Ärftlig mikrosferocytos

Mikrospherocytos är en modifierad form av röda blodkroppar som inte kan binda hemoglobin och transportera järn. Denna patologi framhävs av den tyska läkaren Oscar Minkowski i en separat grupp hemolytisk anemi. Han föreslog ärftlig överföring av sjukdomen. Och fransmannen Anatole Shoffar upptäckte 1907 oförmåga att röda blodkroppar till stadigt tillstånd, mottaglighet för hemolys, ökad förstörelse i mjälten.

För närvarande har den viktigaste rollen som ärftlighet i spridningen av Minkowski-Chauffard-sjukdomen varit vetenskapligt bevisad. Det kallas också mikroklyocytisk hemolytisk anemi, ärftlig sfärocytos.

Sjukdomen är vanlig i europeiska länder med en frekvens på upp till två eller tre fall per 10 tusen personer. I Asien och Afrika är sällsynt.

Vad leder till en förändring i form av röda blodkroppar?

Endast 1967 klargördes naturen av den genetiska anomali i mikrosferocytos äntligen. Forskarnas arbete visade rollen som ett speciellt protein närvarande i det normala erytrocytmembranet (membran) - spektrin. Vid Minkowski-Chauffard sjukdom är den frånvarande. Det finns förslag om att proteinförändringar är sekundära. De åtföljer inte bara ärftlig mikrosferocytos, utan förekommer även i autoimmun hemolytisk anemi.

Under sådana förhållanden producerar benmärgen ovanliga blodkroppar: de är mindre än normala erytrocyter i storlek, förtjockad i centrala delen och inte ritade. Deras kanter är tunnare än mitten (normalt tvärtom). Därför kallas de sfärocyter.

Ett sådant membran förblir för genomträngligt för natriumjoner, vilka "dra" vattenmolekyler bakom. Fettmetabolism aktiveras signifikant, lipider ackumuleras. Erythrocyten sväller till ett sfäriskt tillstånd (makrocyt), förlorar sin stabilitet, lätt förstörs.

Skada på överfyllda celler kan vara några flaskhalsar i kärlbädden. Därför faller dess livslängd från 90-120 dagar till 8-15.

Vid Minkowski-Shoffar-sjukdom är den genomsnittliga röda blodkroppsdiametern mindre än 6,3 μm, det finns ingen upplysning i mitten (normala storlekar är inom 7,2-7,5 μm i närvaro av upplysning i mitten av cellen). Huvudfokus på hemolys är mjälten.

Ytterligare störningar orsakas av hemoglobin, som i makrofager förvandlas till bilirubin och går in i blodet. Njurarna överför det inte i urinen, eftersom det kombineras med protein med hög molekylvikt, är en giftig substans. Det tränger in i hjärnbarken, bryter mot processerna för att erhålla energi. Men i levern klyvs globin och det konjugerade bilirubinet som släpps ut i gallan förblir.

Nu passerar den fritt genom njurfiltret och elimineras. Det visar sig att ackumuleringen av toxiskt bilirubin inte bara beror på antalet förstörda röda blodkroppar utan också på levercellernas funktionella förmåga att neutralisera okonjugerad bilirubin.

Hur deltar mjälten i förstörelsen?

Enhetsmjölkblodcirkulationen förberedd för bortskaffande av blodceller. Röda blodkroppar tränger inåt via mjältkärlen, som bryter upp i trabekulära grenar. På grund av sin stora storlek dröjer de längre än vanligt i röd massa (medulla). De ackumuleras i bihålorna, passerar in i intersinusutrymmet (normalt sker detta inte) och här utsätts för ytterligare behandling med fagocyter störda av syrabas-kompositionen.

Förändringar går in i fasen av mikrosfyocyter:

• Tillförsel av glukos är otillräcklig,
• metabolism (fosfolipider, kolesterol, ATP är förlorade),
• reducerad jonöverföring.

Efter 2-3 passerar genom kärlen av den röda och vita massan i mjälten uppträder fullständig förstöring (lysis).

Vissa celler gör inte hemolyze, men:

• förbinder skålens tunna kanter;
• förlorar kärna, järngranuler, proteinpartiklar;
• åter in i blodet i en väsentligt reducerad form.

Vilka faktorer bidrar till genetisk förändring?

Det har fastställts att inte bara ärftliga faktorer påverkar erytrocytmembranet i Minkowski-Chauffard-sjukdomen. Det finns faktorer som förbättrar genetiska mutationer. Dessa inkluderar:

• garvning och sol exponering
• graviditet;
• överkylning och överhettning;
• berusning med kemikalier, bensin, lacker, målar genom andning, hudkontakt, mat;
• droger från gruppen av smärtstillande medel, antiinflammatoriska, vitamin K;
• trauma och operation
• infektionssjukdomar;
• stressiga situationer.

Klinisk manifestation av sjukdomen

Symtom är konventionellt uppdelat i 5 syndrom, vilka också är närvarande i andra sjukdomar. Ärftlig mikrosferocytos manifesteras av övervägande av en av dem.

Blodförändringar - anemi är ett obligatoriskt resultat av ökad förstöring av röda blodkroppar. symptom:

• generell svaghet
• yrsel, upp till oväntat besvär
• konstant tinnitus;
• "Mörkning" och "blinkande flugor" i ögonen;
• minskning av prestanda på grund av ökad utmattning
• andfåddhet med liten belastning;
• takykardi och stygn i hjärtat av regionen.

Manifestationer av hemolys är förknippade med en ökning av produktens nivå av förstöring av röda blodkroppar - bilirubin i blodet:

• yellowness av huden, sclera av ögonen, slemhinnor i munnen;
• förtäring av urin, avföring, gul färgning av saliv, tårvätska;
• kliande hud;
• tråkiga övningar i vänster hypokondrium på grund av en förstorad mjälte;
• smärta av annan art i hypokondrium till höger på grund av en förstorad lever, stenbildning i gallblåsan och kanalen.

Trombotiska störningar - bildas av det aktiverade blodkoagulationssystemet under den stora dödsfallet av röda blodkroppar, som uppträder av följande symtom:

• smärtor i benen, i fingrarna, i den broskiga delen av näsan och öronen;
• sår på hudens ben framför (ofta bildad i medelålders och äldre).

Hemolytiska kriser åtföljs av en kraftig försämring:

• temperaturen stiger till höga antal;
• smärtor i hypokondrier blir intensiva;
• kräkningar uppstår;
• Färgen på urin och avföring förändras dramatiskt till en mörkare nyans.

Anomalier av utveckling - kan identifieras vid födseln, i barndomen deras manifestationer ökar. Ett sjukt barn har följande manifestationer:

• skallen är långsträckt, därför kallas det "tornet";
• bågarna på de zygomatiska benen sticker framåt;
• banorna är inskränkta, kanske sneda;
• hög himmel bildas ("gotisk");
• brutna tänder;
• På platserna för fastsättning av ribbändarna till sternum bestäms områden av förtjockning genom palpation;
• fingrarna är korta, särskilt små fingrar;
• benen är vridna.

Former av sjukdomen

I avsaknad av externa anomalier uppstår de initiala symtomen på mikrosferocytos vid barndom eller ungdomar. Under en längre tid kan den enda manifestationen vara beständig gulsot, ökande vågliknande.

Barn i det första året av livet har en funktionell svaghet i levercellerna, så deras bilirubinnivå når höga antal. Mer uttalad giftig skada på hjärnans kärnor. Vid en äldre ålder kan den skarpa banan sammanfalla med manifestationer av gallsten sjukdom.

