Megaloblastisk (megaloblastisk) anemi

Anemi kallas megaloblastisk om stamceller (megaloblaster) är "skyldiga" för sitt ursprung. Termen är karakteristisk för indelningen av alla typer av anemi på principen om morfologiska förändringar i cellkompositionen. I den internationella klassificeringen av sjukdomar nämns en sådan diagnos endast i avsnittet "Övriga näringsrelaterade anemier" och är kodad D53.1.

För utövare är den kliniska klassificeringen av anemi mer förståelig och acceptabel beroende på orsaken:

• från blodförlust
• från kränkningen av produktionen av röda blodkroppar;
• från ökad förstöring av röda blodkroppar.

I denna lista ingår megaloblastisk anemi i den andra gruppen, tillsammans med aplastiska, järnbristande, sideroblastiska och kroniska sjukdomar.

Enligt medicinsk statistik hör en tiondel av all anemi till denna grupp. Incidensen ökar med ålder från 0,1% hos unga, till 4% efter 70 år. Läkarehematologer noterar en låg detekterbarhet av sjukdomen. Detta beror på maskering av huvuddragen genom den brett orimliga användningen av vitamin B.₁₂ med olika patologier.

Megaloblastic anemia subspecies

Genom mer detaljerade kriterier för mekanismen för kränkning av syntesen av erytrocyter är denna typ av anemi uppdelad i 2 underarter.

Anemi associerad med vitamin B-brist₁₂, folsyra:

• på grund av bristen på tillräckliga mängder i livsmedelsprodukter
• på grund av en överträdelse av absorptionsprocessen i tarmarna;
• på grund av förändrad transport och ämnesomsättning
• på grund av ökade kroppsbehov.

En annan typ är megaloblastisk anemi, orelaterad med brist B₁₂ och folsyra är orsakerna dåligt förstådda.

Vitaminbrist kan vara medfödd eller förvärvad. Deras innehåll minskar under verkan av droger från grupperna av antivirala, anti-tuberkulosläkemedel, läkemedel för lindring av anfall.

Bevisat destruktiva aktiviteter av alkohol och droger.

Mekanismen för brott mot bildandet av röda blodkroppar

Sjukdomen är förknippad med förändringar i DNA-syntesen av benmärgsceller, vilket orsakar erytroblaster i stället för vanliga röda blodkroppar, som inte kan binda molekylärt syre och bära det runt kroppen till organ och vävnader.

Samtidigt är processen med cellmognad eller biokemisk syntes av hemoglobin inte skadad, som i andra anemier. Stora förändringar uppstår vid celldelning, balansen mellan kärnan och protoplasmen störs. Kärnkromosomer försenas i utveckling, stör kärnans struktur.

"Onormala celler av dålig kvalitet" som kroppen själv förstör i benmärgen, de lever halva längden på den normala röda blodkroppen. Under påverkan av hormonet ökar erytropoietin förbrukningen av vitaminer B₁₂ och folsyra, eftersom de är enzymer av denna process. Erytroblaster ackumuleras i perifert blod. Samtidigt ökar processen med förstöring av granulocyter och blodplättar i mjälten, tarmepitelet.

B vitamins roll₁₂ i utvecklingen av anemi

Sammansättningen av vitaminer i kroppen beror på processerna för "inhemsk produktion", mängden som erhålls från mat, möjligheten till assimilering. den₁₂ och folsyra syntetiseras inte oberoende. Den genomsnittliga nivån i blodet₁₂ stöds av tillräcklig ackumulering (4 μg absorberas dagligen).

Metylcobalamin krävs för DNA-syntes, och genom denna process säkerställs den normala processen för blodbildning, "mognad" av röda blodkroppar, leukocyter och blodplättar. Dess brist leder till den megaloblastiska typen. Deoxiadenosylkobalamin är ett enzym med aktivt fettmetabolism. En brist stör strukturen i ryggmärgsnerven.

För att vitaminkomponenterna ska kunna frisläppas från mat behövs pankreas proteas enzymer. Bara de kan förstöra de molekyler som blockeras av proteinet. För vidare absorption i tjocktarmen är konstant surhetsgrad och kalciumjoner nödvändiga. I form av transkobalamin levereras det till leverceller och benmärg.

Levern ackumulerar vitamin A och utsöndrar det med gall i tarmen. Brist i₁₂, utöver anemi och neurologiska symptom bidrar till brott mot mag och tarmar.

Folinsyraens roll vid utvecklingen av anemi

Folsyra i form av salter (folat) kommer in i kroppen med mat. Till skillnad från lager B₁₂ folater slutar i en månad (upp till 4 månader är möjlig) efter att leveransen har upphört från tolvfingertarmen. Folsyra absorberas i tunntarmen. Bärproteinet levererar vitamin till levern och benmärgen.

Vem har brist B₁₂ med folsyra

De vanligaste orsakerna till brist är:

• vegetarianism och passion för moderna dieter för viktminskning;
• sjukdomar i mage och tarmar i samband med diarré, försämrad matupptagning
• diphyllobotriasis - en sjukdom från gruppen av helminthinfektioner, infektion av ägg av en bred lindmask uppträder genom smutsiga händer, fiskar, i Ryska federationens fokalområden längs norra floder, i Uralerna och Fjärran Östern;
• okompenserad graviditet (anemi kan överföras till fostret);
• kronisk alkoholism.

Kliniska symptom

Symtomen är mest studerade på grund av Addison-Birmer-anemi. Det finns 2 flödessteg:

1. initiala (prekliniska) - det finns inga patientklagomål, manifestationer kan bara identifieras av en slump genom laboratorietester, särskilt om de utförs efter stressiga situationer
2. kliniska - typiska symptom uppträder.

Vanliga symtom på anemi inkluderar:

• yrsel;
• klagomål av generell sjukdom, svaghet
• illamående och aptitlöshet
• inflammation och brännande känsla av tungan;
• Utseendet av smärtsamma sår på munslimhinnan (stomatit);
• gulning av huden på grund av en ökning av nivån av bilirubin i blodet och skador på levercellerna.

För megaloblastisk anemi kännetecknas av skador på nervsystemet (på grund av förstörelsen av ryggraden i ryggmärgen), vilket uppenbarar sig:

• stickningar i fingrarna
• kränkning av hudkänslighet
• rörelse svårighet.

Med hjärnskador och svår kurs är det möjligt:

• minnesbrist
• hallucinationer, illamående
• irritabilitet;
• koma.

diagnostik

Ett allmänt blodprov kan misstänka anemi vid det prekliniska skedet. I den allmänna analysen hittar du:

• minskning av antalet röda blodkroppar;
• öka deras storlek
• högfärgindex (mer än 1,1);
• oförändrad hemoglobinhalt
• Under mikroskopet återfinns rester av kärnor i form av ringar och inklusioner i erytrocyter;
• minskning av antalet retikulocyter, neutrofiler, blodplättar;
• alla celler förstoras.

