Hur man behandlar thalassemi?

Thalassemia är en grupp av blodproblem som är ärftliga. Dessa störningar har en gemensam grund, vilket uppenbaras vid otillräcklig bildning av hemoglobin, på grund av vilket erytrocyter bär syre och koldioxid.

Talar på ett mer vetenskapligt språk är thalassemia en heterogen grupp av hemoglobinopati, som är baserat på att minska syntesen av polypeptidkedjor som ingår i strukturen hos vanligt hemoglobin A. Denna form av patologi kännetecknas av hypokromisk anemi med förhöjt eller normalt serumjärninnehåll.

Första gången denna sjukdom beskrivits 1925 var amerikanska barnläkare, som observerade fem barn som tillhör familjerna till italienska italienare som emigrerade. De hade symptom på hypokrom anemi, som hade en svår kurs. Efter detta publicerades ett meddelande av italienska författare, som beskrev en liknande form av thalassemi som har en lättare kurs.

skäl

I denna sjukdom syntetiseras inte en kedja av globin i en reducerad mängd, eller syntes inte alls. I det normala tillståndet är syntesen balanserad, antalet fria globinkedjor är frånvarande, eftersom antalet a- och icke-a-kedjor är densamma. På grund av en störning av syntesen störs en balans Kedjan som produceras i alltför stora mängder deponeras i erythrocaryocyterna, med vilken huvuddelen av sjukdomens kliniska manifestationer är kopplad.

Thalassemi kan också beskrivas som målformad anemi, som enligt biokemiska parametrar har ett försämrat förhållande mellan HbA och HbF. Det kan alltså vara en fullständig frånvaro av en viss kedja vid övervägande av en annan eller delvis misslyckande av denna kedja. Om exempelvis syntesen av in-kedjan störs, kommer a-kedjorna att dominera. Med beta-thalassemi reduceras produktionen av hemoglobin V-kedjor.

Det finns olika typer av sjukdomar. I det här avsnittet nämns några av dem.

1. Homozygot beta-talassemi. Detta är resultatet av arv från båda föräldrarna av ett barn av en gen med denna patologi.
2. Heterozygot form. När detta inträffar är arvet av en mutantallel, vilket medför en minskning av syntesen av beta-kedjor.

Det finns också en heterozygot deltabetus, som är resultatet av en genmutation som samtidigt dämpar syntesen av beta- och delta-kedjor. Grunden för a-talassemi är ett brott mot syntesen av a-kedjor. Denna kedja är en del av alla hemoglobinfraktioner, därför är de i jämnhet minskad jämnt i den sjukdom vi diskuterar.

symptom

Kliniska manifestationer observeras redan i barndomen. Sjuka barn har en märklig tornskalle och ansikte av en mongoloid karaktär med en stor övre käke. Beta-talassemi har två former: en liten form och Cooleys anemi, som kan kallas en stor form. Ett tidigt tecken på Cooleys sjukdom är mjält och hepatomegali. De utvecklas på grund av hemosideros och extramedullary hematopoiesis. Därefter utvecklas dessa patienter:

• diabetes;
• levercirros;
• kongestivt hjärtsvikt.

Beta-thalassemia homozygot natur, det vill säga anemi coulee, har följande särdrag:

• ökning av HbF-innehåll
• en kraftig minskning av bildningen av HbA1;
• förhöjt, normalt eller lågt HbA2-innehåll.

HbF-innehållet kan variera från trettio till nittio procent, och kanske under tio procent. Sjukdomen uppstår i form av svår hemolytisk anemi, som manifesterar sig i slutet av det första året av livet. Ett mongoloid ansikte, en tornskalle, hepato- och splenomegali, blek hud, yellowness och en fördröjning i utvecklingen av en fysisk natur observeras också, och sår kan utvecklas i kalvområdet.

Bland dem med sjukdom finns det människor med homozygot och heterozygotisk form av A2F-talassemi. De tecken som de är bestämda skiljer sig inte mycket från beta-formen. I gruppen patienter i vilka beta-formen av sjukdomen finns, är fall av större talassemi, som har uttalat manifestationer, inte lika vanliga som sjukdomens lilla form eller mellanformen.

A-thalassemi kommer också i flera former.

• Fostrets droppe. Hemoglobin Barts. Detta är ett homozygot tillstånd som är oförenligt med livet. I sådana fall avslutas graviditeten ofrivilligt, och hepatomegali och dödsfall i hjärnan detekteras hos fostret.
• Hemoglobinopati H. Det manifesterar sig som hemolytisk anemi. Svåra benförändringar och mjältförstoring observeras.
• A-1-talassemi. Denna typ kännetecknas av en liten anemi. I detta fall kombineras den normala a-kedjesyntesgenen med a-th-1-genen, varför denna form uppstår.
• En 2-talassemi. Det anses vara den minsta formen av sjukdomen. Förekommer på grund av kombinationen av den normala a-kedjesyntesgenen med a-th-2-genen. Kliniska manifestationer observeras inte.

diagnostik

Det första är ett blodprov som hjälper till att bestämma svårighetsgraden av hypokrom hyperregenerativ anemi. Ett blodutslag ger information om hypokroma erytrocyter av små storlekar, vilka har en annan form. I blodet finns också många normocyter.

Biokemisk analys av blod avslöjar hyperbilirubinemi på grund av den fria fraktionen. En ökning av LDH-aktivitet, en minskning av OZHSS och hypersideremi detekteras också. Nivån av fetalt hemoglobin i röda blodkroppar ökar.

Alfa-thalassemi är vanligt i länder som Kina, Sydostasien, Afrika och Medelhavet. Under syntesen av a-kedjor kodas fyra gener, och därför är deras syntes mindre störd än i beta-formen. Obalansen är mest uttalad endast om alla fyra generna påverkas. I alfabetisk form är hemolys inte lika uttalad som i beta-formen, men erytropoies är effektivare. Detta beror på det faktum att aggregat från beta-kedjor (med alfabetisk form det finns flera av dem än nödvändigt) är mer lösliga än aggregat från alfakedjor. Detta föreslår att laboratorie- och kliniska data i alfabetisk form av sjukdomen inte är lika tydliga som i beta-formen. Huvudskillnaden manifesteras i den biokemiska sammansättningen av hemoglobin.

I fallet med homozygot beta-form av talassemi ger röntgenundersökning viktiga uppgifter. Genom det detekteras det så kallade "pensel" eller "hedgehog" -symptomen. Med ett högt innehåll av HbF är det positivt, med en otillräcklig halt av HbF2 negativ. I barnens åldersintervall från sex månader till ett år observeras det kortikala skiktets utspädning i händerna och fötternas små ben. Bensvullnad uppträder och en grov-mesh struktur av benmärgen bildas.

