Polycytemi hos barn och vuxna

Blodsjukdom, åtföljd av ökad cellvolym av erytrocytkim, kallas polycytemi. Beroende på orsakerna är patologin uppdelad i äkta (primära) och sekundära.

Studierad förekomst av sann polycytemi tillåter att bestämma som den farligaste gruppen av människor i medelålders och ålderdom, oftast är det män. Varje år registreras 4-5 primära fall för varje miljon av befolkningen.

Vid nyfödda kan polycytemi förekomma igen som svar på syrehypoxi hos vävnaderna.

Varianter av sjukdomen

Typerna av sjukdomen utmärks av svårighetsgraden av kursen och huvudanslutningen med mekanismen för skada på de blodbildande organen.

• Sann polycytemi är alltid en manifestation av tumörliknande proliferation av celler, föregångarna till normala röda blodkroppar.
• Sekundär polycytemi bildas under påverkan av olika sjukdomar som orsakar "förtjockning" av blodet.

• dehydratiseringsfaktor (förlust av vätska från frekvent och riklig kräkning med kolera, förgiftning, diarré, stor brännskada);
• hypoxi (brist på syre), orsakad av uppkomsten i bergen, värme, överdriven svettning under feber.

Det sekundära tillståndet är den kliniska manifestationen av en annan sjukdom, till exempel salmonellos eller dysenteri. Samtidigt förblir den totala massan av erytrocyter i blodet hos patienter normala.

En minskning i plasmanheten leder till en relativ växling mot högre viskositet. Behandlingen av denna patologi är alltid associerad med kompensation av vätska i kroppen. Detta leder till en fullständig återställning av förhållandet av erytrocyter och plasma.

Mekanismer för utveckling av polycytemi

Dehydrering och syrebrist i vävnader tvingar människokroppen att kompensera för hemoglobinproduktion på grund av ytterligare syntes av röda blodkroppar (cellerbärare av syremolekyler). Samtidigt har röda blodkroppar som produceras av benmärgen den korrekta formen, volymen och har alla funktioner.

Till skillnad från denna process åtföljs sann polycytemi av en mutation av stamceller i den röda benmärgen. De syntetiserade cellerna hör till prekursorerna av erytrocyterna, motsvarar inte storleken, behöver inte kroppen i stora mängder.

Bevisad association av tumörtillväxt med två populationer av celler:

• den första utvecklar självständigt (autonomt) från defekta stamkroppar på grund av genetisk mutation;
• den andra beror på effekterna av erytropoietin, ett hormon som produceras av njurarna, vilket kontrollerar inte bara produktionen av röda blodkroppar, men också deras korrekta fasade differentiering.

"Lanseringen" av mekanismen för erytropoietinaktivering förklarar tillsatsen av sekundär polycytemi till tumörprocessen.

Ett stort antal onödiga blodkroppar leder till förtjockning och framkallar ökad trombos. Uppsamlingen i mjälten, som inte har tid att förstöra de formade elementen, leder till en ökning i dess massa, som sträcker kapseln.

Huvudorsakerna och riskfaktorerna

Den främsta orsaken till primärpolycytemi är genetiska ärftliga mutationer. Fann generna som ansvarar för syntesen av röda blodkroppar och uppvisar en särskild känslighet för erytropoietin. En sådan patologi anses familjär, eftersom den finns i släktingar.
En av varianterna av genetiska förändringar är generens patologi, när de börjar fånga mer syremolekyler, men ge den inte till vävnaden.

Polycytemi utvecklas igen som ett resultat av långvariga kroniska sjukdomar som stimulerar förhöjda nivåer av erytropoietin. Dessa inkluderar:

• kroniska respiratoriska sjukdomar med nedsatt permeabilitet (obstruktiv bronkit, astma, lungemfysem)
• ökat tryck i lungartären för hjärtfel, tromboembolism;
• hjärtsvikt som resultat av ischemi, dekompensering av defekter, konsekvenserna av arytmi;
• njuriskemi vid ateroskleros hos adduktorkärlen, deformation av cystisk vävnad.

I onkologiska sjukdomar finns det typer av maligna tumörer som aktiverar produktionen av erytropoietin:

• leverkarcinom;
• njurcellskarcinom;
• livmodercancer
• binjure-neoplasma.

Polycytemi hos rökare uppstår när syre i den inandade luften ersätts med koloxider och andra giftiga ämnen.

Riskfaktorer kan vara:

• stressiga situationer
• länge stanna i höglandet
• professionell kontakt med kolmonoxid vid arbete utan skyddsmask i garaget, kolgruvor, galvaniseringsaffärer.

Kliniska manifestationer

Symtom på polycytemi manifesterar sig i sjukdoms andra steg. Initiala tecken kan endast detekteras genom laboratorieundersökning. De är ofta dolda bakom den underliggande sjukdomen.

• Patienter klagar över vanliga huvudvärk, yrsel, känsla av "tunghet" i huvudet.
• Klåda i huden börjar gradvis och tar en smärtsam karaktär. Det förklaras av ökad frisättning av histaminliknande substanser av mastceller. Typisk intensifiering av klåda under en dusch eller ett bad medan du tvättar.
• Förändring i hudfärg - patienter har ett rött, svullet ansikte, händerna blir lila med en blåaktig tings.
• Smärta i fingrarna uppträder vid beröring av föremål.
• En signifikant ökning av systoliskt blodtryck (upp till 200 mmHg och mer) är karakteristiskt.
• I samband med en förstorad mjälte uppträder smärtor i vänster hypokondrium. Leveren reagerar också, vid undersökning detekteras en utskjutande kant.
• Smärta i benen (höfter, längs revbenen).
• Trötthet, tendens till akuta infektioner.
• I sista skedet finns det tecken på blödning: blåmärken på kroppen, blödning från näsan, tandköttet.

Sjukdomen kan detekteras genom att detekteras ökad trombos och strokekliniken, akut hjärtinfarkt, manifestationer av emboli i mesenterierna (buksmärta).

