Huvud

Diabetes

Låt oss prata om vad som är thalassemi

Hemoglobin är ett element i röda blodkroppar, syftet är att transportera syre. I sin mest allmänna form består blod av alfa- och beta-proteiner. Röda blodkroppar produceras inte i rätt mängd och kan inte överföra tillräcklig mängd syre när kroppen inte producerar ett tillfredsställande antal av ett av dessa proteiner. Resultatet är anemi som utvecklas från födseln och fortsätter under hela livet.

Thalassemia är inte namnet på en enda sjukdom, det är en hel grupp sjukdomar som påverkar människokroppen på olika sätt.

klassificering

Det finns arter som a- och β-talassemi.

Alfa-thalassemi

4 gener är involverade i bildandet av hemoglobin alfa-kedjan (2 från varje förälder).

  • Om en mutation är i 1 gen, finns det inga symptom på sjukdomen. Men personen är en bärare av sjukdomen, det finns en möjlighet att han kommer att överföra sjukdomen till barnet.
  • Muterade 2 gener - en mild form av sjukdomen (liten alfa-thalassemi, heterozygot talalemi);
  • 3 gener - symtomen är måttliga. Denna form kallas hemoglobinopati H (hemoglobin H-sjukdom);
  • Fyra gener - alfa-thalassemia major (alfa-thalassemia major, hydrops fetalis). Villkoren leder till missfall, eller barnet dör nästan omedelbart efter födseln.

Beta-thalassemi

Vid thalassemi av denna art är 2 gener involverade i bildandet av beta-kedjan (en från varje förälder).

  • Singelgenmutation - liten beta-thalassemi (beta-thalassemia minor, beta-thalassemia egenskap). Mild form av sjukdomen.
  • Mutationen av två gener tyder på att sjukdoms manifestationer kommer att vara starka. Detta är beta-thalassemia major (thalassemia major, beta-thalassemia major) eller Cooley's anemi (Cooleys anemi). Barn med sådana gener är hälsosamma under de första dagarna av livet, men under de närmaste två åren utvecklas symtom på sjukdomen.

Orsaker till sjukdom

Thalassemi manifesterar sig på grund av mutationer i DNA hos cellerna som utgör hemoglobin. Dessa mutationer stör den normala prestationen hos hemoglobin och medför en minskning av dess nivå, vilket orsakar anemi. Detta är en genetisk defekt som ärärd av barnet från föräldrarna. Om en av föräldrarna är en bärare av sjukdomen, kommer barnet sannolikt att utveckla thalassemi mindre. Det kommer inga synliga symptom, men barnet kommer att bli en bärare av sjukdomen. Vissa personer med thalassemi märker mindre symtom.

Om thalassemi och riskerna med att bli sjuk i videon nedan

Anna Ponyaeva. Graderad från Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) och bostad i klinisk laboratoriediagnostik (2014-2016). Ställ en fråga >>

Symtom och tecken

  • Ökad trötthet;
  • Svaghet i hela kroppen (på grund av minskad nivå av hemoglobin);
  • Pallor i huden, missfärgning av huden till gul (i bilden har en ljusgul nyans);
  • Defekter av ansiktsskelettet;
  • Långsam utveckling;
  • Gasackumulering, uppblåsthet, flatulens;
  • Mörkbrun urin.
Dessa symtom är direkt beroende av sjukdoms typ och svårighetsgrad. Den kliniska bilden av talassemi varierar över ett brett spektrum beroende på svårighetsgraden av tillståndet och patientens ålder vid tidpunkten för diagnosen.

Tecken och symptom på olika typer av sjukdom kan kompletteras med följande:

  • Alfa-thalassemi major: pallor, distämd buk, uttalade hematologiska störningar hos nyfödda;
  • Beta-thalassemi mindre: hemolytisk anemi, svår pall, svullnad buk på grund av hepatosplenomegali;
  • Abrupta benförändringar på grund av ineffektiv produktion av röda blodkroppar (hyperostos av frontbenet, synliga ansiktsben, förändrad tandvård);
  • hypermetabolism;
  • Gikt på grund av hyperurikemi (sällsynt);
  • För mycket järn;
  • Långsam tillväxt och utveckling;
  • Metaboliska symtom (diabetes, sköldkörtelsjukdom);
  • Neuropati / förlamning hos patienter med svår anemi.

diagnostik

Genomförs genom att utföra forskning, såsom diagnos av benmärgselektrofores av hemoglobin, blodprov på hemoglobin. Ett allmänt blodprov är vanligtvis tillräckligt för att börja misstänka sjukdomen.

Uppgiften att genomföra genetisk forskning i familjen är att visa om patienten är bärare.

Prenatal diagnos utförs vid den 11: e graviditeten genom provtagning av en del av moderkakan. Fostret kan testas genom att analysera fostervätskan (amniocentes) vid den 16: e gravidveckan. Under proceduren används en speciell nål för att ta ett prov av vätskan som omger barnet för testning.

Det finns en ny metod för föreimplantationsgenetisk diagnos (PGD), den används i samband med in vitro fertilisering. Dess huvuduppgift är att hjälpa föräldrabärare vid födseln av friska barn.

Alfa Thalassemia Species

Silentcarrierstate eller alfa thalassemia minor (liten alfa-talassemi). Villkoret påverkar inte hälsan. Bristen på alfaprotein är så liten att det inte orsakar dysfunktion av hemoglobin. Thalassemia kallas mindre (tystbärare är en tyst bärare) på grund av den svåra diagnosen. Det läggs föräldern om barnet har manifestationer av hemoglobinopati H.

ConstantSpring hemoglobinopati (CS). Formen av det tidigare tillståndet orsakat av förändringen i alfa globin. Namnet ConstantSpring mottogs till ära av Jamaica regionen, där det först identifierades. En CS-patient upplever inte denna typ av symtom, det finns inga komplikationer.

Alfa-thalassemi minor (mindre, mindre alfa-talassemi). Betydande brist på alfa globin. Den lilla storleken på röda blodkroppar och de milda tecken på anemi är vanliga symtom av denna typ.

Hemoglobinopati H. Signifikant alfa-globinbrist, som orsakar allvarlig anemi och allvarliga komplikationer (mjältens splenomegali, lemmedformitet). Det namnges efter hemoglobin H, vilket förstör röda blodkroppar.

Hemoglobinopati H Konstant vår. Tung form. Patienter har svåra tecken på anemi. Detta tillstånd har mycket långa hemoglobinkedjor.