Efter det första året av livet är utvecklingen av benen försämrad, vilket fortskrider fram till puberteten. Bilirubinstenar bildas ofta i gallvägarna. Hemoglobinnivån är från 30 till femtio. I blodutslag finns mål-erytrocyter, som kännetecknas av ett lågt innehåll av hemoglobin.

behandling

Beslutet att behandla allvarlig thalassemi är gemensamt av föräldrar och en läkare. Naturligtvis görs en fullständig granskning av barnet före detta och en prognos av hans tillstånd görs.

Den heterozygotiska beta-formen av talassemi kräver oftast inte behandling. Patienternas tillstånd är tillfredsställande. Hemoglobinnivån varierar vanligtvis från 90 till 100. I sällsynta fall tas milten bort om den når för stor. En läkare kan ordinera en desferal om en stor mängd järn eller serum järn observeras i urinen efter administration av 500 mg av detta läkemedel. Men detta läkemedel förhindrar endast sideros och ökar inte hemoglobinnivåerna.

Om hemoglobinnivån minskas på grund av en infektionssjukdom, kommer läkaren att förskriva folsyraintag under graviditeten. Detta beror på det faktum att en stor mängd av denna syra konsumeras med ineffektiv blodbildning. När heterozygot thalassemi inte kan ta järntillskott. Hälsan hos patienter som fortfarande gör detta är signifikant sämre.

effekter

Prognosen för thalassemi beror på när de kliniska symptomen börjar dyka upp. Ju tidigare detta händer desto sämre konsekvenser. Beroende på hur intensiv sjukdomen är, finns det tre grader av Medelhavsanemi.

1. Tung form. Det manifesterar sig i nyfödda. Ofta dör de redan i det första året.
2. Mindre allvarlig form av talassemi. Det förekommer vanligtvis vid slutet av livets första år. Barn lever ofta i skolan.
3. Mild form av thalassemi. Kliniska manifestationer observeras under andra året efter födseln. Patienterna kan leva i mogen ålder.

förebyggande

Sjukdomsförebyggande syftar främst till att identifiera personer som är i fara. Detta kan göras genom att screena bärare, samt genom att studera familjehistoria.

Beta-talassemi har en intressant egenskap: friska bärare kan identifieras med ett noggrant, enkelt och billigt blodprov. Det innebär att du kan identifiera ett par transportörer som informerar dem om den genetiska risken. Billig och prisvärd sätt är screening.

Om en person blir varnad bestämmer han vad han ska göra nästa. I vilket fall som helst behöver det inte utövas tryck. Thalassemia är en ärftlig farlig sjukdom, men som vi har sett har inte alla dess former ett starkt hot mot människans liv. Det är väldigt viktigt att bli granskad i tid inte bara för befintliga föräldrar, utan också för framtida familjer, för att vara redo för de mest oförutsedda situationerna.

talassemi

Thalassemia - ärftliga hemoglobinopatier, kännetecknad av inhiberingen av syntesen av kedjda proteinmolekyler som bildar strukturen av hemoglobin. Detta leder till skador på erytrocytmembranet och förstöring av röda blodkroppar med utvecklingen av hemolytiska kriser. Tecken på talassemi är karakteristiska benförändringar, hepatosplenomegali och anemiskt syndrom. Diagnosen av talassemi bekräftas av kliniska och laboratoriedata (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetisk metod). Prenatal diagnos av talassemi är möjlig. Vid behandling av thalassemi används blodtransfusioner, desferal terapi, splenektomi, benmärgstransplantation.

talassemi

Thalassemia är en grupp av genetiskt bestämda blodsjukdomar, som utvecklas i strid med syntesen av a- eller β-kedjor av hemoglobin, åtföljd av hemolys, hypokromisk anemi, mikrocytos. I hematologi hänvisar thalassemi till ärftliga hemolytiska anemier - kvantitativa hemoglobinopatier. Thalassemia är utbredd bland befolkningen i Medelhavet och Svarta havsområdet; sjukdomsnamnet översättas bokstavligen som "anemi av kusten". Även fall av thalassemi är vanliga i Afrika, Mellanöstern, Indien och Indonesien, Centralasien och Kaukasus. Med thalassemi syndrom föds 300 tusen barn i världen varje år. Beroende på patologins form kan thalassemins gång vara svår, dödlig eller mild, asymptomatisk. Precis som sicklecellanemi spelar thalassemi rollen som en skyddande faktor mot malaria.

Thalassemia klassificering

Med tanke på skadan på en särskild polypeptidkedja av hemoglobin finns följande:

• a-thalassemi (med undertryckning av syntesen av alfa-kedjor av HbA). Denna form kan representeras av en heterozygot bärare av manifestet (a-th1) eller tyst (a-th2) genen; homozygot a-thalassemi (fetal dropsy med Barts hemoglobin); hemoglobinopati H
• b-talassemi (med undertryckning av syntesen av beta-kedjor av HbA). Innefattar heterozygot och homozygot p-thalassemi (Kuli anemi), heterozygot och homozygot 5β-talassemi (F-talassemi)
• y-thalassemi (med undertryckande av syntesen av hemoglobin gamma-kedjor)
• 5-talassemi (med undertryckande av syntesen av hemoglobin-delta-kedjor)
• thalassemi orsakad av nedsatt hemoglobinstruktur.

Statistiskt vanligare är β-talassemi, som i sin tur kan förekomma i tre kliniska former: liten, stor och mellanliggande. Enligt syndromets svårighetsgrad utmärks en mild form av thalassemi (patienter som lever i puberteten), måttligt svår (livslängden hos patienter 8-10 år) och allvarliga (barn dör under de första 2-3 åren).

Orsaker till thalassemi

Thalassemia är en genetisk sjukdom med autosomalt recessivt arv. Den direkta orsaken till patologin är olika mutationsstörningar i genen som kodar för syntesen av en viss kedja av hemoglobin. Den molekylära grunden för defekten kan vara syntesen av onormalt budbärar-RNA, deletion av strukturgener, mutationer av regulatoriska gener eller deras ineffektiva transkription. Konsekvensen av sådana brott är minskningen eller frånvaron av syntesen av en av polypeptidhemoglobinkedjorna.

I beta-talassemi syntetiseras betakedjor i otillräckliga mängder, vilket leder till överskott av alfakedjor och vice versa. Överdrivet producerade polypeptidkedjor deponeras i cellerna i erytroid-serien, vilket orsakar deras skada. Detta åtföljs av förstöring av erythrocaryocyter i benmärgen, hemolys av erytrocyter i perifert blod, retikulocyters död i mjälten. Dessutom ackumuleras fetalt hemoglobin (HbF) i erytrocyter med b-talassemi, vilket inte kan transportera syre till vävnader, vilket medför utveckling av vävnadshypoxi. På grund av benmärgshyperplasi utvecklas skelettbenformigheten. Anemi, vävnadshypoxi och ineffektiv erytropoiesis i en eller annan grad stör utvecklingen och tillväxten hos barnet.

