Polycytemi sjukdom, eller mnogokrovie

Överproduktion av röda blodkroppar är mest dramatisk vid polycytemi, men produktionen av vita blodkroppar och blodplättar ökar också i de flesta fall.

Sann polycytemi är en sällsynt kronisk sjukdom som innebär överproduktion av blodkroppar i benmärgen (myeloproliferation).

Överproduktionen av röda blodkroppar är den mest dramatiska, men produktionen av vita blodkroppar och blodplättar ökar också i de flesta fall. Överdriven produktion av röda blodkroppar i benmärgen leder till ett onormalt högt antal cirkulerande röda blodkroppar. Följaktligen torkar blodet och ökar i volymen; Detta tillstånd kallas hyperviskositet av blodet.

Polycytemi är en ökning av antalet röda blodkroppar i blodet. Med polycytemi ökas hemoglobinnivåer och antalet röda blodkroppar (erytrocyter), hematokrit (procentandelen för erytrocyter till blodplasma) ökar också. Ett ökat antal röda blodkroppar kan lätt upptäckas med ett fullständigt blodantal. Hemoglobinnivåer över 16,5 g / dl hos kvinnor och mer än 18,5 g / dl indikerar polycytemi. Ur hematokritsynpunkt är polycytemivärden högre än 48 för kvinnor och högre än 52 för män.

Produktionen av röda blodkroppar (erytropoiesis) förekommer i benmärgen och regleras av en rad specifika steg. En av de viktiga enzymerna som reglerar denna process är erytropoietin. Det mesta av erytropoietinet produceras i njurarna och en mindre del i levern.

Polycytemi kan orsakas av interna problem vid framställning av röda blodkroppar. Det kallas primär polycytemi. Om polycytemi uppstår på grund av ett annat underliggande medicinskt problem kallas den sekundär polycytemi. I de flesta fall är polycytemi sekundär och beror på en annan sjukdom. Primär polycytemi är relativt sällsynt. Polycytemi (neonatal polycytemi) kan diagnostiseras hos ungefär 1-5% av nyfödda.

Primär orsaker till polycytemi

Sann polycytemi orsakas av mutationer i två gener: JAK2 och Epor.

Sann polycytemi är associerad med en genetisk mutation i JAK2-genen, vilket ökar benmärgscellernas känslighet för erytropoietin. Som ett resultat ökar produktionen av röda blodkroppar. Nivån av andra typer av blodkroppar (leukocyter och blodplättar) ökar också ofta i detta tillstånd.

Primär familjär och medfödd polycytemi är ett tillstånd som är förknippat med en mutation i Epor-genen som orsakar en ökning av produktionen av röda blodkroppar som svar på erytropoietin.

Sekundära orsaker till polycytemi

Sekundär polycytemi utvecklas på grund av höga nivåer av cirkulerande erytropoietin. De främsta orsakerna till ökningen av erytropoietin är: kronisk hypoxi (låg syrehalt i blodet under en lång tid), dålig syreavgift på grund av oregelbunden struktur av röda blodkroppar och tumörer.

Några av de vanliga tillstånd som kan leda till en ökning av erytropoietin på grund av kronisk hypoxi eller dålig syreförsörjning inkluderar: 1) kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL, emfysem, kronisk bronkit); 2) lunghypertension 3) hypoventilationssyndrom; 4) kongestivt hjärtsvikt 5) obstruktiv sömnapné; 6) dåligt blodflöde till njurarna; 7) livet vid höga höjder.

2,3-BPG är ett bristfälligt tillstånd där hemoglobinmolekylen i röda blodkroppar har en onormal struktur. I detta tillstånd har hemoglobin en högre affinitet för infångning av syre och frigör det mindre till kroppens vävnader. Detta leder till en ökad produktion av röda blodkroppar, eftersom kroppen uppfattar denna anomali som en otillräcklig syrgasnivå. Resultatet är ett större antal cirkulerande röda blodkroppar.

Vissa tumörer orsakar utsöndring av en överdriven mängd erytropoietin, vilket leder till polycytemi. Vanliga erytropoietin-frisättande tumörer: levercancer (hepatocellulärt karcinom), njurecancer (njurcellscancer), adrenal adenom eller adenokarcinom, livmodercancer. Sådana godartade tillstånd som cyste i njurarna och njurobstruktion kan också leda till en ökning av utsöndringen av erytropoietin.

Kronisk exponering för kolmonoxid kan orsaka polycytemi. Hemoglobin har en högre affinitet för kolmonoxid än syre. Därför, när kolmonoxidmolekyler fäster hemoglobin, kan polycytemi förekomma, vilket gör det möjligt att kompensera för dålig syreavgivning till befintliga hemoglobinmolekyler. Ett liknande scenario kan också uppstå med koldioxid på grund av långvarig rökning.

Orsaken till polycytemi hos nyfödda (neonatal polycytemi) är ofta överföringen av moderns blod från placentan eller blodtransfusionen. Förlängd fattig syreavgivning till fostret (fosterhypoxi) på grund av placentainsufficiens kan också leda till polycytemi hos nyfödda.

Relativ polycytemi

Relativ polycytemi beskriver de förhållanden under vilka volymen av röda blodkroppar är hög på grund av ökad koncentration av röda blodkroppar i blodet som ett resultat av uttorkning. I dessa situationer (kräkningar, diarré, överdriven svettning) är antalet röda blodkroppar inom det normala området, men på grund av förlust av vätska som påverkar blodplasma ökas koncentrationen av röda blodkroppar.

Polycytemi på grund av stress

Erytrocytos på grund av stress är också känd som pseudopolycytemi syndrom, vilket uppenbaras hos medelålders obese män som tar diuretika för att behandla högt blodtryck. Ofta är samma personer cigarettrökare.

Riskfaktorer för polycytemi

De viktigaste riskfaktorerna för polycytemi är: kronisk hypoxi; långvarig cigarettrökning familjen och genetisk predisposition; livet vid höga höjder; långvarig exponering för kolmonoxid (tunnelarbetare, garagepersonal, invånare i högt förorenade städer); Ashkenazy av judiskt ursprung (möjligen en ökning av frekvensen av polycytemi på grund av genetisk predisposition).

