Mikrospherocytisk hemolytisk anemi

Anemi på grund av röda blodkroppsfaktorer

Erytrocytmembranet som en strukturell grund, liksom andra biomembraner, har ett dubbellager av fosfolipider, i vilka proteiner är inbäddade. Den inre sidan av erytrocytmembranet är associerat med ett nätverk av myofilamentproteiner som bildar cytoskeleten och ger erytrocyten en specifik biconcavform ensam (fig 51).

Med patologins patologi och förbindelser mellan cytoskelets element är formen av erytrocyten störd. Cykoskelettens defekter åtföljs av utvecklingen av elliptocytos (ovalocytos), sfärocytos, stomatocytos, acanthocytos.

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (mikrosferocytos, Minkowski-Chauffard-sjukdom)

Ärftlig och familjär sjukdom, vanligare heterozygot form. Inherited av autosomal dominant typ. Förekomsten av sjukdomen är 1: 5000 population. Oftast uppträder sjukdomen i åldrarna 3-15 år, men ofta upptäcks kliniska tecken under neonatalperioden. Sporadiska former av mikrosferocytisk anemi kan förekomma.

Patogenes. Mikrospherocytos beskriver en mängd defekter i kompositionen eller funktionen av erytrocytmembranproteiner. Den vanligaste autosomala dominerande formen är associerad med nedsatt interaktion av spektrin med aktin och protein 4,1 eller proteinbrist 4,2 eller med en kombinerad brist på ankyrin och spektrin. Dessutom har mikrospherocytisk anemi beskrivits på grund av brist på spektrin, det är ärvt som en recessiv autosomal mutation. Alla patienter har brist på spektrin. Svagt interaktionsspektrinaktin kan leda till fragmentering av membranet, reducera membranens yta, öka dess permeabilitet, öka innehållet av osmotiskt aktiva substanser i cellen. Ärftlig defekt av erytrocytmembranet bidrar till dess permeabilitet mot natriumjoner, vatten, vilket i slutänden förändrar cellvolymen.

Den sfärocyt som bildas under rörelse i mjälten upplever en mekanisk svårighet, lingrar länge i den röda massan, förlorar sin förmåga att deformeras i smala delar av blodflödet i mjälten i bihålorna. Minskningen i membranets elasticitet leder till fragmentering under erytrocytens passage genom kapillärerna, vilket åtföljs av en minskning av erytrocytens storlek. Efter 2-3 passager genom mjälten utsätts sfococyten för lys och fagocytos (intracellulär hemolys). Erythrocytpatologin manifesteras av morfologisk abnormitet - mikrosferocytos, som enligt vissa författare detekteras i benmärgen vid erythroblaststadiet under hemoglobinisering, enligt andra - formen av erytrocyten förändras i perifert blod. Den morfologiska anomali av erytrocyterna förblir för livet och i fallet med borttagandet av mjälten. Mikrospherocyter har förkortat vistelsetiden i blodet (upp till 12-14 dagar), minskat osmotiskt och mekaniskt motstånd.

Ökad förstöring av patologiska erytrocyter förekommer i RES-organen, huvudsakligen i mjälten. Mjälten behåller och intensivt hemolyserar defekta erytrocyter. Sekundär hypersplasi utvecklas vilket försvårar den hemolytiska processen. Efter splenektomi ökar längden av sfärocyter i blodet väsentligt, närmar sig normalt.

Clinic. Huvudsymptomet hos sjukdomen är hemolytiskt syndrom, som manifesteras av gulsot, splenomegali och anemi. Beroende på formen av patologins arv (homo- eller heterozygotransmission) kan sjukdomen detekteras i tidig barndom eller senare livsperioder. Uppkomsten av sjukdomen i barndomen stör den normala utvecklingen av kroppen, vilket resulterar i uttalade kliniska tecken: skelettets deformation, speciellt skallen, en tidig ökning i mjälten, generell retardation av utveckling (splenogen infantilism). I den heterozygote formen av sjukdomen är de kliniska tecknen mild, men det finns karakteristiska morfologiska förändringar i erytrocyterna (mikrosferocytos). Hemolytisk kris uppträder under inverkan av provokerande faktorer (infektion, hypotermi, överarbete, graviditet, etc.).

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi har en kronisk kurs, åtföljd av periodiska hemolytiska kriser och remissioner. Under krisen kan temperaturen stiga, gulsot dyker upp, mjälten ökar och anemi utvecklas ofta. Under remission är tecken på sjukdomen mindre. Hög hemolys och frekventa hemolytiska kriser bidrar till en snabb ökning av mjälten, en konstant ökning av koncentrationen av okonjugerat bilirubin i blodet och scleratets icteriska natur. Stagnation av gallan i levern skapas, vilket ibland leder till komplikationer av hemolytisk sjukdom: bildandet av pigmentstenar i gallblåsan (gallstenssjukdom), angiocholecituene etc.

Benmärgen är hypercellulär. Erytroid hyperplasi observeras i de plana benen, diafys och epifys av rörformiga ben. Extramedullära foci av blodbildning i mjälten och andra organ utvecklas. Benmärgshematopoiesen är hyper- eller regenerativ, vilket resulterar i en ökning av antalet myelokaryocyter. Erytroblaster dominerar, vars antal är 60-70% av benmärgsceller, leuco / erytroförhållandet är 1: 1 eller mer. Mognad av erythroblaster och frisättning av röda blodkroppar till periferin accelererar. Med intensiv blodbildning efter svår hemolytisk kris i benmärgen kan megaloblaster observeras, givetvis som ett resultat av vitamin B-brist₁₂ eller ökad folsyraförbrukning. Mycket sällan finns erythroblastopeni i sternal punctate - den så kallade aregenerativa krisen, som är reversibel.

Blood. I svår uncompensated hemolysis, normochromicemia. Samtidigt kan anemi vara frånvarande länge, men polychromatofili och retikulocytos finns i perifert blod - tecken på aktiv benmärgs erythropoiesis. Erytrocyter (mikrosfocyter) kännetecknas av en liten diameter (genomsnittlig 5 μm), ökad tjocklek och normal volym (V). Den genomsnittliga tjockleken ökade till 2,5-3,0 mikron. Sfäriskt index (SF) - förhållandet mellan erytrocytets diameter (d) och dess tjocklek (T) reduceras till ett genomsnitt av 2,7 (med en hastighet av 3,4-3,9). Hemoglobinhalten i röda blodkroppar ligger inom det normala området eller något ovanför det. Antalet mikrosferocyter under eftergivningsperioden och i latent form av sjukdomen är inte höga, medan under krisen kan hemolys åtföljas av en ökning på upp till 30% eller mer. Mikrospherocyter i blodutsöndringar är små, hyperkroma utan central clearing (fig 52).

Det röda blodcellshistogrammet ger en avvikelse åt vänster, i riktning mot mikrocyter är RDW normal eller något förhöjd.