Den homozygote formen av thalassemi kännetecknas av närvaron av två defekta gener som ärvs från båda föräldrarna. I den heterozygotiska versionen av talassemi är patienten bäraren av en mutantgen som ärvt från en av föräldrarna.

Symptom på thalassemi

Tecken på stor (homozygot) b-talassemi förekommer redan under 1-2 år av barnets liv. Sjuka barn har ett karakteristiskt mongoloid ansikte, sadelbro, torn (fyrkantig) skalle, övre käfthypertrofi, ocklusion, hepato- och splenomegali. Anemiserings manifestationer är blek eller jordisk-gulsot färg på huden. De rörformiga benens nederlag åtföljs av tillväxt retardation och patologiska frakturer. Kanske utvecklingen av synovit av stora leder, beräknad cholecystit, sår i nedre extremiteterna. En faktor som komplicerar förloppet av b-talassemi är hemosideros av de inre organen, vilket leder till utveckling av levercirros, fibrer i bukspottkörteln och följaktligen diabetes. kardioskleros och hjärtsvikt. Patienter är mottagliga för infektionssjukdomar (tarminfektioner, akuta respiratoriska virusinfektioner, etc.). Svåra former av lunginflammation och sepsis kan utvecklas.

Låg (heterozygot) b-talassemi kan vara asymptomatisk eller med minimala kliniska manifestationer (måttlig utvidgning av mjälten, svagt uttalad hypokromisk anemi, klagomål om ökad utmattning). Liknande symptom åtföljs av den heterozygote formen av a-talassemi.

I den homozygote formen av a-talassemi är alfakedjorna helt frånvarande; fetalt hemoglobin i fostret syntetiseras inte. Denna form av talassemi är oförenlig med livet, vilket leder till fosterdöd på grund av att man utvecklar dropsy syndrom eller spontan abort. Förloppet av hemoglobinopati H karakteriseras av utvecklingen av hemolytisk anemi, splenomegali och svåra benförändringar.

Diagnos av thalassemi

Thalassemi bör misstänks hos individer med familjehistoria, karakteristiska kliniska tecken och laboratoriefyndigheter. Patienter med thalassemi behöver råd från en hematolog och medicinsk genetik.

Typiska hematologiska förändringar inkluderar en minskning av hemoglobinnivån och ett färgindex, hypokromi, närvaron av mål-erytrocyter, en ökning av serumjärnnivåerna och indirekt bilirubin. Hb-elektrofores på en cellulosaacetatfilm används för att bestämma olika hemoglobinfraktioner. När man studerar benmärgspunkten, är hyperplasi hos det röda hematopoetiska könet med ett stort antal erythroblaster och normoblaster anmärkningsvärda. Molekylära genetiska studier tillåter att identifiera en mutation i locusen av a- eller p-globin som bryter mot syntesen av en polypeptidkedja.

På kraniogram med stor b-talassemi detekteras nålliknande periostos (hårigt kranfenomen). Korssträngningen av rörformiga och plana ben, närvaron av små foci av osteoporos är karakteristiska. Med hjälp av buk ultraljud, hepatosplenomegali, gallblåsor stenar detekteras.

Om thalassemi misstänks, bör järnbristanemi, ärftlig mikrosferocytos, sicklecellanemi, autoimmun hemolytisk anemi uteslutas. I familjer med patienter med thalassemi rekommenderas genetisk rådgivning för makar och invasiv prenatal diagnos (chorionbiopsi, cordocentes, amniocentes) för att upptäcka hemoglobinopati under tidig graviditet. Bekräftelse av homozygotiska former av talassemi hos fostret tjänar som en indikation på artificiell abort.

Behandling och prognos av thalassemi

Terapeutisk taktik för olika former av thalassemi är inte densamma. Så, patienter med låg b-talassemi behöver inte behandling. Å andra sidan kräver patienter med homozygot b-talassemi från de första månaderna av livet transfusionsterapi (transfusion av upptinade eller tvättade röda blodkroppar), administrering av järnbindande kelaterande läkemedel (deferoxamin), glukokortikoider vid hemolytiska kriser. I alla former av thalassemi anges folsyra och grupp B-vitaminer.

När hypersplenism (särskilt på bakgrund av hemoglobinos H) kräver borttagning av mjälten (splenektomi). På grund av benägenheten för anslutning av infektiösa komplikationer rekommenderas patienter obligatorisk vaccination mot pneumokockinfektion. En lovande behandling för talassemi är benmärgstransplantation från en histokompatibel donator.

Prognosen för stora former av talassemi är ogynnsam; patienter dör i barns ålder eller ung ålder. Med en heterozygot asymptomatisk form av talassemi lider livslängden och livskvaliteten i de flesta fall inte. Primärt förebyggande av talassemi innefattar förebyggande av äktenskap mellan heterozygotiska bärare av sjukdomsgener och med en hög genetisk risk för att föda till sjuka avkommor, avstötning av framväxt.

talassemi

Thalassemia är namnet på en grupp av ärftliga blodproblem. Med thalassemi producerar kroppen mindre röda blodkroppar och hemoglobin än i det normala tillståndet.

Vad är thalassemi?

Thalassemia är namnet på en grupp av ärftliga blodproblem. Med thalassemi producerar kroppen mindre röda blodkroppar och hemoglobin än i det normala tillståndet. Hemoglobin är ett järnrikt protein som finns i röda blodkroppar (röda blodkroppar) som gör det möjligt för dem att bära syre från lungorna genom kroppen. Bristen på hemoglobin i röda blodkroppar kallas anemi. Anemi påverkar kroppens förmåga att leverera syre från lungorna till extremiteterna och andra delar av kroppen.

Vad är symtom på thalassemi?

Symptomen på thalassemi beror på sjukdomstypen och anemiets allvarlighetsgrad. Vissa människor har inga symptom alls eller de är obetydliga. För andra är symtomen svaga eller svåra. I allmänhet innefattar de vanligaste tecknen på sjukdomen:

• blekhet
• Trötthet, brist på styrka eller muskelsvaghet (trötthet)
• Yrsel eller andningssvårigheter
• Brist på aptit
• Mörk urin
• Gall (gulfärgning av huden och vita ögon)
• Hos barn - den långsamma utvecklingen och fördröjd puberteten
• Bendeformiteter på ansiktet
• Bukspänning

Hos barn med medfödd thalassemi kan dess symtom uppstå omedelbart eller efter ett tag. Som regel uppträder de flesta symptomen under de två första åren av livet. Om du märker att ett barn utvecklas långsammare än hans kamrater är det väldigt viktigt att ta reda på om han har thalassemi eftersom, om den inte behandlas ordentligt, kan denna sjukdom leda till hjärtsvikt och infektion.

Vad är orsakerna till thalassemi?

Thalassemia överförs genom att arva en genmutation från en eller båda föräldrarna. Dessa muterade gener leder till en högre hastighet av rödcellsförlust och lägre hemoglobinproduktion.