Möjlig klinisk kurs i:

• Mild form - Halten av hemoglobin minskar något, kriser är sällsynta, det allmänna tillståndet förblir normalt;
• svår form - hemoglobinhalten faller, hemolys av röda blodkroppar leder till svår anemi, och inre organ påverkas.

Anemisk syndrom beror på hemoglobinnivå:

• mild anemi - åtföljd av ett hemoglobininnehåll inom området 90-110 g / 1;
• i måttlig grad bestäms 70-90 g / 1;
• Hos patienter med svår anemi reduceras hemoglobin till mindre än 70 g / l.

Patientens tillstånd bestäms också av graden av minskning av hemoglobin, svårighetsgraden av hemolys, skador på andra organ.

Hur upptäcks sjukdomen?

Diagnos av mikrosferocytos innefattar en obligatorisk studie av blodsprut från föräldrarna. I ¾ fall är det möjligt att bestämma bärarens tillstånd av tecken på faderns eller moderns sida. I frånvaro av kliniska manifestationer detekteras en liten del av mikrosfherocyter och deras övergångsformer i blodet. Men hos 25% av patienterna avslöjar inte ens en grundlig undersökning samband med föräldrarna.

Leukocytformeln skiftar mot neutrofili. Innehållet i trombocyter ändras ofta inte.

Nivån av indirekt bilirubin i biokemiska studier är proportionellt mot svårighetsgraden av hemolys. I remissionsfasen är det 55-75 mmol / l, men under en kris ökar det dramatiskt.

Om sjukdomen är mild kan bilirubinhalten förbli normal. Detta indikerar en bra funktionell levernivå.

Blockeringen av gallvägar ökar också dramatiskt den totala nivån av bilirubin, eftersom det istället för gallblåsan kommer in i blodet.

Urinalys - visar närvaron av formen av bilirubin-urobilin, vilket färgar den i en mörk färg. Normalt är urobilin frånvarande.

I studien av avföring - fast besluten att öka starkobilina men med mekanisk gulsot kan det inte vara.

Vid undersökning av en patient uppmärksammar läkaren följande:

• en kombination av blek hud med en gula färgton
• lågt blodtryck;
• snabb puls;
• förstorad utskjutande kant av levern och mjälte i hypokondrier.

På EKG, takykardi bekräftas, kan förgiftning åtföljas av tecken på myokarddystrofi, arytmier förekommer sällan.

Ultraljud hjälper till att fastställa den verkliga storleken på den förstorade leveren och mjälten, närvaron av stenar i gallkanalerna och urinblåsan.

Vilka sjukdomar ska skilja mikrospherocytos?

Differentiell diagnos av ärftlig mikrosferocytos behöver identifiera skillnader med hemolytisk anemi. Här ges den största betydelsen av en noggrann studie av strukturen hos röda blodkroppar, identifieringen av mikrosfherocyter i perifert blod.

Vid hemolytisk anemi är positiva autoimmuna test för autoantikroppar bevis.

Röntgenstudier är viktiga för att bekräfta bendeformationer.

Svårigheter i diagnos uppstår genom kombinationen av ärftlig mikrosferocytos med hemolytisk anemi och akut viral hepatit. Var uppmärksam på okarakteristisk för hepatit:

• långvarig yellowness utan förgiftning;
• brist på förändrade leverenzymer
• mild smärta i palpation av levern.

behandling

Konservativt sätt att eliminera problemen med ärftlig mikrospherocytos kan inte. Symptom reduceras delvis av:

• Utnämning av kortikosteroidbehandling på grund av aplastiska kriser;
• utförande av duodenal sensing för att förhindra uppsamling av stenar i gallan.

Avlägsnande av mjälten, som ett organ som förstör röda blodkroppar, möjliggör en uppnående förbättring under sjukdomsförloppet, vilket reducerar hyperbilirubinemi. Barn genomgår normalt operation efter 10 års ålder.

Ytterligare indikationer för splenektomi är:

• en kraftig minskning av hemoglobin;
• frekventa hemolytiska kriser;
• förekomsten av mjältvävnadsinfarkt.

Sättet att snabbt fylla hemoglobinbristen är att hälla de rensade blodkropparna med tvättad donator. Den används när det finns ett hot mot patientens liv, under förutsättning att:

• anemi betraktas som allvarlig;
• anemisk koma inträffar på grund av signifikant hjärnhypoxi.

Benmärgstransplantation används mindre ofta, det bidrar till att ersätta en del av stamceller i erytrocytserien med friska.

Efter normalisering av nivån av bilirubin rekommenderas patienternas blodkomposition sanatoriumbehandling baserat på mineralkällor för att förhindra stenbildning i gallvägen.

Funktioner av behandling under graviditet

Om mikrospherocytos detekteras hos en gravid kvinna mot bakgrund av måttlig anemi och normalt bilirubin i blodet, tas de vanliga åtgärderna för att bevara fostret och säkerställa dess utveckling.

Blodtransfusion, kejsarsnitt, borttagning av mjälten och tidig inducering av arbete är nödvändigt av hälsoskäl.

Efter leverans bestäms frågan om datumet för den kommande splenektomin.

Komplikationer vid sjukdom

Komplikationer i ärftlig mikrosferocytos kan vara associerade med sjukdomsförloppet eller tidigare splenektomi. De allvarligaste komplikationerna är:

• anemisk koma;
• skador på inre organ, det är särskilt hotande för äldre personer med samtidiga sjukdomar.

Efter borttagning av mjälten kan uppstå:

• trombos - på grund av ackumulering av blodplättar, som också förstört mjälten, ökar signifikansen för aggregering och trombbildning.
• blödning från skadade grenar av miltartären
• klistersjukdom som orsakas av ingrepp i bukhinnan, med utveckling av fibrösa ledningar, cicatricial anslutning av tarmslingorna, bäckenorganen;
• tillståndet av immunbrist på grund av deprivation av produktionsstället av immunitetsceller.

Vid snabb behandling av mikrosferocytos anses prognosen vara gynnsam. Sjukdomen påverkar inte patientens liv.

förebyggande

Förhindra förekomst av en ärftlig sjukdom hos föräldrar med mikrosfyocytos är ännu inte möjligt. Sannolikheten att ha en baby om mamma eller pappa har sjukdomen är 50%.

Eftersom föräldrarna bör ta hänsyn till möjligheten att uppenbarelsen av sjukdomen inte omedelbart efter födseln, men i en mer avlägsen period, måste de skydda barnet från de provokationsfaktorer som nämns ovan.

Vuxna patienter rekommenderas också för att undvika hypotermi, solbränna, stressiga situationer, förgiftning.

Mikrospherocytos av Minkowski-Chauffard är en av de ärftliga sjukdomarna som kan behandlas med ett framgångsrikt resultat. Därför behöver patienterna lyssna på läkarens rekommendationer.

Mikrospherocytisk anemi av Minkowski - Chauffard

Mikrospherocytisk anemi av Minkowski - Chauffard

Detta är en kronisk ärftlig sjukdom som ärvt av den dominerande typen. Sjukdomen är baserad på en defekt i erytrocytmembranet, som ett resultat av vilka natriumjoner övertränger cellen, vilket orsakar onormalt ökad erytrocytnedbrytning, erytrocyter har en förkortad livslängd och förstörs i mjälten.

Clinic. Sjukdomen kan manifesteras i nyföddperioden, imitera hemolytisk sjukdom hos den nyfödda. Ofta är det först diagnostiserat hos barn i förskole- eller grundskolaåldern.

