Brugada syndrom

En studie av kardiologer av orsakerna till plötslig hjärtdöd hos människor utan kranskärlssjukdom ledde till upptäckten av ett fenomen som Brugadas syndrom. Det anses vara den främsta "skyldige" av den oväntade döden hos hälften av personer under 40 år, som fortfarande inte har svår aterosklerotisk vaskulär sjukdom, och hjärtat har testats upprepade gånger och anses vara hälsosamt av alla kriterier.

Isolering av Brugadas syndrom till en oberoende nosologisk enhet i ICD-10 med kod I 42.8 i undergruppen "Andra kardiomyopatier" kan betraktas som en typ av prestation på diagnosnivå. För en halv sekel sedan var många av de nuvarande metoderna inte tillgängliga. Läkare kunde bara fokusera på resultaten av undersökningen efter slakt.

Behovet av att behandla syndromet som en separat sjukdom anfördes av Atlanta-kardiologer på 1980-talet, när ett ovanligt "hopp" i förekomsten av plötsliga dödsfall bland unga män av asiatisk härkomst registrerades.

Vad är känt om prevalens?

Förekomsten av Brugadas syndrom varierar i olika delar av världen från isolerade fall till 10 per 10 000 populationer. Det är vanligare i södra och asiatiska länder, mindre ofta - bland européer (bland befolkningen i Laos - 1 fall per 10.000, Thailand - 2,6-3,8).

I de ryska regionerna är det största antalet fall för invandrare från Kaukasus. De flesta sjukdomar rapporteras bland män. Sällan hittade liknande störningar hos barn och ungdomar.

Vilka är de kända Brugada bröderna?

För första gången fick man en beskrivning av ett fall av en treårig tjej som dör av en plötslig attack av arytmi mot bakgrund av misslyckad användning av mediciner och användning av en pacemaker. Markerad kombination av symtom: förlust av medvetenhet och ventrikelflimmering. Obduktion bekräftade frånvaron av organisk patologi i hjärtat och blodkärlen.

1992 spanska kardiologer, de tre bröderna i Brugada (de arbetar nu i olika kliniker), kombinerade flera familjefall till ett enda kliniskt elektrokardiografiskt syndrom med stor risk för plötslig död.

De studerade och publicerade resultaten av en studie av åtta sådana fall. Sex män och två kvinnor hade frekventa anfall av medvetslöshet med arytmier och uppkomsten av klinisk död.

För att utesluta hjärtsjukdom utförde vi: EKG med stresstest, angiografi, ekkokardiografi och de elektrofysiologiska indikatorerna studerades. Fyra lyckades göra myokardbiopsi.

Under en attack, under övervakning, registrerades parrerade ventrikulära extrasystoler med en övergång till ventrikulär takykardi. Nästan alla patienter hade kramper på kvällen och på natten. Denna rytm bekräftade vagusnervans roll i aktiverande arytmier (morgontimmar är mer karakteristiska för akut myokardiell ischemi).

Därefter genomgick fyra patienter en pacemakerimplantation, och två fick goda resultat med behandling med p-blockerare. En behandlades med amiodaron och difenylhydantoin med samtidig elektrisk stimulering. En annan dog plötsligt under en pacemaker implantatoperation.

Uppgifterna från kardiologerna gjorde det möjligt att isolera Brugada syndrom, med beaktande av EKG-indexen och vissa kliniska symptom.

Modern syn på patogenesen av Brugadas syndrom

Kliniska och elektrokardiografiska symptom tyder på en plötslig paroxysmal förändring i hjärtans normala rytm till ventrikulär takykardi, vilket sannolikt medför att en person dör. Hur går ett hälsosamt hjärta till sin död?

Studien av detta fenomen har lett till belysningen av de genetiska orsakerna till nedsatt excitabilitet hos myokardceller (myocyter). Det visade sig att vissa genmutationer orsakar förändringar i transportproteinerna hos de viktigaste elektrolyterna som ger en elektrokemisk exciteringsprocess. Dessa inkluderar natrium, kalium, kalcium och magnesium.

Normalt skapar ett visst förhållande och koncentration inom och utanför cellen en åtgärdspotential.

I Brugadas syndrom blockeras natrium i myocyter. Detta gör det omöjligt att organisera den nödvändiga muskelavslappningen. Den mest benägna var den högra kammaren. Det är i denna zon att anomalös aktivitet bildas, vilket orsakar excitationsparoxysmer.

skäl

Den enda orsaken till Brugadas syndrom är belastad ärftlighet. Sändningssättet kallas autosomalt dominant. Det innebär att den genetiska egenskapen nödvändigtvis går till barnet med en sannolikhet på 50%, om en av föräldrarna har det.

Möjligheten att upptäcka sjukdom är hög i:

• unga män, om familjen redan hade fall av oklart plötslig död vid 40 års ålder
• personer som lider av orimlig svimning
• patienter med paroxysmal ventrikulär takykardi.

I denna grupp är risken för plötslig icke-koronär död mycket hög.

Vilka symptom indikerar Brugadas syndrom?

Kliniska alternativ gör det möjligt att välja 2 former av syndromet:

• syncopal - fortsätter med förlust av medvetande
• icke synkopal - det finns ingen förlust av medvetandet, en person presenterar praktiskt taget inga klagomål.

En korrelation fastställdes mellan svårighetsgraden av kliniska tecken och graden av skador på natriumkanaler:

• Om mindre ¼ av det totala antalet kanaler störs, sker en förändring av rytmen först efter införandet av ämnen med blockerande effekt på natriumkanaler.
• med en mer vanlig skada slutar anfallet med en plötslig död.

Den kliniska bilden av en "glad" attack består av flera funktioner och symtom:

• ofta föregås av fysisk eller känslomässig stress, en ökning av temperaturen vid infektion, användningen av alkoholhaltiga drycker;
• Favoritiden är sen på kvällen och på natten (under sömnen registrerades en attack i 87% av patienterna, på dagtid - i 13%);
• plötsligt finns det allmänt missnöje;
• yrsel;
• tillstånd av utmattning;
• känslan av störningar i hjärtat;
• "Flickrande av flugor och poäng" framför ögonen;
• tung svettning.

Vid slutet av attacken är medvetandet helt återställt, offret är adekvat. Hos 11% av patienterna orsakar attacken klinisk död, beror resultatet på omedelbar återupplivning.

