drabbar en ångest 3-4 personer. Sjukdomen föredrar länderna i Europa, men detta minskar inte sin fara, eftersom huvudfaktorn - ärftlighet - är som en tidsbom. Det är därför som det är nödvändigt att ha grundläggande kunskaper om denna sjukdom.

Träffa anemi

Först och främst bör du veta: anemi - en sjukdom i cirkulationssystemet som påverkar röda blodkroppar, röda blodkroppar. Bristen på dessa små celler leder till olika störningar, funktionsfel, avvikelser i människokroppen. Erytrocyter och leukocyter är huvudbyggstenarna i en persons blodsystem. Om leukocyter utför en skyddsfunktion uppstår följande viktiga processer tack vare röda blodkroppar:

  • mättnad av alla organ med syre;
  • överföring av koldioxid från vävnaderna, organen, musklerna tillbaka till lungorna;
  • aminosyror kommer till alla delar av kroppen, fyller upp den önskade nivån.

Med andra ord tack vare ett tillräckligt antal röda blodkroppar upprätthålls hela kroppens arbete, men ojämlikheten och bristen på röda blodkroppar leder till katastrofala konsekvenser. Röda celler är "födda" i benmärgen, och på samma plats genomgår de flera steg av "mognad" som är nödvändiga för att fungera korrekt. Homopoietiska celler passerar genom följande steg:

  1. Megaloblasts.
  2. Erytroblaster.
  3. Normocytes.
  4. Retikulocyter.

Bara några timmar passerar mellan den sista etappen av cellutveckling och dess ögonblick. Huvudkomponenten i erytrocyten är det välkända hemoglobinet, vilket är ansvarigt för färgen på dessa celler. Varaktigheten av "liv" hos röda blodkroppar är liten, endast 60 - 120 dagar, då kommer de in i levern eller mjälten, där de förstörs. Antalet röda blodkroppar bör inte minska. Så snart de gamla cellerna dör, visas nya på vägen. Således fungerar människokroppen rätt och korrekt. En normal cell liknar en röd biconcave skiva av symmetrisk form, bestående av vatten och hemoglobin. Brott mot utseende av erytrocyten ger anledning att misstänka avvikelser, sjukdomar, mutationer i cirkulationssystemet.

Anemi smittar röda blodkroppar, förhindrar dem från att gå igenom hela mognadsprocessen. Som ett resultat dör röda blodkroppar i benmärgen utan att utföra sina direkta uppgifter. Nivån på röda kroppar faller kraftigt, organen får inte längre tillräckligt med syrgas. Härifrån framträder den välkända hudfärgen och muskelsvagheten. Mer allvarliga former av sjukdomen förändrar själva cellen och därmed dess funktioner. Dessutom, på grund av DNA-förändringar är sjukdomen ärvd.

Orsaker och symtom på sjukdomen

Mikrospherocytisk anemi, identifierad av Minkowski och Chauffard, fick sitt andra namn 1968. Komponenten av erytrocyt-membranprotein-enzymet - under påverkan av vissa faktorer muterar, förstör ytterligare ett komponentspektrin. Det är spektrin som är ansvarigt för formen och tillväxten av erytrocyten, i sin frånvaro blir den röda cellen till en bikonvex liten cell. Således föddes termen "mikroskopiska celler" - modifierade röda blodkroppar. Små mutanter omvandlar vidare de återstående celler som dör utan modning. Så börjar processen, kallad ärftlig sfärocytos.

Anemi av Minkowski-Chauffard finns hos nyfödda i det första blodprovet. Föräldrarna hittar sig omedelbart i ett tillstånd av chock, eftersom de får veta att sjukdomen överfördes från en av dem. Autosomal dominant typ är ofta närvarande hos släktingar till en liten patient. I de flesta fall sker överföringen av en skadad gen genom manlinjen, och cellernas nederlag fortsätter att utvecklas. Processen av hemolys - kollapsen, röda blodkroppens död - börjar om några dagar. Nya celler har inte tid att födas, kroppen får inte mycket nödvändiga ämnen, och viktigast av allt - syre. Situationen förvärras av infektioner, dålig livsstil, alkoholmissbruk, förekomst av parasiter. Sådana faktorer leder till utvecklingen av en hemolytisk kris. Sjukdomen kan förvärva en malign form.

Den ärftliga typen av sjukdomen är uppdelad i lätta och svåra former. Den svaga typen av anemi bestäms av följande symtom:

  • mild gulsot
  • ökad storlek på mjälten, levern, eftersom det finns i dessa organ att processen för död av röda blodkroppar äger rum;
  • blek hud;
  • generell svaghet
  • närvaron av stenar i gallgångarna.

En allvarlig form av sjukdomen kännetecknas av:

  • hög feber
  • grå eller citron hudton;
  • svår svaghet, medvetslöshet, oförmåga att röra sig
  • signifikant förstorad mjälte, lever, bukspottkörtel, svår smärta i buken, sidor;
  • illamående, kräkningar;
  • missfärgning av avföring, urin;
  • lågt hemoglobin.

Ibland kan symtom uppstå som ett resultat av allvarlig stress, till exempel efter hypotermi. Ju senare de första tecknen visas, desto svårare är den arveliga sfärocytosen. När de sönderdelas ger förändrade röda blodkroppar stora mängder bilirubin. Att inte ha tid att ta bort från kroppen påverkar det många organ negativt. Denna komponent spelar en dödlig roll. Särskilt påverkad av dess toxiska effekter på nervsystemet och könsorganen hos småbarn. Detta återspeglas i mental retardation, mutationer i det fysiska planet och onormal organutveckling.

Anemi är inte alltid möjligt att känna igen i sina första steg: Ibland är det enda tecknet blekt, grått, gult hud och endast speciella tester kan göra slutgiltiga diagnoser: ultraljud i bukhålan, benmärgspunktur. Tyngre former ger ett signifikant avtryck på patientens utseende: formen på skallen (tornet) förändras, näsbryggan expanderar, gommen omvandlar, och det finns ett brett mellanrum mellan tänderna.

