Full genomgång av Brugadas syndrom: orsaker och behandling

Från denna artikel kommer du att lära dig: Vad är Brugada syndrom (förkortat som SB), vad är orsakerna till det. Riskfaktorer, stora symtom och komplikationer av detta syndrom. Behandlingsmetoder och rekommendationer, prognos för återhämtning.

Författare av artikeln: Victoria Stoyanova, läkare av 2: a klass, laboratoriechef på diagnostik- och behandlingscentrumet (2015-2016).

Brugadas syndrom är en hjärtpatologi som utvecklas på grund av ledningssjukdomar i vissa områden.

Klicka på bilden för att förstora

Anledningen till dess utseende är en förändring av kromosomernas struktur. Karakteristiska symtom inkluderar hjärtklappning (på grund av myokardiella ledningsstörningar), medvetenhet, ökad risk för plötslig hjärtdöd mellan 30 och 45 år.

Vad händer i patologi? De väletablerade mekanismerna för inträngning av joniserade ämnen i och ut ur kardiomyocyter (myokardceller) säkerställer normal ledningsförmåga, kontraktilitet och excitabilitet i hjärtmuskeln. I Brugadas syndrom försämras dessa mekanismer genom förändringar i permeabiliteten av cellomuren i kardiomyocyterna till natriumjoner och kaliumjoner.

Klicka på bilden för att förstora

Som ett resultat blockeras vissa delar av myokardiet, olika hjärtrytmstörningar (takykardi, fibrillation) uppträder, särskilt på natten.

Även den asymptomatiska formen av Brugadas syndrom kan vara farlig, och det är omöjligt att förutsäga förekomsten av livshotande arytmier (ventrikulär takykardi, ventrikelflimmer). Med svåra symptom (plötslig medvetslöshet, arytmier) ökar risken för plötslig död till 97%.

Patologi kan inte botas helt. Med hjälp av en implanterad defibrillator är det möjligt att förhindra (i 89%) plötslig hjärtdöd, läkemedelsbehandling är ofta inte tillräckligt effektiv.

I samband med att en diagnos etableras behövs ett samråd med en genetiker (en av metoderna för att bestämma patologin är molekylärgenetisk analys), en kardiolog observerar och utför patienten.

Orsaker till Brugadas syndrom

Orsaken till syndromet är mutationen (förändringen) av generna som är ansvariga för normal permeabilitet hos hjärtväggarna hos kardiomyocyterna för joniserade substanser (natrium, kalium). Sådana patologiska mutationer av gener finns för närvarande i flera kromosomer (3, 10, 11, 12, 19). De förändringar som de orsakar kännetecknas av en liten skillnad i biokemiska reaktioner.

Resultatet av mutationen är Brugadas syndrom - en blockad (ledningsstörning, kontraktilitet, excitabilitet) hos vissa delar av hjärtat.

Riskfaktorer

Det finns flera huvudfaktorer som ökar risken för förekomsten av medfödd Brugada syndrom och plötslig hjärtdöd på dess bakgrund:

1. Ärftlighet (25%).
2. Förekomsten av familjefall av plötslig hjärtdöd i åldern 30-45 år (50%).
3. Genetisk predisposition (medfödd mutation av gener).
4. Ålder (från 30 till 45 år).
5. Kön (män diagnostiseras dubbelt så ofta som kvinnor).

Brugada syndrom har så kallade trigger faktorer, det kan visas i bakgrunden:

Inflammatoriska processer (myokardit, perikardit)

Blödning i bröstet (hemoperikardium)

Aorta aneurysmbrott

Hjärtinfarkt (höger kammare)

Kardiomyopati (cicatricial förändringar i myokardiet med nedsatt hjärtfunktion)

Ökad väggtjocklek på vänster ventrikel (hypertrofi)

Friedreichs ataxi (degenerativ skada på nervsystemet)

Öka testosteron

Öka mängden paratyroidhormon

Brugada syndrom

Normalt reduceras hjärtat med en frekvens på 60-80 slag per minut. Avvikelser kan indikera bradykardi (under normala) eller takykardi (högre än normalt). Takykardi utvecklas som en organisms svar på stress, fysisk ansträngning eller sjukdom. Dessutom kan ökad hjärtfrekvens uppstå som ett resultat av organiska skador i hjärtat, till exempel under inflammation i hjärtmusklercellerna eller deras död (myokardit eller hjärtinfarkt). Sådana takykardier, särskilt om de utvecklas från ventrikulär vävnad och inte atriella, är mycket farliga för människors hälsa, eftersom de i vissa fall kan orsaka hjärtstopp.

Under de senaste åren har forskare funnit att ventrikulär takykardi inte bara uppträder när hjärtvävnaden skadas av inflammation, nekros (död) eller när den ersätts med ärrvävnad, men också vid fullständig frånvaro av synlig orsak om patienten har ett hälsosamt hjärta. Dock är anledningen till det blotta ögat fortfarande osynligt. Detta är Brugada syndrom, som står för mer än 50% av alla fall av plötslig hjärtdöd i ung ålder (från 30 till 40 år).

Så, Brugada syndrom är en genetiskt bestämd störning av metabolism av spårämnen i hjärtmuskulaturceller (myocyter), vilket leder till plötslig otillåten paroxysm av ventrikel takykardi med förlust av medvetande eller utan det, med stor risk för plötslig hjärtdöd. Detta syndrom hör till listan över orsaker till paroxysmal ventrikulär takykardi.

Vad händer i Brugadas syndrom? Såsom är känt, kodas all information om människokroppen i generna som är "byggstenar" av kromosomer. Denna information innehåller många parametrar, från ögonfärg till bildning av proteiner i celler som är ansvariga för inre organers funktion. Myocyternas aktivitet är också föremål för generens påverkan, eftersom de syntetiserar proteiner som överför natrium, kalium och kalcium till och från cellen. I sin tur spelar de listade ämnenna en viktig roll i elektrokemiska processer som bidrar till cellkontraktion och avkoppling. Det vill säga, frekvensen av sammandragningar i hjärtmusklerna beror direkt på intaget av natriumjoner i cellen. Med detta syndrom observeras en genetisk mutation som leder till inaktivering av natriumkanaler i myocyter, och myomarkens anomala elektriska aktivitet uppträder. Den högra kammaren är mer mottaglig för detta, där centrum för upphetsning, som orsakar paroxysm av takykardi, oftast bildas.

Brugadas syndrom är vanligast i den sydasiatiska regionen (1 - 60 personer per 10 tusen personer, enligt olika författare), förekomsten av européer är mindre. Män påverkas oftare än kvinnor. Det finns syncopala (omedvetna) och icke-synkopala (asymptomatiska) typer av syndromet.