Den specifika typen av talassemi beror på vilken typ av muterade gener en person ärver från föräldrar och vad är deras totala antal. Det finns 2 huvudtyper av thalassemi: alfa-thalassemi och beta-talassemi, så benämnda, beroende på alfa globin och beta globin-proteiner som är ansvariga för framställning av hemoglobin.

• Alfa-thalassemi: Denna typ av sjukdom involverar 4 gener (2 från moderen och 2 från fadern). Om du ärver endast 1 gen, så kommer du inte personligen att visa några tecken på thalassemi, men senare behåller du förmågan att överföra genmutationen till dina barn. I det här fallet är du själv bäraren. Om det finns två muterade gener kommer symtomen att vara milda, tre kommer att vara måttliga till svåra, men ett barn som ärar alla 4 gener kommer att födas väldigt sjukt och sannolikt kommer att dö strax efter födseln.
• Beta-talassemi: I denna typ av sjukdom är 2 gener involverade (1 från mamman och 1 från fadern). Om endast 1 gen är ärvt, kommer symtom av thalassemi att vara mild, och om de är ärvda, är 2 från måttliga till svåra, och de kommer sannolikt att förekomma under de första 2 åren av livet.

Vem är i riskzonen?

Riskgruppen omfattar personer som har haft fall av thalassemi i familjen. Både män och kvinnor är lika mottagliga för denna sjukdom, men företrädare för vissa etniska grupper har ökad mottaglighet för thalassemi:

• Alfa-thalassemi är vanligast bland invandrare från Sydostasien, Indien, Kina eller Filippinerna.
• Beta-talassemi är vanligare hos människor från Medelhavet (Grekland, Italien och Östeuropa), Asien och Afrika.

Hur diagnostiseras thalassemi?

Om läkaren misstänker thalassemi hos dig eller ditt barn, kommer han att undersöka dig och ställa frågor om din ärftlighet. Thalassemia diagnostiseras enbart på grundval av ett blodprov, och flera typer av denna analys används för att bestämma förekomsten av sjukdomen. Vissa mäter antal och storlek på röda blodkroppar eller innehållet av järn i blodet. Andra uppskattar mängden hemoglobin i röda blodkroppar. Ett DNA-test hjälper din läkare att identifiera skadade eller saknade gener.

behandling

Behandling av thalassemi beror på typ av sjukdom och svårighetsgraden av symtomen. Om du inte har några symtom eller deras svårighetsgrad är måttlig, kan du behöva antingen minimal behandling eller brist på det.

Behandling av måttlig till svår thalassemi innefattar ofta vanliga blodtransfusioner och folsyretillskott för att hjälpa kroppen att producera friska blodceller. Alfa-thalassemi är ibland felaktig för järnbristanemi, och i detta fall föreskrivs järnförstärkta kosttillskott som behandling. De är emellertid helt ineffektiva mot thalassemi.

Med frekventa blodtransfusioner kan för mycket järn byggas upp. I det här fallet utförs den så kallade chelaterande terapin, vilket möjliggör avlägsnande av överskott av järn från kroppen. Därför, om du genomgår transfusioner, ta inte järntillskott.

I de allvarligaste fallen kan benmärg eller stamcellstransplantation hjälpa till att ersätta skadade celler med friska donatorceller, som vanligtvis tas från nära släkting (bror eller syster).

Hur man lever med thalassemia?

Även om du inte kan förhindra arv av thalassemi, kan du få livskvaliteten så nära som möjligt till den optimala genom att använda vissa åtgärder. Dessa inkluderar:

• Tydlig efterlevnad av behandlingsplanen. Gör blodtransfusioner så ofta som din läkare rekommenderar, ta folsyra och / eller genomgå chelaterande terapi.
• Kontinuerlig behandling. Besök regelbundet doktorn för tentamina och godkänn alla prov som föreskrivs för dem. Dessa kan omfatta både specialiserade tester för thalassemi och allmänna hälsoindikatorer. Glöm inte att vaccineras mot influensa, lunginflammation, hepatit B och meningit.
• Hälsosam livsstil. Ät enligt planen. Under toppen av säsongsbetingade sjukdomar, tvätta händerna regelbundet och undvika folkmassor för att undvika smitta. Håll rummet rent, särskilt på transfusionsplatsen. Om feber eller andra tecken på infektion uppträder, kontakta omgående läkare.
• Supportgrupper Gå med i befintliga supportgrupper i ditt område för att dela livsupplevelser med thalassemia med andra. Men i vilket fall som helst, gör inte justeringar av behandlingsplanen utan föregående godkännande från den behandlande läkaren.

Vad kan vara komplikationer?

Thalassemia kan leda till andra hälsoproblem:

• Förstoring mjälten. Mjälten hjälper kroppen att bekämpa infektioner och filtrera skadade blodceller. Med thalassemi kan mjältearbetet bli intensivare, vilket medför att det ökar i storlek. Med en kritisk ökning, måste mjälten ofta avlägsnas.
• Infektion. Personer med thalassemi är mer benägna att bli infekterade med blodinfektioner, särskilt vid frekventa transfusioner. Vissa typer av infektioner förvärras av borttagandet av mjälten.
• Benproblem. Thalassemi kan leda till benförändringar i ansikte och skalle. Även personer med denna sjukdom utvecklar ofta svår osteoporos (spröda ben).
• Överskott av blodkropp. Denna sjukdom kan i sin tur skada hjärt-, lever- och endokrina systemet (till exempel sköldkörteln och binjurarna).

Vad händer om jag är en bärare av thalassemia och vill bli gravid?

Några särskilt allvarliga typer av talassemi resulterar i barns död före eller kort efter födseln. Om du eller din partner vet att du är bärare av thalassemi, bör du alltid konsultera en specialist eller en genetisk rådgivare innan du tänker. Vissa tester kan visa vilken typ av sjukdom du bär. Om du blir gravid kan du ta reda på förekomst eller frånvaro av thalassemi från fostret med prenatal testning.

Thalassemia: vilken sjukdom, varifrån den kommer ifrån

Thalassemia är en blodpatologi som karaktäriseras av abnormiteter vid bildandet av en eller flera hemoglobinkedjor i röda blodkroppar. Detta medför utveckling av små, lågkvalitativa röda blodkroppar.

Med denna sjukdom är det en försämring av syrets transport till kroppens vävnader och cellulära element. Detta orsakar deras hypoxi, manifestationer av tecken på sjukdomen blir uppenbara.

Tidigare observerades sjukdomen oftare i klimatiskt heta platser där människor lider av malaria: Sydostasien, Afrika och Medelhavsländerna. Men i den moderna världen diagnostiseras det i olika regioner på grund av befolkningens migration. Patologi bildas lika på kvinnor och män.

Omkring 200 000 barn föds varje år med denna sjukdom, 50% av dem diagnostiseras med en homozygot p-talassemiform. Den senare leder snabbt till döden.

I den heterozygote formen manifesterar sig inte sjukdomen, det är endast möjligt i extrema situationer. Risken för dess utveckling i efterkommande är dock hög, de kan få den som en ärftlig patologi.