Symtom på polycytemi

Symtom på polycytemi kan variera mycket. Vissa personer med polycytemi har inga symptom alls. Med måttlig polycytemi är de flesta symtomen förknippade med ett utgångsläge som är ansvarigt för polycytemi. Symtom på polycytemi kan vara vag och ganska vanlig. Några av de viktiga tecknen är: 1) svaghet, 2) blödning, blodproppar (som kan leda till hjärtinfarkt, stroke, lungemboli), 3) smärta i lederna, 4) huvudvärk, 5) klåda (även klåda efter dusch eller bad), 6) trötthet, 7) yrsel, 8) buksmärtor.

När ska man gå till doktorn?

Personer med primär polycytemi bör vara medvetna om några potentiellt allvarliga komplikationer som kan uppstå. Bildandet av blodproppar (hjärtinfarkt, stroke, blodproppar i lungorna eller benen) och okontrollerad blödning (näsblod, gastrointestinal blödning) kräver i regel omedelbar medicinsk vård från den behandlande läkaren.

Patienter med primär polycytemi bör vara under överinseende av en hematolog. Sjukdomar som leder till sekundär polycytemi kan behandlas av en allmänläkare eller läkare av andra specialiteter. Till exempel personer med kronisk lungsjukdom bör regelbundet övervakas av en pulmonologist, och patienter med kronisk hjärtsjukdom bör vara kardiolog.

Blodtest för polycytemi

Det är mycket enkelt att diagnostisera polycytemi med rutinmässiga blodprov. Vid utvärdering av en patient med polycytemi krävs en fullständig medicinsk undersökning. Det är särskilt viktigt att undersöka lungorna och hjärtat. En förstorad mjälte (splenomegali) är en karakteristisk egenskap vid polycytemi. Därför är det mycket viktigt att utvärdera utvidgningen av mjälten.

För att bedöma orsaken till polycytemi är det viktigt att genomföra ett fullständigt blodantal, bestämma blodkoagulationsprofilen och metaboliska paneler. Andra typiska studier för att bestämma de möjliga orsakerna till polycytemi inkluderar: röntgenstrålar i bröstet, ett elektrokardiogram, ekkokardiografi, hemoglobinanalys och kolmonoxidmätning.

I sann polycytemi representeras i regel också andra blodkroppar av ett onormalt högt antal leukocyter (leukocytos) och blodplättar (trombocytos). I vissa fall är det nödvändigt att undersöka produktionen av blodkroppar i benmärgen, för detta ändamål utförs aspiration eller biopsi av benmärgen. Riktlinjerna rekommenderar också testning för mutationen av JAK2-genen som ett diagnostiskt kriterium för sann polycytemi. En erytropoietinnivåkontroll är inte nödvändig, men i vissa fall kan denna analys ge användbar information. I början av polycytemi är erytropoietin vanligtvis lågt, men med en erytropoietinsöndrande tumör kan nivån på detta enzym ökas. Resultaten ska tolkas eftersom erytropoetinnivåer kan vara höga som svar på kronisk hypoxi (om detta är huvudorsaken till polycytemi).

Behandling av polycytemi

Behandling av sekundär polycytemi beror på orsaken. Ytterligare syre kan vara nödvändigt för personer med kronisk hypoxi. Andra behandlingar kan riktas mot behandling av orsaken till polycytemi (till exempel lämplig behandling av hjärtsvikt eller kronisk lungsjukdom).

Personer med primär polycytemi kan vidta vissa åtgärder för hembehandling för att kontrollera symptomen och undvika eventuella komplikationer. Det är viktigt att konsumera tillräckligt med vätska för att undvika ytterligare blodkoncentration och uttorkning. Det finns inga restriktioner för fysisk aktivitet. Om en person har en förstorad mjälte bör kontaktsporter undvikas för att förhindra mjältebrott och dess bristning. Det är bäst att undvika järntillskott, eftersom deras användning kan bidra till överproduktion av röda blodkroppar.

Basen på terapi för polycytemi är blodsättning (bloddonation). Syftet med blodsättning är att bevara hematokriten på cirka 45% hos män och 42% hos kvinnor. Initialt kan det vara nödvändigt att utföra blödning var 2-3 dagar, avlägsnande från 250 till 500 ml blod varje gång. När målet uppnåtts kan blodsättning inte utföras så ofta.

Hydroxyurea är ett allmänt rekommenderat läkemedel för behandling av polycytemi. Detta läkemedel rekommenderas speciellt för personer med risk för blodproppar. Speciellt rekommenderas detta läkemedel för personer över 70 år med ökad blodplättar (trombocytos, mer än 1,5 miljoner), med stor risk för hjärt-kärlsjukdomar. Hydroxyurea rekommenderas också för patienter som inte kan tolerera blödning. Hydroxyurea kan reducera alla förhöjda blodtal (leukocyter, röda blodkroppar och blodplättar), medan blödning minskar endast hematokrit.

Aspirin används också vid behandling av polycytemi för att minska risken för blodproppar. Emellertid bör detta läkemedel inte användas av personer med någon blödningshistoria. Aspirin används vanligtvis i kombination med blodsläckning.

Komplikationer av polycytemi

Hyppig övervakning rekommenderas vid början av behandlingen med blödning till en acceptabel hematokrit. Några av komplikationerna av primärpolycytemi, som noteras nedan, kräver ofta konstant medicinsk behandling. Dessa komplikationer innefattar: 1) blodpropp (trombos) orsakar hjärtinfarkt, blodproppar i benen eller lungorna, blodproppar i artärerna. Dessa händelser anses vara de främsta orsakerna till döden vid polycytemi; 2) svår blodförlust eller blödning 3) omvandling till blodcancer (till exempel leukemi, myelofibros).

Förebyggande av polycytemi

Många orsaker till sekundär polycytemi kan inte förebyggas. Det finns emellertid vissa potentiella förebyggande åtgärder: 1) Rökningstoppande; 2) Undvik långvarig exponering för kolmonoxid. 3) snabb behandling av kronisk lungsjukdom, hjärtsjukdom eller sömnapné.

Primär polycytemi på grund av genmutation undviks vanligtvis inte.