Överföring av en skadad gen kan inte bara vara från far till son - alternativ för överföring av sjukdomen genom generering är möjliga. En stor roll spelas av livsstil, mat, närvaron av dåliga vanor, kemiska effekter på kroppen. Sådana faktorer förvärrar bara situationen och provar djupare förändringar i DNA.

Behandling, förebyggande av anemi

Behandling av hemolytisk anemi hos Minkowski-Chauffard förekommer i steg. Patienterna måste anpassa sig till en lång process av återhämtning, beroende på sjukdomens svårighetsgrad, patientens ålder, vittnesbörd av laboratorietester. Lätta former av någon anemi behandlas med rätt näring: mat måste vara fylld med användbara mikroelementer, mat rik på järn och folsyra spelar en viktig roll. Rekommenderad konsumtion av följande produkter:

  • nötter;
  • kål, broccoli;
  • sparris;
  • morot:
  • majs;
  • bönor;
  • kockost;
  • frukt, citrus, vattenmeloner;
  • tomater;
  • lever;
  • bovete gröt.

Mer allvarliga former av sjukdomen kräver konservativ behandling med sjukhusvistelse. Det är särskilt svårt att behandla patienter i mogen ålder, eftersom de ökar risken för hemolytisk kris och som följd kan vara dödlig. Kirurgi - Splenektomi - rekommenderas som en sista utväg, när graden av sjukdomen inte tillåter användning av konservativ terapi. Avlägsnande av mjälten bidrar till att öka hemoglobinnivåerna och antalet röda blodkroppar. Hos patienter, efter några dagar förändras hudförändringen, analyserna förbättras. Barn gör ett liknande förfarande i åldern 4 - 6 år. Det är lämpligt att inte fördröja med operationen, tills det var starka förändringar i levern och bukspottkörteln.

Personer som utsätts för denna sjukdom måste övervakas ständigt av läkare. Kontinuerlig behandling, ett antal vitaminer, droger, testning - allt detta är utformat för att upprätthålla den rätta nivån av röda blodkroppar, hemoglobin, bilirubin. Den minsta förändringen i analyser är belägen med försämring av hälsan. Patienter med mildare anemi är rekommenderade att genomgå tester var 6: e månad, och de ska få omfattande behandling varje år. Ännu 20 år sedan praktiserades hormonell behandling, men jämförande resultaten, rekommenderar moderna läkare inte att tillgripa sådana åtgärder. Prognosen för denna anemi är ganska fördelaktig, särskilt efter borttagandet av mjälten. Helt sfärocytos kommer tyvärr inte att försvinna, men sjukdomen kommer inte längre att gå vidare. I svåra fall kan cirros och kolelithiasis utvecklas som en komplikation. Hemolytisk kris kan orsaka svullnad i hjärnan, och då kommer prognosen vara mycket ogynnsam.

Hos gravida kvinnor kommer behandlingen att vara annorlunda, eftersom vanliga läkemedel inte fungerar här. Användningen av immunoglobulin rekommenderas. Erytrocytmassinfusionen visas i extrema fall. Framtida mammor är skyldiga att vara under konstant övervakning av specialister.

Det är absolut nödvändigt att söka professionell hjälp i tid. Denna typ av anemi behandlas inte ensam, tar mediciner på råd av vänner och bekanta kan förvärra situationen och leda till irreparabla komplikationer. Först efter lämpliga tester bestäms typen av anemi med lämplig behandling. Att ignorera ångestsymtom innebär att frivilligt sätter ditt liv i allvarlig fara.

Anemi av Minkowski Chauffard

Ärftlig sfärocytos är en patologi där intracellulära defekter orsakar förstöring av röda blodkroppar, vilket resulterar i att Minkowski Schoffards anemi utvecklas. Enligt statistiken upptäcks sjukdomen hos 2 personer av 10 000. Ofta diagnostiseras patologi hos spädbarn, men symtomen hos barn kommer att dyka upp senare, närmare skolåldern. Fler fall förekommer hos pojkar. Ju tidigare sjukdomen manifesteras, desto svårare blir symtomen.

Orsaken till utvecklingen av patologi hos barn är ärftlighet. Sjukdomen i 50% av fallen har en nära släkting. Arv är autosomal dominant - barnet får ett defekt erytrocytmembran genom vilket natriumjoner passerar.

På grund av denna defekt, ackumuleras vätska i cellen, svänger erytrocyten, ändras dess form till sfärisk. Erytrocyt i utseende blir sfärocyt.
En deformerad blodcell förlorar elasticitet, i milten omvandlas den från en sfärocyt till en mikrosfyocyt, och förlorar en del av dess membran. Alla dessa processer förkortar livslängden för en blodcell betydligt - i stället för uppsättningen 120 dagar för en hälsosam röd blodcell, kommer det skadade livet bara 10 dagar.

Död av blodkroppar åtföljs av frisättning av indirekt bilirubin, som utsöndras från kroppen genom tarmen och urinblåsa, därför är det ofta påvisade stenar i gallkanalerna och gallblåsan.

Symtom på ärftlig sfärocytos

Mikrospherocytisk anemi kan förekomma i alla åldrar, inklusive spädbarn, men tecknen på patologi blir mer uttalad närmare grundskolan. Hos barn behandlas hemolytisk anemi slumpmässigt när en rutinundersökning och diagnos av patologi utförs.

Om sjukdomen börjar hävda sig i det nyfödda, då kommer det att bli svårt.

Hur svår anemi kommer att bero beror på hur uttalad hemolysen är, eller närmare bestämt, hur starkt processen med förstörelse av de röda blodkropparna sker. Om det inte förekommer någon exacerbation av sjukdomen kommer det inte att finnas några tecken. Under exacerbationsperioden stiger temperaturen, ett svagt tillstånd uppstår, yrsel, aptitlöshet och huvudvärk.