1) gulsot - i skolåldern är det mildt, ostoppat, ökar under sammanhängande sjukdomar;

2) anemi - vanligtvis måttligt svår i blodprov - retikulocytos, sfärocytos, mikrocytos, osmotisk stabilitet av erytrocyter reduceras. Om hemolys kompenseras kan anemi inte vara, men antalet retikulocyter ökar ständigt.

3) Det finns alltid en starkhet, men graden är annorlunda.

Vanligtvis är mjälten tjock, smärtfri, men efter en hemolytisk kris kan det vara smärtsamt vid palpation. Leveren förstoras mindre än mjälten. Lymfkörtlar är inte förstorade. Sjukdomsförloppet är kroniskt, böljande. Vågliknande flöde manifesteras i utvecklingen av hemolytiska och aplastiska kriser, ofta mot bakgrund av sammankopplade sjukdomar.

Med hemolytiska kriser försämras patientens tillstånd dramatiskt. Gulsot och anemi ökar snabbt. Andnöd framträder, kroppstemperatur, illamående, kräkningar och buksmärtor ökar. I blodprovet - en ökning av anemi, retikulocytos, en ökning av indirekt bilirubin.

När aplastiska kriser gulsot ökar inte. Det allmänna tillståndet är svårt, i blodprovet - sfärocytos är mer uttalad, antalet retikulocyter reduceras, neutropeni, trombocytopeni; mängden bilirubin i blodet minskar.

Behandling. God näring med daglig konsumtion av grönsaker, frukter, inklusive bovete flingor med mjölk i kosten. Dagens rationella läge (tillräcklig sömn, gå). Periodisk (en gång var 3-6 månader) administrering av vitamin E-kurser enteralt i 10-14 dagar i kombination med vitaminerna B1, B5, B12, C, A. Under kronisk hemolys uppträder leverdysfunktion, därför finns det ett hot om kolelithiasis. Det är nödvändigt att förskriva kurser cholagogue, Essentiale forte. Applicera folsyra periodiskt. Tilldela ursofalk - hepatoprotector, hjälper till att lösa upp kolesterol gallstenar. Dos 5-10 mg / kg / dag, taget dagligen, under lång tid (250 mg kapslar).

Med en mild hemolytisk kris administreras vitamin E i en dos av 20-30 mg / kg IM, dagligen; i / i införandet av glukos (10% lösning) med kokarboxylas, ATP; används gibobilubinemichesky (fenobarbital, etc.) och koleretiska medel, Essentiale forte. Behandling av allvarlig sjukdom.

Vid allvarlig hemolytisk kris med en hemoglobinnivå mindre än 70 g / l bör barnet införas på sjukhus.

Splenektomi är den vanligaste metoden för kirurgisk behandling av Minkowski-Chauffard-anemi.

Indikationerna för kirurgisk behandling av anemi är hemolytiska och aplastiska kriser; utseende av gallstenar; allvarlig splenomegali. Under preparatperioden för splenektomi är det lämpligt att barnet vaccineras mot hepatit, pneumokock, meningokockinfektioner, influensa.

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (Minkowski-Chauffard-sjukdom)

De huvudsakliga stadierna av patogenesen av ärftlig mikrosferocytos

Förändringen av proteinet i erytrocytmembranet är den främsta orsaken till den röda blodkroppsdefekten; störning av katjontransport är sekundär. Denna uppfattning hålls för närvarande av det överväldigande antalet forskare. Man tror att proteinförändringar är sekundära, eftersom de detekteras inte bara i ärftlig sfärocytos utan också i autoimmun hemolytisk anemi. Sammanfattande litteraturdata, de huvudsakliga patogenetiska länkarna av ärftlig mikrosferocytos kan presenteras i följande form. Erytrocytmembrans arveliga defekt leder till ökad permeabilitet mot natriumjoner, vilket i sin tur bidrar till en ökning av glykolys, en ökning av lipidmetabolism, förlust av ytämnen, förändring av cellvolymen, bildandet av ett makrocytsteg. När man rör sig på mjältenivå börjar makrocyterna att uppleva en mekanisk svårighet, och därför sover de länge i den röda massan och genomgår alla slags biverkningar (hemokoncentration, pH-förändring, aktivt fagocytiskt system). Biverkande metaboliska tillstånd i mjälten bidrar till membranskada, vilket ytterligare ökar cellens sfäricitet och bidrar till bildandet av scenen av mikrosyter. Det reducerade intracellulära pH-värdet hos mikrosferocyter bidrar till inhiberingen av deras glykolytiska aktivitet under betingelser med otillräcklig tillförsel av glukos i mjälten hos mjälten, vilket åtföljs av en minskning av jontransportens aktivitet, en ökning av det osmotiska innehållet i cellen och osmotisk lysis. Mjälten i denna sjukdom, enligt vissa författare, orsakar aktivt röda blodkroppar, vilket bidrar till ännu större fragmentering av erytrocytmembranet och sfären. Detta faktum bekräftades genom elektronmikroskopiska studier, vilket avslöjade ultrastrukturella förändringar i erytrocyten, uttryckt genom förtjockning av cellmembranet, dess sprickor och bildandet av vakuoler. Efter 2-3 passager genom milten genomgår mikrosyferocyt lys och fagocytos. Fagens fagocytiska hyperaktivitet orsakar i sin tur progressiv organhyperplasi och en ytterligare ökning av dess fagocytiska aktivitet. Normalisering av livstid för röda blodkroppar efter operationen föreslår att endast den mjukocytiska aktiviteten hos mjälten är farlig för sfärocyt, medan levern förblir intakt i detta avseende. Detsamma bekräftas av studier med radioaktivt krom, vilket avslöjar en kraftig ökning av leverns och mjältes radioaktivitet i autoimmuna hemolytiska anemier och endast mjälten i sfärocytos. I sfärocytos beror därför hemolys huvudsakligen på erytrocytets form. Mjälten är platsen för deformitet och död hos röda blodkroppar. Den hemolytiska processen i ärftlig mikrosferocytos leder till anemi och hypoxi, hypercellulär reaktion av benmärgen med frisättning av erytroidceller i perifer blod, förbättrad bildning och utsöndring av gallpigment. Av stor intresse är arbeten där det visat sig att vid erytrocyter hos patienter med ärftlig mikrosferocytos inkuberad i ett medium utan glukos, sker en progressiv minskning av lipidhalten (främst kolesterol, sphingomyelin och lecitin), vilket föregick en minskning av osmotisk resistans. Tillförsel av glukos saktade men hindrade inte förlusten av cellulära lipider av sfärocyter. Fosfolipider, som etablerade, är involverade i transporten av katjoner genom cellmembranet, och deras utbyte accelereras genom att öka natrationshastigheten av natrium i cellen. Dessa komponenter är nödvändiga för att upprätthålla konstantiteten hos strukturen hos lipoproteinmembranskiktet och deras accelererade metabolism i sfärocyter, på grund av den ökade natriumtransporthastigheten, leder till förlusten av cellmembrankomponenter. Vid erytrocyter som förlorar både kolesterol och fosfolipider (som utlöses av nedsatt hemostas, främst i samband med glukos, och leder till utvecklingen av mikrosferocytos) är nedsatt membran irreversibel och sådana celler är inte livskraftiga in vivo. Ett visst värde vid förändring av formen av röda blodkroppar har minskat innehåll av ATP i cellen, eftersom de mekaniska egenskaperna hos röda blodkroppar (deformerbarhet och filtreringsförmåga) sjunker kraftigt när nivån av denna makroerg i cellen faller, vilket åtföljs av utseendet av mikrosferocytos. Erytrocyter hos patienter med ärftlig mikrosferocytos har därför följande egenskaper vid metabolism: ökad autohemolys, delvis korrigerad av glukos och ATP, ökad glykolyshastighet (den senare är onormalt känslig för glukosberoende), ökad natriumhastighet som passerar genom cellmembranet, ökad förlust av kolesterol under inkubation i mediet innehållande glukos och accelererad och enhetlig förlust av lipider (kolesterol och fosfolipidfraktioner) när dessa celler inkuberas i ett medium utan glukos s. Förstörelsen av röda blodkroppar börjar i perifert blod och slutar i makrofager, där bilirubin bildas från hemoglobin och släpps ut i perifert blod. Detta icke-konjugerade (fria) bilirubin utsöndras inte av njurarna, eftersom det innehåller en högmolekylär förening globin, som behålls av det inre skiktet av Shumlyansky-Bowman kapseln. Med blodflöde kommer bilirubin in i levern, där hepatocyter delas upp globin och bildar en ny förening som består av en porfyrinkedja. Denna förening utsöndras av gallan och kallas konjugerad bilirubin. Att vara en lågmolekylär förening passerar den senare fritt genom ett njurfilter. Okonjugerad bilirubin (ger en "indirekt" reaktion med ett diazoreaktivt medel), olösligt i vatten, i levercellen kombineras med glukuronsyra, vilket ger löslighet i vatten, förmågan att passera genom ett njurfilter och en snabb (direkt) reaktion med ett diazoreaktivt medel. Okonjugerat bilirubin (hemobilubin) är giftigt vid höga koncentrationer, löses upp i fetter och tränger lätt in i hjärncellernas nervceller och stör processerna för oxidativ fosforylering. För penetration av okonjugerat bilirubin i levercellen är närvaron av det aktiva enzymet glukuronyltransferas nödvändigt. Således beror nivån av hyperbilirubinemi både på antalet intracellulärt sönderdelande erytrocyter och på levercellens funktionella förmåga att "neutralisera" detta bilirubin, för att omvandla det till en vattenlöslig bilirubindiglukuronid. KLINISKA MANIFESTATIONER. De första tecknen på sjukdomen kan manifestera sig i barndomen, men oftare i ungdomlig och mogen. I fall av mikrosferocytos noteras gulsot, anemi, splenomegali och skelettförändringar. Under lång tid är det enda tecknet på sjukdomen isterfärgning av sclera och hud. Flöde vågigt. Orsaken till ökad hemolys och följaktligen försämring av tillståndet är oftast en infektion, hypotermi och graviditet. Svaghet utvecklas, andfåddhet och snabb hjärtslag under träning. Graden av gulsot intensitet kan vara olika: från lilla till svåra. Med varje exacerbation intensifierar yellownessen. Hos barn i de första månaderna av livet med funktionell svaghet hos hepatocyter är hyperbilirubinemi särskilt hög med uttalad gulsot och skador på hjärnans kärnor (kärnenergi). Hos äldre barn är manifestationen av sjukdomen (kriser) ofta komplicerad av kolelithiasis, och bilirubinstenar detekteras inte genom röntgenundersökning.