Flödesscenarier

För den sanna formen som karaktäriseras av 3 steg av sjukdomen:

• sjukdomsuppkomsten eller höjden - enligt kliniska tecken är det möjligt att upptäcka endast förändrade laboratorieparametrar (erytrocytos, hemoglobin och hematokrithöjning), patienten klagar inte;
• den andra - alla symptomen uppträder, karaktäristiska tecken på ett brott mot blodbildning
• tredje eller slutliga - anemi uppstår på grund av utmattning av benmärgen, inre och yttre blödning, en kraftig ökning i mjälten och leveren, blödningar i hjärnan läggs till symptomen under den andra perioden.

Behandling av polycytemi är byggd syndrom, beroende på den identifierade sjukdomsperioden.

Utvecklingen av patologi hos barn

I barndomen finns polycytemi oftast hos nyfödda (nyfödd form). Det detekteras under de första 2 veckorna av barnets liv. Dess orsak är barnets kroppssvar mot syrebrist i moderlivet på grund av nedsatt placenta näring.

Genetiska förändringar är särskilt mottagliga tvillingar. Enligt cyanos av barnets hud misstänks han för hjärtfel, ett brott mot andningsorganen, som åtföljs av förhöjda röda blodkroppsnivåer. Hemoglobin ökar 20 gånger.

Faserna av sjukdomsförloppet hos nyfödda är desamma som hos vuxna. Barnet på grund av smärta och klåda tillåter inte att röra huden. Hos barn påverkas andra blodspiror mycket snabbare: trombocytos och leukocytos uppträder.

diagnostik

Diagnosen av sjukdomen är baserad på laboratoriet blodprov:

1. Vid räkning av antalet erytrocyter finns deras antal från 6,5 till 7,5 x 10 12 per liter. En indikator på polycytemi är överskottet av totalvikten hos män 36, hos kvinnor 32 ml / kg vikt.
2. Samtidigt finns leukocytos, trombocytos i de första stadierna.
3. I ett smet ser en laboratorie tekniker ett stort antal erytrocytprogenitorer (metamyelocyter).
4. Från biokemiska tester uppmärksammar ökningen av alkalisk fosfatas aktivitet.

Analys av benmärgen gör att du kan göra en slutlig diagnos.

behandling

I behandlingsregimen är det viktigt att ge den främsta orsaken till polycytemi. Om de sekundära förändringarna kan kompenseras, begränsad, uppvisar behandlingen av den primära tumörproliferationen av celler stora svårigheter.

Lägesbegränsningar krävs inte om trombotiska komplikationer inte uppstår.

I kosten är det nödvändigt att tillhandahålla en signifikant mängd vätska och en begränsning av produkter som förbättrar syntesen av hemoglobin innehållande mycket järn. Dessa inkluderar: kyckling, nötkött, kalkon, lever i någon form, fisk, spannmål - bovete och hirs, kycklingägg. Fettbuljonger är inte visade. Mejeriprodukter rekommenderas.

Läkemedel som undertrycker benmärgsaktiviteten (Hydroxycarbamid, Hydroxyurea) används. Cytostatika inkluderar Mielosan, Myelobromol.

En reduktion av hematokrit under bloduttaget till en hastighet av 46% är acceptabelt. Före det första förfarandet studeras blodkoagulationsparametrar, läkemedel Aspirin, Curantil är föreskrivna för att förhindra risken för limning av blodplättar. Kanske droppar introduktionen av Reopoliglyukina, heparin.

Volymen av enstegsintag är upp till 500 ml (med samtidig hjärtsvikt - 300). Procedurer utförs av en kurs på en dag.

Cytophoresis - blodrening med specialfilter. Det låter dig fördröja en del röda blodkroppar och returnera patientens egen plasma.

Terapi med folkmetoder

Behandling av sann polycytemi med folkmedicin är mycket problematisk, eftersom ingen sådan metod hittills hittats. Därför rekommenderar läkare att patienterna avstår från att använda några läkarråd.

De mest populära bland dem är buljonger av tranbär och gräsklöver. Medicinste är beredda från dem och druckna under dagen.

utsikterna

Prognosen för den primära formen av sjukdomen är mycket ogynnsam: utan behandling lever patienterna i två år, inte mer. Död uppstår från trombos eller blödning med hjärnskada.

Blodsläckning och andra moderna terapimetoder gjorde det möjligt för patienten att förlänga livet i 15 år eller mer.

Med förändringar som förväntas identifieras i blodprov borde du inte vara omedelbart rädd. Förhandsgranskning kommer först och främst att eliminera risken för felaktig förberedelse för analysen (efter stress, nattskift, matintag). Detta kan väsentligt påverka resultaten. Om diagnosen är bekräftad, kommer endast en snabb start av behandlingen att ge den nödvändiga hjälp.

Sekundär polycytemi (sekundär erytrocytos)

Polycytemi är ett tillstånd där innehållet i röda blodkroppar, leukocyter och blodplättar ökar i blodet. Beskrivningen av sjukdomen "sekundär polycytemi" skiljer sig praktiskt taget inte från sann eller primär polycytemi, eftersom de fysiologiska processer som förekommer i dessa sjukdomar i kroppen är mycket lika. Denna sjukdom hör till kategorin myeloproliferativ, oftast är alla tre blodcellslinjer inblandade i primär polycytemi, men röda blodkroppar är oftast mest i blodet.

Hemoglobin och hematokrit som ingår i blodet återspeglar förhållandet mellan erytrocytmassans massa och volymen av plasma. Varje förändring i mängden hemoglobin eller hematokrit kan ändra testresultat och diagnostiska indikatorer. I sådana fall utvecklas polycytemi, orsakad av en minskning av plasmavolymen. Faktum är att blodet blir tjockare och mängden plasma minskar.

Med primär polycytemi sker en mutation av hematopoetiska stamceller, vilket leder till ackumulering av röda blodkroppar. Sekundär polycytemi beror på ett antal faktorer - det kan också vara medfött och förvärvat, medan fosterskador inte berör funktionen av hematopoetiska stamceller.

Orsaker till polycytemi

Det är möjligt att svara på frågan varför polycytemi förekommer först efter en omfattande studie. Den vanligaste orsaken till denna sjukdom är medfödda hjärtfel som uppstår vid födseln eller i början av barndomen. Patienter med familjehemoglobinopatier är också i fara. Emellertid har ett betydande antal patienter med primär och sekundär polycytemi ingen familjhistoria av sjukdomen. Om polycytemi är sekundär mot hypoxi som härrör från närvaron av venösa eller arteriella skenor eller syrebildning, uppträder ett symptom som cyanos.

