Polycytemi - stadier och symptom på sjukdomen, apparatdiagnostik och terapimetoder

Hematologer vet att denna sjukdom är svår att behandla och har farliga komplikationer. Polycytemi präglas av förändringar i blodets sammansättning som påverkar patientens hälsa. Hur utvecklas patologin, vilka symtom kännetecknas av? Lär dig diagnostiska metoder, behandlingar, mediciner, livsprognoser för patienten.

Vad är polycytemi

Män är mer mottagliga för sjukdomen än kvinnor, och medelålders människor är oftare sjuk. Polycytemi är en autosomal recessiv patologi, där antalet röda blodkroppar - blodkroppar - ökar i blodet av olika skäl. Sjukdomen har andra namn - erytrocytos, polyknemi, Vaquez-sjukdom, erythremi, dess ICD-10-kod är D45. För sjukdomen kännetecknas av:

• splenomegali - en signifikant ökning i mjältenas storlek
• ökad blodviskositet;
• signifikant produktion av leukocyter, blodplättar;
• ökning i cirkulerande blodvolym (BCC).

Polycytemi hör till gruppen kroniska leukemier, betraktas som en sällsynt form av leukemi. Sann erytremi (polycytemi vera) är uppdelad i typer:

• Primär - en malign sjukdom med progressiv form, förknippad med hyperplasi av de cellulära komponenterna i benmärgen - myeloproliferation. Patologi påverkar erythroblastisk spiring, vilket medför en ökning av antalet röda blodkroppar.
• Sekundär polycytemi är en kompensationsreaktion mot hypoxi orsakad av rökning, höghöjdsstigning, binjurstumörer och lungsjukdom.

Vaisez sjukdom är farliga komplikationer. På grund av den höga viskositeten stör blodcirkulationen i perifera kärl. Urinsyra utsöndras i stora mängder. Allt detta är skönt med:

• blödning;
• trombos;
• syrehushåll av vävnader;
• blödning;
• hyperemi;
• blödning;
• trophic ulcers;
• njurkolik;
• sår i mag-tarmkanalen;
• njurstenar;
• splenomegali;
• gikt;
• myelofibros;
• järnbristanemi;
• myokardinfarkt;
• stroke;
• dödlig.

Typer av sjukdom

Vaisez sjukdom, beroende på utvecklingsfaktorerna, är uppdelad i typer. Varje har sina egna symtom och behandlingsegenskaper. Läkare allokera:

• sann polycytemi, som orsakas av utseendet i den röda benmärgen hos ett tumörsubstrat, vilket leder till en ökning av den röda blodkroppsproduktionen;
• sekundär erythremi - den är orsakad av syrehushåll, patologiska processer som förekommer i patientens kropp och orsakar kompensationssvar.

primär

Sjukdomen karakteriseras av ett tumör ursprung. Primärpolycytemi, myeloproliferativ cancer i blodet uppträder när lesioner av benmärgets potenta kraftiga stamceller förekommer. Med sjukdomen i patientens kropp:

• ökar aktiviteten av erytropoietin som reglerar produktion av blodkroppar;
• antalet erytrocyter, leukocyter, blodplättar ökar;
• syntes av muterade hjärnceller förekommer;
• proliferation av infekterade vävnader bildas;
• en kompenserande reaktion på hypoxi uppstår - det finns en ytterligare ökning av antalet röda blodkroppar.

I denna typ av patologi är det svårt att påverka muterade celler som har en hög förmåga att dela upp. Trombotiska, hemorragiska lesioner uppträder. Vaquez sjukdom har utvecklingsegenskaper:

• förändringar förekommer i levern, mjälte;
• vävnader överflödar med visköst blod, benägna för bildandet av blodproppar;
• Plethorsyndrom utvecklas - Körsbärsröd hudfärg;
• allvarlig klåda uppstår
• ökat blodtryck (BP);
• hypoxi utvecklas.

Sann polycytemi är farlig på grund av sin maligna utveckling, vilket orsakar svåra komplikationer. Denna form av patologi kännetecknas av följande steg:

• Initial - varar ungefär fem år, är asymptomatisk, mjälten ändras inte. BCC ökade något.
• Utplacerat stadium - längden på upp till 20 år. Det har ett högt innehåll av röda blodkroppar, blodplättar, leukocyter. Det har två substanser - utan att förändra mjälten och med närvaro av myeloid metaplasi.

Den sista etappen av sjukdomen - post-erytmisk (anemisk) - kännetecknas av komplikationer:

• sekundär myelofibros
• leukopeni;
• trombocytopeni;
• myeloid omvandling av levern, mjälte;
• gallsten, urolithiasis;
• transienta ischemiska attacker;
• anemi - resultatet av benmärgsutarmning
• lungemboli;
• myokardinfarkt;
• nefroskleros;
• akut kronisk leukemi
• cerebral blödning.

Sekundär polycytemi (relativ)

Den här typen av Vacaise-sjukdom är provocerad av externa och interna faktorer. Med utvecklingen av sekundär polycytemi, fyller viskös blod, som har ökade volymer, kärlen, vilket orsakar blodproppar. Med syrehushållning av vävnader utvecklas kompensationsprocessen:

• njurar börjar intensivt producera hormonet erytropoietin;
• aktiv syntes av röda blodkroppar i benmärgen lanseras.

Sekundär polycytemi förekommer i två former. Var och en av dem har funktioner. Det finns sådana sorter:

• stress - orsakad av en ohälsosam livsstil, långvarig överbelastning, nervösa störningar, negativa arbetsförhållanden;
• falskt, där det totala antalet röda blodkroppar, leukocyter, blodplättar i analysen ligger inom det normala området, orsakar en ökning av ESR en minskning av plasmavolymen.

orsaker till

Provokerande faktorer för sjukdomsutvecklingen beror på sjukdomsformen. Primär polycytemi förekommer som ett resultat av en tumör av en röd benmärg. De främsta orsakerna till sann erytrocytos är:

• genetiska störningar i kroppen - en mutation av enzymet tyrosinkinas när aminosyrvalinet ersätts av fenylalanin;
• genetisk predisposition;
• benmärgscancer;
• syrebrist - hypoxi.

Den sekundära formen av erytrocytos orsakas av yttre orsaker. Inte mindre viktig roll vid utvecklingen av samtidiga sjukdomar. De provokerande faktorerna är:

• klimatförhållanden;
• boende på höglandet;
• hjärtsvikt
• cancer av de inre organen;
• lunghögt blodtryck
• Åtgärder av giftiga ämnen;
• kroppens överbelastning
• Röntgenstrålar;
• brist på syre till njurarna;
• förgiftningsinfektioner;
• rökning;
• dålig ekologi;
• speciellt genetik - européer är sjuka oftare.

