Thalassemia: arter som ärftliga, symptom, diagnos, behandling, prognos

Thalassemia hänvisar till en av två grupper av ärftliga hematologiska sjukdomar som kallas hemoglobinopatier. Grunden för utvecklingen av thalassemi är ett brott mot syntesen av enskilda kedjor av proteindelen (globin), som ingår i blodpigmentmolekylen med rött blod - hemoglobin (Hb). Hittills har mer än hundra olika typer av β-talassemi och flera typer av a-talassemi upptäckts, studerats och beskrivits.

Thalassemia är ganska välkänt i hela världen, men dess fördelning på planeten är ojämn, dess sortiment överensstämmer övervägande med områden där malaria är särskilt brant i länder med ett varmt klimat (Asien, Afrika, Medelhavet). I post-sovjetrummet är detta Centralasien och Transkaukasien, i Ryska federationen kan thalassemi oftast hittas i södra delen av landet och i centrala Ryssland.

Varje år föds cirka 200 000 barn som diagnostiseras med hemoglobinopati, och hälften av dem är barn med en homozygot p-talassemiform som inte tillåter dessa barn att övervinna sin ansträngda ålder. En sådan sorglig statistik...

Dessutom finns det miljontals människor på planeten som har en heterozygot form, inte särskilt störande bäraren, men tydligt manifesterad i extrema situationer. Det betyder att sådana patienter har en chans att inte känna sig själva "charms" av denna sjukdom, men det finns också en stor sannolikhet att överföra patologin till sina barn.

Vad är thalassemi?

Röda blodpigmentet (hemoglobin, Hb) är en av huvudkomponenterna i röda blodkroppar - erytrocyter, som utför en så viktig funktion som att transportera syre (O2) från lungorna till vävnaderna och vice versa - ta koldioxid från vävnaderna, Hb är involverad i utsöndring av produkter byta från kroppen. Hemoglobinmolekylens kemiska struktur är nära relaterad till dess biologiska uppgifter, eftersom det är den komplexa strukturen hos Hb-molekylen som säkerställer uppfyllandet av fysiologiska funktioner som består i att transportera syre och mata vävnaderna. Naturligtvis förlorar erytrocyter som bär onormalt hemoglobin sin förmåga att utföra sitt arbete kvalitativt, vilket leder till utvecklingen av hypokromisk anemi hos människor.

Humant hemoglobin är ett komplext protein, vars subenheter är 4 polypeptidkedjor associerade med heme innehållande järnjärn (Fe 2+) och är ansvariga för blodets andningsfunktion. Globin - ett protein som ligger i Hb-molekylen i nära anslutning till heme innehåller alfa- och betakedjor i sin komposition, som i sin tur består av aminosyrarester (a-kedjan har 141 aminosyrarester, p- kedjor - deras 146).

En signifikant mängd defekta hemoglobiner uppträder på grund av ersättningen av aminosyraresten i en av globinkedjorna, vilket leder till en punktmutation. De flesta av substitutionerna faller på andelen p-kedjor, varför β-talassemi är den mest omfattande gruppen bland hemoglobinopatier, orsakad av en överträdelse av syntesen av proteinkomponenten i Hb-molekylen. Samtidigt skiljer sig inte α-kedjor i någon särskild variabilitet, vilket också påverkar förekomsten av a-talassemi.

Beta-thalassemi, till skillnad från alfa-talassemi, när alfa-kedjegenprolaps inträffar, är vanligtvis inte associerad med en deletion (deletion) av gener. Defekten bildas huvudsakligen på grund av bildandet av defekt m-RNA och beta-globin, varigenom produktionen av betakedjor faller. Men "en helig plats är aldrig tom", därför skapas förutsättningar för överdriven ackumulering av fria a-kedjor. Överskottsmängd av a-kedjor leder till det faktum att benmärgen hos unga börjar sönderdelas (nukleära) former av erytrocyter och de röda blodkropparna är de som har visat sig nå en mogen tillstånd och säkert lämna det perifera blodet, som cirkulerar i fara av förstörelse. Oregelbundet hemoglobin i röda blodkroppar gör dem sårbara och olämpliga. Utan ett starkt membran försämras röda blodkroppar snabbt (hemolys), vilket bildar symtom på hemolytisk anemi.

onormala röda blodkroppar i thalassemi

Varianter och blanketter

trovärdighet av thalassemia arv

Människor som ärövrar abnormt hemoglobin från far och mor är nästan alltid dömda att lida på grund av sjukdomens allvarliga form, som kallas thalassemia major thalassemia (major thalassemia) eller Cooleys sjukdom. Personer som bara fått en sådan "gåva" från någon ensam, har möjlighet att leva livet och inte märka sin sjukdom, om negativa omständigheter inte leder till det. Detta betyder att beta-talassemi har olika former:

• Homozygot β-talassemi, erhållet från båda föräldrarna och uppkallad efter läkaren som beskrev den som Cooleys sjukdom, kännetecknas av en betydande ökning av innehållet i rött pigment (upp till 90%) av fetalt (HbF), uppenbarar sig hos barn någonstans i slutet av det första levnadsåret och skiljer sig åt överflöd av symtom;
• Den heterozygotiska formen, som kallas talassemia minor, är resultatet av att arvande patologi är från endast en av föräldrarna, så tecken på anemi är mestadels borttagna, och i vissa fall finns inga symptom på sjukdomen frånvarande.

Denna separation kan emellertid följas med den klassiska versionen av flödet. Faktum är att allt inte är så klart. Vissa patienter med homozygotisk form har inga uppenbara tecken på allvarlig patologi, och anemi är inte så uttalad att patienten lever på konstanta blodtransfusioner. Därför kan thalassemi, utan att titta på homozygositet, inte kallas stor - den är kvalificerad som mellanliggande.

Dessutom är det under den homozygote thalassemi 3 grader av svårighetsgrad:

1. Allvarlig homozygot talassemi, diagnostiserad endast hos barn i det första levnadsåret, eftersom dessa barn helt enkelt inte kan leva mer på grund av de förändringar som uppstår i kroppen.
2. Även om måttlig thalassemi förekommer i en mindre allvarlig form tillåter det fortfarande inte att barnet går 8 år;
3. Den enklaste formen (för att kalla det bara "lätt" på något sätt fungerar inte) - det ger en chans att gå över ungdomar och gå in i vuxenlivet, så att senare kan livet hämtas i sin allra bästa.

Men enskilda fall av heterozygot beta-talassemi förekommer i en mer allvarlig form än förväntat av dem. Denna skillnad beror på att de röda blodkropparnas oförmåga att bli av med överskott av alfakedjor, trots att det i princip är det heterozygotiska sjukdomsformen, är det i princip ett ökat utnyttjande av onödiga kedjor. I detta avseende är det nödvändigt att dela sjukdomen i former beroende på svårighetsgraden av kliniska manifestationer, oberoende av homo- eller heterozygositet. Och skilja mellan:

• Major thalassemi;
• Mellanliggande form;
• Thalassemia minor;
• Minsta alternativet.