En ökning i massan av erytrocyter ökar blodviskositeten och minskar vävnadsp perfusion. Vid cirkulationsstörningar i centrala nervsystemet upplever patienter huvudvärk, slöhet. Vidare predisponerar sekundär polycytemi potentiellt en person till trombos.

Läkare identifierar flera huvudorsaker till sjukdomen:

• rökning;
• kronisk arteriell hypoxemi;
• svullnad;
• hemoglobinopatier;
• erytropoietinreceptormutationer;
• mutation i VHL-genen;
• mutation av faktor HIF-2a och hydroxylas 2.

Typer av sekundär polycytemi

Förvärvad eller sekundär polycytemi kan delas upp i flera typer. Detta är polycytemi, som utvecklas som en följd av stress, en minskning av plasmavolymen och att vara i hög höjd (till exempel i bergen).

En annan typ av polycytemi, nefrogena, uppstår om en patient har kronisk njursjukdom eller en störning av njurfunktionen orsakad av andra sjukdomar, såsom cancer eller blodcancer.

Symtom på polycytemi

Symtom på polycytemi är ganska omfattande. Kanske asymptomatisk förlopp av sjukdomen.

De viktigaste symptomen är:

• den snabba bildandet av blodproppar
• smärta i ben och leder
• huvudvärk;
• kliande hud efter varmt och varmt vatten;
• trötthet, yrsel, buksmärtor;
• rastlöshet, sömnlöshet
• andfåddhet, tung andning;
• torr hud, benägen att spricka (med uttorkning);
• viktminskning
• svettas på natten
• känslan av fullhet på vänster sida under revbenen (på grund av en förstorad mjälte);
• Utseendet av blinda fläckar i ögonen;
• giktartrit på fingrar och tår;
• problem med normal andning i det bakre tillståndet.

Behandling av polycytemi

Utvecklingen av sekundär erythrocytos (polycytemi) som svar på vävnadshypoxi är en fysiologisk process och diagnostiseras hos många patienter. En ökning i massan av röda blodkroppar kan delvis eller helt kompensera för frånvaro av syre och leda till syrgasering av vävnaderna till en normal nivå.

När hematokriten överstiger 60-65% når kompensationsökningen i röda blodkroppar gränsen för nytta och främjar hyperviskositet hos blodet. Denna process leder till ännu högre vävnadshypoxi och erytropoietinsekretion, vilket resulterar i att processen för att öka antalet blodkroppar blir nästan konstant.

Blödning eller bloddonation är en effektiv behandling av polycytemi av alla slag, eftersom blödning sällan används idag, är dess analoger donation (bloddonation) och hirudoterapi (leechterapi).

För att återställa viskositeten och säkerställa blodcirkulationen på optimal nivå är det nödvändigt att avlägsna överskott av röda blodkroppar. Val av blod eliminerar symtom som yrsel, förvirring, sömnproblem och ökar övningstoleransen. Dessutom indikeras blodsättning med hög risk för stroke som ett resultat av trombos, risken för hjärtinfarkt eller djup venetrombos.

En annan behandling är syrebehandling. En optimal hematokritnivå i blodet bör inte förvärra kompensationsfördelarna med syrebehandling.

För korrekt behandling av polycytemi är det viktigt att kontrollera patientens vikt. Obese patienter, till exempel, måste kosta och kontrollera sin kroppsvikt.

Baserat på:
© 2015 Merck Sharp Dohme Corp, ett dotterbolag till Merck Co., Inc.
Pr Jean BRIERE - Orphanet.
Srikanth Nagalla, MBBS, MS, FACP; Koyamangalath Krishnan, MD.
© 2016 WebMD, Inc.
National Institute of Health, Institutionen för hälsa och mänskliga tjänster.

polycytemi

Polycytemi - kronisk hemoblastos, som är baserad på obegränsad spridning av alla myelopoiesistillväxter, främst erytrocyt. Polycytemi kliniskt manifesta cerebrala symtom (tyngd i huvudet, yrsel, tinnitus), tromb syndrom (arteriell och venös trombos, blödning), mikrocirkulatoriska störningar (chilliness av extremiteter, rodonalgia, rodnad av huden och slemhinnor). Grundläggande diagnostisk information erhållen i studien av perifert blod och benmärg. För behandling av polycytemi appliceras blodsättning, erytrocytaferes, kemoterapi.

polycytemi

Polycytemi (Vakeza sjukdom, erythremia, erytrocytos) - sjukdom grupp av kroniska leukemier kännetecknade av ökad produktion av erytrocyter, trombocyter och leukocyter, vilket ökar bcc splenomegali. Sjukdomen är en sällsynt form av leukemi: 4-5 nya fall av polycytemi per 1 miljoner personer diagnostiseras varje år. Erythremi utvecklas övervägande hos patienter i äldre åldersgrupper (50-60 år), något oftare hos män. Betydelsen av polycytemi beror på den höga risken för trombotiska och hemorragiska komplikationer, liksom sannolikheten för transformation till akut myeloblastisk leukemi, erytromyelos och kronisk myeloid leukemi.

Orsaker till polycytemi

Utvecklingen av polycytemi föregås av mutationsförändringar i den polypotenta stam-hematopoetiska cellen, vilket ger upphov till alla tre benmärgcellinjer. Mutationen av JAK2-tyrosinkinasgenen med ersättning av valin med fenylalanin vid 617-position detekteras vanligtvis. Ibland finns det en familjeincidens av erythremi, till exempel bland judar, vilket kan indikera för en genetisk korrelation.

Med polycytemi i benmärgen finns det två typer av föregångare celler av erytroidea hematopoiesis: vissa av dem uppträder autonomt, deras spridning regleras inte av erytropoietin; Andra, som förväntat, är erytropoietinberoende. Man tror att den autonoma populationen av celler är inget annat än en mutantklon - det huvudsakliga substratet för polycytemi.