Orsaker till Brugadas syndrom

Anledningen är mutationen av generna som ansvarar för syntesen av proteiner som transporterar natriumjoner i cellen. Sjukdomen är ärvt på ett autosomalt dominant sätt, det vill säga om den muterade genen överförs till barnet antingen från moderen eller från fadern, kommer det nödvändigtvis att manifestera sig som en sjukdom, till skillnad från den recessiva typen av arv, när två muterade gener måste förekomma, en från varje förälder, så att sjukdomen manifesteras i ett barn. Brugada syndrom kan förekomma i avkomman i förhållandet 1: 1, det vill säga hälften av alla barn födda i äktenskap, där en förälder bär en muterad gen, kommer att lida av denna patologi.

Riskfaktorerna för närvaron av Brugada syndrom innefattar:
- närvaro av synkopala tillstånd hos en patient utan etablerad orsak
- belastad ärftlighet på grund av plötslig hjärtdödlighet (särskilt om det fanns dödsfall hos män i en familj i åldern 30-40 år utan synlig hjärtsjukdom)
- patienten hade fall av paroxysmal ventrikulär takykardi.

Symtom på Brugadas syndrom

Trots att syndromet är genetiskt, det vill säga en medfödd sjukdom, manifesterar den sig oftast vid 30-40 års ålder. Emellertid beskrivs isolerade fall av plötslig död orsakad av Brugada syndrom hos barn och ungdomar.

Syndromets huvudsakliga manifestation är paroxysm av ventrikulär takykardi, i de flesta fall åtföljd av förlust av medvetande (synkope). Patienten i vila (på kvällen eller på natten), liksom efter träning, dricker alkohol eller under feber, känner en plötslig ojämnhet, störningar i hjärtat av regionen, följt av ett tydligt känsla av hjärtatslag. Allt detta kan åtföljas av dumhet, svettning, yrsel, blinkande flugor framför ögonen. Patienten kan förlora medvetandet, ibland är det åtföljt av kramper. Efter 20-30 sekunder är medvetandet fullständigt återställt, men i 11% av fallen kan ventrikelflimmer och hjärtstillestånd utvecklas.

Ibland manifesteras syndromet av takykardi paroxysm utan förlust av medvetande.

Diagnos av Brugadas syndrom

För diagnosen, förutom att undersöka patienten, gäller:
1. EKG. Tecken på ett EKG:
- fullständig eller ofullständig blockad av hans högra bunt
- en höjd (stigning) av punkt j (övergångspunkten för QRS-komplexet till ST-segmentet, återspeglar depolarisering av ventriklar).
- ST-segmenthöjd som "båge" eller "sadel". Enligt typen av valv motsvarar den syndromets synkopiform, och enligt sadeltyp är det nollknapp.
Dessa skyltar är registrerade i rätt bröstuppdrag (V1 - V3). EKG - tecken på syndromet kan registreras efter 5 års ålder.

Figuren visar syndromets tecken enligt typen av "båge" (typ 1) och "sadel" (typ 2, 3).

2. EKG med höga bröstkorgsledningar är tilldelade i närvaro av övergående förändringar på ett normalt EKG. För att spela in bröstkorgsledningar är elektroderna överlagda på ett eller två interkostala utrymmen högre än vanligt.
3. Daglig EKG-övervakning är indicerad för att registrera korta körningar av ventrikulärarytmier på natten och hela dagen.
4. Elektrofysiologisk undersökning (transesofageal eller invasiv) är föreskriven för en mer korrekt registrering av EKG efter elektrisk stimulering av hjärtat.
5. Testet med introduktion av natriumkanalblockerare (aymalin, prokainamid) används endast i sjukhus eller intensivvård och består av administrering av intravenösa läkemedel med efterföljande EKG-inspelning. Ett positivt test beaktas för utveckling av paroxysm av ventrikulär takykardi och / eller tecken på Brugadas syndrom.
6. Genetiska studier är tilldelade för att söka efter en muterad gen för att bekräfta sjukdomen eller att undersöka släktingar till en patient med ett etablerat syndrom, särskilt när det gäller att planera barn för patienter. Metodens noggrannhet är emellertid endast 20-30%, därför tillåter ett negativt analysresultat inte att avvisa diagnosen av syndromet.
7. Samråd med en neurolog, neurosonografi, hjärnans MR. Visas för att utesluta synkopeens neurogenicitet.

Behandling av Brugadas syndrom

För närvarande existerar läkemedelsbehandling för att helt eliminera sjukdomen inte. Forskning genomförs för att lära sig att eliminera de genetiska defekter som orsakade syndromet. Läkemedel används för att förhindra paroxysmer av ventrikulära arytmier och minska risken för plötslig hjärtdöd.

Antiarrhythmic drugs 1A av en klass - kinidin, disopyramid (ritmodan) används. Amiodaron (cordaron) kan ges. Antiarytmiska läkemedel av andra klasser är kontraindicerade, eftersom de kan orsaka ventrikulära arytmier. Detta gäller särskilt för prokainamid, aymalin, propafenon och andra läkemedel som blockerar natriumkanaler. Från beta-adrenerge blockerare utses propranolol.

Kirurgisk behandling är mest effektiv vid behandling av syndromet och består av att installera en cardioverter - en defibrillator. Det här är en typ av artificiell pacemaker, vars funktioner reduceras till två nyanser - bestämning av hjärtrytmen och under utveckling av hjärt-defibrillering av ventrikulär arytmi med hjälp av elektroder placerade intrakardialt. Defibrillering hjälper till att starta om hjärtat, återställa rätt rytm av sammandragningar.

Livsstil med Brugada syndrom

Vissa förebyggande åtgärder som kan förhindra utvecklingen av en attack har inte utvecklats. Men efterlevnaden av principerna om rationell nutrition, begränsning av sysselsättning av extrema sporter, eliminering av stress har en positiv effekt på hjärt-kärlsystemet som helhet.
Patienter med en etablerad diagnos bör övervakas för livslängd hos rytmologen, ta föreskrivna läkemedel och undersökas i tid. Med en kardioverter-defibrillator installerad bör en hjärtkirurg besöks varje år, och pacemakern ska bytas ut efter varaktigheten av hans arbete, vanligtvis senast 4-6 år beroende på enhetsmodellen.