En sådan uppdelning är emellertid intressant för specialister, läsaren vill mest veta om huvuddragen i de klassiska varianterna av homozygot och heterozygot thalassemi.

Dessa patologiska tillstånd, utan att titta på det vanliga namnet - β-talassemi, har en signifikant skillnad i analyser, symtom, kurs, terapi och prognos. I allmänhet på många sätt.

Homozygot ger större sjukdom

Symptomen på beta-thalassemi bestäms av en obalans i produktionen och en förändring av antalet beta-kedjor i proteindelen av hemoglobin, vilket huvudsakligen bidrar till ineffektiva hematopoieser. Röda blodkroppar som inte har uppstått från kärnfasen finner massivt döden på deras födelseplats - i benmärgen slutar vuxna blodkroppar (och i mindre utsträckning retikulocyter) tidigt liv i mjälten som ett resultat av vilka symtom på uttalad anemi bildas. Dessutom bildas nya källor till blodbildning i levern och mjälten. Högintensiv blodbildning som uppstår i skelettsystemet stör dess utveckling (förvrängning och deformation), och tillståndet av allvarlig hypoxi orsakar en försening i barnets kroppsutveckling. En sådan variant av kursen är övervägande närvarande i homozygot thalassemi än i den heterozygotiska formen.

Symtom orsakade av två föräldrars deltagande

Talassemi major manifest sig från födseln den lille mannen, men i de första månaderna av svårighetsgraden av symptomen är inte så självklart, men närmare ett års ålder, i extrema fall - i början av det andra levnadsåret, de kliniska manifestationerna hos barn blir ganska ljusa färger:

1. Det är omöjligt att inte lägga märke till den onaturliga formen av skallen (tornet, kan vi säga, fyrkantiga huvudet), stor överkäken och de säregna inslagen i barnets ansikte: den Mongoloid typ, små ögon, mycket priplyuschennaya bridge (R-grafi visar patologiska förändringar);
2. Pallor av integritet, förändring av deras färg - från grått till icteric uppmärksammar;
3. Hos barn ökar levern och mjälten tidigt, vilket orsakas av en extramedullär (extrakostatisk) blodformation och okontrollerad deponering av hemosiderin i vävnader (det bildas vid nedbrytning av röda blodkroppar).
4. Barn får ofta sjuka på grund av sänkt immunskydd, de släpar efter i fysisk utveckling hos barn, som är lyckliga nog att ha en mild form av homozygot beta-talassemi och är avsedda att överleva till tonåren och vuxenlivet, försenad utveckling av sekundära sexuella egenskaper;
5. Obligatorisk laboratoriekontroll i sådana fall visar överensstämmelse med de kliniska manifestationerna av allvarlig hemolytisk anemi.

analyser

Med tanke på att laboratorietester är det viktigaste diagnostiska kriteriet för talassemi, det vill säga behovet av att ge en kort beskrivning av blodbilden som utvecklas i denna patologi:

• Hemoglobinnivån reduceras till 50-30 g / 1;
• Färgindikatorn i beräkningarna visar ett besvikande resultat - 0,5 och lägre;
• Hypokroma erytrocyter i blodutstryk, cellstorlek förändring (uttryckt anisocytos), finns det inneboende beta-talassemi (och membranopatii) mishenevidnost och basofil granularitet;
• Osmotiskt resistans hos röda blodkroppar ökar;
• Antalet retikulocyter ökas;
• Blodbiokemiska parametrar (bilirubin på grund av fri fraktion, serumjärn) ökas. Överdriven ackumulering av järn bidrar till bildandet av levercirros, vilket leder till utveckling av diabetes mellitus och skada på hjärtmuskeln.

Tecknet som bekräftar diagnosen i patientens blodprov är ett ökat innehåll av fetalt hemoglobin i röda blodkroppar (upp till 20-90%).

behandling

Ett uttalat syreförlust av vävnader och det intensiva arbetet hos det hematopoetiska systemet i benen (där en frisk person inte har det) är indikationer på transfusion av högkvalitativ, röd blodcell som kan andas i vävnader. Hos patienter med thalassemi-huvudet är blodtransfusioner från spädbarn den huvudsakliga terapeutiska metoden för att påverka sjukdomen. Det bör emellertid förstås att transfusion av någon annans blod inte hör till de vanliga drogerna (tabletter och lösningar), därför måste man vara mycket försiktig med denna behandling. ändå:

1. I det första skedet får patienten en chockförlopp av blodtransfusioner (inom 2-3 veckor får patienten upp till 10 transfusioner, vilket gör det möjligt att öka hemoglobinnivån till 120-140 g / l).
2. Vid nästa steg reduceras antalet blodtransfusioner, men de försöker hålla Hb i området 90-100 g / l.

Sådan behandling taktik tillåter:

• Markant förbättra välbefinnandet;
• Att minska de negativa effekterna av patologi på skelettsystemet.
• Öka immuniteten
• Hämma ytterligare utvidgning av mjälten;
• Gynnsamt påverkar barnets fysiska utveckling.

Men utan att titta på det faktum att hela blodtransfusionen helt har försvunnit i icke-existens (i sådana fall har den ersatts av röd blodkroppsmassa), kvarstår risken för komplikationer för den "icke-inhemska" biologiska miljön:

1. Pyrogena reaktioner (de uppträder huvudsakligen på grund av kränkningar av rening av röda blodkroppar);
2. Överdriven deponering av hemosiderin (järnhaltigt pigment), vilket bidrar till en ökning av levern, utvecklingen av hjärtsjukdom och diabetes mellitus.

För att säkerställa avlägsnande av överflödigt järn från kroppen, föreskrivs patienten Desferal i form av intramuskulära injektioner (dosen av läkemedlet motsvarar ålder och volym hos överförda ermassy). Kombinationen av Desferal med C-vitamin (askorbinsyra) är ganska användbar i sådana situationer.

En signifikant ökning av mjälten samt samtidiga förändringar i blodet (leukopeni, trombocytopeni) utgör grunden för avlägsnandet av det ständigt "växande" organet (splenektomi).

Samtidigt stabil långsiktig förbättring hos patienter homozygota β-talassemi kan åstadkommas genom benmärgstransplantation, men denna operation innebär vissa svårigheter i valet av ett par "givare och mottagare" och kantad utvecklingsreaktioner efter transplantation.

"Hetero" betyder "olika"

• De viktigaste klagomålen är svaghet, intolerans mot fysiskt arbete, snabb utmattning.
• Det finns viss ansiktsklädsel, skarlatets och hudens lilla yellowness
• En förstorad mjälte och speciellt en lever är inte närvarande i alla fall.