Homozygot thalassemi konstant vår. 2 permanenta bärare (föräldrar) av HCS-hemoglobinopati sänder thalassemia-generna till barnet (till skillnad från hemoglobinopati H CS, i vilken en förälder är bäraren av HCS-hemoglobinopati och den andra är en mindre alfa-thalassemibärare).

Fetal ödem (alfa-thalassemia major, major). Alfa-proteiner är helt frånvarande. Gamma-globiner som produceras av frukten bildar de onormala hemoglobinbåtarna. De flesta barn med denna sjukdom dör före födseln. I extremt sällsynta fall fick blodtransfusioner en major för att föda en baby med thalassemi när sjukdomen diagnostiserades i livmodern, men en nyfödd med en sådan diagnos kräver vidare konstant transfusioner.

Beta Thalassemia Species

Thalassemia minor (mindre, mindre thalassemi). En liten mängd beta-proteiner provocerar inte några komplikationer. Personen är en bärare, symptom, som regel nej, förutom mild anemi. Experter ser ofta den lilla storleken på röda blodkroppar som ett tecken på järnbristanemi, vilket är fundamentalt fel.

Thalassemia intermedia Betaproteinbristen är stor, det kan orsaka symtom på allvarlig anemi, liksom allvarliga komplikationer (mjältens splenomegali). Det finns ett brett spektrum av klinisk svårighetsgrad av detta tillstånd, mellan större thalassemi och större talassemi, ganska suddiga gränser, vilket kan leda till fel i diagnosen. Avgörande är antalet blodtransfusioner. Så mycket som en patient är beroende av transfusioner, kommer det att finnas en större chans att hans tillstånd gränsar till thalassemia major.

Thalassemia major (major, Cooleys anemi). Den tyngsta formen. Den absoluta frånvaron av beta-protein bidrar till utvecklingen av anemi, vilket hotar livet. Anemi Cooley kräver konstanta transfusioner. Dessa vanliga blodtransfusioner (oftare genom livet) leder till ett överflöd av järn i kroppen. Lärarnas uppgift är att hålla dessa "överbelastningar" under kontroll med hjälp av terapi för att avlägsna överskott av järn för att undvika organsvikt.

E Beta Thalassemia. Hemoglobin E är ett vanligt abnormt hemoglobin. Mot E-beta-kalcemi utvecklas allvarlig anemi.

Sickle Beta Thalassemia. Kombination av hemoglobin S med beta-talassemi. Hemoglobin S förekommer hos personer med sicklecellanemi (erytrocyter av modifierad form - drepanocyter). Denna typ av anemi är ärvt som ett dominerande drag.

Thalassemia: vilken sjukdom, varifrån den kommer ifrån

Thalassemia är en blodpatologi som karaktäriseras av abnormiteter vid bildandet av en eller flera hemoglobinkedjor i röda blodkroppar. Detta medför utveckling av små, lågkvalitativa röda blodkroppar.

Med denna sjukdom är det en försämring av syrets transport till kroppens vävnader och cellulära element. Detta orsakar deras hypoxi, manifestationer av tecken på sjukdomen blir uppenbara.

Tidigare observerades sjukdomen oftare i klimatiskt heta platser där människor lider av malaria: Sydostasien, Afrika och Medelhavsländerna. Men i den moderna världen diagnostiseras det i olika regioner på grund av befolkningens migration. Patologi bildas lika på kvinnor och män.

Omkring 200 000 barn föds varje år med denna sjukdom, 50% av dem diagnostiseras med en homozygot p-talassemiform. Den senare leder snabbt till döden.

I den heterozygote formen manifesterar sig inte sjukdomen, det är endast möjligt i extrema situationer. Risken för dess utveckling i efterkommande är dock hög, de kan få den som en ärftlig patologi.

Orsaker till thalassemi

De är väl studerade, eftersom sjukdomen är ganska vanlig. Det är tillförlitligt känt att de första förändringarna observeras i strid med syntesen av hemoglobinproteinkedjor, vilka kan binda med syremolekyler och transportera dem till alla vävnader i kroppen.

Oftast kommer sjukdomen sin utveckling på grund av de gener som barn arv från sina föräldrar. I de av dem som är ansvariga för syntesen av hemoglobin detekteras mutation.

När man studerar strukturen finns ett pigment som innehåller järn och 2 par proteinföreningar: alfa- och betakedjor. Om syntesen av en av dem störs, ackumuleras den andra.

De gener som är ansvariga för bildandet av hemoglobinprotein väcker sådana förändringar. Med en sådan mutation föreligger ett brott mot den korrekta uppsättningen aminosyror i kedjan. Fenomenet är karakteristiskt för malarias orsakssamband.

Ärftlighet hos ett barn kan manifesteras i två versioner:

  1. Homozygot typ av patologi - från mamma och pappa samtidigt.
  2. Heterozygot - från en av föräldrarna.

klassificering

Om det onormala hemoglobinproteinet är ärft på båda föräldrasidorna är detta en svår form som kännetecknas av uttalade manifestationer. Detta är en stor thalassemi eller Cooleys sjukdom (efter den läkare som beskrev det).

Det är ärvt av den recessiva typen (två-allelsystemet), baserat på en minskning av syntesen av polypeptidkedjor. Om det här är från samma förälder finns inga tecken i frånvaro av extremt ogynnsamma omständigheter.

I den moderna klassificeringen av följande former av sjukdom:

  • Alfa-thalassemi. Observeras i frånvaro av en eller flera gener, som normalt borde vara två från moder och pappa. Denna mängd ger tillräcklig produktion av alfa-globinkedjeproteiner. I avsaknad av två gener är symtom på anemi möjliga. Med brist på tre gener diagnostiseras hemoglobinopati H, vilket tydligt framgår av symtom på anemi. Frånvaron av fyra gener är ett ganska sällsynt fenomen, som kallas "fetus dropsy". Sådana barn dör före, under eller omedelbart efter födseln.
  • Beta-thalassemi observeras i strid med en eller två gener, som normalt kommer en efter en från fadern och mamman. En otillräcklig mängd beta-globinprotein produceras. Vid modifiering av en enda gen är en person en bärare av sjukdomen, en manifestation av mild anemi är möjlig. När båda genen förändras, diagnostiseras beta-thalassemia intermedia (Coule's anemia) samtidigt. När primären utvecklar en allvarlig form av anemiskt syndrom. Den homozygote beta-formen avslöjar sig för barnets livsår och utmärks av manifestationen av symtom. Heterozygot (liten form av talassemi) kännetecknas av suddiga symptom, eller tecknen är helt frånvarande.

Man bör komma ihåg att i vissa fall går den homozygote formen lätt, den kan inte kvalificeras som stor thalassemi, därför är den markerad som mellanliggande.