Diagnostiska EKG-patologi kriterier

Ursprungligen fastställdes villkoren för diagnos av Brugadas syndrom endast för EKG-manifestationer. För att göra detta måste filmen vara:

• en bild av en ofullständig eller fullständig blockad av hans högra bunt;
• ökningen av den slutliga delen av det ventrikulära QRS-komplexet vid övergångsstället till ST-segmentet (brott mot depolarisation);
• höja ST-intervallet med mer än 1,5 mm över isolinet för att bilda en "sadel" eller "båge".

Ofta förekommer formen av "bågen" med syndromets synkopala variant och "sadeln" med synkope.

Diagnos hos barn är svår eftersom EKG-tecken detekteras efter fem år.

Funktioner för EKG-kontroll bör observeras för att maximera detektering av tecken på skador:

• om det inte finns någon patologi på EKG i närvaro av episoder med förlust av medvetande rekommenderas det att återta EKG med installationen av de högra elektroderna 2 kanter högre än normala punkter;
• Holter-övervakning gör att du kan spela in ett kortvarigt rytmfel på ventrikulär takykardi under dagen och under sömnen.
• Testet med EKG-avlägsnande efter intravenös administrering av natriumkanalblockerare (Novocainamide, Aymalin) utförs endast under beredda återupplivningsförhållanden, manifestationer av ventrikulär paroxysm anses vara ett positivt resultat.

Andra studier

För diagnos är det nödvändigt att utesluta andra orsaker till medvetslöshet. För detta behöver du:

• samråd med neurologen
• hold neurosonography;
• magnetisk resonansavbildning av hjärnan.

För att få mer noggrann information om förändringar i hjärtats högra hjärtkärl i en stationär miljö utförs transesofageal stimulering med EKG-inspelning.

behandling

Det finns ingen patogenetisk behandling för Brugada syndrom. Alla möten syftar till att förebygga attacker, stoppa ventrikelarytmier och förhindra plötslig död.

Antiarytmiska läkemedel är begränsade till användning:

• Klass 1A - den innefattar Ritmodan, Quinidin, Disopyramid, Cordaron, Amiodaron;
• p-blockerare - Propranolol.

Starkt kontraindicerade läkemedel med effekten av att blockera natriumkanaler: Novocainamid, Propafenon, Aymalin.

Installationen av en särskild hjärtpacemaker-cardioverter anses vara den mest effektiva metoden för behandling. Elektroder är placerade intrakardialt. Det kan känna igen arytmi och koppla endast under en attack med efterföljande aktivering av hjärtaktivitet.

Kardiologiska rekommendationer

Det rekommenderas för patienter med eller misstänkt brugadas syndrom:

• Överbelasta inte dig själv med motion, sport, fitness;
• Undvik stress, nervösa och känslomässiga situationer.
• röka inte, utesluta någon typ av alkohol (inklusive öl);
• planera utomhusaktiviteter;
• Avstå från att stimulera drycker (kaffe, kolsyrade juicer);
• följa principerna om god näring (mindre djurfett, mer fisk, grönsaker. frukter), övermål inte;
• ta arytmiska droger för livet, observeras av en kardiolog (om så är möjligt, av en arytmolog), efter att ha installerat en kardioverter, av en hjärtkirurg.

utsikterna

Även med modern terapi dör upp till 11% av patienterna med en etablerad diagnos plötsligt under de kommande tre åren. Siffran minskade i jämförelse med Brugadbröderna i 1992 (30%), men det finns fortfarande en signifikant risk för plötslig död och förlust av unga män.

Data om patientens selektiva dödlighet när de åldras och tillägg av koronarändringar är ännu inte tillgängliga.

Vad gör familjemedlemmar?

Om en av familjemedlemmarna diagnostiseras ska resten passera den rekommenderade undersökningen och ta mediciner för profylaktiska ändamål.

Att planera ett barn kräver att man besöker genetisk rådgivning och gör ett rimligt beslut om sin framtid. En kvinna under graviditet och förlossning utförs mycket noga, oftare måste hon alltid vara i en specialiserad avdelning. I händelse av en attack kommer behandlingen främst att inriktas på att bevara moderns liv.

Ryska specialister från Pediatrics vetenskapliga och forskningsinstitut i Moskva arbetar med Internationella fonden för Brugas syndrom. Läkare med patienter ges möjlighet att konsultera. En databas (International Register) skapas för molekylärgenetiska studier. Det rekommenderas att godkänna undersökningen till alla patienter med oklara händelser av förlust av medvetande, dysfunktionell familjehistoria.

EKG av Brugadas syndrom

Brugadas syndrom har genetiska rötter. Med denna sjukdom finns risk för plötslig hjärtdöd. Förändringar i syndromet kan observeras på elektrokardiogrammet. För första gången upptäcktes detta syndrom 1992 av spanska experter, men idag vet läkare inte ens någonting om denna sjukdom. Låt oss prata om vad Brugads syndrom på ett EKG är: tecken och behandling.

Varje år i världen, särskilt i södra och östra regionerna i Asien, växer antalet personer som lider av Brugada syndrom snabbt. Oftast påverkar sjukdomen medelålders människor. Samtidigt är den manliga befolkningen i större risk att bli sjuk nästan nio gånger.

Idag anses detta syndrom vara en klinisk sjukdom. Hos patienter observeras inte organiska patologier i hjärtat, och BPNPG uppträder på EKG. I vissa bröstledningar observeras också en ökning i ST-segmentet.

Orsaker till utveckling

• Genetiskt syndrom är en mutation av några gener som ansvarar för utvecklingen av denna anomali. Därför kan mutationer i dessa gener vara orsaken till denna sjukdom. Emellertid har många patienter ingen genetisk bekräftelse av syndromet;
• Patologiska störningar i andra gener som bör ansvara för proteiner kan också vara orsaken till Brugadas syndrom.
• Dessutom är läkare benägna att tro att det autonoma nervsystemet också är skyldigt för syndromets utseende, under inhibering av vilken en ökning av arytmogenes observeras. Detta förklarar det faktum att med syndromet finns attacker i de flesta fall på kvällen eller på natten.
  