Vid planering av ett barn ska ett par där en av makarna är sjuk alltid besöka ett medicinskt genetiskt samråd och undersökas för att bedöma risken för att få ett barn med Brugada syndrom, samt att bestämma graviditet och förlossningens taktik.

komplikationer

Komplikationer av Brugadas syndrom är livshotande förhållanden - dödliga arytmier (upprepad ventrikulär takykardi, vändning till ventrikelflimmer), asystol och klinisk död.

utsikterna

Prognosen är ogynnsam, eftersom 30 procent av patienterna dör enligt de författare som beskrivit detta syndrom för första gången, de första tre åren från början av kliniska manifestationer. Efterföljande studier av en större patientgrupp har visat att denna indikator ligger kvar inom 11%, men desto mindre är dödligheten fortfarande hög, särskilt med tanke på att syndromet uppträder hos unga.

Brugada syndrom

Brugadas syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation av SCN5A-genen, som är ansvarig för kodning av subenheterna (komponenterna) av natriumkanalerna i hjärtmuskelcellerna (kardiomyocyter).

Innehållet

Allmän information

Brugada syndrom beskrivs 1992 av spansk-belgiska kardiologerna Pedro och Josep Brugada. Denna sjukdom orsakar hjärtdöd vid ung ålder i 50% av fallen. Patologier är mer mottagliga för män.

Brugadas syndrom är mycket vanligt i staterna i Sydostasien - mer än 5 fall per 10 000 personer. I Europa och Nordamerika är diagnosen mindre vanlig - hos 1 av 10 000 personer.

skäl

Etiologin för Brugadas syndrom är associerad med en mutation av genen SCN5A, som ligger på p-axeln av den tredje kromosomen. Dessutom isoleras 4 fler gener, defekter i vilka kan leda till sjukdom. Alla är ansvariga för att koda subenheterna av natriumkanalerna av kardiomyocyter, det vill säga proteiner, vars huvudsakliga funktion är rörelsen av natriumjoner genom membranet i hjärtmuskulärceller.

Brugads syndrom överförs på autosomalt dominant sätt: för att ett barn ska utveckla en patologi är det tillräckligt att han får en mutantgen från en av föräldrarna.

patogenes

Mutation av SCN5A-genen i Brugadas syndrom leder till inaktivering (inhibering) av natriumkanaler i kardiomyocyter. Som ett resultat störs rörelsen av natriumjoner, som spelar en betydande roll i elektrokemiska reaktioner som leder till sammandragning och avslappning av hjärtmuskulärceller, störs.

Som ett resultat av detta observeras onormal elektrisk aktivitet i hjärtmuskeln (myokardium) och paroxysmal ventrikulär takykardi utvecklas - en kraftig ökning av sammandragningar upp till 150-180 slag per minut (normen är 60-80). Fokus på excitation bildas i höger kammare.

Paroxysmal ventrikulär takykardi rankas först bland alla arytmier i graden av hot mot livet. Utan att hjälpa patienten kan hon gå in i ventrikelflimmer, ett tillstånd som åtföljs av hjärtstopp.

symptom

Tecken på Brugadas syndrom på EKG kan ses från 5 år. Symptomernas manifestation uppträder vid 30-40 års ålder.

Beroende på graden av EKG-förändringar i Brugadas syndrom utmärks flera kliniska och elektrografiska typer. Den fullständiga formuläret innehåller följande manifestationer:

• Ökningen av ST-segmentet över konturen med 1 mm och högre i de högra pektorala lederna, som i form liknar konturerna hos tjurterrierens nosparti (den här funktionen kallas "typ av tjurterrier");
• blockad (fullständig eller partiell) av hans högra bunt;
• periodisk ökning av PR-intervallet.

Huvudsymptomet vid Brugadas syndrom är anfall (paroxysmer) av ventrikulär takykardi, som vanligen förekommer på kvällen och på natten. De kan föregås av alkoholanvändning, stress eller feber i samband med en infektionssjukdom. Ibland börjar paroxysmen i ett tillstånd av fullständig vila. Det åtföljs av:

• palpabla hjärtslag och hjärtklappningar;
• bedövas;
• svettning;
• yrsel;
• utseendet på "flyger" framför mina ögon.

Många patienter förlorar medvetandet (det finns synkope). I 89% av fallen normaliseras tillståndet efter 20-30 sekunder. Resten av hjärtat stannar på grund av ventrikelflimmer.

diagnostik

Diagnos av Brugadas syndrom utförs med hjälp av ett EKG. Om det behövs utförs elektrokardiografi med höga bröstkorgsledningar (elektroderna är överlagda högre än vanligt), såväl som kardiogramregistrering efter preliminär hjärtstimulering. Det är tillrådligt att utföra daglig övervakning av EKG.

För diagnos av asymptomatiska patienter kan ett farmakologiskt test utföras: införande av natriumkanalblockerare (aymalin, prokainamid, flecainum) följt av ett EKG. I närvaro av Brugadas syndrom framkallar läkemedel en paroxysm av ventrikulär takykardi. Detta test görs endast i en sjukhusinställning. Dessutom kan hjärn MR och neurosonografi förskrivas.

Det är möjligt att bekräfta Brugadas syndrom med hjälp av en genetisk studie, under vilken en muterad gen detekteras. Analysen rekommenderas inte bara för patienter, utan också för deras släktingar. Dess noggrannhet är 20-30%.

Brugadas syndrom är differentierad från akut perikardit, hyperkalemi, hjärtinfarkt, höger ventrikulär dysplasi, polymorf ventrikulär takykardi och så vidare.

behandling

Effektiv läkemedelsbehandling för Brugada syndrom har inte utvecklats. För att förhindra paroxysmer av ventrikulär takykardi används antiarytmiska läkemedel - kinidin, disopyramid, amiodaron, propranolol. Införandet av natriumkanalblockerare är kontraindicerat.

Den mest effektiva metoden att minska risken för plötslig hjärtdöd i Brugadas syndrom är kirurgi, under vilken en cardioverter-defibrillator är installerad. Denna pacemaker styr hjärtfrekvensen och utför defibrillering med hjälp av intrakardiella elektroder vid en attack av ventrikelarytmi.

Installation av en cardioverter defibrillator utförs hos patienter med hög sannolikhet för hjärtdöd. Riskfaktorer:

• fall av plötslig hjärtdöd i familjens historia;
• syncopala tillstånd;
• orimliga EKG-förändringar;
• bekräftad mutation av genen SCN5A.

utsikterna

Prognosen för Brugadas syndrom är ogynnsam - 11% av patienterna dör i ung ålder från plötslig hjärtdöd.

Installationen av en cardioverter defibrillator har en positiv effekt på patientens livskvalitet. De behöver besöka en hjärtkirurg årligen, och även byta enhet var 4-6 år.

Personer med Buragada syndrom borde leda en hälsosam livsstil, äta en balanserad diet, eliminera stress och överge extrema aktiviteter. Dessa insatser hjälper till att minska sannolikheten för takykardi.

förebyggande

Brugadas syndrom har en genetisk natur, vilket gör det omöjligt att utveckla åtgärder för att förebygga det. Par med släktforskning bör konsultera en genetiker vid planering av graviditet.