Denna patologi har tre grader:

  1. Heavy. Onormala förändringar är så starka att barnet dör under det första året av livet.
  2. Medium tung. Ett barn kan leva i ca åtta år.
  3. Enkel form. En vuxen dör innan han når ålderdom.

Trots den allmänna diagnosen kan β-talassemi hos människor variera väsentligt med forskningsresultat, tecken, klinisk kurs, behandling och förutsägelser för framtiden.

Symtom och manifestationer

Tecken beror på formen och tiden för mutationen. De flesta thalassemi uppträder när homozygot ursprung, som manifesteras hos barn omedelbart efter födseln:

  • Skalleboxen förlängdes överst.
  • Övre käften är mer utvecklad jämfört med den lägre.
  • Skalleets ansiktsskelett liknar en mongoloid.

Vid livets år observeras följande symtom:

  • Utvidgningen av septum i näsan, flatade sin form.
  • Bildandet av onormala bentillväxter i foten.
  • Tandställningsfel.
  • Yellowness av huden på grund av mjälte dysfunktion.

Bristen på syre i vävnaderna orsakar följande symtom:

  • Förstorad lever, utvecklingen av tidig cirros.
  • Bildande av hjärtsvikt. Överskott av järn ackumuleras på muskeln i myokardiet och stör den kontraktila aktiviteten i hjärtmuskeln.
  • Fördröjning i fysiologisk och intellektuell utveckling.
  • Bildandet av diabetes.

Hos vuxna uppstår följande symtom:

  • Bildandet av sår på huden, de framkallar avvikande störningar i blodcirkulationen.
  • Hyppig lunginflammation.
  • Regelbundna benfrakturer.
  • Inflammatoriska processer i gallblåsan i samband med deponering av stenar.
  • Kardioskleros är en patologi i hjärtat, som kännetecknas av tillväxten av bindväven i myokardiet, muskelsättning och deformation av ventilerna.
  • Bildande av sepsis i infektiösa patologier.
  • Brott på sexuell nivå.

Med utvecklingen av den mellanliggande formen av sjukdomen är det ingen förändring i människans utseende, mental och fysisk utveckling är normal, men det finns en ökning i mjälten och sköra ben.

Tecken på thalassemi major

Observerad omedelbart efter födseln:

  • Den långsträckta formen av skallen.
  • Mongoloid typ av ansikte.
  • Ökad övre käke.
  • Ökad nasal septum.

Ett blodprov indikerar hepatomegali, vilket slutar med bildandet av cirros och diabetes.

Om en diagnos av thalassemi görs vid födseln, och tecknen är ljusa, så kan dessa barn oftast leva i ungefär ett år.

Symptom på mindre thalassemi

Om genmutationen överförs från en av föräldrarna utvecklas thalassemia. Symtom i detta fall är suddig eller verkar inte alls. Den kliniska bilden är som följer:

  • Ökad trötthet.
  • Nedbrytning av prestanda.
  • Regelbundna smärtor i huvudet, orsakslös svaghet.
  • Blek hud med en manifestation av gulsot.
  • Förstorad mjälte.

Den största risken för ett sådant tillstånd är att öka risken för infektion i kroppen.

Diagnos av sjukdomen

Undersökningen innehåller flera steg:

  • Samlar historia. Farliga patologier som diagnostiseras hos en kvinna under graviditeten och kan orsaka patologins utveckling bestäms.
  • Bedömning av perioden för barnets bärande period.
  • En grundlig undersökning av en läkare: patientens allmänna tillstånd, hudens tillstånd och färg utvärderas, palpation av bukområdet utförs för att bestämma hepatosplenomegali.
  • Undersökning av föräldrar eller patienten själv för att bestämma svårighetsgraden av symtom och svårighetsgraden av sjukdomen.

Följande laboratorietester är också planerade:

  • Biokemisk analys av blod.
  • PCR-test.
  • Undersökning av den biologiska syntesen av hemoglobinkedjor.
  • Allmänt blodprov.
  • Hemoglobinelektrofores.

Det är också nödvändigt att utföra instrumental diagnostiska metoder:

  • Ultraljudsundersökning av bukhålan (detekterar en förstorad mjälte).
  • Röntgen av ben.
  • Benmärgs punktering.
  • Fosterutveckling i livmodern.

Om en homozygot form av sjukdomen detekteras, föreskrivs en artificiell avslutning av graviditeten.

behandling

Att bestämma vad det är och vad är tecknen, du måste välja terapimetoderna. Terapeutiska åtgärder är huvudsakligen inriktade på normalisering av hemoglobin.

Dessutom finns det andra behandlingsmetoder:

  • I svåra former av sjukdomen är det nödvändigt att utföra frekventa blodtransfusioner, men detta ger ett tillfälligt resultat.
  • Järnkelat är förskrivet.
  • I modern medicin finns möjlighet att genomföra transfusionen av upptinade eller filtrerade röda blodkroppar. Detta förfarande är säkrare för barn.
  • Med en förstorad mjälte är dess avlägsnande föreskriven. Kirurgisk behandling är endast möjlig efter 5 år av livet, det är nödvändigt att ta hänsyn till den ökade risken för infektion.
  • Benmärgstransplantation, men att hitta en givare är problematisk.

Kliniska rekommendationer inkluderar en speciell diet, som innefattar att ta nötter, te, soja, kakao (produkter som motstår absorption av järn). Mottagning av askorbinsyra, vilket bidrar till att järn avlägsnas från kroppen.

Eventuella komplikationer

I måttliga till svåra former syftar terapeutiska åtgärder till att förlänga livstiden och eliminera möjliga komplikationer, såsom:

  • Patologi i hjärtat och leveren. Höga halter av järn i kroppen kan orsaka skador på olika vävnader, hjärtmuskeln och leveren är mest mottagliga för detta. Detta är ofta dödsorsaken, så regelbunden blodtransfusion är nödvändig.
  • Penetration av infektion i kroppen är också ofta orsaken till patientens död, speciellt för dem som har haft en operation för att ta bort mjälten.
  • Osteoporos. Med denna patologi utsätts benelementen för frekventa frakturer.

förebyggande

Det är omöjligt att bota thalassemi, därför är det nödvändigt att vidta förebyggande åtgärder som är följande:

  • Diagnos under graviditeten, speciellt om båda föräldrarna har thalassemi.
  • Genomförande av genetisk forskning.
  • Om nödvändigt utförs en artificiell abort.

prognoser

Vid diagnosering av liten thalassemi är prognoserna bra, personen leder ett normalt liv, vars längd är nästan som en frisk.

Med beta-talassemi kan endast vissa patienter nå vuxen ålder.

