Medfödda hjärtfel och deras orsaker

Medfödda hjärtefekter - flera sjukdomar som är förknippade med närvaron av hjärtens anatomiska patologi, dess ventiler och blodkärl, bildade under fosterutveckling. Dessa defekter orsakar förändringar i systemisk och intrakardiell cirkulation, hjärtöverbelastning.

Symptom på sjukdomen orsakas av typ av defekt, oftast cyanos (cyanos) eller hudens hud, förlust i fysisk utveckling, hjärtsmärta, manifestation av hjärtsjukdom och andningssvikt. Om läkaren misstänks medfödd hjärtsjukdom, utförs PCG, EKG, EchoCG, röntgenstråle.

Många typer av hjärtsjukdomar kombineras med varandra eller andra systemiska patologier i kroppen. Hos vuxna är CHD mycket mindre vanligt än i barndomen. Detektion av störningar kan förekomma även vid vuxen ålder.

Varför utgör hjärtpatologier?

Till att börja med bör riskfaktorer som bidrar till bildandet av hjärtafvikelser framhävas:

• ålder av mamma upp till 17 år eller efter 40 år
• hotet om att graviditeten avslutas
• toxicos av första trimestern;
• endokrina sjukdomar hos gravida kvinnor;
• en historia av stillbirth;
• belastad ärftlighet.

Orsaker till medfödda hjärtfel kan vara följande: kromosomala abnormiteter, miljöfaktorer, genmutationer, polygen-multifaktoriell predisposition (ärftlighet).

När man lägger kromosomerna är det möjligt att deras strukturella eller kvantitativa förändringar. I det här fallet finns det abnormiteter i olika organ och system samt i hjärt-kärlsystemet. När trisomautosomer i regel utvecklas defekter i hjärtväggarna.

Vid mutationer av enskilda gener är medfödda hjärtefekter oftast förknippade med andra defekter hos andra organ. Då är hjärtafvikelser en del av autosomala recessiva, autosomala dominanta eller X-länkade syndrom.

Under graviditeten (upp till en tremånadersperiod) bidrar sådana negativa faktorer som joniserande strålning, virussjukdomar, bestämning av vissa mediciner, yrkesskador och moderns destruktiva vanor till felaktig uppbyggnad av organ.

Om fostret i utero påverkar rubelaviruset, så har barnet oftast en triad av abnormiteter - dövhet, glaukom eller katarakt, en hjärtfel.

Också bildandet av fetalt påverka syfilis, herpes, vattkoppor, mykoplasmos, adenoviral infektion, spottkörtel sjukdom, diabetes, hepatit B, toxoplasmos, tuberkulos, listerios, etc..

Forskare har funnit att olika mediciner påverkar prostata hjärt-intrauterin utveckling: progestogener, amfetaminer, litiumpreparat och antikonvulsiva medel.

Cirkulationssjukdomar

På grund av ovanstående faktorer i utero utvecklingen av fostret kan brytas naturlig bildning av hjärtstrukturer, vilket orsakar ofullständig tillslutning mellan kamrarna och förmaken, de patologiska bildningsventilerna, onormal vaskulär plats, etc. D.

Eftersom blodcirkulationen inuti modern skiljer sig från hemodynamiken hos den nyfödda, uppträder symtomen nästan omedelbart efter födseln.

Hur snabbt medfödd hjärtsjukdom manifesterar sig beror på många faktorer, inklusive de enskilda egenskaperna hos barnets kropp. I vissa fall orsakar bildandet av brutala cirkulationssjukdomar andningsinfektion eller någon annan sjukdom.

Med hjärtfel kan hypertoni i lungcirkulationen eller hypoxemi (låg syrehalt i blodet) uppträda.

Omkring hälften av barnen dör utan adekvat hjälp under det första året av livet från manifestationer av hjärtsvikt. Efter ett år känner sig barnen vanliga, men ihållande komplikationer utvecklas. Därför behövs i vissa fall kirurgi vid en tidig ålder.

Klassificering av överträdelser

Klassificering av medfödda hjärtfel, baserat på effekterna på lungblodflödet:

• med ökat blodflöde: inte orsakar tidig cyanos och orsakar cyanos;
• med oförändrad;
• med utarmad: utan cyanos och med cyanos
• kombineras.

Det finns en annan klassificering av grupper:

1. Vita, som i sin tur kan vara med anrikning eller utarmning av en cirkel av blodcirkulation och utan signifikant cirkulationsstörning.
2. Blå, som är anrikning eller utarmning av liten cirkel.

Enligt ICD (International Classification of Diseases) tar medfödda anomalier i cirkulationssystemet positioner från Q20 till Q28, nämligen hjärtavvikelser ingår i Q24.

komplikationer

PRT komplikationer är synkope (svimning), hjärtsvikt, pulmonell hypertension, ischemisk attack, angina pectoris, bakteriell endokardit, pneumoni långvarig, hjärtinfarkt, relativ anemi och odyshechno-cyanotisk episoder.

Kliniska manifestationer (symtom) eller hur man känner igen sjukdomen?

Symtom på medfödda hjärtfel beror på typ av störningar, tiden för bildandet av hemodynamisk dekompensation och arten av cirkulationsstörningar.

Hos spädbarn med cyanotisk typ av sjukdomen observeras cyanos i huden och slemhinnor. Det blir mer uttalat när man gråter och suger. Vitt hjärta avvikelser upptäcks av kalla händer och fötter, blek hud.

De utvecklar takykardi, svettning, andfåddhet, arytmier, pulsation och svullnad i nackkärlen. Med en långvarig kränkning av hemodynamik ligger barnet bakom i tillväxt, vikt och fysisk utveckling.

Vanligtvis, omedelbart efter ljusets utseende hörs hjärnljud under auscultation.

diagnostik

EKG gör det möjligt att känna igen hjärtans hypertrofi, förekomsten av ledningssjukdomar och arytmier, efter manipuleringen blir det lättare att bedöma allvarligheten av överträdelserna. Det är möjligt att genomföra daglig övervakning.

PCG-data bidrar till att grundligt utvärdera varaktighet, natur och närvaro av hjärtstörningar och toner. Radiografi gör att du kan identifiera hjärtans form, läge och storlek, tillståndet för lungcirkulationen.

Med hjälp av ekokardiografi undersöks ventiler, skiljeväggar och huvudkärl, observeras myokardiell kontraktilitet.

För komplexa sjukdomar och pulmonell hypertension kan utföra andra diagnosmetoder: aorto eller angiocardiography, intubation och kateterisering av hjärt håligheter, hjärt MRI, ekokardiografi.

behandling

Ett allvarligt problem vid kardiologi hos barn under ett år är kirurgisk behandling av medfödda hjärtfel. Om barnet inte har några symtom på hjärtsvikt och cyanos är måttlig, kan operationen skjutas upp till ett senare datum. Småbarn ska övervakas ständigt av en hjärtkirurg eller kardiolog.

Metod för behandling väljs beroende på svårighetsgraden och variationen av CHD. Med avvikelser från hjärtens septum sutureras eller plast, röntgen-endovaskulär ocklusion av defekten är möjlig.

Vid allvarlig hypoxemi, för att tillfälligt förbättra barns tillstånd, utförs interpositionen av intersystemanastomoserna först. Som ett resultat minskar risken för komplikationer, blodsyring ökar. En radikal operation utförs vid förekomsten av gynnsamma förhållanden.

Med aorta abnormiteter utförs resektion av aorta och plaststenos. När aortakanalen öppnas ligeras den.

Behandling av komplexa hjärtefekter, från vilka det är omöjligt att fullständigt bli av med, består av hemodynamisk korrigering. I vissa fall är den enda möjliga metoden för behandling av CHD hjärttransplantation.

Drogbehandling omfattar endast symptomatisk behandling av arytmier, akut vänster ventrikel eller kroniskt hjärtsvikt, krampaktiga cyanotiska attacker, myokardiell ischemi.

Förutom behandling behöver barnet särskild uppmärksamhet hos föräldrarna: rätt näring, förebyggande av virussjukdomar etc.

Prognosen för tidig diagnos och behandling är relativt gynnsam. Om det är omöjligt att utföra operationen är det ogynnsamt.

