Thalassemia - en sjukdom orsakad av hemoglobin

Thalassemia är inte en, men en grupp av liknande sjukdomar ärvda och orsakad av nedsatt syntes av proteindelen av hemoglobin. Sjukdomen kommer till barnet med en sannolikhet på 100%, om en av föräldrarna innehåller en förändrad gen. Därför anses den som den vanligaste ärftliga patologin.

Det största antalet fall är registrerat i länder som ligger längs Medelhavet, på den afrikanska kontinenten, i Centralasien och Indien. Bland Azerbajdzjans befolkning har varje tionde förändrat gener.

Lite historia

Sjukdomen beskrevs först 1925 av amerikanska barnläkare, som vid behandling av invandrare från Italien avslöjade samma kliniska bild hos barn med svår anemi, en förstorad lever och mjälte och benförändringar.

Därefter kom arbetet som beskriver sjukdoms lättare förlopp hos vuxna patienter. Termen "thalassemia" föreslogs 1936. Bokstavligen betyder det "sjukdomen vid havskusten." Tanken uttrycktes om sambandet mellan sjukdomspatogenesen och nedsatt syntes av globinkedjor.

Varför förstörs röda blodkroppar?

Dess struktur består av ett pigment (heme), inklusive järn, och en uppsättning av två par proteinkedjor. De kallas av det typiska arrangemanget av aminosyror alfa- och beta-kedjor. När syntesen av en typ av polypeptid försämras, ackumuleras en annan art.

Som ett resultat förstörs alla celler i erytrocytserien (erytrocyter själva och deras föregångare själva), hemoglobin kommer ut ur dem. Anemi (anemi) utvecklar hypokromtyp. Detta bekräftas av ett lågt färgindex.

"Förbrytarna" av förstörelse är generna som ansvarar för konstruktionen av proteindelen av hemoglobin. Deras mutation bryter mot förmågan att göra den nödvändiga uppsättningen aminosyror i kedjan. Orsaken till förändringen är associerad med orsakssambandet till malaria - plasmodium. Bevisat hans muterande förmågor. Thalassemi i förekomsten faller ihop med epidemizonerna av malaria.

Barn kan få sjukdomen genom att ärva från föräldrar på två sätt:

• homozygot - mutantgenen överförs från båda föräldrarna;
• heterozygot - sjukdomsgenen överförs endast från mamma eller pappa, bäraren kan vara en av föräldrarna.

Följaktligen kallas former av thalassemi.

När heterozygot vagn sänder ut:

Varianter av sjukdomen

Alla typer av sjukdomen är förknippade med syrebrist på grund av förstörelsen av röda blodkroppar - de enda celler som tillhandahåller gasutbyte i organ och vävnader.

Beroende på felet i polypeptidkedjesyntesen finns följande:

• alfa-thalassemi;
• beta-talassemi.

Den vanligaste beta-talassemi. Det kännetecknas av överdriven ackumulering av a-kedjor av globin.

Sällsynta former av sjukdomen, som kallas gamma och delta-thalassemi, har också identifierats. Gruppen omfattar:

• några hemoglobinopatier
• homozygot alfa-talassemi med fetaltödem;
• blandad β- och δ-talassemi, när delta- och beta-kedjor påverkas samtidigt.

Varje form har sina typiska kliniska manifestationer och skillnader. Men beroende på strängheten i flödet bestämde sig för att allokera:

• kronisk lunga - människor lever i ålderdom;
• kronisk måttlig - patienter har inga barn;
• svår - barnet dör under nyföddperioden.

Kliniska manifestationer av thalassemia major

Symptomen på thalassemi beror på kliniken och tiden för manifestation på typen av genmutation.

Thalassemia major (Cooleys sjukdom) utvecklas med homozygot överföring från föräldrarna. Dess manifestationer är märkbara hos barn omedelbart efter födseln.

Få ett nyfött meddelande:

• förlängd skalle ("torn");
• mer utvecklad övre käften;
• Mongoloid typ av ansiktsskelett.

Vid 12 års ålder:

• dilaterad nasal septum, utplattad näsa;
• bentillväxt på fötterna;
• trasig bit
• yellowness av huden (på grund av mjältens lesion).

Syrehushåll av vävnader leder till organsjukdomar. Under inspektionen noteras:

• Leverförstoring, kant tätt vid beröring (tidig cirros utvecklas);
• Förekomsten av hjärtsvikt (överskott av järn deponeras i myokardiet och påverkar hjärtklemmens kontraktilitet).
• lag i fysisk och psykisk utveckling från kamrater.

Barnet utvecklar diabetes på grund av fibros i bukspottkörteln och leversvikt. I allvarliga fall bor han inte mer än ett år.

Vid äldre ålder uppstår följande komplikationer:

• trofasår på huden, orsakad av lokala cirkulationssjukdomar;
• frekventa benfrakturer;
• upprepad inflammation i lungorna;
• beräknad cholecystit;
• cardio;
• sepsis vid kontakt med infektion;
• nedsatt sexuell utveckling.

Klinik av thalassemi

Små eller heterozygot form överförs av en av föräldrarna. Den andra "friska" genen smidar skadorna. Symtom på thalassemi kan inte uppstå under lång tid eller orsaka symptom som är vanliga med andra sjukdomar:

• svaghet, trötthet
• huvudvärk;
• yrsel.

Vid undersökning uppmärksammas följande:

• blek hud med gulsot
• kan öka lever och mjälte.

Ett barn med en liten form har kraftigt ökat mottagligheten mot infektioner, minskad immunitet. Det är mycket svårt och ofta förekommer virus- och tarminfektionssjukdomar.

Vid vuxen ålder utvecklar en kvinna fetal dropp under graviditeten (ökat intrakraniellt tryck och vätskans ackumulering i hjärnans ventrikel). Denna patologi är oförenlig med barnets liv, i fallet med normal födsel leder det till allvarliga neurologiska och mentala abnormiteter.

Minimal β-talassemi kallas Silvestroni-Bianco syndrom. Denna form av sjukdomen är nästan asymptomatisk, som av en slump finns i familjer med fall av thalassemi.

diagnostik

Diagnos av thalassemi bör börja med ett genetiskt samråd med makarna innan barnet tas upp. Vid graviditet, vid behov, analysera fostervätskan. Redan i de tidiga stadierna i fostrets erytrocyter kan karakteristiska förändringar detekteras.

Ibland kan en extern undersökning och uppskattning av familjehistoria misstänka sjukdomen hos ett barn utan laboratoriediagnos.

I analysen av blod avslöjar:

• en minskning av nivået av hemoglobin till 30-50 g / 1 i den homozygote varianten och till 90-110 g / 1 i den heterozygotiska en;
• låg färgindex (mindre än 0,5), vilket bildas genom låg mättnad av celler med hemoglobin);
• tillväxt av retikulocyter (erytrocytprogenitorer) upp till 4%.

När du tittar på ett färgat smet under ett mikroskop, var uppmärksam på följande:

• förekomsten av svagt färgade (hypokroma) erytrocyter;
• Ändra röda blodkropparnas storlek och form, röda blodkroppar har formen av en oval, segelboll.

En av de karakteristiska sorterna av sickleceller är drepanocyter.

Biokemiska tester visar nedsatt järnomsättning, som i hemolytisk anemi:

• höga nivåer av fri bilirubin;
• förhöjd serumjärnkoncentration;
• reducerad järnbindningsförmåga.

Studien av egenskaperna hos hemoglobin utförs med användning av en cellulosaacetatfilm. En sådan analys tillåter att bestämma den kvantitativa nivån av fraktioner. Homozygot beta-talassemi kännetecknas av en ökad nivå av fetalt hemoglobin (normalt förekommer det i fostret, och hos en vuxen upp till 1%), som inte kan transportera syre.