Svår homozygot form kräver konstant behandling, eftersom bara aktiviteter som blodtransfusion stöder patientens liv.

Thalassemia: arter som ärftliga, symptom, diagnos, behandling, prognos

Thalassemia hänvisar till en av två grupper av ärftliga hematologiska sjukdomar som kallas hemoglobinopatier. Grunden för utvecklingen av thalassemi är ett brott mot syntesen av enskilda kedjor av proteindelen (globin), som ingår i blodpigmentmolekylen med rött blod - hemoglobin (Hb). Hittills har mer än hundra olika typer av β-talassemi och flera typer av a-talassemi upptäckts, studerats och beskrivits.

Thalassemia är ganska välkänt i hela världen, men dess fördelning på planeten är ojämn, dess sortiment överensstämmer övervägande med områden där malaria är särskilt brant i länder med ett varmt klimat (Asien, Afrika, Medelhavet). I post-sovjetrummet är detta Centralasien och Transkaukasien, i Ryska federationen kan thalassemi oftast hittas i södra delen av landet och i centrala Ryssland.

Varje år föds cirka 200 000 barn som diagnostiseras med hemoglobinopati, och hälften av dem är barn med en homozygot p-talassemiform som inte tillåter dessa barn att övervinna sin ansträngda ålder. En sådan sorglig statistik...

Dessutom finns det miljontals människor på planeten som har en heterozygot form, inte särskilt störande bäraren, men tydligt manifesterad i extrema situationer. Det betyder att sådana patienter har en chans att inte känna sig själva "charms" av denna sjukdom, men det finns också en stor sannolikhet att överföra patologin till sina barn.

Vad är thalassemi?

Röda blodpigmentet (hemoglobin, Hb) är en av huvudkomponenterna i röda blodkroppar - erytrocyter, som utför en så viktig funktion som att transportera syre (O2) från lungorna till vävnaderna och vice versa - ta koldioxid från vävnaderna, Hb är involverad i utsöndring av produkter byta från kroppen. Hemoglobinmolekylens kemiska struktur är nära relaterad till dess biologiska uppgifter, eftersom det är den komplexa strukturen hos Hb-molekylen som säkerställer uppfyllandet av fysiologiska funktioner som består i att transportera syre och mata vävnaderna. Naturligtvis förlorar erytrocyter som bär onormalt hemoglobin sin förmåga att utföra sitt arbete kvalitativt, vilket leder till utvecklingen av hypokromisk anemi hos människor.

Humant hemoglobin är ett komplext protein, vars subenheter är 4 polypeptidkedjor associerade med heme innehållande järnjärn (Fe 2+) och är ansvariga för blodets andningsfunktion. Globin - ett protein som ligger i Hb-molekylen i nära anslutning till heme innehåller alfa- och betakedjor i sin komposition, som i sin tur består av aminosyrarester (a-kedjan har 141 aminosyrarester, p- kedjor - deras 146).

En signifikant mängd defekta hemoglobiner uppträder på grund av ersättningen av aminosyraresten i en av globinkedjorna, vilket leder till en punktmutation. De flesta av substitutionerna faller på andelen p-kedjor, varför β-talassemi är den mest omfattande gruppen bland hemoglobinopatier, orsakad av en överträdelse av syntesen av proteinkomponenten i Hb-molekylen. Samtidigt skiljer sig inte α-kedjor i någon särskild variabilitet, vilket också påverkar förekomsten av a-talassemi.

Beta-thalassemi, till skillnad från alfa-talassemi, när alfa-kedjegenprolaps inträffar, är vanligtvis inte associerad med en deletion (deletion) av gener. Defekten bildas huvudsakligen på grund av bildandet av defekt m-RNA och beta-globin, varigenom produktionen av betakedjor faller. Men "en helig plats är aldrig tom", därför skapas förutsättningar för överdriven ackumulering av fria a-kedjor. Överskottsmängd av a-kedjor leder till det faktum att benmärgen hos unga börjar sönderdelas (nukleära) former av erytrocyter och de röda blodkropparna är de som har visat sig nå en mogen tillstånd och säkert lämna det perifera blodet, som cirkulerar i fara av förstörelse. Oregelbundet hemoglobin i röda blodkroppar gör dem sårbara och olämpliga. Utan ett starkt membran försämras röda blodkroppar snabbt (hemolys), vilket bildar symtom på hemolytisk anemi.

onormala röda blodkroppar i thalassemi

Varianter och blanketter

trovärdighet av thalassemia arv

Människor som ärövrar abnormt hemoglobin från far och mor är nästan alltid dömda att lida på grund av sjukdomens allvarliga form, som kallas thalassemia major thalassemia (major thalassemia) eller Cooleys sjukdom. Personer som bara fått en sådan "gåva" från någon ensam, har möjlighet att leva livet och inte märka sin sjukdom, om negativa omständigheter inte leder till det. Detta betyder att beta-talassemi har olika former:

  • Homozygot β-talassemi, erhållet från båda föräldrarna och uppkallad efter läkaren som beskrev den som Cooleys sjukdom, kännetecknas av en betydande ökning av innehållet i rött pigment (upp till 90%) av fetalt (HbF), uppenbarar sig hos barn någonstans i slutet av det första levnadsåret och skiljer sig åt överflöd av symtom;
  • Den heterozygotiska formen, som kallas talassemia minor, är resultatet av att arvande patologi är från endast en av föräldrarna, så tecken på anemi är mestadels borttagna, och i vissa fall finns inga symptom på sjukdomen frånvarande.

Denna separation kan emellertid följas med den klassiska versionen av flödet. Faktum är att allt inte är så klart. Vissa patienter med homozygotisk form har inga uppenbara tecken på allvarlig patologi, och anemi är inte så uttalad att patienten lever på konstanta blodtransfusioner. Därför kan thalassemi, utan att titta på homozygositet, inte kallas stor - den är kvalificerad som mellanliggande.

Dessutom är det under den homozygote thalassemi 3 grader av svårighetsgrad:

  1. Allvarlig homozygot talassemi, diagnostiserad endast hos barn i det första levnadsåret, eftersom dessa barn helt enkelt inte kan leva mer på grund av de förändringar som uppstår i kroppen.
  2. Även om måttlig thalassemi förekommer i en mindre allvarlig form tillåter det fortfarande inte att barnet går 8 år;
  3. Den enklaste formen (för att kalla det bara "lätt" på något sätt fungerar inte) - det ger en chans att gå över ungdomar och gå in i vuxenlivet, så att senare kan livet hämtas i sin allra bästa.