Handikapp kan erhållas efter en radikal operation under rehabiliteringsperioden och med symtom på stadium II B och mer.

förebyggande

Förebyggande av CHD inkluderar noggrann planering av graviditet, prenatal diagnos, uteslutning av negativa faktorer.

Kvinnor med hjärtafvikelser behöver noggrann uppmärksamhet under graviditeten hos läkare och ytterligare samråd och undersökningar.

De främsta orsakerna till medfödd hjärtsjukdom

Kardiologer skiljer medfödd och förvärvad PS. Medfödd hjärtsjukdom, vars orsaker är förknippade med infektion och olika sjukdomar, har en särskild klinik.

Denna anomali uppträder under perioden 2-8 veckor av graviditeten. Det förekommer hos 5 nyfödda ur tusen. Medfödda hjärtefekter är en grupp av sjukdomar där det finns anatomiska defekter hos huvudorganet, dess ventiler eller kärl som uppstått i utero. Sådana patologier leder till förändringar i systemisk hemodynamik.

Medicinska indikationer

Medfödd sjukdom manifesteras med tanke på dess typ. Med utvecklingen av CHD, pallor, observeras hjärtrytm.

Med manifestationen av ovanstående klinik indikeras EKG, FCG, EchoCG och aortografi. Etiologin för förekomst av CHD är förknippad med kromosomala abnormiteter, alkoholism och en infektiös process.

I 2-3% av fallen är orsaken till hjärtsjukdom en kromosomal störning orsakad av en mutation av flera gener. Andra orsaker kan vara ärftlighet och medicinering under graviditeten. Risken för återfall beror på svårighetsgraden av CHD, som ingår i vissa syndrom.

Den främsta orsaken till medfödd hjärtsjukdom är infektion eller virusförgiftning under graviditeten. Spetsen av den smittsamma processen faller under perioden med intensiv bildning av fostrets system och organ.

Faktorer av uppkomsten av CHD är missbruk av droger och alkoholhaltiga drycker. Teratogen effekt har ett antikonvulsivt läkemedel "hydantoin". Mot bakgrund av mottagningen kan arteriell stenos utvecklas.

Med missbruk av "Trimetadoin" bildas hypoplasi, och litiumpreparat leder till Ebstein syndrom. De främsta orsakerna till medfödd hjärtsjukdom är progestogener och amfetamin.

Läkare inkluderar antihypertensiva läkemedel och orala preventivmedel som faktorer för biverkningar vid bildandet av CHD.

Mot bakgrund av alkoholism uppträder septumfel, en arteriell öppen defekt uppträder. Om en gravid kvinna missbrukar alkohol finns risk för embryo-fostrets syndrom.

Metabolism och CHD

Diabetes leder till missbildning i 3-5% av fallen. Ju högre grad dess, desto större är risken för CHD. Forskare skiljer 2 grupper av orsaker till de ansedda abnormiteterna i samband med fostrets utveckling:

• extracardiac - på bakgrund av extrakardiella anomalier;
• ärftlighet.

Orsaker till grupp 1 leder till defekter av skiljeväggar, komplett hjärtblock. Förekomsten av pleuralhålan och effusion i bukhinnan är en följd av CHD. Om en gravid kvinna har en defekt, är försenad intrauterin tillväxt av embryot tillåtet.

Riskgruppen 2 innehåller följande faktorer:

• VPS hos mamma eller pappa;
• infektionsprocess;
• metabolisk patologi;
• Missbruk av kaffe (mer än 8 g per dag).

I en separat grupp identifierar kardiologerna miljöfaktorer. De viktigaste faktorerna i genetiska mutationer:

• fysikalisk, vilken joniserar strålning
• kemikalier - fenoler av olika kemiska produkter (bensin, färger), komponenter av teratogena läkemedel (antibiotika);
• biologiskt (röda hundsvirus, vilket moderen lider, vilket bidrar till intrauterin infektion).

Anomali och kön

Forskare försöker etablera förhållandet mellan kön och CHD. Den första sådana studien genomfördes på 70-talet. Enligt uppgifter som samlats in av flera hjärtkirurgiska centra har forskare etablerat en tydlig koppling mellan typ av anomali och patientens kön. Med hänsyn till könsförhållandet har forskare delat UPU i följande grupper:

De distinkta kvinnliga medfödda defekterna innefattar olika septalfel, Lautembacher syndrom och bukspottkörtelhypertrofi. Aortas koarctation, SLV: s totala anomali, är bland de tydligt uttalade manliga EAP: erna. Återstående defekter är neutrala.

De detekteras lika hos män och kvinnor. Av den neutrala CHD oftare diagnostiseras enkla och komplexa defekter, inklusive Ebstein-anomali.

Den enkla anomalierna hos denna grupp innefattar atavistisk defekt, vilket orsakar en ontogenetisk faktor. En sådan anomali är förknippad med arresteringen av huvudorganets utveckling på ett tidigt stadium i embryonets liv.

Samtidigt bildas olika anomalier i kroppen. Ofta görs en sådan diagnos för kvinnor. För komplexa VP-enheter av neutral typ, beror könsförhållandet direkt på dominanserna hos manliga och kvinnliga komponenter i dem.

Orsakerna till många av defekterna i ovanstående grupper är fortfarande okända. Men forskare har visat att om en familj har ett barn med en sådan diagnos, då risken att andra barn med CAP ökar betydligt. Detta fenomen förekommer i 1-5% av fallen.

EAP kan utvecklas om strålning påverkar kvinnans kropp under graviditeten.

En liknande bild observeras hos drogmissbrukande gravida kvinnor och hos dem som missbrukar användningen av litiumpreparat och warfarin.

Särskild uppmärksamhet ägnas åt virus som kommer in i moderns kropp under första trimestern. Hepatit B och influensa är farliga virus.

Forskningsresultat

Med tanke på den senaste forskningen har forskare dragit slutsatsen att barn av gravida kvinnor som drabbats av fetma eller övervikt är 40% mer benägna att födas med EAP eller andra funktionshinder i huvudorganets arbete.

Vid mödrar med normal vikt föds avkomman utan avvikelser. Vad är förhållandet mellan en gravid kvinnas vikt och risken att utveckla en vice? Forskare har inte etablerat ett orsakssamband mellan dessa kriterier.

Frekventa orsaker till förvärvad missbildning inbegriper reumatism och infektiv endokardit. Mer sällan förekommer EP på bakgrund av ateroskleros, syfilis och skada.

Orsakerna till framväxten av medfödd missbildning innefattar kumulativ effekt av yttre faktorer och genetisk predisposition. Om familjen av den gravida eller far framtiden redan upptäckt ett anomali, då finns det en hög sannolikhet för att ha ett barn med en sådan defekt.

Förväntande mödrar visas fullständigt mental och känslomässig fred. Om det under graviditeten kvinnan utsätts för fysiska och psyko emotionell stress, och samtidigt öka risken för sjukdomar hos barnet.

Ibland föds barn med EAP, om gravida kvinnor var i konstant spänning. Sådana faktorer är individuella. Graden av utveckling av en defekt hos ett barn beror på hans moders allmänna villkor.

Upprättad anslutning

Forskare har visat att barn med olika brister föds oftare hos gravida kvinnor som röker. En viktig faktor i ett barns födelse utan avvikelser och avvikelser betraktas hälsa och ärftlighet av sin far.

Studier av CHDs etiologi har hjälpt till att identifiera följande riskfaktorer för födelsen av ett barn med hjärtfel:

1. Gravidens ålder. Det antas att den optimala åldern för att bära ett barn är en period inom intervallet 20-30 år inklusive. Därför kan sen graviditet påverka barnets hälsa negativt.
2. Endokrina patologier hos båda föräldrarna.
3. Stark toxicos.
4. Hotet om spontan abort i 1 trimester.
5. Barn födda med liknande problem i nära släktingar.

Ovanstående orsaker och faktorer är inte kontraindikationer för uppfattningen. För att noggrant bedöma risken för att utveckla en anomali krävs genetisk rådgivning. Om sjukdomen behandlas i rätt tid kommer barnet att kunna leva fullt ut.

Utvecklingen av avvikande fenomen

Fosterhjärtat börjar slå på dag 22 efter befruktningen. Huvudorganet i denna period är ett enkelt rör. På dagarna 22-44 böjar den och bildar en slinga. På den 28: e dagen är hjärtat utrustat med 4 kameror. Det är under denna period som vice utvecklar.