Med användning av polymeras kedjereaktion kan vi studera strukturen hos polypeptidkedjorna hos hemoglobin.

Genetisk analys avslöjar en mutation i det elfte paret av kromosomer med β-talassemi, andra specifika förändringar som är typiska för andra former.

Studien av benmärgs punctate utförs för att identifiera förhöjda nivåer av omogna erytrocyter i form av sideroblaster.

Röntgenundersökning bidrar till detektering av benfel:

• områden av osteoporos (reducerad densitet);
• ökad benmassa av skallen;
• korssträckning på händerna och fötternas små ben
• På röntgengenogrammet av skallen med en stor β-talassemiform, ses en typisk nålliknande periosteumskada, som kallas ett hårigt kranimetom.

Ultraljudet undersöker en ökning i levern och mjälten, hjälper till att upptäcka stenar i gallsystemet.

Laboratoriedata är mer uttalade med β-talassemi. Andra former av sjukdomen ger inte en tydlig bild.

Sjukdomar som kräver differentialdiagnos:

• järnbristanemi,
• sickle cell anemi,
• hemolytisk autoimmun anemi,
• ärftlig mikrosfyocytos.

Genetisk tolkning av beta-thalassemi typer

Genetiska forskare har hittat ett intressant mönster: människor har samma mutation av generna som är ansvariga för syntesen av hemoglobin, men kliniken och svårighetsgraden av sjukdomen är olika.

Gener kan vara under följande förhållanden:

• normal - karakteristisk för en frisk person;
• delvis skadad - den "fungerar" ofullständigt, på grund av vilken syntes av polypeptidkedjor är otillräcklig;
• fullständigt förstörd - syntesen stannar.

På grundval av detta är typer av talassemi uppdelade i:

• den minsta är den mildaste formen, endast en gen är skadad, uppenbarligen ser personen ut frisk, enligt ett blodprov kan man anta en liten anemi;
• intermedia - bristen på beta-kedjor har allvarlig inverkan på syntesen, röda blodkroppar är underutvecklade, anemi uttrycks med uppenbara tecken, men kroppen kan fortfarande anpassa sig, därför är det inte nödvändigt med konstanta blodtransfusioner.
• Major - mutationer har genomgått alla gener, patienten behöver konstanta blodtransfusioner av hälsoskäl.

Genetiska typer av alfa-thalassemi

När det gäller mutation av gener, är deras loci (vissa delar, segment) som är ansvariga för syntesen av alfakedjor av polypeptider föreslagna att isolera flera grupper av sjukdomen:

• mutation på endast ett locus - inga kliniska manifestationer;
• förändringar i två par av loci i en eller olika gener - ett blodprov visar en minskning av hemoglobin, en minskning av storleken på röda blodkroppar;
• Skadorna på tre loci uttrycks i syrehypoxi hos organen, mjältförstoringen, förekomsten av H-hemoglobinopati, det resulterande hemoglobinet är instabilt, sönderdelande, orsakar hemolytisk anemi;
• mutation av alla loci - stoppar helt syntesen av alfa-kedjor, i denna situation förekommer fosterdöd eller barnet dör omedelbart efter leveransen.

Genetiska studier har också bekräftat det ojämlika värdet av par av gener, ett par av de två är den främsta och den andra har en sekundär roll. Kliniska manifestationer beror på det par i vilket mutationen inträffade.

Terapiproblem

Behandling av talassemi beror på erytropoiesens svårighetsgrad, omfattningen av gentäckning genom mutationsprocesser. För närvarande används följande metoder.

Diet syftar till att minska absorptionen av järn i tarmarna, rekommenderade muttrar, kakao, soja, te.

Terapi kompletteras med daglig eliminering av överskott av järn genom introduktion av (chelater - speciella komplex som ökar läkemedlets effekt). Desferal är förskrivet för järnbindning. Detta läkemedel förhindrar sideros (ett patologiskt tillstånd som orsakas av järnavsättning i vävnaderna), men påverkar inte nivået av hemoglobin.

I händelse av en kraftig försämring av tillståndet, analogt med hemolytiska kriser, visas glukokortikoider i höga doser.

Splenektomi är möjlig med en stor mjältstorlek för barn efter fem års ålder. Den optimala åldern är 8-10 år. Efter borttagning av mjälten uppträder en förbättringsperiod, men risken för en infektion är farlig.

För transplantationen behövs en givare, som sammanfaller i alla parametrar, bäst av allt från nära släktingar.

Symptomatiska lösningar innefattar preparat av hepatobeskyttande verkan, stora doser askorbinsyra hjälper till att avlägsna överskott av järn från kroppen.

Alla former av thalassemi behöver droger med folsyra och vitaminer från grupp B. Mot bakgrund av infektionen bör folsyra användas i höga doser, eftersom den ineffektiva hematopoiesen vid thalassemi ökar cellens konsumtion avsevärt.

Är det möjligt att förebygga sjukdomen?

Thalassemia är fortfarande en obotlig sjukdom. Förebyggande åtgärder inkluderar prenatal diagnos för att lösa frågan om arv av symptom, tidig uppsägning av graviditeten.

Ett född barn med mild sjukdom kan leva en livstid utan allvarliga konsekvenser. Men modern vetenskap kan inte garantera denna speciella form av patologi. Speciellt bör du tänka på möjligheten för födda par med homozygot ärftlighet.

Metoden att studera fostrets celler under graviditeten (staketet utförs genom att punktera livmodern genom bukväggen) är möjlig vid infektion och för tidig födsel. Därför är det bättre att lösa problem i ett medicinskt genetiskt samråd före en planerad graviditet.

Hematologer, barnläkare och allmänläkare utför och observerar patienter med thalassemi.

Vilken typ av sjukdom är thalassemi?

Ofta kan barn arva från sina föräldrar, inte bara karaktäristiska egenskaper och positiva egenskaper, men också ärftlig sjukdom.

Sannolikheten att få någon ärftlig sjukdom beror direkt på förekomsten av defekta gener i föräldrarna. Thalassemia hänvisar specifikt till sådana genetiska sjukdomar som är ärvda från föräldrar till sina barn.

Vad är thalassemi

Thalassemia är en grupp av genetiska blodsjukdomar (ICD-kod 10 - D56) som orsakar en abnorm röd blodcellsmutation, vilket leder till att transporten av syremolekyler till cellerna och vävnaderna i kroppen störs.

Hemoglobin utgör huvuddelen av blodcellen och är huvudämnet för bindande syremolekyler och förflyttar dem genom hela kroppen. I denna sjukdom störs hela syntesprocessen av polypeptidkedjor av hemoglobin, vilket leder till otillräcklig och kort arbetsförmåga hos röda blodkroppar.

Som ett resultat av sådana förändringar finns det en brist på syre i kroppens vävnader, vilket leder till patologi och försämring av funktionaliteten hos mänskliga organ.

Thalassemia Forms

Polypeptidkedjor: alfa (a) och beta (β) är ansvariga för hemoglobinkapaciteten. Överträdelse av syntesen i någon av dessa kedjor kan leda till utseende av onormala röda blodkroppar.

Det finns två typer av denna sjukdom för oregelbundna abnormiteter hos polypeptidkedjor:

1. alfa-thalassemi (ICD-kod 10 - D56,0);
2. beta-talassemi (ICD-kod 10 - D56.1).

Också någon typ av talassemi kan skilja sig från hur mutantgenen förvärvas från föräldrarna. Heterozygot thalassemi förvärvas endast från en förälder och brukar ha en mild form av sjukdomen. Homozygot thalassemi förvärvas direkt från båda föräldrarna och kan vara måttlig eller svår.