I benmärgsammansättningen:

• erytrocytkimceller dominerar;
• en skillnad mellan deras kärna och cytoplasma finns;
• Brott mot andra bakterier bekräftas av stora neutrofiler och megakaryocyter.

I biokemiska tester

• måttlig ökning av fri bilirubin;
• något förhöjt serumjärn;
• LDH-tillväxt detekteras (laktatdehydrogenasenzym, vilket indikerar ökad erytrocytförstöring).

behandling

För att eliminera bristen på viktiga vitaminer behöver du en balanserad diet.

Livsmedel hög i vitamin B₁₂:

• nötkött, kalv och fläsklever
• njure;
• mejeriprodukter;
• ägg;
• fet fisk

Folsyra är rik, förutom de som redan är listade:

• kycklingkött;
• öljäst;
• ostar;
• olika typer av kål;
• bönor;
• spenat;
• valnötter;
• tomater;
• bananer;
• apelsiner.

Tilldelad kursanvändning av vitamin B₁₂ i injektioner och folsyra tabletter.

Vid allvarlig tillstånd hos patienten genomförs transfusioner med röda blodkroppar.

Eftersom megaloblastisk anemi inte nödvändigtvis är förknippad med en brist på dessa vitaminer, är den slutliga behandlingen endast föreskriven av en läkare efter en fullständig undersökning. Du kan inte själv göra dietterapi. Felaktig taktik kan göra saker värre.

Megaloblastisk anemi: orsaker, symptom och behandling

En typ av anemi är megaloblastisk eller B12-folsyrabristanemi. Denna sjukdom, som utvecklas som ett resultat av störningen av processen med erytrocytmognad på grund av störningen av RNA och DNA-syntesen i cellen, åtföljs av närvaron i benmärgen hos ett stort antal modifierade erytrocytprekursorer - megaloblaster.

Frekvensen av megaloblastisk anemi är 9-10% av alla fall av anemi. Det påverkar människor i alla åldrar, men det är vanligare hos äldre än hos ungdomar (4% respektive 0,1%). Megaloblastisk anemi är ett tillstånd som kan och bör behandlas. Orsakerna, symptomen och behandlingen av denna sjukdom kommer att diskuteras i denna artikel.

Orsaker och mekanism för utveckling av megaloblastisk anemi

Anledningen till utvecklingen av B12-folsyrabristanemi är bristen på vitamin B12 (cyanokobalamin) och folsyra (vitamin B9).

Folsyrasbrist sker vanligtvis av följande skäl:

• otillräckligt intag av vitamin med mat under fastande
• otillräcklig absorption i tarmen på grund av olika sjukdomar som celiac sjukdom och andra enteropati;
• partiell eller fullständig frånvaro av tunntarmen hos en patient som ett resultat av resektion (borttagning);
• ökat behov av vitamin B9 under graviditet och laktation, liksom i vissa former av hemolytisk anemi, vid exfoliativ dermatit eller vid allvarlig tejpinfall - vid diphyllobotriasis;
• ökade förluster, till exempel under hemodialys;
• kronisk hepatit, levercirros;
• kronisk pankreatit
• alkoholmissbruk
• långvarig användning av vissa läkemedel - kombinerade orala preventivmedel, antikonvulsiva medel, läkemedel som saktar metabolism.

Skälen till bristen på cyanokobalamin i kroppen är:

• vegetarianism;
• polypos eller cancer i botten av magen;
• kronisk gastrit A;
• delvis eller fullständigt avlägsnande av magen;
• Zollinger-Ellison syndrom;
• graviditet och amning
• maskbesvär
• enteropati, i synnerhet celiaciasjukdom;
• resektion av tunntarmen;
• Crohns sjukdom;
• levercirros och kronisk hepatit;
• brist på enzym - transkobalamin II.

Med en brist i kroppen av vitaminerna B9 och B12 stör syntesen i cellerna i det genetiska materialet, DNA och RNA. Mer än andra, benmärg och epitelceller i matsmältningsorganet påverkas - det vill säga celler med hög förnyelse. Erytrocyt stamceller förlorar sin förmåga att differentiera (övergång från yngre till mer mogna former), men deras cytoplasma utvecklas som tidigare: som ett resultat bildas stora celler, som kallas megaloblaster.

Vitamin B12 träder in i människokroppen med alla slags animaliska produkter. Kommer in i magen, det binder med ett speciellt ämne - gastromukoprotein, med vilket det rör sig längs matsmältningsorganet vidare - i tunntarmen, där den absorberas. Det dagliga behovet av vitamin B12 är 3-7 mcg. Dess reserver finns i levern och utgör 3-5 mg. Behovet av folsyra är högre - 100 mcg per dag, men det går också in i kroppen mer - med en vanlig diet - 300-750 mcg. Reserven av vitamin B9 är 5-10 mg.

Vitamin B12 består av 2 viktiga delar - koenzymer. Med avsaknaden av den första störs DNA-syntesen - mognaden av erytroida celler störs - den megaloblastiska typen av blodbildning bildas. Förutom de röda blodkropparna är bildningen av leukocyter och blodplättar försämrad, men dessa förändringar är mindre uttalade.

Också leder bristen på det första koenzymet till en överträdelse av syntesen av en väsentlig aminosyra-metionin, som är ansvarig för normal funktion av nervsystemet. På grund av bristen på ett andra koenzym i kroppen störs fettsyrametabolismen - giftiga ämnen ackumuleras, vilket delvis påverkar ryggmärgen - utvecklas ett tillstånd som kallas funulär myelos.

Kliniska tecken på megaloblastisk anemi

Den överväldigande majoriteten av megaloblastiska anemier är B12-bristfälliga. Kliniska manifestationer kan kombineras i fyra grupper - tecken på skador i matsmältningssystemet, symtom på funulär myelos, blodcirkulationshypoxiskt syndrom, psyko-neurologiska störningar. Tänk på mer.

1. Tecken på skador på matsmältningsorganet (uppstår på grund av atrbildning i magslemhinnan, skada på övre tarmens slemhinnor, otillräcklig produktion av enzymer och störningar i matsmältningen och absorption av mat som orsakas av dessa förändringar):

• minskad aptit
• en fullständig aversion mot köttmat;
• stickningar och smärta av tungspetsen, smaksstörning, "lackat" tunga - dessa symptom kombinerades med termen atrofisk glossit av Hyunter;
• illamående, kräkningar;
• avföringstörningar.

2. Symptom på funulär myelos:

• huvudvärk;
• stickningar, stickningar, brännande känsla i huden - parestesi;
• känner sig kall
• ostabil, ostadig gång
• känsla av nummenhet i lemmarna;
• slöhet i nedre extremiteterna;
• begränsning av motorisk aktivitet - pares och i allvarliga fall förlamning.