Den sekundära formen av Vaisez-sjukdomen orsakas av medfödda orsaker - autonom produktion av erytropoietin, hög affinitet för hemoglobin för syre. Det finns förvärvade faktorer för utvecklingen av sjukdomen:

• arteriell hypoxemi;
• njurpatologier - cystiska lesioner, tumörer, hydronekros, njurartärstenos;
• bronkialcarcinom;
• binjur tumörer;
• cerebellärt hemangioblastom;
• hepatit;
• levercirros;
• tuberkulos.

Symptom på Vacaise-sjukdom

Sjukdom som orsakas av en ökning av antalet röda blodkroppar och blodvolym utmärks av karakteristiska egenskaper. De har sina egna egenskaper beroende på scenen i Vaisez-sjukdomen. Observerade vanliga symtom på patologi:

• yrsel;
• synfel
• Kupermans symptom är ett blåaktigt slag av slemhinnor och hud;
• angina attacker
• rodnad i fingrarna i nedre och övre extremiteterna, åtföljd av smärta, brännande känsla
• trombos av olika lokaliseringar;
• svår klåda i huden, förvärrad av kontakt med vatten.

När patienten fortskrider uppträder smärtssyndrom av olika lokaliseringar. Observerade störningar i nervsystemet. För sjukdomen är karaktäristiska:

• svaghet;
• trötthet;
• temperaturökning
• förstorad mjälte;
• tinnitus;
• andnöd;
• känsla av förlust av medvetande
• Plethorsyndrom - Burgund-röd hudfärg;
• huvudvärk;
• kräkningar;
• ökat blodtryck
• smärtor i handen från beröring;
• chilliness av lemmarna;
• ögonrödhet
• sömnlöshet;
• smärta i hypokondrium, ben
• lungemboli.

Inledande steg

Sjukdomen är svår att diagnostisera i början av utvecklingen. Symptomen är milda, liknar en förkylning eller åldersvillkor som motsvarar äldre. Patologi detekteras av en slump under analysen. Symptomen på den första etappen av erytrocytos är:

• yrsel;
• minskad synskärpa;
• huvudvärk;
• sömnlöshet;
• tinnitus;
• ömma fingrar från beröring;
• kalla lemmar;
• ischemiska smärtor;
• rodnad av slemhinnor, hud.

Deployerad (erytremisk)

Utvecklingen av sjukdomen kännetecknas av utseendet av uttalade tecken på hög blodviskositet. Markerad pankytos - en ökning av analysen av antalet komponenter - erytrocyter, leukocyter, blodplättar. Förekomsten av följande steg är karakteristisk:

• rodnad i huden till lila nyanser;
• telangiectasi - punktblödningar;
• akuta angrepp av smärta
• klåda, förvärras av interaktion med vatten.

På detta stadium av sjukdomen finns tecken på järnbrist - ett bunt av naglar, torr hud. Ett karakteristiskt symptom är en stark ökning av lever och mjälte. Patienter noterade:

• matsmältningsstörningar
• andningsbehov;
• arteriell hypertoni;
• gemensamma smärtor;
• hemorragiskt syndrom;
• mikrotrombozy;
• sår i magen, tolvfingertarmen;
• blödning;
• kardialgi - smärta i vänster bröst;
• migrän.

Vid det utvecklade stadiet av erytrocytos klagar patienterna av brist på aptit. Vid undersökningar hittas stenar i en gallblåsa. Sjukdomen är annorlunda:

• ökad blödning från mindre nedskärningar;
• rytmförstöring, hjärtledning;
• svullnad;
• tecken på gikt
• hjärtsmärtor;
• Microcytos;
• symtom på urolithiasis
• förändringar i smak, lukt;
• blåmärken på huden
• trophic ulcers;
• njurkolik.

Anemisk stadium

Vid detta utvecklingsstadium passerar sjukdomen i terminalsteget. Kroppen har inte tillräckligt med hemoglobin för normal funktion. Patienten observerade:

• en signifikant ökning av levern
• progressionen av splenomegali
• kompaktering av mjältvävnad;
• med hårdvaruforskning - cicatricial förändringar i benmärgen;
• vaskulär trombos av djupa vener, koronar, cerebrala artärer.

I anemisk stadium utgör utvecklingen av leukemi en fara för patientens liv. För detta stadium av Vaisezs sjukdom är förekomsten av aplastisk järnbristanemi karakteristisk, orsaken till vilken förskjutningen av hematopoetiska celler från benmärgen genom bindväv. Samtidigt observeras symtom:

• generell svaghet
• svimning;
• känna sig andfådd.

Vid detta stadium, om obehandlad, blir patienten snabbt dödlig. Trombotiska och hemorragiska komplikationer leder till det:

• ischemisk stroke;
• pulmonalartär tromboembolism;
• myokardinfarkt;
• spontan blödning - gastrointestinala, esophageal vener;
• cardio;
• arteriell hypertoni;
• hjärtsvikt.

Symptom på sjukdomen hos nyfödda

Om fostret har drabbats av hypoxi under perioden för prenatal utveckling, börjar dess kropp att stärka produktionen av röda blodkroppar. Medfödd hjärtsjukdom och lungsjukdomar blir en provocerande faktor för utseende av erytrocytos hos spädbarn. Sjukdomen leder till följande konsekvenser:

• bildning av benmärgsscleros;
• kränkning av produktionen av leukocyter som ansvarar för immunförsvaret hos den nyfödda
• dödliga infektioner.

Vid det första skedet av sjukdomen detekteras resultaten av analyser - halten hemoglobin, hematokrit, erytrocyter. Med patologins progression under den andra veckan efter födseln observeras uttalade symptom:

• baby gråter från beröring;
• hudrödor;
• leverens storlek, mjälten ökar;
• trombos inträffar;
• kroppsvikt reduceras
• i analysen avslöjade ett ökat antal röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar.

Diagnos av polycytemi

Patientens kommunikation med hematologen börjar med en konversation, en extern undersökning och anamnesis. Läkaren finner ut ärftlighet, egenskaper vid sjukdomsförloppet, närvaron av smärta, frekvent blödning, tecken på trombos. Vid mottagning av en patient detekteras ett polycytemiskt syndrom:

• purpurfärgad rodnad;
• intensiv färgning av slemhinnorna i munnen, näsan;
• cyanotisk (cyanotisk) färg av gommen;
• ändra formen på fingrarna;
• röda ögon;
• palpation bestäms av ökningen i mjälten, leverens storlek.