Alfa-thalassemi

Fyra gener ansvarar för konstruktionen av alfakedjan (två gener från varje förälder).

Antalet sända "sjuka" gener kommer att bestämma svårighetsgraden av thalassemins sjukdom:

1. Mutation i en gen. Sjukdomen detekteras inte på grund av bristen på kliniska manifestationer. En person med denna typ av talassemi kan bara vara en bärare, som i framtiden kommer att leda till den troliga överföringen av sjukdomen till sina barn.
2. Mutation i två gener. En liten form av talassemi kännetecknas av en låg nivå av hemoglobin i blodet och en liten mängd röda blodkroppar. Kan köpas från en eller båda föräldrarna.
3. Mutation i tre gener. Den genomsnittliga formen av sjukdomen har en klar kränkning av kroppens syreförsörjning. Olika patologier kan förekomma i kroppens system och organ.
4. Mutation i fyra gener. En stor form av sjukdomen eller alfa-thalassemi majoren. Med en sådan anomali är alfakedjorna som är ansvariga för överföringen av syremolekyler i celler helt frånvarande. Denna form av sjukdomen leder till barnets död i livmodern eller de första dagarna efter födseln.

Beta-thalassemi

Endast två gener är involverade i skapandet av beta-kedjan i hemoglobin (en från varje förälder). När mutationer uppträder i en eller två gener av denna kedja, uppträder beta-thalassemi.

Det finns tre former av denna typ av sjukdom:

1. En mindre eller mindre form av talassemi uppträder när en mutantgen är närvarande. Det kännetecknas av en liten minskning av beta-kedjor, vilket påverkar frånvaron av yttre tecken på sjukdomen.
   Blodprov visar små röda blodkroppsstorlekar. En person med denna form av sjukdomen lever ett relativt hälsosamt liv.
2. Intermedia eller den genomsnittliga formen av talassemi bildas med en liten mutation av två gener. Betydande skador på beta-kedjor manifesterar sig, vilket påverkar en mycket låg nivå av hemoglobin och närvaron av ett stort antal underutvecklade erytrocyter. Utan brist på behandling blir vanligtvis den vanliga formen allvarlig.
3. En större eller större form av talassemi (Cooleys anemi) uppträder när båda generna som är ansvariga för betakedjan är fullständigt muterade. Denna form kräver kontinuerliga blodtransfusioner för att kontinuerligt upprätthålla hemoglobinnivåer.

symptom

Med små och stora former av talassemi uppträder symtomen annorlunda. Thalassemia minor enligt förvärvsmetoden hänvisar till heterozygot, det vill säga att thalassemiagenen överförs från en förälder. I det här fallet, på grund av den friska genen från den andra föräldern, blir hela den allmänna bilden av sjukdomen något märkbar.

De viktigaste symptomen på en liten form är:

• allmän trötthet, slöhet och svaghet;
• frekvent huvudvärk och yrsel
• pallor och yellowness av huden;
• gasackumulering, flatulens;
• hög känslighet för virus- och tarminfektioner;
• kan öka mjälte- och leverpalpation och ultraljudsdiagnos.

Måttliga och svåra former av thalassemi är homozygota, eftersom underlägsna gener mottas direkt från fadern och mamman.

Symtom i dessa former av sjukdomen uttalas:

• tornformad skallen;
• bildandet av mongoloidegenskaper;
• en ökning i överkäken och expansion av nasal septum under sjukdomsförloppet;
• yellowness och blekhet i huden. Läs även vår artikel om ansiktets plåga under graviditeten.
• mentala och fysiska utvecklingsförseningar observeras;
• bildande av bentillväxt på fötterna;
• förstorad mjälte och lever på grund av brist på syre;

Barn med allvarlig thalassemi överskrider sällan femårsgränsen.

Patienter under övergången till ungdomar uppträder ytterligare symtom:

• frekventa benfrakturer;
• frekventa lunginfektioner;
• sepsis vid kontakt med infektion
• fördröjd sexuell utveckling.

diagnostik

Det första steget är ett tidigt genetiskt samråd innan du planerar en graviditet för att bestämma thalassemins ärftlighet från framtida föräldrar. Prenatal diagnos är möjlig redan i den elfte veckan av graviditeten. Tidig upptäckt av sjukdomen kommer att hjälpa till att börja kämpa med thalassemi i förväg.

Ibland tillåter historien om familjehistoria och extern undersökning av patienten att misstänka en blodsjukdom i de tidiga stadierna.

För att bekräfta diagnosen och starta behandlingen, föreskrivs följande test för thalassemi:

1. slutföra blodtal - kontrollera hemoglobinnivå, storlek och form av röda blodkroppar, närvaron av retikulocyter.
2. blodbiokemi - kontroll av nivån av bilirubin, järnkoncentrationen, förmågan att binda järn.
3. PCR är identifieringen av den defekta thalassemiagenen i kromosomen. Tillåter dig att slutligen bekräfta eller avvisa diagnosen thalassemia.
4. Ultraljudsdiagnostik - undersöker leverans, mjälten och närvaron av bilirubinstenar.
5. benmärgspunktur - kompositionen och arten av felet i blodbildningssystemet.
6. Röntgenundersökning - upptäckt av skelett- och benvävnadsdefekter.
7. specifika blodprov - bestämning av skador på blodbildningssystemet.

Översyn av vår läsare!

Nyligen läste jag en artikel som berättar om FitofLife för behandling av hjärtsjukdom. Med detta te kan du ALDRI bota arytmi, hjärtsvikt, ateroskleros, hjärt-kärlsjukdom, hjärtinfarkt och många andra hjärtsjukdomar och blodkärl hemma. Jag brukade inte lita på någon information, men jag bestämde mig för att kolla och beställa en väska.
Jag märkte förändringarna en vecka senare: den konstanta smärtan och stickningen i mitt hjärta som hade plågat mig innan hade receded och efter 2 veckor försvann de helt. Prova och du, och om någon är intresserad, så länken till artikeln nedan. Läs mer »

Orsaker till sjukdom

• Thalassemia är den svåraste ärftliga sjukdomen, eftersom den överförs från föräldrar till barn genom defekta gener som har genomgått mutationer. Ibland kan föräldrar, som bärare, inte misstänka förekomsten av denna sjukdom i deras blod. Men thalassemi kan fullt ut manifestera sig i de gener som överförs till barn.
• Om det finns oregelbundna gener i kromosomerna störs syntesen av hemoglobin, vilket leder till förlust av röd blodcellsfunktionalitet.
• Utbrottet av denna sjukdom uppträder huvudsakligen i Medelhavet, länderna i Mellanöstern och i Centralafrika, extremt sällan i Latinamerika.
• Framväxten av den primära genmutationen hos föräldern beror på malariaplasmodium. Det har varit vetenskapligt bevisat att det är plasmodium som, när det släpps ut i humant blod, har huvudinverkan på mutationen av gener i de sextonde och elva paret av kromosomer som är ansvariga för att skapa alfa- och betakedjor.

behandling

Thalassemia hör fortfarande till ett antal sällan behandlingsbara sjukdomar. Detta beror främst på den svaga effektiviteten och komplexiteten i behandlingsmetoden.

När en liten form av talassemi inte kräver särskild behandling, men det finns en plan för åtgärder för att upprätthålla patientens måttliga tillstånd:

1. Regelbunden samling av blodprov för att kontrollera hemoglobin, erytrocyter och järn.
2. Överensstämmelse med rekommenderad livsstil och näring.
3. Minska järnnivån i människokroppen med mat och droger.