Tecken på

• För Brugadas syndrom är ett karakteristiskt symptom tillståndet för synkopopartierna, liksom SCD. Nästan hos patienter som plötsligt dödades observerades synkopala anfall i historien;
• I svåra fall av sjukdom sker synkope med åtföljande konvulsioner. Hos vissa patienter sker anfall med full medvetenhet, men det är en skarp svaghet, huden blir blek och hjärtat fungerar intermittent;
• Vanligtvis kännetecknas symtomen på det kliniska tillståndet av denna patologi av utseendet av takykardi och ventrikelflimmering. Ofta förekommer de hos män under 40 år, men de finns hos barn och hos människor efter 50 år.
• Brugada syndrom, som nämnts ovan, inträffar på natten när hjärtfrekvensen är låg. En liten andel av patologin faller emellertid på utveckling efter hårt arbete och alkoholintag.
  

Diagnostiska metoder

Elektrokardiografi är ett av de viktigaste och mest effektiva studierna av olika hjärtsjukdomar, inklusive Brugadas syndrom. Detta förfarande kan upptäcka sjukdomen, vilket resulterar i tidiga åtgärder som vidtas för att bekämpa den. Ett elektrokardiogram i Moskva kan avgöra fall av BPNPG- och ST-segmenthöjd i bröstledningarna. Och detta gör det möjligt att bestämma och exakt göra en diagnos av detta syndrom.

Brugada syndrom är en ärftlig patologi, därför uppträder det mycket förskräckligt. Tecken på denna sjukdom uppträder endast på EKG från fem år. Det finns emellertid ett sådant faktum att det inte alltid är möjligt att märka utvecklingen av sjukdomen vid elektrokardiografi.

Det händer att symtom på sjukdomen uppträder periodiskt på EKG, och detta skapar svårigheter vid bestämning av den exakta diagnosen. I det här fallet kommer huvuddeterminanten att vara förändringen i ST-segmentet, som stiger i specifika ledningar och har en helt annan, olik form för ett hälsosamt hjärtaorgan. Således kan läkaren se formen av SAT i varje enskilt fall.

Om det under en elektrokardiograms passage är svårt för läkaren att bestämma förekomsten av sjukdomen, erbjuds patienten samma procedur, endast med användning av en belastning. Sympatomimetika administreras till patienten, vilket leder till att alla fall av SC, som tidigare upptäckts, minskar. När du går in i prokainamid ökar manifestationerna tvärtom. I det här fallet har läkaren möjlighet att bestämma rätt diagnos och föreskriva en effektiv behandling.

Det bör noteras att orsaken till omöjligheten att bestämma Brugadas syndrom på elektrokardiografi kan vara några av de droger som en person tar just nu. Det kan vara psykotropa läkemedel, liksom blockerare och olika antiarytmiska läkemedel. I det här fallet specialiserar specialisten ett upprepat elektrokardiogram efter det att de har tagit dessa läkemedel.

behandling

Vid bestämning av denna sjukdom föreskriver läkaren först antiarytmiska läkemedel. Han ordinerar mediciner för varje patient individuellt. Ta inte medicin själv, eftersom de kan vara helt värdelösa, och i vissa fall även skadliga. Vanligtvis är sådana läkemedel som amiodaron och kinidin förskrivna för behandling av Brugada syndrom i Moskva.

ICD anses emellertid vara den mest effektiva metoden att hantera denna sjukdom. I detta fall är risken för Air Forceens utseende nästan noll. Metoden för behandling är att patienten genomgår operation, under vilken ett antiarytmiskt läkemedel implanteras i kroppen. Denna enhet kan styra hjärtrytmen. Den lilla storleken på datorn går smidigt och kontrollerar kroppens arbete.

Denna anordning kan också vara användbar för ventrikelflimmering. Annars kan klinisk död uppstå om akut återupplivningsvård inte kommer fram.

Brugada syndrom: den senaste informationen från Brugad bröderna

I slutet av augusti publicerade JACC en posh kliniker-orienterad granskning av Brugada syndrom, två av vars författare var Brugada bröder. Det vill säga, den här informationen kommer från den ursprungliga källan. Nedan ger jag en kort men mest informativ klämma av min egen produktion från den här artikeln (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgien Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Nuvarande status för Brugadas syndrom: JACC State of the Art Review,
Journal of American College of Cardiology,
Volym 72, utgåva 9,
2018
Sidor 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugadas syndrom är en genetiskt bestämd defekt som manifesteras av en slags EKG-grafik, med stor sannolikhet som leder till ventrikelflimmering och plötslig död med ett strukturellt oförändrat hjärta.

År 1992 beskrivs detta syndrom för första gången på grundval av data från 8 reanimerade patienter med ventrikelflimmering och original EKG-grafik.
Ursprungligen kallades syndromet blocket på högra benet i bunten av Hans, ihållande höjning av ST-segmentet och plötslig död.
Sedan 1996 heter detta syndrom Brugada syndrom.
Förmodligen vad som nu kallas Brugada syndrom har tidigare beskrivits. Till exempel, 1917, beskrivs syndromet av oförklarlig nattdöd i Filippinerna.
År 1998 befanns syndromet vara associerat med en genetisk abnormitet.

Män blir sjuka 10 gånger oftare.
Testosteronämnen: hos barn är syndromet sällsynt, och t till testosteronhalten hos tjejer och pojkar är nära. Efter kastration kan grafiken i Brugadas syndrom försvinna hos män.
Den uppskattade förekomsten av syndromet är 1: 2000-5000.
Brugadas syndrom är ansvarig för 4-12% av alla plötsliga dödsfall och 20% av plötsliga dödsfall med ett strukturellt oförändrat hjärta.
Hos barn är syndromet sällsynt, förmodligen förtäckt och disavowed i äldre ålder.

Diagnostiska kriterier:
Höjning av ST-segmentet i minst en av V1-V3-ledningarna med 2 mm eller mer.
Typ av morfologi 1 (se figur). Typ 2 är inte ett diagnostiskt kriterium för Brugada syndrom, men ökar sannolikheten för dess närvaro.
Karakteristisk grafik kan sättas på 1 och 2 mellanklasser ovanför V1-V3. I tvivelaktiga fall rekommenderas att registrera EKG, inte bara i standardleder, utan även vid 1 och 2 interkostala utrymmen högre.
Karakteristisk grafik kan uppstå eller bli mer uttalad efter administrering av aymalin, prokainamid eller flekainid.
EKG-grafik kanske inte är ganska typisk.

