Hemolytisk anemi - vad det är, orsaker, diagnos och behandling

Hemolytisk anemi är en självständig blodsjukdom eller ett patologiskt tillstånd hos kroppen, där förstörelsen av röda blodkroppar som cirkulerar i blodet sker genom olika mekanismer.

Vid normal operation observeras den naturliga nedbrytningen av röda blodkroppar efter 3 till 4 månader från födelsetidpunkten. Med hemolytisk anemi är sönderfallsprocessen signifikant accelererad och är bara 12-14 dagar. I denna artikel kommer vi att tala om orsakerna till denna sjukdom och behandlingen av denna svåra sjukdom.

Vad är hemolytisk anemi

Hemolytisk anemi är anemi orsakad av en kränkning av livscykeln hos röda blodkroppar, nämligen övervägande av processerna för deras destruktion (erytrocytolys) över bildandet och mognaden (erytropoiesis). Röda blodkroppar - den mest talrika typen av humana blodkroppar.

Huvudfunktionen hos röda blodkroppar är överföringen av syre och kolmonoxid. Sammansättningen av dessa celler innefattar hemoglobin - ett protein som är involverat i metaboliska processer.

Erytrocyter hos människor fungerar i blodet i högst 120 dagar, i genomsnitt 60-90 dagar. Åldring av erytrocyter är associerad med en minskning av bildningen av ATP i erytrocyten under glukosmetabolism i denna blodcell

Förstörelsen av röda blodkroppar sker ständigt och kallas - hemolys. Det frigjorda hemoglobinet bryts ner i hem och globin. Globin är ett protein, återvänder till den röda benmärgen och fungerar som ett material för att bygga nya röda blodkroppar och järn (även återanvänds) och indirekt bilirubin separeras från hem.

Det är möjligt att fastställa innehållet i röda blodkroppar med hjälp av ett blodprov, vilket utförs under rutinmässiga medicinska undersökningar.

Enligt världsstatistik utgör strukturen av sjuklighet bland blodpatologier sig för minst 5% hemolytiska tillstånd, varav arveliga typer av hemolytisk anemi råder.

klassificering

Hemolytisk anemi klassificeras som medfödd och förvärvad.

Medfödd (ärftlig)

På grund av effekterna av negativa genetiska faktorer på röda blodkroppar utvecklas ärftlig hemolytisk anemi.

För närvarande finns det fyra subtyper av sjukdomen:

• icke-fermentativ hemolytisk anemi. I detta fall är orsaken till förstörelsen av röda blodkroppar den ofullständiga aktiviteten hos enzymer som är ansvariga för deras livscykel.
• hemolytisk anemi av Minkowski-Chauffard eller mikrosfyocytisk. Sjukdomen utvecklas på grund av mutationer i de gener som är ansvariga för bildandet av proteiner som utgör väggar av röda blodkroppar.
• erytrocytmembranopati - ökad sönderdelning i samband med en genetiskt bestämd defekt hos skalet
• talassemi. Denna grupp av hemolytisk anemi uppstår på grund av störning av processen med hemoglobinproduktion.

förvärvade

Förekommer i alla åldrar Sjukdomen utvecklas gradvis, men börjar ibland med en akut hemolytisk kris. Klagomål hos patienter är vanligen samma som i medfödd form och är huvudsakligen associerade med ökande anemi.

• Gulsot är mestadels mild, ibland kan endast hudens subkutanitet och sklera noteras.
• Mjälten är förstorade, ofta täta och smärtsamma.
• I vissa fall förstärks levern.

Till skillnad från ärftlig utvecklas förvärvad hemolytisk anemi i en hälsosam organism på grund av effekten på de röda blodkropparna av externa orsaker:

• orsakad av mekanisk skada på de röda blodkroppens membran - kardiopulmonell bypass, protetiska hjärtklaffar;
• som orsakas av kemisk skada på röda blodkroppar - som en följd av förgiftning med bly, bensen, pesticider, liksom efter ormbett.
• överdriven exponering för kemikalier (inklusive droger) eller överkänslighet mot dem
• vissa bakteriella eller parasitära infektioner (till exempel malaria (en sjukdom som överförs av myggbett), livsmedelsburna sjukdomar, etc.);

skäl

Hemolytiska anemier är medfödda och förvärvade, och i hälften av fallen - idiopatisk, det vill säga av oklart ursprung, när läkare inte kan bestämma den exakta orsaken till sjukdomen.

Det finns en hel del faktorer som framkallar utvecklingen av hemolytisk anemi:

• Blodtransfusion, inkompatibel i en grupp eller rhesus;
• Exponering för giftiga ämnen;
• Medfödda hjärtfel
• Leukemi är en mängd;
• Aktivitet av parasitiska mikroorganismer;
• Kemiska och medicinska medel.

I vissa fall är det inte möjligt att fastställa orsaken till utvecklingen av förvärvad hemolytisk anemi. Sådan hemolytisk anemi kallas idiopatisk.

Symtom på hemolytisk anemi hos vuxna

Symptomen på sjukdomen är ganska omfattande och beror till stor del på orsaken till en viss typ av hemolytisk anemi. Sjukdomen kan manifesteras endast under krisperioder, och det finns inget sätt att manifestera dig själv utan exacerbationer.

Tecken på hemolytisk anemi uppträder endast när det finns en tydlig obalans mellan proliferationen av erytrocytblodceller och förstörelsen av röda blodkroppar i blodcirkulationen, medan benmärgs kompensationsfunktion är utarmad.

Klassiska symptom på hemolytisk anemi utvecklas endast med intracellulär hemolys av erytrocyter och representeras av anemiska, isteriska syndrom och splenomegali.

Symtom på hemolytisk anemi (seglformad, autoimmun, icke-sfärocytisk, etc.) är:

• hypertermi syndrom. Oftast manifesterar detta symptom sig i utvecklingen av hemolytisk anemi hos barn. Temperaturindikatorerna ökar till 38 grader;
• gulsot syndrom. Det är förknippat med ökad erytrocytnedbrytning, varigenom levern tvingas behandla en överdriven mängd indirekt bilirubin, i den bundna formen in i tarmarna, vilket medför en ökning av urobilin och stercobilinhalterna. En gul färg på huden och slemhinnorna uppstår.
• Anemi syndrom. Detta är ett kliniskt och hematologiskt syndrom som kännetecknas av en minskning av hemoglobininnehållet per volymenhet blod.
• Hepatosplenomegali är ett ganska vanligt syndrom som åtföljer olika sjukdomar och kännetecknas av en ökning av lever och mjälte. Ta reda på vad splenomegali är.

Andra symptom på hemolytisk anemi:

• Smärta i buken och benen;
• Förekomsten av tecken på nedsatt intrauterin utveckling hos barn (oproportionerliga egenskaper hos olika kroppssegment, utvecklingsfel);
• Lösa avföring
• Smärta i projiceringen av njurarna;
• Bröstsmärta, som liknar hjärtinfarkt.

Tecken på hemolytisk anemi:

I de flesta patienter upptäcktes abnormiteter i tillståndet för kardiovaskulärsystemet. Ofta i urinen upptäcktes kristaller av hemosiderin, vilket indikerar närvaron av en blandad typ av erytrocythemolys, som uppträder både intracellulärt och intravaskulärt.

Sekvens av symptomets början:

• gulsot, splenomegali, anemi.
• Lever, symtom på kolelithiasis, ökad stercobilin och urobilinnivåer kan ökas.

Vissa personer med thalassemi märker mindre symtom.

• Långsam tillväxt och försenad pubertet
• Benproblem
• Förstorad mjälte

Enligt den kliniska bilden finns det två former av sjukdomen: akut och kronisk.

• I den första formen har patienter plötsligt svår svaghet, feber, andfåddhet, hjärtklappning, gulsot.
• I den andra formen av dyspné kan svaghet och hjärtklappningar vara frånvarande eller vara mild.