De viktigaste symptomen som karakteriserar Minkowski-Chauffard-sjukdomen:

  • gulsot. Hemolytisk anemi kännetecknas alltid av gulsot, ibland är det det enda symptom som detekteras länge hos en patient. Svårighetsgraden av gulsot beror på hur intensivt de röda blodkropparna i kroppen sönderfall, hur levern förbinder glukuronsyra med bilirubin;
  • förstorad mjälte. Orgelet börjar projicera ca 2-3 cm bortom kanterna på revbenen, vilket orsakar tyngd på vänster sida av revbenen;
  • fekala massor blir mörkbruna i färg, eftersom de innehåller mycket stercobilinpigment;
  • Om sjukdomen redan är lång växer levern i storlek. Om en person lider av okomplicerad hemolys kvarstår leverns storlek oförändrad.
  • attacker av cholecystit och kolelithiasis är möjliga, eftersom patologi provar bildandet av gallstenar. I händelse av blockering av gallkanalerna kan kalkgulsot börja. Med denna utveckling kommer nivån av direkt bilirubin att öka dramatiskt, på grund av vilket urinen blir mörk i färg. Patienten kommer att känna allvarlig klåda i huden, temperaturen stiger, smärta kommer att synas till höger under revbenen;
  • hos barn manifesteras tidig ärftlig sfärocytos av nedsatt utveckling av benens benskalle och skelett. Med en sådan sjukdom i ett barn, är banorna smalare, näsan är sadel, den fyrkantiga skalle, tänderna utvecklas felaktigt.
  • hos ungdomar och äldre patienter kan Minkowski-Chauffard-anemi provocera trophic sår på benen, vilket orsakas av limning av röda blodkroppar i de små extremiteternas lilla kapillärer.
  • anemi kan orsaka problem med hjärt-kärlsystemet.

Svårighetsgraden av symtom i anemi är annorlunda, patologin producerar sig inte fram till en viss tid, minskar nivån av hemoglobin i blodet gradvis. De uttryckta symtomen är karakteristiska för perioden av försämring. Ärftlig sfärocytos förekommer i vågor - perioder av eftergift är alternativa med kriser, när symptom ofta uppträder.

Hemolytisk kris kommer att manifestera sig som:

  • hudens och scleras yellowness, patienten klagar på dåsighet och svår klåda i huden;
  • mot bakgrund av förstörelsen av röda blodkroppar stiger temperaturen;
  • om kramper uppträder, är det nödvändigt att ansöka på akutrummet, ett ogynnsamt symptom;
  • mot bakgrund av buksmärtor, illamående och kräkningar observeras, är trängseln att tömma ökar.

Hur ofta kriser uppstår är svår att associera med några faktorer. Vissa patienter, förutom gulsot, har ingen exacerbationer, och med detta enda klagomål går till doktorn. Hypotermi, graviditet, associerade infektioner kan orsaka hemolytisk kris.

Ibland är anemi så asymptomatisk att patologin detekteras slumpmässigt under en schemalagd fullständig undersökning. Remission kan variera från ett par veckor till månader eller till och med år.

Diagnos av mikrospherocytisk anemi

Om något av ovanstående symptom börjar stör, är det bättre att omedelbart kontakta en specialist - en hematolog. Läkaren ska göra en undersökning, ta reda på närvaron av sjukdomar i familjen, undersöka patienten. För att identifiera den exakta diagnosen behöver du en laboratoriediagnos. Läkaren kommer att ge anvisningar till det allmänna blodprovet, där de kommer att bestämma ESR-indikatorn, identifiera typen och svårighetsgraden av anemi, formen av röda blodkroppar.

Du måste också genomgå ett biokemiskt blodprov för att klargöra nivån av järn i blodet och bilirubin. Lika viktigt är studien av erytrocytosmotisk resistans. I vissa fall kan du behöva en benmärgspunktur. En sådan procedur är endast föreskriven om läkaren finner det svårt att noggrant diagnostisera eller snarare är informationen för diagnosen Minkowski-Chauffard-anemi inte tillräcklig.

Förutom diagnostiklistan ovan kan abdominal ultraljud av organen i bukhålan ordineras för att bedöma mjälten och leverens storlek, närvaron av gallstenar.

Redaktionskommitté

Om du vill förbättra ditt hårs tillstånd, bör du särskilt sköta skampon som du använder.

En skrämmande figur - i 97% av schampon av kända märken är ämnen som förgiftar kroppen. Huvudkomponenterna, på grund av vilka alla problem på etiketterna är betecknade som natriumlaurylsulfat, natriumlauretsulfat, kokosulfat. Dessa kemikalier förstör hårets struktur, håret blir skört, förlorar elasticitet och styrka, färgen bleknar. Men det värsta är att dessa saker kommer in i levern, hjärtat, lungorna, ackumuleras i organen och kan orsaka cancer.

Vi rekommenderar dig att överge användningen av medel i vilka dessa ämnen är belägna. Nyligen har experter från vår redaktionspersonal genomfört en analys av sulfatfria schampon, där den första platsen togs av medel från företaget Mulsan Cosmetic. Den enda tillverkaren av naturliga kosmetika. Alla produkter tillverkas under strikta kvalitetsstyrnings- och certifieringssystem.

Vi rekommenderar att du besöker den officiella webbutiken mulsan.ru. Om du tvivlar på din kosmetiks naturlighet, kontrollera utgångsdatumet, det ska inte överstiga ett års lagringsutrymme.

Hemolytisk anemi behandling

Efter identifiering av diagnosen kan läkaren välja en behandlingsmetod. Terapi kommer att fasas och långa. Patienterna måste ställa in att återhämtningen kommer att ta lång tid, och tidpunkten beror på patientens ålder, graden av patologi och testresultat.