En egenskap hos mikrosferocytisk hemolytisk anemi ökar ständigt hemolysen, som åtföljs av retikulocytos. Under hemolytisk kris når antalet retikulocyter 50-80% och mer, under remission överskrider inte 2-4%. Retikulocyter har en stor diameter vid normal tjocklek. Erytokaryocyter kan förekomma. Hemolytisk kris åtföljs av en liten neutrofil leukocytos. Blodspiral, som regel, ändras ej. ESR under krisen ökade.

En av de karakteristiska tecknen på sjukdomen är en minskning av den röda blodkroppens osmotiska stabilitet. Normalt noteras uppkomsten av hemolys när koncentrationen av NaCl är 0,5-0,45% och fullständig hemolys observeras vid 0,4-0,35% NaCl. Under sfärocytos reduceras indexen kraftigt: hemolys börjar vid 0,7-0,6% NaCl (minimal resistans). Maximal resistans ökar vanligtvis - fullständig hemolys uppträder vid 0,3-0,4% NaCl. Bland patienter med mikrosferocytisk hemolytisk anemi finns det människor som, trots den uppenbara sfärocytosen, är osmotisk resistans av erytrocyter, är normala. I dessa fall är det nödvändigt att undersöka resistensen hos erytrocyter med avseende på hypotoniska saltlösningar efter deras preliminära inkubation i två dagar. Splenektomi eliminerar inte den reducerade osmotiska och mekaniska stabiliteten hos erytrocyter.

Utvecklingen av splenomegali med hypersplenism syndrom åtföljs av leukopeni, neutropeni och ofta mild trombocytopeni. Det finns en minskning av haptoglobin. Konsekvenser av hög hemolys: bilirubinemi med övervägande av okonjugerat bilirubin, urininogenens innehåll i urinen ökar, urinen har en brunaktig röd nyans, avföringen är starkt färgad på grund av den stora mängden stercobilinogen.

Ovalocytisk hemolytisk anemi (oval cell, ärftlig ovalocytos, elliptocytos)

En sällsynt form av sjukdomen, ärvd i en autosomal dominant typ. Det förekommer som regel på grund av molekylär defekt hos proteinerna i membranets skelett, varav en är spektrin. Upp till 20 olika membranproteinavvikelser har beskrivits. Beroende på hetero- eller homozygot överföring är olika kliniska och hematologiska manifestationer av sjukdomen möjliga.

Patogenes. Sjukdomsbasen är erytrocytmembranpatologin. Livslängden för ovalocyter i kroppen förkortas. Sjukdomen kännetecknas av intracellulär hemolys med den övervägande förstöringen av erytrocyter i mjälten.

Clinic. Som en abnormitet är ovalocytos i de flesta fall en asymptomatisk vagn utan kliniska manifestationer. I den homozygote formen skiljer sig de kliniska tecknen på oocyteanemi praktiskt taget inte från mikrosferocytos. Sjukdomen kännetecknas av kronisk icke-allvarlig kurs med hemolytiska kriser, åtföljd av kompenserad eller dekompenserad hemolys, gulsot och anemi, vars nivå beror på erytropoiesis kompensationsförmåga. Patienterna kännetecknas av splenomegali, konstitutionella förändringar av skelettet, i synnerhet av skallen, trofiska sår i benet och andra symptom som kan observeras med mikrokutocytisk hemolytisk anemi är möjliga.

I benmärgen är en regenerativ eller hyperregenerativ typ av hematopoiesis karakteristisk, med en övervägande av erythroblaster. Förhållandet mellan leuco och erytro är 1: 3 eller mer på grund av erytroblaster beroende på aktiviteten hos hemolys och benmärgshematopoiesis.

Blood. Anemi är normokromisk med hög retikulocytos. Ovalocyter har en normal genomsnittlig volym (MSV) och ett genomsnittligt hemoglobininnehåll (MCH). Den största diametern av röda blodkroppar når 12 mikron, den minsta - 2 mikron (fig 53, 54). Erythrocyt ovalocytos kan vara från 10 till 40-50% av celler med heterozygot vagn och upp till 96% röda blodkroppar med full vagn av onormala gener. Osmotiskt resistans hos ovalocyter sänks, autohemolys ökas, ESR accelereras.

Ovalocytos som symtomatisk form (med ett litet antal ovalocyter) kan förekomma vid olika patologiska tillstånd, främst i hemolytisk anemi, myelodysplastiskt syndrom. Kombinationen av ovalocytos med sicklecellanemi, thalassemi och skadlig anemi är känd. I sådana fall är ovalocytos tillfällig och försvinner med effektiv behandling av den underliggande sjukdomen. Därför är endast de fall där minst 10% av röda blodkroppar har en oval form, hänförlig till sann ovalocytos.

Stomatologisk hemolytisk anemi (stomatocytos)

En sällsynt form av sjukdomen, arvad på ett autosomalt dominant sätt.

Patogenes. Grunden för sjukdomen är brott mot strukturen av membranet av erytrocyter. Erytrocytanomali åtföljs av ökad förstöring i RES (huvudsakligen i mjälten) på grund av intracellulär hemolys.

Kliniken kan vara med olika manifestationer: från full kompensation i bärare av en patologisk gen till svår hemolytisk anemi, som liknar mikrosferocytos. Intracellulär hemolys av erytrocyter åtföljs av en förstorad mjälte, gulsot, det finns en tendens till bildandet av stenar och förändringar i skelettet.

Benmärgen är hypercellulär på grund av den expanderade rödspiran. Indikatorer för benmärgshematopoies beror på svårighetsgraden av hemolys och erytropoiesaktivitet. Remission får inte åtföljas av anemi, under en kris är anemi vanligtvis regenerativ eller hyperregenerativ i naturen.

Blood. Den morfologiska egenskapen hos sjukdomen är stomatocytos (Fig. 55), vilken kännetecknas av närvaron i mitten av cellen i ett omaintat område i form av ett långsträckt ljusband, som liknar form av en mun (Stoma-mun) eller en rundad form. Volymen erytrocyter och koncentrationen av hemoglobin skiljer sig inte från normen, motståndet av erytrocyter kan sänkas. Under perioden med allvarliga hemolytiska kriser observeras en låg nivå av hemoglobin och röda blodkroppar. Anemi åtföljs av ett högt innehåll av retikulocyter och okonjugerat bilirubin.

Hemolytisk anemi på grund av erytrocytmembran lipidstruktur störning (akanthocytos)

En sällsynt sjukdom, arvad på ett autosomalt recessivt sätt.

Patogenes. Sjukdomen är förknippad med nedsatt lipidmetabolism. Reduktion av kolesterol, triglycerider, fosfolipider i blodet påverkar lipytkompositionen i erytrocytmembranet, de minskar koncentrationen av lecitin, fosfatidylkolin, ökat sfingomyelininnehåll; kolesterolhalterna är normala eller förhöjda och fosfolipidhalten är normal eller reducerad. Alla dessa störningar i röda blodkroppar bidrar till att minska membranfluiditeten och förändra sin form. Röda blodkroppar förvärvar en skarp kontur som liknar acanthusblad, så de kallas acanthocyter. Onormala röda blodkroppar förstörs huvudsakligen i mjälten på grund av intracellulär hemolys.