Men enskilda fall av heterozygot beta-talassemi förekommer i en mer allvarlig form än förväntat av dem. Denna skillnad beror på att de röda blodkropparnas oförmåga att bli av med överskott av alfakedjor, trots att det i princip är det heterozygotiska sjukdomsformen, är det i princip ett ökat utnyttjande av onödiga kedjor. I detta avseende är det nödvändigt att dela sjukdomen i former beroende på svårighetsgraden av kliniska manifestationer, oberoende av homo- eller heterozygositet. Och skilja mellan:

  • Major thalassemi;
  • Mellanliggande form;
  • Thalassemia minor;
  • Minsta alternativet.

En sådan uppdelning är emellertid intressant för specialister, läsaren vill mest veta om huvuddragen i de klassiska varianterna av homozygot och heterozygot thalassemi.

Dessa patologiska tillstånd, utan att titta på det vanliga namnet - β-talassemi, har en signifikant skillnad i analyser, symtom, kurs, terapi och prognos. I allmänhet på många sätt.

Homozygot ger större sjukdom

Symptomen på beta-thalassemi bestäms av en obalans i produktionen och en förändring av antalet beta-kedjor i proteindelen av hemoglobin, vilket huvudsakligen bidrar till ineffektiva hematopoieser. Röda blodkroppar som inte har uppstått från kärnfasen finner massivt döden på deras födelseplats - i benmärgen slutar vuxna blodkroppar (och i mindre utsträckning retikulocyter) tidigt liv i mjälten som ett resultat av vilka symtom på uttalad anemi bildas. Dessutom bildas nya källor till blodbildning i levern och mjälten. Högintensiv blodbildning som uppstår i skelettsystemet stör dess utveckling (förvrängning och deformation), och tillståndet av allvarlig hypoxi orsakar en försening i barnets kroppsutveckling. En sådan variant av kursen är övervägande närvarande i homozygot thalassemi än i den heterozygotiska formen.

Symtom orsakade av två föräldrars deltagande

Talassemi major manifest sig från födseln den lille mannen, men i de första månaderna av svårighetsgraden av symptomen är inte så självklart, men närmare ett års ålder, i extrema fall - i början av det andra levnadsåret, de kliniska manifestationerna hos barn blir ganska ljusa färger:

  1. Det är omöjligt att inte lägga märke till den onaturliga formen av skallen (tornet, kan vi säga, fyrkantiga huvudet), stor överkäken och de säregna inslagen i barnets ansikte: den Mongoloid typ, små ögon, mycket priplyuschennaya bridge (R-grafi visar patologiska förändringar);
  2. Pallor av integritet, förändring av deras färg - från grått till icteric uppmärksammar;
  3. Hos barn ökar levern och mjälten tidigt, vilket orsakas av en extramedullär (extrakostatisk) blodformation och okontrollerad deponering av hemosiderin i vävnader (det bildas vid nedbrytning av röda blodkroppar).
  4. Barn får ofta sjuka på grund av sänkt immunskydd, de släpar efter i fysisk utveckling hos barn, som är lyckliga nog att ha en mild form av homozygot beta-talassemi och är avsedda att överleva till tonåren och vuxenlivet, försenad utveckling av sekundära sexuella egenskaper;
  5. Obligatorisk laboratoriekontroll i sådana fall visar överensstämmelse med de kliniska manifestationerna av allvarlig hemolytisk anemi.

analyser

Med tanke på att laboratorietester är det viktigaste diagnostiska kriteriet för talassemi, det vill säga behovet av att ge en kort beskrivning av blodbilden som utvecklas i denna patologi:

  • Hemoglobinnivån reduceras till 50-30 g / 1;
  • Färgindikatorn i beräkningarna visar ett besvikande resultat - 0,5 och lägre;
  • Hypokroma erytrocyter i blodutstryk, cellstorlek förändring (uttryckt anisocytos), finns det inneboende beta-talassemi (och membranopatii) mishenevidnost och basofil granularitet;
  • Osmotiskt resistans hos röda blodkroppar ökar;
  • Antalet retikulocyter ökas;
  • Blodbiokemiska parametrar (bilirubin på grund av fri fraktion, serumjärn) ökas. Överdriven ackumulering av järn bidrar till bildandet av levercirros, vilket leder till utveckling av diabetes mellitus och skada på hjärtmuskeln.

Tecknet som bekräftar diagnosen i patientens blodprov är ett ökat innehåll av fetalt hemoglobin i röda blodkroppar (upp till 20-90%).

behandling

Ett uttalat syreförlust av vävnader och det intensiva arbetet hos det hematopoetiska systemet i benen (där en frisk person inte har det) är indikationer på transfusion av högkvalitativ, röd blodcell som kan andas i vävnader. Hos patienter med thalassemi-huvudet är blodtransfusioner från spädbarn den huvudsakliga terapeutiska metoden för att påverka sjukdomen. Det bör emellertid förstås att transfusion av någon annans blod inte hör till de vanliga drogerna (tabletter och lösningar), därför måste man vara mycket försiktig med denna behandling. ändå:

  1. I det första skedet får patienten en chockförlopp av blodtransfusioner (inom 2-3 veckor får patienten upp till 10 transfusioner, vilket gör det möjligt att öka hemoglobinnivån till 120-140 g / l).
  2. Vid nästa steg reduceras antalet blodtransfusioner, men de försöker hålla Hb i området 90-100 g / l.

Sådan behandling taktik tillåter:

  • Markant förbättra välbefinnandet;
  • Att minska de negativa effekterna av patologi på skelettsystemet.
  • Öka immuniteten
  • Hämma ytterligare utvidgning av mjälten;
  • Gynnsamt påverkar barnets fysiska utveckling.

Men utan att titta på det faktum att hela blodtransfusionen helt har försvunnit i icke-existens (i sådana fall har den ersatts av röd blodkroppsmassa), kvarstår risken för komplikationer för den "icke-inhemska" biologiska miljön:

  1. Pyrogena reaktioner (de uppträder huvudsakligen på grund av kränkningar av rening av röda blodkroppar);
  2. Överdriven deponering av hemosiderin (järnhaltigt pigment), vilket bidrar till en ökning av levern, utvecklingen av hjärtsjukdom och diabetes mellitus.

För att säkerställa avlägsnande av överflödigt järn från kroppen, föreskrivs patienten Desferal i form av intramuskulära injektioner (dosen av läkemedlet motsvarar ålder och volym hos överförda ermassy). Kombinationen av Desferal med C-vitamin (askorbinsyra) är ganska användbar i sådana situationer.

En signifikant ökning av mjälten samt samtidiga förändringar i blodet (leukopeni, trombocytopeni) utgör grunden för avlägsnandet av det ständigt "växande" organet (splenektomi).