Om sjukdomen är mild, läggs tonvikten på att korrigera kosten. Måltider bör innehålla spårämnen som är nödvändiga för kroppen, särskilt de som är rik på folsyra och järn. I kosten bör sådana livsmedel: kål och sparris, nötter och morötter, majs och baljväxter, tomater och keso, vattenmeloner och citrusfrukter, bovete och frukter.

Vid allvarlig anemi är patienten sjukhus, konservativ behandling föreskrivs. Anemi är svår att behandla i ålderdom, i sådana patienter finns en hög risk för hemolytisk kris, och det kan leda till döden.

Splenektomi eller mjälteavlägsnande är en operation som endast utförs i de mest extrema fallen när konservativ terapi inte kan stoppa sjukdomen. Om du tar bort mjälten kommer det att öka nivån på röda blodkroppar och hemoglobin i blodet. Redan ett par dagar efter operationen tar patientens hud ett hälsosamt utseende, vilket förlorar sin grönhet och yellowness.

Förbättringar bekräftas genom laboratorietester. Splenektomi hos barn utförd 4-6 år. Det är lämpligt att inte skjuta upp operationen om det är nödvändigt, eftersom det kan leda till farliga förändringar i bukspottkörteln och leveren.

För att förhindra komplikationer bör personer som är benägna att Minkowski-Chauffard anemi registreras hos en läkare. För att hålla nivån på röda blodkroppar, bilirubin och hemoglobin under normala förhållanden måste patienten ta vissa mediciner och vitaminer, testas och övervaka hälsan. Om testresultaten visar förändringar, kommer tillståndet att försämras.

De med mild anemi kan testas var sjätte månad för att övervaka deras blodtal. En gång per år behandlas dessa personer. Ungefär två decennier sedan behandlades anemi med hormoner, men nu tror läkare att detta tillvägagångssätt inte är effektivt, så att de inte tillgriper denna praxis. Prognosen är gynnsam om en operation utfördes för att ta bort mjälten. I detta fall kommer manifestationerna av hemolytisk anemi inte att störa och försämra hälsotillståndet.

Ett viktigt villkor för framgångsrik behandling, liksom vid andra sjukdomar, är aktuell diagnos och behandling. Denna typ av anemi går inte bort på egen hand, bör inte behandlas på råd av bekanta eller Internet-vänner, det är fylld med allvarlig försämring av hälsan.

Anemi av Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard sjukdom är en vanlig ärftlig sjukdom som hör till gruppen av anemier. Dess andra namn är ärftlig sfärocytos och mikrosferocytisk hemolytisk anemi. För första gången beskrivs patologi i slutet av 1800-talet av polsk fysiolog Minkowski, kompletterad av en läkare från Frankrike, Chauffard.

Sjukdomar är mottagliga för människor i alla etniska grupper, men oftare diagnostiseras det på europeiskt territorium, särskilt dess norra del. För första gången kan det ske vid vilken ålder som helst.

Om sjukdomen

Sjukdomen kännetecknas av en kvalitativ förändring i röda blodkroppar, som tar en sfärisk form, det vill säga bli sfärocyter. Detta beror på en genetiskt bestämd anomali hos cellmembranproteinet. Som ett resultat ökar membranets permeabilitet, för mycket natriumjoner kommer in i de röda cellerna och överflödigt vatten ackumuleras. Sfäriska erytrocyter, till skillnad från normala, som har formen av biconcave-skivor, kan inte deformeras i trånga ställen i blodflödet, därför saktar deras rörelse sig, en del av deras yta splittras, de blir till mikrosfärer och gradvis dö.

Maklen i mjälten absorberar förstörda sfärocyter. Den konstanta nedbrytningen av röda blodkroppar i mjälten leder till en ökning av dess storlek. Dessutom ökar med ökad förstöring av röda blodkroppar i blodet mängden ledigt bilirubin, som utsöndras i avföringen som ett särskilt gallpigment. Hos människor med ärftlig sfärocytos kan dess nivå i avföringen betydligt överstiga normen - 10 eller till och med 20 gånger. På grund av ökad frisättning av bilirubin i gallpigmentet i gallkanaler och urinblåsa, börjar stenbildning.

Tecken på

För första gången kan sfärocytossymptom göra sig kände vid vilken ålder som helst, från och med neonatal, men mer uttalade tecken finns oftare i förskola och tidig skolålder. Hos unga barn diagnostiseras mikrokutocytisk anemi ofta vid undersökning av annan orsak. Om patologin börjar manifestera sig i spädbarn kan det antas att kursen blir svår.

Den kliniska bilden beror på hur uttalad hemolys (destruktion av röda blodkroppar) är. Utanför akuta symptom kan vara frånvarande. Under en exacerbation klagar patienterna av feber, yrsel, svaghet, aptitlöshet, huvudvärk och ökad trötthet.

Symptomen på Minkowski-Chauffard sjukdom inkluderar följande:

  • Gulsot. Detta är den viktigaste kliniska egenskapen, som ofta är den enda manifestationen av sjukdomen under lång tid. Dess svårighetsgrad beror på intensiteten i nedbrytningen av röda blodkroppar och leverns förmåga att kombinera bilirubin och glukuronsyra.
  • Avföring har en intensiv mörkbrun färg på grund av det höga innehållet av stercobilin i den.
  • Attack av kolelithiasis, såväl som tecken på cholecystit, som är förknippad med bildandet av stenar i gallblåsan. Om gallret kan blockeras med en sten, utvecklas mekanisk gulsot med karakteristiska symtom: en kraftig ökning av direkt bilirubin och ingreppet av gallpigment i urinen, vilket blir mörkt; missfärgning av avföring pruritus; temperaturökning smärta i rätt hypokondrium.
  • Förstorad mjälte (den sticker ut från två till tre centimeter från under revbenen) och tyngd i vänster hypokondrium.
  • Med en lång tid av sjukdomen kan levern öka i storlek (med en okomplicerad form av sfärocytos, det är normalt i storlek).
  • Med tidiga symtom hos barn är det ett brott mot utvecklingen av ansikte och ansiktsskalle (tornskalle i kvadratisk form, sadelnos, smala ögonuttag, onormal utveckling av tänder och andra tecken).
  • Hos personer med medelålders och äldre ålder kan dårligt läckande trofiska sår i benet uppträda, vilket orsakas av limning av röda blodkroppar av små kapillärer i benen.
  • Svårighetsgraden av anemi kan vara annorlunda, ibland är dess symtom frånvarande. Oftast manifesteras det av en måttlig minskning av hemoglobinnivån. Allvarlig blodbrist markeras vanligtvis under akut sjukdom.
  • På grund av blodbrist kan det finnas tecken på oegentligheter i hjärtat och blodkärlens arbete.