Med medelstora och stora former av talassemi utvecklas ett antal behandlingsåtgärder:

• Kontinuerlig övervakning av hemoglobin och järnnivåer i blodet med hjälp av blodprov.
• Regelbunden blodtransfusion för att bibehålla rätt mängd röda blodkroppar i blodet.
• Eliminering av överskott av järn från kroppen med hjälp av ett komplex av läkemedel (Desferal).
• Med en stor ökning i mjälten rekommenderas resektion (borttagning). Ej tillämpligt för barn under fem år.
• Benmärgstransplantation, som för närvarande är den bästa behandlingen. Komplexiteten i detta förfarande ligger i det individuella valet av givaren, som är lämplig för alla egenskaper.
• Dagligt intag av askorbinsyra för att avlägsna järn från kroppen.
• Introduktion till kost av mat som minskar absorptionen av järn i kroppen.

Vad är risken för sjukdomen

1. Med en liten form av denna sjukdom utsätts patienten för minimal fara. Eftersom sjukdomen är nästan asymptomatisk och inte har några allvarliga konsekvenser. Den enda faran är den efterföljande överföringen av den onormala thalassemiagenen till den kommande generationen.
2. Med en stor form av talassemi finns en hög dödlighet, särskilt bland nyfödda patienter. Hos patienter med mogen och ung ålder finns risk för att utveckla ytterligare allvarliga sjukdomar, såsom cancer, sepsis och infektioner.

Prognos av thalassemi

För patienter med thalassemi beror prognosen på sjukdomsgraden:

• Med en liten form av talassemi lever människor ofta ett helt långt liv. Skillnaden mellan en sådan patient och en frisk person är en svagare immunitet gentemot olika infektioner.
• Patienter med allvarlig thalassemi har en isolerad livsstil. Vid nyfödda med denna sjukdom uppträder alla symtom i andra livet. Personer med thalassemi kräver regelbundna blodtransfusioner för att upprätthålla kroppens funktionalitet. Ofta är effekterna av talassemi diabetes, levercirros, hjärtinfarkt, allvarlig ledsjukdom.
• När denna sjukdom uppträder i familjens historia finns det risk för ytterligare spridning och infektion av thalassemi i alla efterföljande generationer.

förebyggande

Huvudmålet med förebyggande är att identifiera riskfaktorn för att förvärva thalassemi.

Det finns en uppsättning åtgärder som syftar till att förebygga och förebygga denna sjukdom:

1. Prenatal diagnos och genetiskt samråd, som avslöjar föräldrars och ofödda barns predisposition.
2. Prenatal diagnos. Det utförs när en abnorm gen upptäcks hos en eller båda föräldrarna. Ibland kan resultatet av en sådan diagnos vara en planerad abort.
3. Konstant observation av patienter med diagnos av thalassemi hos genetiker, hematologer och allmänläkare.
4. Patienter med thalassemi är skyldiga att ständigt följa regimen som hjälper till att undvika infektioner.

Thalassemia: vilken sjukdom, varifrån den kommer ifrån

Thalassemia är en blodpatologi som karaktäriseras av abnormiteter vid bildandet av en eller flera hemoglobinkedjor i röda blodkroppar. Detta medför utveckling av små, lågkvalitativa röda blodkroppar.

Med denna sjukdom är det en försämring av syrets transport till kroppens vävnader och cellulära element. Detta orsakar deras hypoxi, manifestationer av tecken på sjukdomen blir uppenbara.

Tidigare observerades sjukdomen oftare i klimatiskt heta platser där människor lider av malaria: Sydostasien, Afrika och Medelhavsländerna. Men i den moderna världen diagnostiseras det i olika regioner på grund av befolkningens migration. Patologi bildas lika på kvinnor och män.

Omkring 200 000 barn föds varje år med denna sjukdom, 50% av dem diagnostiseras med en homozygot p-talassemiform. Den senare leder snabbt till döden.

I den heterozygote formen manifesterar sig inte sjukdomen, det är endast möjligt i extrema situationer. Risken för dess utveckling i efterkommande är dock hög, de kan få den som en ärftlig patologi.

Orsaker till thalassemi

De är väl studerade, eftersom sjukdomen är ganska vanlig. Det är tillförlitligt känt att de första förändringarna observeras i strid med syntesen av hemoglobinproteinkedjor, vilka kan binda med syremolekyler och transportera dem till alla vävnader i kroppen.

Oftast kommer sjukdomen sin utveckling på grund av de gener som barn arv från sina föräldrar. I de av dem som är ansvariga för syntesen av hemoglobin detekteras mutation.

När man studerar strukturen finns ett pigment som innehåller järn och 2 par proteinföreningar: alfa- och betakedjor. Om syntesen av en av dem störs, ackumuleras den andra.

De gener som är ansvariga för bildandet av hemoglobinprotein väcker sådana förändringar. Med en sådan mutation föreligger ett brott mot den korrekta uppsättningen aminosyror i kedjan. Fenomenet är karakteristiskt för malarias orsakssamband.

Ärftlighet hos ett barn kan manifesteras i två versioner:

1. Homozygot typ av patologi - från mamma och pappa samtidigt.
2. Heterozygot - från en av föräldrarna.

klassificering

Om det onormala hemoglobinproteinet är ärft på båda föräldrasidorna är detta en svår form som kännetecknas av uttalade manifestationer. Detta är en stor thalassemi eller Cooleys sjukdom (efter den läkare som beskrev det).

Det är ärvt av den recessiva typen (två-allelsystemet), baserat på en minskning av syntesen av polypeptidkedjor. Om det här är från samma förälder finns inga tecken i frånvaro av extremt ogynnsamma omständigheter.

I den moderna klassificeringen av följande former av sjukdom:

• Alfa-thalassemi. Observeras i frånvaro av en eller flera gener, som normalt borde vara två från moder och pappa. Denna mängd ger tillräcklig produktion av alfa-globinkedjeproteiner. I avsaknad av två gener är symtom på anemi möjliga. Med brist på tre gener diagnostiseras hemoglobinopati H, vilket tydligt framgår av symtom på anemi. Frånvaron av fyra gener är ett ganska sällsynt fenomen, som kallas "fetus dropsy". Sådana barn dör före, under eller omedelbart efter födseln.
• Beta-thalassemi observeras i strid med en eller två gener, som normalt kommer en efter en från fadern och mamman. En otillräcklig mängd beta-globinprotein produceras. Vid modifiering av en enda gen är en person en bärare av sjukdomen, en manifestation av mild anemi är möjlig. När båda genen förändras, diagnostiseras beta-thalassemia intermedia (Coule's anemia) samtidigt. När primären utvecklar en allvarlig form av anemiskt syndrom. Den homozygote beta-formen avslöjar sig för barnets livsår och utmärks av manifestationen av symtom. Heterozygot (liten form av talassemi) kännetecknas av suddiga symptom, eller tecknen är helt frånvarande.

Man bör komma ihåg att i vissa fall går den homozygote formen lätt, den kan inte kvalificeras som stor thalassemi, därför är den markerad som mellanliggande.

Denna patologi har tre grader:

1. Heavy. Onormala förändringar är så starka att barnet dör under det första året av livet.
2. Medium tung. Ett barn kan leva i ca åtta år.
3. Enkel form. En vuxen dör innan han når ålderdom.

Trots den allmänna diagnosen kan β-talassemi hos människor variera väsentligt med forskningsresultat, tecken, klinisk kurs, behandling och förutsägelser för framtiden.

Symtom och manifestationer

Tecken beror på formen och tiden för mutationen. De flesta thalassemi uppträder när homozygot ursprung, som manifesteras hos barn omedelbart efter födseln:

• Skalleboxen förlängdes överst.
• Övre käften är mer utvecklad jämfört med den lägre.
• Skalleets ansiktsskelett liknar en mongoloid.

