Sicklecellsanemi: utveckling, symtom, behandling, prognos

Sickle cellanemi (SKA) - hemoglobinopati, drepanocytos, SS-hemoglobinos eller "molekylär sjukdom" som Pauling kallade den, som tillsammans med en annan forskare (Itano) år 1949 upptäckte att hemoglobin hos patienter med denna allvarliga sjukdom skiljer sig åt i fysikalisk-kemiska egenskaper från normalt hemoglobin. Samma år var det exakt fastställt att sjukdomen är ärvd från generation till generation, men den har en ojämn geografisk fördelning.

Sjukdomen själv beskrivs först 1910, och en läkare från Amerika heter Herrick gjorde det. Han undersökte en ung neger som bodde på Antillerna, och fann allvarlig blodbrist och märkbar skelett av sclera och slemhinnor.

Läkaren var intresserad av sjukdomen eftersom han aldrig hade sett någonting som det tidigare, så han bestämde sig för att studera och beskriva det. I en mer detaljerad undersökning av patientens blod såg Herrick ovanliga röda blodkroppar, som påfallande liknade en segel. Sådana röda blodkroppar blev kända som drepanocyter, och patologin kallas sicklecellanemi.

skäl

Orsakerna till denna allvarliga sjukdom ligger i de fysikalisk-kemiska egenskaperna (löslighet, erytroforisk rörlighet) hos hemoglobin, men inte det som erkänns som normalt (HbA), som kan ge vävnadens andning och näring. Saken är i det onormala hemoglobin HbS, som bildades som ett resultat av mutation och är närvarande hos patienter med denna sjukdom istället för normal - HbA. Förresten, hemoglobin S var den som först beskrivits och dechiffreras det röda blodfärgämnet hemoglobin från alla defekta (det finns andra onormala Hb, till exempel C, G från San Jose, som emellertid inte föreskriver en sådan tung patologi).

Hemoglobinet som finns i erytrocyterna hos patienter med sicklecellanemi har vid första anblicken mycket små skillnader. Byta bara en aminosyra med en annan i 6: e positionen av p-kedjan (glutaminsyra ligger normalt och valin är i det anomala läget). Glutaminsyra är emellertid sur och valin är neutral, vilket leder till en signifikant förändring av molekylens laddning och följaktligen en ändring i alla egenskaper hos det röda blodpigmentet.

anomalös struktur av aminosyrakedjan hos hemoglobin S

Kohl sjukdom är ärvt från föräldrar till barn, det var naturligt att anta att orsaken till denna defekt är någon typ av gen som uppstod under den patologiska mutationen. (genmutationer uppträder ständigt - både fördelaktiga och skadliga). En studie på genetisk nivå har visat att detta verkligen är fallet. Anomali har funnit en plats i beta-kedjens strukturgen, på grund av det finns en substitution i den 6: e aminosyran av en bas för en annan (adenin för tymin). För att göra det lättare för läsaren att förstå finns det emellertid ett behov av att kortfattat förklara vissa termer som används av genetiker, annars kommer orsakerna till uppkomsten av en sådan allvarlig patologi att vara oförståelig. Sålunda kodar aminosyrasekvensen i ett protein (och hemoglobin för att vara ett protein) 3 nukleotider som styrs av vissa gener och kallas kodande trinucleotider, kodoner eller tripletter.

I det här fallet visar det sig att:

• Otrolig av en mutationsgen (triplett hos friska människor - GAG), säkerställer bildandet av normalt hemoglobin (HbA);
• Hos patienter, som en följd av en punktmutation, utseendet av en patologisk sickle-cell-anemi-gen, ersätts adenin med tymin och THG kodar redan för trukleotid.

På grund av sådana förändringar på den genetiska nivån finns det en sådan dålig konsekvens som:

1. Ersättning av negativt laddad glutaminsyra med neutral valin;
2. Förändringar i laddningen av HbS-molekylen och därmed de fysikalisk-kemiska egenskaperna hos hemoglobin.

Erfarenhet av hemoglobinos SS sker enligt Mendelas lagar (i detta fall är patologin ärvd i en autosomal recessiv typ med ofullständig dominans). Om barnet fick sicklecellanemi från både far och mamma blir han homozygot för denna egenskap ("homo" - liknande, fördubblat, parat, det vill säga SS), hans röda blodpigment kommer att se ut som HbSS och snart efter födseln Det kommer att manifestera en allvarlig sjukdom. Det blir mer lyckligt om barnet visar sig vara heterozygot (med HbAS hemoglobin) eftersom patologin är dold under normala förhållanden eftersom denna sjukdom är en homozygot form av HbS. Samtidigt går inte sicklecellanomaliteten heller någonstans. Det kan få sig att känna sig i en framtida generation om den möter en gen som bär sådan information. Eller det kommer att manifestera sig vid bäraren av sicklecellanemiagenen, om en person faller i en extrem situation (brist på syre, uttorkning).

arv av sicklecellanemi (autosomal recessiv typ med ofullständig dominans)

Varför är erythrocyter en så ovanlig form?

Tillbaka på 20-talet av det senaste århundradet konstaterades att förvärv av seglform av röda blodkroppar är förknippad med syrebrist. Bristen på ett sådant element som är nödvändigt för organismens normala vitala aktivitet leder till att:

• I HbSS bildas hydrofoba bindningar mellan rester som är främmande för normal hemoglobinvalin;
• En hemoglobinmolekyl börjar att "frukta" vatten;
• Formade linjär kristallisation av HbSS-molekyler;
• Kristallerna inuti hemoglobin S kränker strukturstrukturen hos membran av röda blodkroppar, vilket tvingar den senare att ha formen av en segel.

Det bör noteras att inte alla celler förlorar sitt naturliga utseende för alltid. För enskilda blodkroppar är denna process reversibel, varför normala röda blodkroppar återfinns bland sickleformade former i blodutslag.