Hur är hemolytisk anemi hos barn

Hemolytisk anemi är en grupp olika sjukdomar ur sin synpunkt, men förenad med ett enda symptom - hemolysen av röda blodkroppar. Hemolys (skada) uppstår i viktiga organ: levern, mjälte och benens medulla.

De första symtomen på anemi är inte specifika och försummas ofta. Barnets trötthet, irritabilitet, tårförmåga beror på stress, överdriven känslighet eller personlighetsdrag.

Barn som diagnostiseras med hemolytisk anemi kännetecknas av infektionssjukdomar, ofta är sådana barn ofta i gruppen.

Med blodbrist hos barn observeras hudens hud, vilket också uppträder när kärlbädden inte är tillräckligt fylld med blod, njursjukdomar, tuberkulös berusning.

Huvudskillnaden mellan sann anemi och pseudoanemi är färgningen av slemhinnorna. Med sann anemi blir slemhinnorna bleka och med pseudoanemi fortsätter de rosa (konjunktivets färg utvärderas).

Kursen och prognosen beror på sjukdomens form och svårighetsgrad, om behandlingens aktuella och korrekta grad, på graden av immunologisk brist.

komplikationer

Hemolytisk anemi kan vara komplicerad av en anemisk koma. Också ibland till den övergripande kliniska bilden:

• Takykardi.
• Lågt BP.
• Minskar mängden urin.
• Gallsten sjukdom.

Hos vissa patienter orsakar en kraftig försämring av tillståndet kallt. Det är uppenbart att sådana människor rekommenderas att alltid vara varma.

diagnostik

Om svaghet, blekhet i huden, tyngd i rätt hypokondrium och andra icke-specifika symptom framträder, är det nödvändigt att konsultera en läkare och ha ett fullständigt blodantal. Bekräftelse av diagnosen hemolytisk anemi och behandling av patienter utförs av en hematolog.

Bestämning av formen av hemolytisk anemi baserat på analys av orsaker, symptom och objektiv data är en hematologs ansvar.

• Under den första konversationen klargörs familjens historia, frekvens och svårighetsgrad av hemolytiska kriser.
• Under undersökningen bedöms färgningen av huden, sclera och synliga slemhinnor, och buken palperas för att bedöma lever och mjälte.
• Spleno- och hepatomegali bekräftas av ultraljud i levern och mjälten.

Vilka tester måste passera?

• Allmänt blodprov
• Totalt bilirubin i blodet
• hemoglobin
• Röda blodkroppar

Omfattande diagnos av hemolytisk anemi kommer att innehålla följande studier av den drabbade organismen:

• Anamnesis datainsamling, undersökning av kliniska patientklagomål;
• blodprov för att bestämma koncentrationen av röda blodkroppar och hemoglobin;
• bestämning av okonjugerat bilirubin;
• Coombs-test, speciellt när blodtransfusioner med friska röda blodkroppar behövs;
• benmärgspunktur;
• bestämning av serumjärn enligt laboratoriemetod
• Ultraljud av peritoneala organen;
• Studie av formen av röda blodkroppar.

Hemolytisk anemi behandling

Olika former av hemolytisk anemi har sina egna egenskaper och tillvägagångssätt för behandling.

En patologi behandlingsplan innehåller vanligtvis sådana aktiviteter:

1. recept på preparat innehållande vitamin B12 och folsyra;
2. blodtransfusion av tvättade röda blodkroppar. Denna behandlingsmetod utnyttjas vid reduktion av koncentrationen av röda blodkroppar till kritiska värden;
3. transfusion av plasma och humant immunoglobulin;
4. Det rekommenderas att använda glukokortikoidhormoner för att eliminera obehagliga symptom och normalisera lever och mjälte. Doseringen av dessa läkemedel är endast föreskriven av läkaren baserat på patientens allmänna tillstånd, liksom sjukdomens allvarlighetsgrad;
5. med autoimmun hemolytisk anemi kompletteras behandlingsplanen med cytostatika; Ibland tillgriper läkare kirurgiska metoder för behandling av sjukdomen. Oftast utförs splenektomi.

Prognosen beror på orsaken och svårighetsgraden av sjukdomen.

Varje hemolytisk anemi, kampen mot vilken började ur tiden - ett svårt problem. Det är oacceptabelt att försöka hantera det själv. Hennes behandling ska vara omfattande och administreras uteslutande av en kvalificerad specialist på grundval av en grundlig undersökning av patienten.

förebyggande

Förebyggande av hemolytisk anemi är uppdelad i primär och sekundär.

1. Primärt förebyggande hänvisar till åtgärder som förhindrar förekomsten av hemolytisk anemi
2. Sekundär - minska de kliniska manifestationerna av en befintlig sjukdom.

Det enda möjliga sättet att förhindra utvecklingen av anemi är att upprätthålla en hälsosam livsstil, snabb behandling och förebyggande av andra sjukdomar.

Hemolytisk anemi: orsaker och behandling

Hemolytisk anemi är en grupp sjukdomar som är förknippade med en minskning av varaktigheten av blodcirkulationen genom blodet på grund av deras förstöring eller hemolys. De utgör mer än 11% av alla fall av anemi och mer än 5% av alla hematologiska sjukdomar.

I denna artikel kommer vi att tala om orsakerna till denna sjukdom och behandlingen av denna svåra sjukdom.

Några ord om röda blodkroppar

Röda blodkroppar eller röda blodkroppar är blodkroppar vars huvudsakliga funktion är att transportera syre till organ och vävnader. Röda blodkroppar bildas i den röda benmärgen, varifrån deras mogna former går in i blodomloppet och cirkulerar genom kroppen. Livslängden för röda blodkroppar är 100-120 dagar. Varje dag dör en del av dem, som är ca 1%, och ersätts av samma antal nya celler. Om livslängden för röda blodkroppar förkortas, i det perifera blodet eller i mjälten förstörs de mer än de mognar i benmärgen - balansen störs. Kroppen reagerar på en minskning av innehållet i röda blodkroppar i blodet genom att deras förbättrade syntes i benmärgen ökar aktiviteten hos den senare betydligt - 6-8 gånger -. Som ett resultat bestäms ett ökat antal reticulocyt unga progenitorceller i blodet. Förstörelsen av röda blodkroppar med frisättning av hemoglobin i blodplasma kallas hemolys.

Orsaker, klassificering, utvecklingsmekanismer för hemolytisk anemi

Beroende på kursens art är hemolytiska anemier akuta och kroniska.
Beroende på orsakssambandet kan sjukdomen vara medfödd (ärftlig) eller förvärvad:
1. Ärftlig hemolytisk anemi:

• uppstår i samband med brott mot erytrocytmembran - membranopati (elliptocytos, mikrocytos eller Minkowski-Chauffard anemi);
• associerad med en överträdelse av strukturen eller patologin för syntesen av hemoglobinkedjor - hemoglobinopati (porfyri, thalassemi, sicklecellanemi);
• orsakad av enzymstörningar vid erytrocyter - fermentopati (brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas).

2. Förvärvat hemolytisk anemi:

• autoimmun (inträffa genom transfusion av inkompatibelt blod, i fall av hemolytisk sjukdom hos nyfödda, efter intag av vissa läkemedel - sulfonamider, antibiotika, mot bakgrund av vissa virus- och bakterieinfektioner - herpes simplex, hepatit B och C-virus, Epstein-Barr-virus, Escherichia coli och Haemophilus influenzae; lymfom och leukemi, systemiska sjukdomar i bindväven, såsom systemisk lupus erythematosus, reumatoid artrit);
• orsakad av mekanisk skada på de röda blodkroppens membran - kardiopulmonell bypass, protetiska hjärtklaffar;
• som härrör från förändringar i erytrocytmembranstrukturen orsakad av en somatisk mutation - Markiafav-Micheli's sjukdom eller paroxysmal nattlig hemoglobinuri
• som orsakas av kemisk skada på röda blodkroppar - som en följd av förgiftning med bly, bensen, pesticider, liksom efter ormbett.