Kliniken har tecken på anemi, erytrocythemolys, symptom på lipidmetabolismstörningar: retinitpigmentosa, ögonnystagmus, handskakning, ataxisk gång.

Blood. Anemi normokrom normocytic. Den huvudsakliga morfologiska egenskapen hos denna form av hemolytisk anemi är erytrocyter med en ihålig konturacanthocyter (fig 56), som kan uppgå till 40-80% erytrocyter. Retikulocytos noteras. Osmotisk resistans av erytrocyter normal eller reducerad. Antalet leukocyter och blodplättar i det normala intervallet.

I benmärgen - hyperplasi av de cellulära elementen av erytropoiesis.

Erytrocyter av samma form finns i levercirros, hos patienter på AIC, av astronauter efter landning.

1. Bercou R. Medicine Guide Merck manualen. - M.: Mir, 1997.
2. Guide till hematologi / Ed. AI Vorobyov. - M.: Medicine, 1985.
3. Dolgov V.V., Lugovskaya S.A., Pochtar M.E., Shevchenko N.G. Laboratoriediagnos av störningar i järnmetabolism: Handledning. - M., 1996.
4. Kozinets G.I., Makarov V.A. Studien av blodsystemet i klinisk praxis. - M.: Triada-X, 1997.
5. Kozinets G.I. Fysiologiska system i människokroppen, huvudindikatorerna. - M., Triad-X, 2000.
6. Kozinets G.I., Khakimova Y.H., Bykova I.A. och andra. Cytologiska egenskaper hos eritron med anemi. - Tasjkent: Medicin, 1988.
7. Marshall V.J. Klinisk biokemi. - M.-SPb., 1999.
8. Mosyagina E.N., Vladimirskaya EB, Torubarova N.A., Myzina N.V. Kinetik av blodcorpuscles. - M.: Medicine, 1976.
9. Ryabye S.I., Shostka GD Molekylärgenetiska aspekter av erytropoiesis. - M.: Medicine, 1973.
10. Ärftlig anemi och hemoglobinopati, Ed. JN Tokarev, S.R. Hollan, F. Corral-Almonte. - M.: Medicine, 1983.
11. Troitskaya OV, Yushkova N. M., Volkova N.V. Hemoglobinopatier. - M.: Publishing House of Peoples Vänskap University of Russia, 1996.
12. Shiffman F.J. Blodpatofysiologi. - M.-SPb., 2000.
13. Baynes J., Dominiczak M.H. Medicinsk biokemi. - L.: Mosby, 1999.

Källa: V.V. Dolgov, S.A. Lugovskaya, V.T. Morozova, M.E. Mail. Laboratoriediagnos av anemi: En handbok för läkare. - Tver: "Provincial Medicine", 2001

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (Minkowski-Chauffard-sjukdom)

De huvudsakliga stadierna av patogenesen av ärftlig mikrosferocytos

Förändringen av proteinet i erytrocytmembranet är den främsta orsaken till den röda blodkroppsdefekten; störning av katjontransport är sekundär. Denna uppfattning hålls för närvarande av det överväldigande antalet forskare. Man tror att proteinförändringar är sekundära, eftersom de detekteras inte bara i ärftlig sfärocytos utan också i autoimmun hemolytisk anemi. Sammanfattande litteraturdata, de huvudsakliga patogenetiska länkarna av ärftlig mikrosferocytos kan presenteras i följande form. Erytrocytmembrans arveliga defekt leder till ökad permeabilitet mot natriumjoner, vilket i sin tur bidrar till en ökning av glykolys, en ökning av lipidmetabolism, förlust av ytämnen, förändring av cellvolymen, bildandet av ett makrocytsteg. När man rör sig på mjältenivå börjar makrocyterna att uppleva en mekanisk svårighet, och därför sover de länge i den röda massan och genomgår alla slags biverkningar (hemokoncentration, pH-förändring, aktivt fagocytiskt system). Biverkande metaboliska tillstånd i mjälten bidrar till membranskada, vilket ytterligare ökar cellens sfäricitet och bidrar till bildandet av scenen av mikrosyter. Det reducerade intracellulära pH-värdet hos mikrosferocyter bidrar till inhiberingen av deras glykolytiska aktivitet under betingelser med otillräcklig tillförsel av glukos i mjälten hos mjälten, vilket åtföljs av en minskning av jontransportens aktivitet, en ökning av det osmotiska innehållet i cellen och osmotisk lysis. Mjälten i denna sjukdom, enligt vissa författare, orsakar aktivt röda blodkroppar, vilket bidrar till ännu större fragmentering av erytrocytmembranet och sfären. Detta faktum bekräftades genom elektronmikroskopiska studier, vilket avslöjade ultrastrukturella förändringar i erytrocyten, uttryckt genom förtjockning av cellmembranet, dess sprickor och bildandet av vakuoler. Efter 2-3 passager genom milten genomgår mikrosyferocyt lys och fagocytos. Fagens fagocytiska hyperaktivitet orsakar i sin tur progressiv organhyperplasi och en ytterligare ökning av dess fagocytiska aktivitet. Normalisering av livstid för röda blodkroppar efter operationen föreslår att endast den mjukocytiska aktiviteten hos mjälten är farlig för sfärocyt, medan levern förblir intakt i detta avseende. Detsamma bekräftas av studier med radioaktivt krom, vilket avslöjar en kraftig ökning av leverns och mjältes radioaktivitet i autoimmuna hemolytiska anemier och endast mjälten i sfärocytos. I sfärocytos beror därför hemolys huvudsakligen på erytrocytets form. Mjälten är platsen för deformitet och död hos röda blodkroppar. Den hemolytiska processen i ärftlig mikrosferocytos leder till anemi och hypoxi, hypercellulär reaktion av benmärgen med frisättning av erytroidceller i perifer blod, förbättrad bildning och utsöndring av gallpigment. Av stor intresse är arbeten där det visat sig att vid erytrocyter hos patienter med ärftlig mikrosferocytos inkuberad i ett medium utan glukos, sker en progressiv minskning av lipidhalten (främst kolesterol, sphingomyelin och lecitin), vilket föregick en minskning av osmotisk resistans. Tillförsel av glukos saktade men hindrade inte förlusten av cellulära lipider av sfärocyter. Fosfolipider, som etablerade, är involverade i transporten av katjoner genom cellmembranet, och deras utbyte accelereras genom att öka natrationshastigheten av natrium i cellen. Dessa komponenter är nödvändiga för att upprätthålla konstantiteten hos strukturen hos lipoproteinmembranskiktet och deras accelererade metabolism i sfärocyter, på grund av den ökade natriumtransporthastigheten, leder till förlusten av cellmembrankomponenter. Vid erytrocyter som förlorar både kolesterol och fosfolipider (som utlöses av nedsatt hemostas, främst i samband med glukos, och leder till utvecklingen av mikrosferocytos) är nedsatt membran irreversibel och sådana celler är inte livskraftiga in vivo. Ett visst värde vid förändring av formen av röda blodkroppar har minskat innehåll av ATP i cellen, eftersom de mekaniska egenskaperna hos röda blodkroppar (deformerbarhet och filtreringsförmåga) sjunker kraftigt när nivån av denna makroerg i cellen faller, vilket åtföljs av utseendet av mikrosferocytos. Erytrocyter hos patienter med ärftlig mikrosferocytos har därför följande egenskaper vid metabolism: ökad autohemolys, delvis korrigerad av glukos och ATP, ökad glykolyshastighet (den senare är onormalt känslig för glukosberoende), ökad natriumhastighet som passerar genom cellmembranet, ökad förlust av kolesterol under inkubation i mediet innehållande glukos och accelererad och enhetlig förlust av lipider (kolesterol och fosfolipidfraktioner) när dessa celler inkuberas i ett medium utan glukos s. Förstörelsen av röda blodkroppar börjar i perifert blod och slutar i makrofager, där bilirubin bildas från hemoglobin och släpps ut i perifert blod. Detta icke-konjugerade (fria) bilirubin utsöndras inte av njurarna, eftersom det innehåller en högmolekylär förening globin, som behålls av det inre skiktet av Shumlyansky-Bowman kapseln. Med blodflöde kommer bilirubin in i levern, där hepatocyter delas upp globin och bildar en ny förening som består av en porfyrinkedja. Denna förening utsöndras av gallan och kallas konjugerad bilirubin. Att vara en lågmolekylär förening passerar den senare fritt genom ett njurfilter. Okonjugerad bilirubin (ger en "indirekt" reaktion med ett diazoreaktivt medel), olösligt i vatten, i levercellen kombineras med glukuronsyra, vilket ger löslighet i vatten, förmågan att passera genom ett njurfilter och en snabb (direkt) reaktion med ett diazoreaktivt medel. Okonjugerat bilirubin (hemobilubin) är giftigt vid höga koncentrationer, löses upp i fetter och tränger lätt in i hjärncellernas nervceller och stör processerna för oxidativ fosforylering. För penetration av okonjugerat bilirubin i levercellen är närvaron av det aktiva enzymet glukuronyltransferas nödvändigt. Således beror nivån av hyperbilirubinemi både på antalet intracellulärt sönderdelande erytrocyter och på levercellens funktionella förmåga att "neutralisera" detta bilirubin, för att omvandla det till en vattenlöslig bilirubindiglukuronid. KLINISKA MANIFESTATIONER. De första tecknen på sjukdomen kan manifestera sig i barndomen, men oftare i ungdomlig och mogen. I fall av mikrosferocytos noteras gulsot, anemi, splenomegali och skelettförändringar. Under lång tid är det enda tecknet på sjukdomen isterfärgning av sclera och hud. Flöde vågigt. Orsaken till ökad hemolys och följaktligen försämring av tillståndet är oftast en infektion, hypotermi och graviditet. Svaghet utvecklas, andfåddhet och snabb hjärtslag under träning. Graden av gulsot intensitet kan vara olika: från lilla till svåra. Med varje exacerbation intensifierar yellownessen. Hos barn i de första månaderna av livet med funktionell svaghet hos hepatocyter är hyperbilirubinemi särskilt hög med uttalad gulsot och skador på hjärnans kärnor (kärnenergi). Hos äldre barn är manifestationen av sjukdomen (kriser) ofta komplicerad av kolelithiasis, och bilirubinstenar detekteras inte genom röntgenundersökning.