Ärftlig sfärocytos kännetecknas av en wavelike kurs, det vill säga perioder utan exacerbation ersätts av hemolytiska kriser, under vilka symtomen ökar:

  • På grund av den konstanta förstöringen av röda blodkroppar finns det en ökning av kroppstemperaturen.
  • gulsot blir intensivt;
  • täta avföringar, buksmärtor, illamående och kräkningar;
  • Utseendet av anfall anses vara ett formidabelt symptom.

Krisfrekvensen hos alla patienter är annorlunda, i vissa fall uppstår de aldrig. Det är möjligt att provocera en hemolytisk kris, infektioner som går med i huvudsjukdom, hypotermi och graviditet hos kvinnor.

Ibland är anemi så väl kompenserat att patienten bara lär sig om sin sjukdom med en fullständig undersökning.

Remission perioder kan vara från flera veckor och månader till flera år.

diagnostik

Diagnosen av ärftlig sfärocytos görs på grundval av laboratorieundersökningar, kliniska manifestationer och konversationer med patienten för att bestämma den ärftliga mottagligheten för sjukdomen.

Diagnosen bekräftas om hemolytisk anemi, morfologiska egenskaper hos röda blodkroppar och deras reducerade osmotiska resistens detekteras.

Vid ärftlig sfärocytos har röda blodkroppar en sfärisk form, deras diameter minskar och tjockleken ökar, medan den genomsnittliga cellvolymen förblir normal. Hemoglobinnivån är vanligtvis nära normal. Förändringen av antalet leukocyter (leukocytformeln skiftas till vänster, nivån av neutrofiler är förhöjd) och ESR (ökad) observeras endast under krisen medan nivån på blodplättar är normal.

Ett karakteristiskt symptom på sjukdomen är en minskning av osmotisk resistans (motstånd) hos erytrocyter. Diagnosen kan bekräftas endast med en signifikant minskning. Det händer att med synlig sfärocytos är osmotiskt motstånd förblir normalt. I detta fall krävs ytterligare laboratorietest efter daglig inkubation av röda blodkroppar.

behandling

Behandlingen av denna sjukdom beror på frekvensen av kriser, den kliniska bilden och åldern.

Under hemolytisk kris indikeras konservativ behandling med sjukhusvistelse. Terapi syftar till att bekämpa hypoxi, hyperbilirubinemi, cerebralt ödem, hyperglykemiska och andra sjukdomar som utvecklas under en kris. Behandling sker vanligtvis enligt följande:

  • Vid allvarlig anemi föreskrivs röda blodkroppstransfusioner.
  • Efter att ha gått ut ur krisen, föreskrivs kolagogpreparat, kost och dagliga behandlingar utökas.

Operationen är indicerad för frekventa kriser, svår anemi, leverkolik, mjälteinfarkt. Ibland, tillsammans med denna operation, avlägsnas även gallblåsor (cholecystektomi). Före operation, hos patienter med svår anemi, genomförs transfusioner med röda blodkroppar.

Som regel, efter operation, återhämtning sker i 100% av fallen. Samtidigt förblir erytrocyter patologiskt förändrade, det vill säga de har en sfärisk form och låg resistans mot natriumkloridlösningar. Uppsägningen av nedbrytningen av röda blodkroppar beror på det faktum att det inte finns något organ där denna förstörelse uppstår.

I vissa fall måste operationen ske omedelbart, inte ens graviditet är en kontraindikation. Annars kan gallsten sjukdom, levercirros och hepatit utvecklas.

Om en av föräldrarna är sjuk är sannolikheten att utveckla patologi hos barn mindre än 50%.

Med mikrospherocytisk anemi anges en speciell diet. I patientens kost bör det finnas närvarande produkter som innehåller stora mängder folsyra. Det rekommenderas att äta:

  • spannmål: bovete, hirs, havremjöl;
  • svamp;
  • fullkornsprodukter,
  • nötköttlever
  • ost;
  • bönor, sojabönor;
  • kockost;
  • Gröna lök, blomkål, morötter i strimlad form.

slutsats

Ärftlig sfärocytos är tyvärr inte möjligt att förhindra. Det enda förebyggandet av sjukdomen kan betraktas som terapeutiska aktiviteter som utförs under hemolytiska kriser.

Hemolytisk anemi av Minkowski Chauffard

Anemi - en minskning av hemoglobin i blodet - i folket kallas ofta anemi. Ett stort antal vuxna upplever denna sjukdom under sin livstid, och hos barn observeras denna patologi ganska ofta. Lyckligtvis är de flesta typer av anemi associerade med infektionssjukdomar, dålig näring, tar vissa läkemedel och korrigeras snabbt genom att eliminera påverkan av dessa faktorer. Men det finns en sjukdom som är mycket mer komplicerad och farlig, och den kallas hemolytisk anemi, där blodceller börjar kollapsa kraftigt, vilket medför obehagliga följder.