Patogenesen eritremii ledande roll tillhör förbättrad erytropoes följden av vilket är den absoluta erytrocytos, försämrad blodkoagulering och reologiska egenskaper, myeloid metaplasi mjälte och lever. Hög blodviskositet medför en tendens till vaskulär trombos och hypoxisk vävnadsskada, och hypervolemi orsakar ökad blodtillförsel till de inre organen. Vid slutet av polycytemi observeras blodförtunning och myelofibros.

Polycytemi klassificering

I hematologi finns det två former av polycytemi, sant och relativt. Relativ polycytemi utvecklas med en normal nivå av röda blodkroppar och en minskning av plasmavolymen. Detta tillstånd kallas stress eller falsk polycytemi och anses inte i denna artikel.

Sann polycytemi (erythremi) kan vara primär eller sekundär i ursprung. Den primära formen är en självständig myeloproliferativ sjukdom, vilken är baserad på nederlaget för den myeloida hemopoietiska bakterien. Sekundär polycytemi utvecklas vanligen med ökande aktivitet av erytropoietin; Detta tillstånd är en kompensationsreaktion mot allmän hypoxi och kan uppstå vid kronisk pulmonell patologi, "blå" hjärtfel, binjurtumörer, hemoglobinopatier, höjning eller rökning etc.

Sann polycytemi i sin utveckling går igenom 3 steg: initial, utfälld och terminal.

Steg I (initialt, försämrat) - varar ca 5 år; asymptomatisk eller med minimala kliniska manifestationer. Det kännetecknas av måttlig hypervolemi, liten erytrocytos; mjälten är normal.

Steg II (erythremic, unfolded) är indelad i två substanser:

• IA - utan myeloid omvandling av mjälten. Erytrocytos, trombocytos, ibland pankytos; enligt myelogram, hyperplasi av alla hemopoietiska bakterier uttalade megakaryocytos. Varaktigheten av det utvecklade stadium av erytremi är 10-20 år.
• IIB - med närvaron av mjältens myeloid metaplasi. Hypervolemi, hepato- och splenomegali uttrycks; i perifert blod - pancytos.

Steg III (anemisk, post-erytremisk, terminal). Anemi, trombocytopeni, leukopeni, myeloid transformation av levern och mjälte, sekundär myelofibros är karakteristiska. Möjliga resultat av polycytemi vid annan hemoblastos.

Symtom på polycytemi

Erythremi utvecklas länge, gradvis och kan upptäckas av en slump i ett blodprov. Tidiga symptom, såsom tyngd i huvudet, tinnitus, yrsel, suddig syn, kyla i benen, sömnstörningar, etc., är ofta "avskrivna" av ålderdom eller samtidiga sjukdomar.

Den mest karakteristiska egenskapen hos polycytemi är utvecklingen av det plethoriska syndromet som orsakas av pankytos och en ökning av BCC. Bevis på överflöd är telangiectasi, körsbärsröd färg på huden (särskilt ansikte, nacke, händer och andra öppna områden) och slemhinnor (läppar, tunga), skleral hyperemi. Ett typiskt diagnostiskt kännetecken är Kupermans symptom. Hårfärgen är fortfarande normal och den mjuka gommen förvärvar en stillastående cyanotisk nyans.

Ett annat distinkt symptom på polycytemi är klåda, förvärras efter vattenprocedurer och ibland outhärdligt i naturen. Erytromelalgi, en smärtsam brännande känsla i fingertopparna, som åtföljs av deras hyperemi, är också bland de specifika manifestationerna av polycytemi.

I det avancerade stadium av erythremi kan utmattande migrän, benvärk, hjärtkörtel och artärhypertension förekomma. 80% av patienterna visar måttlig eller svår splenomegali Leveren förstorar mer sällan. Många patienter med polycytemi märker ökad blödning av tandköttet, utseendet på blåmärken på huden, långvarig blödning efter utvinning av tänder.

Konsekvensen av ineffektiv erytropoies vid polycytemi är en ökning av syntesen av urinsyra och nedsatt purinmetabolism. Detta finner sitt kliniska uttryck i utvecklingen av så kallad uratdiathesis - gikt, urolithiasis och renal kolik.

Trofiska sår i benet, mage och duodenalsår är resultatet av mikrothrombos och trofiska och slemhinnor. Komplikationer i form av vaskulär trombos av djupa ådror, mesenteriska kärl, portalårer, cerebrala och koronarartärer är vanligast i kliniken för polycytemi. Trombotiska komplikationer (PE, ischemisk stroke, hjärtinfarkt) är de främsta orsakerna till död hos patienter med polycytemi. Men tillsammans med trombos är patienter med polycytemi benäknade med hemorragisk syndrom med utveckling av spontan blödning av mycket olika lokaliseringar (gingival, nasal, matstrupen, gastrointestinal etc.).

Diagnos av polycytemi

Hematologiska förändringar som karakteriserar polycytemi är avgörande vid diagnos. I blod undersökning visade erytrocytos (6,5-7,5h10 till 12 / L), ökningen av hemoglobin (upp till 180-240 g / I), leukocytos (mer än 12x10 9 / L), trombocytos (över 400h10 9 / l). Erytrocytmorfologi, som regel, ändras inte; med ökad blödning kan detekteras mikrocytos. En pålitlig bekräftelse på erythremi är en ökning i massan av cirkulerande röda blodkroppar med mer än 32-36 ml / kg.

För studier av benmärgen i polycytemi är det mer informativt att utföra trepanobiopsi istället för sternal punktering. Histologisk undersökning av biopsi visar panmielos (hyperplasi av alla hemopoietiska bakterier), i de sena stadierna av polycytemi sekundär myelofibros.

För att bedöma risken för eritremii komplikationer ska finnas ytterligare laboratorietester och instrumentala undersökningar - leverfunktionstester, urinanalys, renal ultraljud, Doppler ultraljud venerna i armar och ben, ekokardiografi, dopplerultraljudskärlen i huvudet och halsen, EGD, etc. Med hotet trombogemorragicheskih och metabola sjukdomar bör konsulteras relevant. smala specialister: neurolog, kardiolog, gastroenterolog, urolog.