Ärftlig mikrospherocytisk anemi

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (synonymer: medfödd mikrospherocytos, Minkowski-Chauffards sjukdom, mikrocytemi, sfärocytisk anemi) som en självständig sjukdom blev känd efter de klassiska verk av O. Minkovsky och Shoffar.

Ärftlig mikrospherocytos är en grupp av ärftliga hemolytiska anemier, som kännetecknas av sfäriska erytrocyter (mikrofyocyter) och orsakas av en defekt i erytrocytcytoskelettproteinerna. Som en följd av detta förloras en del av erytrocytmembranet, förhållandet mellan ytan och volymen minskar och erytrocyten omvandlas till mikrosyferocyt.

I de flesta fall är sjukdomen dominerad autosomalt. Dess prevalens är 1 i 1000-4500. Hos 20% av patienterna finns inga blodproblem, vilket indikerar antingen autosomalt recessivt arv eller spontan mutation (det observeras relativt sällan).

Svårighetsgraden av hemolys och följaktligen är svårighetsgraden av sjukdomen väldigt variabel. Ju mer uttalade manifestationer av sjukdomen, desto tidigare diagnostiseras. Som regel diagnostiseras ärftlig mikrospherocytos i barndomen, mildare former med en subklinisk kurs - i vuxen ålder, och ibland uppträder sjukdomen strax efter födseln.

Genetiska defekter i ärftlig mikrosferocytos påverkar erytrocytcytoskelettproteinerna, huvudsakligen de som binder cytoskeletten till membranet. Nästan alla patienter uppvisade uttalad brist på spektrin, endast i vissa fall på grund av ärftliga defekter hos spektrin själv.

Spektrin-erytrocyt-cytoskeletonprotein; dess genmutationer bryter mot syntesen av spektinkedjor eller självmonteringen av heterodimererna.

Spektrin är en lång fibrillär molekyl 200-260 nm lång och 2-3 nm tjock. Dess massa i cellen är ca 30% av massan av membranproteiner. En spektrinmolekyl består av två icke-identiska underenheter - alfa (240 000 Da) och beta (225 000 Da). Alfa- och beta-subenheter är associerade i mobila heterodimerer. I varje andra patient detekterades mutationer av ankyringenen, ett protein som förbinder transmembranproteinet i spår 3 med spektrin.

Ankyrinbrist är ärvt autosomalt recessivt eller autosomalt dominantt; autosomalt recessivt arv är mindre vanligt, men anemi är svårare med det. En fjärdedel av patienterna hade protein 3-bandmutationer. Detta är ett transmembrantransportprotein, dess molekylvikt är cirka 100 000 Da. Proteinet hänvisas till som lane 3, eftersom det upptar en lämplig position i förhållande till andra proteiner i polyakrylamidgelelektrofores. Proteinremsan 3 är involverad i överföringen av syre från lungorna till vävnaderna och koldioxiden från vävnaderna till lungorna. Deletionen av proteingenen i band 3 gör erytrocytmembranet stift och skyddar erytrocyterna från introduktionen av malariaplasmodi. Fel på detta protein är ärftligt autosomalt dominant och leder till mild anemi.

Mutationer av spektringenen som bryter mot syntesen av spektinkedjor eller självmonteringen av heterodimererna har identifierats i de flesta resterande kvartalet patienter. Insufficiteten hos spektrin-a-kedjan är övervägande autosomal dominant och fortsätter vanligtvis enkelt. Felet i p-kedjan av spektrin är en allvarlig sjukdom med ett autosomalt recessivt arvläge. Uppenbarligen orsakar heterogeniteten hos genetiska störningar mångfalden i samband med ärftlig mikrosferocytos.

Defekter av cytoskelettproteiner leder till det faktum att erytrocytmembranet förlorar sin stabilitet och dess sektioner delas upp. Erythrocyten förvandlas till en mikrospherocyt som inte kan deformeras. Mikrospherocyter kan inte passera genom mjälteens röda massa, i synnerhet klämma genom sprickorna i dess bihåls väggar. Efter att ha uppstått under förhållandena för en hypoxi, i vilken det är omöjligt att stödja en metabolism, förlorar mikrosfocyter fortfarande en del av ett membran. Som en följd uppträder en subpopulation av helt runda erytrocyter i blodet.