Förutsägelser i polycytemi. Prognosen för primärpolycytemi utan behandling är vanligtvis dålig; med en livslängd på cirka 2 år. Men tack vare en enda blödning kan många patienter leda ett normalt liv och ha en normal livslängd. Utsikterna för sekundär polycytemi beror till stor del på den bakomliggande orsaken till sjukdomen.

polycytemi

Polycytemi - kronisk hemoblastos, som är baserad på obegränsad spridning av alla myelopoiesistillväxter, främst erytrocyt. Polycytemi kliniskt manifesta cerebrala symtom (tyngd i huvudet, yrsel, tinnitus), tromb syndrom (arteriell och venös trombos, blödning), mikrocirkulatoriska störningar (chilliness av extremiteter, rodonalgia, rodnad av huden och slemhinnor). Grundläggande diagnostisk information erhållen i studien av perifert blod och benmärg. För behandling av polycytemi appliceras blodsättning, erytrocytaferes, kemoterapi.

polycytemi

Polycytemi (Vakeza sjukdom, erythremia, erytrocytos) - sjukdom grupp av kroniska leukemier kännetecknade av ökad produktion av erytrocyter, trombocyter och leukocyter, vilket ökar bcc splenomegali. Sjukdomen är en sällsynt form av leukemi: 4-5 nya fall av polycytemi per 1 miljoner personer diagnostiseras varje år. Erythremi utvecklas övervägande hos patienter i äldre åldersgrupper (50-60 år), något oftare hos män. Betydelsen av polycytemi beror på den höga risken för trombotiska och hemorragiska komplikationer, liksom sannolikheten för transformation till akut myeloblastisk leukemi, erytromyelos och kronisk myeloid leukemi.

Orsaker till polycytemi

Utvecklingen av polycytemi föregås av mutationsförändringar i den polypotenta stam-hematopoetiska cellen, vilket ger upphov till alla tre benmärgcellinjer. Mutationen av JAK2-tyrosinkinasgenen med ersättning av valin med fenylalanin vid 617-position detekteras vanligtvis. Ibland finns det en familjeincidens av erythremi, till exempel bland judar, vilket kan indikera för en genetisk korrelation.

Med polycytemi i benmärgen finns det två typer av föregångare celler av erytroidea hematopoiesis: vissa av dem uppträder autonomt, deras spridning regleras inte av erytropoietin; Andra, som förväntat, är erytropoietinberoende. Man tror att den autonoma populationen av celler är inget annat än en mutantklon - det huvudsakliga substratet för polycytemi.

Patogenesen eritremii ledande roll tillhör förbättrad erytropoes följden av vilket är den absoluta erytrocytos, försämrad blodkoagulering och reologiska egenskaper, myeloid metaplasi mjälte och lever. Hög blodviskositet medför en tendens till vaskulär trombos och hypoxisk vävnadsskada, och hypervolemi orsakar ökad blodtillförsel till de inre organen. Vid slutet av polycytemi observeras blodförtunning och myelofibros.

Polycytemi klassificering

I hematologi finns det två former av polycytemi, sant och relativt. Relativ polycytemi utvecklas med en normal nivå av röda blodkroppar och en minskning av plasmavolymen. Detta tillstånd kallas stress eller falsk polycytemi och anses inte i denna artikel.

Sann polycytemi (erythremi) kan vara primär eller sekundär i ursprung. Den primära formen är en självständig myeloproliferativ sjukdom, vilken är baserad på nederlaget för den myeloida hemopoietiska bakterien. Sekundär polycytemi utvecklas vanligen med ökande aktivitet av erytropoietin; Detta tillstånd är en kompensationsreaktion mot allmän hypoxi och kan uppstå vid kronisk pulmonell patologi, "blå" hjärtfel, binjurtumörer, hemoglobinopatier, höjning eller rökning etc.

Sann polycytemi i sin utveckling går igenom 3 steg: initial, utfälld och terminal.

Steg I (initialt, försämrat) - varar ca 5 år; asymptomatisk eller med minimala kliniska manifestationer. Det kännetecknas av måttlig hypervolemi, liten erytrocytos; mjälten är normal.

Steg II (erythremic, unfolded) är indelad i två substanser:

• IA - utan myeloid omvandling av mjälten. Erytrocytos, trombocytos, ibland pankytos; enligt myelogram, hyperplasi av alla hemopoietiska bakterier uttalade megakaryocytos. Varaktigheten av det utvecklade stadium av erytremi är 10-20 år.
• IIB - med närvaron av mjältens myeloid metaplasi. Hypervolemi, hepato- och splenomegali uttrycks; i perifert blod - pancytos.

Steg III (anemisk, post-erytremisk, terminal). Anemi, trombocytopeni, leukopeni, myeloid transformation av levern och mjälte, sekundär myelofibros är karakteristiska. Möjliga resultat av polycytemi vid annan hemoblastos.

Symtom på polycytemi

Erythremi utvecklas länge, gradvis och kan upptäckas av en slump i ett blodprov. Tidiga symptom, såsom tyngd i huvudet, tinnitus, yrsel, suddig syn, kyla i benen, sömnstörningar, etc., är ofta "avskrivna" av ålderdom eller samtidiga sjukdomar.

Den mest karakteristiska egenskapen hos polycytemi är utvecklingen av det plethoriska syndromet som orsakas av pankytos och en ökning av BCC. Bevis på överflöd är telangiectasi, körsbärsröd färg på huden (särskilt ansikte, nacke, händer och andra öppna områden) och slemhinnor (läppar, tunga), skleral hyperemi. Ett typiskt diagnostiskt kännetecken är Kupermans symptom. Hårfärgen är fortfarande normal och den mjuka gommen förvärvar en stillastående cyanotisk nyans.

Ett annat distinkt symptom på polycytemi är klåda, förvärras efter vattenprocedurer och ibland outhärdligt i naturen. Erytromelalgi, en smärtsam brännande känsla i fingertopparna, som åtföljs av deras hyperemi, är också bland de specifika manifestationerna av polycytemi.

I det avancerade stadium av erythremi kan utmattande migrän, benvärk, hjärtkörtel och artärhypertension förekomma. 80% av patienterna visar måttlig eller svår splenomegali Leveren förstorar mer sällan. Många patienter med polycytemi märker ökad blödning av tandköttet, utseendet på blåmärken på huden, långvarig blödning efter utvinning av tänder.