3. Cirkulationshypoxiskt syndrom:

• allvarlig generell svaghet
• trötthet;
• andnöd med liten ansträngning eller ens i vila;
• hjärtklappning;
• olika intensitet av smärta i hjärtat;
• pallor, ibland yellowness av huden.

4. Psyko-neurologiska störningar:

• irritabilitet;
• hallucinationer;
• konvulsioner;
• komplexiteten att utföra enkla matematiska funktioner.

Sjukdomen fortsätter vanligen i 2 steg - subklinisk och klinisk. I det första steget finns inga uppenbara tecken på hypovitaminos och patienter klagar över mild malaise och mindre dyspeptiska symtom. Trots frånvaron av externa kliniska tecken på minskad innehåll av vitaminer i blodet finns det redan. När vitaminerna är utarmade i kroppen eller tidigare, men efter exponering för en stark provocativ faktor (till exempel mot bakgrund av psykosmässig stress eller efter ett allvarligt kirurgiskt ingripande) går sjukdomen in i andra etappen - den kliniska.

Mot bakgrund av megaloblastisk anemi förvärras kroniska somatiska sjukdomar - angina pectoris, arytmier - och förvärras aktivt. Svullnad förekommer.

Det är värt att notera den särdrag som ligger bakom megaloblastisk anemi hos äldre. Även med tillräckligt låga hemoglobinvärden presenterar denna kategori patienter några klagomål, medan i fall av järnbristanemi minskar denna indikator till endast 110 g / l åtföljd av en signifikant försämring av patientens tillstånd och många klagomål.

Diagnos av megaloblastisk anemi

Läkaren kommer att misstänka förekomst av anemi vid det stadium då man samlar in klagomål, anamnes och en objektiv undersökning av patienten.
Följande ändringar kommer att märkas:

• pallor, ibland yellowness av huden; hudfärg i denna sjukdom jämfört med färgen på pergament;
• förstorad lackerad tunga;
• med auscultation av hjärtat - en ökning av dess sammandragningar - takykardi, systolisk murmur;
• med palpation av buken - en förstorad mjälte-splenomegali;
• neurologisk undersökning - tecken på funulär myelos.

I allmänhet är det en minskning av blodhalten av hemoglobin och röda blodkroppar, en ökning av färgindex över 1,1 (det vill säga anemi är hyperkromisk). Hos vissa patienter, parallellt med erytropeni, detekteras trombos och leukopeni. Även modifierade erytrocytprekursorer - megaloblaster och makrocyter - bestäms i blodet. Anisocytos (förändring i cellstorlek) och poikilocytos (förändring i form) är karakteristiska. I cytoplasma av erytrocyter definieras specifika element - Kebbot ringar och Jolly kalv. Även retikulocytopeni noteras.

Nivån av vitaminerna B9 och / eller B12 i serum ligger naturligtvis under normala värden.
Eftersom megaloblastisk anemi ofta åtföljs av hemolys av erytrocyter, minskar inte järnnivån i serum, men ligger inom normalområdet eller ökat. Av samma anledning ökar nivån av fri bilirubin i serumet.

För att bekräfta diagnosen utförs en sternal punktering. Vid punktlig bestämd megaloblastisk omvandling av benmärgen. Det är viktigt att utföra en punktering innan behandling med en patient med vitamin B12 startas, eftersom benmärg börjar inom några timmar efter administreringen, och efter 1-2 dagar försvinner manifestationerna av den megaloblastiska typen av blodbildning fullständigt.

I nästan alla patienter bestäms, utöver de ovan beskrivna förändringarna, atrofiska förändringar i magslemhinnan och det reducerade innehållet av saltsyra däri är hypo- eller till och med achlorhydrier.
I allmänhet kan hela processen att undersöka en patient för närvaro av megaloblastisk anemi delas in i tre steg:

• Blodräkningen, som definierar den ovan beskrivna egenskapen för denna typ av anemi, förändras.
• Bestämning av nivån av vitaminerna B9 och B12, sternal punktering följt av en undersökning av punktering.
• Bestämning av orsakssambandsfaktorn för anemi - En detaljerad studie av historikdata, undersökning av magen (fibrogastroskopi, bestämning av surhet etc.), tarmar, lever, bestämning av närvaron eller frånvaron av helminthinfektioner (avföring). Volymen av kliniska prövningar som genomförs är individuella för varje patient och bestäms av den specifika kliniska situationen.

Behandling av megaloblastisk anemi

Om den exakta orsaken är bestämd - den etiologiska faktorn för anemi är huvudriktningen av terapi att eliminera den. Detta kan vara degelmentisering (om maskar finns), avlägsnande av polyper eller andra gastriska tumörer genom operation, adekvat behandling för tarmsjukdom, kampen mot alkoholism, och så vidare.

Parallellt med patientens etiologiska behandling bör man vara mycket uppmärksam på näring. En patients diet med megaloblastisk anemi bör innehålla en tillräcklig mängd kött- och mejeriprodukter, lever, lövgrönsaker och frukter.

Kärnan i patogenetisk behandling är den parenterala administreringen av vitamin B12 - cyanokobalamin. Den dos som krävs för behandling beror på blodvärdena vid baslinjen och varierar från 200-1000 mcg per dag.

Sådan terapi fortsätter tills uppkomsten av hematologisk remission, det vill säga tills dynamiken med avseende på normalisering av röda blodtal bestäms. Från och med denna period rekommenderas dosen av injicerad cyanokobalamin att reduceras eller administreras i föregående dos, men inte varje dag, men en gång var 48: e och senare - 2 gånger i veckan tills normalisering av hemoglobinnivån.

Vanligtvis visas det första tecknet på hematologisk remission 6-10 dagar efter behandlingstiden och är en skarp - upp till 2-3% - ökning av retikulocytnivåer. Detta fenomen kallas "retikulär kris". Framtidens hemoglobin, erytrocyt och leukocyt- och trombocyträkningar återgår gradvis till normala, färgindexet minskar.

När indikatorerna för det fullständiga blodtalet normaliseras reduceras dosen av cyanokobalamin till att stödja - den administreras vid 100-200 mcg varannan vecka. Om patienten diagnostiseras med Addison-Birmer's anemi rekommenderas vitamin B12 för livet.

I vissa fall av sjukdomen - till exempel med den redan utvecklade funkulära myelosen - föreskrivs högre doser av vitamin B12 - 800-1000 mg varje dag. Minska dosen av läkemedlet bara när det inte bara återvände till normala indikatorer av perifert blod, men också helt försvagade neurologiska symptom på detta tillstånd.