De viktigaste manifestationerna av ärftlig mikrosferocytos är anemi, gulsot, splenomegali. Anemi orsakas av intracellulär nedbrytning av röda blodkroppar. Gulsot beror på indirekt hyperbilirubinemi, den är icke-permanent och som regel mindre uttalad i tidig barndom. På grund av det höga innehållet av bilirubin i gallpigment bildas gallsten ofta, även hos barn. Splenomegali observeras nästan alltid. Under systemiska infektioner kan intensiteten av hemolys öka, vilket leder till en ytterligare ökning av mjälten. Hos patienter med svåra former av ärftlig mikrosferocytos noteras skelettdeformiteter hos patienter: en tornskalle, mikroftalmia, hög övre gommen, arrangemanget av tänder förändras. Vissa patienter har förkortat små fingrar. Ibland finns det trofiska sår i benen.

Laboratoriedata och instrumentstudier som är nödvändiga för diagnos av ärftlig mikrosfyocytisk anemi: fullständigt blodantal - normokromisk anemi av varierande svårighetsgrad, utseende av mikrosfherocyter (erytrocyter med reducerad diameter i sfärisk form utan upplysning i centrum) och retikulocyter i stora mängder. Anemi ökar dramatiskt efter aktiv hemolys. Hemolytiska kriser kan uppstå. Utanför krisen är anemi mild, och med mild sjukdom kan det vara frånvarande.

Mikrospherocyter kännetecknas av en minskning i diameter (medeldiameter av 4-6 mikron), en ökning i tjockleken och en sfärisk form. Ju svårare sjukdomsformen är desto större bestäms antalet mikrosfärer i det perifera blodet. Antalet leukocyter och blodplättar är vanligtvis normala. Under den hemolytiska krisen observeras leukocytos och en uttalad förändring av leukocytformeln till vänster. Den erytrocytiska sedimenteringshastigheten ökar endast under perioden av förvärring av sjukdomen, särskilt under hemolytisk kris. Urinalys - urobilinuri är bestämd och under hemolytisk kris - albuminuri, mikrohematuri. Biokemisk analys av blod - innehållet i bilirubin ökar huvudsakligen på grund av okonjugerad (indirekt) bilirubin. Under hemolytisk kris är det möjligt att öka aktiviteten av laktatdehydrogenas, en ökning av järninnehållet.

Osmotisk resistans av erytrocyter - en minskning av det maximala och minimala osmotiska resistansen hos erytrocyter noteras. Normalt är det minsta motståndet 0,44-0,48%, det maximala är 0,36-0,40% natriumkloridlösning. Vid arvelig mikrosfyocytisk anemi börjar hemolys med en högre koncentration av natriumklorid: det minsta osmotiska motståndet sänks: 0,6-0,7% och det maximala osmotiska motståndet ökar: 0,25-0,3%.

Myelogram - i sternal punctate bestäms de karakteristiska tecknen på hyperplasi hos det röda hematopoetiska könet - en ökning av antalet erytrokaryocyter. Granulocyt- och megakaryocytiska groddar förändras inte.

Det finns en signifikant minskning av livslängden hos röda blodkroppar (enligt testet med radioaktivt krom). Vid analys av avföring kan ett högt innehåll av stercobilin vara möjligt. När ultraljud i bukorganen bestäms av en ökning i mjälten, gallstenar. Med en långvarig mikrosferocytos och frekventa exacerbationer är en förstorad lever möjlig (på grund av en överträdelse av utflödet och stagnation av gallan). Erfaren elliptocytos. Oval cellhemolytisk anemi (synonym - elliptocytisk hemolytisk anemi). För första gången beskrivs förekomsten av ovala röda blodkroppar i människors blod av M. Dresbach. Blodet hos friska individer innehåller upp till 8-15% ovalocyter (fysiologisk ovalocytos). En större andel ovalocyter, den så kallade ovocyten, finns hos 0,02-0,05% av patienterna. 10-12% av dem har oval-cytisk hemolytisk anemi.

Ärftlig elliptocytos (ovalocytos) är en variant av ärftlig hemolytisk anemi, orsakad av en defekt i erytrocytmembranproteinproteiner och kännetecknad av utseendet av ovala erytrocyter. Sjukdomen är dominerad autosomal.

Den kliniska och laboratoriebilden av sjukdomen uttrycks i varierande grad beroende på arvets egenskaper. Personer som är heterozygotiska för ovalocytos har endast en asymptomatisk kurs. Vid homozygot transport utvecklas den kliniska bilden.

I de flesta fall finns det inga klara kliniska manifestationer av sjukdomen. Diagnosen fastställs på grundval av detektionen i det perifera blodet av erytrocyter av ellipsoid (oval) form. Hos individer observeras hemolytisk anemi och gulsot med splenomegali. Samtidigt, i perifert blod, finns ovalocyter och retikulocyter i stort antal, hyperplasi hos det röda hematopoetiska könet detekteras i benmärgen. I denna situation detekteras också erytrocyter med oval form i perifert blod.

Den viktigaste diagnostiska egenskapen hos ärftlig elliptocytos (ovalocytos) är således detektering av ellipsoidformad (oval) form i det perifera blodet av erytrocyter. Deras nummer kan vara upp till 50% och ännu mer. De återstående kliniska tecknen är desamma som i hemolysesyndrom.

Följande former av ärftlig elliptocytos utmärks:
Inga tecken på hemolys
• med mild hemolytisk anemi
• med sporadisk hemolys
• med kronisk hemolys
• sfärocytisk elliptocytos (kännetecknad av hemolytisk anemi av varierande svårighetsgrad med upptäckten i perifert blod inte bara av ovala erytrocyter utan också av mikrosfocyter);
• ärftlig hemolytisk ovalocytos med nedsatt erytropoiesis;
• ärftlig pyropoikilocytos är en sällsynt variant, det observeras huvudsakligen hos personer i Negroid-rasen, som manifesteras i tidig barndom, kännetecknad av en bisarr form av röda blodkroppar, utseendet av mikrosfherocyter, fragment av röda blodkroppar.

Ärftlig stomatocytos (hydrocytos) är en variant av ärftlig hemolytisk anemi, kännetecknad av utseendet i det perifera blodet av stomatocyt erytrocyter. Det antas att stomatocytos orsakas av en brist på protein-1 i erytrocytmembranet. Tandceller är erytrocyter, i mitten av vilken en obestämd del av en linjär form i form av en mun bestäms. Sjukdomen är dominerad autosomal. Sjukdomsbasen är en signifikant kränkning av permeabiliteten hos erytrocytmembranet för Na + joner och i mindre utsträckning K +. Detta leder till en ökning av innehållet hos båda katjonerna i erytrocyter (med högre natriumkoncentration), en överträdelse av erytrocyternas osmotiska resistens, ett överflödigt vattenflöde i dem, svullnad och en minskning av deras förmåga att deformeras. Tandceller förstörs lätt i mjälten.

De flesta patienter har inga tydliga kliniska manifestationer. En noggrann studie kan avslöja en liten gulsot, något uttalad splenomegali, retikulocytos. Anemi kan vara frånvarande eller mild. Ökad hemolys är möjlig efter virusinfektioner. Den viktigaste diagnostiska egenskapen hos ärftlig stomatocytos är detektering av stomatocyt-erytrocyter i perifert blod.

Förvärvat stomatocytos observeras ofta i maligna tumörer, alkoholmissbruk. Grunden för utvecklingen av ärftlig xerocytos är membranfel av erytrocyter, vilket leder till frisättning av kalium från erytrocyterna i större utsträckning än natrium. Denna kränkning av förhållandet mellan katjoner i röda blodkroppar leder till deras uttorkning. Sådana erytrocyter kallas xerocyter, deras volym minskar, i perifer blod finns också stomatocyter och målliknande erytrocyter. Det antas att sjukdomsbasen är defekten av protein-3 i erytrocytmembranet. Sjukdomen manifesteras av den kliniska bilden av måttlig hemolytisk anemi.