Patogenesen av hemolytisk anemi varierar från en sjukdom till en annan. Generellt sett kan den representeras enligt följande. Röda blodkroppar kan förstöras på två sätt: intravaskulär och intracellulär. Förhöjd lyssning av dem inuti kärlet orsakas ofta av mekanisk skada, exponering för celler av toxiner från utsidan, fixering av immunceller på ytan av erytrocyten.

Extravaskulär hemolys av erytrocyter utförs i mjälten och leveren. Det ökar vid förändringar i erytrocytmembranets egenskaper (till exempel om immunglobuliner är fixerade på det), liksom när de röda blodkropparna inte kan ändra formen (det gör det svårt för dem att passera genom mjältkärlen). Med olika former av hemolytisk anemi kombineras dessa faktorer i varierande grad.

Kliniska tecken och diagnos av hemolytisk anemi

De kliniska egenskaperna hos denna sjukdom är hemolytiska syndrom och i allvarliga fall hemolytisk kris.

De kliniska och hematologiska manifestationerna av hemolytiskt syndrom är olika med intravaskulär och intracellulär hemolys är olika.

Tecken på intravaskulär hemolys:

• ökad kroppstemperatur;
• röd, brun eller svart urin - på grund av frisättning av hemoglobin eller hemosiderin med det;
• tecken på hemosideros hos de inre organen - deponering av hemosiderin i dem (om det sätts i huden - förmörkelse av det i bukspottkörteln - diabetes mellitus, leverfunktionsfunktioner och ökning i orgeln)
• fri bilirubin detekteras i blodet;
• anemi bestäms också i blodet, färgindexet ligger inom intervallet 0,8-1,1.

Intracellulär hemolys kännetecknas av följande egenskaper:

• gulfärgning av huden, synliga slemhinnor, sclera;
• förstorad lever och mjälte;
• blodnivåer av hemoglobin och röda blodkroppar reduceras - anemi; färgindex är 0,8-1,1, antalet retikulocyter ökade till 2% eller mer;
• osmotiskt resistans av erytrocyter reduceras;
• i den biokemiska analysen av blod bestäms en ökad mängd indirekt bilirubin;
• i urinen bestäms en stor del av ämnet - urobilin;
• i avföring - starkobilin;
• i benmärgen punkteras, ökar innehållet av erytro och normoblaster.

Hemolytisk kris är ett tillstånd av masshemolys av erytrocyter, kännetecknad av en kraftig försämring av patientens allmänna tillstånd, akut progression av anemi. Kräver omedelbar sjukhusvistelse och akut behandling.

Principer för behandling av hemolytisk anemi

Först och främst bör läkemedlets ansträngningar vid behandlingen av denna sjukdom vara avsett att eliminera orsaken till hemolys. Parallellt utför de patogenetisk terapi, eftersom det här är användningen av immunsuppressiva läkemedel som undertrycker immunitet, ersättningsterapi (transfusion av blodkomponenter, i synnerhet bevarade erytrocyter), avgiftning (infusion av saltlösning, reopolyglucin etc.) och försöker också eliminera obehagliga symptom för patienten sjukdom.
Låt oss i större detalj överväga de enskilda kliniska formerna av hemolytisk anemi.

Anemi Minkowski-Chauffard eller ärftlig mikrosferocytos

Med denna sjukdom ökar permeabiliteten av erytrocytmembranet, natriumjoner tränger in i dem. Arvstypen är autosomal dominant. De första tecknen förekommer som regel i barndom eller ungdom.

Den flyter i vågor, stabilitetsperioder ersätter plötsligt hemolytiska kriser.
Följande triad av tecken är karakteristisk:

• reduktion av osmotisk resistans av erytrocyter;
• mikrospherocytos (övervägande av röda blodkroppar i en modifierad form - mikrospherocyter, vilka inte är flexibla, på grund av vilka även deras mikrotrauma leder till cellförstöring - lysis);
• retikulocytos.

Baserat på ovanstående data kan man säga att anemi bestäms i blodprovet: normocyter eller mikrocyter, hyperregenerativa.

Kliniskt manifesteras sjukdomen av mild gulsot (nivån av indirekt bilirubin i blodet ökar), en förstorad mjälte och lever. Ofta är den så kallade stigmatiseringen av disambriogenesen en "tornskalle", en ojämn tandvård, en medföljande öronlopp, sneda ögon och så vidare.
Behandling med mild anemi av Minkowski-Shofar utförs inte. I fallet med sin svåra kurs visar patienten att det har en mjältborttagning - splenektomi.

talassemi

Det representerar en hel grupp sjukdomar som ärva, som uppstår i samband med en överträdelse av syntesen av en eller flera hemoglobinkedjor. Det kan vara homo- och heterozygot. Som regel störs bildandet av en av hemoglobins kedjor oftare och den andra produceras i en normal mängd, men eftersom dess mer utfälls överskottet.
Följande tecken hjälper till att misstänka talscemi:

• mjälte ökade signifikant i storlek;
• medfödda missbildningar: tornskalle, klyvlapp och andra;
• allvarlig anemi med ett färgindex lägre än 0,8 är hypokromt;
• erytrocyter är målformade
• retikulocytos;
• höga nivåer av järn och bilirubin i blodet;
• hemoglobin A2 och fetalt hemoglobin bestäms i blodet.

Bekräftar diagnosen närvaron av denna sjukdom hos en eller flera nära släktingar.
Behandlingen utförs i perioder med exacerbation: patienten ordineras en transfusion av blöta röda blodkroppar och tar vitamin B9 (folsyra). Om mjälten är signifikant förstorad utförs splenektomi.

Sickle cell anemi

Denna form av hemoglobinopati är vanligast. Som regel lider folk i Negroid-rasen av det. Sjukdomen kännetecknas av närvaron hos patienten av en specifik typ av hemoglobinhemoglobin S, i vilken kedjan av vilken en av aminosyrorna - glutamin - ersätts av en annan - valin. På grund av denna nyans är hemoglobin S 100 gånger mindre lösligt än hemoglobin A, det seglformade fenomenet utvecklas, erytrocyter förvärvar en specifik form - formen av en segel blir mindre böjlig - förändrar inte sin form och får därför lätt fastna i kapillärerna. Kliniskt manifesteras detta av frekvent trombos i olika organ: patienter klagar av ömhet och svullnad i lederna, intensiv smärta i buken, de har lung- och miltinfarkt.

Hemolytiska kriser kan utvecklas, manifesterade genom frisättning av svart, fläckat blod, urin, en kraftig minskning av nivået av hemoglobin i blodet och feber.
Anemi med måttlig svårighetsgrad med närvaron av en seglformad erytrocyt-smet, retikulocytos bestäms i patientens blodprov utanför krisen. Också ökade blodnivåer av bilirubin. I benmärg ett stort antal erythrocaryocyter.

Sickle cellanemi är ganska svår att kontrollera. Patienten behöver en massiv injektion av vätskor till honom, vilket innebär att antalet modifierade röda blodkroppar minskar och risken för att trombbildning bildas minskar. Samtidigt utför de syrebehandling och antibiotikabehandling (för att bekämpa smittsamma komplikationer). I allvarliga fall visas patienten en erytrocytmassetransfusion och även splenektomi.

porfyri

Denna form av ärftlig hemolytisk anemi är förknippad med nedsatt syntes av porfyriner - naturliga pigment som utgör hemoglobin. Överförd med X-kromosomen, som i regel hittades hos pojkar.