I speciellt svåra kliniska situationer - när patienten befinner sig i prekomatos eller redan har fallit i koma - föreskrivs blodtransfusioner. Som regel injiceras tvättade röda blodkroppar. Med den beprövade autoimmuna mekanismen hos sjukdomen (detta är fallet hos ett antal patienter) visas patienten införandet av glukokortikoider i minimala terapeutiska doser för en kort kurs.

I fall av folsyrabrist administreras preparat innehållande den. Den dagliga dosen av läkemedlet är vanligen lika med 1-5 mg. Administreringsvägen är oral.

För att förebygga återkommande sjukdom i framtiden ska patienten förskrivas profylaktiska kurser av vitamin B9 med en dos av en tredjedel av behandlingen.

Förebyggande av megaloblastisk anemi

Bland de åtgärder som minskar risken för att utveckla denna typ av anemi är det nödvändigt att notera rationell näring - att äta tillräckligt med mat innehållande vitaminerna B9 och B12, bekämpa dåliga vanor - i synnerhet alkoholism, förebyggande av helminthinfektioner, snabb behandling av sjukdomar i matsmältningssystemet, administrering av vitamin B12 till patienter efter operation för att ta bort magen eller tunntarmen.

Prognos för megaloblastisk anemi

Under förutsättning att adekvat behandling påbörjas i tid, är prognosen för båda typerna av megaloblastisk anemi (och B12 och folikemangel) gynnsam.

Vilken läkare att kontakta

Om du är orolig över de ovan beskrivna symptomen eller om du redan har donerat blod och vet att du har någon form av anemi, kontakta din läkare. Efter ytterligare diagnos hänvisas en patient med megaloblastisk anemi till en hematolog, som förskriver behandling. Dessutom krävs ofta samråd med en neurolog (med myocosis) och en gastroenterolog (med matsmältningsbesvär). Som en vanlig orsak till anemi, leversjukdom och helminthinfall blir den rekommenderade undersökningen av en specialist på hepatolog och infektionssjukdomar. Näring är av stor betydelse i behandlingen, kommer en nutritionists råd att vara till hjälp.

Patogenes och behandling av megaloblastisk anemi

Megaloblastisk anemi innefattar flera grupper av sjukdomar förknippade med nedsatt syntes av DNA och RNA, vilket därefter orsakar en onormal utveckling av blodceller i benmärgen.

En liknande sjukdom utvecklas i celler som heter megaloblaster, som ett resultat av vilket det har fått ett sådant namn. När syntesen störs bildas erytroblaster i kroppen, som sedan dör i benmärgen.

Detta är anledningen till att antalet aktiva röda blodkroppar reduceras, vilket i sin tur leder till anemi.

orsaker till

Denna typ av sjukdom kan förekomma hos någon, men med ålder, enligt statistiken ökar sannolikheten för risk. Skälet till vilka det kan utvecklas är uppdelat i medfödd och förvärvad. Om anemi är medfödd, förekommer det oftast på grund av medfödda sjukdomar i DNA-syntesen. Dessa inkluderar orotisk aciduri, tiaminberoende megaloblastisk anemi och associerad med medfödd dysyritropoietisk.

Ibland uppstår megaloblastisk anemi på grund av användningen av vissa läkemedel. Självklart, inte alla orsakar sjukdom. Dess utseende beror på många faktorer, såsom: kvantitet, frekvens av intag, kroppens allmänna välbefinnande, individuell tolerans.

Metaboliska cykler och förhållandet mellan folsyra och vitamin B12

Bland drogerna som kan tjäna som grund för förekomsten av anemi är några av drogerna i följande grupper:

1. Antivirala droger.
2. Antikonvulsiva läkemedel.
3. Antimetaboliter.
4. Anti-TB-läkemedel.
5. Inkludera även alkohol.

Det är därför som droger ska användas strikt på läkares recept, för att inte orsaka komplikationer.

Den vanligaste orsaken till megaloblastisk anemi kallas emellertid folsyra och vitamin B12-brist. Bland de vanligaste orsakerna till vilka det kan utvecklas är följande:

• Brist på nödvändiga ämnen i livsmedel. Man bör komma ihåg att i vegetabiliska livsmedel finns det ingen vitamin B12, därför kan sjukdomen ofta utvecklas bland supportrar av vegetarisk mat.
• Sjukdomar i mag-tarmkanalen.
• Diphyllobothriasis.
• Alkoholism och narkotikamissbruk.
• Separat bör det sägas att folsyrabrist ofta observeras hos gravida kvinnor.

Ytterligare komplikationer

En form av sjukdomen som utvecklas på grund av brist på vitamin B12 är också känd som Addison-Birmer's anemi. Problemet är att ofta med megaloblastisk anemi börjar gulsot att utvecklas, vilket uppstår på grund av en leverfunktion. En yttre faktor kan vara gulnande av huden och slemhinnorna. Detta beror på det höga innehållet av bilirubin i blodet som uppträder vid nedbrytningen av röda blodkroppar.

Försiktighet bör tas till nivån av folsyra hos gravida kvinnor, eftersom de riskerar megaloblastisk anemi. Sjukdomen kan manifestera sig inte bara i moderns kropp utan också påverka utvecklingen av barnets kropp. Till exempel kan en brist på folsyra hos gravida kvinnor orsaka ytterligare utveckling av sjukdomen hos ett barn.

symptom

Utvecklingen av anemisk sjukdom, inklusive megaloblastisk, villkorligt uppdelad i två steg - subklinisk och klinisk.

Den första är frånvaron av synliga yttre tecken på sjukdomen. Symtom kan uppstå vid svåra stötar eller påkänningar, men de kan fortfarande endast detekteras med hjälp av laboratorietester.

I det andra stadiet blir tecken på sjukdomen tydligt synliga, eftersom det finns förändringar i kroppens vävnader.

Det finns stora symtom som observeras hos patienter med någon form av anemi. Jag klagar över allmänt svaghet, slöhet, yrsel. Kan minska aptiten, illamående. Ibland utvecklas glossit och vinkelstomatit.

Om megaloblastisk anemi utvecklas på grundval av vitamin B12-brist kan patienter uppleva neuropatiska symtom. Kanske utvecklas parestesi - stickningar i fingertopparna, ataxi, irritabilitet, korttidsminnet, hallucinationer. Med dessa symtom bör en neurologisk undersökning utföras. Vid anemiska sjukdomar kan det mycket väl avslöja tecken på funulär myelos.

Behandling och förebyggande

Behandling för anemi kan inte utföras självständigt, var noga med att rådgöra med din läkare och följ noggrant hans instruktioner.

Det är nödvändigt att välja rätt kost. Eftersom vitamin B12 finns i kött och lever och folsyra i frukter och lökgrönsaker väljs näring baserat på bristen på vilket ämne som observeras i kroppen. Med särskild uppmärksamhet åt din diet bör tas gravid.

Oftast har de anemi från en liten mängd folsyra, därför kommer basen av kosten för gravida kvinnor med en liknande sjukdom att baseras på ovanstående produkter.