Röda blodkroppar kan återgå till normala med en ökning av partialtrycket O₂. Samma röda blodkroppar, som "märkte" systemet av mononukleära fagocyter, dör tidigt och avlägsnas från samhället. Således utvecklas anemi, vilket för övrigt kännetecknas inte bara av en tendens till trombotiska episoder utan även av ökad destruktion av blodceller som bär onormalt hemoglobin (speciellt om det finns en irreversibel segel). Sådana röda blodkroppar lever inte länge. Om normala celler kan cirkulera i blodet i upp till 3,5 månader, kommer sickles att dö i 15 till 20 till 30 dagar. Anemi kräver bildandet av nya röda blodkroppar i blodet ökar antalet unga former -. Retikulocyter, utveckla erytroid hyperplasi i benmärg, åtföljs av förändringar i skelettsystemet (ben, skalle).

• Långsamt blodflöde (särskilt i mikrovasculaturen);
• Fokal cirkulationsstörningar (hjärtsjukdomar) i skelettsystemet och inre organ, orsakad av trombos av småkaliberkärl, seglformade blodceller;
• Kronisk hemolytisk hyperplasi av benmärgen;
• Episodiska kriser, åtföljd av buksmärta, samt led- och muskelsmärta.

De mest utsatta när blodflödet sänks är de organ som särskilt behöver syre. Förstörelsen av seglformade erytrocyter i mjälten i blodkärlen slutar ofta med trombos av dessa kärl, vilket i sin tur kan leda till återkommande hjärtinfarkt. Resultatet är en mjälteatrofi.

Normalt hemoglobin och sicklecell

Ibland är seglformade röda blodkroppar mycket skrämmande läkare som förekommer hos personer som har ganska normalt hemoglobin och aldrig hör av en så allvarlig sjukdom som SKA. När händer detta? Faktum är att ett antal icke-erytrocytfaktorer kan påverka bildandet av seglformade former:

1. Låga värden på pH (pH) - de bidrar till avlägsnande av syre från blodet, vilket orsakar förändring i form av röda blodkroppar;
2. Ökad kroppstemperatur (ökad absorption av syre);
3. Anemi av något ursprung (blod är inte tillräckligt mättat med syre);
4. Graviditet och förlossning.

Naturligtvis, i dessa fall, att förvärva seglformad form, röda blodkroppar också förlorar sina egenskaper, blodets viskositet ökar också och blodflödet i mikrovaskulaturen hindras. Emellertid kan icke-erytrocytfaktorer (om erytrocyter innehåller normalt hemoglobin) på något sätt hanteras med adekvat terapi, eller de kan gå av sig om dessa var tillfälliga omständigheter (feber, graviditet). När det gäller sicklecellanemi förvärrar alla ovanstående faktorer situationen ännu mer och den onda cirkeln är slutligen sluten.

Förekomsten av sicklecellanemi

Patologi som sicklecellanemi är ojämnt fördelad på planeten. I grund och botten väljer denna sjukdom "det tropiska och subtropiska klimatet på västra halvklotet. Det oftast onormala hemoglobinet S finns i Afrika (Uganda, Kamerun, Kongo, Guinea-golfen etc.), därför anser vissa att HbS är ett specifikt "afrikansk" hemoglobin. Detta är dock inte helt korrekt.

Ofta finns den anomala typen av rött blodpigment i Asien och Mellanöstern. Sjukcellsanemiagen lockas av det varma klimatet i vissa europeiska länder, till exempel Grekland, Italien, Portugal (i vissa områden når frekvensen förekomsten 27-32%).

Men folken i norra och nordvästra Europa kan fortfarande vara lugna, här är det onormala hemoglobin HbS extremt sällsynt. Samtidigt borde vi inte glömma den aktiva migrationen de senaste åren. Självklart, heterozygoter reser med båt till Europa, patienter med sicklecellanemi är osannolikt att resa. Men trots allt kommer dessa människor, som har bosat sig på en ny plats, att gifta sig och få barn, det vill säga homozygoternas utseende och själva sjukdomen blir möjlig. I slutändan utesluts inte interetniska äktenskap, och sedan kan förekomsten av hemoglobinos SS på jorden eventuellt ta på sig andra konturer.

Sjukdomen (homozygot form av HbS) som regel debuterar mellan 3 och 6 månader av ett barns liv, vanligtvis fortsätter enligt typen av kriser och fortskrider, retarderar och förändrar kraftigt den övergripande utvecklingen hos en liten person. Barn dör i åldern 3-5 år, vissa lever i åldern 10, och bara några i Afrika lyckas nå vuxen ålder. Men i ekonomiskt utvecklade länder (Storbritannien, Tyskland, USA etc.) kan sjukdomen ha en något annorlunda kurs, eftersom maten och behandlingen som invånarna i dessa regioner har råd, ökar både livskvaliteten och dess varaktighet. I USA har det varit fall då patienter med sicklecellanemi mött både 50 och 60 års jubileum.

Sickle cell anemi

Vad är den här allvarliga sjukdomen? Vilka förändringar i kroppen ger det?

Det visade sig att symtomen på sjukdomen är så varierade att sjukdomen "tilldelades titeln på den stora imitatorn."

Sicklecellanemi, eftersom den framträder kort efter födseln, kallas barndomspatologin. Mycket sällan debuterar sjukdomen hos ungdomar och särskilt hos vuxna, även om unga människor. Förekomsten av SKA i medelåldern är ett undantag som finns i en rik familj som bor, till exempel i USA. Men i samma Afrika dör upp till 50% av barnen under det första året av livet, det vill säga nästan omedelbart efter symptomets början.

Vissa forskare delar upp sjukdomsförloppet i tre perioder:

• Från 5-6 månaders liv till 2-3 år;
• Från 3 till 10 år;
• Äldre än 10 år (långvarig form).

Det bör noteras att det som regel inte finns några symptom på sjukdomen hos nyfödda (närvaron av en gen av septocellulär anemi kan bedömas först efter genetisk analys). Och så är erythrocyterna av spädbarn biconcave skivor, som de borde vara, barnet ser frisk ut. Detta beror på fetalt hemoglobin, som emellertid snart kommer att ersättas av hemoglobin S. Någon gång i ett halvt år kommer fosterhb äntligen att lämna de röda blodkropparna och sedan börjar sjukdomen om sicklecellanemiagenen har fått barnet från båda föräldrarna. En triplett av THG (istället för GAG) kodar aminosyrasekvensen i globin, vilket kommer att orsaka syntesen av patologiskt hemoglobin och förändringar i form av röda blodkroppar. Att styra denna process i rätt riktning på denna nivå är helt enkelt omöjligt, eftersom sicklecellanemiagenen i homozygot tillstånd inte tillåter detta.