De första tecknen på sjukdomen uppträder i barndomen: det är hypokromisk anemi, som utvecklas genom åren. Över tiden finns det tecken på insättningar i organ och vävnader av järnhemosideros:

• om järn deponeras i huden blir det mörkt i färg;
• med deponering av spårämnen i levern ökar den senare i storlek;

Vid järn ackumulering i bukspottkörteln utvecklas insulinbrist: diabetes mellitus.

Erytrocyter förvärvar en målliknande form, de har olika storlekar och former. Nivån av järn i serum är 2-3 gånger högre än normala värden. Transferrinmättnad tenderar att vara 100%. Sideroblaster detekteras i benmärgen, och järngranuler ligger runt sina kärnor i erythrocaryocyterna.
Den förvärvade versionen av porfyri är också möjlig. Som regel diagnostiseras det med blyförgiftning. Kliniskt manifesteras detta av tecken på skador på nervsystemet (encefalit, polyneurit), matsmältningskanalen (blykolik) och huden (en färg som är blek med en jordisk nyans). En speciell blygräns visas på tandköttet. Diagnosen bekräftas genom att undersöka nivån av bly i patientens urin: i detta fall kommer den att förhöjas.

När det gäller den förvärvade formen av porfyri bör terapeutiska åtgärder riktas mot behandlingen av den underliggande sjukdomen. Patienter med sina ärftliga former spenderar transfusioner av konserverade röda blodkroppar. En radikal behandling är benmärgstransplantation.
Vid en akut attack av porfyri administreras glukos och hematin till patienten. För att förhindra hemokromatos utförs blodlösning upp till 300-500 ml 1 gång per vecka tills hemoglobin minskar till 110-120 g / l eller tills remission uppnås.

Autoimmun hemolytisk anemi

En sjukdom som kännetecknas av ökad erytrocytförstöring av antikroppar mot deras membranantigener eller lymfocyter känsliga för dem. Det händer primär eller sekundär (symptomatisk). Det senare finns flera gånger oftare primärt och åtföljer några andra sjukdomar - levercirros, hepatit, infektioner, immunbristtillstånd.

Vid diagnos av denna typ av anemi bör särskild uppmärksamhet ägnas åt historien och omfattande undersökning, bara så pålitligt bli känd som den sanna orsaken till anemi. De utför också direkta och indirekta Coombs reaktioner.

Vid behandling av ledande roll hör till eliminering av orsakerna till sjukdomen parallellt med utnämningen av steroidhormoner: prednison, dexametason. Om patientens svar på administrering av hormoner saknas utförs splenektomi och cytotoxiska läkemedel ordineras.

Vilken läkare att kontakta

Om svaghet, blekhet i huden, tyngd i rätt hypokondrium och andra icke-specifika symptom framträder, är det nödvändigt att konsultera en läkare och ha ett fullständigt blodantal. Bekräftelse av diagnosen hemolytisk anemi och behandling av patienter utförs av en hematolog. Samtidigt är det nödvändigt att ta reda på orsaken till nedbrytningen av röda blodkroppar, ibland behöver man rådgöra med en hepatolog, en gastroenterolog, en genetiker, en reumatolog, en specialist för infektionssjukdomar, en immunolog. Om bukspottkörteln lider och diabetes mellitus utvecklas samtidigt måste en endokrinolog undersökas. Kirurgi (avlägsnande av mjälten) med hemolytisk anemi utförs av en kirurg.

Hemolytisk anemi

Hemolytisk anemi är ett kliniskt och hematologiskt symptomkomplex som härrör från förkortningen av erytrocytfunktionen på grund av ökad sönderdelning. Denna patologi kombinerar en grupp av ärftliga och förvärvade sjukdomar, vars patogenes domineras av tecken på hemolys av röda blodkroppar utan att minska hemoglobinet i perifert blod. Enligt världsstatistik utgör strukturen av sjuklighet bland blodpatologier sig för minst 5% hemolytiska tillstånd, varav arveliga typer av hemolytisk anemi råder.

Tecken på hemolytisk anemi uppträder endast när det finns en tydlig obalans mellan proliferationen av röda blodkroppar och förstörelsen av röda blodkroppar i blodcirkulationen, medan benmärgens kompensationsfunktion (ökad proliferation av retikulocyter) är utarmad.

Autoimmun hemolytisk anemi

Den främsta provocativa faktorn vid förekomsten av hemolytisk anemi av autoimmun natur är syntesen av antikroppar mot sina egna röda blodkroppar, vilket kroppen uppfattar som främmande antigener. Manifestationen av autoimmun hemolytisk anemi uppträder på bakgrund av en symptomatisk sjukdom som komplikation (systemiska bindvävssjukdomar, hemoblastos, kronisk aggressiv hepatit, ulcerös kolit, maligna neoplasmer) eller som en oberoende nosologisk enhet.

Trots den snabba utvecklingen av medicin inom diagnostiska åtgärder för blodsjukdomar är det fortfarande inte möjligt att fastställa en pålitlig orsak till utvecklingen av autoimmun hemolytisk anemi.

Alla kliniska manifestationer av autoimmun hemolytisk anemi beror inte på den etiologiska faktorn. Oftast har patienterna en långsamt progressiv kurs av sjukdomen. De första manifestationerna av sjukdomen är generell svaghet, värkande ledsmärta, lågt kroppstemperatur och buksmärta. En objektiv undersökning av patienten visade markerad blekhet och pastor i huden, gradvis ökning av gulsot, en ökning av mjälten och leverens storlek.

I 50% av fallen har patienter akut hemolytisk anemi av autoimmun natur som kännetecknas av en plötslig debut av sjukdomen och en våldsam klinisk bild. I denna situation framträder många patientklagomål, utan några förändringar under en objektiv undersökning av patienten. De viktigaste klagomål som patienten presenterar är: svår svaghet och nedsatt prestanda, snabb hjärtslag, känsla av brist på luft, ökad kroppstemperatur till 38-39 grader Celsius, huvudvärk och yrsel, illamående och kräkningar som inte är förknippade med att äta, bältros värkande i övre buken. Externa manifestationer av hemolys ökar endast hudens yellowness i avsaknad av en ökning av lever och mjälte.

Tecken på hemolytisk anemi av autoimmun natur vid laboratorieblodprov är: hög retikulocytos 200-300%, minskning av antalet erytrocyter med normalt färgindex, obetydlig leukocytos, antalet blodplättar ändras inte eller minskas något. En absolut indikator på den anamnes naturen av anemi är en ökning av ESR till höga antal. I vissa fall är det möjligt att identifiera mikrosferocyter eller fragmenterade röda blodkroppar. Biokemisk undersökning av blod bestäms av ökningen av indirekt bilirubin, hypergammaglobulinemi. För att bestämma närvaron av antikroppar på erytrocyter utförs ett specifikt Coombs-test som blir starkt positiv i autoimmun hemolytisk anemi.

Prognosen för livs- och arbetssäkerhet vid autoimmun hemolytisk anemi beror på kursen, svårighetsgraden och effektiviteten av behandlingen av den underliggande sjukdomen som orsakade utvecklingen av hemolys. Som regel kan full återhämtning och återställande av effektivitet inte uppnås med någon behandlingsmetod. Stabil remission observeras endast efter radikal splenektomi och en långvarig behandling av hormonbehandling.

Orsaker till hemolytisk anemi

Orsaken till hemolys av erytrocyter kan vara någon somatisk sjukdom, och i en sådan situation förvärvas hemolytisk anemi.

Vid exponering för en eller annan etiologisk faktor utvecklas en klinik med ett akut eller kroniskt hemolytiskt tillstånd.

Akut hemolytisk anemi uppstår oftast när: massiv transfusion är inkompatibel med gruppen eller rhesusblodet, de toxiska effekterna av droger av vissa grupper (nitrofuraner, sulfonamider, kinidin, antipyretiska), långvarig exponering för kemiska föreningar (bensen, bly), exponering för toxiner med ormar, bränna hudskador, parasitiska sjukdomar.