Nästa sak på behandlingsplanen är medicinering, igen beroende på orsaken till sjukdomen. I fallet med megaloblastisk anemi föreskrivs en dos av injektioner av vitamin B12.

Injektioner placeras 1 gång per dag i 4-6 veckor. Efter återvinning registreras patienter, de kontrolleras ständigt för tillståndet i blodet, tarmarna och leveren. En eller två gånger om året upprepas injektionerna i en kort kurs av 5-6 injektioner. Om patienterna kommer i ett allvarligt tillstånd och i närvaro av en låg nivå av hemoglobin i blodet, är röda blodkroppstransfusioner möjliga.

För en sjukdom som orsakas av en brist på folsyra, föreskrivet förloppsintag. Den första positiva effekten kommer att observeras efter en och en halv till två veckors administrering. Ibland kan de tilldela en ytterligare kurs. Folsyrabrist hos gravida kvinnor som lider av hemolytisk anemi kompenseras också.

Det finns fall då orsaken till sjukdomen inte beror på bristen på vitamin B12 och folsyra. Oftast manifesteras det på grund av ärftliga egenskaper och utvecklas hos barn. I dessa fall tillämpas inte kursen på medel baserat på påfyllning av kroppen av bristfälliga ämnen. Behandlingen utförs på sjukhus, och patienterna ska alltid undersökas.

Om du tar folsyra med brist på vitamin B12, kommer inte bara den önskade effekten att få men seriösa komplikationer kan uppstå, upp till ett dödligt utfall. Därför är det nödvändigt att övervaka tillståndet hos blod och lever, speciellt om bristen på de nödvändiga ämnena redan har upptäckts.

Megaloblastisk anemi

Definition. Megaloblastisk anemi är en grupp av blodsjukdomar, ett vanligt symptom som är undertryckandet av normal hematopoiesis vid övergången till embryonal megaloblastisk typ av erytropoies, som orsakas av en brist i cyanokobalamin (vitamin B₁₂) och / eller folsyra.

ICD-10: D51. - B-vitamin₁₂-bristanemi.

D52. - Folsyrabristanemi.

Etiologi. Orsaken till megaloblastiska anemier är bristen på vitamin B i patientens kropp.₁₂ (cyanokobalamin) och / eller folsyra.

Vitamin B.₁₂ och folsyra produceras inte endogent och går in i kroppen med köttprodukter, jäst. Folsyra finns i nästan alla gröna grönsaker och frukter, köttprodukter som inte har utsatts för långvarig och intensiv värmebehandling.

Kosttillskott Vitamin B.₁₂ binder till gastromukoprotein och absorberas i blodet i tunntarmen. Deponeras huvudsakligen i levern.

Folsyra absorberas i tarmarna utan mellanhänder. Det absorberas bättre i närvaro av askorbinsyra.

Vitamin B tillgängligt i kroppen₁₂ kan ge normalt blod i 3-4 år, folsyra reserver - 4-5 månader.

Långvarigt otillräckligt intag med mat. Händer i strikt vegetarianer, äldre låginkomsttagare

Brott mot absorptionen av vitaminet i frånvaro av dess bärare - gastromukoprotein utsöndrat av magslemhinnan. Orsaken till denna patologi är oftast atrofisk gastrit av typ A, där histaminresistent achlorhydria och autoimmunreaktivitet för täckande celler förekommer. Det observeras också i tumörer i magen efter gastrektomioperationer.

Brott mot absorptionen av vitaminet i tunntarmen. Det förekommer i kroniska tarmsjukdomar (terminal ileit, divertikulos, tumörer, tillstånd efter resektion av tunntarmen).

Överdriven konsumtion av vitamin-ing i mat i stadierna av sin transport. Förekommer med intestinal invasion av en bred lentekom, med hemoblastos.

Otillräcklig förmåga att ackumulera och bevara vitaminet i dess huvudsakliga deponeringsorgan - levern. Det förekommer hos patienter med cirros, leverfibros.

Medfödda defekter av transportmekanismerna och utnyttjandet av vitamin B₁₂.

Följande orsaker leder till folsyrabrist.:

Alimentary deficiency (monotont konserverad mat - från seglare, deltagare i långa expeditioner).

Biverkningar av farmakoterapi (med behandling med folsyraantagonister, antikonvulsiva medel, sulfonamider, etc.).

Kroniska inflammatoriska sjukdomar i tunntarmen, tarmarnas resektion.

Patogenes. Vitamin B.₁₂ är en föregångare av två koenzymer: metylkobalamin och deoxidadenosylkobalamin.

Metylcobalamin krävs för DNA-syntes. Med sin brist kränks cykeln av folsyraomvandling, vilket säkerställer övergången av uridinmonofosfat till tymidinmonofosfat. Den resulterande störningen av DNA-strukturen liknar dem med en folsyrabrist. Det finns en hämning av celldelning av snabbt prolifererande vävnader, i första hand cellerna i det hematopoietiska systemet.

Deoxiadenosylkobalamin är inblandad i metaboliseringen av fettsyror. Med dess brist förekommer inte övergången av metylmalonsyra till bärnstenssyra. Metylmalonsyra är giftigt för nervsystemet. När det finns ett överskott förekommer degenerering av ryggmärgs posterolaterala pelare - kardial myelos. Folsyrabrist orsakar inte sådana förändringar.

Klinisk bild. Externt ser patienterna blek ut med en ljust grön icteric - elfenbenskalad hud. För äldre patienter präglas av ljust, silvergråt hår. Icterus och ofta svår gulsot på grund av okonjugerad hyperbilirubinemi, vilket är resultatet av intraosseös cerebral hemolys av hemoglobininnehållande erytrocyocyter (bypass hemolys). Under perioden av förvärring av sjukdomen kan kroppstemperaturen stiga från subfebril till 38 grader och högre.

I den kliniska bilden av megaloblastisk anemi kan tre syndrom särskiljas: anemisk, skador i matsmältningsorganen, nervsystemet.

Anemiskt syndrom med megaloblastisk anemi i allmänhet samma som med andra varianter av anemi. Det uppenbaras av generell svaghet, hjärtklappning, andfåddhet med liten ansträngning. Det kan finnas klagomål på tinnitus, yrsel, stagande smärta i hjärtat, pastositet i nedre extremiteterna. Svårighetsgraden av kliniska manifestationer av anemiskt syndrom beror på graden och hastigheten av utvecklingen av anemi. Snabb anemisering leder ofta till cerebral ischemi med uppkomsten av en koma, dekompenserad cirkulationssvikt.