Vid livets år observeras följande symtom:

• Utvidgningen av septum i näsan, flatade sin form.
• Bildandet av onormala bentillväxter i foten.
• Tandställningsfel.
• Yellowness av huden på grund av mjälte dysfunktion.

Bristen på syre i vävnaderna orsakar följande symtom:

• Förstorad lever, utvecklingen av tidig cirros.
• Bildande av hjärtsvikt. Överskott av järn ackumuleras på muskeln i myokardiet och stör den kontraktila aktiviteten i hjärtmuskeln.
• Fördröjning i fysiologisk och intellektuell utveckling.
• Bildandet av diabetes.

Hos vuxna uppstår följande symtom:

• Bildandet av sår på huden, de framkallar avvikande störningar i blodcirkulationen.
• Hyppig lunginflammation.
• Regelbundna benfrakturer.
• Inflammatoriska processer i gallblåsan i samband med deponering av stenar.
• Kardioskleros är en patologi i hjärtat, som kännetecknas av tillväxten av bindväven i myokardiet, muskelsättning och deformation av ventilerna.
• Bildande av sepsis i infektiösa patologier.
• Brott på sexuell nivå.

Med utvecklingen av den mellanliggande formen av sjukdomen är det ingen förändring i människans utseende, mental och fysisk utveckling är normal, men det finns en ökning i mjälten och sköra ben.

Tecken på thalassemi major

Observerad omedelbart efter födseln:

• Den långsträckta formen av skallen.
• Mongoloid typ av ansikte.
• Ökad övre käke.
• Ökad nasal septum.

Ett blodprov indikerar hepatomegali, vilket slutar med bildandet av cirros och diabetes.

Om en diagnos av thalassemi görs vid födseln, och tecknen är ljusa, så kan dessa barn oftast leva i ungefär ett år.

Symptom på mindre thalassemi

Om genmutationen överförs från en av föräldrarna utvecklas thalassemia. Symtom i detta fall är suddig eller verkar inte alls. Den kliniska bilden är som följer:

• Ökad trötthet.
• Nedbrytning av prestanda.
• Regelbundna smärtor i huvudet, orsakslös svaghet.
• Blek hud med en manifestation av gulsot.
• Förstorad mjälte.

Den största risken för ett sådant tillstånd är att öka risken för infektion i kroppen.

Diagnos av sjukdomen

Undersökningen innehåller flera steg:

• Samlar historia. Farliga patologier som diagnostiseras hos en kvinna under graviditeten och kan orsaka patologins utveckling bestäms.
• Bedömning av perioden för barnets bärande period.
• En grundlig undersökning av en läkare: patientens allmänna tillstånd, hudens tillstånd och färg utvärderas, palpation av bukområdet utförs för att bestämma hepatosplenomegali.
• Undersökning av föräldrar eller patienten själv för att bestämma svårighetsgraden av symtom och svårighetsgraden av sjukdomen.

Följande laboratorietester är också planerade:

• Biokemisk analys av blod.
• PCR-test.
• Undersökning av den biologiska syntesen av hemoglobinkedjor.
• Allmänt blodprov.
• Hemoglobinelektrofores.

Det är också nödvändigt att utföra instrumental diagnostiska metoder:

• Ultraljudsundersökning av bukhålan (detekterar en förstorad mjälte).
• Röntgen av ben.
• Benmärgs punktering.
• Fosterutveckling i livmodern.

Om en homozygot form av sjukdomen detekteras, föreskrivs en artificiell avslutning av graviditeten.

behandling

Att bestämma vad det är och vad är tecknen, du måste välja terapimetoderna. Terapeutiska åtgärder är huvudsakligen inriktade på normalisering av hemoglobin.

Dessutom finns det andra behandlingsmetoder:

• I svåra former av sjukdomen är det nödvändigt att utföra frekventa blodtransfusioner, men detta ger ett tillfälligt resultat.
• Järnkelat är förskrivet.
• I modern medicin finns möjlighet att genomföra transfusionen av upptinade eller filtrerade röda blodkroppar. Detta förfarande är säkrare för barn.
• Med en förstorad mjälte är dess avlägsnande föreskriven. Kirurgisk behandling är endast möjlig efter 5 år av livet, det är nödvändigt att ta hänsyn till den ökade risken för infektion.
• Benmärgstransplantation, men att hitta en givare är problematisk.

Kliniska rekommendationer inkluderar en speciell diet, som innefattar att ta nötter, te, soja, kakao (produkter som motstår absorption av järn). Mottagning av askorbinsyra, vilket bidrar till att järn avlägsnas från kroppen.

Eventuella komplikationer

I måttliga till svåra former syftar terapeutiska åtgärder till att förlänga livstiden och eliminera möjliga komplikationer, såsom:

• Patologi i hjärtat och leveren. Höga halter av järn i kroppen kan orsaka skador på olika vävnader, hjärtmuskeln och leveren är mest mottagliga för detta. Detta är ofta dödsorsaken, så regelbunden blodtransfusion är nödvändig.
• Penetration av infektion i kroppen är också ofta orsaken till patientens död, speciellt för dem som har haft en operation för att ta bort mjälten.
• Osteoporos. Med denna patologi utsätts benelementen för frekventa frakturer.

förebyggande

Det är omöjligt att bota thalassemi, därför är det nödvändigt att vidta förebyggande åtgärder som är följande:

• Diagnos under graviditeten, speciellt om båda föräldrarna har thalassemi.
• Genomförande av genetisk forskning.
• Om nödvändigt utförs en artificiell abort.

prognoser

Vid diagnosering av liten thalassemi är prognoserna bra, personen leder ett normalt liv, vars längd är nästan som en frisk.

Med beta-talassemi kan endast vissa patienter nå vuxen ålder.

Svår homozygot form kräver konstant behandling, eftersom bara aktiviteter som blodtransfusion stöder patientens liv.

talassemi

Thalassemia - ärftliga hemoglobinopatier, kännetecknad av inhiberingen av syntesen av kedjda proteinmolekyler som bildar strukturen av hemoglobin. Detta leder till skador på erytrocytmembranet och förstöring av röda blodkroppar med utvecklingen av hemolytiska kriser. Tecken på talassemi är karakteristiska benförändringar, hepatosplenomegali och anemiskt syndrom. Diagnosen av talassemi bekräftas av kliniska och laboratoriedata (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetisk metod). Prenatal diagnos av talassemi är möjlig. Vid behandling av thalassemi används blodtransfusioner, desferal terapi, splenektomi, benmärgstransplantation.

talassemi

Thalassemia är en grupp av genetiskt bestämda blodsjukdomar, som utvecklas i strid med syntesen av a- eller β-kedjor av hemoglobin, åtföljd av hemolys, hypokromisk anemi, mikrocytos. I hematologi hänvisar thalassemi till ärftliga hemolytiska anemier - kvantitativa hemoglobinopatier. Thalassemia är utbredd bland befolkningen i Medelhavet och Svarta havsområdet; sjukdomsnamnet översättas bokstavligen som "anemi av kusten". Även fall av thalassemi är vanliga i Afrika, Mellanöstern, Indien och Indonesien, Centralasien och Kaukasus. Med thalassemi syndrom föds 300 tusen barn i världen varje år. Beroende på patologins form kan thalassemins gång vara svår, dödlig eller mild, asymptomatisk. Precis som sicklecellanemi spelar thalassemi rollen som en skyddande faktor mot malaria.