Kronisk hemolytisk anemi uppträder under paroxysmal nattlig hemoglobinuri, kall hemoglobinuri.

Hemolytisk anemi symptom

Klassiska symptom på hemolytisk anemi utvecklas endast med intracellulär hemolys av erytrocyter och representeras av anemiska, isteriska syndrom och splenomegali.

Graden av manifestation av kliniska symptom, som vittnar om utvecklingen av ett anemiskt tillstånd, beror direkt på graden av förstöring av röda blodkroppar och kompensationsreaktionen av benmärg som huvudblodbildande organ. Symtom på anemi utvecklas endast i en situation där livslängden för röda blodkroppar reduceras till 15 dagar, i stället för 120 dagar.

Det finns latent (kompenserat), kroniskt (med svår anemisering) och kritisk hemolytisk anemi. I händelse av en krisförlopp av sjukdomen noteras en allvarlig allmän tillstånd hos patienten, oberoende av typen av hemolys (intravaskulär eller intracellulär).

Under exacerbationsperioden manifesteras hemolytisk anemi som svår svaghet, minskad prestanda, yrsel, andningssvårigheter, hjärtklappning och smärta i höger och vänster hypokondri. Ett karakteristiskt tecken på akut hemolytisk anemi betraktas som ikterichnost hud, slemhinnor i mjukgommen och sclera. En objektiv undersökning av patienten, i 70% av fallen är det en ökning i mjälten och utsprånget av levern från under buken med mer än 2 cm.

På grund av den förtjockning och stagnation av galla framkallar bildandet av stenar i gallblåsan och gallgångarna, så att patienter som lider av hemolytisk anemi, ofta klagar över karakteristiska för hepatit, kolecystit och kolangit (akut smärta i övre högra kvadranten, illamående, kräkningar, frossa, en övergående höjning av kroppstemperaturen ).

Hos människor sker fysiologisk erytrocythemolys i mjälten hela tiden. Under förstöringen av hemoglobin frisätts indirekt bilirubin i blodcirkulationsflödet, vilket ytterligare genomgår förändringar i leverns, gallblåsans och tarmarnas struktur och sammansättning. Avlägsnande av det resulterande urobilinet och stercobilin uppträder tillsammans med urin och avföring, vilket medför att patienter ofta märker att mörkret i urinen och lätta avföring uppstår.

I en situation där intravaskulär förstöring av erytrocyter äger rum, uppträder symtomen på anemiskt syndrom, medan gulsot och splenomegali är extremt sällsynta. Denna typ av hemolytisk anemi kännetecknas av en krisförlopp av sjukdomen, vilket signifikant förvärrar patientens tillstånd. De karaktäristiska symtomen på hemolytisk kris är: allmän svaghet, bultande huvudvärk, andnöd, hjärtklappning, okontrollerbara kräkningar inte förknippas med födointag, som spänner över värkande smärta i övre delen av buken och kvadraterna ländryggen, feber, mörkbrun urin. I avsaknad av adekvat terapi utvecklas kliniken för akut njursvikt snabbt vilket medför ett dödligt utfall.

Laboratorie tecken på hemolytisk anemi är: normokroma, hyperregenerativa och förändringar i röda blodkroppers form och storlek (seglformad, oval, mikrosfyocyter, målformad). Karakteristiska förändringar i autoimmun hemolytisk anemi är leukocytos med en förändring av leukocytformeln till vänster och en kraftigt ökad ESR. När benmärgspunktur avslöjade hyperplasi av den röda spridningen och en uttalad erytroblastisk reaktion.

Hemolytisk anemi hos barn

I barndomen finns både medfödda och förvärvade former av hemolytisk anemi. Alla hemolytiska anemier har ett vanligt kliniskt symptom, men de behöver en exakt diagnos med indikation på anemiformen, eftersom ytterligare behandlingstaktik och patientövervakning är beroende av det.

Medfödd hemolytisk anemi är lyckligtvis en sällsynt sjukdom och uppgår till högst 2 fall per 100 000 invånare, men du bör vara extremt försiktig med barn som lider av denna typ av anemi, eftersom behandling av sådana patienter är extremt svårt.

Ärftlig hemolytisk anemi hos Minkowski-Chauffard beror på manifestationen av en defekt gen som ärvt på ett autosomalt dominant sätt, vilket orsakar förändringar i form av röda blodkroppar. Formen förändras som ett resultat av cellmembranets störning och blir därför permeabel för penetrering av överskott av natriumjoner, varigenom den röda blodkroppen sväller. Överdriven hemolys av sådana förändrade erytrocyter förekommer utanför mjältmassan.

Sjukdomen debuterar i tidig barndom, och de första manifestationerna är ikterichnost slemhinnor och hud. Utmärkande egenskaper hos denna form av hemolytisk anemi är en kombination av uttalat anemiskt syndrom med utvecklingsavvikelser (dolichocefalisk form av skallen, sadeltnosen, den höga platsen för den hårda gommen).

De viktigaste kriterierna för en diagnos av "ärftlig anemi-Chauffard Minkowski" är: normochromic, giperregeneratornost anemi, erytrocyt microspherocytosis, minskad osmotiska resistens av röda blodceller, ökning av indirekt bilirubin i blodet, vilket ökar storleken på mjälte.

Prognosen för liv och hälsa är gynnsam för denna form av anemi, den kommer först efter genomförandet av en radikal splenektomi.

En annan form av ärftlig hemolytisk anemi som uppträder i barndomen är anemi orsakad av brist på G-6-FDG-aktivitet, som kännetecknas av ett autosomalt recessivt arvsätt.

Ett karakteristiskt kännetecken för denna patologi är förekomsten av spontan intravaskulär hemolys efter att ha tagit vissa grupper av läkemedel (sulfonamider, kininderivat, trombocyter, kloramfenikol, tubazid) eller användningen av baljväxter.

Kliniska manifestationer uppträder 2-3 dagar efter användning av läkemedlet och manifestet som svår svaghet, illamående och kräkningar, hjärtklappning, feber till febertal, anuri och symptom på akut njursvikt. Utmärkande egenskaper hos denna form av ärftlig hemolytisk anemi är hemoglobinuri och hemosiderinuri.

Typiska förändringar i perifera blodparametrar är: minskning av antalet röda blodkroppar och hög retikulocytos, närvaron i Heinz Taurus erytrocyt under supravital färgning, en ökning av det erytrocytiska osmotiska resistansen. I benmärgspunktet bestäms en hyperplastisk röd spridning av blodbildning.

Denna typ av anemi kännetecknas av en krisperiod, och därför bör barnet, som förebyggande åtgärd, helt uteslutas från diet, bönor och förhindra användning av droger från riskgruppen. På grund av det faktum att ärftlig anemi ofta uppstår med utvecklingen av fulminant hemolytisk kris, åtföljd av akut njursvikt, är prognosen för barnets liv och hälsa ogynnsamt i detta fall.

Den vanligaste formen av ärftlig hemolytisk anemi hos barn är thalassemi, där i erytrocyter innehåller en patologiskt överdriven globin och påskynda aggregering och förstörelse av röda blodkroppar inte bara i mjälten, men även i benmärgen.

De första manifestationerna av talassemi är redan observerats i den neonatala perioden och uppenbart svår anemisk syndrom, gulsot och splenomegali i samband med utvecklingen av anomalier (den kvadratiska formen av skallen, utskjutande zygomatic båge, Mongoloid typsnitt, plattas näsan). Hos barn som lider av thalassemi finns det en fördröjning inte bara i fysisk utan även i psykomotorisk utveckling.