Om mamman eller pappan har olika brister i huvudorganets väggar kan barnet ha ett hål i hjärtat. Med en sådan anomali blandas syreberikat blod och blod utan syre.

Ibland leder den övervägda kliniken i föräldrarna till utseendet på ett hål mellan atrierna och utvecklingen av Botallova-kanalen. Efter barnets födelse försvinner det sista fenomenet.

Under påverkan av yttre faktorer kan blod som kommer in i organen från aortan komma in i lungorna. På bakgrunden av denna klinik inträffar syrehushållning i hjärnan.

Barnets mor eller far kan ha problem med blodflödet, som är ärftligt. Vid sådana föräldras barn är huvudorganets ventiler inskränkt.

Svår blodpumpningsprocess. Mot denna bakgrund har barnet aortastenos. Samtidigt börjar hjärtan att arbeta hårdare, vilket leder till hypertrofi.

De främsta orsakerna till hjärtafvikelser (i specifika fall) är:

1. Problem med en polis. Om mamman eller fadern har problem med strukturen (arrangemang) hos kärlen som sträcker sig från huvudorganet, kan barnet utveckla ett transposition av kärlen. Ett sådant fenomen anses vara farligt och i avsaknad av associerade anomalier kan det vara dödligt.
2. Problem med ventiler. Om framtida föräldrar inte fungerar bra med ventiler, finns det risk för tricuspidventilfel. Samtidigt blockeras normalt blodflöde till lungorna.
3. Kombinerade CHD - nyfödda kan utveckla flera abnormiteter. Tetrad Fallot kombinerar 4 fläckar. Anledningarna till förekomsten av flera avvikelser hos ett barn inkluderar en liknande klinik som går till sin mamma under graviditeten.

Om den nyfödda har problem med andning uppträder andra tecken på CHD, en omfattande undersökning indikeras. Efter avkodning av diagnosresultaten föreskrivs adekvat behandling.

Vad är medfödd hjärtsjukdom och kan det botas?

Medfödd hjärtsjukdom kräver ibland medicinsk hjälp vid tidpunkten för barnets födelse. Men det finns många andra fel som inte manifesterar sig länge. Vid en vuxen finns de i alla åldrar.

En hjärtsjukdom hos ett barn avslöjas av karaktäristiska tecken som föräldrar behöver veta. Tillsammans sparar tidsåtgången inte bara barnets liv. Efter kirurgisk behandling skiljer sig barnen inte från friska kollegor.

Vad är medfödd hjärtsjukdom

Bland de brister i den embryonala utvecklingen är avvikelser från hjärtklaffarna och kärlen de vanligaste. För varje 1000 födda finns 6-8 spädbarn. Den här patologin i hjärtat - nyfödda och spädbarns skyldiga hög dödlighet.

Medfödd hjärtsjukdom (CHD) är en grupp av sjukdomar som bildats före födseln, vilket förenar brott mot strukturen hos ventiler eller kärl. Anomali finns isolerad eller kombinerad med andra patologier. Litteraturen beskriver mer än 150 varianter av anomalier.

Komplicerade laster upptäcks strax efter barnets födelse. Andra manifesterar sig inte länge och kan dyka upp i en vuxen person i vilken livstid som helst.

Orsaker till medfödda missbildningar

De främsta orsakerna ligger i förhållandena för barnets fosterutveckling. Huvudfaktorerna som påverkar fostrets bildande under perioden av organläggning - första trimestern av moderns graviditet:

• kvinnliga virussjukdomar - rubella, influensa, hepatit C;
• medicinering med negativa teratogena effekter
• exponering för joniserande strålning
• alkoholism;
• rökning;
• CHD uppträder från narkotikamissbruk;
• tidig toxicos hos mamman
• hotet om missfall i första trimestern;
• en historia av dödfödda barn;
• ålder av mamma efter 40 år
• endokrina sjukdomar;
• patologi av moderns hjärta
• fetma hos en gravid kvinna.

Alla dessa faktorer bestämmer bildandet och utseendet av en defekt efter en barns födelse. I utvecklingen av patologi är farbrans och fostrets hälsa avgörande. Del av betydelsen av genetisk etiologi.

Förresten! Under graviditetsplaneringen rekommenderas att man kontaktar ett biomedicinskt samråd för de föräldrar vars släktingar har barn med CHD eller dödfödda barn. En genetiker bestämmer risken för en medfödd defekt.

klassificering

Det finns många typer av medfödda missbildningar, som också kombineras i en eller flera ventiler. Därför har en enhetlig systematisering av sjukdomar ännu inte utvecklats. Flera klassificeringar av medfödda hjärtefekter (CHD) beaktas. I Ryssland är den som skapades i forskningscentret för kirurgi uppkallad. A.N. Bakulev.

med urladdning av blod från vänster till höger

Septumfelet mellan ventriklarna (VSD).

Defekt septum mellan atriaen (DMPP).

med venoarteriell utstötning av blod från höger till vänster

Transposition av stora fartyg.

Atresi i lungartären.

med svårighet att frigöra båda ventriklerna

Stenos i lungartären.

Typer av medfödda missbildningar

CHD kännetecknas av en rad defekter i hjärtat och blodkärlen. Några av dem manifesterar sig i barndomen strax efter födseln. Andra är dolda och finns i ålderdom. Det finns många brister i olika kombinationer. De kan isoleras eller kombineras. Svårighetsgraden av patologin är associerad med graden av hemodynamisk försämring. Medfödda missbildningar är uppdelade i följande kliniska syndrom.

Den vanligaste defekten är atriell septalfel (ASD). Anomali är ett hål i väggen mellan två kamrar som inte har stängts efter födseln. Oxygenerat blod flyter från höger atrium till vänster sida av hjärtat. I prenatalperioden är detta normalt. Kort efter födseln stängs hålet. Fel leder till ökat tryck i lungans kärl.

Varning! De mest uttalade symtomerna på vice uppträder i ung ålder när hjärtfrekvensen störs.

Eftersom själva hålet inte elimineras krävs en operation som är bäst mellan 3 och 6 år.

Defekten hos interventrikulär septum finns i 20% av barn med hjärtfel. Med avvikelser av utveckling i septum kvarstår ett ofullständigt uttråkat hål. Som ett resultat tränger blod under ökat tryck under sammandragningen från vänster till höger kammare.

Varning! Defekter hotar lunghypertension. På grund av denna komplikation blir operationen omöjlig. Därför bör föräldrar till barn med VSD omedelbart konsultera en hjärtkirurg. Barn efter ventilkorrigering leder normalt liv.

Tetrad Fallot

Fallot's tetrad (TF) refererar till blåa defekter. Patologi påverkar hjärtans fyra strukturer - lungventilen, septum mellan ventriklarna, aortan, muskeln i höger myokardium. Omedelbart efter födseln observeras ingen förändring i barnets tillstånd. Men efter några dagar är ångest märkbar, andfådd vid sugning. Under skriet visas blå hud.

Varning! Ibland finns det inga ljusa tecken på sjukdomen, men en minskning av nivået av hemoglobin och röda blodkroppar indikerar en defekt.

Ursprungsfall av cyanos uppträder under andra hälften av livet. Med en sådan komplex defekt kirurgisk behandling bara.

Patologi Botallova kanal

Öppetstående ductus arteriosus (PDA. Normalt några timmar efter utseendet på barnet föds, växer han. Men detta vice är fortfarande öppen. Som ett resultat, det finns en onormal kommunikation mellan lung bålen och aorta.

Fel hänför sig till vita laster, uppenbarad av andfåddhet under sugning. Med en liten diameter kan kanalen dra sig tillbaka. Stora defekter åtföljs av svår dyspné. I akuta fall krävs en nödlation.

Varning! Efter kirurgisk behandling återhämtar barnet helt utan konsekvenser.

Stenos i lungventilen

Hjärtavvikelse på grund av ventilerna. På grund av vidhäftningarna öppnar ventilen inte helt, vilket gör det svårt för blod att passera till lungorna. Muskeln i högerkammaren måste göra stora ansträngningar, så det är hypertrofierat.