Brugada syndrom

Brugadas syndrom är ett genetiskt bestämt hjärtsjukdom som kännetecknas av olika störningar i hjärtat som leder till en kraftig ökning av risken för plötslig hjärtdöd. Symtomen på detta tillstånd är paroxysmal takykardi, svimning, förmaksflimmer och livshotande ventrikelflimmer, som oftast uppträder under sömnen. Diagnos av Brugadas syndrom är gjord på basis av ett karakteristiskt symptomkomplex, elektrokardiografiska data och en studie av ärftlig historia, vissa former av patologi bestäms genom molekylärgenetiska metoder. Särskild behandling av sjukdomen existerar inte, använd antiarytmisk behandling, använd en mängd olika pacemakers.

Brugada syndrom

Brugadas syndrom är en grupp av genetiska störningar som leder till förändringar i jonpermeabiliteten hos kardiomyocytmembran, vilket resulterar i rytm och ledningspatologier som skapar en ökad risk för plötslig hjärtdöd. För första gången beskrivs ett sådant tillstånd 1992 av två bröder - belgiska kardiologer av spanskt ursprung, José och Pedro Brugada, som uppmärksammade förhållandet mellan vissa elektrokardiologiska manifestationer och hjärtrytmstörningar. Det har nu fastställts att Brugadas syndrom är ett ärftligt tillstånd med en förmodligen autosomal dominerande transmissionsmekanism, flera gener har identifierats, vars mutationer kan orsaka denna sjukdom. Enligt viss information är nästan hälften av alla fall av plötslig hjärtdöd i världen orsakad av denna speciella patologi. Förekomsten av Brugadas syndrom varierar i olika regioner på planeten - i länder i Amerika och Europa är den ungefär 1:10 000, medan i Afrika och Asien är denna sjukdom vanligare - 5-8 fall per 10 000 personer. Brugadas syndrom är ungefär 8 gånger större sannolikt att påverka män än kvinnor, manifestationer av patologi uppträder vid olika åldrar, men oftast ser man allvarliga symptom på 30-45 år.

Orsaker och klassificering av Brugada syndrom

Anledningen till utvecklingen av sjukdomar i Brugadas syndrom är det patologiska arbetet hos jonkanalerna av kardiomyocyter, främst natrium och kalcium. Deras defekt är i sin tur beroende på mutationer i generna som kodar för jonkanalernas proteiner. Med metoderna för modern genetik var det möjligt att på ett tillförlitligt sätt identifiera 6 stora gener, vars nederlag leder till utvecklingen av Brugadas syndrom, med avseende på flera mer är det misstanke, men den nödvändiga bevisbasen saknas. På grundval av detta är klassificeringen av detta tillstånd konstruerad, vilket innefattar 6 former av sjukdomen (BrS):

• BrS-1 är den vanligaste och väl studerade varianten av Brugadas syndrom. Det orsakas av en mutation av SCN5A-genen lokaliserad på kromosom 3. Expressionsprodukten av denna gen är alfa-underenheten av typen natriumkanal 5, allmänt representerad i myokardiet. Förutom Brugads syndrom orsakar mutationer av denna gen ett stort antal ärftliga hjärtpatologier - familjen förmaksflimmer, sick sinus syndrom typ 1 och ett antal andra.
• BrS-2 - denna typ av Brugada syndrom orsakas av defekter i GPD1L-genen, som ligger på kromosom 3. Den kodar för en av komponenterna i glycerol-3-fosfatdehydrogenas, som tar en aktiv del i natriumkanalerna av kardiomyocyter.
• BrS-3 - denna typ av Brugadas syndrom orsakas av en defekt i CACNA1C-genen som ligger på kromosom 12. Produkten av dess uttryck är alfa-subenheten av L-typen av kalciumkanalen, som också är närvarande i kardiomyocyter.
• BrS-4 - som i det föregående fallet är orsaken till utvecklingen av Brugads syndromstyp 4 nederlaget för de potentiellt beroende L-typen av kalciumkanaler. Det orsakas av en mutation av CACNB2-genen lokaliserad på kromosom 10 och kodande för beta-2-subenheten av ovanstående jonkanaler.
• BrS-5 är en vanlig typ av Brugada-syndrom, orsakad av en mutation av SCN4B-genen lokaliserad på kromosom 11. Det kodar för ett protein från en av de små natriumkanalerna av kardiomyocyter.
• BrS-6 - orsakad av en defekt i SCN1B-genen lokaliserad på kromosom 19. På många sätt liknar denna variant av Brugadas syndrom den första typen av sjukdom, eftersom i detta fall också natriumkanaler av typ 5 påverkas. SCN1B-genen kodar för beta-1-subenheten för denna jonkanal.

Dessutom misstänks mutationer av KCNE3, SCN10A, HEY2 och några andra gener vid utvecklingen av Brugad syndrom. Men idag är det inte möjligt att på ett tillförlitligt sätt bevisa sin roll vid förekomsten av denna sjukdom. Hittills är antalet genetiska varianter av Brugad syndrom begränsat till sex. Erfarenhet av alla former av denna patologi är otydlig, endast hos 25% av patienterna är tecken på autosomal dominant överföring bestämd. Förmodligen finns det en dominerande typ av arv med ofullständig penetrering eller påverkan av spontana mutationer. Anledningarna till varför Brugada syndrom påverkar män oftare än kvinnor är också oförståeliga, kanske är svårighetsgraden av sjukdoms manifestationer beroende av patientens hormonella bakgrund.

Patogenesen av störningar i någon form av Brugadas syndrom är ungefär densamma - på grund av förändringar i membranets permeabilitet för kardiomyocyter för natriumjoner, är transmembranpotentialen och besläktade egenskaper hos excitativa vävnader störda: excitabilitet, kontraktilitet, överföring av excitation till omgivande celler. Som ett resultat är blockader av hjärtvägarna (hans buntar), takyarytmier, vilka ökar med ökande vagal effekter (under sömnen). Svårighetsgraden av symtom i Brugadas syndrom beror på andelen drabbade natriumkanaler. Vissa medicinska substanser som kan hämma hjärtens jonkanaler kan förbättra manifestationen av sjukdomen.

Symtom på Brugadas syndrom

Åldern för utseendet på de första tecknen på Brugadas syndrom är mycket olika hos olika patienter - fall av denna patologi har rapporterats hos både barn på 3-4 år och hos äldre. Förändringar på elektrokardiogrammet med fullständig frånvaro av andra kliniska symptom blir en av de första manifestationerna av patologi, varför sjukdomen ofta detekteras av en slump. I de flesta fall uppträder en uttalad klinik för Brugada syndrom mellan 30-45 år, föregås av en asymptomatisk period på 10-12 år, under vilken det enda tecknet på patologi är EKG-förändringar.