Typiska laboratorie tecken talassemi barn är: allvarlig anemi (minskad hemoglobinnivå av mindre än 30 g / l), hypokromisk (färgindex sänkning under 0,5), retikulocytos, mishenevidnaya formen erytrocyt smear studien ökade erytrocyt osmotisk beständighet, höga nivåer av indirekt bilirubin. Ett absolut kriterium för att fastställa diagnosen "thalassemia" är en ökad nivå av fetalt hemoglobin (mer än 30%).

Thalassemia är en ständigt progressiv patologi, som inte kännetecknas av upphöjandet av perioder av förlåtelse, och därför är dödligheten för denna sjukdom mycket hög.

Hemolytisk anemi behandling

För att uppnå maximalt positivt resultat från behandling av hemolytisk anemi är det först och främst nödvändigt att göra allt för att på ett tillförlitligt sätt förtydliga formen av denna sjukdom, eftersom varje behandlingsregim måste fastställas etiopathogenetiskt.

Således används radikal splenektomi som en prioriterad behandling för ärftlig mikrosfyocytisk hemolytisk anemi. De absoluta indikationerna för splenektomi är: krisförloppet av sjukdomen med frekventa perioder av exacerbation, svår anemi och leverkolik. I de flesta fall, efter splenektomi finns det en 100% remission utan återkommande sjukdom, även trots närvaron av mikrosfyocyter i blodet. I en situation där hemolys åtföljs av utseende av calculi i gallblåsan rekommenderas splenektomi att kombineras med cholecystektomi.

Som förebyggande åtgärder rekommenderades patienter långsiktigt intag av koleretik (Allohol 1 tablett vid varje måltid), antispasmodiska preparat (Riabal 1 kapsel 2 p. / Dag), periodisk genomförande av duodenaljudning. I situationer där det finns en uttalad grad av anemi är det lämpligt att använda symtomatisk utbytestransfusion av röda blodkroppar, med hänsyn till gruppanslutning.

När sjukdomen är ärftlig hemolytisk anemi på grund av brist på G-6-PDG, rekommenderas motion avgiftning (200 ml isoton natriumkloridlösning i.v.), såväl som förebyggande åtgärder för förhindrande av disseminerad intravaskulär koagulation (Heparin 5000 lU subkutant 4 s. / Dag).

Autoimmun hemolytisk anemi svarar väl på hormonbehandling, som används inte bara för att lindra hemolytisk kris, men också som en långsiktig behandling. För att bestämma den optimala dosen av Prednisolon är det nödvändigt att ta hänsyn till patientens allmänna välbefinnande, såväl som perifert blodantal. En adekvat daglig dos av prednisolon i denna situation anses vara 1 mg / kg kroppsvikt men i frånvaro av effekt är det möjligt att öka dosen till 2,5 mg / kg.

I situationer där autoimmun hemolytisk anemi uppträder i allvarlig form är det lämpligt att kombinera avgiftningsterapi (Neohemodez 200 ml intravenöst dropp) med rödcellstransfusion, med hänsyn till gruppanslutning. Radikal splenektomi appliceras endast i frånvaro av effekten av användningen av konservativa terapi och bör åtföljas av en designering av cytotoxiska läkemedel (cyklofosfamid 100 mg 1 s. / Dag, Azatioprin daglig dos 200 mg). Man bör komma ihåg att den absoluta kontraindikationen för användningen av cytotoxiska läkemedel är barndomsåldern, eftersom drogerna i denna grupp kan orsaka en mutagen effekt.

Separat är det nödvändigt att vistas på en sådan behandlingsmetod som transfusion av tinade eller tvättade röda blodkroppar. Röd blodcellstransfusion måste motiveras av svårighetsgraden av det anemiska syndromet och patientens allmänna tillstånd, och det är absolut nödvändigt att patientens respons på transfusion utvärderas. Mycket ofta hos patienter som har genomgått upprepade transfusioner med röda blodkroppar observeras posttransfusionsreaktioner, vilket är orsaken till det individuella valet av blod med hjälp av ett indirekt Coombs-test.

I vissa fall svarar hemolytisk anemi bra för behandling med användning av anabola hormonella läkemedel (retabolil 25 mg intramuskulärt, Neurobol 5 mg 1 p. / Dag). Som en symtomatisk behandling är tillrådligt att använda beredningar av antioxidant (vitamin E 10 mg intramuskulär injektion) och med samtidig järnbrist - (. Ferrum Lek 10 ml 1 r / d) orala järntillskott.

Hemolytisk anemi: orsaker, typer, tecken, diagnos, behandling

Hemolytisk anemi ingår i en grupp enligt en enda gemensam funktion för alla representanter - förkorta livet för röda blodkroppar - röda blodkroppar. Erytrocyter, bryta i förtid förlorar hemoglobin som också sönderfaller, vilket leder till hemolys ( "lack" blod) - main patologisk process som ligger bakom utvecklingen av hemolytisk anemi. Annars är många sjukdomar i denna grupp inte mycket lika varandra, de har ett annat ursprung, var och en har sina egna egenskaper för utveckling, kurs, kliniska manifestationer.

Hemolytisk - från ordet "hemolys"

Hemolytisk anemi, röda blodkroppar lever 30 - 50 dagar, och i vissa svåra fall, då lever mer än två veckor, medan den normala livslängden för röda blodkroppar bör vara 80 - 120 dagar.

Det är uppenbart att tidig masscellsdöd är en patologisk process, som kallas hemolys och utförs:

• Intracellulär (extravaskulär, extravaskulär hemolys) - i mjälte, lever, röd benmärg (som fysiologisk);
• På platsen för tidig död (extracellulärt) - i blodkärlen (intravaskulär hemolys).

Sådan stympad vistelse i blodströmmen på grund av för tidig död av erytrocyter massa, inte kan strömma till kroppen och bessimtomno smärtfri, men hemolys intracellulära och extracellulära utföringsform har de karakteristiska tecknen som kan ses visuellt, och bestämda genom laboratorietester.

Intracellulär hemolys för anemi

Oplanerade kropp hemolys, som utförs under påverkan av mononukleära fagocyter (makrofager) intracellulärt, förekommer främst i mjälten - symptomen kan noteras av patienten, titta på färgen på huden, urin och avföring, och bekräftade analys av kliniska laboratoriediagnostik:

1. Huden och slemhinnorna förvärvar en gulaktig eller gul färg (varierande svårighetsgrad) i blodprovet - en ökning av bilirubin på grund av dess fria fraktion;
2. Översättning av överdriven bilirubin i direkt kräver aktivt deltagande av hepatocyter (leverceller), som försöker neutralisera toxiskt bilirubin. Detta leder till intensiv färgning av gallan genom att öka koncentrationen av gallpigment i den, vilket bidrar till bildandet av stenar i blåsan och kanalerna.
3. Galantmättad med gallpigment, som kommer in i tarmen, orsakar en ökning av mängden stercobilin och urobilinogen, vilket förklarar intensiv färgning av avföring.
4. Extravaskulär hemolys är också märkbar i urinen, där urobilin stiger, vilket ger en mörk färg;
5. I KLA (fullständig blodräkning) detekteras en minskning av innehållet i röda blodkroppar, men eftersom benmärgen försöker kompensera för förlusten ökar antalet unga former, retikulocyter.

Intravaskulär hemolys

Obehörig hemolys som förekommer i blodkärl har också egna symtom och laboratorie tecken på destruktion av röda blodkroppar:

• Nivået på hemoglobin som cirkulerar fritt i blodet stiger (cellväggarna har kollapsat, Hb har släppt och lämnat för att "lackera" blodet);
• Fritt hemoglobin (oförändrat eller förvandlas till hemosiderin), lämnar blodomloppet och lämnar kroppen med urin, fläckar det i olika färger: röd, brun, svart;
• En viss mängd järnhaltigt pigment som bildas under nedbrytningen av hemoglobin förblir emellertid i kroppen, avsatt i parenkymorganen och benmärgen (hemosideros).