Orsaker till thalassemi

De är väl studerade, eftersom sjukdomen är ganska vanlig. Det är tillförlitligt känt att de första förändringarna observeras i strid med syntesen av hemoglobinproteinkedjor, vilka kan binda med syremolekyler och transportera dem till alla vävnader i kroppen.

Oftast kommer sjukdomen sin utveckling på grund av de gener som barn arv från sina föräldrar. I de av dem som är ansvariga för syntesen av hemoglobin detekteras mutation.

När man studerar strukturen finns ett pigment som innehåller järn och 2 par proteinföreningar: alfa- och betakedjor. Om syntesen av en av dem störs, ackumuleras den andra.

De gener som är ansvariga för bildandet av hemoglobinprotein väcker sådana förändringar. Med en sådan mutation föreligger ett brott mot den korrekta uppsättningen aminosyror i kedjan. Fenomenet är karakteristiskt för malarias orsakssamband.

Ärftlighet hos ett barn kan manifesteras i två versioner:

1. Homozygot typ av patologi - från mamma och pappa samtidigt.
2. Heterozygot - från en av föräldrarna.

klassificering

Om det onormala hemoglobinproteinet är ärft på båda föräldrasidorna är detta en svår form som kännetecknas av uttalade manifestationer. Detta är en stor thalassemi eller Cooleys sjukdom (efter den läkare som beskrev det).

Det är ärvt av den recessiva typen (två-allelsystemet), baserat på en minskning av syntesen av polypeptidkedjor. Om det här är från samma förälder finns inga tecken i frånvaro av extremt ogynnsamma omständigheter.

I den moderna klassificeringen av följande former av sjukdom:

• Alfa-thalassemi. Observeras i frånvaro av en eller flera gener, som normalt borde vara två från moder och pappa. Denna mängd ger tillräcklig produktion av alfa-globinkedjeproteiner. I avsaknad av två gener är symtom på anemi möjliga. Med brist på tre gener diagnostiseras hemoglobinopati H, vilket tydligt framgår av symtom på anemi. Frånvaron av fyra gener är ett ganska sällsynt fenomen, som kallas "fetus dropsy". Sådana barn dör före, under eller omedelbart efter födseln.
• Beta-thalassemi observeras i strid med en eller två gener, som normalt kommer en efter en från fadern och mamman. En otillräcklig mängd beta-globinprotein produceras. Vid modifiering av en enda gen är en person en bärare av sjukdomen, en manifestation av mild anemi är möjlig. När båda genen förändras, diagnostiseras beta-thalassemia intermedia (Coule's anemia) samtidigt. När primären utvecklar en allvarlig form av anemiskt syndrom. Den homozygote beta-formen avslöjar sig för barnets livsår och utmärks av manifestationen av symtom. Heterozygot (liten form av talassemi) kännetecknas av suddiga symptom, eller tecknen är helt frånvarande.

Man bör komma ihåg att i vissa fall går den homozygote formen lätt, den kan inte kvalificeras som stor thalassemi, därför är den markerad som mellanliggande.

Denna patologi har tre grader:

1. Heavy. Onormala förändringar är så starka att barnet dör under det första året av livet.
2. Medium tung. Ett barn kan leva i ca åtta år.
3. Enkel form. En vuxen dör innan han når ålderdom.

Trots den allmänna diagnosen kan β-talassemi hos människor variera väsentligt med forskningsresultat, tecken, klinisk kurs, behandling och förutsägelser för framtiden.

Symtom och manifestationer

Tecken beror på formen och tiden för mutationen. De flesta thalassemi uppträder när homozygot ursprung, som manifesteras hos barn omedelbart efter födseln:

• Skalleboxen förlängdes överst.
• Övre käften är mer utvecklad jämfört med den lägre.
• Skalleets ansiktsskelett liknar en mongoloid.

Vid livets år observeras följande symtom:

• Utvidgningen av septum i näsan, flatade sin form.
• Bildandet av onormala bentillväxter i foten.
• Tandställningsfel.
• Yellowness av huden på grund av mjälte dysfunktion.

Bristen på syre i vävnaderna orsakar följande symtom:

• Förstorad lever, utvecklingen av tidig cirros.
• Bildande av hjärtsvikt. Överskott av järn ackumuleras på muskeln i myokardiet och stör den kontraktila aktiviteten i hjärtmuskeln.
• Fördröjning i fysiologisk och intellektuell utveckling.
• Bildandet av diabetes.

Hos vuxna uppstår följande symtom:

• Bildandet av sår på huden, de framkallar avvikande störningar i blodcirkulationen.
• Hyppig lunginflammation.
• Regelbundna benfrakturer.
• Inflammatoriska processer i gallblåsan i samband med deponering av stenar.
• Kardioskleros är en patologi i hjärtat, som kännetecknas av tillväxten av bindväven i myokardiet, muskelsättning och deformation av ventilerna.
• Bildande av sepsis i infektiösa patologier.
• Brott på sexuell nivå.

Med utvecklingen av den mellanliggande formen av sjukdomen är det ingen förändring i människans utseende, mental och fysisk utveckling är normal, men det finns en ökning i mjälten och sköra ben.

Tecken på thalassemi major

Observerad omedelbart efter födseln:

• Den långsträckta formen av skallen.
• Mongoloid typ av ansikte.
• Ökad övre käke.
• Ökad nasal septum.

Ett blodprov indikerar hepatomegali, vilket slutar med bildandet av cirros och diabetes.

Om en diagnos av thalassemi görs vid födseln, och tecknen är ljusa, så kan dessa barn oftast leva i ungefär ett år.

Symptom på mindre thalassemi

Om genmutationen överförs från en av föräldrarna utvecklas thalassemia. Symtom i detta fall är suddig eller verkar inte alls. Den kliniska bilden är som följer:

• Ökad trötthet.
• Nedbrytning av prestanda.
• Regelbundna smärtor i huvudet, orsakslös svaghet.
• Blek hud med en manifestation av gulsot.
• Förstorad mjälte.

Den största risken för ett sådant tillstånd är att öka risken för infektion i kroppen.

Diagnos av sjukdomen

Undersökningen innehåller flera steg:

• Samlar historia. Farliga patologier som diagnostiseras hos en kvinna under graviditeten och kan orsaka patologins utveckling bestäms.
• Bedömning av perioden för barnets bärande period.
• En grundlig undersökning av en läkare: patientens allmänna tillstånd, hudens tillstånd och färg utvärderas, palpation av bukområdet utförs för att bestämma hepatosplenomegali.
• Undersökning av föräldrar eller patienten själv för att bestämma svårighetsgraden av symtom och svårighetsgraden av sjukdomen.

Följande laboratorietester är också planerade:

• Biokemisk analys av blod.
• PCR-test.
• Undersökning av den biologiska syntesen av hemoglobinkedjor.
• Allmänt blodprov.
• Hemoglobinelektrofores.