Syndrom patologi i matsmältningssystemet manifesteras av brinnande känslor i tungan, smakförlust, klagomål av dålig aptit, känsla av tyngd, smärta i epigastrik regionen, diarré. Vanligtvis språket nederlag - Glossit Gunter. Det kännetecknas av utseendet i början av ljusa inflammatoriska områden, aphthous utslag, sprickor på spetsen och på sidans ytor på tungan. Då blir tungan slät, glänsande ("lackad"), mörk crimson. Dystrofa förändringar i slemhinnan i mage och tarmar uppenbarar symtom på atrofisk gastrit, enterit. Levern är ständigt måttligt förstorad, smärtfri. Ibland detekteras en liten splenomegali. Svår hepatosplenomegali, symtom på hemodynamiska portioner i portalen och andra tecken på levercirros finns hos enskilda patienter. I vissa fall finns diarré, malabsorptionssymptom, vilket kan vara en indikation på en överträdelse av vitamin B-absorption.₁₂ i tarmarna.

Neurologiska störningar syndrom är förknippad med skador på ryggmärgs posterolaterala pelare - kardial myelos. I vissa fall är detta ett av de tidigaste tecknen på sjukdom. Det kännetecknas av parastesi, nedsatt vibration och djup känslighet. Störningar av djup känslighet framträder tidigare och är mer uttalade i de distala delarna av underbenen. I samband med störningar med djup känslighet utvecklas ataxi. Rörelsestörningar, svaghet, pares av nedre extremiteterna, minskning eller försvinnande av senreflexer observeras. Det finns patologiska symptom Babinsky, Rossolimo. Ibland uppträder oftalmoplegi, blåsens atoni, retrobulbarneurit. Mycket sällan uppstår mentala förändringar med hallucinationer, maniska blinkningar, paranoida tillstånd, som snabbt försvinner med snabb behandling.

Diagnos. Fullständigt blodtal: märkt normokrom eller hyperkromisk anemi, leukopeni, trombocytopeni. Det finns en uttalad makrolocytos, anisocytos, poikilocytos. Tillsammans med oregelbundna erytrocyter (schizocyter) detekteras stora celler - megalocyter. Hos erytrocyter höjs hemoglobininnehållet - hyperkromi (färgindex är större än 1). Man kan se intracellulära inklusioner - Joli-kroppar, Kebot-ringar, diffus polychromatofili av celler. Hypersegmenterade neutrofiler detekteras. Antalet blodplättar reduceras måttligt.

Biokemiskt blodprov: En ökning av plasmanhalten av bilirubin på grund av den okonjugerade fraktionen bestäms en liten ökning av koncentrationen av serumjärn.

Immunologisk studie: IgG-klassspecifika antikroppar detekteras mot de cytoplasmatiska antigenerna i parietalcellerna i magen och gastromukoproteinet.

Urinalys: urobilin detekteras (bevis på intraosseös cerebral shunt hemolys av erytrokaryocyter)

Coprogram: hos vissa patienter detekteras ägg och fragment av en bred bandmask.

Stern punktering: upptäckt megaloblastisk typ av erytropoiesis. Erythroidsprouten förekommer (leuko / erytro förhållandet blir större än 1/2, medan i normen - 3 / 1-4 / 1). Det finns tecken på onormal leukopoesis - ovanligt stora granulocyter av olika grad av mognad, jättehypersegmenterade neutrofiler. Minskat antal megakaryocyter. Vid behandling av sternal punctera med alizarinröd hos patienter med B₁₂ bristande anemi observeras cellfärgning, medan hos patienter med brist på folsyra förekommer inte denna färg.

Enligt laboratoriediagnosen av magsekretion sker histaminresistent achlorhydria, med brist på gastromukoproteinsekretion.

EGD: tecken på atrofisk gastrit Vid morfologisk studie av biopsiprover i magslemhinnan bestäms tecken på intestinal metaplasi i magsepiteln. I vissa fall diagnostiserades kliniskt latent gastrisk cancer.

Röntgenundersökning: Smoothness observeras, utplattning av slemhinnans veck, minskad ton, nedsatt motorfunktion i magen. Möjlig diagnos av tumörskador i kroppen.

Ultraljud: vissa patienter visar tecken på levercirros, nedsatt portalhemodynamik.

EKG: takykardi, diffusa förändringar (degenerering) av ventrikulär myokardium.

EchoCG: dilatation av de ventrikulära och atriella kaviteterna, en ökning av det systoliska indexet (med markerat anemiskt syndrom).

Differentiell diagnos. Differentiella diagnostiska kriterier B₁₂-bristanemi är en kombination av den megaloblastiska typen av hematopoiesis enligt benmärgets sternala biopsi med atrofisk glossit, atrofisk gastrit, måttlig hyperbilirubinemi, normalt eller måttligt förhöjt serumjärn, specifika neurologiska störningar och relativt äldre patienter.

För folsyreanemi, liknande dem som finns hos patienter med B₁₂-brist på morfologiska förändringar i benmärgen, det finns ingen färgning av megaloblaster med alizarinröd, inga tecken på atrofisk glossit, atrofisk gastrit, de neurologiska symptomen på funulärmyelos är absolut inte karaktäristiska, den unga åldern hos patienter råder.

Till skillnad från mikrosferocytisk hemolytisk anemi, där patienter är "mer gulsot än anemiska" hos patienter med B₁₂ och / eller folsyrabristanemi kännetecknas av makrocytos, blodkroppshyperkromi, hypersegmenterade neutrofiler i perifert blod, megaloblastisk hematopoiesis enligt benmärgssternalbiopsi.

För diagnos och differentialdiagnos In₁₂-bristanemi som en orsak till gulsot och hyperbilirubinemi hos patienter med kliniska tecken på cirros, sternal punktering och morfologisk analys av benmärgen bör utföras.

Förekomsten av morfologiska tecken på megaloblastisk hematopoiesis i benmärgen kräver nödvändigtvis en detaljerad undersökning med alla metoder, inklusive datorröntgen, NMR-tomografi, ultraljudsscreening för att identifiera eller utesluta eventuella tumörskador hos de inre organen.

Allmänt blodprov.

Urinanalys.

Biokemiskt blodprov med obligatorisk bestämning av koncentrationen av bilirubin, järn.

Stern punktering och morfologisk analys av benmärgen.

Megaloblastisk anemi: utveckling, manifestationer, diagnos, behandling, prognos

Megaloblastisk anemi (MA) eller som det också kallas - perniciös anemi (även om namnet antyder underskottet endast vitamin B12) - patologi, hänvisas till den grupp av förvärvad och / eller överförs av arvs hematologiska sjukdomar som uppstår på grund av brott mot syntes av ribonukleinsyra (RNA) eller deoxiribonukleinsyra (DNA).

För megaloblastisk anemi är mycket utmärkande drag är förändringen i cellerna i erytroid: storlek (stor), differentiering av kärnan och cytoplasman (asynkrona), kromatin i kärnan av boende (inte kännetecknande för normala celler).