Nästa diagnosstadium - laboratorietester. Indikatorer som talar om sjukdomsutvecklingen:

• en ökning av den totala massan av röda blodkroppar;
• ökning av antalet blodplättar, leukocyter;
• signifikant nivå av alkaliskt fosfatas;
• höga nivåer av vitamin B 12 i serum;
• ökat erytropoietin i sekundär polycytemi;
• minskning av situration (blodsyremättnad) - mindre än 92%;
• minskning av ESR;
• ökning av hemoglobin till 240 g / l.

För differentialdiagnosen av patologi användes speciella typer av forskning och analys. Samråd med urologen, kardiologen, gastroenterologen hålls. Läkaren föreskriver:

• biokemiskt blodprov - bestämmer nivån av urinsyra, alkaliskt fosfatas;
• radiologisk forskning - visar en ökning i cirkulerande röda blodkroppar;
• sternal punktering - staket för cytologisk analys av benmärgen från båren;
• trefinbiopsi - en histologi av vävnaderna från ileum, vilket avslöjar en tredelad hyperplasi;
• molekylärgenetisk analys.

Laboratorietester

Polycytemi sjukdom bekräftas av hematologiska förändringar i blodparametrar. Det finns parametrar som karakteriserar patologins utveckling. Data från laboratorieundersökningar som indikerar polycytemi:

Massa av cirkulerande röda blodkroppar

Nivån av serum-vitamin b 12

Hårdvara diagnostik

Efter att ha utfört laboratorietester föreskriver hematologer ytterligare tester. För att bedöma risken för att utveckla metaboliska, trombohemorragiska störningar används hårdvara diagnostik. Patienten genomgår forskning beroende på egenskaperna hos sjukdomsförloppet. Patientpolycytemi tillbringar:

• Ultraljud av mjälten, njure;
• hjärtundersökning - ekokardiografi.

Metoder för hårdvara diagnostik hjälpa till att bedöma tillståndet av fartygen, upptäcka förekomst av blödning, sår. Utsedd av:

• fibrogastroduodenoscopy (FGDS) - instrumental studie av slemhinnorna i mage, tolvfingertarm
• Doppler ultraljud (USDG) av nackens kärl, huvud, vener i extremiteterna;
• datortomografi av interna organ.

Behandling av polycytemi

Innan vi fortsätter till terapeutiska åtgärder är det nödvändigt att ta reda på typen av sjukdomen och dess orsaker - behandlingsregimen beror på det. Hematologer står inför utmaningen:

• i fall av primär polycytemi för att förhindra tumörens aktivitet genom att verka på tumören i benmärgen;
• i sekundär form - för att identifiera sjukdomen som provocerade patologin och eliminera den.

Behandling av polycytemi innefattar utarbetandet av en rehabiliterings- och förebyggande plan för en viss patient. Terapi innebär:

• blodsättning, minskning av antalet röda blodkroppar i normala fall, - 500 ml blod tas från patienten varannan dag
• bibehålla fysisk aktivitet
• erytocytophores - bloduppsamling från en ven, följt av filtrering och återvändande till patienten;
• bantning;
• transfusion av blod och dess komponenter;
• kemoterapi för att förhindra leukemi.

I svåra situationer som hotar patientens liv utförs benmärgstransplantation, splenektomi - borttagande av mjälten. Vid behandling av polycytemi läggs stor vikt vid användningen av droger. Behandlingsregimen innefattar användning av:

• kortikosteroidhormoner - med allvarlig sjukdom;
• cytostatika - Hydroxyurea, Imifos, minska tillväxten av maligna celler;
• antiplatelet medel som tappar blodet - Dipyridamole, Aspirin;
• Interferon, som ökar skyddskrafterna, ökar effektiviteten hos cytostatika.

Symtomatisk behandling innebär användning av läkemedel som minskar blodviskositeten, förhindrar blodproppar, blödningsutvecklingen. Hematologer föreskriver:

• att utesluta vaskulär trombos - Heparin;
• med svår blödning - aminokapronsyra;
• i fallet med erythromelalgi - smärta i fingertopparna - icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel - Voltaren, Indomethacin;
• med hud kliar - antihistaminer - Suprastin, Loratadin;
• med sjukdomens infektiösa genesis - antibiotika;
• med hypoxiska orsaker - syrebehandling.

Blödning eller röd blodcell

Effektiv behandling för polycytemi är flebotomi. Vid blodutsläpp minskar volymen cirkulerande blod, antalet röda blodkroppar (hematokrit) minskar och klåda elimineras. Funktioner av processen:

• innan flebotomi, heparin eller reopolyglucin administreras till patienten för att förbättra mikrocirkulationen, blodflödet;
• överskott avlägsnas med leeches eller de gör ett snitt eller punktering av en ven;
• upp till 500 ml blod avlägsnas i taget
• proceduren utförs med ett intervall av 2 till 4 dagar;
• hemoglobin reduceras till 150 g / 1;
• hematokrit justeras till 45%.

Effektivitet är en annan metod för behandling av polycytemi, erytrocytopheres. Vid extrakorporeal hemokorrektion avlägsnas extra röda blodkroppar från patientens blod. Detta förbättrar blodbildning, ökar benmärgsintaget av järn. Schema för cytophores:

1. Skapa en ond cirkel - patienten ansluter venerna i båda händerna genom en speciell apparat.
2. Från en ta blod.
3. Passera det genom enheten med en centrifug, separator, filter, som eliminerar en del av de röda blodkropparna.
4. Renad plasma returneras till patienten - injiceras i en ven å andra sidan.

Myelodepressiv cytostatisk terapi

Med svår polycytemi, när blödning inte ger positiva resultat, föreskriver läkare läkemedel som undertrycker bildning och reproduktion av hjärnceller. Behandling med cytostatika kräver konstanta blodprov för att övervaka effektiviteten av behandlingen. Indikationer är faktorer som medföljer polycytemisk syndrom:

• viscerala, vaskulära komplikationer;
• klåda;
• splenomegali;
• trombocytos;
• leukocytos.

Hematologer ordinerar droger baserat på testresultaten, den kliniska bilden av sjukdomen. Kontraindikationer för behandling av cytostatika är ett barns ålder. För behandling av polycytemi används droger:

• Mielobramol;
• Imifos;
• cyklofosfamid;
• Alkeran;
• Mielosan;
• hydroxiurea;
• cyklofosfamid;
• mitobronitol;
• Busulfan.