Det är också nödvändigt att utföra instrumental diagnostiska metoder:

• Ultraljudsundersökning av bukhålan (detekterar en förstorad mjälte).
• Röntgen av ben.
• Benmärgs punktering.
• Fosterutveckling i livmodern.

Om en homozygot form av sjukdomen detekteras, föreskrivs en artificiell avslutning av graviditeten.

behandling

Att bestämma vad det är och vad är tecknen, du måste välja terapimetoderna. Terapeutiska åtgärder är huvudsakligen inriktade på normalisering av hemoglobin.

Dessutom finns det andra behandlingsmetoder:

• I svåra former av sjukdomen är det nödvändigt att utföra frekventa blodtransfusioner, men detta ger ett tillfälligt resultat.
• Järnkelat är förskrivet.
• I modern medicin finns möjlighet att genomföra transfusionen av upptinade eller filtrerade röda blodkroppar. Detta förfarande är säkrare för barn.
• Med en förstorad mjälte är dess avlägsnande föreskriven. Kirurgisk behandling är endast möjlig efter 5 år av livet, det är nödvändigt att ta hänsyn till den ökade risken för infektion.
• Benmärgstransplantation, men att hitta en givare är problematisk.

Kliniska rekommendationer inkluderar en speciell diet, som innefattar att ta nötter, te, soja, kakao (produkter som motstår absorption av järn). Mottagning av askorbinsyra, vilket bidrar till att järn avlägsnas från kroppen.

Eventuella komplikationer

I måttliga till svåra former syftar terapeutiska åtgärder till att förlänga livstiden och eliminera möjliga komplikationer, såsom:

• Patologi i hjärtat och leveren. Höga halter av järn i kroppen kan orsaka skador på olika vävnader, hjärtmuskeln och leveren är mest mottagliga för detta. Detta är ofta dödsorsaken, så regelbunden blodtransfusion är nödvändig.
• Penetration av infektion i kroppen är också ofta orsaken till patientens död, speciellt för dem som har haft en operation för att ta bort mjälten.
• Osteoporos. Med denna patologi utsätts benelementen för frekventa frakturer.

förebyggande

Det är omöjligt att bota thalassemi, därför är det nödvändigt att vidta förebyggande åtgärder som är följande:

• Diagnos under graviditeten, speciellt om båda föräldrarna har thalassemi.
• Genomförande av genetisk forskning.
• Om nödvändigt utförs en artificiell abort.

prognoser

Vid diagnosering av liten thalassemi är prognoserna bra, personen leder ett normalt liv, vars längd är nästan som en frisk.

Med beta-talassemi kan endast vissa patienter nå vuxen ålder.

Svår homozygot form kräver konstant behandling, eftersom bara aktiviteter som blodtransfusion stöder patientens liv.

Thalassemia: Klassificering av sjukdomen, egenskaper hos arv, symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Patologiska störningar i blodbildningen i människokroppen är fulla av allvarliga konsekvenser för patienten, eftersom utförandet av absolut alla organ är beroende av blodets kvalitet. Inte alla vet att ordet "thalassemia" är en fruktansvärd medicinsk term som identifierar en av de farligaste ärftliga sjukdomar som tillhör den hematologiska klassen och inte är härdbar. Att studera sjuka särdrag och behandlingsmetoder gör en besvikelse av "thalassemia" i sig, släktingar eller vänner.

I denna artikel kommer vi att överväga vilken typ av sjukdom som är thalassemi, och även tala om orsakerna till dess ursprung, symptom och behandlingstaktik samt förutsägelser för en patient med en sådan diagnos.

Thalassemia - vad är sjukdomen?

Thalassemia-sjukdom hör till kategorin hemoglobinopatier, med andra ord, det är ett brott mot syntesen av polypeptidkedjor som ingår i strukturen av hemoglobin. Hemoglobin är ett rödfärgat blodpigment, huvudkomponenten av röda blodkroppar, som är ansvariga för att transportera syre från den mänskliga lungan till alla organ och vävnader i kroppen. Dessutom innefattar hemoglobinfunktionaliteten rengöring av vävnader från koldioxid, liksom eliminering av metaboliska komponenter från kroppen.

Den komplexa och vitala funktionen hos hemoglobinceller beror på pigmentets biokemiska struktur, vars kapacitet är säkerställd på gennivå. Eventuella onormala fenomen i bildandet av erytrocyten på mikronivån leder till komplexa konsekvenser som inte tillåter normala uppgifter att utföras av globinceller. Thalassemia är en sjukdom som inte snedvrider erytrocyterna, men det går fram emot bakgrunden av befintliga hemoglobinceller med deformation, vilket gör det möjligt att klassificera sjukdomen som ärftlig, som inte bildas under livet, en person är född med denna diagnos om det finns förutsättningar för dess utveckling.

Erytrocyter deformerade på kromosomnivå kan inte uppfylla sitt direkta syfte, vilket leder till komplexa konsekvenser förknippade med syrehushållning i människokroppen. Onormal bildning av röda blodkroppar, deras korta livslängd och processen med deras förstörelse från insidan mot bakgrunden av sjukdomen kan leda till framväxten av hemolytiska anemier, som verkar som en föregångare till den homologa krisen, patientens död om thalassemi har ett svårt utvecklingsstadium.

Eftersom sjukdomen hänvisar till ärftliga sjukdomar är sannolikheten att ha ett barn med en sådan anomali endast tillgänglig om den framtida fadern eller mamman är en bärare av mutationsgenen. Förekomsten av sjukdomen är endemisk, vilket orsakas av föräldrarnas stamtavla, deras födelseort. I medicinen finns en version som mutationen av blodet erythrocyterna inträffade i länderna i afrikanska och latinamerikanska folk som en reaktion med ett skyddande syfte mot det malariala plasmodium som är vanligt i området, vilket utvecklas i den mänskliga blodbanan. När det gäller invånarna i Ryssland är utsikterna för att barnet föddes med thalassemi högre hos människor som bor i de södra delarna av landet och i mitten och har också en mutationsgen i patogenesen.

Orsaker och biologisk förklaring till bildandet av talassemi

Hemoglobin, som huvudrolle i utvecklingen av sjukdomen, är ett protein med komplex struktur, som består av protein och pigmentfragment. Proteindelen av erytrocyten bildas i sin tur på grund av närvaron av ett par kromosomsatser: beta- och alfasekvenser. Specifika regioner, som kallas loci, i den humana genkoden är ansvariga för bildformens korrekthet. Locusen på den fjortonde kromosomen är ansvarig för den korrekta utvecklingen av beta-kedjan, det elfte kromosom-locuset är ansvarigt för bildandet av alfa-kedjan.