Diagnos och behandling av hemolytisk anemi

Termen "anemi" eller, som de säger i folket, "anemi", är bekant för nästan varje person. Det bör emellertid förstås att detta inte är en självständig sjukdom, utan ett patologiskt tillstånd hos kroppen, vilket kännetecknas av ett lågt antal röda blodkroppar och hemoglobin.

Anemi är en följd av den underliggande patologin och har många sorter. Till exempel finns det hemolytiska anemier, vilket ökar intravaskulär och intracellulär förstöring av röda blodkroppar. Denna art har dock flera sorter. Till exempel finns en autoimmun hemolytisk anemi, som har sina egna egenskaper.

I denna artikel kommer vi att ägna särskild uppmärksamhet åt denna form av blodets patologiska tillstånd, liksom till den andra, mikrosfyocytiska formen. Var och en av dem har sina egna egenskaper och egenskaper som är viktiga att känna till för tidig upptäckt och behandling. Först uppmärksamma varför de uppstår.

skäl

När autoimmun anemi bryter ner den immunologiska toleransen mot antigenen av samma typ av egna erytrocyter. Det händer att sådan tolerans bryter ner i förhållande till antigener som har liknande determinanter med erytrocyter. Antikroppar kan interagera med antigenerna av oförändrad typ av egna erytrocyter. Mycket ofta är utvecklingen av denna form av anemi orsakad av ofullständiga värmeagglutininer, som är en typ av antikropp.

Autoimmun anemi utvecklas oftast i form av anemi med termiska antikroppar, och denna typ påverkar främst kvinnor. Reaktionen av autoantikroppar aktiveras vanligtvis vid en temperatur av 37 grader. Deras förekomst kan vara både spontan och i interaktion med sjukdomar som lymfom, SLE och kronisk lymfocytisk leukemi. Mot Rh-antigener kan produktionen av autoantikroppar aktiveras på grund av vissa mediciner. Det finns droger som kan stimulera autoantikroppar mot det antibiotiska erytrocytmembranet, vilket kommer att ingå i den transienta haptenmekanismen.

Vid anemi med termiska antikroppar utvecklas hemolys vanligen i mjälten. Denna process är ofta intensiv och kan vara dödlig. Vi listar droger som kan påverka utvecklingen av hemolytisk anemi med termiska antikroppar:

• ibuprofen;
• diklofenak;
• cefalosporiner;
• interferon;
• tolmetin;
• teniposid;
• mefenaminsyra;
• levodopa;
• tioridazin;
• prokainamid.

Det finns emellertid en sjukdom Kholodovye-antikroppar i vilka antikroppar aktiveras vid en temperatur som inte når 37 grader. Detta kan hända med infektioner och lymfoproliferativa sjukdomar. En tredjedel av sådana fall är idiopatisk. Köld antikroppssjukdom är vanligare hos äldre. Infektioner bidrar till utvecklingen av den akuta formen av sjukdomen, och idiopatiska former kan vara kroniska. Hemolys uppträder vanligen i leverns mononukleära extravaskulära fagocytiska system.

Kall antikroppssjukdom kan representeras av paroxysmal kall hemoglobinuri, även om detta sällan händer. I detta fall uppträder hemolys på grund av kylning, till och med lokalt, exempelvis vid tvättning av händer med lågtemperaturvatten eller när man dricker kallt vatten. Autohemolysinerna av IgG interagerar med erytrocyter vid låga temperaturförhållanden, men intravaskulär hemolys uppträder efter uppvärmning. Denna situation uppträder oftast hos friska människor eller efter att ha lidit en icke-specifik virusinfektion. Detta kan hända med dem som har syfilis.