Hemolytisk anemi associerad med frånvaron av Rh-antigener är mycket sällsynt - hos 1 av 6 miljoner människor och kännetecknas av ärftlig frånvaro av Rh-antigener. Det antas att Rh-antigener är integrerade strukturella komponenter i erytrocytmembranet och stöder membranets normala struktur och erytrocyternas funktion och är involverade i reglering av deras volym.

I frånvaro av Rh-antigener i erytrocyter ökar innehållet av K + joner avsevärt, dehydratiserar förhållandet mellan olika fettsyror i erytrocytmembranet. I Rh-sjukdomen reduceras antalet Ss och ii antigener.

Sjukdomsförloppet är gynnsamt. Den kliniska bilden kännetecknas av låg intensitet kompenseras hemolys, mild anemi, svår, något uttalad ikterichnost, förstoring av mjälte, utseendet i de perifera blod stomatocytes ibland spherocytes, minskad osmotiska resistens av röda blodkroppar.

Ärftlig acanthocytos är en heterogen grupp av ärftliga hemolytiska anemier som karakteriseras av erytrocytmembranlipider och utseendet av acanthocyter i perifert blod. Acanthocytos förvärvas (med neurogen anorexi, hypotyreoidism, leversjukdom, vitamin E-brist etc.) och medfödd. Ett karakteristiskt tecken på acanthocytos är detektionen i det perifera blodet av akantocyter - erytrocyter med spikar, prickles på ytan (acanthus - tagg, torn). Det finns flera alternativ för ärftlig akanthocytos.

Abetalipoproteinemia ("a" är ett prefix som betyder ingen funktion eller kvalitet, beta är bokstaven i det grekiska alfabetet, lipos är fet, proteinos är ett enkelt protein) som beskrivs av H.A. Bassen och A.L. Kornzweig ärvt och progressiv autosomal recessiv patologi, i vilken den mentala underutveckling i kombination med en fullständig frånvaro av blod p-lipoproteiner, minskning i mängden kolesterol och fosfolipider i blod, acanthocytosis (dåligt färgningsblodcellmembran) tapetoretinalnoy degeneration (dystrofi temporala delen av näthinnan), progressiv ataxi.

En sällsynt ärftlig sjukdom orsakad av en mutation av genen av mikrosomalt triglyceridbärarprotein. Homozygoter visar låga nivåer av blodkolesterol, låga, mycket låga och mellanliggande densitetslipoproteiner, chylomikroner, är praktiskt taget frånvarande. Absorptionen av fettlösliga vitaminer från tarmen är nedsatt och vitamin E-brist kan leda till neurologiska störningar. Pigmentär degenerering av näthinnan, progressiv ataxisk neuropati, erytrocytabnormitet där de tar en stjärnformad form (akanthocytos) är karakteristiska.

Tipobetalipoproteinemi är en sällsynt sjukdom, ärvt som en dominerande egenskap och kännetecknas av en minskad nivå av fi-lipoproteiner. Kliniska manifestationer är i regel frånvarande. Plasmapipiderna sänks: de totala kolesterolnivåerna varierar från 70 till 120 mg%, trots den vanliga kosten. Koncentrationen av högdensitetslipoproteiner är normal eller förhöjd, lipoproteiner med låg densitet 20-70 mg% (vanligtvis mindre än 60 mg%). Fettabsorptionen är inte bruten. I extremt sällsynta fall av homozygositet är manifestationerna mest lika med abetalipoproteinemi. Familj gipobeta- och giperalfalipoproteinemii (även ärvs som en dominant egenskap) soprovozhdayutsyaponizhennoy frekvens av koronar hjärtsjukdom och andra konsekvenser av ateroskleros, i samband med vilken dessa tillstånd kallas livslängd syndrom. Ingen behandling krävs.

Anemi på grund av brist på enzymet lecitin-kolesterolacyltransferas. Sjukdomen är ärvt autosomal recessively. Sjukdomen är baserad på mutationen av genen som är ansvarig för syntesen av enzymet lecitin-kolesterolacyltransferas (genen ligger i regionen 16: e kromosomen). Som ett resultat ökar innehållet av icke-esterifierat kolesterol och fosfatidylkolin i blodet och innehållet i kolesterolestrar minskar kraftigt. Erythrocytmembranet ökar kolesterol och fosfatidylkolin, fritt (icke-esterifierat) kolesterol ackumuleras också i olika organ och vävnader (njurar, lever, hornhinna, artärer).

Förloppet av sjukdomen under lång tid kvarstår asymptomatisk. I tidig barndom finns dock en minskning av synen på grund av korneal opacitet. Gradvis utvecklar normokroma anemi med ett ökat antal retikulocyter i perifer blod, en minskning av den röda blodkroppens osmotiska resistens. Det finns ingen ökad förstöring av röda blodkroppar i mjälten. De karakteristiska tecknen på sjukdomen är proteinuri, mikrohematuri, cylindruri. Över tiden ökar dessa förändringar gradvis, gradvis utveckling av kroniskt njursvikt.

Anemi på grund av en ökning av innehållet av fosfatidylkolin i erytrocytmembranet. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominant sätt och kännetecknas av nedsatt fosfolipid-förhållande i membranet hos röda blodkroppar: ökad halt av fosfatidylkolin (lecitin), och en minskning i - fosfatidyletanolamin. Denna defekt leder till en ökning i permeabiliteten hos erytrocytmembranet för Na + och K + -katjoner, en minskning av deras innehåll i erytrocytmembranet och en förkortning av deras livslängd. Röda blodkroppar förstörs i mjälten.

Ärftlig hemolytisk anemi. Hemoglobinopatier. Hemoglobin - en grupp av ärftliga hemolytiska anemier, störningar orsakade av den primära strukturen av hemoglobin - förändra aminosyrasekvensen av globinkedjor (kvalitativa hemoglobinopatier) eller minskad syntes av globinkedjorna utan att förändra deras struktur (kvantitativa hemoglobinopatier).

Omkring 500 onormala hemoglobiner som orsakar hemoglobinopatier beskrivs. Av de kvalitativa hemoglobinopatierna i klinisk praxis är sickle cellanemi vanligast, av de kvantitativa, thalassemia major eller Coulee anemia.

Mer än 50 patologiska typer av hemoglobin, som härrör från en medfödd, ärftlig defekt vid bildandet av proteindelen av hemoglobin-globin, har identifierats. När anomalier av hemoglobin kränkte de fysikalisk-kemiska egenskaperna hos röda blodkroppar, metaboliska processer i dem; RBCs blir mindre resistenta mot olika hemolysningsfaktorer. Patologiska hemo-globiner betecknas med stora bokstäver i latin alfabetet från C till Q, fäst till hemoglobinsymbolen - Hb. Den första beskrivningen av hemoglobin med en modifierad struktur hänvisar till 1949 när det visat sig att i sicklecellanemi föreligger hemoglobin, som rör sig under elektrofores i en alkalisk medium med en hastighet som är mindre än den hos en vuxen.

1956, när man använde metoden för peptidkartor, fastställdes att hemoglobin, detekterat i sicklecellanemi och kallat hemoglobin S, skiljer sig från hemoglobin A till en frisk person genom att endast ändra en aminosyra i p-kedjan. Normalt ligger glutaminsyra i sjätte positionen av P-kedjan från N-änden och i hemoglobinopati S, aminosyrvalinet. Det skiljer sig från laddning från glutaminsyra, så hemoglobin rör sig i ett elektriskt fält med lägre hastighet.