Analyserna för denna variant av anemi varierar:

1. I erytrocyter - hypokromi, ofta celldeformation och förändring i storlek, basofil granularitet;
2. Hemoglobin faller naturligtvis (90-100 g / l) men når vanligtvis inte kritiska värden (sjunker sällan till 70 g / l);
3. Kanske en betydande minskning av CPU (upp till 0,5);
4. Totalt bilirubin (på grund av den obundna fraktionen) ökar inte hos alla patienter (det är normalt i 25%).

Viktiga diagnostiska egenskaper för thalassemia innefattar familjehistoria (närvaro av sjukdomen i nära släktingar), bestämning av HbA2-innehåll, vars höjningsnivå ligger mellan 4,5-9% och HbF, vilket ökar hos hälften av patienterna från 2,5 till 7%.

I de flesta fall är thalassemi utan behandling. Det är sant att problem kan skapa smittsamma processer och graviditet - då är patienterna ordinerat med vitamin B9 (folsyra) i en daglig dos på 5-10 mg, eftersom kroppsförbrukningen ökar i sådana situationer.

Slutligen några ord om att minska produktionen av a-kedjor.

Produktionen av a-kedjor av rött blodpigment styrs av två par gener, vilket gör det möjligt att bilda olika former av sjukdomen:

• Om alfakedjor är helt frånvarande, bildas inte ett rött blodpigment under den embryonala perioden av barnets utveckling. I sådana fall är utfallet en - dropsy av hjärnan och barnets död;
• Om funktionsförmågan hos 1 eller 2 gener från två par bryts, börjar symtomen på sjukdomen starkt likna de kliniska manifestationerna av β-talassemi, även om laboratoriediagnostiska indikatorer när det gäller närvaron av HbF och HbA2 skiljer sig avsevärt, tenderar nivån av dessa hemoglobiner inte att öka.

Terapi av a-thalassemi, i allmänhet, skiljer sig inte från terapeutiska åtgärder som används för att påverka den heterozygösa varianten av β-talassemi.

talassemi

Enligt resultaten av ett blodprov kan läkaren diagnostisera thalassemi. Thalassemia, vad är den här sjukdomen och vem är i riskzonen?

Thalassemia är en serie blodsjukdomar som kan ärftas från en förälder till ett barn. I denna sjukdom bryter blodets hemoglobinkomposition, nämligen funktionerna av alfa- eller beta-kedjor i hemoglobin, vilket återspeglas i brist på syre för mänskliga inre organ, vilket på grund av detta inte kan fungera ordentligt.

Hemoglobin som helhet består av ett komplex av celler innehållande järn och celler innehållande protein. Protein innehåller i sin tur ett par alfa-kedjor och ett par beta-kedjor. Om en överträdelse inträffar i en av kedjorna, så är det en förändring i hemoglobinsammansättningen i blodet. I denna process börjar proteinet gradvis förstöra de röda blodkropparna, som inte längre kan mata cellerna helt med syre, vilket leder till anemi och järn börjar ackumuleras i vävnaderna och på de inre organen.

Det finns vanligare överträdelser i syntesen av beta-kedjor, denna sjukdom kallas beta-talassemi.

Om alfa-kedjor är mer än normala, och de är redan överflödiga i hemoglobins struktur, är detta tillstånd farligt. I benmärgen är nya nukleära erytrocyter mottagliga för destruktion, och mogna röda blodkroppar som redan finns i perifert blod kan också bryta upp.

En annan blodsjukdom som är ärvd är sicklecellanemi. Thalassemi och sicklecellanemi är de viktigaste sjukdomarna med nedsatt cellkomposition och blodkomponenter. Från själva sjukdomsnamnet kan det förstås att blodcellerna deformeras och tar formen av en segel eller en ring och ska vara jämnt formad. De utför inte längre sin funktion och kan orsaka blockering av små blodkärl och störa blodflödet i venerna. I detta tillstånd dör röda blodkroppar och orsakar anemi.

Thalassemia härstammar från Medelhavsbassängen. Där kallas denna sjukdom för medelhavsanemi. Speciellt i Afrika är thalassemi ganska vanlig på grund av malaria. Även thalassemi påverkar befolkningen i Indien, Mellanöstern och Östasien.

Typer av thalassemi

Fel i det vikta arbetet kan ge en av kedjorna, eller alfa- eller beta-kedjan. Om överträdelser inträffar i en av dem börjar syntesen av den andra av kedjorna segra i kvantitet. Därför är de uppdelade i två typer: alfa och beta-talassemi.

• Med alfa-talassemi observeras sådana förändringar som: med 1 genmutation kan sjukdomen inte manifestera sig, men personen anses vara bäraren och kan senare överföra sjukdomen till barnet; om mutationer genomgick 2 gener, då är detta redan en mild form av sjukdomen (heterozygot thalassemi); 3 gener - en form av sjukdomen hemoglobinopati H, den genomsnittliga graden av symtom; om alla 4 gener har genomgått mutationer - detta är en farlig form - alfa-thalassemia major, med vilken en kvinna kan få missfall eller barnet kan dö direkt efter födseln.
• I beta-talassemi bildas kedjan från två gener, en från varje förälder. Om en gen är muterad - liten beta-talassemi hos barn (thalassemi är heterozygot) anses detta också vara en mild sjukdom och det utgör inte en stark fara för bäraren. Om båda generna har genomgått mutationer är detta dåligt, eftersom konsekvenserna av sjukdomen kommer att manifesteras i allvarlig form och nästan omedelbart några dagar efter födseln.

Smal thalassemi förekommer i mild form, de stör inte barnet eller vuxna under hela livet, men det finns fortfarande risk för att det vidarebefordras till det ofödda barnet i framtiden. Heterozygot thalassemi åtföljs av mild anemi, vilket kan bekräftas genom att undersöka blod för en allmän analys, men det finns inget behov av behandling i detta tillstånd.

Skäl till thalassemi

Den huvudsakliga orsaken till manifestationerna av thalassemia är en genetisk störning eller genmutation (aminosyraresten i globin ersätts). I detta fall störs RNA-syntesen, och kompositionen av hemoglobin förändras på den genetiska nivån. Om sjukdomen är ärvd från en av föräldrarna, då är detta heterozygositet, och om båda föräldrarna är samtidigt homozygositet.