Fram till nyligen klassificerades hemolytisk anemi enligt principen för intravaskulär eller vävnadsförstöring av röda blodkroppar. Nu finns det en något annorlunda tillvägagångssätt, där sjukdomen är indelad i 2 grupper.

Arv eller förvärvad av en slump

Modern vetenskap ger inte uppdelning av hemolytisk anemi, beroende på platsen för förstöring av röda blodkroppar. Att uppmärksamma sjukdomens etiologi och patogenes och är baserad på dessa principer, är sjukdomen uppdelad i två huvudklasser:

en mängd hemolytiska och anemiska tillstånd

1. Ärftlig hemolytisk anemi - klassificerad enligt principen om lokalisering av den genetiska defekten hos röda blodkroppar, på grund av vilka röda blodkroppar blir sämre, funktionellt instabila och inte kan leva sin tid. Bland de ärftliga GA visas: membranopatii (microspherocytosis, elliptocytosis) enzymdefekter (brist på G-6-FDR), hemoglobinopatier (sickle-cellanemi, talassemi);
2. Förvärvade former av HA som klassificeras av en faktor som förstör röda blodkroppar och orsakar denna anemi (antikroppar, hemolytiska gifter, mekaniska skador).

Den vanligaste formen bland förvärvade HA är autoimmun hemolytisk anemi (AIHA). Det kommer att diskuteras mer i detalj senare, efter ärftliga anemier.

Det bör noteras att lionaktien mellan alla GA faller på de förvärvade formerna, men bland dem finns ett antal alternativ, som i sin tur också har sorter på grund av enskilda orsaker:

• Progression av sjukdomen orsakas av påverkan av erytrocytiska antikroppar producerade självantigena strukturer erytrocyter (autoimmuna - autoimmun hemolytisk anemi) eller izoantitel fångas i blod från utanför (isoimmune - hemolytisk sjukdom hos nyfödda);
• HA utvecklas på grund av somatiska mutationer som förändrar membranstrukturen hos röda blodkroppar (paroxysmal kall natthemoglobinuri);
• Skador på det röda blodkroppsmembranet kan orsakas av mekanisk verkan av artificiella hjärtsventiler eller röd blodkroppsskada i fotens kapillärkärl när man går och kör (mars hemoglobinuri);
• Membranstrukturer påverkas ofta negativt av olika kemikalier som är främmande för människokroppen (organiska syror, hemolytiska gifter, salter av tungmetaller, etc.);
• Utvecklingen av hemolytisk anemi kan utlösa en brist i vitamin E;
• En sådan parasit, som Plasmodium malaria, som penetrerar mänskligt blod när en mygga (kvinnlig) av släktet Anopheles (anopheles mygga) biter, är farligt när det gäller hemolytisk anemi som ett symptom på "träskfett".

Hemolytiska anemier programmerade före födseln

Thalassemia hos barn

På grund av närvaron av en medfödd defekt hos en transport-RNA eller en regulatorgen bestämmer förändringen i produktionshastigheten av en av globinkedjans typ (a, p, y) utvecklingen av hemoglobinopati, kallad thalassemi. Den mest frekventa brott syntetisera p-kedjor, vilket förklarar de mer utbredda formerna av thalassemi såsom β-talassemi, som förefaller normal nedgång i hemoglobin (HbA) och ökande värden på onormal utföringsform (HbF, och HbA₂).

Röda blodkroppar som bär fel hemoglobin är mycket "milda", instabila, benägna att förstöra och sönderdelas med hemolys på grund av membranets ökade permeabilitet. Ett försök att passera genom den smala lumen av kapillärkärlen för dem slutar ofta i misslyckande och som ett resultat uppkomsten av symtom på thalassemi som kan uppträda på ett av två sätt:

1. Homozygot form, känd som Coulee-sjukdom eller thalassemia major, som förekommer hos barn;
2. Heterozygot form eller thalassemia minor - detta alternativ är vanligare hos personer som har kommit ut ur barndomen, och även då, om det finns en slump i blodprovet.

På grund av det faktum att thalassemi är ett genetiskt bestämt tillstånd som karakteriseras av nedsatt syntes av normalt vuxenhemoglobin är det inte värt att bo på mindre thalassemi. På grund av dess heterozygositet och thalassemi ärvs på ett recessivt typ, kan det inte visas eller misstag upptäckte redan en vuxen i studien av retikulocyter och osmotisk beständighet av röda blodkroppar (som inte ingår i de obligatoriska figurer KLA). Men den homozygote formen är svår, finns hos barn i det första året av livet, prognosen är inte uppmuntrande, men den är rik på komplikationer.

Symtom på Cooleys sjukdom:

• Pallor av huden, yellowness, som kan ändra intensiteten;
• Allmän svaghet, slöhet, trötthet;
• Splenomegali (utvidgning av mjälten), på grund av vilket barnets buk kan nå en avsevärd storlek, eventuellt en ökning i levern;
• I KLA, en låg nivå av hemoglobin med ett normalt innehåll av röda blodkroppar (hypokrom typ av anemi);
• Fördröjningen i mental och fysisk utveckling hör inte till de obligatoriska tecknen på Cooleys sjukdom, men dessa barn börjar senare hålla huvudet, krypa, gå, äta dåligt.

Ofta med liknande symtom börjar läkare föreslå hepatit av okänd etiologi, men inte glömma om hemolytisk anemi av denna typ. För att undanröja tvivel om HA, en noga insamlad historia (närvaron av liknande symtom i familjen) och laboratorietester (i blodet - en ökning av ledigt bilirubin, en liten del av HbF och HbA)₂, retikulocytos i OAM-urobilin).

Behandling av hemolytisk anemi på grund av onormal hemoglobin:

1. Blodtransfusion (röd blodkroppsmassa) vid en kraftig nedgång i Hb;
2. Desferaloterapi kurser (för att förhindra hemosideros);
3. Folsyra;
4. Avlägsnande av mjälten med en signifikant ökning;
5. Benmärgstransplantation.

Varning! Ferroterapi för thalassemi är kontraindicerat!

Små sfäriska blodceller

Microspherocytic membranopatiya (ärftlig microspherocytosis eller Minkowski -Shoffara sjukdom) - autosomal dominant patologi (även om det finns spontana mutationer), som kännetecknas av en medfödd anomali av skal och den sfäriska formen av röda blodkroppar. Röda blodkroppar är normalt biconcave skivor, vilket gör det möjligt för dem att fritt passera genom de smalaste delarna av blodbanan. Spherocyter har inte en sådan möjlighet, men samtidigt som de bör göras mot röda blodkroppar försöker de "klämma" in i en smal slits, varför de förlorar en del av membranet (integriteten är trasig - hemolys uppstår). Dessutom tillåter skalet att natriumjoner kommer in i cellen i större än den mängd som behövs, vilket leder till ytterligare energiförbrukning, vilket också förkortar celllivet.

Sjukdomar kan manifestera sig vid vilken ålder som helst, dock tyngre förekommer hos nyfödda och mindre uttalade hos äldre barn (ju tidigare det upptäckts, desto svårare är kursen).

Hemolytiskt syndrom hänvisar till sjukdomens huvudsymptom, som förekommer från ingenstans eller utlöses av negativa faktorer (ansträngning, trauma, verkan av förkylning). Sjukdomen har en böljande kurs, där det finns en konstant växling av hemolytisk kris med en lull. Ofta är sjukdomen åtföljd av andra medfödda anomalier ("klyftig läpp", hjärtfel, tornskalle, patologi hos inre organ).

Dessutom har medfödd mikrospherocytisk membranopati andra symtom:

• Gulsot, vars intensitet beror på sjukdomen i patientens tillstånd på en eller annan gång (i hemolytisk kris är svårighetsgraden av gulsot väldigt distinkt);
• Svaghet (övergående eller permanent);
• Feber (under exacerbation);
• Muskelsmärta och smärta i rätt hypokondrium (lever) och i mjälten
• Hjärtklappningar, sänkning av blodtrycket, hos vissa patienter, hjärtmumbran;
• Förstorad mjälte (över tiden);
• Urin är färgen på mörk öl, avföring också mörkare.