Minskning av aortasegmentet

Coarkation av aortan är patologin hos ett stort kärl. Även om hjärtat själv fungerar normalt, är förkortningen av aorta isthmus åtföljd av nedsatt hemodynamik. En stor belastning placeras på vänster ventrikel för att trycka blod genom en smal del av aortabågen. I kärlen på kroppens övre del (huvud, nacke, händer) ökar trycket ständigt, och i de nedre delarna (på benen, i magen) - sänks.

Aortastenos

Anomali är en partiell fusion av aorta ventiler. Eftersom pumpningen av blod är svår, kvarstår en del av det i vänstra kammaren. Ökad vätskevolym leder till hypertrofi i sina muskler. Under åren är myokardieutjämningsförmågan utarmad, vilket medför en överbelastning av vänstra atriumet med utveckling av lunghypertension. Gradvis visar vuxna tecken på otillräcklig pumpfunktion i hjärtat - andfåddhet, svullnad i extremiteterna.

Aortisk ventilsjukdom

Hjärtans bikuspidala aortaventil är en medfödd anomali. På grund av ventilens nedsatta struktur, passerar blodet från aortan delvis tillbaka till vänster ventrikel. Aortisk ventilinsufficiens bildas, vilket en person kanske inte vet i många år. Symtom förekommer i ålderdom.

Tecken på CHD

Diagnosen av sjukdomen kan misstänks av kliniska manifestationer. Vissa fel upptäcks omedelbart efter att barnet är födt. I andra nyfödda detekteras en anomali efter några månader. En del av patologin finns hos vuxna vid olika perioder av livet.

Vanliga symptom på medfödd missbildning hos spädbarn:

• Ändra temperaturen på huden. Föräldrar märker kylning av ben och armar. Barnets hud är blek eller gråvitaktig.
• Cyanos. Vid svåra defekter orsakar minskad syre i blodet en blåaktig nyans av huden. Efter födseln är den nasolabiala triangeln blå. Under matningen blir barnets öron lila.

Heartbeat stiger till 150 eller krymper till 110 per minut.

• Ångest hos barnet under sugning.
• Snabb andning.

Förutom dessa tecken märker föräldrar att barnet snabbt blir trött under sugning, ofta spetsar. Under gråt ökar hudcyanos. Benen och armarna är svullna, och buken ökar i storlek på grund av vätskeansamling och en förstorad lever.

Om du misstänker CHD hos nyfödda, utförs en ultraljud. Moderna diagnostiska metoder kan upptäcka en defekt vid vilken ålder som helst.

Det är viktigt! Fetal ekkokardiografi (ultraljud) avslöjar förekomsten av en defekt hos ett barn vid den 16: e veckan av svangerskapets gestation. Redan den 21-22 veckan bestäms typ av fel.

Tecken på CHD under hela livet

Hjärtfel, som inte identifieras hos nyfödda, manifesterar sig i olika perioder av livet. Barn är bleka, föremål för frekvent förkylning, klagar på stickningar i hjärtat. Vissa barn har cyanotisk nasolabial triangel eller öron.

Tonåringar i klassrummet för fysisk träning snabbt trötta, klagar på andfåddhet. Över tiden finns det en märkbar fördröjning i mental och fysisk utveckling.

Gradvis bildade förändringar i kroppens struktur. Bröstet i nedre delen av diskbänken, med den utskjutna förstorade magen. I andra fall bildar ett hjärthum i hjärtat. Det finns ett sådant tecken på UPU som förtjockning av fingrarna i form av trummor eller utskjutande naglar i form av klockglas.

Eventuella tecken kräver föräldrars uppmärksamhet vid vilken som helst ålder av barn. Först måste du göra ett kardiogram och kontakta en kardiolog.

komplikationer

Den vanligaste konsekvensen av CHD är hjärtsvikt. Vid svåra defekter utvecklas omedelbart efter födseln. Med några onda förekommer vid 10 års ålder.

Ventilernas brutna struktur tillåter inte hjärtat att utföra pumpfunktionen i sin helhet. Hemodynamisk försämring ökar vid 6 månaders ålder. Barn sitter bakom i utveckling, föremål för frekvent förkylning, blir trött snabbt. Barn med defekter utgör en riskgrupp för incidensen av endokardit, lunginflammation och hjärtrytmstörningar.

behandling

I händelse av medfödda hjärtefekter görs ofta åtgärder för nyfödda, såväl som barn under det första levnadsåret. Enligt statistiken behöver 72% av barnen det. Kirurgisk ingrepp utförs under tillstånd av konstgjord blodcirkulation med användning av anordningen. Medfödda missbildningar kan och bör behandlas genom kirurgi. Efter en radikal operation för medfödd hjärtsjukdom lever barn ett helt liv.

Men inte alla defekter kräver kirurgi omedelbart efter diagnosen. Med mindre förändringar eller allvarlig patologi är kirurgisk behandling inte angiven.

Svåra laster hos nyfödda upptäcks av läkare i modersjukhus. Om det behövs, ring till hjärtekirurgen för akutoperation. Vissa ultraljudshjärtfel kräver endast observation. För några av de beskrivna tecknen kan föräldrar märka försämring av barnets tillstånd och omedelbart kontakta en läkare.

Medfödda hjärtfel

Medfödda hjärtefekter är en grupp sjukdomar som är förknippade med förekomst av hjärtens anatomiska defekter, dess valvulära apparater eller kärl som uppstår under prenatalperioden, vilket leder till förändringar i intrakardiell och systemisk hemodynamik. Manifestationer av medfödd hjärtsjukdom beror på dess typ; De mest karakteristiska symtomen inkluderar hudens blek eller cyanos, hjärtmuskel, fysisk utveckling, tecken på andning och hjärtsvikt. Om en medfödd hjärtsjukdom misstänks, utförs en EKG, PCG, röntgen, ekkokardiografi, hjärtkateterisering och aortografi, kardiografi, hjärtinfarkt, etc. Oftast är medfödd hjärtsjukdom använd för kirurgisk korrigering av detekterade anomali.

Medfödda hjärtfel

Medfödda hjärtfel är en mycket stor och varierad grupp av hjärtsjukdomar och stora kärl, åtföljda av förändringar i blodflödet, hjärtöverbelastning och insufficiens. Incidensen av medfödda hjärtfel är hög och varierar enligt olika författare från 0,8 till 1,2% bland alla nyfödda. Medfödda hjärtefekter utgör 10-30% av alla medfödda anomalier. Den grupp av medfödda hjärtefekter innehåller både relativt små sjukdomar i hjärtat och blodkärlens utveckling, liksom svåra former av hjärtsjukdomar som är oförenliga med livet.

Många typer av medfödda hjärtefekter hittas inte bara isolerat men också i olika kombinationer med varandra, vilket väsentligt väger strukturen hos defekten. I ungefär en tredjedel av fallen kombineras hjärtafvikelser med extrakardiella medfödda defekter i centrala nervsystemet, muskuloskeletala systemet, mag-tarmkanalen, urinvägarna etc.

De vanligaste varianterna av medfödda hjärtefekter som uppträder i kardiologi inkluderar interventrikulär septaldefekter (VSD) - 20% interatriala septaldefekter (DMPP), aorta-stenos, aorta-koarctation, öppen arteriell kanal (OAD), transposition av stora huvudkärl (TCS), lungstenos (10-15% vardera).

Orsaker till medfödd hjärtsjukdom

Etiologin av medfödda hjärtfel kan orsakas av kromosomala abnormiteter (5%), genmutation (2-3%), påverkan av miljöfaktorer (1-2%), polygen-multifaktoriell predisposition (90%).

Olika typer av kromosomavvikelser leder till kvantitativa och strukturella förändringar i kromosomerna. I kromosomala omarrangemang noteras flera polysystemutvecklingsanomalier, inklusive medfödda hjärtfel. Vid autosom trisomi är atriella eller interventrikulära septalfel och deras kombination de vanligaste hjärtfel; med abnormaliteter av sexkromosomer är medfödda hjärtefekter mindre vanliga och representeras huvudsakligen av aortisk koarctation eller en ventrikulär septalfel.

Medfödda hjärtefekter orsakade av mutationer av enskilda gener kombineras också i de flesta fall med anomalier hos andra interna organ. I dessa fall är hjärtefekter del av autosomalt dominant (Marfan, Holt-Oram, Crouzon, Noonan, etc. syndrom), autosomala recessiva syndrom (Cartageners syndrom, snickare, Roberts, Gurler, etc.) kromosom (Golttsa, Aaze, Guntersyndrom, etc.).