Symptom på thalassemi

Denna blodsjukdom kan manifestera sig som yttre och inre utvecklingsstörningar. Ofta kan symtom på thalassemi hos barn vara:

• Huden blir blek, ibland med en gul tinge;
• anemi;
• Huvudets form blir antingen kvadratisk eller långsträckt på grund av en förändring i kranens struktur.
• Näsens form blir bredare, mer sadel;
• Ökar överkäken, bruten bett;
• Ögonens form kan bli förminskad;
• Ulcerativa sår kan förekomma i skinnområdet.
• De inre organen kan växa i storlek, särskilt levern och mjälten.
• Bilirubinstenar dyker upp i gallvägen, urinen har en mörk färg;
• Barnet ligger bakom i sexuell och fysisk utveckling;
• Svag immunitet, som öppnar "vägen" för frekventa virus- och bakteriesjukdomar.

Thalassemi hos barn är en farlig sjukdom, om den inte identifieras vid den tiden kan det leda till andra sjukdomar, såsom diabetes, bröstvårdsbrist, hjärtproblem, hjärtsvikt eller till och med levercirros. Dessa sjukdomar är inte mindre farliga, eftersom de inte är mottagliga att slutföra botemedel och kan vara dödliga.

Typer av diagnostik

För att eliminera eller identifiera problemet med någon blodsjukdom är det nödvändigt att genomgå en fullständig undersökning. Det kan innehålla:

• Med ett allmänt blodprov - med hjälp av det ser de på tillståndet, kvantiteten och formen av de röda blodkropparna och blasterna;
• Biokemisk analys av blod - kan visa en hög nivå av fetalt hemoglobin eller hyperbilirubinemi;
• Blodtest för hemoglobin.

Om en stor mängd fetalt hemoglobin (91%) detekterades i blodceller i ett blodprov, bekräftar detta en positiv diagnos av thalassemi.

Om du har misstankar kan du dessutom utse:

• Hemoglobinelektrofores;
• Benmärgsundersökningar - radiografi;
• Du kan behöva en ultraljudsundersökning för att bedöma mjälte och lever.

Under graviditeten utförs diagnostik, som börjar vid 11 veckors graviditet, en chorionisk villusbiopsi tas och efter 16 veckor tar de del av fostervätskan för undersökning - amniocentes. Med denna diagnosmetod undersöks fetalceller som erhålls genom punktering genom moderns bukvägg. Denna procedur styrs av en ultraljudsmaskin. De extraherade bakteriecellerna överförs för undersökning till det genetiska centret.

Men med denna testmetod finns risk för att arbetet kan börja tidigare än förväntat. Dessutom finns risk för infektion hos fostret. Därför är det värt att diskutera allt med din läkare innan du fattar beslut om att utföra en sådan undersökning.

Ett blodprov kan avslöja thalassemi nästan omedelbart, så om du har misstankar eller planerar du en hälsosam avkomma, borde du bli testad i en brådskande fråga.

Hur man behandlar thalassemi

Kliniska rekommendationer för förebyggande och behandling av talassemi kan ges endast av den behandlande läkaren, han baserar dem, beroende på svårighetsgraden och på grundval av typ av sjukdom. Huvuduppgiften vid behandling av talassemi är att upprätthålla den rätta koncentrationen av hemoglobin i blodet. Om sjukdomen är mild, är behandlingen inte ordinerad alls. Om tillståndet är måttligt krävs en blodtransfusion, särskilt om det är beta-talassemi. Också i komplexet för blodtransfusion förskriva läkemedel som normaliserar järnnivån.

Om sjukdomsformen befinner sig i en svår form, kommer blodtransfusioner att krävas mycket ofta, med gemensam användning av läkemedel som tar bort överskott av järn. Ibland kan det vara svårt, eftersom du behöver en givare med en liknande proteinkomposition av blodet. Om det finns en måste det vara permanent, annars kommer blodet inte att kunna "komma över" och kommer bara att bli värre.

Om mjälten stiger kraftigt, kan de erbjuda en operation för att avlägsna detta organ om det finns fara för patientens liv och hälsa.

En annan behandling är benmärgstransplantation. På så sätt kan du fullständigt befria patienten från thalassemi, om operationen är framgångsrik. Men det finns en risk. Dessutom är det en mycket dyr operation och dess postoperativa period också. Därför kan endast "enheter" av patienter ha råd med en sådan operation.

Thalassemia: Klassificering av sjukdomen, egenskaper hos arv, symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Patologiska störningar i blodbildningen i människokroppen är fulla av allvarliga konsekvenser för patienten, eftersom utförandet av absolut alla organ är beroende av blodets kvalitet. Inte alla vet att ordet "thalassemia" är en fruktansvärd medicinsk term som identifierar en av de farligaste ärftliga sjukdomar som tillhör den hematologiska klassen och inte är härdbar. Att studera sjuka särdrag och behandlingsmetoder gör en besvikelse av "thalassemia" i sig, släktingar eller vänner.

I denna artikel kommer vi att överväga vilken typ av sjukdom som är thalassemi, och även tala om orsakerna till dess ursprung, symptom och behandlingstaktik samt förutsägelser för en patient med en sådan diagnos.

Thalassemia - vad är sjukdomen?

Thalassemia-sjukdom hör till kategorin hemoglobinopatier, med andra ord, det är ett brott mot syntesen av polypeptidkedjor som ingår i strukturen av hemoglobin. Hemoglobin är ett rödfärgat blodpigment, huvudkomponenten av röda blodkroppar, som är ansvariga för att transportera syre från den mänskliga lungan till alla organ och vävnader i kroppen. Dessutom innefattar hemoglobinfunktionaliteten rengöring av vävnader från koldioxid, liksom eliminering av metaboliska komponenter från kroppen.

Den komplexa och vitala funktionen hos hemoglobinceller beror på pigmentets biokemiska struktur, vars kapacitet är säkerställd på gennivå. Eventuella onormala fenomen i bildandet av erytrocyten på mikronivån leder till komplexa konsekvenser som inte tillåter normala uppgifter att utföras av globinceller. Thalassemia är en sjukdom som inte snedvrider erytrocyterna, men det går fram emot bakgrunden av befintliga hemoglobinceller med deformation, vilket gör det möjligt att klassificera sjukdomen som ärftlig, som inte bildas under livet, en person är född med denna diagnos om det finns förutsättningar för dess utveckling.

Erytrocyter deformerade på kromosomnivå kan inte uppfylla sitt direkta syfte, vilket leder till komplexa konsekvenser förknippade med syrehushållning i människokroppen. Onormal bildning av röda blodkroppar, deras korta livslängd och processen med deras förstörelse från insidan mot bakgrunden av sjukdomen kan leda till framväxten av hemolytiska anemier, som verkar som en föregångare till den homologa krisen, patientens död om thalassemi har ett svårt utvecklingsstadium.