Unga barn efter utgången av fetalt hemoglobin och dess ersättning med HbSS framträder de första tecknen på sjukdomen:

1. Förlust av aptit
2. Ökad mottaglighet för olika infektioner;
3. Irritabilitet och ångest;
4. Yellowness av huden och synliga slemhinnor;
5. Förstorad mjälte;
6. Nedgång i den övergripande utvecklingen.

Men eftersom sjukdomen har tre perioder och kallas den "stora imitatorn" kan det vara intressant för läsaren att studera det mer detaljerat.

Första tecken på sjukdom

Ibland under den första perioden visas symptom på hemolytisk anemi (HA) och det finns inga andra tecken på patologi. Men så här, när HA är det enda tecknet på sjukdom, händer det väldigt sällan. Anemi bestämmer emellertid inte ens svårighetsgraden av sjukdomen. Hennes patienter tolereras väl och klagar inte särskilt på hälsan. Ett sådant fenomen kan förklaras av det faktum att dissociationskurvan för patologiskt hemoglobin skiftas åt höger (jämfört med den liknande kurvan för normalt hemoglobin) och affiniteten för O₂ reduceras, så hemoglobin lättare att ge syre till vävnaderna.

Den klassiska versionen av den första perioden har tre huvudsymptom:

• Smärtsam svullnad av benens ben.
• Utseendet av hemolytiska kriser (den vanligaste dödsorsaken);
• Hjärtinfarkt i lungorna.

I den första fasen av sjukdomen ger svullnadens inflammatoriska natur, som sprider sig till olika delar av det osteoartikulära systemet (fötter, ben, händer och ofta leder) en intensiv smärta. Morfologin för detta symptom är utseendet av blodproppens blodpropp, som ger näring till vävnaderna, med seglformade blodceller.

Den andra (den mest hemska och farliga) manifestationen av ett patologiskt tillstånd är en hemolytisk kris, som hos 12% av patienterna fungerar som en debut av sjukdomen. Orsaken till hemolytisk kris blir ofta överförda infektioner (mässling, lunginflammation, malaria). Krisens anslutning till den inflammatoriska infektionsprocessen försvårar sjukdomsförloppet och förvärrar patientens tillstånd, vilket noteras vid laboratorieblodprov:

1. Hemoglobin faller snabbt.
2. Det totala antalet röda blodkroppar minskar också, eftersom sickleceller inte lever under en lång tid, och det finns praktiskt taget inga normala röda blodkroppar i smeten;
3. Hematokrit reduceras kraftigt.

Kliniskt manifesteras allt detta av frysningar, en signifikant ökning av kroppstemperaturen, agitation, en ökning av anemisk koma. Tyvärr dör de flesta barn i några timmar (från början av sådana turbulenta händelser). Om patienten lyckades "dra ut", kan vi i framtiden förvänta oss en förändring av laboratorieparametrarna (ökning av okonjugerad bilirubin och urobilin i urinen) intensiv gul hudfärg (naturligtvis om patienten tillhör den vita rasen), sclera och synliga slemhinnor.

Ibland under den första perioden finns det andra kriser - aplastiska, som kännetecknas av benmärgs hypoplasi, vilket ger en uttalad anemi och minskning av de unga formerna av röda blodkroppar (retikulocyter) i blodet. Aplastiska kriser uppträder oftast mot bakgrund av infektionssjukdomar och är mer karakteristiska för den afrikanska kontinenten, eftersom det före regnperioden finns en verklig "skenande" av infektioner. Symtom på aplastisk kris: svaghet, yrsel, en kraftig försämring, utveckling av hjärtsvikt.

Under tiden är det inte alla kriser som kan fånga ett sjukt barn. Hos barn kan sekwestrationskriser uppstå som orsakas av blodstasis i lever och mjälte, även om det inte finns några uppenbara tecken på hemolys. Men symtomen på en sådan kris indikerar mycket vältaligt barnets allvarliga tillstånd:

• Den snabba ökningen i mjälten och leveren;
• Svår smärta i buken, så knä på barnet är böjda och pressade till magen;
• Gulsot blir mer uttalat;
• Hemoglobinnivån sjunker till 20 g / 1;
• Ofta - kollapsen.

Orsaken till denna kris är i de flesta fall lunginflammation.

För den beskrivna sjukdomen kännetecknas således två huvudtyper av kris:

1. Trombotisk eller smärtsam (reumatoid, buk, kombinerad);
2. Anemisk (hemolytisk, aplastisk, sekvestrering).

Och äntligen är ett annat viktigt symptom som är närvarande vid sjukdomsuppkomsten lunginfarkt, som vanligen återkommer och uppstår som resultat av lungtrombos med onormala blodkroppar. Symtom (plötslig bröstsmärta, andfåddhet, hosta) indikerar ett allvarligt tillstånd hos patienten, men det bör noteras att döden i sådana fall förekommer relativt sällan.

Andra fasen

Vid den andra fasen av sjukdomsutvecklingen går den första rollen till kronisk hemolytisk anemi, som kan komma omedelbart efter en hemolytisk kris eller utvecklas gradvis, liksom nya symptom som orsakas av trombos av inre organ. Symtomen för den andra perioden är i allmänhet typiska:

• Svaghet, trötthet;
• Pallor av huden med viss yellowness;
• Livslängden för röda blodkroppar är inte mer än 1 månad;
• Benmärgshyperplasi;
• Förändringar i bensystemet ("torn" skalle, krökt ryggrad, tunna långa extremiteter);
• Spleno- och hepatomegali (på grund av vilken buken är kraftigt förstorad), leverskada (orsaken är ischemi med efterföljande hepatocytnekros), som utförs enligt typen av hepatit, hemolys med sekundär hemokromatos, kolangit, beräknad cholecystit (gallblåssten). I de flesta fall är utfallet utveckling av cirros;
• Lider av hjärt-kärlsystemet: Förstorat hjärta, snabb puls, EKG-förändringar. En frekvent konsekvens av HA är hjärtsvikt, orsaken till vilken vissa författare betraktar myokardiell ischemi, andra för lungtrombos och hjärtdystrofi (hjärtsvikt i andra fall leder till ett diagnostiskt fel eftersom symtom kan indikera reumatisk hjärtsjukdom, särskilt eftersom dessa patienter har gemensamma förändringar);
• Renal vaskulär trombos, infarkt och blödning (makro- och mikrohematuri) som leder till utveckling av järnbristanemi och njursvikt;
• Neurologiska symptom som liknar diffus encefalit och uppträder på grund av vaskulära störningar (huvudvärk, yrsel, konvulsivt syndrom, parestesi, förlamning av kranialnerven, hemiplegi);
• Visuella störningar upp till blindhet (retinal detachment, fundus förändringar, blödning);
• Trophic ulceration;
• Magskriser (orsakad av trombos av små kärl i mesenterin), som på grund av svår smärta kan resultera i chock och död hos patienten.