Bland de skadliga faktorerna i miljön för utveckling av medfödda hjärtfel leder till virussjukdomar hos den gravida kvinnan, joniserande strålning, vissa mediciner, moderns vanor, yrkesrisker. Den kritiska perioden av biverkningar på fostret är de tre första månaderna av graviditeten när fosterorganogenes uppträder.

Intrauterin Fetus rubellavirus orsakar oftast en triad av anomalier - glaukom eller grå starr, dövhet, medfödd hjärtsjukdom (Fallots tetrad, transposition av de stora kärlen, öppetstående ductus arteriosus, truncus arteriosus, ventildefekter, pulmonell stenos, VSD, etc.). Också förekommer vanligtvis mikrocefali, försämrad utveckling av benens skall och skelett, eftersläpningen i mental och fysisk utveckling.

Strukturen hos embryo-fosteralkohol syndrom innefattar vanligtvis ventrikulära och interatriella septalfel, en öppen arteriell kanal. Det har bevisats att teratogena effekter på fostrets kardiovaskulära system har amfetamin, vilket leder till införlivandet av de stora kärlen och VSD; antikonvulsiva medel som bidrar till utvecklingen av aortastenos och lungartär, aorta-koarctation, ductus arteriosus, Fallot's tetrad, hypoplasi i vänstra hjärtat; litiumpreparat som orsakar tricuspidventil atresi, Ebstein anomali, DMPP; progestogener som orsakar Fallot's tetrad, andra komplexa medfödda hjärtfel.

Hos kvinnor med diabetes före diabetes förekommer barn med medfödda hjärtefekter oftare än hos friska mödrar. I detta fall bildar fostret vanligen en VSD eller införlivande av stora kärl. Sannolikheten att ha ett barn med medfödd hjärtsjukdom hos en kvinna med reumatism är 25%.

Förutom omedelbara orsaker identifieras riskfaktorer för bildandet av hjärtafvikelser hos fostret. Dessa inkluderar åldern för en gravid kvinna som är yngre än 15-17 år och äldre än 40 år, toxicos av första trimestern, hotet om spontan abort, moderens endokrina störningar, fall av nedstamning i historien, närvaron i familjen hos andra barn och nära släktingar med medfödda hjärtfel.

Klassificering av medfödda hjärtfel

Det finns flera varianter av klassificeringar av medfödda hjärtfel, baserat på principen om hemodynamiska förändringar. Med hänsyn till effekten av defekten på pulmonalt blodflöde släpper de ut:

• medfödd hjärtsjukdom med oförändrad (eller något modifierad) blodflöde i lungkretsloppet: aortaventil atresi, Aortastenos, pulmonell ventil insufficiens, mitral ventildefekter (ventil insufficiens och stenos), vuxen typ aortakoarktation, hjärta och trehpredserdnoe al.
• medfödda hjärtefekter med ökat blodflöde i lungorna: inte leder till utveckling av tidig cyanos (öppen arteriell kanal, DMPP, VSD, aorto-pulmonell fistel, koarctation av aorta av barntyp, Lutambas syndrom) kanal med lunghypertension)
• medfödda hjärtefekter med utarmat blodflöde i lungorna: inte leder till utveckling av cyanos (isolerad lungartärstensos), vilket leder till utveckling av cyanos (komplexa hjärtefekter - Fallot's sjukdom, höger ventrikelhypoplasi, Ebsteins anomali)
• kombinerade medfödda hjärtefekter, där de anatomiska relationerna mellan stora kärl och olika delar av hjärtat störs: införlivande av huvudartärerna, vanlig artärkammare, avvikelse av Taussig-Bing, utlösning av aorta och lungstammar från en ventrikel etc.

I praktisk kardiologi används delningen av medfödda hjärtefekter i tre grupper: "blå" (cyanotisk) typ av defekter med veno-arteriell shunt (Fallotriad, Fallo tetrad, införlivande av stora kärl, tricuspid atresia); "Blek" typ defekter med arteriovenös urladdning (septal defekter, öppen arteriell kanal); defekter med ett hinder i vägen för frisättning av blod från ventriklerna (aorta och lungstenos, aortas koarctation).

Hemodynamiska störningar vid medfödda hjärtfel

Som ett resultat av de ovan nämnda skälen i det växande fostret kan åsido korrekt bildning av strukturer av hjärtat, vilket resulterar i ofullständiga eller sena stängningsmembran mellan ventriklarna och förmaken, en felaktig formationsventiler otillräcklig kurvtagning primära hjärta rör och underutveckling ventrikulära anomal arrangemang fartyg och t. D. Efter I vissa barn är arteriet och det ovala fönstret, som i prenatalperioden fungerar i fysiologisk ordning, fortfarande öppen.

På grund av egenskaperna hos antidatal hemodynamik, förekommer blodcirkulationen hos det utvecklande fostret som regel inte av medfödda hjärtfel. Medfött hjärtfel inträffar hos barn omedelbart efter födseln, eller efter en viss tid, beroende på tidpunkten för stängning av kommunikationen mellan stora och små cirkulation, lunghypertoni svårighetsgrad, trycket i lungartären, riktning och shunt volym, individuell anpassning och kompenserande möjligheter barnets kropp. Ofta en andningsinfektion eller någon annan sjukdom leder till utvecklingen av brutna hemodynamiska störningar vid medfödda hjärtfel.

Vid medfödd hjärtsjukdom av blek typ med arteriovenös urladdning utvecklas hypertoni i lungcirkulationen på grund av hypervolemi; Vid blåa defekter med venoarteriell shunt inträffar hypoxemi hos patienter.

Omkring 50% av barnen med stor blodutmatning i lungcirkulationen dör utan hjärtkirurgi under det första året av livet på grund av hjärtsvikt. Hos barn som har gått över den här kritiska linjen minskar blodutmatningen i den lilla cirkeln, hälsotillståndet stabiliseras, men de sklerotiska processerna i lungans kärl fortsätter successivt och orsakar lunghypertension.

Vid cyanotiska medfödda hjärtefekter leder venös urladdning av blod eller dess blandning till överbelastning av stor och hypovolemi hos den lilla cirkulationscirkulationen, vilket medför en minskning av blodsyremättnad (hypoxemi) och utseendet av cyanos i huden och slemhinnorna. För att förbättra ventilation och orgelf perfusion utvecklas det cirkulationsnätet för säkerheten, trots trots uttalade hemodynamiska störningar, patientens tillstånd kan vara tillfredsställande under lång tid. Eftersom kompensationsmekanismerna blir utarmade, utvecklas svåra, irreversibla dystrofa förändringar i hjärtmuskeln som ett resultat av myokardiets förlängda hyperfunktion. Vid cyanotiska medfödda hjärtfel är kirurgi indikerad i tidig barndom.

Symptom på medfödd hjärtsjukdom

De kliniska manifestationerna och förloppet av medfödda hjärtefekter bestäms av typen av abnormitet, arten av hemodynamiska störningar och tidpunkten för utvecklingen av cirkulatorisk dekompensation.

Hos nyfödda med cyanotiska medfödda hjärtefekter noteras cyanos (cyanos) i huden och slemhinnorna. Cyanos ökar med minsta spänning: sugande gråtande baby. Vit hjärtfel manifesteras av blanchering av huden, kylning av benen.

Barn med medfödda hjärtefekter är vanligtvis rastfria, vägrar att bli bröst, blir snabbt trött i matningsprocessen. De utvecklar svettning, takykardi, arytmier, andfåddhet, svullnad och pulserande halskärl. Vid kroniska blodcirkulationssjukdomar försvinner barnen bakom viktökning, höjd och fysisk utveckling. Vid medfödda hjärtfel hörs vanligtvis hjärtljud strax efter födseln. Ytterligare tecken på hjärtsvikt (ödem, kardiomegali, kardiogen hypotrofi, hepatomegali, etc.) finns.

Komplikationer av medfödd hjärtsjukdom kan vara en bakteriell endokardit, polycytemi, trombos av perifer vaskulär sjukdom och cerebrovaskulär tromboembolism, kronisk lunginflammation, synkope, odyshechno-cyanotisk episoder, anginasyndrom eller hjärtinfarkt.