Förberedelser för normalisering av blodets aggregerande tillstånd

Mål av behandling för polycytemi: normalisering av blodbildning, vilket inkluderar att säkerställa blodets flytande tillstånd, dess koagulering med blödning, restaurering av kärlväggarna. Innan läkare är ett allvarligt val av droger, för att inte skada patienten. Prescribe mediciner för att sluta blöda - hemostatika:

• koagulanter - Trombin, Vikasol;
• fibrinolysinhibitorer - Kontrykal, Amben;
• vaskulära aggregationsstimulantia - kalciumklorid;
• permeabilitetsminskande droger - Rutin, Adrokson.

Användningen av antitrombotiska medel är av stor betydelse vid behandling av polycytemi för att återställa blodets aggregerande tillstånd:

• antikoagulantia - Heparin, Hirudin, Fenilin;
• fibronolitov - streptoliaz, fibrinolizin;
• trombocyter: trombocyter - Aspirin (acetylsalicylsyra), dipyridamol, indobrufen; erytrocyt - Reogluman, Reopoliglyukina, Pentoxifillina.

Återställnings prognos

Vad väntar en patient med diagnos av polycytemi? Prognoser beror på typ av sjukdom, tidig diagnos och behandling, orsakerna, utseendet på komplikationer. Varez sjukdom i sin primära form har ett ogynnsamt utvecklingsscenario. Livslängden är upp till två år, vilket är förknippat med komplexiteten i behandlingen, höga risker för stroke, hjärtattacker, tromboemboliska effekter. Överlevnad kan ökas genom att använda sådana behandlingsmetoder:

• lokal bestrålning av mjälten med radioaktiv fosfor;
• livslånga blödningsförfaranden
• kemoterapi.

En mer fördelaktig prognos i sekundär form av polycytemi, även om sjukdomen kan leda till nefroscleros, myelofibros, erytrocyanos. Även om en fullständig botning är omöjlig, förlängs patientens liv under en lång tid - över femton år -

• kontinuerlig övervakning av en hematolog
• cytostatisk behandling;
• regelbunden hemokorrigering;
• genomgår kemoterapi
• eliminering av faktorer som framkallar utvecklingen av sjukdomen
• behandling av patologier som orsakade sjukdomen.

polycytemi

Polycytemi - kronisk hemoblastos, som är baserad på obegränsad spridning av alla myelopoiesistillväxter, främst erytrocyt. Polycytemi kliniskt manifesta cerebrala symtom (tyngd i huvudet, yrsel, tinnitus), tromb syndrom (arteriell och venös trombos, blödning), mikrocirkulatoriska störningar (chilliness av extremiteter, rodonalgia, rodnad av huden och slemhinnor). Grundläggande diagnostisk information erhållen i studien av perifert blod och benmärg. För behandling av polycytemi appliceras blodsättning, erytrocytaferes, kemoterapi.

polycytemi

Polycytemi (Vakeza sjukdom, erythremia, erytrocytos) - sjukdom grupp av kroniska leukemier kännetecknade av ökad produktion av erytrocyter, trombocyter och leukocyter, vilket ökar bcc splenomegali. Sjukdomen är en sällsynt form av leukemi: 4-5 nya fall av polycytemi per 1 miljoner personer diagnostiseras varje år. Erythremi utvecklas övervägande hos patienter i äldre åldersgrupper (50-60 år), något oftare hos män. Betydelsen av polycytemi beror på den höga risken för trombotiska och hemorragiska komplikationer, liksom sannolikheten för transformation till akut myeloblastisk leukemi, erytromyelos och kronisk myeloid leukemi.

Orsaker till polycytemi

Utvecklingen av polycytemi föregås av mutationsförändringar i den polypotenta stam-hematopoetiska cellen, vilket ger upphov till alla tre benmärgcellinjer. Mutationen av JAK2-tyrosinkinasgenen med ersättning av valin med fenylalanin vid 617-position detekteras vanligtvis. Ibland finns det en familjeincidens av erythremi, till exempel bland judar, vilket kan indikera för en genetisk korrelation.

Med polycytemi i benmärgen finns det två typer av föregångare celler av erytroidea hematopoiesis: vissa av dem uppträder autonomt, deras spridning regleras inte av erytropoietin; Andra, som förväntat, är erytropoietinberoende. Man tror att den autonoma populationen av celler är inget annat än en mutantklon - det huvudsakliga substratet för polycytemi.

Patogenesen eritremii ledande roll tillhör förbättrad erytropoes följden av vilket är den absoluta erytrocytos, försämrad blodkoagulering och reologiska egenskaper, myeloid metaplasi mjälte och lever. Hög blodviskositet medför en tendens till vaskulär trombos och hypoxisk vävnadsskada, och hypervolemi orsakar ökad blodtillförsel till de inre organen. Vid slutet av polycytemi observeras blodförtunning och myelofibros.

Polycytemi klassificering

I hematologi finns det två former av polycytemi, sant och relativt. Relativ polycytemi utvecklas med en normal nivå av röda blodkroppar och en minskning av plasmavolymen. Detta tillstånd kallas stress eller falsk polycytemi och anses inte i denna artikel.

Sann polycytemi (erythremi) kan vara primär eller sekundär i ursprung. Den primära formen är en självständig myeloproliferativ sjukdom, vilken är baserad på nederlaget för den myeloida hemopoietiska bakterien. Sekundär polycytemi utvecklas vanligen med ökande aktivitet av erytropoietin; Detta tillstånd är en kompensationsreaktion mot allmän hypoxi och kan uppstå vid kronisk pulmonell patologi, "blå" hjärtfel, binjurtumörer, hemoglobinopatier, höjning eller rökning etc.

Sann polycytemi i sin utveckling går igenom 3 steg: initial, utfälld och terminal.

Steg I (initialt, försämrat) - varar ca 5 år; asymptomatisk eller med minimala kliniska manifestationer. Det kännetecknas av måttlig hypervolemi, liten erytrocytos; mjälten är normal.

Steg II (erythremic, unfolded) är indelad i två substanser:

• IA - utan myeloid omvandling av mjälten. Erytrocytos, trombocytos, ibland pankytos; enligt myelogram, hyperplasi av alla hemopoietiska bakterier uttalade megakaryocytos. Varaktigheten av det utvecklade stadium av erytremi är 10-20 år.
• IIB - med närvaron av mjältens myeloid metaplasi. Hypervolemi, hepato- och splenomegali uttrycks; i perifert blod - pancytos.

Steg III (anemisk, post-erytremisk, terminal). Anemi, trombocytopeni, leukopeni, myeloid transformation av levern och mjälte, sekundär myelofibros är karakteristiska. Möjliga resultat av polycytemi vid annan hemoblastos.

Symtom på polycytemi

Erythremi utvecklas länge, gradvis och kan upptäckas av en slump i ett blodprov. Tidiga symptom, såsom tyngd i huvudet, tinnitus, yrsel, suddig syn, kyla i benen, sömnstörningar, etc., är ofta "avskrivna" av ålderdom eller samtidiga sjukdomar.