De flesta barnen, seglformad anemi dör under den andra perioden. Dödsorsaken är som regel hemolytisk anemi, hjärtsvikt, nedsatt hjärncirkulation. Den redan svåra kursen förvärrar allvarligt infektionerna, på grund av vilka deras barn i allmänhet inte ens lever i en ålder av 5 år.

Långvarig form

I mer än 10 år lever patienter med SKA mycket sällan, men med förbättring av levnadsförhållandena och kvaliteten på sjukvården når enskilda patienter vuxen ålder. Det bör dock noteras att dessa människor inte är helt värdefulla, de är infantila, astheniska, dåligt utvecklade i alla sinnen. Som regel följer de i livet med hemolytisk anemi, asplenia som ett resultat av autosplenektomi (mjältinfarkt leder till ärrbildning, krympning av organet och minskning av dess storlek). På grund av mjälten misslyckas bildandet av immunglobuliner, vilket i hög grad påverkar immunsystemet - varje infektion kan leda till sepsis och dödsfall.

Under denna period är bukskriser och neurologiska störningar vanliga, vilket ger upphov till hemolys och gulsot.

Graviditet hos kvinnor som har nått puberteten är mycket svår och slutar i missfall eller ett dött barns födelse. Kvinnan själv dör också ofta, för under graviditeten utvecklas den allvarligaste anemi, följt av chock, koma och död.

behandling

En sådan behandling som skulle rädda en person från en allvarlig sjukdom en gång för alla finns helt enkelt inte. Om heterozygoter (HbAS), det vill säga bärare, kan vi rekommendera att följa vissa regler (drick inte, rök inte, gå inte till bergen, lägg inte på hårt arbete så att det patologiska hemoglobinet sitter tyst i röda blodkroppar), sedan homozygoter (SKA-patienter ) Denna behandling kommer att krävas för att:

1. Bekämpa anemi och förbättra kvaliteten på röda blodkroppar (röd blodcellstransfusion, hydroxiurea i kapslar);
2. Eliminering av smärtssyndrom (narkotiska analgetika: promedol, morfin, tramadol);
3. Avlägsnandet av överskott av järn som frigörs från de förstörda röda blodkropparna (Desferal, Exjade);
4. Behandling av infektionssjukdomar (antibiotika);
5. Förhindra bildandet och sedan sönderfall av seglformade blodceller (syrebehandling).

I andra fall måste SCA tillgripa kirurgisk behandling. Njurblödningar är till exempel så långa och intensiva att du måste ta bort ett blödningsområde i njuren eller till och med en hel njure. Men ibland är operationen obefogad när sådana abdominala kriser uppträder som efterliknar kirurgisk patologi (appendicit, cholecystit, tarmobstruktion).

sicklecellanemi

Vad är Sickle Cell Anemia -

Sicklecellanemi är en ärftlig hemoglobinopati associerad med en sådan kränkning av strukturen av hemoglobinproteinet, där den förvärvar en speciell kristallin struktur - det så kallade hemoglobin S., för vilken denna form av hemoglobinopati kallas sicklecellanemi. Sickle cellanemi är mycket vanlig i världens regioner som är endemiska för malaria och sickle cellanemi patienter har ökat (men inte absolut) medfödd resistens mot infektion med olika stammar av malariaplasmodium. Sjuka erytrocyterna hos dessa patienter är inte heller mottagliga för infektion med malariaplasmodium in vitro.

Vad orsakar Sickle Cell Anemia:

Sickelcellsanemi ärvt på ett autosomalt recessivt sätt. Hos patienter som är heterozygotiska för sicklecellanemi tillsammans med seglformade röda blodkroppar som bär hemoglobin S finns det också normalt blodbärande hemoglobin A. detekteras genom laboratorieblodprov. Homozygot för sicklecellanemi i blodet finns det bara seglformade röda blodkroppar som bär hemoglobin S, och sjukdomen är svår. Om båda föräldrarna bär ankelgenen i sicklecell, kan deras barn med 25% chans ha sicklecellanemi och det finns en 50% chans att bara få en förutsättning för det. Om endast en förälder har en sicklecellanemi-gen, finns det absolut ingen risk för att barnet kommer att ha sicklecellanemi, även om det finns en 50% chans att barnet kommer att erva en encykelanemigen.

Patogenes (vad händer?) Under Sickle cell anemi:

Erytrocyter som bär hemoglobin S har minskat motstånd och minskad syretransporterande förmåga, så patienter med sicklecellanemi har ökat förstöringen av röda blodkroppar i mjälten, förkortat livslängden, ökad hemolys och ofta haft tecken på kronisk hypoxi (syrebrist) eller kronisk " återirritation av erytrocytbenmärgsspiran.