Eftersom sjukdomen hänvisar till ärftliga sjukdomar är sannolikheten att ha ett barn med en sådan anomali endast tillgänglig om den framtida fadern eller mamman är en bärare av mutationsgenen. Förekomsten av sjukdomen är endemisk, vilket orsakas av föräldrarnas stamtavla, deras födelseort. I medicinen finns en version som mutationen av blodet erythrocyterna inträffade i länderna i afrikanska och latinamerikanska folk som en reaktion med ett skyddande syfte mot det malariala plasmodium som är vanligt i området, vilket utvecklas i den mänskliga blodbanan. När det gäller invånarna i Ryssland är utsikterna för att barnet föddes med thalassemi högre hos människor som bor i de södra delarna av landet och i mitten och har också en mutationsgen i patogenesen.

Orsaker och biologisk förklaring till bildandet av talassemi

Hemoglobin, som huvudrolle i utvecklingen av sjukdomen, är ett protein med komplex struktur, som består av protein och pigmentfragment. Proteindelen av erytrocyten bildas i sin tur på grund av närvaron av ett par kromosomsatser: beta- och alfasekvenser. Specifika regioner, som kallas loci, i den humana genkoden är ansvariga för bildformens korrekthet. Locusen på den fjortonde kromosomen är ansvarig för den korrekta utvecklingen av beta-kedjan, det elfte kromosom-locuset är ansvarigt för bildandet av alfa-kedjan.

När den kromosomala uppsättningen thalassemi-patologi, på grund av förlusten av ett eller flera segment av kedjan, resulterar bildandet av hemoglobinceller av en felaktig konfiguration. Proteinbiosyntes uppstår med signifikanta störningar och felaktig kodinformation på gennivå väcker en onormal sammansättning av erytrocytproteinkedjan i ribosomen. Mutationsprocesser leder till bildandet av ett protein av den "felaktiga" strukturen, som genom patologi inte kan utföra sina direkta funktionella uppgifter, nämligen att ge syre till organ och celler, samt frigöra kroppen från sidokomponenterna av ämnesomsättningen. Erytrocyter med onormalt ursprung karakteriseras av ökad brittleness, i kontakt med blodkärlens väggar och artärer tenderar att förstöra sig själv.

Nedbrytning av erytrocyter åtföljs av frisättning av deras beståndsdelar, följt av sedimentering i kroppens vävnader. En sådan process i medicin kallas hemosideros, och järnet i hemoglobinpigmentet provar destruktion av vävnader med deras efterföljande eliminering. De vävnader som har förstörts ersätts med anslutningsepitelet över tiden, vilket inte kan utföra direkta funktionella uppgifter, vilket leder till att det drabbade organet inte fungerar eller att det är helt fel.

Intensiteten hos de patologiska processerna, såväl som patientens förmåga att leva med en sådan anomali, bestämmer typen och omfattningen av allvaret av thalassemi.

Thalassemia klassificering

Thalassemi inducerad hemoglobinopatier är indelade i två huvudkategorier i medicin:

1. Alfa-thalassemi, som kännetecknas av oorganiseringen av alfakedjansbildning. Betakedjor i detta fall produceras i lämpligt läge, men genom onormal bildning av alfakedjor genereras globinsats felaktigt, varigenom gaskomponenterna inte lämpligt kan transporteras genom patientens kropp.
2. Beta-thalassemi hör till vanligare patologier, har mer än hundra sorter. Detta förklaras av ökad variabilitet av beta-kedjor och deras förmåga att modifiera under inverkan av samtidiga sjukdomsfaktorer. Beta-talassemi är hänförlig till avvikelser där röda blodkroppar kännetecknas av överdriven självförstörande förmåga, vilket orsakar ett överskott av järn i kroppen med alla följder som följer.

Dessutom finns det i medicinen begreppet blandat thalassemi, när processerna för bildning av alfa- och beta-sekvenser bryts samtidigt, men studier av denna patologi ligger på en låg nivå, eftersom fostret dör vid födseln med denna typ av sjukdom.

Det finns också en rangordning av sjukdomen "thalassemia" av komplexiteten i sjukdomsförloppet, vilket beror på antalet gener som påverkas av mutationen i erytrocytstrukturen. Om mutationsgener arvs av ett barn från en av föräldrarna kallas sjukdomen heterozygot. Situationen när thalassemi ärvt från båda föräldrarna diagnostiseras som homozygot thalassemi i medicin.

Projektioner för patienten, beroende på patologins form

Utsikterna för livet i diagnosen "talassemi", liksom kvaliteten på dess förutbestämd vikt för de flesta sjukdomar.

Alfa-talassemi i dess komplexitet är indelad i flera kategorier:

1. Alla gener som är ansvariga för bildandet av alfa-kedjor är skadade. I detta fall är bildningen av rött pigment i blodet helt frånvarande, säkerställer patologi fosterdöd i livmodern eller i en kort period efter födseln.
2. Förekomsten av en anomali i tre av de fyra generna kännetecknas av en otillräcklig mängd hemoglobinbildning, som uttrycks i allvarliga patologier i kroppen. Livslängden hos personer med denna patologi är minimal, de lever sällan i åtta år.
3. Förekomsten av två patologiska gener som är ansvariga för bildandet av alfasekvenser innebär inte en komplex klinisk bild. För det mesta med denna patologi uppstår bildningen av hemoglobin i tillräcklig mängd för kroppens funktionalitet och kräver inte komplex medicinsk terapi. En person med en sådan sjukdom har möjlighet att leva normalt, men är bäraren av sjukdomen och kan sedan vidarebefordra den till sitt barn.
4. Om endast en av de informativa generna är skadad när det gäller thalassemia kategori alpha, kännetecknas avvikelsen inte av en komplicerad sjukdomsförlopp, kan en person leva ett normalt liv. Det finns risk för att barnet föds med thalassemi om den andra föräldern också har onormala gener i patogenesen.

Beta-talassemi anses vara den vanligaste hemoglobinopati, vars komplexitet och livslängdsprognoser bestäms av sin zygositet. I de flesta fall tillåter homozygot b-thalassemi inte att helt gå in i vuxenlivet, och tar patienten i gryningens gryning. Homozygot beta-talassemi av en svår kategori diagnostiseras endast hos barn under ett år, eftersom fler barn inte är avsedda att leva på grund av förekomsten av patologiska processer som utvecklas i kroppen. Homozygot beta-talassemi med måttligt allvarliga abnormiteter gör att ett barn kan leva genom tonåren under systematiska terapeutiska förfaranden, men ytterligare förutsägelser är ogynnsamma och medicinska specialister ger inte chans att överleva.

Mindre skrämmande är den kliniska bilden av heterozygot beta-talassemi. Om patologens bärare bara var en av barnets föräldrar, finns det risk att han kommer att kunna leva ett normalt liv med medföljande faktorer. I en situation där endast en gen som är ansvarig för att plocka beta-sekvenser är mutant i kroppen har den kliniska bilden av sjukdomen utjämnat symtom, hemoglobin bildas i tillräckliga kvantiteter, onormala processer påverkar inte människans förmåga och livstid. Om båda generna som är ansvariga för att bygga upp beta-kedjor påverkas, kan sjukdomen ha formen av intermediär thalassemi eller förvärva den mest komplexa konfigurationen av patologi som kallas Coulee anemia. I det här fallet är livsprognoserna en besvikelse.