Thalassemia klassificering

Med tanke på skadan på en särskild polypeptidkedja av hemoglobin finns följande:

• a-thalassemi (med undertryckning av syntesen av alfa-kedjor av HbA). Denna form kan representeras av en heterozygot bärare av manifestet (a-th1) eller tyst (a-th2) genen; homozygot a-thalassemi (fetal dropsy med Barts hemoglobin); hemoglobinopati H
• b-talassemi (med undertryckning av syntesen av beta-kedjor av HbA). Innefattar heterozygot och homozygot p-thalassemi (Kuli anemi), heterozygot och homozygot 5β-talassemi (F-talassemi)
• y-thalassemi (med undertryckande av syntesen av hemoglobin gamma-kedjor)
• 5-talassemi (med undertryckande av syntesen av hemoglobin-delta-kedjor)
• thalassemi orsakad av nedsatt hemoglobinstruktur.

Statistiskt vanligare är β-talassemi, som i sin tur kan förekomma i tre kliniska former: liten, stor och mellanliggande. Enligt syndromets svårighetsgrad utmärks en mild form av thalassemi (patienter som lever i puberteten), måttligt svår (livslängden hos patienter 8-10 år) och allvarliga (barn dör under de första 2-3 åren).

Orsaker till thalassemi

Thalassemia är en genetisk sjukdom med autosomalt recessivt arv. Den direkta orsaken till patologin är olika mutationsstörningar i genen som kodar för syntesen av en viss kedja av hemoglobin. Den molekylära grunden för defekten kan vara syntesen av onormalt budbärar-RNA, deletion av strukturgener, mutationer av regulatoriska gener eller deras ineffektiva transkription. Konsekvensen av sådana brott är minskningen eller frånvaron av syntesen av en av polypeptidhemoglobinkedjorna.

I beta-talassemi syntetiseras betakedjor i otillräckliga mängder, vilket leder till överskott av alfakedjor och vice versa. Överdrivet producerade polypeptidkedjor deponeras i cellerna i erytroid-serien, vilket orsakar deras skada. Detta åtföljs av förstöring av erythrocaryocyter i benmärgen, hemolys av erytrocyter i perifert blod, retikulocyters död i mjälten. Dessutom ackumuleras fetalt hemoglobin (HbF) i erytrocyter med b-talassemi, vilket inte kan transportera syre till vävnader, vilket medför utveckling av vävnadshypoxi. På grund av benmärgshyperplasi utvecklas skelettbenformigheten. Anemi, vävnadshypoxi och ineffektiv erytropoiesis i en eller annan grad stör utvecklingen och tillväxten hos barnet.

Den homozygote formen av thalassemi kännetecknas av närvaron av två defekta gener som ärvs från båda föräldrarna. I den heterozygotiska versionen av talassemi är patienten bäraren av en mutantgen som ärvt från en av föräldrarna.

Symptom på thalassemi

Tecken på stor (homozygot) b-talassemi förekommer redan under 1-2 år av barnets liv. Sjuka barn har ett karakteristiskt mongoloid ansikte, sadelbro, torn (fyrkantig) skalle, övre käfthypertrofi, ocklusion, hepato- och splenomegali. Anemiserings manifestationer är blek eller jordisk-gulsot färg på huden. De rörformiga benens nederlag åtföljs av tillväxt retardation och patologiska frakturer. Kanske utvecklingen av synovit av stora leder, beräknad cholecystit, sår i nedre extremiteterna. En faktor som komplicerar förloppet av b-talassemi är hemosideros av de inre organen, vilket leder till utveckling av levercirros, fibrer i bukspottkörteln och följaktligen diabetes. kardioskleros och hjärtsvikt. Patienter är mottagliga för infektionssjukdomar (tarminfektioner, akuta respiratoriska virusinfektioner, etc.). Svåra former av lunginflammation och sepsis kan utvecklas.

Låg (heterozygot) b-talassemi kan vara asymptomatisk eller med minimala kliniska manifestationer (måttlig utvidgning av mjälten, svagt uttalad hypokromisk anemi, klagomål om ökad utmattning). Liknande symptom åtföljs av den heterozygote formen av a-talassemi.

I den homozygote formen av a-talassemi är alfakedjorna helt frånvarande; fetalt hemoglobin i fostret syntetiseras inte. Denna form av talassemi är oförenlig med livet, vilket leder till fosterdöd på grund av att man utvecklar dropsy syndrom eller spontan abort. Förloppet av hemoglobinopati H karakteriseras av utvecklingen av hemolytisk anemi, splenomegali och svåra benförändringar.

Diagnos av thalassemi

Thalassemi bör misstänks hos individer med familjehistoria, karakteristiska kliniska tecken och laboratoriefyndigheter. Patienter med thalassemi behöver råd från en hematolog och medicinsk genetik.

Typiska hematologiska förändringar inkluderar en minskning av hemoglobinnivån och ett färgindex, hypokromi, närvaron av mål-erytrocyter, en ökning av serumjärnnivåerna och indirekt bilirubin. Hb-elektrofores på en cellulosaacetatfilm används för att bestämma olika hemoglobinfraktioner. När man studerar benmärgspunkten, är hyperplasi hos det röda hematopoetiska könet med ett stort antal erythroblaster och normoblaster anmärkningsvärda. Molekylära genetiska studier tillåter att identifiera en mutation i locusen av a- eller p-globin som bryter mot syntesen av en polypeptidkedja.

På kraniogram med stor b-talassemi detekteras nålliknande periostos (hårigt kranfenomen). Korssträngningen av rörformiga och plana ben, närvaron av små foci av osteoporos är karakteristiska. Med hjälp av buk ultraljud, hepatosplenomegali, gallblåsor stenar detekteras.

Om thalassemi misstänks, bör järnbristanemi, ärftlig mikrosferocytos, sicklecellanemi, autoimmun hemolytisk anemi uteslutas. I familjer med patienter med thalassemi rekommenderas genetisk rådgivning för makar och invasiv prenatal diagnos (chorionbiopsi, cordocentes, amniocentes) för att upptäcka hemoglobinopati under tidig graviditet. Bekräftelse av homozygotiska former av talassemi hos fostret tjänar som en indikation på artificiell abort.

Behandling och prognos av thalassemi

Terapeutisk taktik för olika former av thalassemi är inte densamma. Så, patienter med låg b-talassemi behöver inte behandling. Å andra sidan kräver patienter med homozygot b-talassemi från de första månaderna av livet transfusionsterapi (transfusion av upptinade eller tvättade röda blodkroppar), administrering av järnbindande kelaterande läkemedel (deferoxamin), glukokortikoider vid hemolytiska kriser. I alla former av thalassemi anges folsyra och grupp B-vitaminer.

När hypersplenism (särskilt på bakgrund av hemoglobinos H) kräver borttagning av mjälten (splenektomi). På grund av benägenheten för anslutning av infektiösa komplikationer rekommenderas patienter obligatorisk vaccination mot pneumokockinfektion. En lovande behandling för talassemi är benmärgstransplantation från en histokompatibel donator.

Prognosen för stora former av talassemi är ogynnsam; patienter dör i barns ålder eller ung ålder. Med en heterozygot asymptomatisk form av talassemi lider livslängden och livskvaliteten i de flesta fall inte. Primärt förebyggande av talassemi innefattar förebyggande av äktenskap mellan heterozygotiska bärare av sjukdomsgener och med en hög genetisk risk för att föda till sjuka avkommor, avstötning av framväxt.

Thalassemia: arter som ärftliga, symptom, diagnos, behandling, prognos

Thalassemia hänvisar till en av två grupper av ärftliga hematologiska sjukdomar som kallas hemoglobinopatier. Grunden för utvecklingen av thalassemi är ett brott mot syntesen av enskilda kedjor av proteindelen (globin), som ingår i blodpigmentmolekylen med rött blod - hemoglobin (Hb). Hittills har mer än hundra olika typer av β-talassemi och flera typer av a-talassemi upptäckts, studerats och beskrivits.