Vanligtvis klagar patienter med Brugadas syndrom om orsakslös yrsel, svimning, tikykardi, ofta på grund av takykardi, särskilt på natten eller under vilotiden. Ibland finns det en onormal reaktion på att ta vissa mediciner - första generationens antihistaminer, betablockerare, vagotoniska medel. Deras användning i Brugadas syndrom kan åtföljas av ökade biverkningar, liksom hjärtklappningar, svimning, fallande blodtryck och andra negativa manifestationer. Inga andra symptom i denna sjukdom detekteras, vilket förklarar patienternas sällsynta överklagande till en kardiolog eller andra specialister - i vissa fall är manifestationerna av Brugadas syndrom ganska sällsynta och milda. Detta minskar emellertid inte risken för plötslig hjärtdöd på grund av denna patologi.

Diagnos av Brugadas syndrom

Elektrokardiografiska tekniker, undersökningen av patientens ärftliga historia och molekylärgenetisk analys används för att bestämma Brugadas syndrom. Du kan misstänka förekomsten av denna sjukdom i närvaro av synkopefenomen (yrsel, svimning) av okänt ursprung, klagomål om plötsliga attacker av takyarytmier. Förändringar i elektrokardiogrammet med Brugadas syndrom kan bestämmas mot fullständig frånvaro av kliniska symtom på sjukdomen. Samtidigt identifierar kardiologerna tre huvudtyper av förändringar på EKG, något avvikande från varandra. En typisk bild av ett elektrokardiogram i Brugadas syndrom reduceras till en höjd (elevation) av ST-segmentet över den isoelektriska linjen och den negativa T-vågen på höger bröstkorg (V1-V3). Tecken på blockad av den högra bunten av His kan också detekteras, och under Holter-övervakningen detekteras attacker av paroxysmal takykardi eller förmaksflimmer.

Som regel belastas den arveliga historien hos patienter med Brugada syndrom - bland släktingar eller förfäder finns fall av dödsfall från hjärtsvikt, dödsfall eller plötslig hjärtdöd. Detta faktum, liksom förekomsten av ovanstående symtom och förändringar på EKG, ger anledning till molekylärgenetisk diagnostik. För närvarande identifierar genetiker i de allra flesta kliniker och laboratorier Brugad syndrom som orsakas endast av mutationer av SCN5A- och SCN4B-generna (patologi typ 1 och 5), och för andra former har genetiska diagnosmetoder ännu inte utvecklats. Differentiera detta tillstånd bör vara med kroppens svar på att ta vissa mediciner, kronisk myokardit och andra hjärtpatologier.

Behandling och förebyggande av Brugadas syndrom

För närvarande finns inga specifika metoder för behandling av Brugada syndrom, de är därför begränsade endast till kampen mot manifestationerna av denna sjukdom, liksom förebyggandet av livshotande attacker av takyarytmier och fibrillationer. Amiodaron används mest i detta tillstånd, disopyramid och kinidin används vanligare. Drogerapi för Brugadas syndrom är emellertid i vissa fall ineffektiva. Det enda pålitliga sättet att förhindra arytmier och plötslig hjärtdöd är i detta fall implantationen av en hjärt-defibrillator. Endast den här enheten kan utvärdera arbetet hos patientens myokardium och med patologiska och livshotande förändringar i hjärtritmen, återföra den till normalt med hjälp av en elektrisk urladdning.

Många traditionella antiarytmiska läkemedel i Brugadas syndrom är kontraindicerade, eftersom de hämmar aktiviteten hos natriumkanaler av kardiomyocyter och ökar patologins manifestationer. För medel som är förbjudna i denna sjukdom innefattar aymalin, propafenon, prokainamid. Därför bör patienter med Brugada syndrom alltid informera specialisterna om diagnosen för att undvika att förskriva det felaktiga antiarytmiska medlet. I närvaro av en liknande sjukdom hos släktingar eller i händelse av plötslig hjärtdöd i släktet, bör en EKG-undersökning regelbundet utföras för att diagnostisera detta tillstånd så tidigt som möjligt.

Prognos för Brugadas syndrom

Prognosen för Brugadas syndrom är osäker, eftersom svårighetsgraden av symtom på sjukdomen är mycket variabel och beror på ett antal faktorer. Om det bara finns elektrokardiografiska manifestationer av patologin utan markerade kliniska symptom är prognosen relativt fördelaktig. Om Brugada syndrom åtföljs av förlust av medvetenhet och störningar av arytmi utan att installera en cardioverter-defibrillator ökar risken för plötslig hjärtdöd många gånger över. Vid användning av denna enhet förbättras prognosen något, eftersom enheten kan korrigera patologiska förändringar i hjärtritmen dygnet runt.

Brugada syndrom

Brugada syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av förändringar i elektrokardiogrammet, samt en ökad risk för BCC (plötslig hjärtdöd). För första gången upptäcktes Brugada syndrom 1992 av två bröder, kardiologer från Spanien, men praktiserande kliniker vet lite om detta syndrom. Men antalet människor med Brugadas syndrom i länder i södra och östra Asien har ökat dramatiskt och idag är detta antal fem patienter av 10 000 personer, medan det i västländerna varierar i genomsnitt två personer per 10 000 Dessutom observeras detta tillstånd oftare bland personer från trettio till fyrtio år med en övervägande skada av den manliga befolkningen nästan nio gånger.

Brugadas syndrom betraktas idag som ett kliniskt elektrokardiografiskt syndrom, kännetecknat av synkopalt tillstånd och episodiska manifestationer av plötslig död hos de patienter som inte har organiska hjärtpatologier och manifesterar sig på ett BPSPG-EKG (blockad av det högra buntet av hans bunt) av permanent eller övergående natur och noteras ST-segmenthöjd i bröstet leder till höger.

Kliniskt är sjukdomen uppdelad i den synkopiva varianten, vilken har symtom och den icke-synkopala varianten, för vilken symptomatiska manifestationer inte är karakteristiska. Och på EKG uttrycks det i klassisk eller explicit form, intermittenta och latenta (dolda) former.

Brugada syndrom orsakar

Brugadas syndrom kännetecknas av autosomalt och dominerande arv. Idag ligger dess genetiska grund i mutationen av flera gener som är ansvariga för bildandet av denna anomali, så mutationer som uppstår i dessa gener kan orsaka utvecklingen av detta syndrom. Men hos många patienter har förekomst av denna patologi inte genetisk bekräftelse.