Konsekvensen av ineffektiv erytropoies vid polycytemi är en ökning av syntesen av urinsyra och nedsatt purinmetabolism. Detta finner sitt kliniska uttryck i utvecklingen av så kallad uratdiathesis - gikt, urolithiasis och renal kolik.

Trofiska sår i benet, mage och duodenalsår är resultatet av mikrothrombos och trofiska och slemhinnor. Komplikationer i form av vaskulär trombos av djupa ådror, mesenteriska kärl, portalårer, cerebrala och koronarartärer är vanligast i kliniken för polycytemi. Trombotiska komplikationer (PE, ischemisk stroke, hjärtinfarkt) är de främsta orsakerna till död hos patienter med polycytemi. Men tillsammans med trombos är patienter med polycytemi benäknade med hemorragisk syndrom med utveckling av spontan blödning av mycket olika lokaliseringar (gingival, nasal, matstrupen, gastrointestinal etc.).

Diagnos av polycytemi

Hematologiska förändringar som karakteriserar polycytemi är avgörande vid diagnos. I blod undersökning visade erytrocytos (6,5-7,5h10 till 12 / L), ökningen av hemoglobin (upp till 180-240 g / I), leukocytos (mer än 12x10 9 / L), trombocytos (över 400h10 9 / l). Erytrocytmorfologi, som regel, ändras inte; med ökad blödning kan detekteras mikrocytos. En pålitlig bekräftelse på erythremi är en ökning i massan av cirkulerande röda blodkroppar med mer än 32-36 ml / kg.

För studier av benmärgen i polycytemi är det mer informativt att utföra trepanobiopsi istället för sternal punktering. Histologisk undersökning av biopsi visar panmielos (hyperplasi av alla hemopoietiska bakterier), i de sena stadierna av polycytemi sekundär myelofibros.

För att bedöma risken för eritremii komplikationer ska finnas ytterligare laboratorietester och instrumentala undersökningar - leverfunktionstester, urinanalys, renal ultraljud, Doppler ultraljud venerna i armar och ben, ekokardiografi, dopplerultraljudskärlen i huvudet och halsen, EGD, etc. Med hotet trombogemorragicheskih och metabola sjukdomar bör konsulteras relevant. smala specialister: neurolog, kardiolog, gastroenterolog, urolog.

Behandling och prognos av polycytemi

För att normalisera volymen av BCC och minska risken för trombotiska komplikationer är blodsläckning den första åtgärden. Blodexfusioner utförs i en volym av 200-500 ml 2-3 gånger i veckan med efterföljande påfyllning av den avlägsnade blodvolymen med saltlösning eller reopolyglucin. Resultatet av frekvent blödning kan vara utvecklingen av järnbristanemi. Blödning med polycytemi kan framgångsrikt ersättas med hjälp av röd blodcellsbehandling, vilket tillåter att extrahera endast röda blodkroppar från blodomloppet och återföra plasman.

Vid utpräglade kliniska och hematologiska förändringar är utvecklingen av vaskulära och viscerala komplikationer avgörande för mielodepressiv terapi med cytostatika (busulfan, mitobronitol, cyklofosfamid, etc.). Ibland behandling med radioaktiv fosfor. För att normalisera blodets aggregerade tillstånd administreras heparin, acetylsalicylsyra, dipyridamol under kontroll av ett koagulogram; för blödningar indikeras trombocytransfusioner; i uratdiathesis, allopurinol.

Förloppet av eritremii är progressivt; sjukdomen är inte utsatt för spontana remissioner och spontan återhämtning. Patienterna för livet tvingas vara under överinseende av en hematolog, för att genomgå hemoexfusion terapi kurser. Med polycytemi är risken för tromboemboliska och hemorragiska komplikationer höga. Frekvensen för polycytemi-transformation i leukemi är 1% hos patienter som inte har behandlats med kemoterapi och 11-15% hos patienter som behandlas med cytotoxisk behandling.

Klassificering, symptom och behandling av polycytemi

Mänskligt blod är inte mycket komplex komposition, genom vilken människokroppen fungerar. Om åtminstone något förändras, lider många organ och viktiga funktioner går vilse.

Till exempel, om antalet erytrocyter ökar, betyder det att polycytemi utvecklas.

Detta ord kallas patologikoncernen, en egenskap som anges i föregående mening. Och detta ord inte gäller främst beskrivningen av antalet blodplättar och vita blodkroppar, eftersom det är, som man säger, är en annan historia, eller snarare andra sjukdomar.

Denna sjukdom har ett annat namn - Vacaise sjukdom. Faktum är att det först beskrivits av den franska läkaren Vacaise, och detta hände 1892. Det anses vara en sjukdom under andra hälften av livet, eftersom det huvudsakligen påverkar personer vars ålder sträcker sig från 40 till 50 år. Sällsynta fall registrerades hos unga patienter från 25 år. Män är mer benägna att detta tillstånd än kvinnor. Det finns fall där sjukdomen påverkar flera medlemmar av samma familj.

skäl

Som vi upptäckte är huvudproblemet ökningen av antalet röda blodkroppar. Det finns förklaringar till detta. Antalet erytrocyter ökar vanligtvis i fallet om blodbildningen är normal, och graden av blodförstöring minskar samtidigt. Men med Vaquezs sjukdom minskar blodförstörelsen inte, men ökar. Varför finns det fler röda blodkroppar? Detta tillstånd observeras med den långa livslängden för varje röd blodcell, men även denna teori håller inte för den sjukdomen som är av intresse för oss.

Kanske finns det en annan anledning till förändringen av antalet celler? Det finns. Det kan beskrivas som förbättrad produktion av röda blodkroppar, vilket överstiger deras förstörelse, även om det förbättras.

Detta är vad som händer med Vaisezs sjukdom. Då uppstår en annan fråga: varför produceras röda blodkroppar i stora mängder? Det är omöjligt att nämna den exakta orsaken till detta tillstånd. Under flera år har experter upptäckt att olika faktorer kan påverka detta, till exempel:

• förstorad mjälte;
• högt blodtryck;
• genetisk predisposition.

Mängden erytrocyter ökar endast med en form av sjukdomen - sann polycytemi, som vi kommer att tala om nedan. Vidare kännetecknas detta tillstånd av både primär och sekundär polycytemi.