Biokemisk analys av blod ger en fullständig bild av typen av talassemi

Särskild diagnos av sjukdomen

Det finns många diagnostiska metoder som kan användas för att identifiera hematologisk diversifiering i patientens blod genom thalassemi, bestående av en biokemisk blodmikroanalys och extra ultraljudstudier kompletterad med patientens historia.

Den initiala diagnosen av thalassemia är studien av den sjuka blodet, vilket i tidiga stadier gör det möjligt att identifiera förekomsten av sjukdomen och också att upptäcka vilken av kedjorna av röda blodkroppsformationer som har en patologi. Med thalassemi kommer ett blodprov att indikera lägre hemoglobinparametrar, som sällan överstiger femtio enheter. En lågfärgskoefficient, ett ökat antal retikulocyter och höga serumjärnskriterier indikerar också förekomsten av talassemi. I laboratorieundersökningar av blod kommer förvrängda hypokroma erytrocyter av en målliknande eller utplattad form att vara synliga.

Visuella indikationer på förekomsten av thalassemi kan innefatta en förändring i patientens hudfärg till gulsot samt ansiktsegenskaper som är karakteristiska för de mongoloida raserna. När man samlar patientens livshistoria, är det tillrådligt att uppmärksamma patientens etnicitet, eftersom latinamerikaner, afrikaner och människor i Kaukasus är mer benägna att drabbas av sjukdom.

Om thalassemi misstänks skickas patienten till ett samråd med en hematolog och genetik för att bekräfta eller motbevisa en vägledande diagnos. För kontroll av diagnosen kan en ytterligare ultraljudsundersökning förskrivas till patienten.

Thalassemi hos barn manifesterar sig huvudsakligen i en mycket ljus form, vilket gör att det kan upptäckas i de tidiga stadierna och omedelbart börja medicinsk behandling. Modern medicin gör det möjligt för oss att identifiera förekomst av sjukdomen hos fostret även under bärbarhetsperioden med hjälp av en särskild analys som kallas screening. I allvarliga former av sjukdomen hos fostret kan thalassemi vara en direkt indikator för artificiell avslutning av graviditeten. Personer som har thalassemipatienter i familjen, eller de själva är bärare av mutationsgenen, före planering av graviditet är det viktigt att besöka genetik för att minska sannolikheten för att få ett barn med patologi.

Tecken och symtom på sjukdomen

Symptom på thalassemi hos barn har levande symtom, graden av dess uttrycksförmåga beror på sjukdomens komplexitet och manifesteras i all sin färg närmare en ålder av en.

Representativa yttre tecken på sjukdom är:

1. Förändringar i kranens morfologi. Barnets huvud med en komplex grad av thalassemi förvärvar en onaturlig struktur i form av en kvadrat, övre käften kännetecknas av förstorad storlek. Näsbryggan har en jämn form och ansiktet förvärvar mongoloidegenskaper.
2. Paleness av hudfärg. Färgen på huden kan variera från grå till gul onaturliga nyanser.
3. Tecken på fysisk och psykologisk retardation uttrycks.
4. Utvidgning av mjälte och lever, som kan detekteras med påtaglig metod, utan speciella studier.

Symptom på thalassemi har tecken som liknar anemiska indikatorer:

1. Huvudvärk och frekvent yrsel, ofta följd av förlust av medvetande.
2. Förlust av styrka och minskning av kapacitet utan uppenbar anledning.
3. Förekomsten av andfåddhet utan närvaro av svår fysisk ansträngning.

När thalassemi är karakteristisk anses närvaron av järn i kroppen i en överdriven mängd, vilken negativt påverkar hjärtsystemets funktionalitet och kan uttryckas i arytmier eller hjärtsvikt. Symtomatisk ackumulering av överflödigt järn i levern kan vara en minskning av patientens aptit, minskad kroppsmassa, förekomst av frekventa infektionssjukdomar och minskad blodkoagulering. Deponering av järnkomponenter i njurarna och lungorna kan uppenbaras av njursvikt och patologier av kroppens andningsfunktioner. Gastrit och sjukdomar i lederna är inte ovanliga följeslagare av sjukdomen, deras faktum beror på hemosideros, som är karakteristisk för sjukdomen.

Det mest populära läkemedlet som används vid behandling av talassemi är Desferal.

Funktioner vid behandling av sjukdom

Thalassemia är en medfödd abnormitet som inte är mottaglig för absolut botemedel, men det ger behandling som gör att du kan öka kroppens funktionalitet och förlänga patientens liv.

Den vanligaste metoden att behandla thalassemi är transfusionsproceduren för röda blodkroppar, vilket gör att du tillfälligt kan fylla på bristen på hemoglobin i patientens blod. Behovet av transfusion av erytrocytkomponenter är ett systematiskt förfarande, vars frekvens beror på svårighetsgraden av sjukdomen, utförs enligt indikatorerna för reduktion av röda blodkroppar till ett kriterium som är osäkert för patientens liv. Med en mild grad av talassemi, ger detta förfarande positiva resultat, nivået av hemoglobin i blodet stabiliseras gradvis, och frekvensen av transfusioner minskar med en tendens att avbryta dem.

Parallellt med blodtransfusionen kan patienten behöva chelatbehandling, vilket syftar till att minska antalet järnkomponenter i kroppen, vilket minskar dess avsättningar i vävnaderna. I huvudsak för detta ändamål är patienterna förskrivna läkemedel från kategorin chelater, bland vilka Desferal anses vara mest populära och effektiva. Behandling med "Desferalom" ger många timmar av injektionen av läkemedlet under huden, för vilka specialdesignade pumpar används, som är fästa på patientens kläder.

Radikala metoder för behandling av talassemi innefattar borttagning av mjälten eller en patients benmärgstransplantation. Avlägsnande av mjälten görs tidigare än åtta år av patienten. Indikatorer för operationen kan vara dess ökning av volymen, liksom miltets negativa påverkan på andra organ och på blodbildningsförfarandet. En sådan operation kan inte bota thalassemi, men det kan medfölja optimering av patientens livskvalitet.

Benmärgstransplantation är för närvarande är det mest effektiva sättet sjukdomsterapi, är emellertid viktig för operationen att finna en lämplig donator. I de flesta fall, de anhöriga, den mest lämpliga för biologiska indikatorer till mottagaren, själva i patogenesen av mutations gener och kan inte agera som givare. Sökandet efter en givare och operationen är mycket dyra händelser, för idag är antalet fall av behandling av thalassemi med denna metod mycket låg. Höga benmärgstransplantationer observeras hos barn. Hos vuxna patienter beror effektiviteten på kvaliteten på tidigare behandling.