Två typer av EKG-grafik för Brugadas syndrom
Typ 1: Den enda diagnostiken för syndromet. Höjning ST, rak eller krökt uppåt, från 2 mm och mer, förvandlas till negativ T. I minst en ledning från V1-V3.
Typ 2. Ej diagnostisk för Brugada syndrom, men ökar sannolikheten och är en indikation på ett farmakologiskt test. Sadel nedåtgående krökt ST-höjd på 0,5 mm eller mer. I V1 kan T vara någonting, i V2-V3 T är positiv.

Ytterligare kriterier för typ 2:

Betavinkeln i den övre siffran lika med eller större än 58 grader är den bästa förutsägaren för transformationen av typ 2 till typ 1-grafik under ett farmakologiskt test.
Längden på basen av triangeln, vars höjd är 5 mm från punkten för maximal höjning av ST-segmentet. 4 mm eller mer vid en ECG-hastighet på 25 mm / s talar om Brugada syndrom, känslighet 85%, specificitet 96%.

Kliniska manifestationer:
Synkope, krampanfall, agonal andning under sömnen.
Polymorfisk ventrikulär takykardi och ventrikelflimmering.
Plötslig död. Ofta i en dröm eller under feber. Feber kan avmaska ​​EKG-tecken.
Medelåldern för plötslig död är 41 +/- 15 år.

Farmakologiska tester:
Indikationer: Varje misstanke om ett syndrom (till exempel synkope eller VF), grafik av Brugada typ 2-syndrom.
Testet är positivt om typ 1-grafik visas.
Använd på / i introduktionen av aymalin, prokainamid eller flekainida. Om det inte är tillgängligt kan du använda propafenon eller flekainid per os.
Testet avslutas om frekventa ventrikulära extrasystoler och mer komplexa arytmier har uppstått, liksom med QRS-förlängning mer än 130% av den ursprungliga varaktigheten.
25% av alla tester är falska negativa. Det är tillrådligt att upprepa testet med olika droger.
Doser av droger beskrivs inte i översynen.
Hur farligt testen är är inte klart.

Vem ska behandla? Risklagstiftning
En uppenbar riskfaktor är synkope på grund av ventrikulär arytmi.
I avsaknad av symptom finns det inga tydliga rekommendationer. Behandlingen är individualiserad. Med en positiv EFI kan du överväga att installera en cardioverter.
Cardioverter är det mest pålitliga sättet att behandla.
Vissa patienter genomgår epikardiell ablation, men det finns inga långsiktiga resultat och effekten är inte klar.

Brugada syndrom (SBS): begrepp, orsaker, manifestationer, diagnos, hur man behandlar

Brugadas syndrom (SB) är en ärftlig patologi i samband med hög risk för plötslig död på grund av arytmier. Mestadels lider unga människor av det, oftare - män. För första gången började de prata om sjukdomen i slutet av förra seklet, när spanska läkare, bröder P. och D. Brugada beskrev detta tillstånd och formulerade det viktigaste EKG-fenomenet som karakteriserar det.

Problemet med plötslig hjärtdöd har blivit nitar av läkare under lång tid, men det är inte alltid möjligt att förklara det. Om hjärtinfarkt i kronisk ischemisk hjärtsjukdom är mer eller mindre klar, sker vissa förändringar i hjärtat, det finns ett substrat för utseende av arytmier, däribland dödliga, då i många andra fall, särskilt bland unga patienter, kvarstår frågan om plötslig död oupplöst.

Många studier och möjligheterna till modern medicin har gjort det möjligt för oss att hitta några mekanismer för plötsliga arytmier och hjärtstillestånd hos till synes friska människor. Det är känt att en sådan patologi kan vara genetisk i naturen, vilket innebär att inte bara genbärare med hjärtrytmsjukdomar är i fara, men också deras släktingar som inte har undersökts.

Den låga detekteringsgraden av syndrom som åtföljs av plötslig död i ung ålder leder till otillräcklig uppmärksamhet från klinikerna till det faktum att den korrekta diagnosen ofta inte görs även efter döden. En liten mängd information om patologins egenskaper och frånvaron av några strukturella abnormiteter i myokardiet och hjärtkärlen "hälls" i ganska vaga slutsatser som "akut hjärtsvikt", vars orsak inte kan förklaras av någon.

Brugads syndrom, bland andra villkor, åtföljd av patienternas plötsliga död, är den mest "mystiska" sjukdomen, som det i praktiken saknas data i den inhemska litteraturen. Isolerade fall av patologi beskrivs, men bland dem har inte alla tillräckligt med information om funktionerna i kursen. Världsstatistik visar att mer än hälften av alla arytmogena dödsfall som inte är relaterade till myokard- och koronarkärlets nederlag existerar exakt på SC.

Exakta siffror för prevalensen av SAT är inte tillgängliga, men studier har redan visat att invånarna i Sydostasien, Kaukasus och Fjärran Östern dominerar bland patienterna. Frekvensen för plötslig nattdöd i Japan, Filippinerna och Thailand är hög. Afroamerikanerna lider däremot inte av denna typ av hjärtabnormalitet, vilket troligen beror på genetiska egenskaper.

Orsakerna och mekanismerna för utvecklingen av Brugadas syndrom

Bland orsakerna till Brugadas syndrom anges genetiska avvikelser. Det noterades att patologi är vanligare bland medlemmar i en familj, vilket var anledningen till att leta efter de gener som ansvarar för hjärtritmepatologi. Redan beskrivit fem gener som kan orsaka arytmier och hjärtstillestånd.

Pedro Brugada - medförfattare av eponimasyndromsspråk

En autosomal dominant variant av Brugada syndromöverföring har etablerats, och SCN5a-genen, som ligger på den tredje kromosomen, anses vara "skyldig" till allt. Mutationer av samma gen är också registrerade hos patienter med andra former av nedsatt impulskonduktion i myokardiet med stor sannolikhet för plötslig död.