När den kromosomala uppsättningen thalassemi-patologi, på grund av förlusten av ett eller flera segment av kedjan, resulterar bildandet av hemoglobinceller av en felaktig konfiguration. Proteinbiosyntes uppstår med signifikanta störningar och felaktig kodinformation på gennivå väcker en onormal sammansättning av erytrocytproteinkedjan i ribosomen. Mutationsprocesser leder till bildandet av ett protein av den "felaktiga" strukturen, som genom patologi inte kan utföra sina direkta funktionella uppgifter, nämligen att ge syre till organ och celler, samt frigöra kroppen från sidokomponenterna av ämnesomsättningen. Erytrocyter med onormalt ursprung karakteriseras av ökad brittleness, i kontakt med blodkärlens väggar och artärer tenderar att förstöra sig själv.

Nedbrytning av erytrocyter åtföljs av frisättning av deras beståndsdelar, följt av sedimentering i kroppens vävnader. En sådan process i medicin kallas hemosideros, och järnet i hemoglobinpigmentet provar destruktion av vävnader med deras efterföljande eliminering. De vävnader som har förstörts ersätts med anslutningsepitelet över tiden, vilket inte kan utföra direkta funktionella uppgifter, vilket leder till att det drabbade organet inte fungerar eller att det är helt fel.

Intensiteten hos de patologiska processerna, såväl som patientens förmåga att leva med en sådan anomali, bestämmer typen och omfattningen av allvaret av thalassemi.

Thalassemia klassificering

Thalassemi inducerad hemoglobinopatier är indelade i två huvudkategorier i medicin:

1. Alfa-thalassemi, som kännetecknas av oorganiseringen av alfakedjansbildning. Betakedjor i detta fall produceras i lämpligt läge, men genom onormal bildning av alfakedjor genereras globinsats felaktigt, varigenom gaskomponenterna inte lämpligt kan transporteras genom patientens kropp.
2. Beta-thalassemi hör till vanligare patologier, har mer än hundra sorter. Detta förklaras av ökad variabilitet av beta-kedjor och deras förmåga att modifiera under inverkan av samtidiga sjukdomsfaktorer. Beta-talassemi är hänförlig till avvikelser där röda blodkroppar kännetecknas av överdriven självförstörande förmåga, vilket orsakar ett överskott av järn i kroppen med alla följder som följer.

Dessutom finns det i medicinen begreppet blandat thalassemi, när processerna för bildning av alfa- och beta-sekvenser bryts samtidigt, men studier av denna patologi ligger på en låg nivå, eftersom fostret dör vid födseln med denna typ av sjukdom.

Det finns också en rangordning av sjukdomen "thalassemia" av komplexiteten i sjukdomsförloppet, vilket beror på antalet gener som påverkas av mutationen i erytrocytstrukturen. Om mutationsgener arvs av ett barn från en av föräldrarna kallas sjukdomen heterozygot. Situationen när thalassemi ärvt från båda föräldrarna diagnostiseras som homozygot thalassemi i medicin.

Projektioner för patienten, beroende på patologins form

Utsikterna för livet i diagnosen "talassemi", liksom kvaliteten på dess förutbestämd vikt för de flesta sjukdomar.

Alfa-talassemi i dess komplexitet är indelad i flera kategorier:

1. Alla gener som är ansvariga för bildandet av alfa-kedjor är skadade. I detta fall är bildningen av rött pigment i blodet helt frånvarande, säkerställer patologi fosterdöd i livmodern eller i en kort period efter födseln.
2. Förekomsten av en anomali i tre av de fyra generna kännetecknas av en otillräcklig mängd hemoglobinbildning, som uttrycks i allvarliga patologier i kroppen. Livslängden hos personer med denna patologi är minimal, de lever sällan i åtta år.
3. Förekomsten av två patologiska gener som är ansvariga för bildandet av alfasekvenser innebär inte en komplex klinisk bild. För det mesta med denna patologi uppstår bildningen av hemoglobin i tillräcklig mängd för kroppens funktionalitet och kräver inte komplex medicinsk terapi. En person med en sådan sjukdom har möjlighet att leva normalt, men är bäraren av sjukdomen och kan sedan vidarebefordra den till sitt barn.
4. Om endast en av de informativa generna är skadad när det gäller thalassemia kategori alpha, kännetecknas avvikelsen inte av en komplicerad sjukdomsförlopp, kan en person leva ett normalt liv. Det finns risk för att barnet föds med thalassemi om den andra föräldern också har onormala gener i patogenesen.

Beta-talassemi anses vara den vanligaste hemoglobinopati, vars komplexitet och livslängdsprognoser bestäms av sin zygositet. I de flesta fall tillåter homozygot b-thalassemi inte att helt gå in i vuxenlivet, och tar patienten i gryningens gryning. Homozygot beta-talassemi av en svår kategori diagnostiseras endast hos barn under ett år, eftersom fler barn inte är avsedda att leva på grund av förekomsten av patologiska processer som utvecklas i kroppen. Homozygot beta-talassemi med måttligt allvarliga abnormiteter gör att ett barn kan leva genom tonåren under systematiska terapeutiska förfaranden, men ytterligare förutsägelser är ogynnsamma och medicinska specialister ger inte chans att överleva.

Mindre skrämmande är den kliniska bilden av heterozygot beta-talassemi. Om patologens bärare bara var en av barnets föräldrar, finns det risk att han kommer att kunna leva ett normalt liv med medföljande faktorer. I en situation där endast en gen som är ansvarig för att plocka beta-sekvenser är mutant i kroppen har den kliniska bilden av sjukdomen utjämnat symtom, hemoglobin bildas i tillräckliga kvantiteter, onormala processer påverkar inte människans förmåga och livstid. Om båda generna som är ansvariga för att bygga upp beta-kedjor påverkas, kan sjukdomen ha formen av intermediär thalassemi eller förvärva den mest komplexa konfigurationen av patologi som kallas Coulee anemia. I det här fallet är livsprognoserna en besvikelse.

Biokemisk analys av blod ger en fullständig bild av typen av talassemi

Särskild diagnos av sjukdomen

Det finns många diagnostiska metoder som kan användas för att identifiera hematologisk diversifiering i patientens blod genom thalassemi, bestående av en biokemisk blodmikroanalys och extra ultraljudstudier kompletterad med patientens historia.

Den initiala diagnosen av thalassemia är studien av den sjuka blodet, vilket i tidiga stadier gör det möjligt att identifiera förekomsten av sjukdomen och också att upptäcka vilken av kedjorna av röda blodkroppsformationer som har en patologi. Med thalassemi kommer ett blodprov att indikera lägre hemoglobinparametrar, som sällan överstiger femtio enheter. En lågfärgskoefficient, ett ökat antal retikulocyter och höga serumjärnskriterier indikerar också förekomsten av talassemi. I laboratorieundersökningar av blod kommer förvrängda hypokroma erytrocyter av en målliknande eller utplattad form att vara synliga.