Den mest karakteristiska egenskapen hos polycytemi är utvecklingen av det plethoriska syndromet som orsakas av pankytos och en ökning av BCC. Bevis på överflöd är telangiectasi, körsbärsröd färg på huden (särskilt ansikte, nacke, händer och andra öppna områden) och slemhinnor (läppar, tunga), skleral hyperemi. Ett typiskt diagnostiskt kännetecken är Kupermans symptom. Hårfärgen är fortfarande normal och den mjuka gommen förvärvar en stillastående cyanotisk nyans.

Ett annat distinkt symptom på polycytemi är klåda, förvärras efter vattenprocedurer och ibland outhärdligt i naturen. Erytromelalgi, en smärtsam brännande känsla i fingertopparna, som åtföljs av deras hyperemi, är också bland de specifika manifestationerna av polycytemi.

I det avancerade stadium av erythremi kan utmattande migrän, benvärk, hjärtkörtel och artärhypertension förekomma. 80% av patienterna visar måttlig eller svår splenomegali Leveren förstorar mer sällan. Många patienter med polycytemi märker ökad blödning av tandköttet, utseendet på blåmärken på huden, långvarig blödning efter utvinning av tänder.

Konsekvensen av ineffektiv erytropoies vid polycytemi är en ökning av syntesen av urinsyra och nedsatt purinmetabolism. Detta finner sitt kliniska uttryck i utvecklingen av så kallad uratdiathesis - gikt, urolithiasis och renal kolik.

Trofiska sår i benet, mage och duodenalsår är resultatet av mikrothrombos och trofiska och slemhinnor. Komplikationer i form av vaskulär trombos av djupa ådror, mesenteriska kärl, portalårer, cerebrala och koronarartärer är vanligast i kliniken för polycytemi. Trombotiska komplikationer (PE, ischemisk stroke, hjärtinfarkt) är de främsta orsakerna till död hos patienter med polycytemi. Men tillsammans med trombos är patienter med polycytemi benäknade med hemorragisk syndrom med utveckling av spontan blödning av mycket olika lokaliseringar (gingival, nasal, matstrupen, gastrointestinal etc.).

Diagnos av polycytemi

Hematologiska förändringar som karakteriserar polycytemi är avgörande vid diagnos. I blod undersökning visade erytrocytos (6,5-7,5h10 till 12 / L), ökningen av hemoglobin (upp till 180-240 g / I), leukocytos (mer än 12x10 9 / L), trombocytos (över 400h10 9 / l). Erytrocytmorfologi, som regel, ändras inte; med ökad blödning kan detekteras mikrocytos. En pålitlig bekräftelse på erythremi är en ökning i massan av cirkulerande röda blodkroppar med mer än 32-36 ml / kg.

För studier av benmärgen i polycytemi är det mer informativt att utföra trepanobiopsi istället för sternal punktering. Histologisk undersökning av biopsi visar panmielos (hyperplasi av alla hemopoietiska bakterier), i de sena stadierna av polycytemi sekundär myelofibros.

För att bedöma risken för eritremii komplikationer ska finnas ytterligare laboratorietester och instrumentala undersökningar - leverfunktionstester, urinanalys, renal ultraljud, Doppler ultraljud venerna i armar och ben, ekokardiografi, dopplerultraljudskärlen i huvudet och halsen, EGD, etc. Med hotet trombogemorragicheskih och metabola sjukdomar bör konsulteras relevant. smala specialister: neurolog, kardiolog, gastroenterolog, urolog.

Behandling och prognos av polycytemi

För att normalisera volymen av BCC och minska risken för trombotiska komplikationer är blodsläckning den första åtgärden. Blodexfusioner utförs i en volym av 200-500 ml 2-3 gånger i veckan med efterföljande påfyllning av den avlägsnade blodvolymen med saltlösning eller reopolyglucin. Resultatet av frekvent blödning kan vara utvecklingen av järnbristanemi. Blödning med polycytemi kan framgångsrikt ersättas med hjälp av röd blodcellsbehandling, vilket tillåter att extrahera endast röda blodkroppar från blodomloppet och återföra plasman.

Vid utpräglade kliniska och hematologiska förändringar är utvecklingen av vaskulära och viscerala komplikationer avgörande för mielodepressiv terapi med cytostatika (busulfan, mitobronitol, cyklofosfamid, etc.). Ibland behandling med radioaktiv fosfor. För att normalisera blodets aggregerade tillstånd administreras heparin, acetylsalicylsyra, dipyridamol under kontroll av ett koagulogram; för blödningar indikeras trombocytransfusioner; i uratdiathesis, allopurinol.

Förloppet av eritremii är progressivt; sjukdomen är inte utsatt för spontana remissioner och spontan återhämtning. Patienterna för livet tvingas vara under överinseende av en hematolog, för att genomgå hemoexfusion terapi kurser. Med polycytemi är risken för tromboemboliska och hemorragiska komplikationer höga. Frekvensen för polycytemi-transformation i leukemi är 1% hos patienter som inte har behandlats med kemoterapi och 11-15% hos patienter som behandlas med cytotoxisk behandling.

Sant polycytemi

Sann polycytemi (erythremi, Vacaise-sjukdom eller primärpolycytemi) är en progressiv malign sjukdom i leukemagruppen, som är förknippad med hyperplasi av de cellulära elementen i benmärgen (myeloproliferation). Den patologiska processen påverkar främst erytroblastisk spiring, därför upptäcks ett överskott av röda blodkroppar i blodet. En ökning av antalet neutrofila leukocyter och blodplättar observeras också.

Innehållet

Ett ökat antal röda blodkroppar ökar blodets viskositet, ökar dess massa, orsakar långsammare blodflöde i kärlen och bildandet av blodproppar. Som ett resultat utvecklar patienter cirkulationsstörningar och hypoxi.

Allmän information

Sann polycytemi beskrevs först 1892 av en fransk terapeut och kardiolog Vaquez. Vaquez föreslog att hepatosplenomegali och erytrocytos, som hade uppstått i hans patient, berodde på ökad proliferation av hematopoetiska celler och isolerade erytromia i en separat nosologisk form.

1903 använde V. Osler termen "Vaisez-sjukdomen" för att beskriva patienter med splenomegali (mjältförstoring) och markerad erytrocytos och gav en detaljerad beskrivning av sjukdomen.

Turk (W. Turk) år 1902-1904 föreslog att den hematopoietiska sjukdomen i denna sjukdom är hyperplastisk i naturen och kallade sjukdoms erythremi analogt med leukemi.