Symptom på Sickle Cell Anemia:

Sicklecellanemi kliniseras kliniskt av symptom som å ena sidan orsakas av vaskulär trombos av olika organ genom seglformade erytrocyter och å andra sidan genom hemolytisk anemi. Svårighetsgraden av anemi beror på koncentrationen av HbS i erytrocyten: ju större det är, desto ljusare och tyngre symptomen. Dessutom kan andra onormala hemoglobiner vara närvarande i erytrocyter: HbF, HbD, HBC, etc. Ibland kombineras sickle cellanemi med thalassemi, och de kliniska manifestationerna kan minska eller tvärtom öka. Under den första perioden av sjukdomen påverkas övervägande benmärgssystem: svullnad uppträder liksom smärta på grund av trombos av de kärl som matar fog och ben. Möjlig aseptisk nekros av lårbenet med tillägg av ytterligare infektion och osteomyelit. Hemolytiska kriser utvecklas vanligtvis efter infektioner, har en regenerativ eller hyporegenerativ natur och är den främsta orsaken till dödsfallet för dessa patienter. I sällsynta fall finns det en sekvestrationskris på grund av blodsättning i mjält och lever, vilket uttrycks av buksmärtssyndrom på grund av den snabba ökningen av dessa organ och åtföljs av kollaps. hemolys kan vara frånvarande, lunginfarkt uppstår på grund av nedsatt mikrocirkulation vid lungkärlns nivå. Under den andra perioden är ett konstant symptom hemolytisk anemi. Den benmärgshyperplasi som utvecklas i de rörformiga benen (de genomgår aktiv hematopoiesis som kompensationsreaktion mot hemolys) åtföljs av karakteristiska förändringar i skelettet: tunna ben, en krökt ryggrad, en tornskalle med stötar i pannan och parietalbenet. Hepato- och splenomegali utvecklas på grund av aktiveringen av erytropoiesen i dem, liksom sekundär hemokromatos och trombos; hos vissa patienter bildas kolelitiasis. Hemosideros i hjärtmuskeln leder till hjärtsvikt och hemosideros i lever, bukspottkörteln - levercirros och diabetes. Renal vaskulär trombos uppträder med hematuri och efterföljande njursvikt. Neurologiska symptom orsakas av stroke, förlamning av kranialnervar, etc. Trofiska sår i underbenen är karakteristiska. De flesta patienter med allvarlig sickle cellanemi dör inom 5 år och överlevande av denna period går in i den tredje perioden, som kännetecknas av tecken på mild hemolytisk anemi. Deras mjälte är vanligtvis inte palpabel eftersom upprepade hjärtattacker leder till rynkor - autosplenenektomi. Levern förblir förstorad, ojämnt komprimerad och frekventa infektioner tar ofta en septisk kurs. Hematologiska förändringar. Minskning av hemoglobin minskar (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

För att fortsätta nedladdningen måste du samla bilden:

Diagnos och behandling av sickle anemia

En av de vanligaste testen som föreskrivs av olika läkare och för olika sjukdomar är ett komplett blodantal. Varje person hyr det för sitt liv dussintals gånger. Blodtestet är mycket informativt: blodet cirkulerar i hela kroppen och innehåller information om alla processer som uppstår i den.

Denna information förmedlas av blodet genom olika indikatorer, för vilka varje medicin har länge fastställt sina gränser. Men blod är inte bara en informant: det är ett slags flytande organ, vilket innebär att det liksom alla organ är föremål för sjukdomar.

En grupp av sådana sjukdomar hos människor består av anemi av olika ursprung, och nästan alla svarar ganska bra på behandlingen. Det finns emellertid anemier som en person inte kan förhindra eller bota. En sådan allvarlig sjukdom är sicklecellanemi.

Sickle Anemia och RBCs

Röda blodkroppar, som många vet, är röda blodkroppar fyllda med hemoglobin. Det finns många erytrocyter, de utgör cirka en fjärdedel av alla celler i kroppen, och alla är leveransmän.

Transporten av röda blodkroppar består av två komponenter: transport av syre från lungorna genom kroppen och transport av koldioxid från organen till lungorna. Således är andningsorganen säkerställd.

Erytrocyter har en rund form och har hög plasticitet, i samband med vilka de utan svårigheter kan passera genom kapillärer mycket mindre i diameter. Men när sickle cellanemi, som genomgås av naturen, ändras den runda formen av röda blodkroppar till en smal segel, som gav namnet på sjukdomen.

Modifierade röda blodkroppar kan inte hantera sitt arbete korrekt. Syre som de tillhandahåller räcker inte för att ge den nödvändiga syrgasnivån i kroppens celler. Dessutom är erytrocyter med anemi katastrofalt korta, eftersom deras livslängd är mycket mindre än normala. Och de fastnar i kapillärerna och stör blodtillförseln i vävnaderna och organen.

Typer och orsaker till sjukdomen

Sickle cell anemi är en sjukdom som är ärvt, och inget annat. Om en man och en kvinna som planerar ett barn är ägarna till denna sjukdom, kan barnet ta den defekta genen från var och en av dem.

Två defekta gener är en uppenbar form av sjukdomen, ofta med svåra symptom och ibland leder till funktionshinder och till och med dödsfall.

Men ett annat alternativ är också möjligt: ​​om ett barn tar en muterad gen från endast en av föräldrarna, och den andra tar en normal. I detta fall kommer sjukdomen att vara asymptomatisk. Detta är den så kallade vagnen, som inte får påverka barnets livskvalitet.

Endast det bör noteras att den defekta genen inte blir mer normal på grund av att symtom saknas. Och om två bärare av en sådan gen bestämmer sig för att få ett barn, kan de få det första alternativet, med en klar klinisk bild.

Sannolikheten att ha ett friskt barn är i allmänhet noll om minst en av föräldrarna lider av sjukdomen i öppen form. I det här fallet är det mest gynnsamma resultatet som kan hoppas på ett barns födelse med en bärare. Men även detta alternativ är uteslutet om båda föräldrarna har sjukdomen i öppen form - barnet kommer att dela sitt öde.

Om båda föräldrarna är bärare av den asymptomatiska formen av sjukdomen, har de chans att födas ett friskt barn, som deras sjukdom inte kommer att röra alls: sannolikheten för detta är 25%.

Sickle cellanemi distribuerades ursprungligen i Afrika, Indien, Saudiarabien - i områden där malaria är vanligt. Plasmodiummalaria, denna lilla parasit som bärs av en mygg, gillar att bosätta sig i röda blodkroppar, absorbera hemoglobin och multiplicera oerhört.

Det visade sig emellertid att erytrocyter, som vid tidpunkten för sjukdomar förvärvat en seglformad form, inte gillar malariaplasmodi. Detta kan knappast kallas en slump. Det finns även en version som en genmutation som orsakar sickle cellanemi är ett försvar mot malaria.