Samtidigt stabil långsiktig förbättring hos patienter homozygota β-talassemi kan åstadkommas genom benmärgstransplantation, men denna operation innebär vissa svårigheter i valet av ett par "givare och mottagare" och kantad utvecklingsreaktioner efter transplantation.

"Hetero" betyder "olika"

  • De viktigaste klagomålen är svaghet, intolerans mot fysiskt arbete, snabb utmattning.
  • Det finns viss ansiktsklädsel, skarlatets och hudens lilla yellowness
  • En förstorad mjälte och speciellt en lever är inte närvarande i alla fall.

Analyserna för denna variant av anemi varierar:

  1. I erytrocyter - hypokromi, ofta celldeformation och förändring i storlek, basofil granularitet;
  2. Hemoglobin faller naturligtvis (90-100 g / l) men når vanligtvis inte kritiska värden (sjunker sällan till 70 g / l);
  3. Kanske en betydande minskning av CPU (upp till 0,5);
  4. Totalt bilirubin (på grund av den obundna fraktionen) ökar inte hos alla patienter (det är normalt i 25%).

Viktiga diagnostiska egenskaper för thalassemia innefattar familjehistoria (närvaro av sjukdomen i nära släktingar), bestämning av HbA2-innehåll, vars höjningsnivå ligger mellan 4,5-9% och HbF, vilket ökar hos hälften av patienterna från 2,5 till 7%.

I de flesta fall är thalassemi utan behandling. Det är sant att problem kan skapa smittsamma processer och graviditet - då är patienterna ordinerat med vitamin B9 (folsyra) i en daglig dos på 5-10 mg, eftersom kroppsförbrukningen ökar i sådana situationer.

Slutligen några ord om att minska produktionen av a-kedjor.

Produktionen av a-kedjor av rött blodpigment styrs av två par gener, vilket gör det möjligt att bilda olika former av sjukdomen:

  • Om alfakedjor är helt frånvarande, bildas inte ett rött blodpigment under den embryonala perioden av barnets utveckling. I sådana fall är utfallet en - dropsy av hjärnan och barnets död;
  • Om funktionsförmågan hos 1 eller 2 gener från två par bryts, börjar symtomen på sjukdomen starkt likna de kliniska manifestationerna av β-talassemi, även om laboratoriediagnostiska indikatorer när det gäller närvaron av HbF och HbA2 skiljer sig avsevärt, tenderar nivån av dessa hemoglobiner inte att öka.

Terapi av a-thalassemi, i allmänhet, skiljer sig inte från terapeutiska åtgärder som används för att påverka den heterozygösa varianten av β-talassemi.

talassemi

Thalassemia - ärftliga hemoglobinopatier, kännetecknad av inhiberingen av syntesen av kedjda proteinmolekyler som bildar strukturen av hemoglobin. Detta leder till skador på erytrocytmembranet och förstöring av röda blodkroppar med utvecklingen av hemolytiska kriser. Tecken på talassemi är karakteristiska benförändringar, hepatosplenomegali och anemiskt syndrom. Diagnosen av talassemi bekräftas av kliniska och laboratoriedata (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetisk metod). Prenatal diagnos av talassemi är möjlig. Vid behandling av thalassemi används blodtransfusioner, desferal terapi, splenektomi, benmärgstransplantation.

talassemi

Thalassemia är en grupp av genetiskt bestämda blodsjukdomar, som utvecklas i strid med syntesen av a- eller β-kedjor av hemoglobin, åtföljd av hemolys, hypokromisk anemi, mikrocytos. I hematologi hänvisar thalassemi till ärftliga hemolytiska anemier - kvantitativa hemoglobinopatier. Thalassemia är utbredd bland befolkningen i Medelhavet och Svarta havsområdet; sjukdomsnamnet översättas bokstavligen som "anemi av kusten". Även fall av thalassemi är vanliga i Afrika, Mellanöstern, Indien och Indonesien, Centralasien och Kaukasus. Med thalassemi syndrom föds 300 tusen barn i världen varje år. Beroende på patologins form kan thalassemins gång vara svår, dödlig eller mild, asymptomatisk. Precis som sicklecellanemi spelar thalassemi rollen som en skyddande faktor mot malaria.

Thalassemia klassificering

Med tanke på skadan på en särskild polypeptidkedja av hemoglobin finns följande:

  • a-thalassemi (med undertryckning av syntesen av alfa-kedjor av HbA). Denna form kan representeras av en heterozygot bärare av manifestet (a-th1) eller tyst (a-th2) genen; homozygot a-thalassemi (fetal dropsy med Barts hemoglobin); hemoglobinopati H
  • b-talassemi (med undertryckning av syntesen av beta-kedjor av HbA). Innefattar heterozygot och homozygot p-thalassemi (Kuli anemi), heterozygot och homozygot 5β-talassemi (F-talassemi)
  • y-thalassemi (med undertryckande av syntesen av hemoglobin gamma-kedjor)
  • 5-talassemi (med undertryckande av syntesen av hemoglobin-delta-kedjor)
  • thalassemi orsakad av nedsatt hemoglobinstruktur.

Statistiskt vanligare är β-talassemi, som i sin tur kan förekomma i tre kliniska former: liten, stor och mellanliggande. Enligt syndromets svårighetsgrad utmärks en mild form av thalassemi (patienter som lever i puberteten), måttligt svår (livslängden hos patienter 8-10 år) och allvarliga (barn dör under de första 2-3 åren).

Orsaker till thalassemi

Thalassemia är en genetisk sjukdom med autosomalt recessivt arv. Den direkta orsaken till patologin är olika mutationsstörningar i genen som kodar för syntesen av en viss kedja av hemoglobin. Den molekylära grunden för defekten kan vara syntesen av onormalt budbärar-RNA, deletion av strukturgener, mutationer av regulatoriska gener eller deras ineffektiva transkription. Konsekvensen av sådana brott är minskningen eller frånvaron av syntesen av en av polypeptidhemoglobinkedjorna.

I beta-talassemi syntetiseras betakedjor i otillräckliga mängder, vilket leder till överskott av alfakedjor och vice versa. Överdrivet producerade polypeptidkedjor deponeras i cellerna i erytroid-serien, vilket orsakar deras skada. Detta åtföljs av förstöring av erythrocaryocyter i benmärgen, hemolys av erytrocyter i perifert blod, retikulocyters död i mjälten. Dessutom ackumuleras fetalt hemoglobin (HbF) i erytrocyter med b-talassemi, vilket inte kan transportera syre till vävnader, vilket medför utveckling av vävnadshypoxi. På grund av benmärgshyperplasi utvecklas skelettbenformigheten. Anemi, vävnadshypoxi och ineffektiv erytropoiesis i en eller annan grad stör utvecklingen och tillväxten hos barnet.