Högkvalitativa hemoglobinopatier. Den mest frekventa abnormiteten hos hemoglobinstrukturen är hemoglobinopati Sa2β26glu → axel. I fallet med homozygot vagn talar de om sickle cellanemi, heterozygot - om sicklecellanomali. Det finns en substitution av aminosyror i polypeptidkedjor. Byte av aminosyravalinet med glutamat i 6-ståndpunkten av p-kedjan leder till bildandet av onormalt hemoglobin S, vilket ligger till grund för utvecklingen av sicklecellanemi. Sickle-cellanemi (HbS) är associerad med förekomsten av onormal hemoglobin S. erytrocyter Således erytrocyter under förhållanden av syrereduktion partialtryck i miljön ha formen av en skära. Med en ökning av antalet seglformade erytrocyter i blodet ökar blodets viskositet, blodflödet saktar ner, de seglformade erytrocyterna förstöras, trombos utvecklas i olika organ. I praktiskt taget friska HbS-bärare kan sickle-erytrocyter och utseendet av tecken på sjukdomen endast uppträda under hypoxiska förhållanden. I detta avseende är alla bärare av HbS kontraindicerad tjänst inom luftfart, liksom flygning på flygplan utan tillräcklig syreförsörjning.

Sicklecellanemi präglas av en förändring i form av röda blodkroppar från en platt, ringformad till seglformad eller halvmåneformad form. Sådana deformerade celler förlorar plasticitet och kan täppa till små blodkärl som stör blodflödet. Detta tillstånd leder till en minskning av livslängden för röda blodkroppar och efterföljande anemi, ofta kallad sickle cellanemi. Lågt blodsyre och blodkärlblod hos personer med sicklecellanemi kan leda till kroniska akuta smärtssyndrom, svåra bakterieinfektioner och nekros (vävnadsdöd).

Kvantitativa hemoglobinopatier. Thalassemia är en sjukdom som förekommer i Medelhavsländerna. Kvantitativa hemoglobinopatier associeras med synteshastigheten hos a- eller p-polypeptidkedjor av globin. Inhibering av syntesen av a-kedjan leder till utvecklingen av a-thalassemi, inhibering av p-kedjesyntes ligger under p-thalassemi-sjukdomen. Kännetecknas av en signifikant ökning av HbF i blodet. Man tror att bildningen av normal HbA undertrycks. Bildningen av den järnhaltiga delen av hemoglobin (hem) är också försämrad.

Det finns stor, liten och minimal thalassemi. Med heterozygot arv utvecklas liten eller minimal thalassemi, med homozygot - stor. Alla former av thalassemi kännetecknas av närvaron av målliknande röda blodkroppar i blod, där hemoglobin ligger i mitten av cellen som ett mål.

Thalassemia - en grupp av sjukdomar där det finns en ärftlig kränkning av syntesen av en av globins kedjor. Som ett resultat har patienter svår eller mindre hypokrom anemi. Seruminnehållet i järn är normalt eller förhöjt.

Thalassemi, som stör med syntesen av p-kedjan av globin, kallas β-talassemi. Denna typ av talassemi är vanligare. Med 5-talassemi störs syntesen av a-kedjan. Fall av y-, δ- och βδ-talassemi, där syntesen av globinkedjorna med samma namn bryts, beskrivs också.

I patogenesen av de kliniska manifestationerna av talassemi är den huvudsakliga betydelsen kopplad till detektering av ett alltför stort antal globinkedjor. Således uppträder ett stort antal fria a-kedjor i β-talassemi i samband med ett brott mot syntesen av p-kedjan. I de fall då dessa överskjutande kedjor ej ingår i fetalt hemoglobin och HbA2, är de instabila i lösning och aggregat. Överdriven syntes av a-kedjan är den främsta orsaken till ineffektiv erytropoies i β-talassemi. Kombinationen av en heterozygot form av hemoglobinopati S (sicklecellanemi) med β-talassemi förekommer ofta, är mycket mildare än homozygot p-talassemi och homozygot och homozygot.

Det kännetecknas av en signifikant ökning i mjälten, svår blodcellerhypokromi och en hög grad av målutseende. Trombotiska komplikationer observeras mycket mindre ofta än med sicklecellanemi. Kanske förekomsten av angrepp av smärta i lederna, buken. Det finns en lagring i fysisk utveckling. Kännetecknas av en signifikant ökning av fetalhemoglobins nivå. Vid elektrofores är hemoglobin A frånvarande, och hemoglobin S kan vara nästan det enda hemoglobinet. Med β-talassemi, förutom HbS, HbA2 och fetalt hemoglobin, detekteras HbA. Med ett högt innehåll av HbF är fenomenet siktbarhet mild.

Anemi av Minkowski Chauffard

Ärftlig sfärocytos är en patologi där intracellulära defekter orsakar förstöring av röda blodkroppar, vilket resulterar i att Minkowski Schoffards anemi utvecklas. Enligt statistiken upptäcks sjukdomen hos 2 personer av 10 000. Ofta diagnostiseras patologi hos spädbarn, men symtomen hos barn kommer att dyka upp senare, närmare skolåldern. Fler fall förekommer hos pojkar. Ju tidigare sjukdomen manifesteras, desto svårare blir symtomen.

Orsaken till utvecklingen av patologi hos barn är ärftlighet. Sjukdomen i 50% av fallen har en nära släkting. Arv är autosomal dominant - barnet får ett defekt erytrocytmembran genom vilket natriumjoner passerar.

På grund av denna defekt, ackumuleras vätska i cellen, svänger erytrocyten, ändras dess form till sfärisk. Erytrocyt i utseende blir sfärocyt.
En deformerad blodcell förlorar elasticitet, i milten omvandlas den från en sfärocyt till en mikrosfyocyt, och förlorar en del av dess membran. Alla dessa processer förkortar livslängden för en blodcell betydligt - i stället för uppsättningen 120 dagar för en hälsosam röd blodcell, kommer det skadade livet bara 10 dagar.

Död av blodkroppar åtföljs av frisättning av indirekt bilirubin, som utsöndras från kroppen genom tarmen och urinblåsa, därför är det ofta påvisade stenar i gallkanalerna och gallblåsan.

Symtom på ärftlig sfärocytos

Mikrospherocytisk anemi kan förekomma i alla åldrar, inklusive spädbarn, men tecknen på patologi blir mer uttalad närmare grundskolan. Hos barn behandlas hemolytisk anemi slumpmässigt när en rutinundersökning och diagnos av patologi utförs.

Om sjukdomen börjar hävda sig i det nyfödda, då kommer det att bli svårt.

Hur svår anemi kommer att bero beror på hur uttalad hemolysen är, eller närmare bestämt, hur starkt processen med förstörelse av de röda blodkropparna sker. Om det inte förekommer någon exacerbation av sjukdomen kommer det inte att finnas några tecken. Under exacerbationsperioden stiger temperaturen, ett svagt tillstånd uppstår, yrsel, aptitlöshet och huvudvärk.