Naturligtvis, i den moderna fria världen, där en person har upphört att vara knuten till födelseplatsen, kan denna sjukdom hittas i nästan alla hörn av jorden.

Symptom på anemi

Utvecklingen av sicklecellanemi kan delas in i tre perioder:

• spädbarn och tidig barndom;
• barndom;
• ungdom och över.

Den första etappen av anemi uppträder från 3-4 månader, fram till den här tiden är barnet inte annorlunda än andra barn. Symptom på den första perioden av anemi är svullnad och ömhet i benen som ett resultat av cirkulationssjukdomar. Detta kan i slutändan leda till att barnet inte vill lära sig att gå: smärtan och olägenheterna att gå, kommer att vara starka avstörande faktorer.

Ett annat symptom på anemi är hudens tillstånd: dess lethargi och pallor, liksom närvaron av en gulaktig nyans. Detta gäller också för slemhinnorna: de har inte den karakteristiska rosa färgen, men de kan ha en gul nyans.

Den andra etappen, barndomen, avslöjar ett ännu större antal symtom (förutom de som redan finns):

• brist på aktivitet som är karakteristisk för barndomen. På grund av brist på syre blir kroppen oförmögnad för aktiva åtgärder, de orsakar snabb utmattning och börjar uppfattas som oönskad.
• yrsel - orsakad av samma brist på syre;
• förstorad mjälte, vilket gör kroppen svag före infektioner;
• fördröjning i fysisk och mental utveckling: alla färdigheter (tal, motor och kognitiv) utvecklas långsammare än sina kamrater.

Den sista etappen av anemi följer smidigt från det andra: utvecklingsförseningen tar nu också den sexuella sfären. Ändå kommer puberteten i ett barn, om än sent, att komma.

Andra symtom som observeras hos vuxna med sicklecellanemi kan innefatta:

• atrofi och död hos vävnader eller organ
• hudsjukdomar;
• synproblem av varierande svårighetsgrad (från minskad synskärpa till fullständig blindhet);
• hjärtproblem av varierande svårighetsgrad;
• blod i urinen;
• ofrivillig erektion, som kan åtföljas av smärtsamma förnimmelser;
• brittleness och deformation av ben;
• gemensam skada
• brott mot kroppens känslighet och motorfunktioner, upp till deras förlust.

Det är värt att nämna att varje barn kan ha olika symptom, hela listan för en person på en gång är mer sannolikt ett undantag och sällsynt.

Förutom alla ovanstående är det möjligt att ha hemolytiska kriser som orsakas av faktorer som infektion, allvarlig fysisk ansträngning, hypotermi, överhettning eller ökad höjd (mer än 2 km över havet). Hemolytisk kris uttrycks:

• sänka blodtrycket;
• kräkningar;
• svaghet;
• feber;
• förlust av medvetande.

Komplikationer av sicklecellanemi

Det finns många komplikationer av sjukdomen, och de utgör alla ett hot mot livet.

Hos spädbarn och unga förskolebarn är infektion en allvarlig komplikation av sicklecellanemi. Allvarligt eftersom det kan leda till blodförgiftning.

Det är nödvändigt att utöva extrem vaksamhet, och om den minsta misstanke om att barnet har en infektion (aptitlöshet, feber och humör), omedelbart söka medicinsk hjälp.

Om larmet ljuder i tid, och antibiotikabehandling av anemi börjar i tid, då kan hotet mot barnets liv tas bort. Ungefär efter att barnet fyllt 5 år riskeras dödsfallet avsevärt (men det försvinner inte).

Hos vuxna kan lung- eller njursvikt utvecklas som en följd av långvarig blockering av lungornas eller njurarnas kapillärer. Detta kan orsaka tidig död.

Kapillär blockering kan också förekomma i lungorna, vilket kan leda till nödsyndrom, vilket också ofta slutar i döden.

En annan komplikation av sicklecellanemi är stroke. Också dödligt. Det är inte ett mycket vanligt symptom på sjukdomen, men det påverkar vuxna och barn.

När det gäller förmågan att bära och föda ett barn kan kvinnor med sicklecellanemi. Men de behöver konstant övervakning av en erfaren gynekolog, eftersom sjukdomen väsentligt ökar sannolikheten för missfall eller för tidig födsel.

Dessutom läggs en extra belastning på kvinnans kropp, vilket kan bli den kritiska milstolpe efter vilken allvarliga hälsoproblem börjar.

Diagnos av sjukdomen

Varje blodproblem är omfattningen av en hematolog. Baserat på undersökningen och den kliniska bilden kan läkaren bara diagnostisera sickle-cellanemi, men inte diagnostisera det exakt.

För att få bekräftelse eller förnekande av sjukdomen krävs test. Naturligtvis är det först och främst blodprov: allmänt och biokemiskt. Med tanke på och jämföra resultaten kommer läkaren att få en mer exakt bild av vad som händer.

En annan viktig studie för diagnosen anemi är hemoglobinelektrofores. Detta är en laboratoriemetod för kvantitativ bestämning av normala och onormala hemoglobiner. Självklart, vid sicklecellanemi kommer antalet normala hemoglobiner att minska kraftigt, och antalet onormala hemoglobiner blir för högt.

För att bekräfta diagnosen eller förtydligandet av skadan som orsakas av sjukdomen kan kroppen ges en ultraljudsskanning. Det kommer att visa en förstorad mjälte (om någon) och nedsatt blodcirkulation i organen och lemmarna (igen, om det finns en).

Ben kan också lida av sicklecellanemi, bli skört, gallrande eller deformeras. Dessa förändringar hjälper till att identifiera röntgenbilden, så röntgenstrålar är också en viktig del av diagnosen anemi.

Behandling av sicklecellanemi

Metoden att bli av med denna sjukdom har ännu inte uppfunnits, så behandlingen som helhet kommer ner till manifestationen av så få symtom som möjligt och så att de är så svaga som möjligt. Här är några områden där du kan arbeta vid behandling av anemi:

• uteslutning av provocerande faktorer (intensiv fysisk ansträngning, hypotermi, överhettning, stiger till en höjd);
• upprätthålla en hälsosam livsstil (sluta röka och alkohol, dricka mycket vatten);
• ökat antal röda blodkroppar med blodtransfusioner;
• ökade hemoglobinnivåer med läkemedel;
• användningen av syrebehandling
• tar smärtstillande medel;
• tar droger som minskar nivån av järn i blodet;
• förebyggande och behandling av infektioner.