Mikrosferocytisk hemolytisk anemi kallas också Minkowski-Chauffards sjukdom eller medfödd hemolytisk gulsot. Detta är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i erytrocytmembranproteinerna. De blir sfäriska och förstörs av mjältenas makrofager. Denna sjukdom är utbredd i Europa. Det finns också i Japan, på den afrikanska kontinenten och i några andra länder, inklusive Ryssland. Denna form av hemolytisk anemi kan förekomma i alla åldrar, men förekommer oftast hos barn och ungdomar. Eftersom sjukdomen är ärftlig, som bestämmer orsaken till hemolytisk anemi av denna form, har nära släktingar fall. Det finns fall av asymptomatisk transport av mikrospherocytosgener.

Mikrospherocytisk anemi arveras i en dominerande autosomaltyp. Den vanligaste detekterade heterozygotiska formen av sjukdomen. Eftersom erytrocytmembranproteiner blir mottagliga för en defekt blir det permeabelt. Fler natriumjoner kommer in i cellerna, vilket gör att vatten ackumuleras i det. Således deformeras röda blodkroppar och blir sfäriska. Om vissa förändringar uppträder i membranets struktur förstörs mikrosfyocyterna av mjältenas makrofager på grund av den unika blodcirkulationen som finns i den.

symptom

Autoimmun hemolytisk anemi har följande symtom:

• växande svaghet
• hjärtsmärtor;
• hjärtklappning;
• andfåddhet;
• intensiv gulsot
• kräkningar;
• ökad kroppstemperatur.

Om processen har en kronisk kurs är även djupanemi åtföljd av ett tillfredsställande hälsotillstånd. Ofta är gulsot uttalad, mjälten och leveren förstoras, perioder av eftergift och exacerbationer alternerande.

Anemi, som orsakas av termiska hemolysiner, kännetecknas av svart urin. Köld hemagglutininsjukdom har en kronisk kurs. Dess ledande symtom är en stark känslighet mot förkylning, vilket uppenbaras i form av torkning eller blåsning av tårna och händer. Eftersom det finns en störning i perifer cirkulation, utvecklas Raynaud syndrom, trombos och tromboflebit. Observerade trofiska förändringar som kan gå in i akrogangren eller kall urtikaria.

Mikrospherocytformen manifesteras av följande symptom på hemolytisk anemi:

• trötthet;
• svaghet;
• yrsel;
• andfåddhet;
• hjärtklappning;
• smärta i hypokondrier
• periodisk förmörkning av urin;
• yellowness av huden och sclera;
• trofiska sår i benen och så vidare.

I fallet med hemolytisk anemi hos barn med svåra symptom, är det en deformation av skelettet, vilket är särskilt sant för kranens ben.

diagnostik

För diagnos gör du olika tester och utför studier av blod och andra egenskaper hos kroppen. I autoimmun anemi föreligger mikrokutocytos och röd blodcellsmakrocytos i perifert blod, och normoblaster kan uppträda. ESR ökar oftast. I kronisk form kan leukocyter innehålla en normal mängd, men den akuta formen innebär närvaron av leukocytos, som ibland kan nå höga antal. Blodplättar ingår också i normala mängder.

Autoimmun hemolytisk anemi kan kombineras med autoimmun trombocytopeni. Detta sker i ett syndrom som heter Fisher-Evans. Samtidigt kommer erytropoiesis att förbättras i benmärgen, och megaloblaster upptäcks sällan. Ofta finns det en minskad osmotisk erytrocytresistens på grund av det stora antalet mikrosfärer i det perifera blodet. Innehållet i bilirubin ökar, och i feces ökade starkobilin.

Det direkta Coombs-testet, som används med antiglobulin polyvalent serum, möjliggör identifiering av ofullständiga termiska agglutininer. Om testet är positivt är det viktigt att klargöra antikroppsklassen.

Det finns också diagnostiska tecken på anemi på grund av kalla agglutininer. Vissa patienter har en ökning i lever och mjälte. ESR ökas, nivån av fri fraktion av bilirubin ökar något, ibland observeras hemoglobinuria tecken. Ett kännetecken för de diagnostiska resultaten är agglutination av erytrocyter in vitro, vilket endast uppträder vid rumstemperatur och försvinner vid upphettning. Om det inte går att genomföra immunologiska tester, har ett provokerande test som appliceras med kylning ett visst värde.

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi skiljer sig från ovanstående figurer. Normalt är normokromisk anemi måttlig, vilket uttrycks i hemoglobin i nivån 90-100. Om hemolytiska kriser är djupa och frekventa är anemien mer uttalad, indexen minskar till 40-50. Ett viktigt tecken på anemi av denna form är erytrocytmikrosferocytos. De har följande parametrar: genomsnittlig diameter mindre än 6,3 mikron, normal genomsnittlig volym, ökad genomsnittlig tjocklek. Det sfärocytiska indexet sänks alltid. Om hemolytisk kris uppstår, ökar den fria fraktionen av bilirubin kraftigt. Dessutom är de karakteristiska förändringarna en kraftig förlängning av varaktigheten av hemolys. Hemolytisk kris kombineras också med en liten leukocytos, där formeln förskjuts till vänster.

behandling

Hemolytisk anemi behandlas med kortikosteroidhormoner. Om denna terapi inte fungerar utförs splenektomi, det vill säga mjälten tas bort kirurgiskt. Hennes beteende på grund av följande indikationer:

• långvarig gulsot;
• böjningar av gallstenar;
• återkommande hemolytiska kriser.

Tack vare detta ingrepp är det möjligt att uppnå fullständig härdning av ärftliga och förvärvade mikrosfyocytiska former av hemolytisk anemi. Anledningen till detta är borttagandet av mjälten själv, eftersom det är i det att erytrocyterna förstörs i stort antal. Splenektomi har ingen speciell effekt om sjukdomen har en enzymopenisk form, liksom i hemoglobinopatier, eftersom röda blodkroppar förstörs inte bara i mjälten. Om det i det här fallet fortfarande är nödvändigt att ta bort det, kommer patientens tillstånd att förbättras, men inte mycket.

effekter

Konsekvenserna kan observeras i mjälten själv, vilket uttrycks i hjärtattacker och perisplenit, som är huvudklagomålet under en längre tid. De kan också kombineras med generell svaghet och hög anemi.

Trofiska sår kan utvecklas på benen, som inte kan botas med lokala medel. De är förknippade med ökad hemolys. Efter avlägsnande av mjälten och upphörande av ökat blodfall, läker sådana sår ganska snabbt.

Om sjukdomen är mild kan det bara finnas en liten kosmetisk defekt. När sjukdomsmåttet är måttligt svårt kan det karakteriseras av funktionshinder.