En annan intressant upptäckt gjordes. Ett stort antal megakaryocyter i lungkapillärerna hittades hos en patient som dog medan han upplevde polycytemi. Forskaren, avslöja det föreslagits att ökad förökning av dessa partiklar i benmärgen orsakar okänt stimulus, liksom ökad deras eluering därifrån. De har fastnat i lung kapillärerna, vilket leder till avbrott i utbytet av syre, SYREHUNGER och ihållande ökning av röda blodkroppar. Hittills är denna observation fortfarande singel.

Det finns två huvudformer av Vacaise sjukdom:

• relativ form;
• sann polycytemi.

Den senare formen betraktas som en progressiv kronisk sjukdom i den myeloproliferativa typen. Det kännetecknas av en absolut ökning av massan av röda blodkroppar. Den relativa formen kan också definieras som falsk och stressfull.

Sann polycytemi anses vara en ganska sällsynt sjukdom. Amerikanska forskare har funnit att tre till fem fall av sjukdomen för en miljon människor registreras varje år. Sjukdomen, som vi sa i början, utvecklar främst hos medelålders och äldre människor, med en genomsnittlig ålder som gradvis ökar. Dessutom har studier visat att judar blir sjuka oftare och afrikaner mindre ofta, men hittills har dessa observationer inte bevisats med vetenskapliga medel.

Det är viktigt att dela orsakerna till sjukdomen i två grupper.

1. Primär orsaker. Dessa förvärvas eller medfödda störningar som hör samman med produktionen av röda blodkroppar och leder till Vaquez-sjukdom. Det finns två huvudstäder i denna grupp. Den första av dem - en sjukdom Vakeza tro, vilken är associerad med en mutation i JAK2 gen som ökar känsligheten hos EPO i benmärgen. Detta leder exakt till en ökning av antalet röda blodkroppar. För detta tillstånd kännetecknas ofta en ökning av andra celler, såsom blodplättar. Den andra är den primära medfödda eller civilståndet. I detta fall uppträder mutationen i EPOR-genen. Som svar på EPO uppträder en ökning av röda blodkroppar.
2. Sekundära orsaker. De är baserade på bildandet av överskott av röda blodkroppar på grund av den höga EPO som cirkulerar i blodet. Speciella orsaker är emellertid kronisk hypoxi, dålig syreförsörjning och tumörer som producerar för mycket EPO. Det finns flera villkor som leder till en ökning av erytropoietin på grund av otillräcklig tillgång på syre, eller hypoxi: pulmonell hypertension, kronisk bronkit, emfysem, KOL, hypoventilationssyndrom, som bor i de höga bergen, sömnapné, hjärtsvikt, dåligt blodflöde till njurarna.

Sjukdomen kan uppstå på grund av kronisk kolmonoxid. Hemoglobin har högre förmåga att fästa kolmonoxidmolekyler, snarare än syremolekyler. Erytrocytos kan uppstå som en reaktion på tillsatsen av kolmonoxidmolekyler till hemoglobin. Det visar sig att ersättning för syrebrist av det befintliga hemoglobinet, mer exakt, genom dess molekyler uppträder.

Förresten observeras en liknande bild med syre dioxid, när en person har så dålig vana som att röka. Det finns också så kallade milda förhållanden som kan leda till en stor utsöndring av EPO - det här är renal obstruktion och njurecystor. Alla ovanstående skäl hänför sig huvudsakligen till människor mogna med avseende på ålder.

Polycytemi hos nyfödda kan uppstå på grund av överföringen av moderblod från placentan, såväl som transfusion. Om intrauterin hypoxi uppträder på grund av placentainsufficiens kan Vacaise sjukdom också utvecklas.

symptom

Sjukdomen börjar utvecklas gradvis. Först är det svårt att identifiera specifika symtom. Observerade symtom som:

• handikapp;
• ökar trötthet
• tyngd i huvudet;
• spola till huvudet;
• yrsel;
• andfåddhet med starka rörelser;
• kramper i kalven
• gåsskal i benen;
• ovanligt hälsosam hud;
• näsblod;
• chilliness.

En objektiv studie avslöjar en ovanlig färg av huden, den blir lila-röd och mörkröd. Det liknar inhalationen av amylnitrit, svåra förgiftningar, efter ångbad och så vidare. Men förväxla inte detta med cyanos.

Huden blir lila-röd och mörkröd.

Den märkliga färgen är särskilt synlig på händer, nacke och ansikte, men öronskalorna är målade mest ljusa. Läpparna är blåröda, jag har struphuvud och tungan är mörkröd. Om du uppmärksammar ögans botten kan du se att fartygen i den är kraftigt förstorade, så finns det fler av dem och de är fyllda med blod.

På matsmältningssystemet finns det ofta förstoppning, känsla av tyngd och smärta i buken. Detta beror på en förstorad mjälte. Ibland beskrivs psykiska störningar. Till exempel kan det finnas glömska eller djupare förändringar, såsom ett tillstånd av bedövning eller agitation. Patienten kan klaga över övergående blindhet och nedsatt syn samt tinnitus. Med tryck är benen smärtsamt. Temperaturen ligger inom det normala området.

diagnostik

Oftast finns sann sannolik polycytemi vid en slump vid provtagning av blodprover, vars test ordineras av läkaren av olika medicinska skäl.

Efter blodprov har identifierat abnormiteter i samband med Vaisez-sjukdomen krävs ytterligare forskning.

Huvudkomponenterna för test som utförs i laboratoriet är:

• kliniskt blodprov;
• analys av blodets metaboliska sammansättning
• blodprovningstest.

• EKG;
• bröstradiografi
• ekokardiografi;
• kolmonoxidnivåanalys
• hemoglobinanalys.

Ibland är det nödvändigt att undersöka benmärgen, så att en benmärgsbiopsi utförs. Det rekommenderas också att kontrollera JAK2-genen. Det är inte nödvändigt att kontrollera EPO-nivån, även om det ibland kan hjälpa till att göra en diagnos. Vanligtvis kännetecknas den primära formen av sjukdomen av en låg nivå av EPO, men för tumörer som producerar EPO kan nivån tvärtom vara högre.