De viktigaste symptomen som karakteriserar Minkowski-Chauffard-sjukdomen:

• gulsot. Hemolytisk anemi kännetecknas alltid av gulsot, ibland är det det enda symptom som detekteras länge hos en patient. Svårighetsgraden av gulsot beror på hur intensivt de röda blodkropparna i kroppen sönderfall, hur levern förbinder glukuronsyra med bilirubin;
• förstorad mjälte. Orgelet börjar projicera ca 2-3 cm bortom kanterna på revbenen, vilket orsakar tyngd på vänster sida av revbenen;
• fekala massor blir mörkbruna i färg, eftersom de innehåller mycket stercobilinpigment;
• Om sjukdomen redan är lång växer levern i storlek. Om en person lider av okomplicerad hemolys kvarstår leverns storlek oförändrad.
• attacker av cholecystit och kolelithiasis är möjliga, eftersom patologi provar bildandet av gallstenar. I händelse av blockering av gallkanalerna kan kalkgulsot börja. Med denna utveckling kommer nivån av direkt bilirubin att öka dramatiskt, på grund av vilket urinen blir mörk i färg. Patienten kommer att känna allvarlig klåda i huden, temperaturen stiger, smärta kommer att synas till höger under revbenen;
• hos barn manifesteras tidig ärftlig sfärocytos av nedsatt utveckling av benens benskalle och skelett. Med en sådan sjukdom i ett barn, är banorna smalare, näsan är sadel, den fyrkantiga skalle, tänderna utvecklas felaktigt.
• hos ungdomar och äldre patienter kan Minkowski-Chauffard-anemi provocera trophic sår på benen, vilket orsakas av limning av röda blodkroppar i de små extremiteternas lilla kapillärer.
• anemi kan orsaka problem med hjärt-kärlsystemet.

Svårighetsgraden av symtom i anemi är annorlunda, patologin producerar sig inte fram till en viss tid, minskar nivån av hemoglobin i blodet gradvis. De uttryckta symtomen är karakteristiska för perioden av försämring. Ärftlig sfärocytos förekommer i vågor - perioder av eftergift är alternativa med kriser, när symptom ofta uppträder.

Hemolytisk kris kommer att manifestera sig som:

• hudens och scleras yellowness, patienten klagar på dåsighet och svår klåda i huden;
• mot bakgrund av förstörelsen av röda blodkroppar stiger temperaturen;
• om kramper uppträder, är det nödvändigt att ansöka på akutrummet, ett ogynnsamt symptom;
• mot bakgrund av buksmärtor, illamående och kräkningar observeras, är trängseln att tömma ökar.

Hur ofta kriser uppstår är svår att associera med några faktorer. Vissa patienter, förutom gulsot, har ingen exacerbationer, och med detta enda klagomål går till doktorn. Hypotermi, graviditet, associerade infektioner kan orsaka hemolytisk kris.

Ibland är anemi så asymptomatisk att patologin detekteras slumpmässigt under en schemalagd fullständig undersökning. Remission kan variera från ett par veckor till månader eller till och med år.

Diagnos av mikrospherocytisk anemi

Om något av ovanstående symptom börjar stör, är det bättre att omedelbart kontakta en specialist - en hematolog. Läkaren ska göra en undersökning, ta reda på närvaron av sjukdomar i familjen, undersöka patienten. För att identifiera den exakta diagnosen behöver du en laboratoriediagnos. Läkaren kommer att ge anvisningar till det allmänna blodprovet, där de kommer att bestämma ESR-indikatorn, identifiera typen och svårighetsgraden av anemi, formen av röda blodkroppar.

Du måste också genomgå ett biokemiskt blodprov för att klargöra nivån av järn i blodet och bilirubin. Lika viktigt är studien av erytrocytosmotisk resistans. I vissa fall kan du behöva en benmärgspunktur. En sådan procedur är endast föreskriven om läkaren finner det svårt att noggrant diagnostisera eller snarare är informationen för diagnosen Minkowski-Chauffard-anemi inte tillräcklig.

Förutom diagnostiklistan ovan kan abdominal ultraljud av organen i bukhålan ordineras för att bedöma mjälten och leverens storlek, närvaron av gallstenar.

Redaktionskommitté

Om du vill förbättra ditt hårs tillstånd, bör du särskilt sköta skampon som du använder.

En skrämmande figur - i 97% av schampon av kända märken är ämnen som förgiftar kroppen. Huvudkomponenterna, på grund av vilka alla problem på etiketterna är betecknade som natriumlaurylsulfat, natriumlauretsulfat, kokosulfat. Dessa kemikalier förstör hårets struktur, håret blir skört, förlorar elasticitet och styrka, färgen bleknar. Men det värsta är att dessa saker kommer in i levern, hjärtat, lungorna, ackumuleras i organen och kan orsaka cancer.

Vi rekommenderar dig att överge användningen av medel i vilka dessa ämnen är belägna. Nyligen har experter från vår redaktionspersonal genomfört en analys av sulfatfria schampon, där den första platsen togs av medel från företaget Mulsan Cosmetic. Den enda tillverkaren av naturliga kosmetika. Alla produkter tillverkas under strikta kvalitetsstyrnings- och certifieringssystem.

Vi rekommenderar att du besöker den officiella webbutiken mulsan.ru. Om du tvivlar på din kosmetiks naturlighet, kontrollera utgångsdatumet, det ska inte överstiga ett års lagringsutrymme.

Hemolytisk anemi behandling

Efter identifiering av diagnosen kan läkaren välja en behandlingsmetod. Terapi kommer att fasas och långa. Patienterna måste ställa in att återhämtningen kommer att ta lång tid, och tidpunkten beror på patientens ålder, graden av patologi och testresultat.

Om sjukdomen är mild, läggs tonvikten på att korrigera kosten. Måltider bör innehålla spårämnen som är nödvändiga för kroppen, särskilt de som är rik på folsyra och järn. I kosten bör sådana livsmedel: kål och sparris, nötter och morötter, majs och baljväxter, tomater och keso, vattenmeloner och citrusfrukter, bovete och frukter.

Vid allvarlig anemi är patienten sjukhus, konservativ behandling föreskrivs. Anemi är svår att behandla i ålderdom, i sådana patienter finns en hög risk för hemolytisk kris, och det kan leda till döden.

Splenektomi eller mjälteavlägsnande är en operation som endast utförs i de mest extrema fallen när konservativ terapi inte kan stoppa sjukdomen. Om du tar bort mjälten kommer det att öka nivån på röda blodkroppar och hemoglobin i blodet. Redan ett par dagar efter operationen tar patientens hud ett hälsosamt utseende, vilket förlorar sin grönhet och yellowness.

Förbättringar bekräftas genom laboratorietester. Splenektomi hos barn utförd 4-6 år. Det är lämpligt att inte skjuta upp operationen om det är nödvändigt, eftersom det kan leda till farliga förändringar i bukspottkörteln och leveren.

För att förhindra komplikationer bör personer som är benägna att Minkowski-Chauffard anemi registreras hos en läkare. För att hålla nivån på röda blodkroppar, bilirubin och hemoglobin under normala förhållanden måste patienten ta vissa mediciner och vitaminer, testas och övervaka hälsan. Om testresultaten visar förändringar, kommer tillståndet att försämras.

De med mild anemi kan testas var sjätte månad för att övervaka deras blodtal. En gång per år behandlas dessa personer. Ungefär två decennier sedan behandlades anemi med hormoner, men nu tror läkare att detta tillvägagångssätt inte är effektivt, så att de inte tillgriper denna praxis. Prognosen är gynnsam om en operation utfördes för att ta bort mjälten. I detta fall kommer manifestationerna av hemolytisk anemi inte att störa och försämra hälsotillståndet.

Ett viktigt villkor för framgångsrik behandling, liksom vid andra sjukdomar, är aktuell diagnos och behandling. Denna typ av anemi går inte bort på egen hand, bör inte behandlas på råd av bekanta eller Internet-vänner, det är fylld med allvarlig försämring av hälsan.