Funktioner av sjukdomen

Anemi är förstås som ett tillstånd hos kroppen där antalet röda blodkroppar och hemoglobin i ett blodprov reduceras kraftigt. Vissa former av anemi leder till förändring i form av röda blodkroppar när de inte längre kan utföra sina funktioner fullt ut. Anemi är karakteristisk för olika sjukdomar och tillstånd och är aldrig primärt, oberoende. Det är därför som det är nödvändigt att noggrant analysera de förändringar som äger rum och det är nödvändigt att hitta orsaken till sjukdomsutvecklingen, särskilt om den tillhör kategorin hemolytisk anemi.

Hemolytisk anemi är en hel grupp sjukdomar som är sällsynta och inkluderar vanliga symtom - ökad förstöring av röda blodkroppar, vilket leder till en ökning av bildandet av sönderdelningsprodukter av dessa celler och reaktivt förbättrad erytropoies (bildandet av nya röda blodkroppar). Med hemolytisk anemi stör utvecklingscykeln för röda blodkroppar, och processerna för deras förstörelse råder över processerna för utseende och åldrande. I blodbilden, som med andra typer av anemi, är det en förlust av hemoglobin, vilket också beror på bristen på normalt fungerande röda blodkroppar mot bakgrunden av deras hemolys.

En särskiljande egenskap av hemolytisk anemi är förekomsten av inte bara symtomen på "klassisk" anemi utan också av manifestationer av de inre organen, vilket ökar risken för en feldiagnos.

Den grupp av anemi med hemolytisk karaktär är väldigt omfattande. Deras prevalens varierar beroende på personens bostad och är i genomsnitt 1 procent bland befolkningen. I den allmänna strukturen av anemi hör cirka 11% till alla hemolytiska anemier. Ofta observeras autoimmuna anemier bland dessa typer av anemi, vilket kan vara ärftligt eller förvärvat. Deras frekvens är 1 kliniskt fall per 80 tusen personer.

Orsaker till utveckling

När det gäller ärftliga anemier är deras orsaker mycket allvarliga, och det är nästan omöjligt att påverka dem. Dessa inkluderar den ärftliga överföringen av "brutna" gener från föräldrar eller mutationen av kromosomer vid tidpunkten för uppfattningen. Det är de onormala gener som kodar information om bildandet, utvecklingen och funktionen av röda blodkroppar hos fostret och människan. Därför är det inte möjligt att ingripa i denna process vid detta stadium i läkemedelsutvecklingen. Ärftlig anemi kombineras ofta med andra abnormiteter i blodtal, till exempel med trombocytopeni eller aplastisk anemi, och utvecklas också mot bakgrund av komplexa syndrom och patologier. Det finns 3 möjliga varianter av genetiska abnormiteter i ärftliga former av hemolytisk anemi, som bestämmer ringvärdena av röda blodkroppar och deras snabba förstöring - intravaskulär hemolys:

  • erytrocytmembranfel;
  • en defekt i enzymsystemet;
  • brott mot strukturen av hemoglobin.

Andra typer av hemolytisk anemi förvärvas, och deras orsaker ligger därför i påverkan av externa och interna faktorer som börjar agera under en persons liv. Separat bör det noteras autoimmun anemi, som förekommer på bakgrunden av bildandet av specifika antikroppar och deras förstörelse av röda blodkroppar. Följande tillstånd och sjukdomar bidrar till utvecklingen av autoimmun hemolytisk anemi:

  • introduktion av vacciner och serum;
  • post-transfusionsreaktioner av kroppen;
  • antibiotika, sulfonamider, antimalariala och vissa andra droger (läkemedelsanemi), såväl som kemoterapi;
  • akut leukemi;
  • kronisk lymfocytisk leukemi;
  • Hodgkins sjukdom;
  • multipelt myelom;
  • ulcerös kolit;
  • systemisk lupus erythematosus;
  • reumatoid artrit och reumatism
  • vaskulit;
  • systemisk sklerodermi;
  • trombocytopenisk purpura;
  • glomerulonefrit;
  • amyloidos av inre organ
  • bakteriell endokardit
  • allvarlig infektion - viral lunginflammation, syfilis, infektiös mononukleos, malaria.

Etiologin hos sjukdomen kan vara giftig: i vissa fall förekommit hemolytisk anemi av förgiftning av kroppen med gifter (vanligen arsenföreningar), ättika, tungmetaller, droger och alkoholöverdoser och sepsis. Patologi kan inträffa efter en försvagande sport, till exempel tävlingar, maraton, bergsklättring, brännskador och DIC, arteriell hypertoni med en malign kurs. I vissa människor uppstod en patologi efter att ha utfört en operation för proteser med ventiler som är felaktiga, när ett kärl ersätts, och när hyperbarisk oxygenering utförs. Ofta är orsaken till hemolytisk anemi graviditet med Rh-konflikt, blodtransfusion med fel teknik eller inte lämplig för gruppen och Rh-faktorn.

Patogenes av sjukdomen

Normalt fungerar röda blodkroppar i 100-120 dagar. I hemolytisk anemi av olika orsaker är denna period kraftigt förkortad, och hemolys uppstår redan efter 14-21 dagar istället för ovanstående tid. Förstörelsen av röda blodkroppar kan inträffa både inuti kärlen (intravaskulär hemolys) och i lever, mjälte, benmärg, lymfkörtlar (extravaskulär hemolys). I patogenesen av hemolytisk anemi hör den ledande rollen till den accelererade hemolysen av erytrocyter inuti kärlen och i de inre organen (oftare i mjälten) och svårighetsgraden av anemi beror på processernas aktivitet. Under betingelser med uttalad hemolys har benmärgen helt enkelt inte tid att producera normala röda blodkroppar, så deras nivå faller, liksom koncentrationen av hemoglobin. Dessa processer åtföljs av gulsot och andra viktiga symtom på sjukdomen.