Hjälpmedel för behandling av sjukdomen är mottagande av droger från gruppen av kortikosteroider, askorbinsyra och folsyra, vitamin B. Dessutom måste patienten följa ett speciellt sätt att äta med införandet i menyn med produkter som innehåller tannin, liksom ingredienser som minskar absorptionen av järn.

Benmärgstransplantation är det mest effektiva sättet att behandla thalassemi

Låt oss sammanfatta

Diagnosen "thalassemia", speciellt om sjukdomen uttrycks av en komplex etiologi, är en dom för de flesta människor, eftersom även högkvalitativa moderna behandlingsmetoder endast kan förlänga livet till vuxenlivet och förbättra sin kvalitet något. Patienter med större thalassemi dör oftast före ett års ålder, eller i tonåren, utan att njuta av livet.

Med mellanliggande och lätta grader av thalassemi säkerställs möjligheten till ett normalt liv genom en snabb diagnos av sjukdom och kvalitetsbehandling som patientens förutsägelser beror på. Förebyggande av thalassemi i den moderna världen syftar till att minska barnets födelsetal med denna patologi, eftersom det nuvarande läkemedlet inte har något sätt att övervinna sjukdomen. För patienter med thalassemi kommer de viktigaste råden inte att förtvivla och inte förlora hjärtan, förfölja en sjukdom som är tillgänglig i terapi, vilket förbättrar livskvaliteten och ökar dess längd.

Thalassemia: Symptom och behandling

Thalassemia - de viktigaste symptomen:

• svaghet
• Förstorad lever
• Förstorad mjälte
• Ökad trötthet
• Fördröjd sexuell utveckling
• Pallor i huden
• Koncentrationsstörning
• Viktminskning
• Hudfärgning
• Känsla av avsky från att äta
• Tillväxtfördröjning hos ett barn
• Patologiska frakturer
• tandställningsfel
• Bensår
• Övningsintolerans
• Ökad övre käke
• Tjockad bro
• Fyrkantig skalle
• Mongoloid ansikte
• Mongoloid ögonform

Thalassemia - är en ärftlig sjukdom, som kännetecknas av en överträdelse av syntesen av en kedja av hemoglobin. En sådan patologisk process leder till bildandet av funktionellt obetydliga röda blodkroppar. För att ett barn ska kunna utveckla en sådan patologi är det nödvändigt att ärva mutära gener från sina föräldrar, men grunden till sjukdomsbildningen är fortfarande okänd idag.

En sådan blodsjukdom har uttalade symtom som inte kan förbises. Kliniska tecken är benförändringar, såväl som utvidgning av lever och mjälte, som kan bestämmas oberoende.

Diagnostik baseras på fysisk undersökning, liksom på ett brett spektrum av specifika laboratorietester. Dessutom är det möjligt att diagnostisera sjukdomen under fosterutveckling.

Behandling av thalassemi är ofta medicinsk, men i vissa fall kan en donatororgantransplantation behövas.

Den internationella klassificeringen av sjukdomar skiljer flera värden för en sådan blodsjukdom, som bestäms av dess form. Till exempel, för alfa-thalassemi, kommer ICD-10-koden att vara D 56,0 och för beta-thalassemi, D 56.1.

etiologi

Som nämnts ovan är thalassemi en genetisk sjukdom som är ärvt. Arvets väg är autosomal recessiv, vilket innebär att för att ett barn ska kunna diagnostiseras med en liknande patologi måste han arva mutantgenen endast från fadern eller bara från moderen. Ändå är möjligheten för två mutantgener inte uteslutna.

Den främsta orsaken till sjukdomsutvecklingen är okänd för kliniker, trots genomförandet av en stor mängd vetenskaplig forskning kring detta problem. Vissa forskare är benägna att tro att bildningen påverkas av negativa miljöförhållanden, men samtidigt noterar de att de inte är specifika, vilket kan orsaka en mutation i absolut vilken gen som helst.

Förutom ekologi finns det sådana möjliga predisponeringsfaktorer:

• effekterna av joniserande strålning på kvinnokroppen under fertilitetsperioden;
• kemiska mutagener är ämnen som, under interaktion med kroppen, har en negativ effekt på den genetiska cellulära maskinen, vilket leder till utvecklingen av olika genavvikelser.
• okontrollerad medicinering under graviditet, särskilt cytostatika med mutagen aktivitet;
• virussjukdomar som bärs av en gravid kvinna, såsom mässling, herpes eller influensa. Orsaksmedlen av sådana sjukdomar kan på något sätt påverka den genetiska apparaten, eftersom de är en DNA-partikel;
• beroende av dåliga vanor i fostrets intrauterin utveckling - tobaksrök och alkohol innehåller ett stort antal olika kemiska föreningar som också har mutagen aktivitet.

Dessutom kan det orsaka utvecklingen av en sådan blodsjukdom i vissa regioner. Sjukdomen finns oftast i Afrika eller Indien, Mellanöstern eller Transkaukasien, på Medelhavs- och Svarta havets territorium.

Dessutom är det värt att notera att patologin i vår tid anses vara ganska vanlig, eftersom tre hundra tusen barn diagnostiseras varje år.

klassificering

Kliniker identifierar de två vanligaste typerna av thalassemi hos barn:

• alfa-thalassemi - den är baserad på nederlag av hemoglobins alfa-kedjor;
• beta-thalassemi - det betyder att beta-kedjor är involverade i patologin.

Även kända fall av utvecklingen av sådana former av blodsjukdomar:

• gamma-thalassemi;
• delta-thalassemi;
• beta gamma-thalassemi;
• thalassemi på grund av strukturell försämring av hemoglobin.

Med antalet mutanta gener närvarande i ett barn med thalassemi utmärks följande typer:

• homozygot är resultatet av genarv från både fadern och moderen;
• heterozygot - är sådan när ett barn bara har en patologisk gen.

Beta-thalassemia har sin egen division, varför:

• stor form - kännetecknas av att det oftast leder till komplikationer;
• mellanliggande form - annan godartad kurs - symtomen är måttligt uttalade och förekommer i sen ålder. I dessa barn finns ingen fördröjd utveckling, och de har inga avvikelser i utseende.
• liten form av talassemi - uttrycks i mild anemi
• minimal form - är helt asymptomatisk och diagnostiseras helt av en slump under blodbiokemi.