Behandling och prognos av polycytemi

För att normalisera volymen av BCC och minska risken för trombotiska komplikationer är blodsläckning den första åtgärden. Blodexfusioner utförs i en volym av 200-500 ml 2-3 gånger i veckan med efterföljande påfyllning av den avlägsnade blodvolymen med saltlösning eller reopolyglucin. Resultatet av frekvent blödning kan vara utvecklingen av järnbristanemi. Blödning med polycytemi kan framgångsrikt ersättas med hjälp av röd blodcellsbehandling, vilket tillåter att extrahera endast röda blodkroppar från blodomloppet och återföra plasman.

Vid utpräglade kliniska och hematologiska förändringar är utvecklingen av vaskulära och viscerala komplikationer avgörande för mielodepressiv terapi med cytostatika (busulfan, mitobronitol, cyklofosfamid, etc.). Ibland behandling med radioaktiv fosfor. För att normalisera blodets aggregerade tillstånd administreras heparin, acetylsalicylsyra, dipyridamol under kontroll av ett koagulogram; för blödningar indikeras trombocytransfusioner; i uratdiathesis, allopurinol.

Förloppet av eritremii är progressivt; sjukdomen är inte utsatt för spontana remissioner och spontan återhämtning. Patienterna för livet tvingas vara under överinseende av en hematolog, för att genomgå hemoexfusion terapi kurser. Med polycytemi är risken för tromboemboliska och hemorragiska komplikationer höga. Frekvensen för polycytemi-transformation i leukemi är 1% hos patienter som inte har behandlats med kemoterapi och 11-15% hos patienter som behandlas med cytotoxisk behandling.

Polycytemi sjukdom, eller mnogokrovie

Överproduktion av röda blodkroppar är mest dramatisk vid polycytemi, men produktionen av vita blodkroppar och blodplättar ökar också i de flesta fall.

Sann polycytemi är en sällsynt kronisk sjukdom som innebär överproduktion av blodkroppar i benmärgen (myeloproliferation).

Överproduktionen av röda blodkroppar är den mest dramatiska, men produktionen av vita blodkroppar och blodplättar ökar också i de flesta fall. Överdriven produktion av röda blodkroppar i benmärgen leder till ett onormalt högt antal cirkulerande röda blodkroppar. Följaktligen torkar blodet och ökar i volymen; Detta tillstånd kallas hyperviskositet av blodet.

Polycytemi är en ökning av antalet röda blodkroppar i blodet. Med polycytemi ökas hemoglobinnivåer och antalet röda blodkroppar (erytrocyter), hematokrit (procentandelen för erytrocyter till blodplasma) ökar också. Ett ökat antal röda blodkroppar kan lätt upptäckas med ett fullständigt blodantal. Hemoglobinnivåer över 16,5 g / dl hos kvinnor och mer än 18,5 g / dl indikerar polycytemi. Ur hematokritsynpunkt är polycytemivärden högre än 48 för kvinnor och högre än 52 för män.

Produktionen av röda blodkroppar (erytropoiesis) förekommer i benmärgen och regleras av en rad specifika steg. En av de viktiga enzymerna som reglerar denna process är erytropoietin. Det mesta av erytropoietinet produceras i njurarna och en mindre del i levern.

Polycytemi kan orsakas av interna problem vid framställning av röda blodkroppar. Det kallas primär polycytemi. Om polycytemi uppstår på grund av ett annat underliggande medicinskt problem kallas den sekundär polycytemi. I de flesta fall är polycytemi sekundär och beror på en annan sjukdom. Primär polycytemi är relativt sällsynt. Polycytemi (neonatal polycytemi) kan diagnostiseras hos ungefär 1-5% av nyfödda.

Primär orsaker till polycytemi

Sann polycytemi orsakas av mutationer i två gener: JAK2 och Epor.

Sann polycytemi är associerad med en genetisk mutation i JAK2-genen, vilket ökar benmärgscellernas känslighet för erytropoietin. Som ett resultat ökar produktionen av röda blodkroppar. Nivån av andra typer av blodkroppar (leukocyter och blodplättar) ökar också ofta i detta tillstånd.

Primär familjär och medfödd polycytemi är ett tillstånd som är förknippat med en mutation i Epor-genen som orsakar en ökning av produktionen av röda blodkroppar som svar på erytropoietin.

Sekundära orsaker till polycytemi

Sekundär polycytemi utvecklas på grund av höga nivåer av cirkulerande erytropoietin. De främsta orsakerna till ökningen av erytropoietin är: kronisk hypoxi (låg syrehalt i blodet under en lång tid), dålig syreavgift på grund av oregelbunden struktur av röda blodkroppar och tumörer.

Några av de vanliga tillstånd som kan leda till en ökning av erytropoietin på grund av kronisk hypoxi eller dålig syreförsörjning inkluderar: 1) kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL, emfysem, kronisk bronkit); 2) lunghypertension 3) hypoventilationssyndrom; 4) kongestivt hjärtsvikt 5) obstruktiv sömnapné; 6) dåligt blodflöde till njurarna; 7) livet vid höga höjder.

2,3-BPG är ett bristfälligt tillstånd där hemoglobinmolekylen i röda blodkroppar har en onormal struktur. I detta tillstånd har hemoglobin en högre affinitet för infångning av syre och frigör det mindre till kroppens vävnader. Detta leder till en ökad produktion av röda blodkroppar, eftersom kroppen uppfattar denna anomali som en otillräcklig syrgasnivå. Resultatet är ett större antal cirkulerande röda blodkroppar.

Vissa tumörer orsakar utsöndring av en överdriven mängd erytropoietin, vilket leder till polycytemi. Vanliga erytropoietin-frisättande tumörer: levercancer (hepatocellulärt karcinom), njurecancer (njurcellscancer), adrenal adenom eller adenokarcinom, livmodercancer. Sådana godartade tillstånd som cyste i njurarna och njurobstruktion kan också leda till en ökning av utsöndringen av erytropoietin.

Kronisk exponering för kolmonoxid kan orsaka polycytemi. Hemoglobin har en högre affinitet för kolmonoxid än syre. Därför, när kolmonoxidmolekyler fäster hemoglobin, kan polycytemi förekomma, vilket gör det möjligt att kompensera för dålig syreavgivning till befintliga hemoglobinmolekyler. Ett liknande scenario kan också uppstå med koldioxid på grund av långvarig rökning.