Det är nödvändigt att noggrant tolka resultaten, eftersom en hög nivå av EPO kan vara ett svar på kronisk hypoxi om denna faktor är huvudorsaken till Vacaise's sjukdom.

behandling

Behandling av den sekundära formen av Vaisez-sjukdom beror på orsaken. Om patienten har kronisk hypoxi kan ytterligare syre tillhandahållas. Andra behandlingar är vanligtvis riktade till orsaken till sjukdomen.

För dem som har den primära formen av sjukdomen är det viktigt att anta några enkla sätt som hjälper till att lindra deras tillstånd hemma. Till exempel bör du upprätthålla en tillräcklig balans av vatten i kroppen, eftersom detta kommer att bidra till att undvika uttorkning och ökad blodkoncentration.

Det finns inga restriktioner för fysisk aktivitet. Med en förstorad mjälte är det viktigt att undvika kontakttyper av fysisk aktivitet och sport, eftersom brist eller skada på mjälten inte kan tillåtas. Det är också viktigt att inte konsumera livsmedel som innehåller järn.

Huvudterapin är blodsättning, vars syfte är att bevara en acceptabel hematokrit, för kvinnor borde den vara 42%, för män 45%. Ursprungligen utlöses blodet varannan eller tre dagar, varvid 250-500 ml blod avlägsnas, är varje procedur menat. Om målet uppnås utförs proceduren mindre ofta för att endast upprätthålla den uppnådda nivån.

Behandlingen använder också aspirin, vilket minskar risken för blodproppar och därmed bildandet av blodproppar. Emellertid kan detta läkemedel inte användas för personer som haft blödningshistoria.

effekter

Sjukdomsförloppet är uppdelat i tre faser.

1. Inledningsfasen varar i flera år. Vid denna tidpunkt är symtomen på polycytemi milda eller frånvarande helt och hållet.
2. Erytremfas. Under denna period utvecklas inte bara klassiska tecken utan också de viktigaste komplikationerna. Denna fas kan vara i flera år, de flesta patienter dör i den.
3. Förekomsten av myeloskleros och ibland leukemi.

Det kan sägas att överlevnadstiden har ökat, det gäller särskilt för yngre patienter. Den genomsnittliga livslängden, om du räknar från diagnosdagen, är 13 år. Den främsta orsaken till döden är vaskulära komplikationer.

förebyggande

Sann polycytemi är en farlig sjukdom. Vissa orsaker kan inte förebyggas, även om det finns flera potentiella förebyggande åtgärder:

• hantering av lung, apné och hjärtsjukdom
• Undvik långvarig exponering för kolmonoxid
• rökavbrott

Självklart, om sjukdomen är baserad på genmutationer, är det omöjligt att förhindra konsekvenserna, men du bör göra allt för att behålla en positiv attityd och försöka leva någon livslängd, glädja dig själv och dina nära och kära.

Polycytemi (erythremi, Vacaquez-sjukdom): orsaker, tecken, kurs, terapi, prognos

Polycytemi är en sjukdom som kan antas endast genom att titta på patientens ansikte. Och om du fortfarande utför det nödvändiga blodprovet, så kommer det ingen tvekan alls. Det kan också hittas i referensböcker under andra namn: erythremia och Vaquez sjukdom.

Röda ansikten är ganska vanliga och det finns alltid en förklaring. Dessutom är det kortlivat och stannar inte länge. Olika orsaker kan orsaka plötslig rodnad i ansiktet: feber, högt blodtryck, heta blinkar under klimakteriet, ny solbränna, en besvärlig situation, och det är vanligt att känslomässiga människor blöder ofta, även om andra inte ser några förutsättningar för detta.

Polycytemi är en annan. Här, beständig rodnad, inte övergående, jämnt fördelad över hela ansiktet. Färgen på den alltför "sunda" floden är mättad, ljus körsbär.

Vilken typ av sjukdom är polycytemi?

Verklig polycytemi (erythremia, Vaquez-sjukdom) tillhör gruppen hemoblastos (erytrocytos) eller kronisk leukemi med godartad kurs. Sjukdomen kännetecknas av spridningen av alla tre hematopoetiska groddar med en signifikant fördel med erytrocyt och megakaryocyter, vilket beror på att antalet röda blodkroppar inte är ökad - erytrocyter, men också i andra blodkroppar som härrör från dessa bakterier där kärnan i tumörprocessen påverkas prekursorer av myelopoiesis. De börjar okontrollerad proliferation och differentiering i mogna röda blodkroppar.

Under dessa förhållanden har omogna röda blodkroppar, som är överkänsliga mot erytropoietin, även i små doser, störst. Vid polycytemi observeras samtidigt tillväxten av granulocyt leukocyter (primärt stab och neutrofiler) och blodplättar. Lymfoida celler, som innefattar lymfocyter, påverkas inte av den patologiska processen, eftersom de härstammar från ett annat bakterie och har en annan väg för reproduktion och mognad.

Cancer eller inte cancer?

Erythremia är inte att säga att det förekommer ganska ofta, men det finns ett par personer i en stad på 25 tusen människor, medan i ungefär 60 år eller så denna sjukdom "älskar" män av någon anledning, även om du kan träffas med denna patologi ålder. Det är sant att sann polycytemi absolut inte är karakteristisk för nyfödda och småbarn, så om det finns en erythremi hos ett barn, så är det troligtvis sekundärt och ett symptom och konsekvens av en annan sjukdom (giftig dyspepsi, stress erytrocytos).

För många människor är en sjukdom som kallas leukemi (och oavsett: akut eller kronisk) i första hand förknippad med blodcancer. Här är det intressant att förstå: är det cancer eller inte? I det här fallet skulle det vara mer lämpligt, tydligare och mer korrekt att prata om malignitet eller god kvalitet hos sann polycytemi för att bestämma gränsen mellan "gott" och "ont". Men eftersom ordet "cancer" hänvisar till tumörer från epitelvävnader, är termen i detta fall olämplig, eftersom denna tumör härstammar från hematopoetisk vävnad.

Vaisez-sjukdomen är en malign tumör, men den kännetecknas av en stor differentiering av celler. Sjukdomsförloppet är långt och kroniskt, för närvarande kvalificerat som godartat. En sådan kurs kan dock endast variera upp till en viss tidpunkt, och sedan med korrekt och snabb behandling, men efter en tid när signifikanta förändringar uppstår i erytropoiesen blir sjukdomen akut och blir mer "onda" egenskaper och manifestationer. Här är det - sann polycytemi, vars prognos helt beror på hur snabbt dess progression kommer att inträffa.