Typer av hemolytisk anemi

Klassificeringen av hemolytisk anemi är som följer:

  1. Ärftliga former:
  2. erytrocytmembranopati - sfärocytisk (sfärocytos eller Minkowski Chauffards sjukdom), ovalocytisk, acanthocytisk;
    • enzymopeni (fermentopeni) - anemi, där det saknas något enzym (enzymer glykolys, oxidation och reduktion av glutation, porfyriner, pentosfosfat-serienzymer);
    • hemoglobinopatier - sicklecellanemi, thalassemi.
  3. Inköpta formulär:
    • immunohemolytisk - isoimmun, autoimmun;
    • membranopati - spårcellsanemi, paroxysmal natthemoglobinuri;
    • anemi orsakad av mekanisk skada på röda blodkroppar - Moshkovichs sjukdom, anemi efter protetiska hjärtklaffar, marshemoglobinuri
    • giftig - anemi medan du tar vissa droger eller gifter
    • hemolytisk gulsot hos nyfödda;
    • lymfomanemi;
    • idiopatisk hemolytisk anemi.

Nedan beskrivs huvudtyperna och grupperna av ärftliga hemolytiska anemier:

  1. Spherocytisk (mikrospherocytisk) anemi av Minkowski Chauffard. Det är den vanligaste ärftliga hemolytiska anemin. Det framträder på bakgrunden av mutationer eller överföring av muterade gener som är ansvariga för syntesen av proteiner och proteiner som bildar erytrocytmembranet. Det kränker strukturen, aktiviteten hos röda blodkroppar och deras motståndskraft mot destruktion, vilket leder till att de minskar i storlek och förkortar perioden av deras existens i kärlen.
  2. Nonsferocytisk anemi. De representerar den accelererade förstörelsen av röda blodkroppar på grund av enzymbrist, medan enzymerna som är ansvariga för att upprätthålla livscykeln hos röda blodkroppar produceras i otillräckliga kvantiteter. Sjukdomen överförs på ett autosomalt recessivt sätt.
  3. Sickle cell anemi. Detta är den ärftliga nedbrytningen av röda blodkroppar på grund av en förändring i genen som är ansvarig för aminosyrans funktion vid syntesen av hemoglobin. Som ett resultat bildas ett onormalt hemoglobin som skadar de röda blodkropparna i form av en segel.
  4. Talassemi. Denna grupp av sjukdomar är också associerad med försämrad produktion av normalt hemoglobin, vilket förlorar en del av proteinkedjorna och oxideras före tid. Oxidationsprodukter skadar väggarna i röda blodkroppar och orsakar deras hemolys.

Bland de förvärvade hemolytiska anemierna är de vanligaste följande grupperna:

  1. Autoimmun anemi. Efter bildandet av antikroppar deponeras de senare på erytrocytmembranet, som sedan uppfattas av kroppen som främmande partiklar och förstörs av makrofager.
  2. Hemolytisk sjukdom hos nyfödda. Det uppstår på grund av oförenligheten mellan moderns och fostrets blod i enlighet med Rh-faktorn, vilket resulterar i att antikroppar mot fostrets röda blodkroppar bildas i moderns blod.
  3. Traumatisk anemi. På grund av vaskulära anomalier eller efter operation på ventilerna störs kapillärernas struktur, normala röda blodkroppar förstörs i kärlutrymmet.
  4. Giftig anemi. Hemolys av erytrocyter uppträder under påverkan av externa och interna faktorer - infektioner, gifter, droger etc.
  5. Paroxysmal natthemoglobinuri. Det uttrycks som en massiv död av röda blodkroppar på grund av bildandet av en defekt i deras membran under verkan av proteiner i immunsystemet. Det är väldigt sällsynt.

Symptom på manifestation

De flesta typer av ärftlig anemi utvecklas i tidig barndom eller bland skolbarn, men det har också funnits fall av patologi i medelåldern och även i ålderdom. Patologikliniken varierar från mild till mycket allvarlig, ofta framkallad som hemolytiska kriser. Under den akuta perioden är symtomen som följer:

  • ökad kroppstemperatur;
  • svaghet, svaghet;
  • yrsel;
  • illamående och kräkningar
  • buksmärtor;
  • gulsot av varierande intensitet;
  • färgning av avföring i en mörkbrun färg;
  • förstorad lever och mjälte.

Vanligen är patientens hud blek och torr. På lång sikt utvecklar många patienter stenar i gallblåsan, utvecklas beräknade cholecystitier, som under exacerbation ger symtom på gallkolik och även obstruktiv gulsot. Hos barn med ärftliga hemolytiska anemier noteras ofta andra sjukdomar i kroppen, inklusive de som är relaterade till kroppens och huvudets struktur. Till exempel noteras näsa deformitet, strabismus, onormal ocklusion och onormal gom, ofta brott mot fingrets form. I en äldre ålder kan anemi åtföljas av trofasår som svarar dåligt på behandlingen.

En egenskap hos ärftlig hemolytisk anemi associerad med brist på vissa enzymer är deras manifestation efter en infektionssjukdom eller förgiftning. Typiska är små gulsot, måttlig utvidgning av levern och mjälte, utseendet av hjärtmuskler. Under akut tid liknar symtomen de som beskrivits ovan för alla anemier av den medfödda typen, och urinen kan förvärva en mycket mörk färg.

Med autoimmun förvärvad anemi och andra typer av sjukdomen kan hemolytiska kriser också uppstå med följande symtom:

  • feberisk stat, sällan subfebril tillstånd
  • hjärtklappning;
  • svaghet;
  • andfåddhet;
  • ryggmärg, buk och mageområde;
  • gemensamma smärtor;
  • klåda;
  • ökar gulsot;
  • förstorad lever och mjälte;
  • ofta - urtikaria;
  • kall intolerans
  • utsöndring av hemoglobin i urinen.