Som regel utvecklas Brugada syndrom som ett resultat av abnormiteter i den elektrofysiologiska aktiviteten hos ventrikeln på hjärtans högra sida vid utgången. En muterad gen som ligger på axeln av den tredje kromosomen är involverad i att koda strukturen hos proteinet av natriumkanaler som ger en potentiell Na-aktionsaktivitet. I grund och botten finns det mer än åttio mutationer i SCN 5A-genen, som är karakteristiska för nästan 25% av patienterna och ett större antal av dem noteras i familjevarianter. Otvivelaktigt är orsakerna till bildandet av denna sjukdom patologiska förändringar i andra gener som är ansvariga för kodningen av proteiner och kanaler.

Det föreslås också att inte bara genetiska störningar spelar en roll vid utvecklingen av Brugadas syndrom, men också det autonoma nervsystemet. Vissa studier visar att när det parasympatiska nervsystemet aktiveras eller inhiberas, ökar arytmogenesen. Därför förekommer denna patologi i form av syncopala attacker i nästan 94% av fallen antingen på kvällen eller på natten.

Brugada syndrom tecken

De viktigaste symptomatiska tecknen på Brugadas syndrom inkluderar synkopiopatarier och tecken på plötslig död. Nästan 80% av patienterna som hade BCC (plötslig hjärtdöd) hade en historia av synkope-attacker. Och i svåra fall uppstår svimning med tillägg av anfall. Ibland kan karakteristiska anfall inträffa utan en medvetslöshet, men med utseendet av plötslig svaghet, pallor och avbrott i hjärtets aktivitet eller endast genom hjärtatslag.

Men mestadels kännetecknas de kliniska tecknen på Brugadas syndrom av utvecklingen av ventrikulär takykardi, liksom deras fibrillering (VT och VF). Dessutom framträder de huvudsakligen i form av supraventrikulära takyarytmier, som regel genom förmaksflimmer.

Periodiska tecken på ventrikulär arytmi är vanligare hos män under 38 år, men det finns beskrivningar av fall hos barn och äldre.

Brugadas syndrom uppträder vanligtvis under sömn eller vila, med nedsatt hjärtfrekvens, men cirka 15% av den patologiska processen sker efter fysisk ansträngning. Dessutom uppstår anfall av ångestsyndrom (ventrikulär arytmi) vid intag av alkohol eller som ett resultat av en feberisk tillstånd.

Det finns ett bestämt beroende av bildandet av ventrikelflimmer på den dagliga tiden och patientaktiviteten. Till exempel uppstod nästan 93% av VF på natten, cirka 7% - stod för dagen, men under patientens sömnperiod - upp till 87% och under vakten - 13%.

Sålunda är huvuddraven på Brugada syndrom: episoder av VF; takykardi av ventriklar av polymorf natur; det finns fall av ARIA i familjens historia upp till 45 år; Förekomsten av den första typen av sjukdom bland familjemedlemmar; syncopala egenskaper eller anfall på natten med svår andningsfel.

EKG Brugada syndrom

Elektrokardiografisk undersökning idag är den mest grundläggande och effektiva diagnostiska metoden. Med hjälp är det möjligt att bestämma symptomen på BPNPG, vilket kan vara ofullständigt och ST-segmenthöjd i vissa led, om det finns karakteristiska symptom på den patologiska processen, vilket i slutändan bekräftar diagnosen Brugada syndrom. Här, kanske, ibland att observera inversionen av T-vågan. Dessutom är det möjligt att, med hjälp av Holter-övervakning för syftet med undersökningen, registrera de nuvarande ändringarna av permanent eller periodisk karaktär på EKG innan de börjar och efter sju episodiska arytmier.

Brugada syndrom karakteriseras av två typer av ST-segment EKG-höjningar i form av en "valv" och en "sadel". Det finns en bestämd koppling mellan detta segment och de resulterande ventrikulära rytmförstörningarna.

Till exempel dominerar symptomatiska former av patologiska anomalier hos patienter med ST-segmentet "valv", med en indikation på ventrikelflimmer eller synkopala anfall. Dessutom diagnostiseras dessa patienter ofta med plötslig död, i motsats till individer med övervägande ST-segmenthöjning på EKG, som kännetecknas av typen av "sadel" med en asymptomatisk variant. Sådana karakteristiska övergående förändringar på elektrokardiogrammet av standardtyp orsakar dock vissa svårigheter att diagnostisera denna sjukdom, så du måste leta efter tillförlitliga metoder för att bekräfta Brugadas syndrom.

Ibland för att bekräfta diagnosen föreslår de användning av högra högerkroppsledningar, vilka registreras i första eller andra intervallen mellan revbenen, vilka bestäms något högre än i en standardstudie. Vidare registrerades vid undersökning av patienter som reanimeras efter ARIA med en otydlig orsak till förekomst, liksom hos deras släktingar, tecken på ett patologiskt tillstånd på EKG av en standardundersökning hos nästan 70% av patienterna och hos 3% hos släktingar. Och med hjälp av ytterligare ledningar ökar dessa indikatorer betydligt i enlighet med 92% och 10%.

Ganska lovande betraktas också som led i diagnosen av denna sjukdom som en registrering av indikatorer på EKG med införande av läkemedel av antiarytmisk verkan, såsom Flekainid, Procainamid och Aymalin. Dessutom anses en viktig punkt i en sådan undersökning vara specialutbildning av medicinsk personal för förmågan att genomföra den nödvändiga återupplivningen vid eventuell utveckling av paroxysmal TJ och VF, eftersom sådana strukturer ökar dramatiskt vid processen med en sådan diagnos. Men ibland finns det en normalisering av ST-segmentet vid tidpunkten för utnämningen av antiarytmiska läkemedel som tillhör den första (A) -klassen till patienten med Brugadas syndrom.

Det finns också beskrivningar av de latenta formerna av patologi efter att ha tagit samma droger, men endast den första (C) klassen med ineffektiviteten hos den första (A) -klassen. För att upptäcka Brugas dolda syndrom används också ett läkemedel som dimenhydrinat, och de ägnar särskild uppmärksamhet åt den feberiska staten. Vid användning av M-cholinomimetika, beta-blockerare och alfa-adrenomimetik ökar höjningen av ett karakteristiskt segment hos patienter med en sådan anomali ofta.

Efter analys av hjärtfrekvensvariationen, enligt vissa experter, uppnås motstridiga data: i vissa fall ökar sympatisk aktivitet efter episodisk VF-process och vagalton minskar, och i andra fall stiger det parasympatiska nervsystemet. Därför är det EKG som avslöjar sena ventrikulära möjligheter.