Orsaken till polycytemi hos nyfödda (neonatal polycytemi) är ofta överföringen av moderns blod från placentan eller blodtransfusionen. Förlängd fattig syreavgivning till fostret (fosterhypoxi) på grund av placentainsufficiens kan också leda till polycytemi hos nyfödda.

Relativ polycytemi

Relativ polycytemi beskriver de förhållanden under vilka volymen av röda blodkroppar är hög på grund av ökad koncentration av röda blodkroppar i blodet som ett resultat av uttorkning. I dessa situationer (kräkningar, diarré, överdriven svettning) är antalet röda blodkroppar inom det normala området, men på grund av förlust av vätska som påverkar blodplasma ökas koncentrationen av röda blodkroppar.

Polycytemi på grund av stress

Erytrocytos på grund av stress är också känd som pseudopolycytemi syndrom, vilket uppenbaras hos medelålders obese män som tar diuretika för att behandla högt blodtryck. Ofta är samma personer cigarettrökare.

Riskfaktorer för polycytemi

De viktigaste riskfaktorerna för polycytemi är: kronisk hypoxi; långvarig cigarettrökning familjen och genetisk predisposition; livet vid höga höjder; långvarig exponering för kolmonoxid (tunnelarbetare, garagepersonal, invånare i högt förorenade städer); Ashkenazy av judiskt ursprung (möjligen en ökning av frekvensen av polycytemi på grund av genetisk predisposition).

Symtom på polycytemi

Symtom på polycytemi kan variera mycket. Vissa personer med polycytemi har inga symptom alls. Med måttlig polycytemi är de flesta symtomen förknippade med ett utgångsläge som är ansvarigt för polycytemi. Symtom på polycytemi kan vara vag och ganska vanlig. Några av de viktiga tecknen är: 1) svaghet, 2) blödning, blodproppar (som kan leda till hjärtinfarkt, stroke, lungemboli), 3) smärta i lederna, 4) huvudvärk, 5) klåda (även klåda efter dusch eller bad), 6) trötthet, 7) yrsel, 8) buksmärtor.

När ska man gå till doktorn?

Personer med primär polycytemi bör vara medvetna om några potentiellt allvarliga komplikationer som kan uppstå. Bildandet av blodproppar (hjärtinfarkt, stroke, blodproppar i lungorna eller benen) och okontrollerad blödning (näsblod, gastrointestinal blödning) kräver i regel omedelbar medicinsk vård från den behandlande läkaren.

Patienter med primär polycytemi bör vara under överinseende av en hematolog. Sjukdomar som leder till sekundär polycytemi kan behandlas av en allmänläkare eller läkare av andra specialiteter. Till exempel personer med kronisk lungsjukdom bör regelbundet övervakas av en pulmonologist, och patienter med kronisk hjärtsjukdom bör vara kardiolog.

Blodtest för polycytemi

Det är mycket enkelt att diagnostisera polycytemi med rutinmässiga blodprov. Vid utvärdering av en patient med polycytemi krävs en fullständig medicinsk undersökning. Det är särskilt viktigt att undersöka lungorna och hjärtat. En förstorad mjälte (splenomegali) är en karakteristisk egenskap vid polycytemi. Därför är det mycket viktigt att utvärdera utvidgningen av mjälten.

För att bedöma orsaken till polycytemi är det viktigt att genomföra ett fullständigt blodantal, bestämma blodkoagulationsprofilen och metaboliska paneler. Andra typiska studier för att bestämma de möjliga orsakerna till polycytemi inkluderar: röntgenstrålar i bröstet, ett elektrokardiogram, ekkokardiografi, hemoglobinanalys och kolmonoxidmätning.

I sann polycytemi representeras i regel också andra blodkroppar av ett onormalt högt antal leukocyter (leukocytos) och blodplättar (trombocytos). I vissa fall är det nödvändigt att undersöka produktionen av blodkroppar i benmärgen, för detta ändamål utförs aspiration eller biopsi av benmärgen. Riktlinjerna rekommenderar också testning för mutationen av JAK2-genen som ett diagnostiskt kriterium för sann polycytemi. En erytropoietinnivåkontroll är inte nödvändig, men i vissa fall kan denna analys ge användbar information. I början av polycytemi är erytropoietin vanligtvis lågt, men med en erytropoietinsöndrande tumör kan nivån på detta enzym ökas. Resultaten ska tolkas eftersom erytropoetinnivåer kan vara höga som svar på kronisk hypoxi (om detta är huvudorsaken till polycytemi).

Behandling av polycytemi

Behandling av sekundär polycytemi beror på orsaken. Ytterligare syre kan vara nödvändigt för personer med kronisk hypoxi. Andra behandlingar kan riktas mot behandling av orsaken till polycytemi (till exempel lämplig behandling av hjärtsvikt eller kronisk lungsjukdom).

Personer med primär polycytemi kan vidta vissa åtgärder för hembehandling för att kontrollera symptomen och undvika eventuella komplikationer. Det är viktigt att konsumera tillräckligt med vätska för att undvika ytterligare blodkoncentration och uttorkning. Det finns inga restriktioner för fysisk aktivitet. Om en person har en förstorad mjälte bör kontaktsporter undvikas för att förhindra mjältebrott och dess bristning. Det är bäst att undvika järntillskott, eftersom deras användning kan bidra till överproduktion av röda blodkroppar.

Basen på terapi för polycytemi är blodsättning (bloddonation). Syftet med blodsättning är att bevara hematokriten på cirka 45% hos män och 42% hos kvinnor. Initialt kan det vara nödvändigt att utföra blödning var 2-3 dagar, avlägsnande från 250 till 500 ml blod varje gång. När målet uppnåtts kan blodsättning inte utföras så ofta.

Hydroxyurea är ett allmänt rekommenderat läkemedel för behandling av polycytemi. Detta läkemedel rekommenderas speciellt för personer med risk för blodproppar. Speciellt rekommenderas detta läkemedel för personer över 70 år med ökad blodplättar (trombocytos, mer än 1,5 miljoner), med stor risk för hjärt-kärlsjukdomar. Hydroxyurea rekommenderas också för patienter som inte kan tolerera blödning. Hydroxyurea kan reducera alla förhöjda blodtal (leukocyter, röda blodkroppar och blodplättar), medan blödning minskar endast hematokrit.