Diagnos av medfödd hjärtsjukdom

Identifiering av medfödda hjärtfel utförs genom en omfattande undersökning. Vid undersökning av ett barn observeras hudfärgning: närvaron eller frånvaron av cyanos, dess natur (perifer, generaliserad). Auskultation hjärta ofta detekterad förändring (dämpning, amplifiering eller klyvning) av hjärtljud, ljud, etc. Fysisk undersökning för misstänkt medfött hjärtfel kompletteras Diagnostics -. Elektrokardiografi (EKG), Phonocardiography (PCG), bröstradiografi, ekokardiografi ( ekokardiografi).

EKG kan avslöja hypertrofi hos olika delar av hjärtat, den patologiska avvikelsen hos EOS, närvaron av arytmier och ledningssjukdomar, som tillsammans med data från andra metoder för klinisk undersökning ger oss möjlighet att bedöma svårighetsgraden av medfödd hjärtsjukdom. Med hjälp av den dagliga Holter EKG-övervakningen detekteras latenta rytmer och ledningsstörningar. Genom PCG analyseras naturen, varaktigheten och lokaliseringen av hjärttoner och ljud noggrant och noggrant. Röntgendata i bröstorganen kompletterar de tidigare metoderna genom att bedöma tillståndet för lungcirkulationen, hjärtets placering, form och storlek, förändringar i andra organ (lungor, pleura, ryggrad). Under ekkokardiografi, anatomiska defekter hos väggarna och hjärtventilerna visualiseras de stora kärlens placering, och myokardets kontraktilitet utvärderas.

Med komplexa medfödda hjärtefekter samt samtidig lunghypertension för att noggrant anatomisk och hemodynamisk diagnos är det nödvändigt att utföra hjärtkavitetsljud och angiokardiografi.

Behandling av medfödda hjärtfel

Det svåraste problemet i pediatrisk kardiologi är den kirurgiska behandlingen av medfödda hjärtefekter hos barn i det första levnadsåret. De flesta operationer i tidig barndom utförs för cyanotiska medfödda hjärtfel. I avsaknad av tecken på hjärtsvikt hos den nyfödda, måttlig svårighetsgrad av cyanos kan operationen fördröjas. Övervakning av barn med medfödda hjärtfel utförs av en kardiolog och en hjärtkirurg.

Särskild behandling i varje fall beror på typ och svårighetsgrad av medfödd hjärtsjukdom. Kirurgi för medfödda defekter i hjärtväggarna (VSD, DMPP) kan innefatta plastikkirurgi eller stängning av septum, endovaskulär ocklusion av defekten. I närvaro av svår hypoxemi hos barn med medfödda hjärtefekter är det första skedet ett palliativt ingrepp, vilket innebär att olika typer av intersystemanastomoser införs. En sådan taktik förbättrar blodsyresättning, minskar risken för komplikationer, möjliggör en radikal korrigering i mer gynnsamma förhållanden. Vid aorta defekter utförs resektion eller ballongutvidgning av aorta-koarctation, aorta-stenosplast, etc. I OAD är den ligerad. Behandling av lungartärstenos är öppen eller endovaskulär valvuloplasti etc.

Anatomiskt komplexa medfödda hjärtfel, där radikal operation inte är möjlig, kräver hemodynamisk korrigering, det vill säga separation av arteriellt och venöst blodflöde utan att eliminera den anatomiska defekten. I dessa fall kan operationer av Fonten, Senning, Senap, etc. utföras. Allvarliga defekter som inte är mottagliga för kirurgisk behandling kräver hjärttransplantation.

Konservativ behandling av medfödda hjärtefekter kan inkludera symptomatisk behandling av ohälsosamma cyanotiska attacker, akut vänster ventrikulärfel (hjärtastma, lungödem), kroniskt hjärtsvikt, myokardisk ischemi, arytmier.

Prognos och förebyggande av medfödda hjärtfel

I dödlighetens struktur hos nyfödda räknar medfödda hjärtefekter först. Utan tillhandahållande av kvalificerad hjärtkirurgi under det första året av livet dör 50-75% av barnen. I kompensationsperioden (2-3 år) reduceras dödligheten till 5%. Tidig upptäckt och korrigering av medfödd hjärtsjukdom kan avsevärt förbättra prognosen.

Förebyggande av medfödd hjärtsjukdom kräver noggrann planering av graviditet, eliminering av negativa effekter på fostret, medicinsk och genetisk rådgivning och medvetenhetsarbete bland kvinnor som riskerar att få barn med hjärtsjukdom, bestämmer frågan om prenatal diagnos av missbildning (chorionbiopsi, amniocentes) och indikationer på abort. Behålla graviditeten hos kvinnor med medfödd hjärtsjukdom kräver ökad uppmärksamhet från obstetrikär-gynekolog och kardiolog.

Orsaker till medfödd hjärtsjukdom

Orsaker till barnets medfödda hjärtefel.

c) droger;

d) röntgenstrålar.

4. Polygen multifaktor arv.

5. Metaboliska störningar som diabetes, fenylketonuri.

Kromosomala abnormiteter som orsak till medfödda hjärtfel

I 2-3% av fallen orsakas kromosomala abnormiteter genom mutation av enskilda gener. Det finns en hög frekvens av kromosomavvikelser vid medfödda hjärtfel.

Typen av arv av medfödda hjärtfel är en polygen-multifaktormodell, vars tecken är som följer:

1. Risken för åter skada ökar med en ökning av patienter bland släktingar på 1 grad.

2. I de fall då det finns skillnader i sjukdomen hos en viss könspatologi i den allmänna befolkningen, bland släktingarna, påverkas individer av motsatt kön.

3. Ju tyngre hjärtatsjukan är, desto högre risk för återfall.

4. Risken för återkommande sjukdom hos släktingar i den första graden av en sjuk individ är ungefär lika med kvadratroten av frekvensen av patologi bland den allmänna befolkningen.

Medfödda hjärtfel är en del av vissa syndrom. Variabel uttrycksförmåga är karakteristisk för de flesta syndrom: förändringar i hjärtat kan variera från milda till svåra. Detta är mest uttalat med interfamilj-genmutationer.

När man beskriver de nosologiska formerna av medfödda hjärtefekter, kommer de vanligaste syndromen att presenteras.

Infektioner som orsaker till medfödd hjärtsjukdom

Medfödda hjärtfel. som härrör från infektion, virusförgiftning etc. på rekommendation av en internationell grupp av kardiologer som kallas embryopati.

Infektionsstoppen bör jämföras med tiden för intensiv bildning av organ och system.

Uppgifter om effekterna av infektionsfaktorer på utvecklingen av fostrets hjärta och patologiens bildande hos nyfödda kommer att presenteras i våra nästa artiklar.

Droger och alkohol som orsak till fostrets medfödda hjärtsjukdom

Teratogena effekter på hjärt-kärlsystemet har:

Alkohol - interventrikulära och interatriella septalfel och den öppna arteriella kanalen bildas oftare. Incidensen är 25-30%. Med alkoholism utvecklar mamman ett embryo-fosteralkoholsyndrom i 30%. Enligt Kramer, H. et al. incidensen av medfödd hjärtsjukdom är endast 1%.

Bland drogerna har följande antikonvulsiva läkemedel en teratogen effekt. Hydantoin orsakar utvecklingen av lungstenos, koagulering av aorta och den öppna arteriella kanalen. Trimetadoin bidrar till bildandet av transponeringen av de stora kärl, Fallot's tetrad och vänster hjärthypoplasi och litiumpreparat - Ebsteins anomalier, atresi i tricuspidventilen, d.v.s. har en selektiv effekt på tricuspidventilen.

För droger som kan orsaka medfödd hjärtsjukdom. inkluderar också amfetaminer, progestogener som orsakar bildandet av komplexa medfödda hjärtfel.

Orala preventivmedel och antihypertensiva medel anses också vara negativa konsekvensfaktorer vid bildandet av fostrets hjärtsjukdom.

Metaboliska störningar som orsak till fostrets medfödda hjärtsjukdom

Diabetes, enligt resultaten som publiceras i främmande litteratur, orsakar 3-5% av bildandet av medfödda hjärtfel. Enligt Savelevoj G.M. (1971), det är 6,2% och det finns ett direkt beroende av klassen diabetes.