Myeloproliferationens klonala neoplastiska natur, som observeras vid polycytemi, bevisades 1980 av Fialkov (P.J. Fialkov). Han upptäckte i erytrocyter, granulocyter och blodplättar en typ av enzymet glukos-6-fosfat dehydrogenas. Dessutom detekterades båda typerna av detta enzym i lymfocyterna hos två patienter heterozygotiska för detta enzym. Tack vare Fialkovs forskning blev det tydligt att den målneoplastiska processen är en föregångarecell av myelopoiesis.

År 1980 lyckades ett antal forskare separera den neoplastiska klonen från normala celler. Det har visats experimentellt att polycytemi producerar en population av erytroidea-förbundna prekursorer som är patologiskt känsliga för även en liten mängd erytropoietin (ett njurhormon). Enligt forskare bidrar detta till ökad bildning av röda blodkroppar i sann polycytemi.

1981 utförde L. D. Sidorov och medförfattare studier som möjliggjorde att upptäcka kvalitativa och kvantitativa förändringar i blodplättnivån av hemostas som spelar en viktig roll vid utvecklingen av hemorragiska och trombotiska komplikationer vid polycytemi.

Sann polycytemi förekommer huvudsakligen hos äldre, men kan också observeras hos ungdomar och barn. Hos unga är sjukdomen svårare. Medelåldern hos patienter varierar från 50 till 70 år. Medelåldern för den första sjukan ökar gradvis (1912 var 44 år och 1964 - 60 år). Antalet patienter under 40 år är cirka 5%, och erytremi hos barn och patienter yngre än 20 år detekteras i 0,1% av alla fall av sjukdomen.

Erythremi är något mindre vanligt hos kvinnor än hos män (1: 1,2-1,5).

Detta är den vanligaste sjukdomen i gruppen av kroniska myeloproliferativa sjukdomar. Det är ganska sällsynt - enligt olika källor från 5 till 29 fall per 100 000 populationer.

Det finns isolerade data om påverkan av rasfaktorer (över genomsnittet bland judar och under genomsnittet bland medlemmar i Negroid-rasen), men detta antagande har ännu inte bekräftats.

form

Sann polycytemi är uppdelad i:

• Primär (inte en följd av andra sjukdomar).
• Sekundär. Det kan utlösas av kronisk lungsjukdom, hydronephrosis, närvaro av tumörer (livmoderfibroma, etc.), närvaron av onormala hemoglobiner och andra faktorer associerade med vävnadshypoxi.

Den absoluta ökningen av erytrocytmassan observeras hos alla patienter, men endast i 2/3 ökar antalet leukocyter och blodplättar också.

Orsaker till utveckling

Orsakerna till sann polycytemi är inte definitivt fastställda. För närvarande finns ingen enkel teori som skulle förklara förekomsten av hemoblastos (blodtumörer) som sjukdomen tillhör.

Baserat på epidemiologiska observationer framlades en teori om sambandet med erytremi med stamcellstransformation, vilket sker under påverkan av genmutationer.

Det har fastställts att majoriteten av patienterna har en mutation av enzymet Janus kinas tyrosinkinas syntetiserat i levern, vilket är involverat i transkriptionen av olika gener genom fosforylering av många tyrosiner i den cytoplasmatiska delen av receptorerna.

Den vanligaste mutationen upptäckt 2005 är mutation i exon 14 JAK2V617F (detekterat i 96% av alla fall av sjukdomen). I 2% av fallen påverkar mutationen 12 exoner av JAK2-genen.

Patienter med sann polycytemi visar också:

• I vissa fall, mutationer i trombopoietin MPL-receptorgenen. Dessa mutationer har sekundärt ursprung och är inte strikt specifika för denna sjukdom. Identifierad hos äldre (främst hos kvinnor) med låga halter av hemoglobin och blodplättar.
• Förlust av funktionen av LNK-genen av SH2B3-proteinet, vilket minskar aktiviteten hos JAK2-genen.

Äldre patienter med hög allelisk belastning av JAK2V617F kännetecknas av förhöjda hemoglobinnivåer, leukocytos och trombocytopeni.

När JAK2-genen muterar i exon 12 åtföljs erythremi av en subnorm serumnivå av hormonet erytropoietin. Patienter med denna mutation kännetecknas av yngre ålder.
I sann polycytemi detekteras också TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A och andra mutationer, men deras patogenetiska betydelse har ännu inte studerats.

Skillnader i överlevnad hos patienter med olika typer av mutationer upptäcktes inte.

Som en följd av molekylärgenetiska störningar uppträder aktivering av JAK-STAT-signaleringsvägen, vilken manifesteras av proliferationen (cellproduktionen) hos myeloidkimen. Detta ökar spridningen och ökningen av antalet röda blodkroppar i perifert blod (det är också möjligt att öka antalet leukocyter och blodplättar).

Identifierade mutationer ärvda på ett autosomalt recessivt sätt.

Det finns också en hypotes att virus kan orsaka erythremi (15 typer av sådana virus har identifierats), som i närvaro av predisponeringsfaktorer och försvagning av immunsystemet tränger in i de omogna cellerna i benmärgen eller lymfkörtlarna. I stället för mognad börjar celler som smittats med viruset att dela aktivt och därmed starta den patologiska processen.

Faktorer som orsakar sjukdomen är:

• Röntgen, joniserande strålning;
• färger, lacker och andra giftiga ämnen som kommer in i människokroppen;
• långvarig terapeutisk användning av vissa läkemedel (guldsalter i reumatoid artrit, etc.);
• virus- och tarminfektioner, tuberkulos;
• kirurgiska ingrepp;
• stressiga situationer.

Sekundär erythremi utvecklas under påverkan av gynnsamma faktorer med:

• hög medfödd affinitet av hemoglobin för syre;
• låga nivåer av 2,3-difosfoglycerat;
• autonom produktion av erytropoietin;
• arteriell hypoxemi av fysiologisk och patologisk natur ("blå" hjärtfel, rökning, anpassning till förhållandena vid höga berg och kroniska lungsjukdomar);
• njursjukdomar (cystiska skador, hydronephrosis, njurartärstenos och diffusa sjukdomar i renal parenchyma);
• närvaron av tumörer (möjligen effekten av bronkialcarcinom, cerebellärt hemangioblastom, livmoderfibroma);
• endokrina sjukdomar associerade med binjurtumörer;
• leversjukdomar (cirros, hepatit, hepatom, Budd-Chiari syndrom);
• tuberkulos.

patogenes

Patogenesen av sann polycytemi är associerad med nedsatt blodbildning (hematopoiesis) vid progenitorcellens nivå. Hemopoiesis förvärvar obegränsad proliferation av stamcellen, som är karakteristisk för en tumör, vars efterkommande bildar en specialiserad fenotyp i alla hemopoietiska bakterier.