Megaloblastisk anemi - typiska representanter

Sjukdomen bildas på grund av avsaknaden av vissa vitaminer (i synnerhet B12 och B9). Detta beror på att DNA-syntesen är beroende av mängden av dessa substanser i kroppen. Dessutom kan produktionen av deoxiribonukleinsyra upprördas av individuella (sällsynta) ärftliga anomalier av enzymer som är involverade i biokemiska processer som påverkar DNA-produktion.

Typiska representanter för denna hematologiska patologi är:

• B12-bristanemi (Addison-Birmer's sjukdom, perniciös anemi, malign anemi) är den vanligaste formen. Den orsakas av brist på cyanokobalamin kan förvärvas på grund av den övre tarmen sjukdom (tunntarmen) eller överföras genom arv och beroende av produktion och isolering av inre faktor (WF) eller genom intestinal absorption och frånvaro av ett transportprotein som överför cyanokobalamin (transkobalamin). Ärftlig anemi blir märkbar hos små barn;
• Folsyrabristanemi (vitamin B9-brist) är mycket mindre vanlig än vitamin B12-brist, och isolerad folsyrabrist leder inte till sådana allvarliga konsekvenser som utvecklas i avsaknad av cyanokobalamin;
• Kombinerat alternativ - B12-folsyrabristanemi. Den kombinerade formen, på grund av bristen på vitaminerna B12 och B9, är ganska sällsynt och uppstår som regel på grund av en överträdelse av absorptionen av dessa substanser i tarmarna.

Varför är det viktigt att en tillräcklig mängd cyanokobalamin och folsyra kommer in i människokroppen? Faktum är att de deltar och spelar en viktig roll vid transport av labila metylgrupper av metionin, vilket "konstruktion" av DNA behöver. Så snart nivået av B12 minskar eller det försvinner, minskar denna reaktion kraftigt, vilket i hög grad påverkar koldans mognad. När cytoplasmens funktion bevaras, kärnan "skyndar inte" att dela - processen är väldigt sent (det som kallas "asynkron differentiering av kärnan och cytoplasman" inträffar). Under sådana förhållanden börjar cellen "växa" och förvärvar enorma dimensioner.

Vad ger starten på sjukdomen

Självklart erkänns den främsta skyldige i utvecklingen av patologi som ett brott mot absorptionen av de ovannämnda vitaminerna i tarmen. Vilka skäl kan bidra till sådana överträdelser?

Hematologer brukar citera tre huvudorsaker:

1. Frånvaron av ett glykoprotein, kallat den interna faktorn (HF), och producerad av speciella celler i kroppen och fundus i magen. Brist WF blir resultatet av en autoimmun atrofisk gastrit i vilka förhållanden börjar dyka "blockerande" antikroppar (de inte tillåter WF och tsianokobaklaminu att reagera), såväl som antikroppar "binder" (dessa antikroppar binder till inre faktorn eller klar enhet "WF + B12 ", Inaktiverar det);
2. Sjukdomar i tunntarmen (mellersta och nedre tredje), där i själva verket genom absorption av cyanokobalamin (granulomatös enterit - Crohns sjukdom, celiaki - glutenintolerans, avlägsnande av en stor del av tunntarmen, tumörer);
3. Framväxten av konkurrenter, "avsättning" av vitamin B12, som var avsedd för absorption. Exempelvis kan konkurrenter av normal absorption vara ett brett band eller bakterier som multiplicerar kraftigt och tar upp näringsämnen i syndromet i tunn tarmslingan (tunn tarmstasis, tarmkärl).

Symptom på sjukdomen

blodbild med megaloblastisk anemi

Varje sjukdom hos olika människor kan manifestera sig på olika sätt, men när det gäller megaloblastisk anemi kan man skilja den ledande triaden av symptom som kommer att inträffa hos nästan alla patienter:

1. Den onormala megaloblastiska hematopoiesen i benmärgen ger signifikanta förändringar i perifert blod. Analysen visar:

megaloblaster och andra förändringar i blodet

• anemi (anemi) - minska antalet röda blodkroppar - röda blodkroppar och minska nivån på rött blodpigment - hemoglobin;
• hyperkromi (mättad färgning av röda blodkroppar ökade i storlek);
• poikilocytosis (förändring i form av röda blodkroppar);
• anisocytos: makrocytos (stora celler) och i större utsträckning megalocytos (storleken av röda blodkroppar kan överstiga 8 eller till och med 12 mikron);
• megakaryocytos - utseendet av jätte benmärgsceller med en stor kärna;
• normoblastos - närvaron i blodets utbrott av nukleärformerna i cellerna i erytroida (röda) serien (vilket är välkänt, röda blodceller som cirkulerar i perifert blod saknar kärnor);
• i röda blodkroppar märks rester av kärnämne (inklusioner i form av jolly kroppar eller Cobot ringar);
• i blodprovet kan antalet andra bildade element också minskas: blodplättar, neutrofiler, monocyter.

1. Kliniskt såväl som under instrumental undersökning är tecken på gastrointestinala lesioner tydligt synliga:

• aptiten är förlorad, vikten minskar
• atrofi av magslemhinnan;
• saltsyra i magsaften försvinner fullständigt (achlorhydria), eftersom på grund av mukosalatrofi dör liningcellerna av och slutar producera det (surheten i magsaften är 0).

1. På grund av bristen på cyanokobalamin börjar nervsystemet lida länge, vilket uppenbaras av bildandet av funulär myelos (kombinerad skleros). Kliniskt observeras symtom på ryggmärgsskada:

• parestesi;
• brott mot känslighet
• pares och förlamning
• svår muskelsvaghet

Självklart kan denna hematologiska patologi, åtföljd av en orimlig ökning av röda blodkroppar och en förändring i kärnan, med framsteg och brist på adekvat terapi göra en person fullständigt funktionshindrad. Störningar av myelinbildning vid B12-brist leder till mycket allvarliga konsekvenser: över tiden blir inte bara ytlig men också djup muskulär känslighet förlorad, benen nekas (lammning av nedre extremiteterna), bäckenorganen upphör att fungera normalt (inkontinens av urin och avföring, impotens etc.) d.). Inte undra på att pernicisk anemi bevaras - "malign".

Behandling och rekommendationer för livet

Behandlingen av megaloblastisk anemi består i att förskriva laddningsdoser cyanokobalamin under de första tre dagarna (upp till 1000 y per dag), speciellt om tecken på degenerativa förändringar i ryggmärgen (motor och sensoriska störningar) uppträder, minska sedan dosen till 400-500 y varje dag, tills hemoglobinnivåerna återgår till normala. I genomsnitt varar behandlingstiden i en och en halv månad.