Screening ultraljud i vårt stora Ryssland är för närvarande inte möjligt, så fokus bör vara på riskgrupper, när fosterkardiologi bör vara obligatorisk och upprepad.

Copel J.A. et al. identifierade två grupper av riskfaktorer baserat på 1 193 studier, och i 74 fall av dem medföddes hjärtsjukdom.

Den första gruppen - orsakerna till följd av fostrets utveckling.

Extrakardiella anomalier hos fostret.

Enligt resultaten från universitetet i Wien kliniken observeras en kombination av medfödda hjärtefekter och extrakardiella anomalier i 23% av fallen.

Kromosomala abnormiteter. varav 13,18 och 21 trisomi är vanligast. Deras nummer varierar från 5 till 32% enligt samma Responndek M.L. (1994) [16] Andelen överträdelser når 42.

Fetal hjärtritning i 50% av fallen är förknippad med medfödd hjärtsjukdom. Medfödda defekter såsom en interventrikulär septalfel (50%), atrioventrikulär septaldefekt (80%) förekommer prenatalt med närvaron av ett fullständigt hjärtblock, d.v.s. defekter, anatomiskt påverkar hjärnans vägar.

Förekomsten av effusion i buken, pleurala och perikardiella kaviteter är i de flesta fall resultatet av medfödd hjärtsjukdom.

Fördröjd intrauterin tillväxt av fostret kan uppstå som ett resultat av förekomst av medfödd hjärtsjukdom. Procentdelen av frekvensen av kombinationen är inte installerad. Oftast observeras detta med en symmetrisk form av intrauterin tillväxtnedgång.

Förekomsten av icke-reaktiv stress med prenatal testning.

Den andra riskgruppen är direkt relaterad till föräldrarna.

Dessa inkluderar:

Medfödda hjärtfel hos moderen. En omfattande studie utförd vid Institutionen för obstetri och gynekologi av Moscow State Medical University uppkallad efter IM Sechenov visade att förekomsten av patologi i denna grupp av gravida kvinnor är 2,1. Förekomsten av infektion. Växlingssjukdomar. Medfödd hjärtsjukdom i fadern. Effekterna av droger. Användningen av starkt kaffe mer än 8 g per dag ökar också risken för att ha en bebis med medfödd hjärtsjukdom och splittring av den hårda gommen.

Institutet för förebyggande kardiologi vid Medicinska högskolan i Colorado, Nora J. et Nora A., utvecklade kriterier för bildandet av patologi hos vissa hjärtstrukturer beroende på exponeringsperioden för exogena eller endogena faktorer.

Innehållsförteckning i ämnet "Fruktens hjärta":

Medfödda hjärtfel

FREKVENS OCH NATURKURS

Orsakerna till CHD är oklara. Det är bara känt att perioden för initiering och bildande av hjärtkonstruktioner (2-7 veckors graviditet) är det mest utsatta ögonblicket för ett antal biverkningar. Dessa inkluderar medfödda och förvärvade sjukdomar hos moder, fader och foster samt teratogena miljöfaktorer. Naturligtvis kan dessa effekter kombineras. De viktigaste är ärftliga sjukdomar (kromosomala abnormiteter och deletioner, färska mutationer), infektionssjukdomar (främst virala), kroniska metaboliska störningar, hormonella störningar, alkoholism och drogbruk.

Enligt litteraturen varierar förekomsten av CHD hos befolkningen kraftigt från 2,4 till 14,15 per 1000 nyfödda. Med tanke på intraderin död hos fostret eller tidiga missfall kan andelen CHD bland alla missbildningar nå 39,5% (i genomsnitt 7,3%). Fluktuationer av denna indikator bestämmer i huvudsak graviditetsperioden (desto kortare period, desto oftare finns CHD). De flesta foster dör vid slutet av graviditeten på grund av samtidiga kromosomala sjukdomar och utvecklingsavvikelser. Detta framgår tydligt när man jämför frekvensen av kromosomala defekter bland spontana aborter (39,9%), bland dödfödda (4,5%) och levande födda (0,71%). Förblir huvudsakligen UPU, sällan kombinerad med kromosomala abnormiteter (TMA, pulmonell stenos, aortastenos). Deras frekvens i postnatalperioden är högre än bland de döda frukterna (fl. 26-3).

Praktisk vård fokuserar på förekomsten av CHD hos levande födslar. I denna grupp varierar frekvensen av hjärtskador från 0,6 till 1,2% och tenderar att öka. Anledningen till denna tillväxt kan vara associerad med både att förbättra diagnosen och registrera anomalier och med en sann ökning av hjärtsjukdomar i befolkningen.

Om du inte ger hjälp med CHD, når den totala mortaliteten en extremt hög nivå. Vid slutet av 1: a veckan dör 29% av nyfödda, med 1 månad - 42%, med 1 år - 87% av barnen. Den genomsnittliga dödsfallet för de flesta patienter är 59 ± 43 dagar. Samtidigt kan moderna terapeutiska behandlingar, operationer och transluminal ballongprocesser rädda livet för mer än 80% av barnen.

Därför anses den aktuella identifieringen och bestämningen av patologins natur vara en av de viktigaste uppgifterna i den primära diagnosen.

Uppgifterna hos den läkare som först misstänkte CHD hos foster eller nyfödda inkluderar

upprätta symptom som bekräftar förekomsten av CHD, inklusive användning av instrumentella metoder för forskning

utföra differentialdiagnostik med andra sjukdomar som ger en klinisk bild som liknar CHD;

bestämma indikationer för akut specialistkonsultation (pediatrisk kardiolog, hjärtkirurg, genetiker, etc.);

Tilldela primärpatogenetisk terapi för att stabilisera barnets tillstånd och förbereda för överföring till kardiologiska eller hjärtkirurgiska avdelningen.

Medfödda missbildningar

Medfödda missbildningar - onormal intrauterin utveckling av fostret, som kan leda till allvarliga försämringar av det ofödda barnets hälsa, blir ofta känt redan vid födseln, men uppenbarar sig ibland senare, utan att känna sig till den vuxna staten

Medfödda missbildningar av fostret

Medfödda missbildningar av fostret - anatomiska avvikelser vid fostrets utveckling, en av de allvarligaste komplikationerna av graviditeten. Fysiska avvikelser förekommer hos 4% nyfödda, av vilka några inte upptäckas omedelbart, men endast flera år senare. Separata medfödda missbildningar diagnostiseras när ett barn når fem år och även senare.

Orsaker till anomalier och missbildningar

De exakta orsakerna till fostrets abnormala utveckling är ofta okända. I mer än hälften av fallen kan läkare inte säga vad som orsakade den medfödda anomali. Det här är inte förvånande om vi tar hänsyn till komplexiteten i processen för födelsen av ett nytt liv, ett stort antal faktorer som påverkar denna process. Emellertid är omständigheter som ökar risken för patologi väl kända. Några av dessa omständigheter är flyttbara, andra är inte. Därför kan även en helt frisk kvinna som har följt en diet och ett vilaregimen få en bebis med utvecklingshinder.

En av de möjliga orsakerna till anomalier kan vara genetiska faktorer. Genet hos varje person innehåller recessiva former av genen - alleler som under vissa omständigheter kan orsaka organismens död. Vanligtvis finns det ett urval av de mest livskraftiga kombinationerna av genetiska egenskaper, men det betyder inte att alleler som bär fysiska avvikelser inte kan visas. Därför ökar närstående äktenskap risken för utseende av barn med medfödda missbildningar, och de slutna etniska grupperna där människor tvingas gifta sig med varandra gradvis degenererar. Konstanta kombinationer av samma genetiska material leder till det faktum att recessiva alleler väljs "oftare".