Thalassemia är ganska välkänt i hela världen, men dess fördelning på planeten är ojämn, dess sortiment överensstämmer övervägande med områden där malaria är särskilt brant i länder med ett varmt klimat (Asien, Afrika, Medelhavet). I post-sovjetrummet är detta Centralasien och Transkaukasien, i Ryska federationen kan thalassemi oftast hittas i södra delen av landet och i centrala Ryssland.

Varje år föds cirka 200 000 barn som diagnostiseras med hemoglobinopati, och hälften av dem är barn med en homozygot p-talassemiform som inte tillåter dessa barn att övervinna sin ansträngda ålder. En sådan sorglig statistik...

Dessutom finns det miljontals människor på planeten som har en heterozygot form, inte särskilt störande bäraren, men tydligt manifesterad i extrema situationer. Det betyder att sådana patienter har en chans att inte känna sig själva "charms" av denna sjukdom, men det finns också en stor sannolikhet att överföra patologin till sina barn.

Vad är thalassemi?

Röda blodpigmentet (hemoglobin, Hb) är en av huvudkomponenterna i röda blodkroppar - erytrocyter, som utför en så viktig funktion som att transportera syre (O2) från lungorna till vävnaderna och vice versa - ta koldioxid från vävnaderna, Hb är involverad i utsöndring av produkter byta från kroppen. Hemoglobinmolekylens kemiska struktur är nära relaterad till dess biologiska uppgifter, eftersom det är den komplexa strukturen hos Hb-molekylen som säkerställer uppfyllandet av fysiologiska funktioner som består i att transportera syre och mata vävnaderna. Naturligtvis förlorar erytrocyter som bär onormalt hemoglobin sin förmåga att utföra sitt arbete kvalitativt, vilket leder till utvecklingen av hypokromisk anemi hos människor.

Humant hemoglobin är ett komplext protein, vars subenheter är 4 polypeptidkedjor associerade med heme innehållande järnjärn (Fe 2+) och är ansvariga för blodets andningsfunktion. Globin - ett protein som ligger i Hb-molekylen i nära anslutning till heme innehåller alfa- och betakedjor i sin komposition, som i sin tur består av aminosyrarester (a-kedjan har 141 aminosyrarester, p- kedjor - deras 146).

En signifikant mängd defekta hemoglobiner uppträder på grund av ersättningen av aminosyraresten i en av globinkedjorna, vilket leder till en punktmutation. De flesta av substitutionerna faller på andelen p-kedjor, varför β-talassemi är den mest omfattande gruppen bland hemoglobinopatier, orsakad av en överträdelse av syntesen av proteinkomponenten i Hb-molekylen. Samtidigt skiljer sig inte α-kedjor i någon särskild variabilitet, vilket också påverkar förekomsten av a-talassemi.

Beta-thalassemi, till skillnad från alfa-talassemi, när alfa-kedjegenprolaps inträffar, är vanligtvis inte associerad med en deletion (deletion) av gener. Defekten bildas huvudsakligen på grund av bildandet av defekt m-RNA och beta-globin, varigenom produktionen av betakedjor faller. Men "en helig plats är aldrig tom", därför skapas förutsättningar för överdriven ackumulering av fria a-kedjor. Överskottsmängd av a-kedjor leder till det faktum att benmärgen hos unga börjar sönderdelas (nukleära) former av erytrocyter och de röda blodkropparna är de som har visat sig nå en mogen tillstånd och säkert lämna det perifera blodet, som cirkulerar i fara av förstörelse. Oregelbundet hemoglobin i röda blodkroppar gör dem sårbara och olämpliga. Utan ett starkt membran försämras röda blodkroppar snabbt (hemolys), vilket bildar symtom på hemolytisk anemi.

onormala röda blodkroppar i thalassemi

Varianter och blanketter

trovärdighet av thalassemia arv

Människor som ärövrar abnormt hemoglobin från far och mor är nästan alltid dömda att lida på grund av sjukdomens allvarliga form, som kallas thalassemia major thalassemia (major thalassemia) eller Cooleys sjukdom. Personer som bara fått en sådan "gåva" från någon ensam, har möjlighet att leva livet och inte märka sin sjukdom, om negativa omständigheter inte leder till det. Detta betyder att beta-talassemi har olika former:

• Homozygot β-talassemi, erhållet från båda föräldrarna och uppkallad efter läkaren som beskrev den som Cooleys sjukdom, kännetecknas av en betydande ökning av innehållet i rött pigment (upp till 90%) av fetalt (HbF), uppenbarar sig hos barn någonstans i slutet av det första levnadsåret och skiljer sig åt överflöd av symtom;
• Den heterozygotiska formen, som kallas talassemia minor, är resultatet av att arvande patologi är från endast en av föräldrarna, så tecken på anemi är mestadels borttagna, och i vissa fall finns inga symptom på sjukdomen frånvarande.

Denna separation kan emellertid följas med den klassiska versionen av flödet. Faktum är att allt inte är så klart. Vissa patienter med homozygotisk form har inga uppenbara tecken på allvarlig patologi, och anemi är inte så uttalad att patienten lever på konstanta blodtransfusioner. Därför kan thalassemi, utan att titta på homozygositet, inte kallas stor - den är kvalificerad som mellanliggande.

Dessutom är det under den homozygote thalassemi 3 grader av svårighetsgrad:

1. Allvarlig homozygot talassemi, diagnostiserad endast hos barn i det första levnadsåret, eftersom dessa barn helt enkelt inte kan leva mer på grund av de förändringar som uppstår i kroppen.
2. Även om måttlig thalassemi förekommer i en mindre allvarlig form tillåter det fortfarande inte att barnet går 8 år;
3. Den enklaste formen (för att kalla det bara "lätt" på något sätt fungerar inte) - det ger en chans att gå över ungdomar och gå in i vuxenlivet, så att senare kan livet hämtas i sin allra bästa.

Men enskilda fall av heterozygot beta-talassemi förekommer i en mer allvarlig form än förväntat av dem. Denna skillnad beror på att de röda blodkropparnas oförmåga att bli av med överskott av alfakedjor, trots att det i princip är det heterozygotiska sjukdomsformen, är det i princip ett ökat utnyttjande av onödiga kedjor. I detta avseende är det nödvändigt att dela sjukdomen i former beroende på svårighetsgraden av kliniska manifestationer, oberoende av homo- eller heterozygositet. Och skilja mellan:

• Major thalassemi;
• Mellanliggande form;
• Thalassemia minor;
• Minsta alternativet.

En sådan uppdelning är emellertid intressant för specialister, läsaren vill mest veta om huvuddragen i de klassiska varianterna av homozygot och heterozygot thalassemi.

Dessa patologiska tillstånd, utan att titta på det vanliga namnet - β-talassemi, har en signifikant skillnad i analyser, symtom, kurs, terapi och prognos. I allmänhet på många sätt.

Homozygot ger större sjukdom

Symptomen på beta-thalassemi bestäms av en obalans i produktionen och en förändring av antalet beta-kedjor i proteindelen av hemoglobin, vilket huvudsakligen bidrar till ineffektiva hematopoieser. Röda blodkroppar som inte har uppstått från kärnfasen finner massivt döden på deras födelseplats - i benmärgen slutar vuxna blodkroppar (och i mindre utsträckning retikulocyter) tidigt liv i mjälten som ett resultat av vilka symtom på uttalad anemi bildas. Dessutom bildas nya källor till blodbildning i levern och mjälten. Högintensiv blodbildning som uppstår i skelettsystemet stör dess utveckling (förvrängning och deformation), och tillståndet av allvarlig hypoxi orsakar en försening i barnets kroppsutveckling. En sådan variant av kursen är övervägande närvarande i homozygot thalassemi än i den heterozygotiska formen.