Visuella indikationer på förekomsten av thalassemi kan innefatta en förändring i patientens hudfärg till gulsot samt ansiktsegenskaper som är karakteristiska för de mongoloida raserna. När man samlar patientens livshistoria, är det tillrådligt att uppmärksamma patientens etnicitet, eftersom latinamerikaner, afrikaner och människor i Kaukasus är mer benägna att drabbas av sjukdom.

Om thalassemi misstänks skickas patienten till ett samråd med en hematolog och genetik för att bekräfta eller motbevisa en vägledande diagnos. För kontroll av diagnosen kan en ytterligare ultraljudsundersökning förskrivas till patienten.

Thalassemi hos barn manifesterar sig huvudsakligen i en mycket ljus form, vilket gör att det kan upptäckas i de tidiga stadierna och omedelbart börja medicinsk behandling. Modern medicin gör det möjligt för oss att identifiera förekomst av sjukdomen hos fostret även under bärbarhetsperioden med hjälp av en särskild analys som kallas screening. I allvarliga former av sjukdomen hos fostret kan thalassemi vara en direkt indikator för artificiell avslutning av graviditeten. Personer som har thalassemipatienter i familjen, eller de själva är bärare av mutationsgenen, före planering av graviditet är det viktigt att besöka genetik för att minska sannolikheten för att få ett barn med patologi.

Tecken och symtom på sjukdomen

Symptom på thalassemi hos barn har levande symtom, graden av dess uttrycksförmåga beror på sjukdomens komplexitet och manifesteras i all sin färg närmare en ålder av en.

Representativa yttre tecken på sjukdom är:

1. Förändringar i kranens morfologi. Barnets huvud med en komplex grad av thalassemi förvärvar en onaturlig struktur i form av en kvadrat, övre käften kännetecknas av förstorad storlek. Näsbryggan har en jämn form och ansiktet förvärvar mongoloidegenskaper.
2. Paleness av hudfärg. Färgen på huden kan variera från grå till gul onaturliga nyanser.
3. Tecken på fysisk och psykologisk retardation uttrycks.
4. Utvidgning av mjälte och lever, som kan detekteras med påtaglig metod, utan speciella studier.

Symptom på thalassemi har tecken som liknar anemiska indikatorer:

1. Huvudvärk och frekvent yrsel, ofta följd av förlust av medvetande.
2. Förlust av styrka och minskning av kapacitet utan uppenbar anledning.
3. Förekomsten av andfåddhet utan närvaro av svår fysisk ansträngning.

När thalassemi är karakteristisk anses närvaron av järn i kroppen i en överdriven mängd, vilken negativt påverkar hjärtsystemets funktionalitet och kan uttryckas i arytmier eller hjärtsvikt. Symtomatisk ackumulering av överflödigt järn i levern kan vara en minskning av patientens aptit, minskad kroppsmassa, förekomst av frekventa infektionssjukdomar och minskad blodkoagulering. Deponering av järnkomponenter i njurarna och lungorna kan uppenbaras av njursvikt och patologier av kroppens andningsfunktioner. Gastrit och sjukdomar i lederna är inte ovanliga följeslagare av sjukdomen, deras faktum beror på hemosideros, som är karakteristisk för sjukdomen.

Det mest populära läkemedlet som används vid behandling av talassemi är Desferal.

Funktioner vid behandling av sjukdom

Thalassemia är en medfödd abnormitet som inte är mottaglig för absolut botemedel, men det ger behandling som gör att du kan öka kroppens funktionalitet och förlänga patientens liv.

Den vanligaste metoden att behandla thalassemi är transfusionsproceduren för röda blodkroppar, vilket gör att du tillfälligt kan fylla på bristen på hemoglobin i patientens blod. Behovet av transfusion av erytrocytkomponenter är ett systematiskt förfarande, vars frekvens beror på svårighetsgraden av sjukdomen, utförs enligt indikatorerna för reduktion av röda blodkroppar till ett kriterium som är osäkert för patientens liv. Med en mild grad av talassemi, ger detta förfarande positiva resultat, nivået av hemoglobin i blodet stabiliseras gradvis, och frekvensen av transfusioner minskar med en tendens att avbryta dem.

Parallellt med blodtransfusionen kan patienten behöva chelatbehandling, vilket syftar till att minska antalet järnkomponenter i kroppen, vilket minskar dess avsättningar i vävnaderna. I huvudsak för detta ändamål är patienterna förskrivna läkemedel från kategorin chelater, bland vilka Desferal anses vara mest populära och effektiva. Behandling med "Desferalom" ger många timmar av injektionen av läkemedlet under huden, för vilka specialdesignade pumpar används, som är fästa på patientens kläder.

Radikala metoder för behandling av talassemi innefattar borttagning av mjälten eller en patients benmärgstransplantation. Avlägsnande av mjälten görs tidigare än åtta år av patienten. Indikatorer för operationen kan vara dess ökning av volymen, liksom miltets negativa påverkan på andra organ och på blodbildningsförfarandet. En sådan operation kan inte bota thalassemi, men det kan medfölja optimering av patientens livskvalitet.

Benmärgstransplantation är för närvarande är det mest effektiva sättet sjukdomsterapi, är emellertid viktig för operationen att finna en lämplig donator. I de flesta fall, de anhöriga, den mest lämpliga för biologiska indikatorer till mottagaren, själva i patogenesen av mutations gener och kan inte agera som givare. Sökandet efter en givare och operationen är mycket dyra händelser, för idag är antalet fall av behandling av thalassemi med denna metod mycket låg. Höga benmärgstransplantationer observeras hos barn. Hos vuxna patienter beror effektiviteten på kvaliteten på tidigare behandling.

Hjälpmedel för behandling av sjukdomen är mottagande av droger från gruppen av kortikosteroider, askorbinsyra och folsyra, vitamin B. Dessutom måste patienten följa ett speciellt sätt att äta med införandet i menyn med produkter som innehåller tannin, liksom ingredienser som minskar absorptionen av järn.

Benmärgstransplantation är det mest effektiva sättet att behandla thalassemi

Låt oss sammanfatta

Diagnosen "thalassemia", speciellt om sjukdomen uttrycks av en komplex etiologi, är en dom för de flesta människor, eftersom även högkvalitativa moderna behandlingsmetoder endast kan förlänga livet till vuxenlivet och förbättra sin kvalitet något. Patienter med större thalassemi dör oftast före ett års ålder, eller i tonåren, utan att njuta av livet.

Med mellanliggande och lätta grader av thalassemi säkerställs möjligheten till ett normalt liv genom en snabb diagnos av sjukdom och kvalitetsbehandling som patientens förutsägelser beror på. Förebyggande av thalassemi i den moderna världen syftar till att minska barnets födelsetal med denna patologi, eftersom det nuvarande läkemedlet inte har något sätt att övervinna sjukdomen. För patienter med thalassemi kommer de viktigaste råden inte att förtvivla och inte förlora hjärtan, förfölja en sjukdom som är tillgänglig i terapi, vilket förbättrar livskvaliteten och ökar dess längd.