Den homozygote formen av thalassemi kännetecknas av närvaron av två defekta gener som ärvs från båda föräldrarna. I den heterozygotiska versionen av talassemi är patienten bäraren av en mutantgen som ärvt från en av föräldrarna.

Symptom på thalassemi

Tecken på stor (homozygot) b-talassemi förekommer redan under 1-2 år av barnets liv. Sjuka barn har ett karakteristiskt mongoloid ansikte, sadelbro, torn (fyrkantig) skalle, övre käfthypertrofi, ocklusion, hepato- och splenomegali. Anemiserings manifestationer är blek eller jordisk-gulsot färg på huden. De rörformiga benens nederlag åtföljs av tillväxt retardation och patologiska frakturer. Kanske utvecklingen av synovit av stora leder, beräknad cholecystit, sår i nedre extremiteterna. En faktor som komplicerar förloppet av b-talassemi är hemosideros av de inre organen, vilket leder till utveckling av levercirros, fibrer i bukspottkörteln och följaktligen diabetes. kardioskleros och hjärtsvikt. Patienter är mottagliga för infektionssjukdomar (tarminfektioner, akuta respiratoriska virusinfektioner, etc.). Svåra former av lunginflammation och sepsis kan utvecklas.

Låg (heterozygot) b-talassemi kan vara asymptomatisk eller med minimala kliniska manifestationer (måttlig utvidgning av mjälten, svagt uttalad hypokromisk anemi, klagomål om ökad utmattning). Liknande symptom åtföljs av den heterozygote formen av a-talassemi.

I den homozygote formen av a-talassemi är alfakedjorna helt frånvarande; fetalt hemoglobin i fostret syntetiseras inte. Denna form av talassemi är oförenlig med livet, vilket leder till fosterdöd på grund av att man utvecklar dropsy syndrom eller spontan abort. Förloppet av hemoglobinopati H karakteriseras av utvecklingen av hemolytisk anemi, splenomegali och svåra benförändringar.

Diagnos av thalassemi

Thalassemi bör misstänks hos individer med familjehistoria, karakteristiska kliniska tecken och laboratoriefyndigheter. Patienter med thalassemi behöver råd från en hematolog och medicinsk genetik.

Typiska hematologiska förändringar inkluderar en minskning av hemoglobinnivån och ett färgindex, hypokromi, närvaron av mål-erytrocyter, en ökning av serumjärnnivåerna och indirekt bilirubin. Hb-elektrofores på en cellulosaacetatfilm används för att bestämma olika hemoglobinfraktioner. När man studerar benmärgspunkten, är hyperplasi hos det röda hematopoetiska könet med ett stort antal erythroblaster och normoblaster anmärkningsvärda. Molekylära genetiska studier tillåter att identifiera en mutation i locusen av a- eller p-globin som bryter mot syntesen av en polypeptidkedja.

På kraniogram med stor b-talassemi detekteras nålliknande periostos (hårigt kranfenomen). Korssträngningen av rörformiga och plana ben, närvaron av små foci av osteoporos är karakteristiska. Med hjälp av buk ultraljud, hepatosplenomegali, gallblåsor stenar detekteras.

Om thalassemi misstänks, bör järnbristanemi, ärftlig mikrosferocytos, sicklecellanemi, autoimmun hemolytisk anemi uteslutas. I familjer med patienter med thalassemi rekommenderas genetisk rådgivning för makar och invasiv prenatal diagnos (chorionbiopsi, cordocentes, amniocentes) för att upptäcka hemoglobinopati under tidig graviditet. Bekräftelse av homozygotiska former av talassemi hos fostret tjänar som en indikation på artificiell abort.

Behandling och prognos av thalassemi

Terapeutisk taktik för olika former av thalassemi är inte densamma. Så, patienter med låg b-talassemi behöver inte behandling. Å andra sidan kräver patienter med homozygot b-talassemi från de första månaderna av livet transfusionsterapi (transfusion av upptinade eller tvättade röda blodkroppar), administrering av järnbindande kelaterande läkemedel (deferoxamin), glukokortikoider vid hemolytiska kriser. I alla former av thalassemi anges folsyra och grupp B-vitaminer.

När hypersplenism (särskilt på bakgrund av hemoglobinos H) kräver borttagning av mjälten (splenektomi). På grund av benägenheten för anslutning av infektiösa komplikationer rekommenderas patienter obligatorisk vaccination mot pneumokockinfektion. En lovande behandling för talassemi är benmärgstransplantation från en histokompatibel donator.

Prognosen för stora former av talassemi är ogynnsam; patienter dör i barns ålder eller ung ålder. Med en heterozygot asymptomatisk form av talassemi lider livslängden och livskvaliteten i de flesta fall inte. Primärt förebyggande av talassemi innefattar förebyggande av äktenskap mellan heterozygotiska bärare av sjukdomsgener och med en hög genetisk risk för att föda till sjuka avkommor, avstötning av framväxt.

talassemi

Thalassemia är namnet på en grupp av ärftliga blodproblem. Med thalassemi producerar kroppen mindre röda blodkroppar och hemoglobin än i det normala tillståndet.

Vad är thalassemi?

Thalassemia är namnet på en grupp av ärftliga blodproblem. Med thalassemi producerar kroppen mindre röda blodkroppar och hemoglobin än i det normala tillståndet. Hemoglobin är ett järnrikt protein som finns i röda blodkroppar (röda blodkroppar) som gör det möjligt för dem att bära syre från lungorna genom kroppen. Bristen på hemoglobin i röda blodkroppar kallas anemi. Anemi påverkar kroppens förmåga att leverera syre från lungorna till extremiteterna och andra delar av kroppen.

Vad är symtom på thalassemi?

Symptomen på thalassemi beror på sjukdomstypen och anemiets allvarlighetsgrad. Vissa människor har inga symptom alls eller de är obetydliga. För andra är symtomen svaga eller svåra. I allmänhet innefattar de vanligaste tecknen på sjukdomen:

  • blekhet
  • Trötthet, brist på styrka eller muskelsvaghet (trötthet)
  • Yrsel eller andningssvårigheter
  • Brist på aptit
  • Mörk urin
  • Gall (gulfärgning av huden och vita ögon)
  • Hos barn - den långsamma utvecklingen och fördröjd puberteten
  • Bendeformiteter på ansiktet
  • Bukspänning

Hos barn med medfödd thalassemi kan dess symtom uppstå omedelbart eller efter ett tag. Som regel uppträder de flesta symptomen under de två första åren av livet. Om du märker att ett barn utvecklas långsammare än hans kamrater är det väldigt viktigt att ta reda på om han har thalassemi eftersom, om den inte behandlas ordentligt, kan denna sjukdom leda till hjärtsvikt och infektion.