Varför växer groddarna fel?

Varje patient som lider av erytem ber sig förr eller senare frågan: "Varför är det här" en sjukdom som hände "till mig?" Sökningen efter orsaken till många patologiska förhållanden är som regel användbar och ger vissa resultat, ökar effektiviteten av behandlingen och främjar återhämtning. Men inte i fallet med polycytemi.

Orsaken till sjukdomen kan endast antas, men anges inte entydigt. Endast en ledtråd kan vara för en läkare vid bestämning av sjukdomsuppkomsten - genetiska avvikelser. Den patologiska genen har dock inte hittats, så den exakta platsen för defekten har ännu inte fastställts. Det är sant att det finns förslag på att Vaisez-sjukdomen kan vara associerad med trisom 8 och 9 par (47 kromosomer) eller andra störningar i kromosomapparaten, till exempel förlust av ett segment (deletion) av den långa armen C5, C20, men det är fortfarande ett gissning, även om det är baserat på slutsatser av vetenskaplig forskning.

Klagomål och klinisk bild

Om det inte finns något att säga om orsakerna till polycytemi, kan vi länge prata mycket om kliniska manifestationer. De är lätta och mångsidiga, eftersom alla organ är involverade i processen, redan med 2 graders sjukdomsutveckling. Subjektiva känslor hos patienten är av allmän karaktär:

• Svaghet och ständig känsla av trötthet;
• Betydande minskning av arbetskapaciteten;
• Överdriven svettning;
• Huvudvärk och yrsel
• Märkbar minnesförlust
• Visuell och hörselskada (nedsatt).

Klagomål som är speciella för denna sjukdom och kännetecknas av det:

• Akut brännande smärta i fingrarna och tårna (kärlen är igensatta med blodplättar och röda blodkroppar, som bildar små aggregat där).
• Ömheten är emellertid inte så brinnande i övre och nedre extremiteterna.
• Klåda i kroppen (en följd av trombos), vars intensitet ökar markant efter en dusch och ett varmt bad;
• Periodiskt utslag av utslagstyp urticaria.

Självklart är orsaken till alla dessa klagomål ett brott mot mikrocirkulationen.

rodnad i huden under polycytemi

När sjukdomen fortskrider, utvecklas allt fler symtom:

1. Hyperemi i huden och slemhinnor på grund av expansionen av kapillärer;
2. Smärta i hjärtat, som liknar angina;
3. Smärtsamma förnimmelser i vänster hypokondrium orsakad av överbelastning och mjältförstoring på grund av ackumulering och förstöring av blodplättar och röda blodkroppar (det är ett slags depå för dessa celler);
4. Förstorad lever och mjälte;
5. Peptisk sår och duodenalsår;
6. Dysuri (urinering är svår) och smärta i ländryggsregionen på grund av utvecklingen av urinsyra diatesen, orsakad av ett skift i blodbuffertsystem;
7. Smärta i benen och lederna som ett resultat av hyperplasi (överdriven tillväxt) av benmärgen;
8. gikt;
9. Manifestationer av hemorragisk natur: blödning (nasal, gingival, tarm) och hudblödningar;
10. Injektion av konjunktivarkärl, varför ögonen hos sådana patienter kallas "kaninögon".
11. telangiektasi;
12. Tendens mot trombos i vener och artärer;
13. Åder i benet
14. tromboflebit;
15. Trombos av kranskärlskärl med utveckling av hjärtinfarkt är möjligt;
16. Intermittent claudication, som kan leda till gangren;
17. Arteriell hypertoni (nästan 50% av patienterna), vilket orsakar stroke och hjärtattacker.
18. Skada på andningsorganen på grund av immunitetsstörningar, som inte kan svara tillräckligt på smittämnen som orsakar inflammation. I det här fallet börjar de röda blodkropparna att verka som suppressorer och undertrycka det immunologiska svaret mot virus och tumörer. Dessutom, i blodet är de i onormalt stora mängder, vilket ytterligare försvårar immunsystemets tillstånd.
19. Njurarna och urinvägarna lider, så patienterna har en tendens till pyelonefrit, urolithiasis;
20. Centralnervsystemet förblir inte avskilt från de händelser som sker i kroppen, när det är involverat i den patologiska processen, uppträder symptom på cerebral cirkulation, ischemisk stroke (med trombos), blödning (mindre ofta), sömnlöshet, minnesförlust, mnemoniska störningar.

Från asymptomatisk till slutstadiet

På grund av det faktum att polycytemi i de första etapperna kännetecknas av en asymptomatisk kurs, uppträder ovanstående manifestationer inte på en dag utan ackumuleras gradvis och under en lång tid är det vanligt att skilja 3 steg i sjukdomsutvecklingen.

Inledningsskedet. Patientens tillstånd är tillfredsställande, måttliga symptom, scenens varaktighet är ca 5 år.

Scen av detaljerade kliniska manifestationer. Det sker i två steg:

II A - förekommer utan mjältmyeloid metaplasi, subjektiva och objektiva symptom på erythremi är närvarande, varaktigheten av perioden är 10-15 år;

II B - myeloid metaplasi i mjälten uppträder. Detta stadium kännetecknas av en tydlig bild av sjukdomen, symtomen uttalas, levern och mjälten är signifikant förstorade.

Terminalen, som har alla tecken på en malign process. Klagomål hos patienten är olika, "allt gör ont, allt är fel." Vid detta tillfälle förlorar cellerna sin förmåga att skilja sig, vilket skapar ett substrat för leukemi, som ersätter kronisk erythremi, eller snarare blir den akut leukemi.

Terminalen karakteriseras av en särskilt svår kurs (hemorragisk syndrom, mjältbrott, infektiösa och inflammatoriska processer som inte är mottagliga för behandling på grund av djup immunbrist). Vanligtvis slutar det snart i ett dödligt utfall.

Således är livslängden inom polycytemi 15-20 år, vilket kanske inte är dåligt, särskilt med tanke på att sjukdomen kan komma ikapp efter 60. Och det betyder att det finns en viss möjlighet att leva upp till 80 år. Prognosen för sjukdomen beror emellertid fortfarande mest på resultatet, det vill säga vilken form av leukemi erythremi som omvandlas till stadium III (kronisk myeloid leukemi, myelofibros, akut leukemi).