Sann polycytemi kännetecknas av bildandet av erytroidkolonier i avsaknad av exogent erytropoietin (förekomst av endogena erytropoietinoberoende kolonier är ett tecken som särskiljer erythremi från sekundär erytrocytos).

Bildandet av erytroidkolonier indikerar en kränkning av processen för implementering av regulatoriska signaler som myeloidcellen mottar från den yttre miljön.

Patogenesen av sann polycytemi är baserad på defekter i generna som kodar för proteiner, vilka är ansvariga för att upprätthålla myelopoiesen inom normen.

Minskningen i koncentrationen av syre i blodet orsakar reaktion av njurarnas interstitiella celler, syntetiserande erytropoietin. Processen som äger rum i interstitiella celler gäller arbetet hos många gener. Huvudreguleringen av denna process utförs med användning av faktor-1 (HIF-1), vilket är ett heterodimeriskt protein bestående av två subenheter (HIF-1alpha och HIF-1beta).

Om syrekoncentrationen i blodet ligger inom det normala området hydroxyleras prolinens (en heterocyklisk aminosyra av en befintlig HIF-1-molekyl) genom påverkan av det regulatoriska enzymet PHD2 (molekylär syre-sensor). På grund av hydroxylering förvärvar HIF-1-subenheten förmågan att binda till VHL-proteinet, vilket ger tumörförhindrande.

VHL-proteinet bildar ett komplex med ett antal E3-ubiquitin-ligaseproteiner, vilka efter bildningen av kovalenta bindningar med andra proteiner sänds till proteasomet och förstörs där.

Under hypoxi förekommer inte hydroxyleringen av HIF-1-molekylen, subenheterna av detta protein kombinerar för att bilda det heterodimera proteinet HIF-1, som rör sig från cytoplasman till kärnan. Ett protein som har kommit in i kärnan binder i promotorregionerna av gener med specifika DNA-sekvenser (omvandlingen av gener till protein eller RNA induceras av hypoxi). Som ett resultat av dessa transformationer utsöndras erytropoietin av de interstitiella cellerna i njurarna in i blodomloppet.

Myelopoiesis föregångare celler, det genetiska programmet som ligger ned i dem, utförs som en följd av cytokinernas stimulerande effekt (dessa små peptidkontroll- (signal) molekyler binder till motsvarande receptorer på prekursorcellernas yta).

När erytropoietin binds till EPO-R erytropoietinreceptorn sker dimerisering av denna receptor, vilken aktiverar Jak2-kinas associerad med de intracellulära domänerna i EPO-R Jak2.

Jak2-kinas är ansvarig för signalering från erytropoietin, trombopoietin och G-CSF (det är en kolonistimulerande faktor för granulocyter).

På grund av aktiveringen av Jak2-kinas sker fosfolering av ett antal cytoplasmatiska målproteiner, som innefattar adapteproteinerna i STAT-familjen.

Erythremi detekterades hos 30% av patienterna med konstitutiv aktivering av STAT3-genen.

Även i erytremi kan i vissa fall detekteras en reducerad expressionsnivå av trombopoietinreceptorn MPL, vilken är komplementerande. Minskningen i MPL-uttryck är sekundär och orsakas av en genetisk defekt som är ansvarig för utvecklingen av sann polycytemi.

Minskning av nedbrytning och ökning av HIF-1-faktorens nivå orsakas av defekter i VHL-genen (t ex är Chuvashia-populationen karakteriserad av en homozygot mutation 598C> T av denna gen).

Sann polycytemi kan orsakas av kromosom 9 abnormiteter, men oftast finns en borttagning av den långa armen av kromosom 20.

Under 2005 detekterades en punktmutation av exon 14 hos Jak2-kinasgenen (mutation JAK2V617F), vilket medför ersättning av aminosyravalinet med fenylalanin i JH2-pseudokinas-domänen i JAK2-proteinet i 617-position.

Mutationen JAK2V617F i hematopoetiska stamceller i erythremi presenteras i homozygot form (mitotisk rekombination och duplicering av mutantallelen påverkar bildningen av den homozygote formen).

När JAK2V617F och STAT5 är aktiva ökar nivån av reaktiva syrearter vilket resulterar i en övergång av cellcykeln från G1-fasen till S. Adapterprotein STAT5 och reaktiva syreformer överför den regulatoriska signalen från JAK2V617F till cyklin D2- och p27kip-generna, vilket medför en accelererad övergång av cellcykeln från G1-faser i S. Som ett resultat förbättras proliferation av erytroida celler, som bär mutantformen av JAK2-genen.

Hos JAK2V617F-positiva patienter detekteras denna mutation i myeloidceller, i B- och T-lymfocyter och naturliga mördarceller, vilket visar den proliferativa fördelen med defekta celler jämfört med normen.

I de flesta fall kännetecknas sann polycytemi av ett relativt lågt förhållande mellan mutanta och normala alleler i mogna myeloidceller och tidiga progenitorer. I närvaro av klonal dominans hos patienter observeras en mer allvarlig klinisk bild jämfört med patienter utan denna defekt.

symptom

Symtom på sann polycytemi är förknippad med överdriven produktion av röda blodkroppar, vilket ökar blodets viskositet. I de flesta patienter ökar också blodplättarnas nivå som leder till vaskulär trombos.

Sjukdomen utvecklas väldigt långsamt och i början är asymptomatisk.
I senare skeden uppträder sann polycytemi:

• Plethoric syndrom, som är associerat med ökad blodtillförsel till organen;
• myeloproliferativt syndrom, vilket uppträder med ökad bildning av röda blodkroppar, blodplättar och leukocyter.

Plethorsyndrom åtföljs av:

• Huvudvärk.
• Känsla av tunghet i huvudet;
• Yrsel.
• Anfall av att pressa, klämma smärta bakom brystbenet, vilket uppstår under fysisk ansträngning.
• Erytrocyanos (rodnad av huden till en körsbärsskugga och en blåaktig nyans av tungan och läpparna).
• Röda ögon, som uppstår som ett resultat av expansionen av sina kärl.
• En känsla av tyngd i övre buken (vänster), som är resultatet av en förstorad mjälte.
• Hudklåda som uppträder hos 40% av patienterna (ett särskilt symptom på sjukdomen). Ökar efter vattenbehandlingar och uppstår som en följd av irritation av nervändarna med erytrocytförfallande produkter.
• Ökat blodtryck, vilket reduceras väl med blödning och minskar något med standardbehandling.
• Erytromelalgi (akut brännande smärta i fingertopparna, som reduceras som ett resultat av att ta blodförtunnande droger eller smärtsam svullnad och rodnad i foten eller nedre delen av benet).