Vad är orsakerna till thalassemi?

Thalassemia överförs genom att arva en genmutation från en eller båda föräldrarna. Dessa muterade gener leder till en högre hastighet av rödcellsförlust och lägre hemoglobinproduktion.

Den specifika typen av talassemi beror på vilken typ av muterade gener en person ärver från föräldrar och vad är deras totala antal. Det finns 2 huvudtyper av thalassemi: alfa-thalassemi och beta-talassemi, så benämnda, beroende på alfa globin och beta globin-proteiner som är ansvariga för framställning av hemoglobin.

  • Alfa-thalassemi: Denna typ av sjukdom involverar 4 gener (2 från moderen och 2 från fadern). Om du ärver endast 1 gen, så kommer du inte personligen att visa några tecken på thalassemi, men senare behåller du förmågan att överföra genmutationen till dina barn. I det här fallet är du själv bäraren. Om det finns två muterade gener kommer symtomen att vara milda, tre kommer att vara måttliga till svåra, men ett barn som ärar alla 4 gener kommer att födas väldigt sjukt och sannolikt kommer att dö strax efter födseln.
  • Beta-talassemi: I denna typ av sjukdom är 2 gener involverade (1 från mamman och 1 från fadern). Om endast 1 gen är ärvt, kommer symtom av thalassemi att vara mild, och om de är ärvda, är 2 från måttliga till svåra, och de kommer sannolikt att förekomma under de första 2 åren av livet.

Vem är i riskzonen?

Riskgruppen omfattar personer som har haft fall av thalassemi i familjen. Både män och kvinnor är lika mottagliga för denna sjukdom, men företrädare för vissa etniska grupper har ökad mottaglighet för thalassemi:

  • Alfa-thalassemi är vanligast bland invandrare från Sydostasien, Indien, Kina eller Filippinerna.
  • Beta-talassemi är vanligare hos människor från Medelhavet (Grekland, Italien och Östeuropa), Asien och Afrika.

Hur diagnostiseras thalassemi?

Om läkaren misstänker thalassemi hos dig eller ditt barn, kommer han att undersöka dig och ställa frågor om din ärftlighet. Thalassemia diagnostiseras enbart på grundval av ett blodprov, och flera typer av denna analys används för att bestämma förekomsten av sjukdomen. Vissa mäter antal och storlek på röda blodkroppar eller innehållet av järn i blodet. Andra uppskattar mängden hemoglobin i röda blodkroppar. Ett DNA-test hjälper din läkare att identifiera skadade eller saknade gener.

behandling

Behandling av thalassemi beror på typ av sjukdom och svårighetsgraden av symtomen. Om du inte har några symtom eller deras svårighetsgrad är måttlig, kan du behöva antingen minimal behandling eller brist på det.

Behandling av måttlig till svår thalassemi innefattar ofta vanliga blodtransfusioner och folsyretillskott för att hjälpa kroppen att producera friska blodceller. Alfa-thalassemi är ibland felaktig för järnbristanemi, och i detta fall föreskrivs järnförstärkta kosttillskott som behandling. De är emellertid helt ineffektiva mot thalassemi.

Med frekventa blodtransfusioner kan för mycket järn byggas upp. I det här fallet utförs den så kallade chelaterande terapin, vilket möjliggör avlägsnande av överskott av järn från kroppen. Därför, om du genomgår transfusioner, ta inte järntillskott.

I de allvarligaste fallen kan benmärg eller stamcellstransplantation hjälpa till att ersätta skadade celler med friska donatorceller, som vanligtvis tas från nära släkting (bror eller syster).

Hur man lever med thalassemia?

Även om du inte kan förhindra arv av thalassemi, kan du få livskvaliteten så nära som möjligt till den optimala genom att använda vissa åtgärder. Dessa inkluderar:

  • Tydlig efterlevnad av behandlingsplanen. Gör blodtransfusioner så ofta som din läkare rekommenderar, ta folsyra och / eller genomgå chelaterande terapi.
  • Kontinuerlig behandling. Besök regelbundet doktorn för tentamina och godkänn alla prov som föreskrivs för dem. Dessa kan omfatta både specialiserade tester för thalassemi och allmänna hälsoindikatorer. Glöm inte att vaccineras mot influensa, lunginflammation, hepatit B och meningit.
  • Hälsosam livsstil. Ät enligt planen. Under toppen av säsongsbetingade sjukdomar, tvätta händerna regelbundet och undvika folkmassor för att undvika smitta. Håll rummet rent, särskilt på transfusionsplatsen. Om feber eller andra tecken på infektion uppträder, kontakta omgående läkare.
  • Supportgrupper Gå med i befintliga supportgrupper i ditt område för att dela livsupplevelser med thalassemia med andra. Men i vilket fall som helst, gör inte justeringar av behandlingsplanen utan föregående godkännande från den behandlande läkaren.

Vad kan vara komplikationer?

Thalassemia kan leda till andra hälsoproblem:

  • Förstoring mjälten. Mjälten hjälper kroppen att bekämpa infektioner och filtrera skadade blodceller. Med thalassemi kan mjältearbetet bli intensivare, vilket medför att det ökar i storlek. Med en kritisk ökning, måste mjälten ofta avlägsnas.
  • Infektion. Personer med thalassemi är mer benägna att bli infekterade med blodinfektioner, särskilt vid frekventa transfusioner. Vissa typer av infektioner förvärras av borttagandet av mjälten.
  • Benproblem. Thalassemi kan leda till benförändringar i ansikte och skalle. Även personer med denna sjukdom utvecklar ofta svår osteoporos (spröda ben).
  • Överskott av blodkropp. Denna sjukdom kan i sin tur skada hjärt-, lever- och endokrina systemet (till exempel sköldkörteln och binjurarna).

Vad händer om jag är en bärare av thalassemia och vill bli gravid?

Några särskilt allvarliga typer av talassemi resulterar i barns död före eller kort efter födseln. Om du eller din partner vet att du är bärare av thalassemi, bör du alltid konsultera en specialist eller en genetisk rådgivare innan du tänker. Vissa tester kan visa vilken typ av sjukdom du bär. Om du blir gravid kan du ta reda på förekomst eller frånvaro av thalassemi från fostret med prenatal testning.