Eftersom anemi kan förvärvas, vid akuta hemolytiska tillstånd bestäms funktionshinder utifrån hur svår förgiftningen är. Om förgiftningen var liten och förgiftningen uppenbarades i form av reversibla hematologiska skift, kommer möjligheten att arbeta att återställas efter behandlingen. Om förgiftningen var allvarlig och effekterna av förgiftning fortsätter även efter behandlingen, är det viktigt att helt sluta kontakta ämnen med hemolytisk effekt. Under omskolningstiden måste patienten överföras till den tredje gruppen av funktionshinder.

förebyggande

Förebyggande är viktigt för att undvika förvärvade former av anemi. För detta ändamål är det nödvändigt att genomföra mekanismeringen av produktionsprocesser, tätningsutrustning och rationell ventilation i industrier som är farliga. Det är viktigt att genomföra regelbunden kemisk luftkontroll. En bra försiktighet är att utföra ett larm som kan rapportera närvaron av ett farligt ämne i luften.

Både förvärvade och ärftliga anemier kräver noggrann uppmärksamhet. Det är mycket viktigt att känna igen symptomen i tid, vilket möjliggör en tidigare och bättre behandling. Därför är det viktigt att du hela tiden granskar din hälsa och undersöks regelbundet för att förhindra farliga konsekvenser så tidigt som möjligt.

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi

Kort beskrivning

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (Minkowski-Chauffard-sjukdom) är en ärftlig sjukdom orsakad av en defekt i erytrocytmembranproteinerna, som förvärvar en sfärisk form med efterföljande förstöring av mjältmakrofager.

patogenes

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi ärvt på ett autosomalt dominant sätt, huvudsakligen i den heterozygote formen av sjukdomen. Patogenesen är förknippad med en defekt i erytrocytmembranproteinerna, vilket åtföljs av dess ökade permeabilitet med tillströmningen av överskott av natriumjoner i cellerna. Detta bidrar till ackumulering av vatten i cellen, vilket resulterar i att de röda blodkropparna deformeras och förvärvar en sfärisk form. Vid en viss nivå av förändringar i strukturen av erytrocytmembranet utsätts mikrosfherocyter för intracellulär förstöring av mjältmakrofager, vilket är associerat med en slags blodcirkulation i den.

epidemiologi

Sjukdomen är utbredd i Europa, i mindre utsträckning - på den afrikanska kontinenten, i Japan och andra länder finns den ofta i vårt land. Det uppträder vid vilken som helst ålder, oftare i barndomen och ungdomar, i nära anhöriga till patienten. Det finns en asymptomatisk transport av mikrospherocytosgenen.

klinik

Klassificering Det finns former av ärftlig mikrosferocytisk hemolytisk anemi vid ungdomar och hos vuxna. Hos barn diagnostiseras sjukdomen när familjer av probands undersöks. Varianten av mikrosferocytisk anemi, som uppträder med aplastiska (areregenerativa) kriser, förekommer sällan.

Cirkade formulering av diagnosen: Ärftlig mikrosfyocytisk hemolytisk anemi med en förstorad mjälte, pigmentstenar i gallblåsan, urinblodsperiodisk mörkring, uttalad erytrocytmikrosferoytos, retikulocytos, leuko- och trombocytopeni, ett mildt erytroblastiskt respons av prostrofi och ett måttligt erytroblastiskt svar. Klinik Patienter rapporterar generell svaghet, trötthet, yrsel, huvudstörning, andfåddhet och hjärtklappning under träning, gul hud och sclera, smärta i vänster (i närvaro av splenomegali) och i rätt hypokondrium (vid bildandet av pigmenterade gallstenar och i gallret vägar, sällan med ökad lever), periodisk mörkning av urinen, trofiska sår på benen, en tendens till utveckling av trombos, hudförändringar som pigmentering, eksem, hemangiom etc.

Om sjukdomen från barndomen fortskrider med allvarlig klinisk symptomatologi observeras skelettdeformiteter, speciellt benens skall. Anemi normokroma är i de flesta fall måttlig (hemoglobin 90-100 g / l, med frekventa och djupa hemolytiska kriser, det är mer uttalad (hemoglobin 40-50 g / l), ibland sjukdomen över en lång period utan anemi, med en liten retikulocytos och måttligt uttalad erythroblastisk reaktion av benmärgen.

En viktig egenskap är erytrocyt mikrosfyocytos. Deras genomsnittliga diameter är mindre än 6,3 mikron, den genomsnittliga volymen är normal, genomsnittlig tjocklek ökas märkbart (mer än 2,1 mikron).

Det sfärocytiska indexet (förhållandet mellan erytrocytens diameter och tjocklek) reduceras alltid i genomsnitt till 2,7 (i stället för 3,4-3,9,9 normalt). Under perioden med hemolytiska kriser ökar den fria fraktionen av serum bilirubin signifikant.

Livslängden av erytrocyter märkta med Cr, reducerad med nästan 2 gånger jämfört med normen. Deras sekvestrering sker huvudsakligen i mjälten.

Metoden för sura erythrogrammer avslöjar karaktäristiska förändringar som är inneboende i denna sjukdom - en kraftig förlängning av tiden för hemolys, ett skifte av dess högsta till höger. Tvättning av röda blodkroppar från plasma accelererar dramatiskt hemolys.

I hemolytiska kriser är det ibland en liten leukocytos med ett skifte av formeln till vänster, med symptom på hypersplenism, måttlig leukopeni och trombocytopeni är möjliga. Antalet retikulocyter är vanligtvis inom 5-10%, hemolytisk kris åtföljs av en ökning av deras innehåll flera gånger.

I benmärgen ökas erythroblastisk spiring kraftigt, eller till och med erytro och normoblaster dominerar. Ibland efter en hemolytisk kris finns megaloblaster när nivåerna av folsyra och vitamin B12 minskar.

Den framväxande parallellen mellan erytrocytsferocytos och en minskning av deras osmotiska resistens, liksom en ökning av autohemolys korrigerad av glukos, är inte strikt specifikt för ärftlig mikrosfyocytisk hemolytisk anemi.

Differentiell diagnos

Vid kontroll av diagnosen bör man ta hänsyn till dess karakteristiska kliniska och hematologiska tecken. Men mikrospherocytos finns ofta i autoimmuna hemolytiska anemier, och ibland i ärftliga dyseritropoietiska anemier. När det gäller deformationen av skelettet, speciellt skallen, observeras dessa förändringar med andra former av ärftlig hemolytisk anemi. En minskning av erytrocyternas osmotiska resistens och en ökning av autohemolys korrigerad av glukos kan uppträda med autoimmun hemolytisk anemi och ärftlig hemolytisk anemi på grund av brist på röda blodcellsenzymer.

behandling

Vid ärftlig mikrosferocytos, som uppstår med frekventa och allvarliga hemolytiska kriser, är splenektomi mest effektiv, vilket leder till klinisk återhämtning. även om mikrocytos och sfärocytos kvarstår, men graden av hemolys reduceras signifikant. Med kompenserad sjukdomsförlopp, särskilt hos barn i tidig och yngre ålder, är det lämpligt att avstå från att ta bort mjälten. I närvaro av en allvarlig kolelithiasis, tillsammans med splenektomi, löses frågan om indikationer för kolecystektomi eller för dissektion och dränering av den gemensamma gallkanalen.