Folsyra, som regel, är inte ordinerad samtidigt, även om det är brist på det med brist på vitamin B12 (folsyra kan bara användas med en isolerad variant - folsyrabrist, som förresten är mycket lättare och lättare att bekämpa än kobolaminbrist). Effektiviteten av den föreskrivna behandlingen kommer att visas med den analys som utfördes 5-7 dagar efter starten av behandlingen (en ökning av antalet unga former av röda blodkroppar - retikulocytos, är ett positivt tecken). Om det inte finns några framgångar med terapeutiska ingrepp kvarstår behovet av att fortsätta diagnostisk sökning.

Nästa steg i behandlingen av megaloblastisk anemi är förankringsbehandling, vars huvudsakliga del består i den veckovisa administreringen av 400-500 g cyanokobalamin i två månader.

Blodtransfusion (röd blodkroppsmassa) är endast föreskriven i fall där hemoglobinsvärden understiger 50 g / l.

Vid urladdning till hemläget mottar patienten rekommendationer från läkaren angående förebyggande av sjukdomens förvärringar

• Behandling av kroniska sjukdomar som orsakade bildandet av denna patologi;
• Korrigering av kost (avskaffande av vegetarism, mättnad av diet med köttprodukter, lövgrönsaker och frukter som innehåller dessa ämnen);
• Avskaffandet av droger som erkänns som "gärningsmän" av en kränkning av DNA-syntesen;
• Profylaktiska konditioner av vitamin B12 (8 - 10 injektioner 1 gång i 6 månader i flera år eller resten av ditt liv, om orsaken till sjukdomen inte kan elimineras på något sätt).

Figur: Mat för förebyggande av vitamin B12-brist

diagnostik

Misstänkt megaloblastisk anemi erhålls redan vid det första allmänna blodprovet (OAK). Eftersom även de mest avancerade ("sofistikerade") analysatorerna inte kan fånga de morfologiska förändringarna i de röda blodkropparna (se ovan) som är karaktäristiska för denna patologi, borde studien inte lita på apparaten, till och med den "smarta" en. Även om han säkert kommer att hitta några förändringar i KLA. Vanligtvis följer ett självhäftande laboratorium "guldstandarden" och smetet undersöks nödvändigtvis av en läkare under ett mikroskop. Däremot hör inte sjukdomen till oavsiktliga fynd, så den primära diagnosen är beroende av patientens klagomål och kliniska symptom:

1. Svaghet, trötthet, minskad övergripande fysisk aktivitet och funktionsnedsättning
2. Episodiskt mörker i ögonen;
3. Minskat blodtryck (hypotoni);
4. Frekvent yrsel och huvudvärk;
5. Hjärtklappning
6. Tecken på förändringar i munslimhinnan efter typ av glossit;
7. Möjlig ökning av mjältenas storlek (splenomegali) och lever (hepatomegali);
8. Svullnad i benen;
9. Tendens mot diarré, även om förstoppning inte utesluts, det vill säga dessa obehagliga stater kan alternera med varandra;
10. Förlust av aptit, smaksstörningar, följaktligen - viktminskning.

Ytterligare djupare diagnostik följer:

• Biokemiskt blodprov (BAC) - det kommer att visa en ökning av okonjugerad (ej bunden) bilirubin, liksom sannolikt en förändring av serumjärn och laktatdehydrogenasvärden - LDH;
• EGD (fibrogastroduodenodoskopi), som bestämmer tillståndet hos magslemhinnan (tecken på atrofi);
• Punktering i ryggmärgen, eftersom laboratorieskyltar liknar dem med hemolytisk och aplastisk anemi;
• Differentiell diagnos - förtydligande av formen av megaloblastisk anemi (B12-brist, brist på folsyra eller en kombinerad variant).

Tidig diagnos av megaloblastisk anemi är mycket viktigt för patientens hälsa, eftersom det är sent eller ett diagnostiskt fel (lyckligtvis sker det väldigt sällan) kan leda till utveckling av anemisk koma. Hennes klinik är ganska svår: patienten återfår inte medvetandet, andas kraftigt, hans puls är markant accelererad, blodtrycket sänks, huden ges en citronskärning (med skadlig anemi, hemolys av blodkroppar är möjlig), tonisk och klonisk kramper är möjliga. Patienten kan dö...

Finns det några funktioner hos barn?

Hos barn är megaloblastisk anemi mest ärftlig och har flera former:

1. Cyanokobalaminabsorptionsstörningen kan bero på en lesion av tarmskiktet i tunntarmen och frånvaron av tetrahydrofolat i cellerna, vilket är den aktiva formen av vitamin B9 (medan innehållet i den inneboende faktorn förblir normal);
2. Megaloblastisk anemi, orsakad av ärftlig insufficiens hos den interna faktorn, kännetecknas av en minskning (ibland signifikant) utsöndring av HF genom ocklusiva celler i magslemhinnan (arvstypen är autosomal recessiv);
3. Bristen på B12-bärande protein, transkobalamin (autosomalt recessivt arv) är fullständigt osynligt när man undersöker blodplasma (cobalaminvärdena ligger kvar inom det normala området), men i vävnader finns ett djupt underskott (det finns inget "vehikel" för att B12 tränger in i vävnader).
4. En mycket sällsynt form som uppträder hos barn som har uppnått ungdomar är juvenil perniciell anemi.

Hos barn med arvelig form förekommer symptom (vägran att äta, kräkningar, torrhet och hudskalning, tecken på atrofisk glossit, frekvent lunginflammation) redan under första sekunden, mindre ofta i det tredje livet.

Diagnosen av sjukdomen bygger huvudsakligen på den morfologiska studien av perifert blod och benmärg, där tecken på megaloblastisk hematopoiesis finns.

Behandling i princip som hos vuxna: symptomatisk och utnämning av cyanokobalamin-systemet.

Dessutom finns det ett antal mycket sällsynta medfödda sjukdomar, som kännetecknas av en överträdelse av produktionen av deoxiribonukleinsyra, och megaloblastisk anemi är huvudsymptomet. Här, till exempel, några av dem:

• Orotisk aciduria - ett brott mot pyrimidinmetabolism
• Tiaminberoende MA, vars natur fortfarande är oklart, fastän det är känt att arv följer en autosomal recessiv vägen;
• Medfödd folatmalabsorption (autosomalt recessivt arv) är en störning i absorptionen av folater i tarmkanalen och deras överföring från tarmen till blodbanan och från blodomloppet genom blod-hjärnbarriären;
• Autosomala recessiva ärftliga störningar av folatmetabolism (till exempel brist på aktivitet av enzymet DHFR-dihydrofolatreduktas);
• Lish-Nayans syndrom (den patologiska genen ligger på X-kromosomen).

Några av dessa sjukdomar retarderar mental och fysisk utveckling, ger rika neurologiska symptom. Nästan alla dessa medfödda anomalier kräver i varje fall sin egen separata behandling, eftersom vitamin B12 helt enkelt är ineffektivt.