I kardiomyocyter som utgör hjärtmuskeln finns det många biokemiska reaktioner i samband med penetration och utsöndring av joner kalium, magnesium, kalcium, natrium. Dessa mekanismer ger kontraktilitet, det korrekta svaret på ankomsten av en puls genom hjärtledningssystemet. I Brugadas syndrom lider natriumkanalproteinerna i hjärtcellerna, vilket resulterar i försämrad uppfattning av elektriska impulser, upprepad "inträde" av exciteringsvågen in i myokardiet och utvecklingen av arytmi som hotar hjärtstillestånd.

Tecken på nedsatt hjärtaktivitet uppträder vanligen på natten eller under sömnen, vilket är förknippat med det fysiologiska övervägande av det parasympatiska nervsystemet, en minskning av frekvensen av hjärtkollisioner och intensiteten hos impulserna under sömnen.

Kliniska och elektrokardiografiska egenskaper hos Brugadas syndrom

Symtomen på Brugadas syndrom är få i antal och väldigt ospecificerade, så diagnosen kan bara gissas av dess kliniska egenskaper. Särskilt anmärkningsvärda är patienter med följande fenomen, i familjen som den oförklarliga döden hos unga släktingar i en dröm redan har hänt.

Bland tecknen på Brugada syndrom noteras:

• Hyppig svimning
• Kramper av hjärtklappning;
• Kvävning på natten
• Operationsavsnitt av en defibrillator i en dröm;
• Plötslig icke-koronär hjärtstopp, huvudsakligen på natten.

Vanligtvis uppvisar sjukdomen sig hos människor i medelåldern, ungefär 40 år, men fall av patologi och bland barn beskrivs, liksom uppkomsten av angrepp av arytmi och förlorad medvetenhet hos äldre och till och med ålderdom. Plötslig död i mer än 90% av fallen uppstår när patienten sover, oftare under andra hälften av natten, vilket orsakas av förekomsten av den parasympatiska tonen vid denna tidpunkt på dagen. Förresten, hos patienter med kronisk ischemi i hjärtat och hjärtinfarkt, är liknande dödliga komplikationer oftare inspelade tidigt på morgonen.

Elektrokardiografiska förändringar är ett viktigt diagnostiskt kriterium för Brugadas syndrom och en integrerad del av manifestationerna, utan vilka det är omöjligt att misstänka patologi. Därför måste ett EKG utföras på alla patienter som uppvisar klagomål om hjärtrytm och svimning.

EKG-tecken på Brugada syndrom:

1. Fullständig eller ofullständig blockad av Hans högra bunt;
2. Karakteristisk höjning av ST-segmentet ovanför isolinet i de första till tredje bröstledningarna;
3. Ökningen i varaktigheten av intervallet PR, eventuellt - en minskning i QT;
4. Episoder av ventrikulär takykardi med synkope
5. Fibrillering av ventriklarna.

EKG-tecken på olika typer av Brugadas syndrom

Ventrikulär takykardi och fibrillering är de vanligaste orsakerna till plötslig död hos patienten och installation av en defibrillator kan hjälpa patienten att undvika dem, så problemet med att förebygga Brugadas syndrom kräver att sannolikheten för hjärtsvikt vid sådana arytmier bestäms. Bland de faktorer som utvärderas för varje patient är ärftlighet, episoder av synkopiska tillstånd (synkope), karakteristiska EKG-fenomen, i synnerhet i kombination med synkope, resultaten av Holter-övervakning, identifiering av muterade gener viktiga.

För att diagnostisera Brugada syndrom är det viktigt att noggrant undersöka symptomen, förekomsten av fall av plötslig oförklarlig död bland unga släktingar. En stor mängd information ger en dynamisk EKG-kontroll, såväl som elektrofysiologisk undersökning av hjärtat med farmakologiska test.

Behandling av Brugadas syndrom

Behandlingen av Brugadas syndrom diskuteras aktivt. Experter föreslår metoder för att förskriva läkemedel baserat på klinisk erfarenhet och resultaten av deras användning av patienter med en patologi av hjärtets elektriska aktivitet, men till dags dato har ingen effektiv medicinsk metod visat sig förhindra ventrikulärarytmier och plötslig död.

Patienter vars EKG-fenomen utlöses genom tester med införandet av en natriumkanalblockerare, men utan symptom i vila och ingen plötslig död har rapporterats i familjen, måste övervakas.

Drogterapi består av att förskriva antiarytmiska läkemedel av klass IA - kinidin, amiodaron, disopyramid. Det bör noteras att drogerna Novocinamid, Aymalin, Flekainid, som hör till klass I, orsakar blockad natriumkanaler och följaktligen symptom på Brugadas syndrom, så de bör undvikas. De provocerar en arytmi, och därför är flekainid, prokainamid, propafenon kontraindicerat.

Quinidin ordineras vanligtvis i små doser (300-600 mg), kan förhindra ventrikulär takykardi-episoder och kan användas till patienter med en urladdad defibrillator som ett extra medel för att förhindra plötslig död.

Isoproterenol verkar på beta-adrenoreceptorer i hjärtat, som kan kombineras med kinidin, anses vara effektivt. Detta läkemedel kan bidra till att minska ST-segmentet till kontur och är tillämpligt i pediatrisk praxis. Fosfodiesteras är ett nytt läkemedel som "returnerar" ST-segmentet till sin normala position.

Det har visats att många antiarytmiska läkemedel orsakar blockad natriumkanaler i kardiomyocyter, så det skulle vara logiskt att anta att de som inte har denna effekt skulle vara säkrare - diltiazem, bretil, men inga studier av deras effektivitet har utförts.

Antiarytmisk behandling är endast effektiv hos 60% av patienterna, resten kan inte uppnå ett säkert tillstånd med hjälp av droger och det är nödvändigt att korrigera hjärtens elektriska aktivitet med hjälp av speciella enheter.

Det mest effektiva sättet att förhindra plötslig död är att installera en cardioverter-defibrillator som behövs om:

• Det finns symtom på SAT;
• Patologin är asymptomatisk, men provokation orsakar ventrikelflimmering;
• Under provningarna förekommer fenomenet Brugad typ 1, och bland släktingar fanns det fall av oförklarlig död i ung ålder.