Från hemoterapeutiska medel används transfusioner av tvättade eller upptinade erytrocyter, och när trombos uppträder föreskrivs antikoagulanter. Prognosen är gynnsam, men dödsfall är möjlig (infektioner, trombos, mindre ofta - allvarliga hemolytiska kriser).

Varning! Den beskrivna behandlingen garanterar inte ett positivt resultat. För mer tillförlitlig information, var noga med att konsultera en specialist.

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (Minkowski sjukdom - Chauffard)

Denna sjukdom hör till arveliga sjukdomar, som är baserade på kränkning av proteinets struktur i erytrocytmembranet.

prevalens

Ärftlig mikrosferocytos (Minkowski-Chauffard-sjukdom) är utbredd i europeiska länder, mindre vanliga i Afrika. 200-300 fall av mikrosferocytos per 1 miljon population. Denna sjukdom är ärvd enligt den dominerande typen av autosomala, alla patienter är heterozygotiska bärare av sjukdomsgenen.

Etiologi och patogenes

Mer än en 100-årig historia för att studera sjukdomen har inte tillåtit att slutligen lösa frågan om arten av den sfäriska förändringen av röda blodkroppar och deras för tidiga död. Emellertid förmodas det för närvarande att kärnan i den patologiska processen ligger i defekten av strukturen hos membranet av erytrocyter. 1968 föreslog V. Weed och F. Bawdier att ärftlig sfärocytos är baserad på en genetiskt bestämd anomali hos membranproteinet, enzymet. Något senare visades att vid erftlig mikrosferocytos är erytrocytmembranproteinet, spektrin, frånvarande. I detta fall producerar benmärgen defekta erytrocyter som skiljer sig från de normala, eftersom de har en mindre diameter och har formen av en linsformig lins snarare än en biconcave-lins, vilket medför att de kallas mikrosfherocyter.

Hereditärt förändrade proteiner i cellmembranet orsakar störning av bildandet av normala kontraktila fibriller. Detta leder i sin tur till en patologisk förändring i form av den röda blodkroppen. Ett protein som genomgår mutationsförändringar störar transporten av katjoner, vilket bidrar till förekomsten av sfärocytos, en minskning av osmotisk resistans och prematur död av erytrocyter. Membranet av sådana erytrocyter har en hög permeabilitet för natriumjoner. Detta får dem att svälla. Den sfäriska formen av erytrocyter och egenskaperna hos proteinstrukturen i deras membran kränker erytrocyternas förmåga att ändra sin form i smala utrymmen av blodflödet, vilket leder till deras skador och förstörelse. Huvudplatsen för hemolys (död) är mjälten. Studier har visat att livslängden för röda blodkroppar hos sådana patienter är 8-15 dagar istället för 90-120 hos friska människor.

Kliniska manifestationer

Gulsot hos nyfödda

De första tecknen på sjukdomen kan manifestera sig i barndomen, men oftare i ungdomlig och mogen. I fall av mikrosferocytos, gulsot, anemi, splenomegali (utvidgning av mjälten) noteras förändringar i skelettet.

Under lång tid är det enda tecknet på sjukdomen isterfärgning av sclera och hud. Flöde vågigt. Orsaken till ökad hemolys och följaktligen försämring av tillståndet är oftast en infektion, hypotermi och graviditet. Svaghet utvecklas, andfåddhet och snabb hjärtslag under träning. Graden av gulsot intensitet kan vara olika: från lilla till svåra. Med varje exacerbation intensifierar yellownessen. Hos barn under de första månaderna av livet är hyperbilirubinemi särskilt hög med uttalad gulsot och skador på hjärnans kärnor (kärnenergi).

Hos äldre barn är manifestationen av sjukdomen (kriser) ofta komplicerad av kolelithiasis, och bilirubinstenar detekteras inte genom röntgenundersökning.

Ett karakteristiskt tecken på sjukdomen är en förstorad mjälte, och senare - och levern. Mjälten kan växa till en stor storlek. Ökningen beror på ökad hemolys av erytrocyter i den.

Anemi i mikrosferocytos beror på graden av hemolys. I svåra fall, under kriser, särskilt hos unga barn, minskar hemoglobinnivåerna kraftigt (under 70 g / l), med gulsot, pallor, andfåddhet, takykardi, ofta åtföljd av illamående, kräkningar, buksmärta, feber. Hos äldre barn kan anemi vara obetydlig, eller kriser uppstår utan anemi. Mjälten i dessa patienter är som regel förstorad, tät, smärtfri, 1-2 cm till 8-10 cm under kostbågen. Ofta finns det svängningar i sin storlek: en betydande ökning av kriserna och en minskning av perioden av relativ välbefinnande. Vid äldre barn som har lidit många kriser, förstärks levern. Betydligt stor, det når och med allvarlig sjukdom hos unga barn.

Skelettet deformeras under tidig utveckling av sjukdomen. Om ett par år har ett sådant barn en väldefinierad tornskalle, en hög (gotisk) gom med ett nedsatt tandarrangemang, förkortade småfingrar, en deformation av den första revbenen, det kan vara en skurk.

diagnostik

Blodprov krävs för diagnos. Anmärkningen av sjukdomen är huvudsakligen baserad på detektion av mikrosfherocyter - små röda blodkroppar med en medeldiameter mindre än 6,3 μm, intensivt färgad utan att centrera upplysning. Den genomsnittliga diametern för normala erytrocyter är 7,2-7,5 mikron med centralt lumen. Det är viktigt att öka antalet retikulocyter, vilket beror på graden av hemolys. Under hemolytiska kriser ökar deras antal väldigt signifikant, isolerade normocyter kan förekomma i perifert blod. Antalet blodplättar är alltid vanligt. Antalet leukocyter under krisperioden växer, ofta med neutrofilt skift, men oftare ligger det inom det normala området.

behandling

Med en stabil kurs, då sjukdomen manifesteras av en mild yterisk färg av huden, med god hälsa och ingen anemi, krävs ingen speciell behandling.

Metoden för val vid behandling av ärftlig mikrosferocytos är splenektomi. Den optimala åldern för denna operation, enligt vissa författare, bör betraktas som 4-5 år. Patientens ålder bör emellertid inte betraktas som en kontraindikation för ingreppet. Svåra hemolytiska kriser, kontinuerlig hemolytisk kris, regenerativ kris - det här är indikationer på splenektomi även hos små barn. Vidare erhölls de bästa resultaten hos barn som opererades under den perioden av sjukdomen, när det inte fanns utpressade störningar i lever, gallret eller myokardium. Den positiva effekten av splenektomi detekteras under de första dagarna efter operationen. Hudens yellowness och pallor är signifikant reducerade, och i slutet av den första veckan normaliseras hudfärgen hos de flesta barn. Barnens allmänna välbefinnande förbättras snabbt. Under de första timmarna efter borttagningen av mjälten ökar hemoglobininnehållet och antalet röda blodkroppar signifikant. Hos patienter som bedrivs mot bakgrund av allvarlig anemi uppstår återställandet av erytropoies och eliminering av anemi endast vid slutet av den första månaden efter ingreppet.