Men när man diagnostiserar patienter med Brugadas syndrom med tillägg av fysisk aktivitet normaliserar ST-segmentet ibland och dess höjd uppträder under återhämtningsperioden. Dessutom är det ganska svårt att identifiera de latenta formerna av sjukdomen, eftersom metoder för genetisk diagnos idag är lilla använda i klinisk praxis och mutationer som uppträder i generna detekteras inte omedelbart och inte hos alla patienter som lider av Brugadas syndrom.

Det är också viktigt att komma ihåg att med detta syndrom detekteras inga patologier med hjälp av ekokardiografi, koronarantografi, endomyokardiell biopsi och neurologiska studier.

Brugada syndrombehandling

Hittills har en klar medicinsk behandling av Brugada syndrom ännu inte hittats, och allt detta beror på avsaknaden av de läkemedel som allmänt erkänns och signifikant minskar dödligheten hos dessa patienter.

I grund och botten finns det tecken på droger som Disopyramid och Propranolol, vilket effektivt hindrar hjärtrytmstörningar, även om det finns fall av märkbar höjning av ST-segmentet när de används. Också efter intravenös administrering av isoproterenol observerades uppsägning av återkommande ventrikelflimmer. Vidare varnar inte samtidig med att amiodaron, enligt författarna som beskriver syndromet, i kombination med beta-blockerare varnar SCD.

Idag söker modern medicin efter andra medicinska produkter som skulle vara effektiva vid behandling av Brugadas syndrom. I klinisk praxis kunde till exempel Cilostazol (beskrivet ett enda fall) förhindra regelbundna episoder av VF, vilket bekräftades av ett test med periodisk avbrott. Men minskningen av höjningen av det karakteristiska segmentet påverkas av adrenerge blockerare, adrenerga mimetika och katekolaminer.

Men ändå anses redan en effektiv och enda metod för behandling av patienter som har en symptomatisk variant av Brugadas syndrom att vara kirurgi vid implantation av en cardioverter-defibrillator, vilket förhindrar plötsliga dödsepisoder. Introduktionen av Amiodaron i närvaro av denna anordning leder till en minskning av frekvensen av dess utsläpp. Indikationerna för implantation för patienter med asymptomatiska Brugada syndrom anses vara: män mellan 30 och 40 år; de patienter som plötsligt dör i sin familjehistoria bekräftad genmutation och spontana EKG-förändringar.

Sålunda kännetecknas huvudsakligen Brugada syndrom av en ogynnsam prognos eftersom det dödliga resultatet uppstår som ett resultat av VF med en frekvens av SCD från tio till fyrtio procent. Dessutom är risken för död densamma som vid konstanta och periodiska förändringar i EKG.

Brugada syndrom (SBS): begrepp, orsaker, manifestationer, diagnos, hur man behandlar

Brugadas syndrom (SB) är en ärftlig patologi i samband med hög risk för plötslig död på grund av arytmier. Mestadels lider unga människor av det, oftare - män. För första gången började de prata om sjukdomen i slutet av förra seklet, när spanska läkare, bröder P. och D. Brugada beskrev detta tillstånd och formulerade det viktigaste EKG-fenomenet som karakteriserar det.

Problemet med plötslig hjärtdöd har blivit nitar av läkare under lång tid, men det är inte alltid möjligt att förklara det. Om hjärtinfarkt i kronisk ischemisk hjärtsjukdom är mer eller mindre klar, sker vissa förändringar i hjärtat, det finns ett substrat för utseende av arytmier, däribland dödliga, då i många andra fall, särskilt bland unga patienter, kvarstår frågan om plötslig död oupplöst.

Många studier och möjligheterna till modern medicin har gjort det möjligt för oss att hitta några mekanismer för plötsliga arytmier och hjärtstillestånd hos till synes friska människor. Det är känt att en sådan patologi kan vara genetisk i naturen, vilket innebär att inte bara genbärare med hjärtrytmsjukdomar är i fara, men också deras släktingar som inte har undersökts.

Den låga detekteringsgraden av syndrom som åtföljs av plötslig död i ung ålder leder till otillräcklig uppmärksamhet från klinikerna till det faktum att den korrekta diagnosen ofta inte görs även efter döden. En liten mängd information om patologins egenskaper och frånvaron av några strukturella abnormiteter i myokardiet och hjärtkärlen "hälls" i ganska vaga slutsatser som "akut hjärtsvikt", vars orsak inte kan förklaras av någon.

Brugads syndrom, bland andra villkor, åtföljd av patienternas plötsliga död, är den mest "mystiska" sjukdomen, som det i praktiken saknas data i den inhemska litteraturen. Isolerade fall av patologi beskrivs, men bland dem har inte alla tillräckligt med information om funktionerna i kursen. Världsstatistik visar att mer än hälften av alla arytmogena dödsfall som inte är relaterade till myokard- och koronarkärlets nederlag existerar exakt på SC.

Exakta siffror för prevalensen av SAT är inte tillgängliga, men studier har redan visat att invånarna i Sydostasien, Kaukasus och Fjärran Östern dominerar bland patienterna. Frekvensen för plötslig nattdöd i Japan, Filippinerna och Thailand är hög. Afroamerikanerna lider däremot inte av denna typ av hjärtabnormalitet, vilket troligen beror på genetiska egenskaper.

Orsakerna och mekanismerna för utvecklingen av Brugadas syndrom

Bland orsakerna till Brugadas syndrom anges genetiska avvikelser. Det noterades att patologi är vanligare bland medlemmar i en familj, vilket var anledningen till att leta efter de gener som ansvarar för hjärtritmepatologi. Redan beskrivit fem gener som kan orsaka arytmier och hjärtstillestånd.

Pedro Brugada - medförfattare av eponimasyndromsspråk

En autosomal dominant variant av Brugada syndromöverföring har etablerats, och SCN5a-genen, som ligger på den tredje kromosomen, anses vara "skyldig" till allt. Mutationer av samma gen är också registrerade hos patienter med andra former av nedsatt impulskonduktion i myokardiet med stor sannolikhet för plötslig död.

I kardiomyocyter som utgör hjärtmuskeln finns det många biokemiska reaktioner i samband med penetration och utsöndring av joner kalium, magnesium, kalcium, natrium. Dessa mekanismer ger kontraktilitet, det korrekta svaret på ankomsten av en puls genom hjärtledningssystemet. I Brugadas syndrom lider natriumkanalproteinerna i hjärtcellerna, vilket resulterar i försämrad uppfattning av elektriska impulser, upprepad "inträde" av exciteringsvågen in i myokardiet och utvecklingen av arytmi som hotar hjärtstillestånd.