Enligt världsstatistik är SAT mycket vanligare än vad som framgår av kardiologiska diagnoser. En låg detekteringsgrad kan förklaras av bristen på försiktighet i sin attityd hos läkare, bristen på övertygande diagnostiska kriterier. Baserat på detta behöver alla patienter med karakteristiska EKG-förändringar, oförklarligt synkope, dysfunktionell familjehistoria av plötslig död bland ungdomar noggrann undersökning med EKG, Holter-övervakning och farmakologiska test. Släktingar i familjer där det redan har varit fall av unga plötsliga död kräver också ökad uppmärksamhet.

Studien av Brugada syndrom fortsätter och för att få höga resultat krävs ett tillräckligt antal observationer, varför experter är intresserade av att identifiera så många patienter som möjligt i olika länder.

För att studera patologin har en särskild International Fund for Brugada Syndrome skapats, där alla personer som misstänks för denna sjukdom kan konsulteras kostnadsfritt och i frånvaro. Om diagnosen bekräftas kommer patienten att läggas till en enda lista över patienter som i framtiden kan utsättas för genetisk forskning för att klargöra de ärftliga mekanismerna för utveckling av patologi.

Ecg brugha syndrom

Brugadas syndrom kännetecknas av närvaron av ett typiskt EKG-mönster i form av en spontan ST-segmenthöjning i ledare V1, V2 och ibland V3 (vanligen med en ofullständig blockad av PNPG), brist på strukturella förändringar i hjärtat och ökad risk för plötslig död från VF eller utveckling av synkopitaltillstånd på grund av polymorf VT. Förekomsten är 1: 5000.

Diagnos av Brugadas syndrom

De vanligaste förändringarna i ventrikulärkomplexet detekteras vanligen i ledningar V1 och V2 (typ I): det ventrikulära komplexet slutar med en positiv avvikelse med en amplitud av> 2 mm (som J-vågen observeras under hypotermi) följt av ST-minskande ST-segment och negativ T-våg. PR-intervall är förlängd. Paroxysmer av AF är inte ovanliga. Ofta avslöjade sena potentialer.

Hos vissa patienter är typiska EKG-tecken intermittenta. Ibland kan ST elevation ta en konkav eller sadelform (typ II eller typ III). Sådana förändringar i sig är inte tillräckliga diagnostiska tecken på Brugadas syndrom. Dessutom kan EKG bli normal.

Diagnostiska värdet av EKG kan ökas genom att bröstkorgens leder placerar ett eller två interkostala utrymmen över det normala läget. Detta bör beaktas vid behandling av patienter som är inlagda för syncopal status av okänt ursprung eller reanimerade på grund av oförklarlig VF.

För diagnostiska ändamål kan du använda provet med intravenös administrering av aymalin (1 mg / kg i 5 minuter) eller, om det inte finns tillgängligt, flekainid (2 mg / kg i 10 minuter). Om det finns tecken på EKG som föreslår diagnos av Brugadas syndrom, leder administreringen av dessa läkemedel till utseendet på typiska EKG-tecken på Brugad Type I-syndromet. Ibland uppstår EKG-tecken eller förvärras av feber.

Ett rutinmässigt EKG med tecken på Brugada syndrom, registrerat hos en medicinsk proffs som därefter plötsligt dog.

Orsaker till Brugadas syndrom

Orsaken till Brugadas syndrom är genetiskt bestämd dysfunktion av natriumjonkanaler. Flera genetiska abnormiteter associerade med detta syndrom har beskrivits. Inte alla patienter i familjehistoria av fall av plötslig hjärtdöd detekteras. Det finns fall som orsakas av mutation.

Registrering av bröstledningar hos en EKG-patient med Brugadas syndrom, återanpassad efter ventrikelflimmer (VF), utvecklad under körning. Signalvärdet EKG som registrerats hos samma patient hos bilföraren som i figuren ovan visar närvaron av sena potentialer.

Ventrikulär fibrillering i Brugadas syndrom

Fibrillering av ventriklarna i Brugadas syndrom är vanligare vid medelåldern. Det utvecklas sällan under de första två decennierna av livet. I regel uppträder arytmi i en dröm eller i fred. Även om Brugada syndrom orsakas av en autosomal dominant gen är arytmier mycket vanligare hos män.

Inget av de kända antiarytmiska läkemedel har visat förmågan att effektivt förhindra VF, men det finns bevis på effektiviteten av kinidin i en "arytmisk storm". Den enda behandlingen är implantationen av en automatisk defibrillator. En sådan anordning bör implanteras hos alla patienter som genomgår syncopal tillstånd eller återupplivning i samband med VF.

Riskfaktorer för Brugadas syndrom

Tyvärr finns inga tillförlitliga kriterier för att identifiera högriskpatienter. Forskningen inom detta område är mycket begränsad beroende på det relativt lilla antalet patienter och den korta observationsperioden, liksom på grund av de stora skillnaderna i frekvensen av registrerade fall av plötslig död.

Vissa rapporter visar en ganska hög frekvens av ventrikelflimmer (VF) hos tidigare asymptomatiska patienter (8% över 3 år) medan andra författare rapporterar lägre risk (2% över 5 år eller 0,5% över 30 år). månader).

Det finns en åsikt om genomförbarheten av ventrikulär stimulering i Brugada Type I syndrom. I enlighet med denna position bör implantation av en defibrillator rekommenderas till patienter som utvecklar VF under en sådan studie, men detta har inte bekräftats i efterföljande studier.

Som potentiella riskfaktorer ansåg olika forskare sena ventrikulära potentialer och en ökning av QRS-komplexets varaktighet, samt en ökning av svårighetsgraden av ST-segmenthöjd under ett träningstest. Förvånansvärt kan förekomsten av fall av plötslig hjärtdöd i familjehistorien inte heller anses vara en riskfaktor.

Den allmänna uppfattningen är att risken är mindre hos patienter som inte har spontana EKG-tecken på Brugads syndrom typ 1.

Behandling av Brugadas syndrom

Rutinimplementering av defibrillatorer till asymptomatiska patienter är inte motiverad på grund av den låga risken för plötslig död, såväl som den välkända och ganska höga förekomsten av komplikationer i samband med användningen av dessa enheter, inklusive vid långvarig observation av patienter. Nyligen föreslogs att man skulle utse kinidin i sådana fall.

Patienter med Brugadas syndrom rekommenderas att avstå från att ta antiarrhythmiska läkemedel av klass I (såsom flekainid) och att så snart som möjligt påbörja behandling för någon sjukdom med feber.