Hur förhindrar sjukdom?

Här kan frågan läggas på ett annat sätt: hur man förhindrar barnets födelse med sicklecellanemi. Inte alla föräldrar i riskzonen ställer sig själva en sådan fråga: vissa föredrar att föda ett barn som kommer att kämpa med sjukdomen hela sitt liv än att avsluta en graviditet.

Det finns dock föräldrar som väljer det andra alternativet. För att hjälpa dem att bestämma vad de ska göra nästa, kan forskning göra det möjligt för dem att bestämma om de har defekta gener i ett tidigt stadium av fosterutveckling.

Runt den elfte veckan kan du göra en undersökning av fostervätskan, vars noggrannhet är 99%. En annan studie av hög noggrannhet - en biopsi av chorioniska villi (framtida placenta).

Med dessa studier blir sickle cellanemi inte en tragisk överraskning, så att du kan fatta ett lämpligt beslut i tid eller förbereda dig mentalt för den kommande. Och också att lugna ner och njuta av livet, om det visar sig att barnens gener är okej.

Sickle cellanemi är en sjukdom som inte glömmer sig själv. Det är nödvändigt att låta det gå i sig - och det kommer att börja förstöra kroppen tills det når sin död. Att vara uppmärksam på din kropp är huvudregeln för personer som lider av denna sjukdom. En regel som helst bör respekteras av varje person.

Trots den minskade livslängden (i genomsnitt - inte mer än 60 år) kan en person med sicklecellanemi leva ett lyckligt liv i en cirkel av nära människor, och framgångsrikt avvisa attackerna av sjukdomen.

Diagnos och behandling av sicklecellanemi

Anemi är en grupp blodsjukdomar med ett vanligt symptom på en minskning av hemoglobin, vilket oftast är förknippat med en minskning av den totala massan av röda blodkroppar. Anemi är inte en självständig diagnos, utan bara en form av manifestation av den underliggande sjukdomen.

Röda blodkroppar är "transporten" som ger syre och näringsämnen till människokropparna och tar bort koldioxid och metaboliska produkter från dem. Röda blodkroppar innehåller hemoglobin, vilket ger dem en röd färg. Det är hemoglobin som ansvarar för mättnad av celler med syre. Med en minskning av antalet röda blodkroppar störs den så kallade "gasutbytet" och de karaktäristiska tecken på anemi börjar manifestera sig.

Denna sjukdom har många klassificeringar. För närvarande är vi intresserade av sicklecellanemi.

Sickle cell anemi - vad är det

Sicklecellanemi fick sitt namn på grund av de röda blodkropparna, som har en karakteristisk form i form av segel. Detta sker som ett resultat av en överträdelse av hemoglobins struktur i den här röda blodkroppen. Kärnan i denna överträdelse är förvärvet av hemoglobinprotein i en persons blod av en viss kristallin struktur. Denna förändring i strukturen är tydligt synlig under mikroskopet. Detta händer på grund av HBB-genmutationen.

Denna sjukdom hör till ärftliga sjukdomar. Det finns två typer av sjuka:

I heterozygoter är det möjligt att detektera närvaron av onormalt hemoglobin S i blodet i lika stora mängder med normalt hemoglobin A. Det här sker på grund av att sjukdomen endast erhölls längs en linje - fadern eller mamman. Bärare har nästan aldrig symtom på anemi, och sådana symptom förekommer endast under extrema förhållanden för kroppen, till exempel svår uttorkning eller höga berg.

I en annan del av människor är hemozygoter endast hemoglobin S närvarande i erytrocyterna. Sjukdomen överfördes till barnet längs båda linjerna - fadern och mamman. I detta fall är den arveliga sjukdomen extremt svår, och behandlingen ger sällan positiva resultat.

Negativ effekt av förändrat hemoglobin

Kärnan i denna sjukdom ligger i det faktum att röda blodkroppar, som har i dess sammansättning hemoglobin S, kan bära mycket mindre syre och deras livslängd är mycket kortare. Dessutom är sådana röda blodkroppar extremt instabila och förstörs av verkan av olika enzymer. Denna situation med de röda blodkropparna i patientens blod börjar mycket snabbt att påverka kroppens allmänna tillstånd.

Sjukcellsanemi är mest förekommande i länder där malariapidemier förekommer ofta. Människor med denna typ av anemi är praktiskt taget inte mottagliga för malariapatogener, och bärare av onormalt hemoglobin har samma förmågor.

Erytrocyt genomgår en könsstympning och blir seglformad.

Symptom på sjukdomen

Symtom på sicklecellanemi börjar bli mycket tidigt, för första gången i livet. Manifestationerna av sjukdomen varierar beroende på patientens ålder. I medicin är det vanligt att utesluta flera villkorliga perioder.

1. Från födsel till 3 år. Nyfödda ser vanligtvis helt friska ut, och först efter tre månader kan de första tecknen uppstå i form av svullna händer och fötter. Detta sker som ett resultat av förlusten av röda blodkroppar från blodets flytande komponent och deras ackumulering i små kapillärer som sediment. Senare kommer de att lösa sig, men först kommer barnet att uppleva svår smärta. Gradvis börjar dessa barn tydligare visa andra tecken på sjukdomen. Huden blir blek och något gul. Barn upplever alltmer smärta i buken, ryggen och lemmarna. På grund av det faktum att det kan finnas en blockering av mjälten, som är ansvarig för att rengöra blodet från skadliga infektioner, kan blodsepsi utvecklas hos barn i denna ålder. Föräldrar vars familjer har barn som lider av denna typ av anemi bör definitivt se en läkare om barnet blir överdrivet irriterat och temperaturen stiger kraftigt.
2. Från 3 år till 10. Vid denna ålder observerar barn ofta blockering av benens kapillärer, vilket vanligtvis uttrycks av ofta ont i benen. Litet kapillärt blockage kan också förekomma i andra organ.
3. Med 10 år. Vid denna ålder är barn ofta väldigt nervösa. Det finns en märkbar fördröjning i barns fysiska och psykiska utveckling. Puberty kommer lite senare, men det påverkar inte fertilitetsfunktionerna.
4. Vuxna. Sickelcellsanemi hos vuxna blir persistent, kronisk. I detta skede finns det en ständig process för att bilda blockering av kapillärer i olika mänskliga organ. Detta kan vara ett blockering av njurarna, lungorna, i hjärnan, i näthinnan i ögonen.