Myeloproliferativ syndrom manifesterar sig:

• ömhet i platta ben och smärta i lederna;
• känsla av tyngd i högra övre buken som ett resultat av en förstorad lever;
• generell svaghet och ökad utmattning
• feber.

Det finns också åderbråck, speciellt märkbar i nacken, ett symptom på Kuperman (en förändring i den mjuka gommenas färg under normal palatsfärg), ett duodenalsår och i vissa fall i magen, blödning av tandköttet och matstrupen, en ökning av urinsyrahalten. Utvecklingen av hjärtsvikt och kardioskleros är möjlig.

Steg av sjukdomen

Tre utvecklingsstadier är karakteristiska för sann polycytemi:

• Den första, I-scenen, som varar ca 5 år (en längre period är möjlig). Det kännetecknas av måttliga manifestationer av det plethoriska syndromet, mjälten är inte större än normen. Ett allmänt blodprov avslöjar en måttlig ökning av antalet röda blodkroppar, i benmärgen finns en ökad bildning av röda blodkroppar (det är också möjligt att öka antalet alla blodkroppar utom lymfocyter). På detta stadium uppstår komplikationer praktiskt taget inte.
• Den andra etappen, som kan vara polycytemisk (II A) och polycytemisk med myeloid metaplasi i mjälten (II B). Form II A, som varar från 5 till 15 år, åtföljs av ett uttalat plethoriskt syndrom, en förstorad lever och mjälte, närvaron av trombos och blödning. Tumörtillväxt i mjälten upptäcks inte. Järnbrist är möjligt på grund av frekvent blödning. Fullständigt blodtal avslöjar en ökning av antalet röda blodkroppar, blodplättar och leukocyter. Ärrförändringar observeras i benmärgen. Form II B kännetecknas av progressiv utvidgning av levern och mjälte, närvaron av tumörtillväxt i mjälten, trombos, allmän utmattning och blödningens närvaro. Fullständigt blodtal kan detektera en ökning av antalet blodceller, med undantag av lymfocyter. Röda blodkroppar förvärvar olika storlekar och former, och omogna blodceller uppträder. Cikatricial förändringar i benmärgen ökar gradvis.
• Anemisk stadium III, som utvecklas 15-20 år efter sjukdomsuppkomsten och åtföljs av en markant ökning av lever och mjälte, omfattande cikatricial förändringar i benmärgen, cirkulationsstörningar, minskning av antalet röda blodkroppar, blodplättar och leukocyter. Transformation till akut eller kronisk leukemi är möjlig.

diagnostik

Erythremi diagnostiseras baserat på:

• Analys av klagomål, anamnes av sjukdomen och familjehistoria, under vilken läkaren specificerar när symtomen på sjukdomen uppträder, vilka kroniska sjukdomar patienten har, om det förekommer kontakt med giftiga ämnen etc.
• Data fysisk undersökning, som uppmärksammar hudens färg. Vid palpation och med hjälp av slagverk (tappning) bestäms storleken på levern och mjälten, och puls och blodtryck mäts också (det kan höjas).
• Ett blodprov, där antalet erytrocyter bestäms (en norm av 4,0-5,5 x109 g / l), leukocyter (kan vara normala, förhöjda eller reducerade), trombocyter (initialt avviker inte från normen, därefter observeras en ökning i nivå och därefter ), hemoglobinnivå, färgindikator (normen detekteras vanligtvis - 0,86-1,05). ESR (erytrocytsedimenteringshastighet) reduceras i de flesta fall.
• Urinalys, som gör att du kan identifiera samtidiga sjukdomar eller närvaron av njurblödning.
• Biokemisk analys av blod, vilket tillåter att avslöja en förhöjd nivå av urinsyra, som är karakteristisk för många fall av sjukdomen. Nivån av kolesterol, glukos, etc. bestäms också för detektering av en samtidig sjukdom hos organen.
• Data från benmärgsstudien, som utförs med hjälp av punktering i båren och gör att du kan identifiera ökad bildning av röda blodkroppar, blodplättar och leukocyter, samt bildandet av ärrvävnad i benmärgen.
• Data trepanobiopsy, som fullt ut återspeglar benmärgstillståndet. För forskning med hjälp av ett specialinstrument trefin från Ilins vinge, tas en kolonn av benmärg tillsammans med benet och periosteumet.

Ett koagulogram, järnmetabolismstudier och erytropoietinnivåer i serum utförs också.

Eftersom kronisk erythremi åtföljs av en ökning i lever och mjälte utförs en ultraljud av de inre organen. Med hjälp av ultraljud detekteras också blödningar.

För att bedöma förekomsten av tumörprocessen utförs en CT-skanning (spiralberäknad tomografi) och MRI (magnetisk resonansbildning).

För att identifiera genetiska abnormiteter utförs en molekylärgenetisk studie av perifert blod.

behandling

Målet med behandling för sann polycytemi är:

• förebyggande och behandling av trombohemoragiska komplikationer;
• eliminering av symtom på sjukdomen
• minska risken för komplikationer och utveckling av akut leukemi.

Erythremi behandlas med:

• Blodsläckning, för att minska blodets viskositet, avlägsnas 200-400 ml blod till unga och 100 ml blod vid samtidig hjärtsjukdom eller hos äldre. Kursen består av 3 procedurer, som utförs med ett intervall på 2-3 dagar. Före proceduren tar patienten droger som reducerar blodpropp. Bloodletting utförs inte i närvaro av ny trombos.
• Hårdvarabehandlingsmetoder (erytrocytaferes), som tar bort överskott av röda blodkroppar och blodplättar. Förfarandet utförs med intervaller om 5-7 dagar.
• Kemoterapi, som används i steg II B, om det finns en ökning av antalet blodkroppar, dålig blödningstolerans eller förekomsten av komplikationer från inre organ eller kärl. Kemoterapi utförs enligt ett särskilt system.
• Symptomatisk terapi, inklusive antihypertensiva läkemedel med förhöjt blodtryck (ACE-hämmare brukar ordineras), antihistaminer för att minska klåda, disaggregeringsmedel som minskar blodpropp, hemostatiska läkemedel för blödning.

Antikoagulanter används för att förhindra trombos (acetylsalicylsyra är vanligtvis ordinerad vid 40-325 mg / dag).

Näring för erythremi bör uppfylla kraven i behandlingsbordet enligt Pevzner nr 6 (mängden proteinmjölk reduceras, röda frukter och grönsaker och livsmedel som innehåller färgämnen är undantagna).