EKG registrerat i bröstkorgsledningar hos en patient med misstänkt brugadas syndrom (a).
Efter introduktionen av Aymalin registreras ett EKG, vilket är typiskt för Brugadas syndrom typ I (b). En asymptomatisk patient med Brugada syndrom (bly V1-V3), i vilken VF utvecklades under en ventrikulär stimuleringsstudie.
Efter det åttonde införda komplexet, vid en stimuleringsfrekvens på 120 imp./min, initieras ett par för tidiga stimuli av VF.
(Patienten implanterades med en cardioverter-defibrillator (ICD) och därefter fanns flera tillräckliga elektriska urladdningar.) En patient med Brugada syndrom (a) som utvecklade förmaksflimmer (AF) (b)

Diagnostiska tecken på Brugada syndrom på EKG

Brugadas syndrom är en sällsynt ärftlig kardiovaskulär sjukdom som kännetecknas av störningar som påverkar hjärtans elektriska impulser. Huvudsymptomen är oregelbunden hjärtslag, utan behandling kan leda till plötslig död.

Nya rapporter tyder på att han är ansvarig för 20% av plötsliga dödsfall hos personer med hjärt-kärlsjukdom. Den kliniska fenotypen förekommer i vuxen ålder, är vanligare hos män.

Plötslig död kan vara den första och enda manifestationen av sjukdomen. Brugades syndrom är en genetisk sjukdom som ärärd av ett autosomalt dominerande drag. Förekomsten är 5 av 10 000 personer.

beskrivning

Ett normalt hjärta har fyra kameror. De två övre kamrarna är kända som atria, de två nedre kamrarna är ventriklarna. Elektriska impulser gör hjärtrytmen.

Vid individer med Brugadas syndrom blir elektriska impulser mellan ventriklerna okoordinerade (ventrikulär fibrillation), vilket leder till en minskning av blodflödet. Minskat blodflöde till hjärnan och hjärtat leder till svimning eller plötslig död.

Syndromet namnges av spanska kardiologer Pedro Brugada och Josep Brugada, som rapporterade det som ett kliniskt syndrom 1992. Den genetiska grunden fastställdes av Ramón Brugada 1998.

Tecken och symptom

En drabbad person med Bruggada syndrom börjar vanligtvis visa symtom vid 40 års ålder. Människor har oregelbundna hjärtslag (ventrikulär arytmier) eller inga uppenbara symtom (asymptomatisk). Ojämn hjärtslag orsakar andningssvårigheter, förlust av medvetande eller svimning, plötslig död.

Svårighetsgraden av symtom varierar. Utlöserna av Brugada syndrom är kända, det här är feber och natriumblockerande läkemedel.

Den specifika presentationen av Brugada syndrom kallas Sudden Night Death Syndrome (SUNDS). Distribueras i Sydostasien, det finns hos unga som dör av hjärtstopp under sömnen utan synlig eller identifierbar anledning.

skäl

Brugadas syndrom orsakas av mutationer i SCN5A-genen, som kodar för α-subenheten av grindspänningen Nav1.5, hjärtnatriumkanal ansvarig för snabb reglering -INa- natriumströmmen. Det orsakar nedsatt funktion av subenheterna av natriumkanaler eller proteiner som reglerar dem. Dysfunktion av natriumkanaler leder till lokal överbelastning av ledning i hjärtat.

Närvarande rapporterade mer än 250 mutationer associerade med BRS, 18 annan gen (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4) som kodar för natrium-, kalium-, kalciumkanaler eller proteiner associerade med dessa kanaler. Trots identifieringen av 18 associerade gener kvarstår 65% -70% av de kliniskt diagnostiserade fallen utan en identifierbar genetisk orsak.

De flesta mutationer är ärvda på ett autosomalt dominant sätt från föräldrar till barn. Detta innebär att endast en kopia av den onormala genen behövs för att sjukdomen ska uppträda. De flesta med sjukdomen har en skadad förälder. Varje barn av den drabbade personen har en 50% chans att erva genetisk variation, oavsett kön.

Den primära genen som är associerad med Brugadas syndrom, lokaliserad på kromosom 3, kallas SCN5A-genen. Cirka 15-30% av personerna med Brugada har en mutation av genen SCN5A. Genen är ansvarig för att producera protein, vilket gör att du kan flytta natriumatomer i cellerna i hjärtmuskeln genom natriumkanalen.

Anomalier av SCN5A-genen förändrar strukturen eller funktionen av natriumkanalen och leder till en minskning av natrium i hjärtekällorna. Nedsatt natrium leder till onormal hjärtrytm, som utlöser plötslig död. Mutationer är associerade med QT-typ 3-syndrom (LQT3), vilket är en form av hjärt-rytmabnormitet som kallas Romano-Wards syndrom. Det har rapporterats att vissa familjer har släktingar med patologin för Brugada och LQT3, vilket indikerar att tillstånden kan vara olika typer av samma sjukdom.

prevalens

Brugadas syndrom är vanligare hos män (5-8 gånger). Det förekommer över hela världen, men är vanligare hos människor i Sydostasien, Japan som pokkuri ( "sudden death"), Thailand - Lai Thai ( "död i en dröm"), är vida känd i Filippinerna som bangungut ( "suckande i sömnen"). Enligt medicinsk litteratur står Brugada syndrom för 4 till 12 procent av alla plötsliga dödsfall, upp till 20 procent av alla dödsfall hos personer med hjärt- och kärlsjukdomar.

Brugada förvånar människor i alla åldrar. Medelåldern för plötslig död är 41 år.

Liknande överträdelser

Symtom på följande sjukdomar kan likna dem som används i Brugadas syndrom. Jämförelser är användbara för differentialdiagnos:

Romano-Wards syndrom

Ärftlig hjärtsjukdom som kännetecknas av störningar som påverkar hjärtans elektriska system. Svårighetsgraden av Romano-Wards syndrom varierar mycket. Vissa människor har inga uppenbara symptom. Andra utvecklar onormalt förhöjda hjärtslag (takyarytmier), vilket leder till omedvetna episoder (synkope), hjärtstopp och eventuellt plötslig död.

Romano-Wards syndrom är ärft som ett autosomalt dominerande drag. En typ av Romano-Wards syndrom, kallat QT typ 3 långt syndrom (LQT3), orsakas av anomalier av SCN5A-genen; Därför kan LQT3 och Brugada vara olika typer av samma sjukdom.