Aspirin används också vid behandling av polycytemi för att minska risken för blodproppar. Emellertid bör detta läkemedel inte användas av personer med någon blödningshistoria. Aspirin används vanligtvis i kombination med blodsläckning.

Komplikationer av polycytemi

Hyppig övervakning rekommenderas vid början av behandlingen med blödning till en acceptabel hematokrit. Några av komplikationerna av primärpolycytemi, som noteras nedan, kräver ofta konstant medicinsk behandling. Dessa komplikationer innefattar: 1) blodpropp (trombos) orsakar hjärtinfarkt, blodproppar i benen eller lungorna, blodproppar i artärerna. Dessa händelser anses vara de främsta orsakerna till döden vid polycytemi; 2) svår blodförlust eller blödning 3) omvandling till blodcancer (till exempel leukemi, myelofibros).

Förebyggande av polycytemi

Många orsaker till sekundär polycytemi kan inte förebyggas. Det finns emellertid vissa potentiella förebyggande åtgärder: 1) Rökningstoppande; 2) Undvik långvarig exponering för kolmonoxid. 3) snabb behandling av kronisk lungsjukdom, hjärtsjukdom eller sömnapné.

Primär polycytemi på grund av genmutation undviks vanligtvis inte.

Förutsägelser i polycytemi. Prognosen för primärpolycytemi utan behandling är vanligtvis dålig; med en livslängd på cirka 2 år. Men tack vare en enda blödning kan många patienter leda ett normalt liv och ha en normal livslängd. Utsikterna för sekundär polycytemi beror till stor del på den bakomliggande orsaken till sjukdomen.

Polycytemi: symtom och behandling

Polycytemi - huvudsymptom:

• Sonitus
• huvudvärk
• Hudrödhet
• klåda
• svaghet
• yrsel
• Förstorad lever
• Förstorad mjälte
• Sömnstörning
• Röda ögon
• Blödande tandkött
• Muskelsmärta
• Minskad vision
• blåmärken
• Benvärk
• Lipcyanos
• Cyanos av tungan
• Kalla fingertoppar i benen
• Smärtsam förbränning av fingertopparna
• Manifestation av vener

Polycytemi är en kronisk lidelse, där det finns en ökning av blodtalet hos röda blodkroppar eller röda blodkroppar. Sjukdomen påverkar människor i medelålders och äldre ålder - män utsätts flera gånger oftare än kvinnor. Mer än hälften av personerna har en ökning av trombocyt- och leukocytantalet.

Förekomsten av sjukdomen kan bero på flera orsaker för separation av dess typer. Primär eller sann polycytemi orsakas huvudsakligen av genetiska abnormiteter eller benmärgstumörer, och yttre eller interna påverkningsfaktorer bidrar till sekundär polycytemi. Utan korrekt behandling leder till svåra komplikationer, vars prognos inte alltid är tröst. Således kan den primära formen, om inte omedelbart startad terapi, vara dödlig i flera års progression, och resultatet av den sekundära beror på orsaken till dess förekomst.

De viktigaste symptomen på sjukdomen anses vara störningar av svår yrsel och tinnitus, det verkar som om en person förlorar medvetandet. Blödning och kemoterapi används för behandling.

Det kännetecknande särdraget hos denna sjukdom är att det inte spontant kan försvinna och inte kan botas helt. En person kommer att behöva regelbundet genomgå blodprov och vara under överinseende av läkare fram till slutet av sitt liv.

etiologi

Orsakerna till sjukdomen beror på dess form och kan orsakas av olika faktorer. Verklig polycytemi uppträder när:

• genetisk predisposition till störningar vid framställning av röda blodkroppar;
• genetiska störningar
• maligna neoplasmer i benmärgen
• effekter av hypoxi (syrebrist) på röda blodkroppar.

Sekundär polycytemi orsakar:

• obstruktiv lungsjukdom;
• pulmonell hypertension;
• kroniskt hjärtsvikt
• brist på blod och syre till njurarna;
• klimatförhållanden. De mest mottagliga är människor som bor i höglandet.
• onkologiska tumörer hos de inre organen;
• olika infektionssjukdomar som orsakar förgiftning
• skadliga arbetsförhållanden, till exempel i en gruva eller i höjd;
• bor i förorenade städer eller närliggande fabriker
• flerårig nikotinmissbruk;
• nation. Enligt statistik förekommer polycytemi hos människor med judiskt ursprung, detta beror på genetik.

Sjukdomen i sig är sällsynt, men mindre vanligt är polycytemi hos nyfödda. Den huvudsakliga metoden för överföring av sjukdomen är genom moderns placenta. Barnplatsen ger inte tillräckligt med syre till fostret (defekt blodcirkulation).

arter

Som nämnts ovan är sjukdomen uppdelad i flera typer, vilka är direkt beroende av orsakerna till:

• primär eller sann polycytemi - orsakad av blodpatologier
• Sekundär polycytemi, som kan kallas relativ - på grund av externa och interna patogener.

Sann polycytemi kan i sin tur fortsätta i flera steg:

• initial, som kännetecknas av en liten manifestation av symptom eller deras fullständiga frånvaro. Kan flöda i fem år;
• utplaceras. Det är uppdelat i två former - utan en malaktig effekt på mjälten och med dess närvaro. Scenen varar i ett eller två årtionden;
• allvarlig - det finns anemi, bildandet av cancer på de inre organen, inklusive lever och mjälte, maligna blodskador.

Relativ polycytemi uppträder:

• stressande - baserat på namnet blir det uppenbart att det uppstår när långvarig översträckning, negativa arbetsförhållanden och ohälsosam livsstil påverkar kroppen.
• Falsk - där nivån på röda blodkroppar, blodplättar och leukocyter i blodet ligger inom det normala området.

Prognosen för sann polycytemi anses vara ogynnsam, livslängden med denna sjukdom överstiger inte två år, men risken för en lång livslängd ökar när den används vid behandling av blödning. I det här fallet kan en person leva i femton år eller mer. Projektioner av sekundär polycytemi beror helt på sjukdomsförloppet, vilket har påbörjat processen att öka antalet röda blodkroppar i blodet.

symptom

Vid det inledande skedet uppträder polycytemi med praktiskt taget inga tecken. Det är vanligtvis detekterat genom slumpmässig undersökning eller vid profylaktisk leverans av blodprov. De första symptomen kan vara felaktiga för förkylning eller indikera ett normalt tillstånd hos äldre människor. Dessa inkluderar:

• minskad synskärpa;
• svår yrsel och huvudvärk
• tinnitus;
• sömnstörning
• kalla fingertoppar i benen.