Ofta börjar sjukdomen manifesteras som gulsot, varför patienter med misstänkt hepatit kommer in i infektionssjukhuset, där den första diagnosen kommer att noteras från de första stegen i sökningen (laboratorietester).

I KLA, minskningen av hemoglobininnehållet och antalet erytrocyter, som huvudsakligen representeras av små sfäriska celler.

Indikatorer som:

1. Autohemolys (signifikant förhöjd);
2. Retikulocyter (förhöjda);
3. Osmotisk resistans av erytrocyter (markant reducerad);
4. Biokemisk analys av blod - hyperbilirubinemi på grund av den obundna fraktionen;
5. Sterobilin (caprogram) och urobilin (OAM) överskrider också normala värden.

Behandling av hemolytisk anemi i denna form skiljer sig inte åt i olika terapeutiska åtgärder. I fall av uttalad anemi är blodtransfusioner acceptabla, och dessutom endast av erytrocytmassan. Järnberedningar, B-vitaminer, hormoner i Minkowski-Chauffard-sjukdomen används inte åtminstone på grund av deras fullständiga ineffektivitet och värdelöshet. Det enda sättet att bekämpa en medfödd sjukdom är att ta bort "kyrkogården" av röda blodkroppar (mjälte). Splenektomi förbättrar patientens tillstånd avsevärt, även om små defekta erytrocyter fortfarande fortsätter att cirkulera i blodet.

Andra ärftliga avvikelser

Ärftliga GAs är inte begränsade till ovanstående exempel, men med tanke på den låga förekomsten, men likhet med symptom, behandling och identitet av diagnostiska kriterier för alla former, lämnar vi differentialdiagnostik för specialister. Vi kommer att tillåta endast några få slutsatser om arvelig GA.

Ett exempel på överflöd av oregelbundna erytrocyter i sicklecellanemi som genomgår ytterligare hemolys

Sickle cellanemi nästan alla repeterar thalassemi, som skiljer sig från den stora dödsfallet hos röda blodkroppar under en kris och följaktligen samma hemolys. Sjukcellssjukdom hos barn är provocerad av infektioner och kan orsaka ganska allvarliga komplikationer (förlamning, lunginfarkt, kardiomegali, levercirros). Hos vuxna kommer sjukdomen något "lugnar sig", men sannolikheten för komplikationer kvarstår fortfarande.

Ärftlig ovalocytos (elliptotisk) har symtom som liknar mikrospherocytos, men skiljer sig från den i den röda blodkroppens struktur.

Ärftrocytens ärftliga defekt - Bristen på aktivitet hos G-6-FDG (glukos-6-fosfatdehydrogenas) beror på en överträdelse av energiproduktionen.

Sjukdomen väljer inte ålder, så det är inte uteslutet hos nyfödda. HDN med nukleär gulsot, som utvecklas mot bakgrund av en brist på G-6-FDS, är särskilt svår med allvarliga neurologiska symptom. Diagnostiska kriterier skiljer sig inte från de i mikrosferocytos.

Sjukdomen har olika alternativ för kursen: från asymptomatisk till allvarlig hemolytisk kris, vanligen utlösad av intag av vissa droger, graviditet, infektion, allergener. En okänd hemolytisk kris vid en tid med en signifikant minskning av Hb hotar med mycket allvarliga komplikationer (DIC, akut njursvikt) och har en ganska allvarlig prognos.

Autoimmun hemolytisk anemi (AIHA) - förvärvat "samoedism"

Autoimmun hemolytisk anemi (AIHA) anses vara en patologisk process, som är baserad på produktion av antikroppar mot den antigene strukturen i sina egna röda blodkroppar. Immunsystemet av någon anledning tar sitt antigen för någon annan och börjar kämpa med honom.

erythrocyt antikropps immunattack på AIHA

Det finns två typer av AIGI:

• Symptomatisk autoimmun hemolytisk anemi som utvecklas i de andra patologier (hemoblastosis, med kronisk hepatit, neoplasmer, systemisk lupus erythematosus, reumatoid artrit, Hodgkin et al.);
• Idiopatisk version AIHA, provocerade av olika faktorer (infektion, medicinering, trauma, graviditet, förlossning), som inte är den direkta orsaken till sjukdomen, bara några hapten satt på ytan av en röd blodkropp, vilket ledde till produktionen av antikroppar. Men vad var hapten? Som regel förblev denna provocatör obemärkt och oförklarligt.

AIHA i sin rena form är dess idiopatisk form, som ofta utvecklas efter födseln, abort, matförgiftning, oregelbundet intag av vissa droger.

Patogenesen av AIHA före sjukdomsutvecklingen går igenom två steg:

• Vid det första steget förändras den antigena strukturen av erytrocyter under inverkan av negativa faktorer (läkemedel, bakterier, virus) eller som en följd av en somatisk mutation av en enda immunocyt;
• I det andra steget av patogenes - direkt interaktion mellan utveckla antikroppar och självantigener, som ligger till grund för bildandet av ett immunologiskt processutveckling hemolys (är fritt hemoglobin inte längre begränsad till ett cellmembran) och anemi (nedbrytning av röda blodkroppar - ej röda blodkroppar exakt såsom publicerats till frihetshemoglobin).

Immun aggression riktad mot sig själv kan orsakas av olika antikroppar:

1. Ofullständiga värme agglutininer (mestadels Klass G - IgG, ibland - en klass A), som sitter på ytan av erytrocyt-celler och börjar mest aktiva vid 37 ° C. I regel dör inte de röda blodkropparna i blodet, men skickas till "dö" i mjälten,
2. Kalla ofullständiga agglutininer (klass M - IgM), som reagerar med erytrocyter med deltagande av komplement vid en temperatur av 32 ° C. Dessa antikroppar förstör förstör de röda blodkropparna i små kärl av de områden där temperaturen kan falla till de angivna värdena (fingrar och tår, öron, näsa).
3. Bifasiska hemolysiner (klass G - IgG) - dessa antikroppar finna sin antigenet under kylning för att sitta på cellytan och vänta tills temperaturen stiger till 37 ° C - och sedan kommer de att börja visa aggression (som ett resultat - hemolys).

Symptomen på AIHA är olika och beror på många omständigheter, inklusive:

• Hastigheten av hemolys (kris eller "lugn");
• Varmt eller kallt;
• Dödsort för röda blodkroppar;
• Förändringar i de inre organen;
• Bakgrundspatologi.

De grundläggande tecknen på AIGI inkluderar:

1. Hemolytisk kris med gulsot;
2. Anemi (minskning av både hemoglobinnivå och antal röda blodkroppar);
3. Ökad kroppstemperatur;
4. Förekomsten av hemoglobin i urinen;
5. Förstorad mjälte.

Symptom som kan vara närvarande med hemolytisk anemi, men är inte obligatoriska och avgörande för det:

• Svaghet, trötthet;
• Minskad aptit;
• Förstorad lever.

Laboratoriediagnos AIHA förutom Biochemistry (bilirubin), totalanalys blod (med retikulocyt räkning och bestämning av den osmotiska resistens av erytrocyter) och urin innehåller ett krav på immunologiska tester (Coombs test) som gör det möjligt att identifiera den typ av antikropp.

Behandling av autoimmun hemolytisk anemi i kristider genomförs på ett sjukhus där patienten får kortikosteroider, immunsuppressiva, och ineffektiva åtgärder som vidtagits av frågan om splenektomi.

Transfusion av blodkomponenter (erytrocytmassa) utförs endast av hälsoskäl och endast efter individuellt urval (Coombs test)!