Arteriogen kardiomyopati (AC)

En sällsynt form av icke-ischemisk kardiomyopati, där normal muskelvävnad i höger kammare ersätts av fettvävnad. Det kan utvecklas i barndomen, men förefaller inte fram till 30-40 år. Symtom på AC: oregelbundna hjärtslag (arytmier), andfåddhet, svullna nackår, obehag i buken, svimning. I vissa fall uppträder symtomen inte förrän hjärtstoppet, plötslig död.

Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Muskelstörning är en av de vanligaste genetiska tillstånden som drabbar 1 av 3500 manliga nyfödda över hela världen. Vanligtvis manifesterad från tre till sex år. DMD kännetecknas av svaghet, död (atrofi) i musklerna i bäckenregionen, följt av involvering av musklerna i axeln. När sjukdomen fortskrider sprids muskelsvaghet och atrofi genom kroppens muskler. Sjukdomen fortskrider, de flesta lidande behöver en rullstol i sina tonåren.

Allvarliga, livshotande komplikationer utvecklas - hjärtkärnans sjukdomar (kardiomyopati), andfåddhet. DMD orsakas av förändringar (mutationer) i DMD-genen på X-kromosomen. Genen reglerar produktionen av ett protein som kallas dystrofin, vilket spelar en viktig roll för att upprätthålla strukturen på den inre sidan av membranet i skelett- och hjärtmuskelceller.

Ytterligare sjukdomar med liknande avvikelser i hjärtrytmen: akut myokardit, akut lungtromboemboli, ischemi eller infarkt i höger kammare, tiaminbrist, hyperkalcemi, hyperkalemi.

diagnostik

Diagnos av brugadas syndrom är baserad på en noggrann klinisk utvärdering, en fullständig medicinsk och hereditet för plötslig hjärtdöd, specialiserade prov kallas ett elektrokardiogram (EKG), som registrerar den elektriska aktiviteten i hjärtat. Läkare använder speciella läkemedel (natriumkanalblockerare) som utlöser de karakteristiska egenskaperna hos Brugada EKG.

Molekylärgenetisk (DNA) testning för mutationer i alla gener utförs för att bekräfta diagnosen. Endast 30-35% av de drabbade personerna har en identifierbar genmutation efter ett omfattande genetiskt test. Sekventiell analys av SCN5A-genen är det första steget i en molekylärgenetisk diagnos, eftersom mutationer i denna gen är den vanligaste orsaken till Brugadas syndrom (cirka 25%).

Gör en diagnos

Diagnosen kan vara svår, eftersom EKG hos en person med Brugada syndrom kan vara helt normalt. I dessa fall, ställs diagnosen genom att upprepa EKG via läkemedelsadministrering, som identifierar de specifika avvikelser som observerats i detta tillstånd (t ex ringa eller Ajmalin flekanid). Eller genom DNA-testning som identifierar en specifik genmutation.

EKG-förändringar kan vara tillfälliga med Brugada, men utlöses av flera faktorer:

• feber
• ischemi
• Natriumkanalblockerare, såsom flekainid, propafenon
• Kalciumkanalblockerare
• Alfa agonister
• Betablockerare
• nitrater
• Kolinerg stimulering
• alkohol
• kaliopenia
• hypotermi

Diagnostiska kriterier

Typ 1 (förhöjd Coved ST-segment, 2 mm, 1 från V1-V3, följt av en negativ T-våg) är den enda EKG-abnormiteten som potentiellt diagnostiseras. Nämnts som ett tecken på Brugada.

Tecken på Brugada

Denna EKG-abnormitet bör associeras med ett av de kliniska kriterierna för diagnos:

• Dokumenterad ventrikelflimmering (VF) eller polymorf ventrikulär takykardi (VT).
• Familjhistoria av plötslig hjärtdöd vid 45 års ålder.
• EKG med en kubisk typ i familjemedlemmarna.
• VT-inducerbarhet med programmerad elektrisk stimulering.
• Svimning.
• Apnea.

De andra två typerna är inte diagnostiska, kräver ytterligare studier.

• Brugada Typ 2: har en 2 mm sadel ST.
• Brugada typ 3: kan vara en morfologi av typ 1 eller 2, men med amp, 2 mm av ST-höjd.

Kliniska prövningar

Elektrokardiografi av sjukdomen rekommenderas för att bestämma omfattningen av sjukdomen. Elektrofysiologisk undersökning används för att bedöma risken för plötslig hjärtdöd.

behandling

Ingen behandling för Brugada syndrom. De som är i hög risk för ventrikelflimmer behandlas med en implanterbar hjärt-defibrillator (ICD). Denna enhet upptäcker automatiskt ett onormalt hjärtslag och matar selektivt en elektrisk impuls i hjärtat, vilket återställer den normala rytmen.

Isoproterenol är ett antiarytmiskt läkemedel som används för att effektivt reagera på elektriska stormer (instabil ventrikulär arytmier). Behandlingsrekommendationer för asymptomatiska individer är kontroversiella. Möjliga behandlingar innefattar observation innan symtom uppträder, även om det första symptomet är plötslig hjärtdöd eller användning av familjehistoria, elektrofysiologiska studier.

Genetisk rådgivning rekommenderas för berörda personer och deras familjer. En annan behandling är symptomatisk, stödjande.

Till exempel aggressiv behandling av feber med droger för att minska temperaturen (paracetamol), eftersom feber av något ursprung kan orsaka farliga arytmier.

Vissa mediciner bör undvikas, nuvarande rekommendationer finns på webbplatsen.

Specialisten bestämmer risken för att utveckla livshotande arytmier, en implanterbar defibrillator (ICD) kan rekommenderas. ICD rekommenderas när patienten redan har haft en farlig arytmi. Vissa läkemedel undersöks som en behandling för rytmförändringar. När en person har diagnostiserats med Brugada syndrom, ska alla förstnämnda familjer kontrolleras.

Det är viktigt att veta att många som har diagnostiserats med en lesion lever lyckligt någonsin.

• det finns bara en typ av Brugada syndrom.
• Diagnosen beror på de karakteristiska EKG-kliniska kriterierna.
• Teckenet på Brugada isolerat är tvivelaktigt.