Diagnos av Vacaise-sjukdom

Diagnosen av sann polycytemi är huvudsakligen baserad på laboratoriedata med definitionen av följande indikatorer:

• Fullständigt blodtal, där du kan märka en signifikant ökning av röda blodkroppar (6,0-12,0 x 10 12 / l), hemoglobin (180-220 g / l), hematokrit (förhållandet mellan plasma och rött blod). Antalet blodplättar kan nå nivån 500-1000 x 10 9 / l, medan de kan öka betydligt och leukocyter - upp till 9,0-15,0 x 10 9 / l (på grund av stavar och neutrofiler). ESR i sann polycytemi reduceras alltid och kan nå noll.

Morfologiskt förändras inte erytrocyter alltid och förblir ofta normala, men i vissa fall kan anisocytos observeras vid erythremi (erytrocyter av olika storlek). Svårighetsgraden och prognosen hos sjukdomen vid polycytemi i det allmänna blodprovet indikeras av blodplättar (ju mer det finns, desto svårare är sjukdomsförloppet).

• BAK (biokemiskt blodprov) med bestämning av halterna av alkaliskt fosfatas och urinsyra. Eritremia kännetecknas av ackumuleringen av den senare, vilket indikerar utvecklingen av gikt (en konsekvens av Vacaise's sjukdom);
• Radiologisk undersökning med radioaktivt krom hjälper till att bestämma ökningen av cirkulerande röda blodkroppar;
• Stern punktering (provtagning av benmärgen från sternum), följt av cytologisk diagnos. I beredningen - hyperplasi av alla tre skott med en signifikant övervägande av rött och megakaryocytiskt;
• Trefinbiopsi (en histologisk undersökning av material som tas från ileum) är den mest informativa metoden som gör det möjligt för oss att på ett säkrare sätt identifiera sjukdomens huvudsakliga symptom - triarré hyperplasi.

Förutom hematologiska parametrar, för att fastställa en diagnos av sann polycytemi, hänvisas patienten till en ultraljudsundersökning av bukorganen (utbredd lever och mjälte).

Så är diagnosen upprättad... Vad är nästa?

Då väntar patienten på behandling i den hematologiska avdelningen, där taktik bestämmer de kliniska manifestationerna, de hematologiska parametrarna och sjukdomsfasen. De terapeutiska åtgärderna för erythremi innefattar vanligen:

1. Blodsläckningen, som möjliggör att minska antalet röda blodkroppar till 4,5-5,0 x 10 12 / l och Нb (hemoglobin) till 150 g / l. För att göra detta, med ett intervall på 1-2 dagar, ta 500 ml blod tills antalet röda blodkroppar och Hb inte kommer att falla. Blödningsprocessen ersätts ibland av hematologer genom att utföra erytrocytos, då, efter centrifugering eller separering, separeras rött blod och plasma returneras till patienten;
2. Cytostatisk terapi (mielosan, imifos, hydroxiurea, hydroxikarbamid);
3. Antiplatelet-medel (aspirin, dipyridamol), vilka emellertid kräver försiktighet i applikationen. Sålunda kan acetylsalicylsyra öka manifestationen av hemorragisk syndrom och orsaka inre blödning i närvaro av magsår eller duodenalsår.
4. Interferon-a2b, framgångsrikt används med cytostatika och ökar deras effektivitet.

Behandlingsregimen för eritremi underskrivs av läkaren för varje enskilt fall, så vår uppgift är bara kort för att bekanta läsaren med drogerna som används för att behandla Vacaise-sjukdomen.

Näring, kost och folkmedicin

En viktig roll i behandlingen av polycytemi ges till arbetssättet (minskning av fysisk ansträngning), vila och näring. I det första skedet av sjukdomen, när symtomen ännu inte är uttalade eller svagt uppenbarade, föreskrivs patienten tabell nr 15 (generell), om än med vissa reservationer. Patienten rekommenderas inte att använda produkter som förbättrar blodbildning (till exempel lever) och föreslår att ompröva kosten, vilket ger preferenser till mjölk och vegetabiliska produkter.

I sjukdomens andra steg tilldelas patienten ett bord nummer 6, vilket motsvarar kosten för gikt och gränser eller helt eliminerar fisk och kötträtter, baljväxter och sorrel. Efter att ha blivit utsläppt från sjukhuset måste patienten följa de rekommendationer som läkaren lämnat under ambulant observation eller behandling.

Frågan: "Är det möjligt att behandla med folkmedicin?" Låter med samma frekvens för alla sjukdomar. Erythremi är inget undantag. Men som redan noterat är sjukdomsförloppet och patientens livslängd helt och hållet helt beroende av snabb behandling, vars syfte är att uppnå långvarig eftergivande och fördröja det tredje steget i längsta möjliga stund.

Under den patologiska processens slöja måste patienten fortfarande komma ihåg att sjukdomen kan återvända när som helst, så han borde diskutera sitt liv utan förvärring med sin läkare, som har det, tar regelbundet prov och genomgår en undersökning.

Behandling av blodsjukdomar med folkmekanismer bör inte generaliseras och om det finns många recept för att höja nivået av hemoglobin eller för blodförtunning betyder det inte att de är lämpliga för behandling av polycytemi, varifrån generellt inga medicinska örter har hittats. Vacaise sjukdom är en ömtålig sak och för att kontrollera benmärgens funktion och därmed påverka det hematopoietiska systemet måste du ha objektiva data som kan bedömas av en person med viss kunskap, det vill säga av en läkare.

Avslutningsvis vill jag säga några ord till läsarna om den relativa eritremii, förväxlas med det kan inte vara sant, eftersom den relativa polycytemi kan ske i bakgrunden av många systemiska sjukdomar, och har slutfört att bota sjukdomen. Dessutom kan erytrocytos som symptom åtföljas av långvarig kräkningar, diarré, brännskador och hyperhidros. I sådana fall är erytrocytos ett tillfälligt fenomen och förknippas främst med uttorkning av kroppen när mängden cirkulerande plasma, som består av 90% vatten, minskar.