Symptomen på denna sjukdom kan delas in i två olika kategorier. Den första kategorin innehåller alla symptom som är karakteristiska för någon typ av anemi. Detta kan vara en ständig känsla av svaghet och kronisk trötthet, yrsel eller förlust av medvetande, ofta diagnostiserad med gulsot.

Alla andra tecken på sjukdomen är vanligen hänförliga till den andra kategorin, vilket kommer att skilja sig beroende på hur orgelet i kapillärerna ingår. I denna sjukdom är det omöjligt att hitta två identiska patienter.

Det första tecknet på septisk cellanemi är svullna händer.

Hemolytiska kriser

Under livets gång upplever patienter med sicklecellanemi frekventa hemolytiska kriser. Under dessa perioder har patienterna en kraftig temperaturökning, hemoglobinnivån sjunker till kritiska nivåer. Urinen blir svart. Beroende på huvudsymptom utmärks följande typer:

1. Aplastisk kris - en kraftig minskning av hemoglobin och hämning av benmärgs erytrocytspiror. Vid denna tidpunkt finns en ökad konsumtion av folsyra.
2. Sequestration kris - en följd av deponering av blod i lever eller mjälte. Det kännetecknas av en stark ökning av organen och deras ömhet. I de flesta fall finns det hypotension.
3. Vaskulära ocklusiva kriser diagnostiseras under utveckling av olika trombos, till exempel trombos av njurarna, myokardiet, mjälten och andra.

Det finns mer sällsynta typer av kriser.

Varaktigheten av krisstaten kan uppgå till en månad.

Processerna i patienten under sjukdomen

Mitt i sjukdomen uppstår ett antal signifikanta förändringar i patientens kropp. Dessa ändringar kan delas in i externa och interna.

Externa ändringar:

• hög tillväxt;
• smärtsam tunnhet;
• långsträckt kropp;
• spinal krökning;
• vridna tänder.

Allt detta händer som en följd av tillväxten i medullaens ben.

Interna ändringar:

1. En kraftig ökning i levern och mjälten är resultatet av det faktum att de delvis tar över produktionen av det saknade hemoglobinet. Detta medför ytterligare förändringar (diabetes, cirros, gallsten sjukdom).
2. Trofiska förändringar - utvecklas i samband med den konstanta blockeringen av lemmarnas kärl. Såren kommer mycket dåligt att läka.
3. Störningar i hjärncirkulationen - leder till pares av muskelgrupper och partiell förlamning.

Varaktigheten av perioden med intensiv utveckling av sjukdomen kan vara upp till fem år. Det är i detta skede att den högsta dödligheten är.

Patienter som överlevde de akuta perioderna av sjukdomen får kroniska sjukdomar i de drabbade inre organen. Dessa kommer att vara obligatoriska problem med mjälten, som ett resultat av flera hjärtattacker. Många diagnostiseras med problem med lungorna, hjärtat, njurarna, ögonen och så vidare. Sådana patienter väntar genom konstant och kontinuerlig behandling av alla utvecklade komplikationer.

diagnostik

Diagnosen av sicklecellanemi etableras nästan omedelbart efter barnets födelse. Om det är känt att det finns en ärftlig faktor, kan en sådan diagnos utföras vid moderns graviditet med hjälp av en biopsi.

Förekomsten av sicklecellanemi bekräftas endast på grundval av ett blodprov. Det kommer att finnas entydiga tecken på normokromisk anemi - extremt lågt hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocytos, hög leukocytos, bilirubin kommer också att vara högre än normalt. Erytrocyter av oregelbundna, seglformade former finns i blodet under ett mikroskop. Måste finnas närvarande corpuscles Jolly och ringar Cape. Elektrofores används för att ta reda på mängden hemoglobin i erytrocyten och om patienten tillhör den homozygote eller heterozygotiska gruppen. Ibland punkteras benmärgen.

Förutom standardtest utförs differentialdiagnos för att bekräfta diagnosen. Läkare utesluter förekomsten av sjukdomsrickets, viral hepatit A, bent tuberkulos, reumatoid artrit och andra.

Förekomsten av sjukdomen bekräftas av ett blodprov

behandling

Tyvärr är sicklecellanemi en obotlig blodsjukdom. Patienterna ska övervakas av en hematolog under hela livet. Alla ansträngningar av läkare och patient bör riktas mot behandling av förebyggande av kriser i sjukdomen.

Om krisen har kommit behöver patienten obligatorisk sjukhusvistelse. Den första åtgärden av läkare som syftar till att stoppa krisen kommer att vara syrebehandling. Dessutom föreskrivs patienten administrering:

• extra fluid;
• bedövningsmedel;
• antibiotika;
• antiplatelet och antikoagulantia;
• folsyra.

Behandling av denna sjukdom kommer nödvändigtvis att omfatta genomförandet av åtgärder som syftar till att härda de därmed sammanhängande sjukdomarna.

utsikterna

Det är omöjligt att förhindra att barnet förvärvar denna form av anemi som ärärd av föräldrarna. Om det finns ett sådant problem i familjen, ska framtida föräldrar konsultera en läkare och förstå alla risker som är förknippade med en sådan barns födelse.

Patienter som lider av sicklecellanemi lever sällan längre än 45 till 48 år. De flesta av de allvarligt sjuka barnen dör under det första decenniet av sina liv från trombos eller infektiösa problem.

Att veta dessa är inte väldigt uppmuntrande förutsägelser, patienter behöver fortfarande inte ge upp, du måste göra allt beroende på dem för att maximera underhållet av deras hälsa i ett tillfredsställande skick. För att undvika utveckling av akuta kriser bör patienter maximalt skydda sig från alla provokationsfaktorer och behandla omedelbart alla associerade sjukdomar. Modern medicin har många verktyg för att ge lämplig hjälp.