Grunden för genetiskt bestämda missbildningar kan ligga och mutation - förvrängning av ärftliga egenskaper på grund av förändringar i kromosomer eller gener. Sjukdomar som orsakas av mutation av kromosomer kallas kromosomala, och ärftliga sjukdomar betyder vanligen de som orsakas av mutation av gener. Men ärftlighet är inte att skylla på allt, det finns andra faktorer som kan leda till medfödda anomalier:

• Socioekonomiska faktorer. I länder med begränsade resurser är andelen barn med medfödda defekter mycket högre än i de rika regionerna i världen. Anledningen ligger i det faktum att moderns levnadsvillkor direkt påverkar barnet som hon bär. Dåliga hygienförhållanden, infektioner, undernäring, bristen på väsentliga vitaminer och spårämnen i kosten - allt detta leder till utveckling av defekter hos ett ofödat barn.
• Ekologiska faktorer. Miljön, som påverkar modern, kan också påverka barnet. Exponering för bekämpningsmedel och andra kemikalier, hög strålningsbakgrund påverkar graviditeten negativt. Bor i närheten av en stor metallurgisk produktion, deponi eller min - alla dessa är riskfaktorer.
• Fysiologiska faktorer. Den här gruppen omfattar inte bara moderns sjukdomar och skador, utan också hennes dåliga vanor: rökning, alkoholmissbruk, användning av psykotropa ämnen under graviditeten. Dåliga vanor inkluderar inte bara de mest uppenbara "bristerna". Starka dieter som berövar kroppen av vitaminer och andra näringsämnen kan också vara föremål för onormal utveckling av fostret, såväl som endokrina sjukdomar. Mors skador under graviditeten är inte mindre farliga.

Klassificering av medfödda missbildningar

• Strukturella defekter är defekter som uttrycks vid onormal utveckling eller frånvaro av någon del av kroppen.
• Metabolisk - associerad med störningar av hormonella nivåer. Denna kategori av missbildningar kan vara dödlig, eftersom den medfödda frånvaron av något enzym kan orsaka allvarliga avvikelser i nervsystemet.
• Infektiösa - abnormiteter orsakade av infektion i moderns kropp. Infektion av en gravid kvinna med rubella, toxoplasmos, syfilis och andra sjukdomar kan vara en dödlig omständighet för barnet. Detta är en av anledningarna till att personer som har haft syfilis inte borde ha barn i 5 år efter återhämtning.

Förebyggande av medfödda missbildningar

Förebyggande av medfödda missbildningar är att eliminera riskfaktorer som kan elimineras. Den framtida mamman bör äta bra, hennes kost ska innehålla tillräckligt med vitaminer, mineraler, jod och folsyra. Du måste också ge upp dåliga vanor: Rökning, alkoholhalt.

Diabetes mellitus ökar risken för barnets födelse med utvecklingsavvikelser, så du bör ta hand om korrekt medicinsk vård under graviditet, insulinadministration och lämplig näring. Uppmärksamhet bör ägnas åt kampen mot fetma, som ofta åtföljer diabetes.

En viktig plats i förebyggandet av missbildningar är snabb vaccination. Vissa sjukdomar kan få mycket allvarliga följder för ett barn. Till exempel är en mamma utan immunitet mot rubella bättre att vaccineras. Det är nödvändigt att försöka undvika negativa miljöförhållanden, så mycket som möjligt för att begränsa intaget av droger. Drogmissbruk kan också påverka fostrets utveckling negativt.

Vad är de intrauterina missbildningarna?

• Agenesis av organ (lunga, njure, singel eller bilateral) - underutveckling eller fullständig frånvaro av organ
• Akraniya - frånvaron av kranvalv
• Albinism - frånvaron av melanin (hudpigment, vilket ger huden en bronsfärg, hår - en mörk färg)
• Anencefali - Underutveckling av hjärnbarken
• Atresia av anus, esophagus atresi, jejunums atresi - intrauterina missbildningar där dessa organ slutar blint med en blind ände, utan ytterligare rapportering
• Downs syndrom (Downs syndrom) är en utvecklingsfel associerad med en extra kromosom (tre i stället för två kromosomer med 21 par).
• Hirschsprungs sjukdom (medfödd megakolon) - på grund av ett brott mot innervärdet av tjocktarmen, lider barnet av kronisk ihållande förstoppning, svullnad buk.
• Ulvens mun är en odelad övre gommen, där munhålan kommunicerar med näsan och den splittrade överläppen ansluter till näsborrarna. När gommen är övervuxen, men det finns en defekt i läppen - en vice kallas en klyvad läpp.
• Medfödda hjärtefekter - olika alternativ för icke-stängning av septum eller otillräcklig ventil under intrauterin utveckling - se under avsnittet "Medfödda hjärtfel".
• Hydrocephalus - överdriven ackumulering av intrakraniell vätska, vilket leder till ett oproportionerligt stort huvud
• Meckel divertikulum, en bilaga-liknande bilaga i tunntarmen, kan bli inflammerad, vilket ger en klinisk bild av appendicit.
• Höftdysplasi (medfödd hip-dislokation) - försämrad gemensam utveckling, subluxation eller dislokation, förekommer hos 2-3% av nyfödda.
• Cleft lip - en defekt i överläppen, nonunion på överläppen. En tyngre defekt är klyftgommen, där vävnaderna i gommen inte växer heller.
• Clubfoot - vridna fötter, oftast inåt
• Cryptorchidism - inte låta testiklarna i buken i pungen.
• Megacolon - ett brott mot innervärdet (nervändarna) i tjocktarmen, vilket leder till kronisk förstoppning. En typ av megakolon är Hirschsprungs sjukdom.
• Mikrocefali - underutveckling av huvud och hjärna.
• Omphalocele (navelbråck) är en vanlig defekt som är mottaglig för kirurgisk behandling.
• Polydactyly - utvecklingen av mer än fem fingrar på en hand eller ben, är ärvt.
• Polythelium - ytterligare bröstvårtor, som ofta misstas för mol.
• Syndaktigt - skarvade, odelade fingrar
• Klinefelters syndrom - 1 av 500 pojkar lider. På grund av extra X-kromosomen uppträder ett antal tecken: störningar i kroppsproportioner, stora bröst, infertilitet och minskad potens.
• Klippel-Fel syndrom är en kort nacke, hårets kant är låg, huvudets rotation, dess rörlighet minskar.
• Feline Cry syndrom är en sällsynt sjukdom på grund av förlusten av en kort arm eller ett fragment av kromosom 5.
• Patau syndrom - ytterligare 13 kromosom. Svår vice, barn dör innan de når flera år.
• Shereshevsky-Turners syndrom - frånvaron av en sexkromosom. Infertilitet, störningar i andra organ och utseende.
• Edwards syndrom - trisomi 13 kromosomer, barn dör före året.
• Fibrodysplasia - progressiv förening av mjukvävnad - deras omvandling till ben.
• Fosteralkohols syndrom - mental retardation och deformiteter hos nyfödda på grund av alkoholintaget av moderen under graviditeten
• Cyclopia är en hel eller delvis fusion av ögonbollarna i ett öga. Det nyfödda är inte livskraftigt och dör under de första dagarna av livet. Mycket sällsynt deformitet - 1 fall per miljon.
• Blåsans utstoppning - blåsans läge utanför, frånvaron av dess främre vägg. Behandlingen är kirurgisk.
• Ectrodactyly - frånvaro eller underutveckling av enskilda fingrar eller tår.
• Epispadias - uppdelning av urinrörets främre vägg.

Medfödda hjärtfel

Medfödda hjärtfel är en relativt frekvent variant av intrauterin utveckling. Nedan är en lista över de huvudsakliga hjärtafvikelserna hos intrauterin utveckling:

• Atresia tricuspidventil
• Ebsteins anomali
• Defekt av interventricular septum
• Atrial septal defekt
• Coarkation av aorta
• Öppna arteriell kanal
• Förvärvad hjärtsjukdom
• Tetrad Fallot
• Transposition av stora fartyg

Behandling av medfödda missbildningar

Några medfödda missbildningar kan korrigeras med tidig barndomsoperation. Medfödd hjärtsjukdom kan behandlas - du kan bestämma närvaron redan innan barnet är födt. Det enda sättet att bota hjärtkärlkirurgi, som utförs i en nödsituation eller planerad. Detsamma kan sägas om de flesta missbildningarna i mag-tarmkanalen: de är inte en mening för barnet, rätt behandling kan ge barnets hälsa. En sådan medfödd defekt, som en klyfta, kan också korrigeras, men det kräver en hel serie plastikkirurgi. Även genetiskt bestämda anomalier kan korrigeras. Antag att det inte finns botemedel mot Downs syndrom, men du kan behandla de fysiska defekter som är förknippade med denna sjukdom.