Med toxisk anemi är symptomen mycket svåra och inkluderar hög feber, kräkningar, svår smärta i hypokondrium och nacke, gulsot, med 3-5 dagar utan akut behandling, nedsatt njur- och leverinsufficiens, anuri, azotemi och andra komplikationer. Bland de möjliga konsekvenserna av hemolytisk anemi är:

  1. Dövhet, synfel och intelligens (förekommer hos barn som har fått hemolytisk sjukdom hos nyfödda).
  2. Gangrena fingrar och tår.
  3. Hjärtfel.
  4. Akut njursvikt.
  5. Hjärtinfarkt, mjältbrott.
  6. DIC med omfattande blödning.
  7. Hemolytisk koma, kollaps och död.

Diagnostiska metoder

Differentiell diagnos mellan typer av anemi är inte en lätt uppgift, som ligger inom en hematologs kompetens. Efter att ha klargjort symtom och familjehistoria hos sjukdomen (om någon), genomförs en grundlig undersökning av buken, sclera och palpation av buken. En ultraljudsundersökning av levern och mjälten utförs. Laboratorietester (allmän analys och hemogram) kan spegla ett antal sådana förändringar:

  • urin - en ökning av urobilin, protein, hemoglobinuri, hemosiderinuri
  • avföring - stercobilintillväxt
  • blodbiokemi - en ökning av indirekt bilirubin, sänkning av kolesterol, en ökning av aktiviteten av laktatdehydrogenas;
  • komplett blodtal - en minskning av totalt hemoglobin och röda blodkroppar, minskning av färgindex, vita blodkroppar och blodplättar minskar något, ESR accelereras;
  • Studien av röda blodkroppar i blodet - minskar deras osmotiska stabilitet, uttalad retikulocytos, vilket minskar storleken på röda blodkroppar.

Med autoimmuna anemier kommer Coombs-testet att vara positivt. Efter en benmärgsbiopsi kan karaktäristiska förändringar konkluderas om en specifik form av hemolytisk anemi. Patologi bör differentieras från hemoblastos, portotys hypertoni, levercirros, hepatit, vedvarende malaria, malign anemi, etc.

Behandlingsmetoder

Med många typer av ärftlig anemi finns det bara ett sätt att förhindra allvarliga konsekvenser för en persons liv. Behandlingen utförs operativt och innefattar splenektomi - excision av mjälten. De flesta efter en sådan operation har en fullständig återhämtning, vilket observeras trots att erytrocyterna bibehåller sina anomala egenskaper. Detta beror på det faktum att hemolys med hemolytisk anemi är mestadels koncentrerad i mjälten. Indikationer för entydigt kirurgiskt ingrepp är frekventa hemolytiska kriser, svår sjukdom, kolikbeslag, mjältbrott.

Andra typer av terapi för hemolytisk anemi kan vara:

  1. Röda blodcellstransfusioner.
  2. Infusion av glukoslösningar etc.
  3. Godkännande av hormonella läkemedel - glukokortikosteroider (oftare används för autoimmun anemi). Under akutperioden utförs pulsbehandling med Prednisolon. Behandlingstiden kan vara upp till 3 månader.
  4. Mottagande av vitaminer.
  5. Om det behövs, användningen av antibiotika, antimalariala medel, immunosuppressiva medel, antikoagulantia, antiplateletmedel.
  6. Med utvecklingen av toxisk anemi - tvungen diurese, hemodialys, administrering av motgift och andra typer av intensivvård.

Behandling hos barn och gravida kvinnor

Hemolytisk sjukdom hos den nyfödda beror på Rh-konflikt med moderns blod. För behandling av denna patologi är det nödvändigt att utföra specifika typer av terapi hos gravida kvinnor - att införa immunglobuliner och i allvarliga fall - att utföra intrauterin infusion av erytrocytmassa. Efter födsel används intensiva metoder för behandling av anemi hos ett barn - bestrålning med lampor, hormoner och andra läkemedel och ersättning av blodtransfusioner. Andra typer av hemolytisk anemi hos barn uppträder och behandlas på samma sätt som det beskrivits för vuxna.

Graviditet hos kvinnor med hemolytisk anemi i sig är en faktor som framkallar kriser på grund av närvaron av toxicos. Därför är det med utveckling av patologi redan före uppfattningen nödvändigt att planera och genomföra graviditet endast under vaksam kontroll av ett antal specialister, inklusive en hematolog. I vissa former av sjukdomen och relaterade problem är graviditeten kontraindicerad. Behandling av patologi hos gravida kvinnor är svårt, eftersom många läkemedel är förbjudna för användning. Erytrocytmassinfusion (transfusion av tvättade röda blodkroppar), som tar vitamin B12, folsyra, syrebehandling, praktiseras. Terapi av exacerbationer av sjukdomen utförs endast på sjukhuset.

Vad inte att göra

Det är strängt förbjudet att behandla denna sjukdom enligt recept från grannar, släktingar och öva traditionell medicin utan att besöka läkaren. Anemi mot bakgrund av felaktig behandling kan bara gå, eftersom dess orsaker är mycket allvarliga och ibland dödliga. I det här fallet kommer inte ens rätt näring och förbrukning av stora mängder bovete, körsbär, granatäpple, som bidrar till förbättring av "vanligt" anemi. Du kan inte heller ta droger på egen hand utan receptbelagda läkemedel, eftersom de kan ha en toxisk effekt och ytterligare förvärra människors hälsa.

Förebyggande åtgärder

Förhindra vissa typer av anemi är inte möjligt. Förebyggande av förvärvade typer av sjukdomen kan innefatta ordentlig sömn och vidhäftning till den dagliga behandlingen, frekventa promenader i luften, balanserad näring, vägran av skräpmat, ofta delade måltider, användning av vitaminer. I fallet med Rhesus-konflikten av materia administreras immunoglobuliner 3 gånger under de sista graviditetsstadierna för att förhindra hemolytisk sjukdom hos den nyfödda.