Enligt svårighetsgraden av detta syndrom finns sådana former:

• enkelt - patienter med liknande diagnos överlever till puberteten
• måttlig - livslängden varierar från åtta till tio år;
• allvarlig - döden observeras under den period då barnet är två eller tre år gammalt.

symtomatologi

Kliniska tecken på talassemi förekommer redan under ett barns första år - de kan skilja sig något beroende på patologins form. De vanligaste symptomen på sjukdomen presenteras:

Mongoloid ansikte och ögonslits;

Ovanstående symtom på thalassemi bör hänföras till en stor form. En liten sorts sjukdom fortskrider utan att några tecken eller minsta manifestationer uppträder, inklusive:

Ett annat symptom anses vara dropsy av fostret, vilket detekteras under perinatal diagnos och är inte kompatibel med barnets livstid.

diagnostik

På grund av att sjukdomen har uttalade och specifika symtom, med upprättandet av den korrekta diagnosen uppstår problem ofta inte. Dock krävs laboratorietestning för att bestämma typen av sjukdom.

Trots detta innefattar den första diagnossteget:

• studera sjukdomshistoria - identifiera svåra patologier som drabbats av en kvinna under graviditeten, vilket kan påverka utvecklingen av en sådan sjukdom;
• insamling och analys av livshistoria - detta bör innehålla information om graviditetstiden;
• grundlig fysisk undersökning - som syftar till att bedöma tillståndet hos patientens utseende och hud. Dessutom krävs palpation av den främre bukväggen - för att detektera hepatosplenomegali;
• en detaljerad undersökning av patientens föräldrar - att utarbeta en fullständig symptomatisk bild och bestämma svårighetsgraden av symtom - detta kommer att indikera svårighetsgraden av patologin.

Laboratoriediagnostik av thalassemi riktar sig till:

• blodbiokemi;
• PCR-test;
• analys av hemoglobinkedjans biosyntes
• allmän klinisk analys av blod;
• hemoglobinelektrofores.

Instrumentprocedurer för thalassemi är begränsade till genomförandet av:

• Ultraljud av bukhinnan - för att bekräfta förändringen i levern och mjältevolymen på ett stort sätt;
• Röntgen av ben
• benmärgspunktur.

Det bör noteras att symtomen och laboratoriedata i beta-thalassemi kommer att vara mer uttalade än i alfa-talassemi.

Perinatal utförs också, d.v.s. under perioden med intrauterin fosterutveckling, utförs diagnosen av sjukdomen med hjälp av:

• chorionbiopsi;
• amniocentes;
• cordocentesis.

Vid identifiering av homozygotiska typer av talassemi används artificiell abort.

behandling

Tactics av ​​eliminering av patologi är helt dikterad av dess variation. Till exempel, när en liten form av beta-talassemi inträffar, behöver patienter inte terapi. När stor form krävs:

• rödcellstransfusion;
• injektion av järnpreparat såväl som glukokortikoider och kelatbildande medel;
• mjälteavlägsnande.

Alfa-thalassemi-terapi syftar till att

• ta hepatoprotektorer och vitaminkomplex
• överensstämmelse med en sparsam kost
• transfusion av helblod.

En av de mest effektiva behandlingsmetoderna är donor benmärgstransplantation, som utförs för någon form av talassemi.

Eventuella komplikationer

Även tidig behandling av sjukdomen kan inte rädda barnet från utvecklingen av ett stort antal komplikationer. När thalassemi observeras utveckling:

Dessutom kan thalassemi orsaka fosterdöd.

Förebyggande och prognos

Eftersom sjukdomen utvecklas på den genetiska nivån är det omöjligt att förhindra dess utveckling. Det enda som kan göras innan barnet tas är att konsultera en genetiker som efter att ha utfört genetiska tester kommer att indikera sannolikheten för att få ett barn med ett sådant symptom.

Inte den sista platsen är den korrekta hanteringen av graviditet, nämligen:

• avslag på dåliga vanor
• användningen av läkemedel som föreskrivs av den behandlande läkaren
• undvikande av joniserande strålning;
• aktuell upptäckt och behandling av sjukdomar av infektiös natur
• regelbundna besök på en personlig obstetrikare-gynekolog.

Prognosen för en stor form av beta-talassemi är ett ogynnt, dödligt utfall inträffar under de första åren av patientens liv. Heterozygot alfa-talassemi har ofta ett gynnsamt resultat - livskvaliteten och dess längd lider inte. Härav följer att prognosen kommer att vara individuell och beror direkt på sjukdommens typ.

Om du tror att du har Thalassemia och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan läkare hjälpa dig: hematolog, barnläkare, genetiker.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer möjliga sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Skleroserande kolangit är en sällsynt patologi i levern, som består av inflammation och blockering av leverkanalerna, både inom och utanför orgeln. Vanligtvis, när människor pratar om denna sjukdom, menar de primärt skleroserande kolangit, vars orsaker inte förstås fullt ut. Denna patologi bestäms slumpmässigt vid utförande av kirurgiska operationer på orgeln. Dessutom kan sjukdomen vara asymptomatisk under lång tid, därför kan även symptom på sjukdomen hos en person inte uppträda, även om kanininflammation och skleros med ärrvävnad upptäcks. Samtidigt, utan att få tidig behandling, möter människor mycket snabbt ett allvarligt tillstånd - leversvikt.

Hemolytisk anemi är en ganska sällsynt blodproblem karakteriserad av en minskning av livscykeln hos röda blodkroppar (erytrocyter). Normalt lever erytrocyten i genomsnitt från 3 till 4 månader, men i närvaro av anemi reduceras denna period till två veckor. Varje dag ersätts en viss del av de röda blodkropparna med nya som den röda benmärgen producerar.

Eosinofil lunginflammation är en sjukdom i lungan av en infektionsallergisk natur, där eosinofiler ackumuleras i alveolerna och eosinofili observeras i blodet. Eosinofiler är komponenter i det mänskliga immunsystemet. Antalet ökar i fall då inflammatoriska och allergiska processer utvecklas i lungorna. Inklusive antalet eosinofiler ökar bronkialastma, som ofta åtföljer denna patologi.

Cecal cancer är en cancer som kännetecknas av utseendet av en tumör vid korsningen av tjocktarmen och tunntarmen. På detta område bildas godartade tumörer ofta, som ofta blir cancer. Den största risken för sjukdomen är att det är ganska svårt att diagnostisera, på grund av vad det finns i senare skeden. I början av dess progression diagnostiseras cecal cancer extremt sällan, ofta med bekräftelse av närvaron av en annan sjukdom. Sjukdomen påverkar lika med de båda könen över femtiofem år. I den internationella klassificeringen av sjukdomar ICD 10 har denna sjukdom sin egen kod - C18.0.

Lever echinokocker är en kronisk sjukdom som orsakas av parasitära maskar som kan ta mer än ett halvt år. Det består i bildandet av cystor på leverns yta. Beslaget för denna kropp är mer än femtio procent av alla fall av upptäckt av echinokocker. Det finns flera sorter av sjukdomen som dess kurs beror på.

Med motion och temperament kan de flesta människor utan medicin.