Var försiktig och var frisk. Alltid med dig din assistent i hälsofrågor. På doktorn.

Vad är anemi Minkowski Chauffard

Vad är Minkowski-Chauffard anemi, hur manifesterar den sig? Dessa frågor intresserar många patienter. När ordet "anemi" uppstår associerad med "anemi". Många människor lider av denna eller någon annan form av sjukdomen, och du måste veta att den inte existerar i en oberoende form. Oftast är det ett tillstånd hos kroppen där det finns låga nivåer av röda blodkroppar och hemoglobin i blodet.

Oftast utvecklas anemi som en komplikation av patologi och kan vara av olika slag. Till exempel kallas brist på vitaminer i grupp B, E eller C också ordet "anemi". Dock är typerna av anemi mycket större. Vissa av dem har en autoimmun ursprung, de kallas hemolytiska.

Anemi av Minkowski-Chauffard har sina egna egenskaper. Det finns flera anledningar som bidrar till utvecklingen av detta tillstånd av kroppen. Dessutom finns det vissa typer av hemolytisk anemi som har liknande symtom.

Varför utvecklar mikrosferocytisk anemi?

Denna sjukdom är av arvskott, det är förknippat med skador på proteiner som finns i membranet av röda blodkroppar.

Deras form blir sfärisk, vilket gradvis förstör mjälten.

Enligt statistiken finns oftast den här typen av anemi på den europeiska kontinenten, mindre ofta - i Afrika diagnostiseras sjukdomen i Ryssland.

Det kan förekomma oavsett ålder, oftare hos barn och ungdomar, och nära släktingar är också i fara. Mycket ofta är genransport av mikrosferocytos asymptomatisk.

Hur överföres mikrospherocytisk hemolytisk anemi?

1. Mekanismen för arv av denna sjukdom ligger i den autosomala dominerande typen.
2. Ofta diagnostiserad med sjukdomen, som överförs av heterozygotiska principen.

Med anemi av denna typ uppstår defekter i erytrocytmembranen, som utvecklas som ett resultat av den stora mängden natriumjoner som kommer in i cellerna.

En överflödig mängd vatten förekommer i cellerna, vilket resulterar i att erytrocyterna tar en sfärisk form. Förfarandet för förstörelse av membranets struktur uppträder under påverkan av mjältmakrofager, vilket förklaras av nedsatt blodcirkulation.

Hur klassificeras anemi

Det finns flera former av hemolytisk anemi som diagnostiseras hos ungdomar och i vuxenlivet.
Sjukdomen manifesteras av följande symtom:

• generell svaghet
• ökad trötthet
• yrsel;
• buller i huvudet;
• andfåddhet;
• takykardi under fysiskt arbete
• hud och sclera blir gula;
• bildandet av gallstenar;
• sårlever
• urinen blir mörk i färg;
• trofiska sår börjar bildas på benen;
• trombos kan utvecklas;
• hudpigmentering;
• eksem;
• hemangiom.

Om anemi upptäcktes i barndomen fortsätter den med svåra symptom, vilket uttrycks i deformationen av skelettet och benens ben.

Den normokroma typen av anemi uttrycks av lågt hemoglobin av 90-100 g / l. I ett krisläge, vilket ofta uppstår, blir hemoglobin ännu lägre - 40-50 g / l. I vissa fall uppstår sjukdomen i latent form och får inte åtföljas av anemi. Samtidigt föreligger en liten retikulocytos och en reaktion av benmärgen av erytroblastypen uppträder.

Minkowski-Chauffard-anemi är således en ärftlig sjukdom, även kallad medfödd hemolytisk gulsot. Sjukdomen är åtföljd av hemolys av levern och mjälte.

Vilka symptom är karakteristiska för Shofar anemi?

Sjukdomen manifesteras av erytrocytmikroferocytos. Normalt blir deras diameter liten, ca 6,3 mikron, tjockleken är mycket mer än 2,1 mikron. Under exacerbationsperioden minskas livslängden för röda blodkroppar signifikant. De bryter upp i mjälten.

Ofta uppstår sjukdomen i kronisk form, ibland känns även ett tillstånd av djupanemi kännetecknad av en asymptomatisk kurs. Mycket ofta är det uttalat gulsot, medan mjälten och leverens storlek ökar betydligt. Sjukdomen kännetecknas av regelbundna exacerbationer och dämpningsfaser.

En karakteristisk egenskap är utseendet på svart urin. Beroende på vilken typ av anemi det kan vara akut eller kronisk. Med kall hemagglutinös anemi är symtomen något annorlunda: fingrarna och tårna börjar bli blåa och blir vita, detta leder till nedsatt perifer cirkulation och trombos utvecklas.

För att bestämma sjukdomsutvecklingen ordinerar läkaren tester och blodprov. Makrocytos och mikrosferocytos är karakteristiska för autoimmun anemi, normoblaster finns ofta. Indikatorer för ESR ökade signifikant. Om sjukdomen sker i kronisk form bildas leukocyter inom det normala området. Under krisen kan leukocytos vara hög.

Endast blodprov kan ge fullständig klarhet. Mycket ofta uppstår sjukdomen på grund av autoimmun trombocytopeni. Samtidigt bryts också erytropoiesis, oftast ökar det. En stor mängd bilirubin och stercobilin framträder i avföringen. I händelse av att resultatet är positivt är det nödvändigt att identifiera vilken klass antikropparna hör till.
Ett karakteristiskt symptom på anemi av denna typ är erytrocytmikrosfäros.

Hur behandlas hemolytisk anemi

För behandling av denna anemi används hormoner, vilka är kortikosteroider. I händelse av att behandlingen är ineffektiv utförs kirurgi på mjälten. Oftast tas den bort. Huvudindikationerna är:

• gulsot, som varar lång tid;
• frekvent förekomst av gallstenar;
• frekventa exacerbationer.

Det enda sättet att lösa dessa problem är splenektomi.

Hittills är denna metod den mest effektiva och används vid behandling av anemi, som är ärvt eller förvärvad. Men i den enzymopena formen är ingreppet inte effektivt eller ineffektivt. Sjukdomen bör behandlas och ta det ganska allvarligt.

Oftast är sjukdomen komplicerad av hjärtinfarkt och perisplenit, som är den vanligaste manifestationen. Ofta är de komplicerade av svaghetstillståndet och uppkomsten av anemi. Karakteristiska manifestationer är trofasår i underbenet.

Behandling av trofasår på vanligt sätt leder inte till några resultat. Deras bildning sker på grund av ökad hemolys. Efter operation uppstår läkning av sår snabbt. I den svaga formen av sjukdomen uppenbaras endast mindre kosmetiska defekter. Om anemi är svår kan det leda till funktionshinder.