I det expanderade steget kan följande tecken observeras:

• migrän;
• muskel- och benvärk
• en ökning i mjälten, förändras levervolymen lite mindre;
• blödande tandkött
• kontinuerlig blödning under ganska lång tid efter tanduttagning;
• Utseendet av blåmärken på huden, vilken natur en person inte kan förklara.

Dessutom är de specifika symtomen på denna sjukdom:

• hård klåda i huden, kännetecknad av en intensitetsökning efter badning eller duscha;
• smärtsam förbränning av fingrar och tårspetsar
• manifestation av vener som inte tidigare var synliga;
• Huden i nacken, händer och ansikte tar en ljus röd färg;
• läppar och tunga blir blåaktiga;
• ögonens vita är fyllda med blod;
• allmän svaghet hos patienten.

Hos nyfödda, särskilt tvillingar, börjar polycytemi-symtom att manifesteras en vecka efter födseln. Dessa inkluderar:

• röda hudkrummer. Barnet börjar gråta och skrika när de berörs;
• betydande viktminskning
• ett stort antal röda blodkroppar, leukocyter och blodplättar detekteras i blodet;
• Öka volymen av levern och mjälte.

Dessa tecken kan leda till barnets död.

komplikationer

Konsekvensen av ineffektiv eller sen behandling kan vara:

• utsöndring av stora mängder urinsyra. Urin blir koncentrerad och får en obehaglig lukt;
• gikt;
• bildandet av njurstenar;
• kronisk njurkolik;
• förekomsten av magsår och duodenalsår;
• nedsatt blodcirkulation, vilket leder till trofiska sår på huden;
• venös trombos
• blödningar på olika ställen för lokalisering, till exempel näsa, tandkött, mag-tarmkanalen etc.

Hjärtinfarkt och stroke anses vara de vanligaste orsakerna till döden för patienter med denna sjukdom.

diagnostik

Polycytemi finns ofta slumpmässigt under ett blodprov av helt olika skäl. Vid diagnos av en läkare ska

• bekanta sig med patientens historia hos patienten och hans närmaste familj
• genomföra en ihålig undersökning av patienten
• ta reda på orsaken till sjukdomen.

Patienten måste i sin tur genomgå följande undersökningar:

• blod och urin för laboratorietester
• Ultraljud av njurarna och mjälten;
• ryggradspunktur, som utförs för att ta ett benmärgsprov;
• USDG av vener och kärl i nedre och övre extremiteter, huvud och nacke.

Dessutom kan du behöva konsultera specialister som en neurolog, urolog, kardiolog och gastroenterolog.

behandling

Vid behandling av polycytemi är det nödvändigt att noggrant bestämma vad som orsakade sjukdomen. Detta görs för att förskriva de korrekta behandlingsmetoderna. Således måste polycytemi vera påverka tumörer i benmärgen och sekundäret - vid eliminering av grundorsakerna.

Behandlingen av den primära sjukdomen är en ganska mödosam process, som inbegriper effekten på tumörerna och förebyggandet av deras aktivitet. I läkemedelsbehandling spelar patientens ålder en viktig roll, eftersom de ämnen som hjälper människor upp till femtio år är strängt förbjudna för behandling av patienter äldre än sjuttio.

Med ett högt innehåll av röda blodkroppar i blodet är det bästa sättet att behandla blodsättning - under ett förfarande minskar volymen av blod med cirka 500 ml. En mer modern metod för behandling av polycytemi är cytopheres. Förfarandet är att filtrera blodet. För att göra detta sätts patienten in i venerna i båda händerna, katetrarna, genom ett blod går in i enheten, och efter filtrering återförs det renade blodet till den andra venen. Denna procedur bör utföras varannan dag.

För sekundär polycytemi beror behandlingen på den underliggande sjukdomen och graden av manifestation av dess symtom.

förebyggande

De flesta orsakerna till polycytemi kan inte förebyggas, men trots det finns flera förebyggande åtgärder:

• sluta röka helt
• ändra arbetsplats eller bostad
• snabb behandling av sjukdomar som kan orsaka denna sjukdom
• genomgå regelbundet förebyggande undersökningar i kliniken och ta ett blodprov.

Om du tror att du har polycytemi och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan din hematolog hjälpa dig.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer möjliga sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Alport syndrom eller ärftlig nefrit är en njursjukdom som är ärvt. Med andra ord berör sjukdomen bara de som har en genetisk predisposition. Män är mest mottagliga för sjukdomen, men det finns också hos kvinnor. De första symptomen förekommer hos barn från 3 till 8 år. I sig kan sjukdomen vara asymptomatisk. Oftast diagnostiseras under en rutinundersökning eller vid diagnos av en annan, bakgrundssjukdom.

Rubella hos barn är en utbredd virussjukdom. Barn i åldersgruppen från 2 till 14 år, närvara på dagis och skolor och andra institutioner där de är i laget är mest utsatta för sjukdom.

Koreansk rubella är en akut infektionsprocess av viral natur. Patologin skiljer sig åt genom att den lätt överförs från person till person. Den vanligaste sjukdomen bland barn i åldersgruppen från 2 till 14 år, men kan diagnostiseras hos vuxna.

Zoonotisk infektionssjukdom, vars skada är huvudsakligen kardiovaskulär, muskuloskeletala, reproduktiva och nervösa system hos en person, kallas brucellos. Mikroorganismerna för denna sjukdom identifierades i avlägsen 1886, och upptäckten av sjukdomen är den engelska forskaren Bruce Brucellosis.

Malaria är en grupp av vektorburna sjukdomar som överförs av en anofeles mygga. Sjukdomen är vanlig i Afrika, Kaukasus länder. Barn under 5 år är mest utsatta för sjukdom. Varje år registreras mer än 1 miljon dödsfall. Men med snabb behandling fortsätter sjukdomen utan allvarliga komplikationer.

Med motion och temperament kan de flesta människor utan medicin.