Tecken på nedsatt hjärtaktivitet uppträder vanligen på natten eller under sömnen, vilket är förknippat med det fysiologiska övervägande av det parasympatiska nervsystemet, en minskning av frekvensen av hjärtkollisioner och intensiteten hos impulserna under sömnen.

Kliniska och elektrokardiografiska egenskaper hos Brugadas syndrom

Symtomen på Brugadas syndrom är få i antal och väldigt ospecificerade, så diagnosen kan bara gissas av dess kliniska egenskaper. Särskilt anmärkningsvärda är patienter med följande fenomen, i familjen som den oförklarliga döden hos unga släktingar i en dröm redan har hänt.

Bland tecknen på Brugada syndrom noteras:

• Hyppig svimning
• Kramper av hjärtklappning;
• Kvävning på natten
• Operationsavsnitt av en defibrillator i en dröm;
• Plötslig icke-koronär hjärtstopp, huvudsakligen på natten.

Vanligtvis uppvisar sjukdomen sig hos människor i medelåldern, ungefär 40 år, men fall av patologi och bland barn beskrivs, liksom uppkomsten av angrepp av arytmi och förlorad medvetenhet hos äldre och till och med ålderdom. Plötslig död i mer än 90% av fallen uppstår när patienten sover, oftare under andra hälften av natten, vilket orsakas av förekomsten av den parasympatiska tonen vid denna tidpunkt på dagen. Förresten, hos patienter med kronisk ischemi i hjärtat och hjärtinfarkt, är liknande dödliga komplikationer oftare inspelade tidigt på morgonen.

Elektrokardiografiska förändringar är ett viktigt diagnostiskt kriterium för Brugadas syndrom och en integrerad del av manifestationerna, utan vilka det är omöjligt att misstänka patologi. Därför måste ett EKG utföras på alla patienter som uppvisar klagomål om hjärtrytm och svimning.

EKG-tecken på Brugada syndrom:

1. Fullständig eller ofullständig blockad av Hans högra bunt;
2. Karakteristisk höjning av ST-segmentet ovanför isolinet i de första till tredje bröstledningarna;
3. Ökningen i varaktigheten av intervallet PR, eventuellt - en minskning i QT;
4. Episoder av ventrikulär takykardi med synkope
5. Fibrillering av ventriklarna.

EKG-tecken på olika typer av Brugadas syndrom

Ventrikulär takykardi och fibrillering är de vanligaste orsakerna till plötslig död hos patienten och installation av en defibrillator kan hjälpa patienten att undvika dem, så problemet med att förebygga Brugadas syndrom kräver att sannolikheten för hjärtsvikt vid sådana arytmier bestäms. Bland de faktorer som utvärderas för varje patient är ärftlighet, episoder av synkopiska tillstånd (synkope), karakteristiska EKG-fenomen, i synnerhet i kombination med synkope, resultaten av Holter-övervakning, identifiering av muterade gener viktiga.

För att diagnostisera Brugada syndrom är det viktigt att noggrant undersöka symptomen, förekomsten av fall av plötslig oförklarlig död bland unga släktingar. En stor mängd information ger en dynamisk EKG-kontroll, såväl som elektrofysiologisk undersökning av hjärtat med farmakologiska test.

Behandling av Brugadas syndrom

Behandlingen av Brugadas syndrom diskuteras aktivt. Experter föreslår metoder för att förskriva läkemedel baserat på klinisk erfarenhet och resultaten av deras användning av patienter med en patologi av hjärtets elektriska aktivitet, men till dags dato har ingen effektiv medicinsk metod visat sig förhindra ventrikulärarytmier och plötslig död.

Patienter vars EKG-fenomen utlöses genom tester med införandet av en natriumkanalblockerare, men utan symptom i vila och ingen plötslig död har rapporterats i familjen, måste övervakas.

Drogterapi består av att förskriva antiarytmiska läkemedel av klass IA - kinidin, amiodaron, disopyramid. Det bör noteras att drogerna Novocinamid, Aymalin, Flekainid, som hör till klass I, orsakar blockad natriumkanaler och följaktligen symptom på Brugadas syndrom, så de bör undvikas. De provocerar en arytmi, och därför är flekainid, prokainamid, propafenon kontraindicerat.

Quinidin ordineras vanligtvis i små doser (300-600 mg), kan förhindra ventrikulär takykardi-episoder och kan användas till patienter med en urladdad defibrillator som ett extra medel för att förhindra plötslig död.

Isoproterenol verkar på beta-adrenoreceptorer i hjärtat, som kan kombineras med kinidin, anses vara effektivt. Detta läkemedel kan bidra till att minska ST-segmentet till kontur och är tillämpligt i pediatrisk praxis. Fosfodiesteras är ett nytt läkemedel som "returnerar" ST-segmentet till sin normala position.

Det har visats att många antiarytmiska läkemedel orsakar blockad natriumkanaler i kardiomyocyter, så det skulle vara logiskt att anta att de som inte har denna effekt skulle vara säkrare - diltiazem, bretil, men inga studier av deras effektivitet har utförts.

Antiarytmisk behandling är endast effektiv hos 60% av patienterna, resten kan inte uppnå ett säkert tillstånd med hjälp av droger och det är nödvändigt att korrigera hjärtens elektriska aktivitet med hjälp av speciella enheter.

Det mest effektiva sättet att förhindra plötslig död är att installera en cardioverter-defibrillator som behövs om:

• Det finns symtom på SAT;
• Patologin är asymptomatisk, men provokation orsakar ventrikelflimmering;
• Under provningarna förekommer fenomenet Brugad typ 1, och bland släktingar fanns det fall av oförklarlig död i ung ålder.

Enligt världsstatistik är SAT mycket vanligare än vad som framgår av kardiologiska diagnoser. En låg detekteringsgrad kan förklaras av bristen på försiktighet i sin attityd hos läkare, bristen på övertygande diagnostiska kriterier. Baserat på detta behöver alla patienter med karakteristiska EKG-förändringar, oförklarligt synkope, dysfunktionell familjehistoria av plötslig död bland ungdomar noggrann undersökning med EKG, Holter-övervakning och farmakologiska test. Släktingar i familjer där det redan har varit fall av unga plötsliga död kräver också ökad uppmärksamhet.

Studien av Brugada syndrom fortsätter och för att få höga resultat krävs ett tillräckligt antal observationer, varför experter är intresserade av att identifiera så många patienter som möjligt i olika länder.

För att studera patologin har en särskild International Fund for Brugada Syndrome skapats, där alla personer som misstänks för denna sjukdom kan konsulteras kostnadsfritt och i frånvaro. Om diagnosen bekräftas kommer patienten att läggas till en enda lista över patienter som i framtiden kan utsättas för genetisk forskning för att klargöra de ärftliga mekanismerna för utveckling av patologi.