Symtom orsakade av två föräldrars deltagande

Talassemi major manifest sig från födseln den lille mannen, men i de första månaderna av svårighetsgraden av symptomen är inte så självklart, men närmare ett års ålder, i extrema fall - i början av det andra levnadsåret, de kliniska manifestationerna hos barn blir ganska ljusa färger:

1. Det är omöjligt att inte lägga märke till den onaturliga formen av skallen (tornet, kan vi säga, fyrkantiga huvudet), stor överkäken och de säregna inslagen i barnets ansikte: den Mongoloid typ, små ögon, mycket priplyuschennaya bridge (R-grafi visar patologiska förändringar);
2. Pallor av integritet, förändring av deras färg - från grått till icteric uppmärksammar;
3. Hos barn ökar levern och mjälten tidigt, vilket orsakas av en extramedullär (extrakostatisk) blodformation och okontrollerad deponering av hemosiderin i vävnader (det bildas vid nedbrytning av röda blodkroppar).
4. Barn får ofta sjuka på grund av sänkt immunskydd, de släpar efter i fysisk utveckling hos barn, som är lyckliga nog att ha en mild form av homozygot beta-talassemi och är avsedda att överleva till tonåren och vuxenlivet, försenad utveckling av sekundära sexuella egenskaper;
5. Obligatorisk laboratoriekontroll i sådana fall visar överensstämmelse med de kliniska manifestationerna av allvarlig hemolytisk anemi.

analyser

Med tanke på att laboratorietester är det viktigaste diagnostiska kriteriet för talassemi, det vill säga behovet av att ge en kort beskrivning av blodbilden som utvecklas i denna patologi:

• Hemoglobinnivån reduceras till 50-30 g / 1;
• Färgindikatorn i beräkningarna visar ett besvikande resultat - 0,5 och lägre;
• Hypokroma erytrocyter i blodutstryk, cellstorlek förändring (uttryckt anisocytos), finns det inneboende beta-talassemi (och membranopatii) mishenevidnost och basofil granularitet;
• Osmotiskt resistans hos röda blodkroppar ökar;
• Antalet retikulocyter ökas;
• Blodbiokemiska parametrar (bilirubin på grund av fri fraktion, serumjärn) ökas. Överdriven ackumulering av järn bidrar till bildandet av levercirros, vilket leder till utveckling av diabetes mellitus och skada på hjärtmuskeln.

Tecknet som bekräftar diagnosen i patientens blodprov är ett ökat innehåll av fetalt hemoglobin i röda blodkroppar (upp till 20-90%).

behandling

Ett uttalat syreförlust av vävnader och det intensiva arbetet hos det hematopoetiska systemet i benen (där en frisk person inte har det) är indikationer på transfusion av högkvalitativ, röd blodcell som kan andas i vävnader. Hos patienter med thalassemi-huvudet är blodtransfusioner från spädbarn den huvudsakliga terapeutiska metoden för att påverka sjukdomen. Det bör emellertid förstås att transfusion av någon annans blod inte hör till de vanliga drogerna (tabletter och lösningar), därför måste man vara mycket försiktig med denna behandling. ändå:

1. I det första skedet får patienten en chockförlopp av blodtransfusioner (inom 2-3 veckor får patienten upp till 10 transfusioner, vilket gör det möjligt att öka hemoglobinnivån till 120-140 g / l).
2. Vid nästa steg reduceras antalet blodtransfusioner, men de försöker hålla Hb i området 90-100 g / l.

Sådan behandling taktik tillåter:

• Markant förbättra välbefinnandet;
• Att minska de negativa effekterna av patologi på skelettsystemet.
• Öka immuniteten
• Hämma ytterligare utvidgning av mjälten;
• Gynnsamt påverkar barnets fysiska utveckling.

Men utan att titta på det faktum att hela blodtransfusionen helt har försvunnit i icke-existens (i sådana fall har den ersatts av röd blodkroppsmassa), kvarstår risken för komplikationer för den "icke-inhemska" biologiska miljön:

1. Pyrogena reaktioner (de uppträder huvudsakligen på grund av kränkningar av rening av röda blodkroppar);
2. Överdriven deponering av hemosiderin (järnhaltigt pigment), vilket bidrar till en ökning av levern, utvecklingen av hjärtsjukdom och diabetes mellitus.

För att säkerställa avlägsnande av överflödigt järn från kroppen, föreskrivs patienten Desferal i form av intramuskulära injektioner (dosen av läkemedlet motsvarar ålder och volym hos överförda ermassy). Kombinationen av Desferal med C-vitamin (askorbinsyra) är ganska användbar i sådana situationer.

En signifikant ökning av mjälten samt samtidiga förändringar i blodet (leukopeni, trombocytopeni) utgör grunden för avlägsnandet av det ständigt "växande" organet (splenektomi).

Samtidigt stabil långsiktig förbättring hos patienter homozygota β-talassemi kan åstadkommas genom benmärgstransplantation, men denna operation innebär vissa svårigheter i valet av ett par "givare och mottagare" och kantad utvecklingsreaktioner efter transplantation.

"Hetero" betyder "olika"

• De viktigaste klagomålen är svaghet, intolerans mot fysiskt arbete, snabb utmattning.
• Det finns viss ansiktsklädsel, skarlatets och hudens lilla yellowness
• En förstorad mjälte och speciellt en lever är inte närvarande i alla fall.

Analyserna för denna variant av anemi varierar:

1. I erytrocyter - hypokromi, ofta celldeformation och förändring i storlek, basofil granularitet;
2. Hemoglobin faller naturligtvis (90-100 g / l) men når vanligtvis inte kritiska värden (sjunker sällan till 70 g / l);
3. Kanske en betydande minskning av CPU (upp till 0,5);
4. Totalt bilirubin (på grund av den obundna fraktionen) ökar inte hos alla patienter (det är normalt i 25%).

Viktiga diagnostiska egenskaper för thalassemia innefattar familjehistoria (närvaro av sjukdomen i nära släktingar), bestämning av HbA2-innehåll, vars höjningsnivå ligger mellan 4,5-9% och HbF, vilket ökar hos hälften av patienterna från 2,5 till 7%.

I de flesta fall är thalassemi utan behandling. Det är sant att problem kan skapa smittsamma processer och graviditet - då är patienterna ordinerat med vitamin B9 (folsyra) i en daglig dos på 5-10 mg, eftersom kroppsförbrukningen ökar i sådana situationer.

Slutligen några ord om att minska produktionen av a-kedjor.

Produktionen av a-kedjor av rött blodpigment styrs av två par gener, vilket gör det möjligt att bilda olika former av sjukdomen:

• Om alfakedjor är helt frånvarande, bildas inte ett rött blodpigment under den embryonala perioden av barnets utveckling. I sådana fall är utfallet en - dropsy av hjärnan och barnets död;
• Om funktionsförmågan hos 1 eller 2 gener från två par bryts, börjar symtomen på sjukdomen starkt likna de kliniska manifestationerna av β-talassemi, även om laboratoriediagnostiska indikatorer när det gäller närvaron av HbF och HbA2 skiljer sig avsevärt, tenderar nivån av dessa hemoglobiner inte att öka.

Terapi av a-thalassemi, i allmänhet, skiljer sig inte från terapeutiska åtgärder som används för att påverka den heterozygösa varianten av β-talassemi.